Hoofdstuk 3.

1 Genotype en Fenotype
Alle waarneembare eigenschappen van een invidu noem je het fenotype. Haarkleur, oogkleur, bloedgroep. De
informatie voor erfelijke eigenschappen ligt vast op de chromosomen in de eicel en de zaadcel. Dit kan worden
beïnvloed door milieufactoren. Bij de bevruchting komt deze informatie bij elkaar en vanaf dat moment liggen de
erfelijke eigenschappen vast. De informatie voor alle erfelijke eigenschappen noem je het genotype. Als er door een
storm een tak afbreekt vind er modificatie plaats, fenotype veranderd maar genotype niet.

Er kunnen 46 chromosomen worden gevormd met 22 chromosoomparen. Het 23 e chromosoompaar bepaald of het
een jongen (XY) of een meisje (XX). Die 44 chromosomen noem je autosomen. Doordat 2 chromosomen van zo’n
paar gelijk aan elkaar zijn noem je dat homologe chromosomen. Het 23e chromosoompaar noem je
geslachtschromosomen. Een gen is een deel van zo’n chromosoom dat informatie heeft van een of meerdere erfelijk
e eigenschappen. Een chromosoom heeft een hele lange molecuul van de
stof DNA met daar in eiwitten. Het DNA-molecuul bestaat uit 2 lange
ketens die in spiralen om elkaar heen liggen. DNA is opgebouwd uit 4
verschillende bouwstenen (de nucleotide), dat is dat gele ding rechtsonder
in de afbeelding. Alle DNA-moleculen in een cel noem je het genoom van
een organisme.

In een DNA-molecuul komen 4 verschillende stikstofbasen voor: A,C,G en

T. Die zijn met elkaar verbonden A&T is een basenpaar en C&G ook. Een
gen bestaat vaak uit honderden nucleotiden. De stikstofbasen in een gen
zijn in specifieke volgorde gelegd dit noem je DNA-sequentie. In deze
volgorde kunnen verschillende variaties voorkomen, zo’n variatie noem je
een allel.

Genen kunnen worden aangezet genexpressie dan komen ze tot uiting, en uitgezet inactivatie ze staan dan uit.
Bijvoorbeeld in de cellen in je hoofdhuid staan de genen voor haar aan en de levergenen uit.

Hoofdstuk 3.2 Genenparen

In lichaamscellen komen chromosomen en genen in paren voor. De plaats van een gen in een chromosoom noem je
de locus. Homologe chromosomen komen naast functie en vorm ook overeen in loci (meervoud locus). Als je 2 exact
dezelfde allelen hebt heb je een homozygoot genenpaar. Als je 2 verschillende allelen hebt ben je heterozygoot. Als
je heterozygoot bent kan je natuurlijk niet allebei de eigenschappen hebben. Je hebt niet half stijl half krullend haar,
een van de 2 allelen komt tot uiting dat is het dominante allel. Het allel dat niet tot uiting komt is het recessieve
allel. Voor de meeste erfelijke eigenschappen is er dominanat en recessief maar bijv bij oogkleur werkt het anders.
Bij iemand die homozygoot is voor bruine ogen heeft donkerde ogen dan iemand die heterozygoot is. Het blauwe
komt toch een beetje tot uiting, bruin is onvolledig dominant. Sommige bloemen hebben maar voor 2 kleuren
allelen bijv rood en wit. Er is geen recessieve en dominante kleur. Dat betekent dus dat de nakomelingen 1 rood en 1
wit allel hebben. Maar doordat ze even sterk zijn komen ze allebei tot uiting en is de bloem roze, intermediair.
Allelen kunnen ook co-dominant zijn. Ze komen dan allebei volledig tot uiting bijv blauw met groene ogen.

Bij recombinatie ontstaan er genetische variaties. Het vindt plaats door meiose bij geslachtelijke voortplanting.
Tijdens meiose 1 gaan chromosomenparen uiteen waardoor er geslachtscellen met verschillende genotypen
ontstaan. Door deze variatie zijn er grotere overlevingskansen.

Hoofdstuk 3.3 Monohybride kruisingen

Een monohybride kruising is een kruising waarbij je let op de overerving van 1 eigenschap. Om te weten welke
eigenschap moet je een kruisingsschema maken, zo los je hem op:
1. Wat zijn de genotypen van de ouders? (BB x bb)
2. Welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?
3. Welke mogelijkheden zijn er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern?
(Alleen Bb is mogelijk)

Na een kruising kunnen er in F1 verschillende kruisigen voor komen

•VB: Aa x aa
-Verhouding van genotypen in de F 1: Aa : aa = 1 : 1
-Fenotype is dus 1 : 1
•VB: Aa x Aa
-Verhouding van genotypen in de F 1: AA : Aa : aa = 1 :2 :1
-Fenotype is dus 3 : 1, er is dominant en recessief, 2 : 1 is niet mogelijk het is altijd 3 : 1.

Hier zie je een stamboom met een afwijkend iemand. Je weet zeker dat het homozygoot recessief is. In een
stamboom is een rondje altijd een vrouw en een vierkantje altijd een man.

Hoofdstuk 3.4 Geslachtschromosomen

Het geslachtschromosoom van een vrouw is XX en van een man is XY. In de geslachtscellen komen de chromosomen
enkelvoudig voor. Ze ontstaan na meiose waardoor ze uit elkaar gaan. Als de kern van een zaadcel een X
chromosoom bevat wordt het een meisje en als het een Y bevat wordt het een jongen. Dit geld voor alle zoogdieren
maar niet voor vogels en enkele soorten vissen daar is het omgekeerd.

Sommige eigenschappen zitten alleen op de X chromosomen dit noem je X-chromosomaal. Is dit dominant: XA is dit
recessief: Xa. Een vrouw kan dus homozygoot X AXA of XaXa zijn, maar ook heterozygoot XAXa. Als een vrouw hiervoor
heterozygoot is, is ze een draagster. Een man heeft XAY of XaY.

Hoofdstuk 3.5 Speciale vormen van overerving

Tot nu toe hebben we altijd naar 2 verschillende mogelijkheden gekeken maar er kunnen ook 3 of meer
verschillende allelen zijn. Dit noem je multipele allelen. De bloedgroep bij mensen wordt bepaald door 3
verschillende allelen. Hierbij zijn (IA en IB) dominant en is (i) recessief. De allelen I A en IB erven codominant over.
Er zijn 4 bloedgroepen: A, B, AB, o waarmee de volgende dingen mogelijk zijn:
-IAIA en IAi: vormen bloedgroep A
-IBIB en IBi: vormen bloedgroep B
-IAIB: vormt bloedgroep AB
-ii: vormt bloedgroep o

Bij sommige erfelijke eigenschappen komen letale factoren voor. Dat is een allel dat er voor zorgt dat een
homozygoot individu niet levensvatbaar is. Bij monohybride kruisingen ging het over de overerving van een
eigenschap maar je kunt ook kruisingen uitvoeren met meerdere eigenschappen. Als deze op hetzelfde
chromosomenpaar liggen is er sprake van gekoppelde genen en gekoppelde overerving. Liggen ze op verschillende
GN
chromosomenparen spreek je van onafhankelijke overerving je geeft dit weer als: .
GN
Niet alleen de celkernen bevatten DNA ook de mitochondrien bevatten een klein beetje DNA. De overerving hiervan
gaat anders het gaat namelijk alleen via de eicellen. Dit noem je mitochondriaal DNA. `

Hoofdstuk 3.6 Opvoeding of aanleg

Het fenotype wordt bepaald door het genotype en milieufactoren. Om dit soort dingen te onderzoeken zou je allerlei
onderzoeken met mensen moeten doen maar dat is niet zo tof. Wel kun je kleine onderzoeken doen met eeneiige
tweelingen die apart van elkaar opgroeien. Het genotype is het zelfde maar door een ander milieu kan je de invloed
ervan onderzoeken. Dit is de naturenurturediscussie. Nature is aanleg nurture is opvoeding.