Trabajo Sobre Las Anemias Hemolíticas

Annabel Roc, Judit Santacreu y Alexia Urdín Parra 1r CFGS Lab.
clínic i biomèdic
M6: Hematologia 2023-2024
Índiceㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ
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ANEMIAS REGENERATIVAS O PERIFÉRICAS 3
Intrínsecas o corpuscularesㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 3
1. Anomalías de la membrana 3
→ Proteínas estructurales y citoesqueleto 3
→ Hipersensibilidad al complemento 3
Ejemplosㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 4
Anemia esferocitosis hereditariaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 4
2. Anomalías de la hemoglobinaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 6
→ Hemoglobinopatías estructurales: 7
Ejemplosㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 7
Hemoglobina Sㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 7
Hemoglobinas inestablesㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 8
Metahemoglobinemia 8
→ Talasemias: 10
Ejemplosㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 10
α - Talasemiaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 10
β - Talasemiaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 11
Tratamiento 12
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF)ㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 13
3. Enzimopatíasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 14
→ Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G-6P-DH) 14
→ Déficit de piruvato quinasa (PK) 16
Extrínsecas o extracorpularesㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 17
1. Inmunológicasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 17
Ejemplosㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 19
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Annabel Roc, Judit Santacreu y Alexia Urdín Parra 1r CFGS Lab. clínic i biomèdic
Enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN)ㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 19
2. Mecánicasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 21
3. Infecciosasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 21
→ Bacterias 21
→ Parásitos 21
Ejemplosㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 21
Paludismoㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 21
Bartonelosisㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 23
4. Tóxicasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 24
5. Hiperresplenismoㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 26
● Anemias arregenerativasㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 27
1. Anemia de Fanconiㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 27
2. Diseritropoyesis congenitaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 30
3. Síndrome Mielodisplásicoㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 31
Webgrafía / Bibliografíaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 33
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ANEMIAS REGENERATIVAS O PERIFÉRICAS
Las anemias periféricas o también conocidas como regenerativas son aquellas cuyo mecanismo de
producción es de origen extramedular (periférico).
Para compensar la anemia nuestro cuerpo activará la eritropoyesis en la médula ósea con la ayuda de
eritropoyetina→ +eritroblastos en la médula ósea y +reticulocitos en la sangre periférica.
Hay dos tipos de anemias, las hemorrágicas y hemolíticas (las que trabajaremos en este documento).
● Anemias hemorrágicas
● Anemias hemolíticas
Las anemias hemolíticas son aquellas anemias que se deben a hemólisis (destrucción de hematíes).
Clasificación de las anemias hemolíticas se clasifican en:
→ Intrínsecas o corpusculares
→ Extrínsecas o extracorpusculares
Intrínsecas o corpuscularesㅤ
Las anemias intrínsecas o corpusculares son aquellas provocadas por anomalías en alguno de los
componentes del hematíe, como puede ser la membrana, la hemoglobina o las enzimas citoplasmáticas.
1. Anomalías de la membranaㅤ
Se produce cuando se encuentran defectos en la composición proteica de la membrana del hematíe, la fuente
de los problemas que acortan la vida del hematíe podrían ser: en las
→ Proteínas estructurales y citoesqueleto
(ejemplo)
→ Hipersensibilidad al complemento
(HPN)
Estos defectos pueden iniciar:
→ Cambios en la morfología del hematíe:
- Forma anormal del hematíe
- Ejemplo: Esferocitosis hereditaria
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→ Cambios en la elasticidad de la membrana
- - elasticidad, - deformidad (+tieso)
- Se atascan en zonas de microcirculación del bazo
- Son fagocitados por los macrófagos.
→ Cambios en la permeabilidad de la membrana →
- - superficie/volumen del hematíe -resistencia osmótica
- Ejemplo: Xerocitosis hereditaria
Como hemos mencionado antes, otra fuente de los problemas podría ser en la hipersensibilidad al
complemento, sigue siendo una alteración en la membrana pero es un tipo especial. Un ejemplo claro es la
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), que se trata de un problema somántico adquirido que
impide la síntesi de una proteína importante en la membrana (+info en el artículo repartit a clase).
Ejemplosㅤ
(Ejemplo de defectos en las proteínas estructurales y citoesqueleto)
Anemia esferocitosis hereditariaㅤ
Epidemiología:
Es un trastorno congénito poco frecuente de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. Con esta
anomalía los hematíes tienen forma de esfera y se descomponen de forma prematura (anemia hemolítica).
La EH es la causa más común de hemólisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de
1/5.000 nacimientos. Sin embargo, los estudios de fragilidad osmótica sugieren la existencia de formas
extremadamente leves o subclínicas, aumentando la prevalencia a 1/2.000 en Europa del Norte (aunque esta
afección es más frecuente en personas de ascendencia europea del norte, se ha observado en individuos de
todas las razas).
Causas:
La anemia esferocitosis hereditaria es causada por una mutación genética que afecta la estructura de los
glóbulos rojos. Esta mutación provoca una anomalía en la forma de estas células sanguíneas, haciéndolas
esféricas en lugar de su forma habitual de disco, entonces estos glóbulos rojos son más frágiles y propensos a
romperse, lo que causa una disminución en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre, dando paso a una
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anemia. Esta condición es de origen hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de
los genes.
Sintomas:
Los síntomas de esta condición pueden variar en intensidad, desde leves hasta graves. En los casos más graves,
esta afección puede manifestarse en la infancia temprana, mientras que en los casos más leves, los síntomas
pueden pasar desapercibidos hasta la adultez.
Cuando los síntomas aparecen a temprana edad, los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel
y los ojos (ictericia), y coloración pálida (palidez).
Otros síntomas pueden incluir:
● Fatiga
● Irritabilidad en los niños
● Dificultad para respirar
● Debilidad
● Cólicos biliares
Diagnóstico:
En la mayoría de los casos se presenta esplenomegalia, es decir, el bazo se agranda anormalmente, pero para la
detección o no de esta anomalía se puede hacer diferentes pruebas. *
Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección. Estas pruebas pueden incluir:
● Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales

● Conteo de bilirrubina
● Conteo sanguíneo completo (hemograma) para verificar si hay anemia
● Prueba de Coombs
● Nivel de DHL
● Nivel de haptoglobina
● Fragilidad osmótica o una prueba especializada para evaluar el defecto en los glóbulos rojos
● Conteo de reticulocitos
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* En general, para las anomalías de membrana del hematíe se puede hacer unas determinadas pruebas para
detectarla, como la observación microscópica del frotis de sangre periférica, el estudio de la resistencia
globular osmótica, el análisis electroforético de las proteínas de membrana y los análisis genéticos mediante
biología molecular para detectar las mutaciones génicas responsables de los defectos proteicos.
Tratamiento:
Para tratar y controlar esta anemia la única opción específica que tenemos es recurrir a la cirugía para extirpar
el bazo (esplenectomía), que curará la anemia pero no corregirá la forma anormal de las células. Pero esta
tiene que ser realizada después de la administración de las vacunas necesarias.
Para tratarla a tiempo podemos hacer lo siguiente:
● Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus hijos para detectar este
trastorno.
→ Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al
riesgo de infección. En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario
extirpar el bazo.
2. Anomalías de la hemoglobinaㅤ
Epidemiología:
La hemoglobina es una hemoproteína tetramérica transportadora de oxígeno, que consta de cuatro

subunidades o cadenas de globina iguales dos a dos.
Las hemoglobinopatías constituyen un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas
ocasionadas por alteraciones en la cadena de la globina. Se dividen en dos grandes grupos: alteraciones
cuantitativas o síndromes talasémicos, caracterizados por la disminución de síntesis de globina, y
alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales (Hb S, Hb C y Hb E), en las que se produce un
cambio de aminoácido en la estructura de la globina.
Estas alteraciones presentan mayor prevalencia en regiones tropicales y subtropicales como Oriente próximo
y el área mediterránea, zonas que han sido o son áreas endémicas de paludismo, lo cual puede estar asociado a
la probabilidad de producir cierta protección frente a dicha enfermedad.
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→ Hemoglobinopatías estructurales:
Las hemoglobinopatías estructurales son alteraciones de tipo cualitativo, se deben a mutaciones puntuales en
genes que codifican las cadenas de globina, mayoritariamente en las cadenas β. Solo las mutaciones de
aminoácidos que estén situados en zonas esenciales de las moléculas serán consideradas como
hemoglobinopatías. Según el tipo de aminoácido mutado y su posición en la cadena va a modificar las
propiedades de la misma. Mutaciones de aminoácidos de la superficie suelen ocasionar variaciones en la carga
electrostática mientras que los aminoácidos internos la mayoría de las veces provocan una alteración tanto
estructural como funcional de la Hb y su relevancia clínica normalmente es mayor.
Las hemoglobinopatías estructurales son las alteraciones monogenéticas hereditarias potencialmente mortal
más común en el mundo, causan el 3,4% de muertes en niños menores de cinco años.
Clasificación:
- Mutaciones que afectan a la polimerización de la Hb:
a) Hb S
b) Hb C
c) Hb J
d) Hb D
- Mutaciones que afectan a la solubilidad de la Hb dentro del eritrocito: Hb inestables
a) Afectan al bolsillo hemo: Hb Koln, Hb Zúrich, Hb Bristol
b) Alteración en la estructura secundaria: Hb Duarte, Hb Madrid
c) Sustituciones internas: Hb Sogn, Hb Philly
d) Deleción de aminoácidos: Gun Hill, Leiden, Lyon
- Mutaciones que modifican la afinidad de la molécula de Hb por el oxígeno:
a) Afecta a la desoxihemoglobina: Kempsey 12
b) Afecta a la oxihemoglobina: Kansas
- Mutaciones que afectan a la carga del hierro en el grupo hemo: metahemoglobinemias
Ejemplosㅤ
Hemoglobina Sㅤ
La anemia falciforme, o también llamada drepanocítica, se caracteriza por la presencia de un tipo de Hb

anormal, la Hb S. Aunque la mayoría de las mutaciones en la superficie de la molécula son inofensivas, la Hb
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S es una excepción. Esta Hb se caracteriza por una sustitución del ácido glutámico por la valina en la posición
6 de la cadena β en el cromosoma 11. El inconveniente reside en que el glutámico es polar y la valina es apolar,
por lo que se reduce enormemente la solubilidad de la desoxihemoglobina. Si la molécula está en la forma oxi,
sus propiedades fisicoquímicas no se alteran, el problema viene cuando se encuentra en la forma
desoxihemoglobina porque se forman puentes hidrófobos entre la valina y un sitio complementario de la
cadena β además de otras muchas interacciones entre moléculas vecinas que estabilizan al polímero que se
forma, este fenómeno se llama drepanocítico. Esto origina que, en condiciones de hipoxia, al descender la
PO2, la molécula de Hb cristalice, forme polímeros insolubles que provocan deformaciones en los glóbulos
rojos. Estos glóbulos rojos falciformes (drepanocitos) pierden la flexibilidad y obstruyen los vasos sanguíneos,
llegando a provocar crisis vasooclusivas que pueden dañar los diferentes órganos del cuerpo y provocar, a la
vez, una anemia hemolítica por la destrucción prematura de estos glóbulos rojos. La hemoglobina S (HbS) es
la más frecuente en el plano mundial y se halla hasta en 20% de las personas en algunas poblaciones africanas.
En México se ha notificado una frecuencia variable en individuos mestizos, desde menos de 1% en el centro
del país hasta más de 14% en las costas, algo atribuible al factor de la mezcla con sujetos de origen africano.
Hemoglobinas inestablesㅤ
Las variantes estructurales de hemoglobina son, en su mayoría, el resultado de sustituciones puntuales de

aminoácidos en una de las cadenas de globina.
Las hemoglobinopatías inestables se caracterizan por mutaciones que hacen que la Hb se desnaturalice con
más facilidad ante la presencia de agentes oxidantes o cambios de temperatura, que provocan una
disminución de la solubilidad. Cuando se desnaturalizan aparecen unas zonas hidrofóbicas en el exterior que
hacen que se junten unas moléculas con otras y forman unos agregados llamados cuerpos de Heinz, éstos
deforman el eritrocito, y, al perder funcionalidad, hay que destruirlo.
Son muy poco frecuentes, se transmiten con carácter autosómico dominante, aunque, en la mayoría de los
casos, los padres no tienen alteraciones y estas mutaciones aparecen nuevas. Provocan cuadros de anemia
hemolítica de intensidad variable que puede ser provocada por el uso de fármacos oxidantes, como las
sulfamidas, o por infecciones. Solo las alteraciones de cadena α, β, y γ, se relacionan con manifestaciones
clínicas, ya que las variantes de cadena δ no causan sintomatología al estar en una concentración muy baja.
Metahemoglobinemia congénitaㅤ
Estas hemoglobinas destacan porque el hierro no está unido al grupo hemo en el estado ferroso (Fe2+), sino
en su estado férrico (Fe3+), el hierro se oxida y esta Hb, llamada metahemoglobina o ferrihemoglobina, no
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transporta oxígeno, por lo tanto, se produce una hipoxia tisular por la falta de transporte, pero también
porque aumenta la afinidad del oxígeno, dificultando así la liberación del mismo en los tejidos.
De manera natural, el organismo posee metahemoglobina, siempre con unos valores menores al 2% de la Hb
total. Estos niveles son tan bajos porque, de forma fisiológica, existen sistemas antioxidantes y valores
superiores al 2% dan lugar a la condición clínica conocida como metahemoglobinemia. Por lo tanto, el
aumento en sangre de metahemoglobina puede ser producido por un aumento de los agentes oxidantes, una
bajada de los antioxidantes o la presencia de una Hb anormal la cual no se puede reducir el ion férrico a
ferroso.
➔ Las metahemoglobinemias pueden ser de dos tipos, congénitas o adquiridas:

- Congénitas o hereditarias, a su vez hay dos categorías:
● Sustitución de aminoácidos: se produce casi siempre por mutaciones que pueden
afectar, tanto a las cadenas α, como a las β. Cuando la cadena afectada es la α, la
cianosis está presente desde el nacimiento, en cambio cuando la afectación ocurre
en la β, la cianosis comienza a partir de los seis primeros meses que es cuando la
mayoría de la Hb F es reemplazada.
Un residuo de histidina es sustituido por uno de tirosina, esta última tiene una
carga negativa que, cuando se une al hierro, estabiliza su forma oxidada y evita la
unión reversible al oxígeno, haciendo así que la cadena afectada pierda la
funcionalidad.
● Deficiencia de las enzimas que reducen la metahemoglobina a Hb: la enzima

principal encargada de reducir el hierro férrico a ferroso es la NADH citocromo b5
reductasa, aparte tenemos otros sistemas antioxidantes como la catalasa,
superóxido dismutasa o glutatión., Son de herencia autosómica recesiva.
- Adquiridas:
Las metahemoglobinemias adquiridas son trastornos sanguíneos en los que la sangre
contiene una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma alterada de la
hemoglobina que no puede transportar oxígeno de manera efectiva. Estas condiciones se
desarrollan debido a la exposición a sustancias químicas o medicamentos que desencadenan
la conversión de la hemoglobina normal en metahemoglobina. Esto puede causar
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problemas de oxigenación en el cuerpo y síntomas como cianosis (coloración azulada de la
piel y las mucosas).
→ Talasemias:
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, ocasionadas por la disminución de la
síntesis de una o varias cadenas de globina, debido a mutaciones en los genes que codifican dichas cadenas,
hablamos, por tanto, de una alteración cuantitativa.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una
forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta
el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a
que se presente anemia.
Las talasemias se dividen en α y β talasemia, α ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína
globina alfa faltan o han cambiado (mutado) y la β ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la
producción de la proteína globina beta. Según el grado de síntesis de dichas cadenas podremos hablar α0 y β0
cuando no hay síntesis de la cadena afecta y de α+ y β+ cuando existe, pero en menor cantidad.
Ejemplosㅤ
α - Talasemiaㅤ
La alfa-talasemia se debe a la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa como resultado de la deleción
de uno o más genes alfa. Las personas normalmente tienen cuatro genes alfa (dos en cada uno de un par de
cromosomas) porque el gen alfa está duplicado. La clasificación de la enfermedad se basa en el número y la
ubicación de las deleciones:
● Talasemia alfa +: pérdida de un solo gen en un cromosoma (alfa/-)

● Talasemia alfa 0: pérdida de ambos genes en el mismo cromosoma (-/-)
Es más común en el sudeste asiático. También ocurre con más frecuencia entre personas de ascendencia
africana, griega, italiana y del Medio Oriente.
Signos y síntomas:
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Los pacientes con un único alelo alfa + (alfa/alfa;alfa/–) son clínicamente normales y se denominan
portadores asintomáticos, pero los que si presentan síntomas mostrarán:
● Fatiga
● Palidez
● Debilidad
● Crecimiento deficiente
● Piel y ojos amarillos
● Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Los heterocigotas con defectos en 2 de los 4 genes, como dos alelos alfa + (alfa/–;alfa/–) o un alelo alfa 0
(alfa/alfa–/–) tienden a presentar anemia microcítica de leve a moderada, pero sin síntomas. Estos pacientes
tienen rasgo de alfa-talasemia.
Los defectos en 3 de los 4 genes causados por la herencia conjunta de alfa + y alfa 0 (alfa/--; --/--) perjudican
gravemente la producción de la cadena alfa. El deterioro de la producción de cadenas alfa da como resultado
la formación de tetrámeros con el exceso de cadenas beta, denominados hemoglobina H, o, durante la
lactancia se forma hemoglobina de Bart a partir del exceso de cadenas gamma. Los pacientes con
hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y esplenomegalia.
Los defectos en los 4 genes mediante dos alelos alfa 0 (–/–;–/) son un trastorno letal en la vida intrauterina
(hidropesía fetal), porque la hemoglobina que carece de cadenas alfa no puede transportar oxígeno.
Diagnóstico :
Se basa en pruebas hematológicas como el recuento sanguíneo celular (RBC), el frotis de sangre periférica, la
tinción supravital para detectar cuerpos de inclusión en los eritrocitos y el análisis cualitativo y cuantitativo
de la hemoglobina. La confirmación del diagnóstico se basa en pruebas genéticas.
β - Talasemiaㅤ
Epidemiología:
La beta-talasemia resulta de una producción disminuida de cadenas de polipéptido beta debido a mutaciones
o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción de hemoglobina A alterada. Las
mutaciones o deleciones pueden resultar en pérdida parcial (alelo beta +) o pérdida completa (alelo beta 0) de
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la función de la globina beta. Hay dos genes beta de la globina y los pacientes pueden tener mutaciones
heterocigóticas, homocigóticas o heterocigóticas compuestas. Las talasemias beta ocurren en personas de
origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados
Signos y síntomas
En la beta-talasemia, los fenotipos clínicos se clasifican en 3 grupos en función del grado en que se deteriora
la producción de beta globina:
● Menor (o rasgo)
● Intermedia
● Mayores
La beta-talasemia menor (rasgo) ocurre en pacientes que son heterocigotos (beta/beta + o beta/beta 0),
habitualmente asintomáticos con anemia microcítica leve a moderada. Este fenotipo también puede ocurrir
en casos leves de beta +/beta +.
La beta-talasemia intermedia es un cuadro clínico variable que es intermedio entre la talasemia mayor y la
menor y se debe a la herencia de dos alelos de beta talasemia (beta +/beta 0 o casos graves de beta +/beta +).
La beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley) ocurre en pacientes homocigotas (beta 0/beta 0) o

heterocigotas compuestos graves (beta 0/beta +) y es el resultado de la deficiencia grave de la beta globina.
Estos pacientes desarrollan anemia grave e hiperactividad de la médula ósea. Se manifiesta a la edad de 1-2
años con síntomas de anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de hierro. Los pacientes están
ictéricos, y presentan úlceras en las piernas y colelitiasis.
Diagnóstico
Para su diagnóstico son útiles los frotis, las PCR, el hemograma, los estudios electroforéticos en distintas
condiciones y la cuantificación de los distintos tipos de hemoglobinas o mediante estudios genéticos.
Tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de
folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que
se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.
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Las personas que reciben muchas transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación, la
cual se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunas personas, especialmente niños.
Posibles complicaciones:
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que
una persona sea más propensa a contraer infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero conllevan el riesgo de efectos
secundarios por el exceso de hierro.
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF)ㅤ
La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH por sus siglas en inglés) es una condición poco
común por la cual los glóbulos rojos contienen mucha más cantidad de hemoglobina F (hemoglobina fetal).
El gen de HPFH se transmite de padre a hijo.
Este tipo se encuentra normalmente en los fetos y en los bebés recién nacidos. La hemoglobina F es sustituida
por la hemoglobina A (hemoglobina adulta) poco después del nacimiento, sólo cantidades muy pequeñas de
la hemoglobina F se generan después del nacimiento.
A nivel estructural, la hemoglobina fetal es una proteína constituida por 4 globinas: dos alfa-globinas y dos
gamma-globinas. Durante el desarrollo se produce un cambio en la expresión génica que hace que el gen
que produce la gamma-globina deje de expresarse y se active la expresión del gen de la beta-globina, de modo
que los adultos presentan hemoglobina que en su mayoría está constituida por dos alfa-globinas y dos
beta-globinas. El cambio transcripcional del gen de la gamma a la beta-globina se denomina comúnmente
"cambio de hemoglobina fetal a adulta".
Sintomas:
La PHHF generalmente es una condición asintomática y no causa problemas de salud significativos en la
mayoría de los casos. Sin embargo, en algunos casos, niveles elevados de HbF pueden estar asociados con una
mayor resistencia a la malaria y otras infecciones, lo que puede ofrecer cierta protección en áreas donde estas
enfermedades son endémicas.
Diagnóstico:
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El diagnóstico de la PHHF se realiza generalmente a través de pruebas genéticas que identifican la variante
genética responsable de la producción continua de HbF.
Herencia:
La PHHF se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene la
variante genética de la PHHF, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos hereden la condición.
Tratamiento:
En general, la PHHF no requiere tratamiento a menos que se asocie con otros trastornos de la sangre. En
algunos casos, los pacientes pueden requerir atención médica para tratar problemas relacionados con la
anemia o la enfermedad subyacente.
3. Enzimopatíasㅤ
Los defectos enzimáticos más relevantes por su frecuencia són el déficit de glucosa6- fosfato deshidrogenasa y
el déficit de piruvato de kinasa. La deficiencia de G6PDH es la más frecuente. Es una enfermedad ligada al
cromosoma X, con una alteración vinculada a la protección del hematíe frente al estrés oxidativo.
Clínicamente se asocia a cuadros de hemolisi desencadenados por ciertos fármacos, alimentos(habas) e
infecciones. La deficiencia de Pk, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen
PKLR, altera la generación ATP.
→ Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G-6P-DH)
La deficiencia de G6PD es una de las anemias hemolíticas hereditarias de mayor prevalencia en regiones
tropicales y subtropicales del mundo. Se presenta principalmente en varones y es la deficiencia enzimática
humana más común en el mundo, se estima que afecta a más de 400 millones de sujetos a nivel mundial.
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se
descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo
cual significa que pasa de padres a hijos.
Causas
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La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad
de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los
glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se denomina
hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios
normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que
tienen actividad normal.
Síntomas
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se
exponen a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos.
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:
● Orina oscura → Esto se debe a la liberación de hemoglobina de los glóbulos rojos dañados en el
torrente sanguíneo, y la hemoglobina se elimina del cuerpo a través de la orina. La orina oscura es un
signo de destrucción de glóbulos rojos y es un indicador de que se está produciendo una crisis
hemolítica.
● Fiebre
● Dolor abdominal
● Agrandamiento del bazo y del hígado
● Fatiga
● Palidez
● Frecuencia cardíaca rápida
● Dificultad para respirar
● Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:
● Medicamentos para tratar una infección si se presenta

● Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
● Transfusiones (en algunos casos)
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→ Déficit de piruvato quinasa (PK)
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más deprisa
de lo que se deberían descomponer.
La piruvato quinasa es una enzima. Las enzimas son sustancias químicas que desempeñan funciones
específicas dentro del organismo. La gente con deficiencia de piruvato quinasa no tiene una cantidad
suficiente de esta enzima en el cuerpo.
Los glóbulos rojos reparten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La piruvato quinasa ayuda a fabricar la
energía necesaria para desempeñar esta función. Sin una cantidad suficiente de piruvato quinasa, los glóbulos
rojos no funcionan como deberían funcionar y se descomponen más deprisa.
Signos y síntomas
Los síntomas de la deficiencia de piruvato quinasa van de leves a graves y pueden empezar a cualquier edad.
Muchos síntomas se deben a la anemia, como los siguientes:
● ritmo cardíaco rápido
● respiración rápida
● palidez
● problemas para seguir el ritmo a otros niños al jugar o al hacer ejercicio
● crecimiento lento
La anemia asociada a la deficiencia de piruvato quinasa puede empeorar cuando el cuerpo está bajo estrés. En
los casos graves, se llama crisis aplásica.
Entre otros signos de la deficiencia de piruvato quinasa, se incluyen los siguientes:
● bazo agrandado. El bazo se encarga de descomponer los glóbulos rojos anormales, de modo que
trabaja más en las personas con deficiencia de piruvato quinasa y aumenta de tamaño.
● problemas derivados de la acumulación de sustancias que se fabrican cuando se descomponen los
glóbulos rojos, como:
○ formación de cálculos biliares
○ orina de color oscuro
○ adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos (ictericia)
Tratamiento
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Los niños con síntomas leves no suelen requerir ningún tipo de tratamiento. Los niños con síntomas de
moderados a graves necesitan recibir tratamiento. Los suelen tratar hematólogos pediátricos (médicos que
tratan a niños con problemas en la sangre).
El tratamiento puede incluir:
● Para la ictericia: luz ultravioleta (fototerapia) o substituir la sangre del bebé por sangre donada
● Para la anemia: transfusiones de sangre, ácido fólico y vitaminas B
● Para la acumulación de hierro en el cuerpo: quelación de hierro, en la que se administran
medicamentos que eliminan el hierro sobrante a través de la orina
● Para ayudar a prevenir la descomposición de los glóbulos rojos: extracción de parte del bazo o del
bazo completo (esplenectomía)
● Para prevenir los cálculos biliares: extracción de la vesícula biliar
Extrínsecas o extracorpularesㅤ
1. Inmunológicasㅤ
Epidemiología:
La anemia hemolítica extrínseca de origen inmunológico es un tipo de anemia hemolítica en la que los
glóbulos rojos son destruidos prematuramente debido a la acción del sistema inmunológico. En este caso, los
glóbulos rojos son atacados por anticuerpos producidos por el propio sistema inmunológico del individuo,
lo que lleva a su destrucción antes de que puedan completar su ciclo de vida normal en la sangre, que es de
aproximadamente 120 días.
Explicación de cómo se desarrolla esta anemia:
1) Producción de anticuerpos: En la anemia hemolítica extrínseca de origen inmunológico, el
sistema inmunológico del individuo produce anticuerpos que reconocen erróneamente a
los glóbulos rojos como elementos extraños o invasores. Estos anticuerpos pueden ser de
dos tipos:
a) Isoanticuerpos. Proceden de otros individuos.
b) Autoanticuerpos. Reaccionan contra componentes normales del propio cuerpo en
lugar de protegerlo contra invasiones externas, como bacterias o virus.
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2) Unión de anticuerpos a los glóbulos rojos: Una vez producidos, los anticuerpos se unen a la
superficie de los glóbulos rojos. Esto marca a los glóbulos rojos para su destrucción, ya que
el sistema inmunológico interpreta que son células dañadas o anómalas.
3) Destrucción de los glóbulos rojos: Los glóbulos rojos marcados con anticuerpos son
eliminados por el sistema inmunológico en el bazo y el hígado, donde se descomponen y se
reciclan. Esta destrucción acelerada de glóbulos rojos conduce a una disminución en la
cantidad de glóbulos rojos circulantes en la sangre, lo que provoca anemia.
Causas:
Las causas de la anemia hemolítica extrínseca de origen inmunológico pueden variar. Puede ser idiopático, es
decir, sin una causa conocida, o estar asociado con otras condiciones médicas, como trastornos
autoinmunitarios, infecciones, ciertos medicamentos o exposición a sustancias tóxicas. Los síntomas de esta
anemia pueden incluir fatiga, debilidad, palidez, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos),
orina oscura y, en casos graves, complicaciones relacionadas con la falta de oxígeno en los tejidos.
Sintomas:
Los síntomas de la anemia hemolítica extrínseca de origen inmunológico pueden variar en gravedad, pero
comúnmente incluyen:
1. Fatiga
2. Palidez
3. Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
4. Orina oscura
5. Aumento del bazo (esplenomegalia)
6. Dolor abdominal, especialmente en el área del hipocondrio izquierdo
7. Aumento de la frecuencia cardíaca (taquicardia)
8. Mareos y debilidad
9. Crecimiento inadecuado en niños (retardo en el crecimiento)
Estos síntomas se deben a la destrucción prematura de los glóbulos rojos por el sistema inmunológico, lo que
conduce a una disminución en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre y, por lo tanto, a una reducción en la
capacidad de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. El tipo y gravedad de los síntomas pueden variar
según la causa y la intensidad de la anemia hemolítica inmunológica.
18
Diagnóstico:
Pruebas y Exámenes
● Conteo de reticulocitos absoluto

● Prueba de Coombs directa o indirecta
● Hemoglobina en la orina
● Deshidrogenasa láctica (el nivel de esta enzima se eleva como resultado del daño tisular)
● Conteo de glóbulos rojos, hemoglobina y hematocrito
● Niveles de bilirrubina en suero
● Haptoglobina sérica
● Prueba de Donath-Landsteiner
● Aglutininas frías
● Conteo de plaquetas
● Electroforesis de proteínas - suero
● Piruvato quinasa
Tratamiento:
El tratamiento de la anemia hemolítica extrínseca de origen inmunológico puede implicar el uso de
corticosteroides u otros medicamentos inmunosupresores para reducir la respuesta inmunológica y en sí la
destrucción de los glóbulos rojos. En algunos casos graves se puede llegar a necesitar transfusiones de sangre.
El manejo de esta afección generalmente lo realiza un hematólogo o un especialista en enfermedades
autoinmunes.
Ejemplosㅤ
Enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN)ㅤ
Epidemiología:
La enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno relativamente común que afecta a un número
significativo de bebés en todo el mundo. Su incidencia varía según la población y la prevalencia de factores de
riesgo, como la incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto.
19
Causas:
La principal causa de la enfermedad hemolítica del recién nacido es la incompatibilidad sanguínea entre la
madre y el feto. Esto ocurre cuando la madre tiene un tipo de sangre que contiene anticuerpos
inmunoglobulina G (IgG) contra un antígeno presente en la sangre del feto. La incompatibilidad puede
desencadenarse por factores como el grupo sanguíneo ABO o el factor Rh. Cuando estos anticuerpos
maternos atraviesan la placenta y atacan los glóbulos rojos del feto, puede producirse hemólisis.
Sintomas:
Los síntomas de la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden variar en gravedad. En casos leves, el bebé
puede presentar ictericia, que se manifiesta como coloración amarillenta de la piel y los ojos. En casos más
graves, puede haber anemia, palidez, hepatomegalia (agrandamiento del hígado) y esplenomegalia
(agrandamiento del bazo). En situaciones extremadamente graves, la enfermedad puede provocar daño
cerebral, daño cardíaco y, en casos muy raros, la muerte del bebé.
Diagnóstico:
El diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas clínicos, las pruebas de laboratorio para medir los
niveles de bilirrubina en la sangre y la identificación de anticuerpos maternos en el suero fetal. Las pruebas de
sangre específicas, como la prueba de Coombs, pueden confirmar la presencia de anticuerpos que atacan los
glóbulos rojos del feto.
Tratamiento:
El tratamiento de la enfermedad hemolítica del recién nacido depende de la gravedad de la afección. En casos
leves, el tratamiento puede implicar fototerapia para reducir la bilirrubina o la administración de
inmunoglobulina intravenosa (IVIG) para bloquear los anticuerpos maternos. En casos más graves, puede
requerirse una exanguinotransfusión, que consiste en reemplazar la sangre del bebé con sangre donada que
no contiene anticuerpos maternos.
La prevención de la enfermedad hemolítica del recién nacido se basa en la identificación temprana de la
incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto durante el embarazo y la toma de medidas para prevenir
la formación de anticuerpos maternos. En casos de riesgo, se pueden administrar inmunoglobulina anti-D a
la madre después del parto para evitar que forme anticuerpos RhD. La detección temprana y el tratamiento
adecuado son cruciales para garantizar el bienestar del bebé afectado.
20
2. Mecánicasㅤ
La hemólisis se produce como consecuencia de agresiones mecánicas directas a los hematíes por válvulas y
prótesis o por alteraciones microvasculares y tramas de fibrina.
❖ Válvulas
❖ Prótesis vasculares
❖ Microangiopatias
La característica de este tipo de anemia hemolíticas microangiopáticas es como consecuencia de la formación

de múltiples microtrombos que crean irregularidad y anfractuosidades en los vasos contra las que chocan los
hematíes. Esto último es lo que ocurre en la coagulación intravascular diseminada, en la púrpura
trombocitopénica trombótica y en presencia de determinadas neoplasias.
3. Infecciosasㅤ
Las anemias hemolíticas infecciosas son un grupo de trastornos sanguíneos que se caracterizan por la
destrucción prematura de los glóbulos rojos en la sangre debido a infecciones, como aquellas causadas por
bacterias o parásitos. Estas infecciones pueden desencadenar una respuesta inmunológica que ataca tanto a
los microorganismos como a los glóbulos rojos, provocando una disminución en la cantidad de glóbulos
rojos circulantes. Los síntomas de las anemias hemolíticas infecciosas pueden incluir fatiga, palidez, ictericia y
otros relacionados con la anemia. El tratamiento se centra en combatir la infección subyacente y, en algunos
casos, puede requerir transfusiones de sangre para tratar la anemia resultante. La prevención de las
infecciones es esencial para prevenir este tipo de anemia.
Estas pueden estar causadas por:
→ Bacterias
→ Parásitos
Ejemplosㅤ
Paludismoㅤ
Epidemiología:
21
El paludismo es una enfermedad transmitida por mosquitos que afecta principalmente a regiones tropicales y
subtropicales, con una alta incidencia en África subsahariana, el sudeste asiático y América del Sur. Según la
Organización Mundial de la Salud, se estima que hubo alrededor de 241 millones de casos de malaria en
2020, con 627,000 muertes, la mayoría de ellas en niños menores de cinco años.
Causas:
El paludismo es causado por parásitos del género Plasmodium. Estos parásitos se transmiten a los humanos a
través de la picadura de mosquitos Anopheles infectados. Hay varios tipos de Plasmodium que pueden
causar la enfermedad, siendo el Plasmodium falciparum el más letal.
Sintomas:
Los síntomas de la malaria pueden variar desde leves hasta graves y potencialmente mortales. Los síntomas
comunes incluyen:
● Fiebre alta
● Escalofríos
● Sudoración
● Dolor de cabeza
● Fatiga
● Dolor muscular
● Malestar general
En casos graves, la malaria puede provocar anemia, insuficiencia renal, alteraciones neurológicas y problemas
respiratorios.
Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza mediante la observación de los síntomas clínicos y la confirmación a través de

pruebas de laboratorio, como la gota gruesa y extendida, así como pruebas de diagnóstico rápido. Estas
pruebas detectan la presencia de Plasmodium en la sangre. O también:
● Análisis de sangre para medir el recuento de glóbulos rojos, la concentración de hemoglobina y los
niveles de bilirrubina.
● Pruebas para detectar anticuerpos y marcadores de hemólisis.
● Biopsia de médula ósea en algunos casos para evaluar la producción de glóbulos rojos
22
Tratamiento:
El tratamiento de la malaria implica el uso de medicamentos antipalúdicos específicos según el tipo de

Plasmodium y la resistencia a los medicamentos en la región. Además, es fundamental abordar los síntomas
asociados, como la fiebre y la deshidratación. La prevención es clave, incluyendo el uso de mosquiteros
impregnados con insecticida, repelentes de insectos y, en algunas áreas, la administración de medicamentos
preventivos a grupos de alto riesgo.
El control y la erradicación del paludismo son desafíos de salud pública importantes, y se llevan a cabo
esfuerzos a nivel mundial para reducir la incidencia y las muertes relacionadas con esta enfermedad.
Bartonelosisㅤ
Epidemiología:
La bartonelosis, también conocida como la enfermedad de Carrión o fiebre de la Oroya, es una enfermedad
infecciosa causada por la bacteria Bartonella bacilliformis. Esta enfermedad es endémica en zonas geográficas
específicas de América del Sur, principalmente en regiones de Perú, Ecuador y Colombia, donde los vectores
(flebótomos) transmiten la bacteria. La bartonelosis afecta a poblaciones rurales, especialmente en áreas
montañosas y cálidas a altitudes elevadas.El reservorio está constituido por personas o animales salvajes y
domésticos. Según la especie, las bacterias pueden transmitirse directamente o a través de vectores que
muestran una estricta preferencia tanto por el animal, como por la especie bacteriana.
Causas:
La bartonelosis es un grupo de enfermedades causadas por pequeños bacilos gramnegativos aeróbicos

pleomórficos que son parásitos intracelulares. En la actualidad se conocen 24 especies, de las cuales cerca de la
mitad pueden causar infecciones en humanos. Es causada por la bacteria Bartonella bacilliformis, que se
transmite a través de la picadura de flebótomos infectados. La bacteria ingresa al torrente sanguíneo y se
multiplica en los glóbulos rojos, lo que puede dar lugar a dos fases de la enfermedad: la fase aguda o fiebre de
la Oroya y la fase crónica o verruga peruana.
Sintomas:
23
La bartonelosis se manifiesta en dos fases.
La fase aguda (fiebre de la Oroya), se caracteriza por:
● fiebre alta
● anemia severa
● malestar
● debilidad
● dolor de cabeza
La fase crónica (verruga peruana) se presenta con la aparición de nódulos o protuberancias cutáneas, que
pueden ser de color rojo a púrpura y variar en tamaño.
Diagnóstico:
El diagnóstico de la bartonelosis implica una combinación de evaluación clínica, análisis de sangre para
detectar la presencia de la bacteria y pruebas serológicas para medir los anticuerpos específicos. La
identificación de la bacteria en muestras de sangre también es posible mediante técnicas de laboratorio.
Tratamiento:
El tratamiento de la bartonelosis suele incluir la administración de antibióticos específicos, como

ciprofloxacina o cloranfenicol. La elección del medicamento y la duración del tratamiento dependerán de la
fase de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. Además, es importante el tratamiento de apoyo para
abordar la anemia y otras complicaciones médicas.
La prevención de la bartonelosis implica evitar las picaduras de flebótomos y reducir la exposición a áreas
endémicas. La bartonelosis es una enfermedad potencialmente grave y, si se sospecha, es fundamental buscar
atención médica para un diagnóstico y tratamiento adecuados.
4. Tóxicasㅤ
Epidemiología:
La anemia hemolítica causada por químicos y toxinas es una falta de glóbulos rojos que ocurre cuando estos
resultan dañados de manera excesiva por ciertos químicos o toxinas. La epidemiología de las anemias tóxicas
puede variar ampliamente según la sustancia tóxica involucrada y la exposición de la población a esa
24
sustancia. Los casos de anemias relacionadas con toxicidad suelen ser poco comunes y pueden ser específicos
de ciertas ocupaciones o entornos geográficos, por ejemplo Australia u otros países con animales muy
venenosos seràn el punto donde haya más casos
Causas:
Las posibles sustancias que pueden causar la anemia hemolítica abarcan:
● Fármacos antipalúdicos (compuestos de quinina)

● Arsénico
● Dapsona
● Infusión de agua intravenosa (que no sea medio normal salina ni normal salina)
● Metales (cromo/cromatos, sales de platino, compuestos de níquel, cobre, plomo, cisplatino)
→ Drogas
● Nitritos
● Pinturas
● Radiaciones ionizantes
En algunos casos; Mordeduras de serpiente (el veneno de algunas serpientes contiene

toxinas hemolíticas)Algunas serpientes pueden ser: Cobra, Víbora,Cascabel…
Signos y Sintomas:
● Debilidad.
● Falta de aire.
● Piel pálida o amarillenta, que será más obvia en una piel blanca que en una piel negra u
oscura.
● Latidos irregulares.
● Mareos o aturdimiento.
● Dolor en el pecho.
● Manos y pies fríos.
● Dolores de cabeza.
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Diagnóstico:
El diagnóstico de una anemia tóxica generalmente se basa en la historia clínica del paciente, la exposición
conocida a sustancias tóxicas, análisis de sangre para medir los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos, y
pruebas específicas para detectar la presencia de toxinas en el cuerpo.
Tratamiento:
El tratamiento de las anemias tóxicas implica en primer lugar identificar y eliminar la exposición a la sustancia
tóxica causante. Dependiendo de la gravedad de la anemia, el médico puede recomendar terapias de soporte,
como transfusiones de sangre, y el uso de quelantes de metales pesados en el caso de intoxicaciones por
plomo u otros metales tóxicos.
5. Hiperresplenismoㅤ
Epidemiología:
El hiperesplenismo es un bazo hiperactivo. El bazo es un órgano que se encuentra en el lado superior

izquierdo del abdomen. El bazo ayuda a filtrar las células dañadas del flujo sanguíneo. Si su bazo es demasiado
activo, y ayuda a filtrar células viejas y dañadas del torrente sanguíneo. Si su bazo es hiperactivo, elimina
células sanguíneas demasiado temprano y con mucha rapidez. Un bazo hiperactivo con frecuencia, pero no
siempre, se agranda (esplenomegalia). El bazo juega un papel importante al ayudar a su cuerpo a combatir
infecciones. Los problemas con el bazo pueden hacerlo más propenso a presentar infecciones.
Causas:
● Cirrosis (enfermedad hepática avanzada)

● Linfoma
● Malaria
● Tuberculosis
● Diversas enfermedades inflamatorias y del tejido conectivo.
Sintomas:
26
● Esplenomegalia
● Nivel bajo de uno o más tipos de células sanguíneas
● Sensación prematura de llenura después de comer
● Dolor de estómago en el lado izquierdo
Anemias arregenerativasㅤ
1. Anemia de Fanconiㅤ
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente
la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células
sanguíneas.Es la más común heredada de la anemia aplásica. La anemia de Fanconi es diferente del síndrome
de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Causas:
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de
los padres.
Diagnóstico:
Las personas con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión
pueden requerir solo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El proveedor de atención
médica vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de
la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden
mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.
Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El
mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con la persona
afectada).
27
Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido
al riesgo de padecer otros cánceres.
La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para
aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de las personas responde a la
hormonoterapia; sin embargo, cuando el medicamento se suspende, todas las personas empeoran. En la
mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
● Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones

● Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos
● Vacuna del virus del papiloma humano.
Síntomas:
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células
que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos
puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
● Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales

● Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden
ocasionar columna curvada (escoliosis)
● Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas
de color café con leche y vitiligo
● Sordera debido a oídos anormales
● Problemas en los ojos o los párpados
● Riñón(es) que no se formaron correctamente
28
● Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo
pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso
pequeño o que falta en el antebrazo
Tratamiento:
El tratamiento de la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que afecta la médula ósea y otros
sistemas del cuerpo, es un enfoque multidisciplinario que depende de la gravedad de la afección y de los
síntomas específicos de cada paciente. Algunas de las opciones de tratamiento y manejo incluyen:
● Transplante de médula ósea: Para muchos pacientes con anemia de Fanconi, un trasplante de médula
ósea (trasplante de células madre hematopoyéticas) es la opción de tratamiento más efectiva. Esto
implica reemplazar la médula ósea defectuosa del paciente con células madre saludables de un
donante compatible. Sin embargo, no todos los pacientes son candidatos para este procedimiento, y
existen riesgos asociados.
● Medicamentos: Algunos medicamentos, como los factores estimulantes de colonias, pueden ayudar
a estimular la producción de glóbulos sanguíneos en pacientes con anemia de Fanconi.
● Transfusiones de sangre: Los pacientes con anemia de Fanconi pueden necesitar transfusiones de
glóbulos rojos para tratar la anemia y aumentar los niveles de hemoglobina en la sangre.
● Gestión de las complicaciones: Dado que la anemia de Fanconi puede afectar a múltiples sistemas del
cuerpo, el tratamiento puede implicar la gestión de las complicaciones asociadas, como anomalías en
los huesos, cánceres hematológicos y problemas renales.
● Vigilancia médica regular: Los pacientes con anemia de Fanconi requieren un seguimiento médico
continuo para monitorear y abordar las diversas manifestaciones de la enfermedad y sus
complicaciones.
Prevención del cáncer:La anemia de Fanconi aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como la
leucemia. Por lo tanto, se pueden considerar estrategias de prevención del cáncer, como la realización de
exámenes de detección y, en algunos casos, incluso la extirpación preventiva del tejido afectado.
El tratamiento y manejo de la anemia de Fanconi deben ser coordinados por un equipo de especialistas en
hematología, oncología, genética y otras disciplinas médicas según las necesidades de cada paciente. Cada caso
es único, por lo que el tratamiento se adapta a las necesidades individuales y la gravedad de la enfermedad. Es
29
importante que los pacientes y sus familias trabajen en estrecha colaboración con sus médicos para tomar
decisiones informadas sobre el tratamiento y el manejo de la anemia de Fanconi.
2. Diseritropoyesis congenitaㅤ
Epidemiología:
La anemia diseritropoyética congénita (ADC) es un grupo de trastornos de la sangre hereditarios, muy poco
frecuentes. Las personas con ADC no producen glóbulos rojos con normalidad. Esto por lo general ocasiona
anemia (conteo bajo de glóbulos rojos) y un exceso de hierro en el cuerpo. Con el correr del tiempo, la ADC
puede causar daño en los órganos.
Causas:
La ADC es un trastorno hereditario, causado por defectos en el código genético de una persona. Los
científicos descubrieron seis genes vinculados a la ADC, pero creen que hay muchos más.
Sintomas:
Casi todos, pero no todos los signos y síntomas de anemia diseritropoyética congénita se deben a anemia
crónica. Estos pueden incluir:
● Fatiga y falta de energía

● Ictericia (un alto nivel de un pigmento llamado bilirrubina en la sangre)
● Palidez
● Bazo agrandado
● Cálculos biliares
● Baja estatura
● Anomalías en el esqueleto En las personas con ADC 1, esto puede incluir dedos de las manos y los
pies inusualmente pequeños, o dedos en manos y pies que están unidos entre sí.
Algunas personas no presentan signos ni síntomas de ADC y se les diagnostica durante un examen físico de
rutina, o por medio de exámenes hechos por otras afecciones.
Diagnóstico:
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Los médicos utilizan análisis de laboratorio, imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar ADC. Las
pruebas pueden incluir:
● Análisis de sangre
● Análisis de médula ósea
● Pruebas para comprender la causa de la ictericia y evaluar la producción de glóbulos rojos
● Análisis de laboratorio e imágenes para medir los niveles de hierro
● Pruebas moleculares/genéticas
Tratamiento:
El tratamiento para ADC se centra en el manejo de los síntomas mediante transfusiones de sangre y
medicamentos. En algunas personas es necesario extirpar el bazo y/o la vesícula. Cuando los síntomas son
severos, puede ser necesario un trasplante de células madre. El trasplante de células madre es actualmente la
única cura para la anemia diseritropoyética congénita.
3. Síndrome Mielodisplásicoㅤ
Epidemiología:
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de cánceres en los que células sanguíneas inmaduras en la
médula ósea no maduran o se convierten en células sanguíneas sanas. Los diferentes tipos de síndromes
mielodisplásicos se diagnostican de acuerdo con ciertos cambios en las células sanguíneas y la médula ósea.
Anemia resistente al tratamiento: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente
presenta anemia. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.
Anemia resistente al tratamiento con sideroblastos en anillo: el número de glóbulos rojos en la sangre es
demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Los glóbulos rojos tienen demasiado hierro en su interior. La
cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal.
Anemia resistente al tratamiento con exceso de blastocitos: el número de glóbulos rojos en la sangre es
demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Entre 5 y 19 % de las células de la médula ósea son blastocitos.
También se pueden presentar cambios en los glóbulos blancos y las plaquetas. La anemia resistente al
tratamiento con exceso de blastocitos puede progresar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA).
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Citopenia resistente al tratamiento con displasia multilinaje: el número de por lo menos dos tipos de
células sanguíneas (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Menos de 5 % de las
células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1 % de las células de la sangre son blastocitos. Si los
glóbulos rojos están afectados, pueden tener una cantidad adicional de hierro. La citopenia resistente al
tratamiento puede progresar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA).
Citopenia resistente al tratamiento con displasia unilinaje: el número de un tipo de células sanguíneas
(glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Hay cambios en 10 % o más de los otros dos
tipos de células sanguíneas. Menos de 5 % de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1 % de
las células de la sangre son blastocitos.
Síndrome mielodisplásico inclasificable: el número de blastocitos en la médula ósea y la sangre es normal;

la enfermedad es diferente de los otros síndromes mielodisplásicos.
Síndrome mielodisplásico relacionado con una anomalía aislada en el cromosoma del(5q): el número
de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Menos de 5 % de las células de
la médula ósea y la sangre son blastocitos. Hay un cambio específico en el cromosoma.
Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC): para obtener más información, consulte. La edad y el
tratamiento anterior con quimioterapia o radioterapia afectan el riesgo de síndrome mielodisplásico.
Cualquier cosa que aumenta la probabilidad de que una persona tenga una enfermedad se llama factor de
riesgo. No todas las personas con uno o más de estos factores de riesgo tendrán síndromes mielodisplásicos, y
algunas personas sin factores de riesgo conocidos presentarán la enfermedad.
Sintomas:
Los síndromes mielodisplásicos a menudo no producen signos o síntomas. Algunas veces se detectan en un
recuento sanguíneo completo de rutina. Los signos y síntomas los puede causar cualquier síndrome
mielodisplásico o por otra afección. Podríamos decir, que podría ser indicativo:
- Debilidad o sensación de cansancio.

- Piel más pálida de lo normal.
- Formación de hematomas o sangrado fácil.
32
- Petequias (manchas planas, localizadas debajo de la piel causadas por el sangrado).
Diagnóstico:
Además de preguntar por los antecedentes médicos personales y familiares, y de hacer un examen físico, es
posible que el médico realice las siguientes pruebas y procedimientos:
Recuento sanguíneo completo (RSC) con diferencial: procedimiento para el que se toma una muestra de
sangre para verificar los siguientes elementos:
● El número de glóbulos rojos y plaquetas.

● La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
● La cantidad de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) en los glóbulos rojos.
● La parte de la muestra está compuesta por glóbulos rojos.
Webgrafía / Bibliografíaㅤ
● Libro “Técnicas de análisis hematológico”, editorial Altamar, página 91-118.
Intrínsecas o corpusculares:
● Anomalías de la membrana
- Esferocitosis hereditaria:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000530.htm
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=822
https://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegalia#:~:text=La%20esplenomegalia%20es%20un%20agran
damiento,un%20promedio%20de%20150%20gramos)
https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemi
as-causadas-por-hem%C3%B3lisis/esferocitosis-y-eliptocitosis-hereditarias#:~:text=Tratamiento,-En
%20ocasiones%2C%20esplenectom%C3%ADa&text=La%20esplenectom%C3%ADa%2C%20despu
%C3%A9s%20de%20la,biliar%2C%20o%20crisis%20apl%C3%A1sicas%20persistentes.
● Anomalías de la hemoglobina
https://www.seqc.es/download/tema/13/4413/803351306/2167177/cms/tema-5-diagnositco-difer
encial-de-las-hemoglobionopatias.pdf/
33
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2021-07/hemoglobinopatias-talasemia-y-drepanocito
sis/
→ Hemoglobinopatías estructurales:
https://idus.us.es/bitstream/handle/11441/132319/BARRIAL%20FLORES%20SHEILA.pdf?seq
uence=1&isAllowed=y
→ Talasemias:
https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/ane
mias-causadas-por-hem%C3%B3lisis/talasemias
- Alfa talasemia y beta talasemia
https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/causas
- Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal:

https://www.stjude.org/content/dam/es_LA/shared/www/do-you-know-spanish/hematol
ogy-hpfh-spa.pdf
● Enzimopatías
https://www.postersessiononline.es/312191188_es/congresos/59SEHH/aula/-PC_95_59SEHH.p
df
→ Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G-6P-DH)
→ Déficit de piruvato quinasa (PK)
https://kidshealth.org/es/parents/pyruvate-kinase-deficiency.html
Extrínsecas o extracorpulares:
● Inmunológicas
- Enfermedad hemolítica del recién nacido
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=hemolytic-disease-of-the-newborn-
hdn-90-P05477#:~:text=La%20enfermedad%20hemol%C3%ADtica%20del%20reci%C3%
A9n%20nacido%20(HDN%2C%20por%20sus%20siglas,descomposici%C3%B3n%20de%2
0los%20gl%C3%B3bulos%20rojos.
34
● Mecánicas
● Infecciosas
→ Bacteria
- Bartonelosis
https://empendium.com/manualmibe/tratado/chapter/B76.XI.D.17.
→ Parásitos
- Paludismo
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/malaria
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3349&sectionid=27917653
4
● Tóxicas
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000590.htm#:~:text=La%20anemia%20hemol%C3%
ADtica%20causada%20por,por%20ciertos%20qu%C3%ADmicos%20o%20toxinas.
● Hiperesplenismo
● Anemia de Fanconi
● Diseritropoyesis congenita
https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/c/congenital-dyserythropoietic-
anemia
● Síndrome mielodisplásicos
https://www.cancer.gov/espanol/tipos/mieloproliferativas/paciente/tratamiento-mielodisplasicos-p
dq
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Trabajo Sobre Las Anemias Hemolíticas

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Trabajo Sobre Las Anemias Hemolíticas

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Annabel Roc, Judit Santacreu y Alexia Urdín Parra 1r CFGS Lab.

ANEMIAS REGENERATIVAS O PERIFÉRICAS 3

→ Proteínas estructurales y citoesqueleto 3

Anemia esferocitosis hereditariaㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 4

Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF)ㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 13

→ Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G-6P-DH) 14

→ Déficit de piruvato quinasa (PK) 16

Enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN)ㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ 19

ANEMIAS REGENERATIVAS O PERIFÉRICAS

→ Proteínas estructurales y citoesqueleto

(Ejemplo de defectos en las proteínas estructurales y citoesqueleto)

Anemia esferocitosis hereditariaㅤ

Otros síntomas pueden incluir:

● Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales

Para tratarla a tiempo podemos hacer lo siguiente:

La hemoglobina es una hemoproteína tetramérica transportadora de oxígeno, que consta de cuatro

La anemia falciforme, o también llamada drepanocítica, se caracteriza por la presencia de un tipo de Hb

Las variantes estructurales de hemoglobina son, en su mayoría, el resultado de sustituciones puntuales de

➔ Las metahemoglobinemias pueden ser de dos tipos, congénitas o adquiridas:

● Deficiencia de las enzimas que reducen la metahemoglobina a Hb: la enzima

● Talasemia alfa +: pérdida de un solo gen en un cromosoma (alfa/-)

La beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley) ocurre en pacientes homocigotas (beta 0/beta 0) o

Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF)ㅤ

→ Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G-6P-DH)

● Medicamentos para tratar una infección si se presenta

● Conteo de reticulocitos absoluto

Enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN)ㅤ

La característica de este tipo de anemia hemolíticas microangiopáticas es como consecuencia de la formación

Estas pueden estar causadas por:

El diagnóstico se realiza mediante la observación de los síntomas clínicos y la confirmación a través de

El tratamiento de la malaria implica el uso de medicamentos antipalúdicos específicos según el tipo de

La bartonelosis es un grupo de enfermedades causadas por pequeños bacilos gramnegativos aeróbicos

El tratamiento de la bartonelosis suele incluir la administración de antibióticos específicos, como

Las posibles sustancias que pueden causar la anemia hemolítica abarcan:

● Fármacos antipalúdicos (compuestos de quinina)

En algunos casos; Mordeduras de serpiente (el veneno de algunas serpientes contiene

El hiperesplenismo es un bazo hiperactivo. El bazo es un órgano que se encuentra en el lado superior

● Cirrosis (enfermedad hepática avanzada)

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

● Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones

● Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales

● Fatiga y falta de energía

Síndrome mielodisplásico inclasificable: el número de blastocitos en la médula ósea y la sangre es normal;

​ - Debilidad o sensación de cansancio.

● El número de glóbulos rojos y plaquetas.

● Libro “Técnicas de análisis hematológico”, editorial Altamar, página 91-118.

- Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal:

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- Debilidad o sensación de cansancio.