Редките заболявания, които все още не знаем как да лекуваме, са истинско

предизвикателство пред медицината. Пациентите са с разнообразни

оплаквания, към които не знаем как да подходим, а появата на
някоя нова молекула с впечатляващи свойства би се оказала
животоспасяваща.

Синдромът на Клоувс е вродено заболяване, което се характеризира с

образуването на мастни формации, съдови аномалии, деформации на
крайниците и гръбначния стълб, поява на петна по кожата.

Не при всички пациенти се наблюдава клинична картина с пълната съвкупност

от симптоми, което затруднява диагнозата и изисква назначаването на
комплексни генетични изследвания. По-малко от двеста случаи са описани, но
болните могат потенциално да бъдат и над осем хиляди.

През 2006 г. един американски лекар описва и наименова заболяването. През

2012 г., друг лекар установява генът, който има връзка с това заболяване
- PIK3CA, който участва в регулацията на клетъчния растеж и развитие.

Мутацията в гена PIK3CA е описана и при пациенти с онкологични заболявания

и няколко молекули са в процес на изследване. Най-проучената досега е в
началото на своето разработване и тестване.

Това е BYL719 от Novartis, разрешен за употреба при тумори, инхибитор

на PIK3CA, който действа като предпазител, блокиращ сигналните пътища,
свързани с PIK3CA.

Д-р Кано от болница Некер, приема пациент със сходни оплаквания и получава
разрешение от лабораторията и Агенцията по лекарствата да
приложи лекарството при пациента.

След няколко седмици се случва чудо – отоците и болките на пациента

изчезват, енергията му се повишава, сърдечният му ритъм се нормализира.

На още осемнадесет пациенти, сред които деца и възрастни, се назначава

това лечение и резултатите им са също толкова обнадеждаващи, което донася
на д-р Кано публикация в Nature, множество награди и голям прилив на
пациенти.

Д-р Кано пояснява, че като лекар, той има важна роля в диагностиката на
заболяванията, но той е само „видимата част на айсберга“ и нищо не е
постигнато, защото все още сме в процес на проучвания, от които резултатите
трябва да бъдат потвърдени при повече пациенти.

Наблюдават се и странични ефекти, най-вече повишен риск от диабет и тъй

като най-вероятно това лекарство ще трябва да се приема през целия живот,
последиците в дългосрочен план са все още неизвестни.

На това заболяване е посветена и книгата "Кой уби Клоувс?" от Аксел Сенекие,

който разказва историята на д-р Кано по пътя на борбата с това
рядко заболяване.
Прочети още на: Синдром на Клоувс - рядко генетично заболяване и една
чудотворна молекула | Puls.bg - https://www.puls.bg/liubopitno-c-70/sindrom-na-
klouvs-riadko-genetichno-zaboliavane-i-edna-chudotvorna-molekula-n-42495