Genomika – genom (DNA)

Proteomika – proteom

Transkryptomika – ekspresja genów (RNA)

Metabolomika – procesy metabolizmu (na poziomie pojedynczej komórki)

Metabonomika – procesy metabolizmu (na poziomie całego organizmu)

Metabolizm – grupa biochemicznych procesów wewnątrz organelli, komórki, tkanki, narządów lub
organizmu niezbędnych do przeżycia

Metabolomika zajmuje się analizą metabolitów. Jest zaliczana do biologii systemowej, obejmuje
szeroki, interdyscyplinarny zakres wiedzy, skupiający się na próbie wyjaśnienia zmian zachodzących w
profilu metabolicznym.

Nauki omiczne – dyscypliny zmierzające do wyjaśnienia biologiczno-chemicznych zasad

funkcjonowania organizmu przy użyciu nowoczesnych metod chemicznych i metod biologii
molekularnej.

Metabolom – zestaw wszystkich endogennych związków małocząsteczkowych – metabolitów –

obecnych w organizmie. Jest to bardzo dynamiczny układ biologiczny, którego zmiany zależą m.in. od
diety, czynników stresowych czy chorób.

Metabolomika:

- pozwala określić genotyp badanych osobników oraz podzielić występujące u nich zaburzenia wg
fenotypów, dzięki otrzymanym profilom metabolicznym.

- określenie tego rodzaju profili ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby lub jej
zatrzymania.

Do czego może służyć metabolomika:

- poszukiwanie różnić metabolicznych pomiędzy grupami

- identyfikacja związków, które są znaczące i zaproponowanie mechanizmów

- zdobycie informacji na temat fenotypu

- obserwowanie efektów leczenia

- odnalezienie nowych celów terapeutycznych

Czym NIE jest metabolomika:

- metodą, która pokazuje co się dzieje z metabolitami i lekami

- metodą do wykonania oznaczeń ilościowych

- metodą oznaczeń bez dokonania porównania próbek

Wyróżniane są dwa zasadnicze pojęcia związane z badaniami metabolomicznymi:

 Metabonomika – zajmuje się ilościowym oznaczaniem analizowanych stężeń metabolitów i

śledzeniem ich zmian w ujęciu dynamicznym, w zależności od czasu
 Metabolomika – jej celem jest poszukiwanie i identyfikacja wielu potencjalnych
biomarkerów jednocześnie, na podstawie całych profili metabolitów.

Badania metabolomiczne obejmują kilka rodzajów podejść analitycznych:

 Metabolomiczny odcisk palca – polega na analizie jakościowej wszystkich związków

obecnych w próbce. W rezultacie analizy porównawczej, próbki są klasyfikowane zgodnie z
ich pochodzeniem oraz biologiczną zawartością

 Badanie profili metabolicznych – polega na analizie określonej grupy metabolitów o

podobnych właściwościach chemicznych, które występują w określonym cyklu
biochemicznym

 Celowa analiza metabolomiczna – skupia się na analizie określonego odcinka metabolomu

przez analizę wybranych metabolitów

Metodologia badań metabolomicznych (etapy postępowania)

- zbieranie materiału do badań

- pozyskanie danych jako wynik przeprowadzonych analiz pobranego materiału

- analiza bioinformatyczna i interpretacja wyników

Medycyna translacyjna stymuluje przepływ informacji z laboratoriów do klinik, co powinno

jednocześnie spowodować ruch w przeciwnym kierunku – z klinik do laboratoriów.
To oznacza, że medycyna translacyjna zakłada dwukierunkowość obejmującą:

- czynniki działające w kierunku od stołu laboratoryjnego do łóżka chorego, których celem jest
zwiększenie efektywności testowania klinicznego nowych strategii leczniczych opracowanych za
pośrednictwem badań naukowych

- czynniki działające w kierunku od łóżka do stołu laboratoryjnego, dostarczające informacji

zwrotnych o nowych metodach leczenia i możliwościach doskonalenia.

Metabolomika daje możliwości poszukiwania nowych obszarów dla medycyny translacyjnej oraz
nowych biomarkerów poprzez:

- szukanie możliwości zastosowania nowej wiedzy w praktyce klinicznej i uwzględnienie obserwacji

oraz pytań klinicznych w hipotezach naukowych w laboratoriach

- ułatwienie interpretacji procesu chorobowego i tworzenie nowych hipotez na podstawie

bezpośrednich informacji

Metabolomika w badaniach chorób nowotworowych

Nowotwór jest chorobą, która zmienia metabolizm komórki, a metabolomika może pomóc w
poznaniu i zrozumieniu tych zmian.

Badania metabolomiczne mogą być stosowane do:

- analizowania zmienionych szlaków metabolomicznych w komórkach nowotworowych

- monitorowania postępów terapii

Modyfikowane nukleozydy powstają na skutek metylacji i oksydacyjnych uszkodzeń DNA i są

związane z procesem nowotworowym.

Celem diagnostyki nowotworowej jest rozpoznanie oraz ocena stopnia zaawansowania choroby.

W zakres czynności diagnostycznych wchodzi 6 podstawowych elementów:

- wywiad lekarski

- badanie fizykalne

- diagnostyka obrazowa

- cystoskopia

- biopsja

- badania laboratoryjne (badanie biomarkerów)

Biomarkery nowotworowe – związki chemiczne, których stężeni zmieniają się w czasie trwania
procesu nowotworowego.
Podział biomarkerów w zależności od ich zastosowania:

- diagnostyczne – wykorzystywane w ocenie obecności, bądź braku procesu nowotworowego.

- prognostyczne – związane z rezultatem klinicznym – mogą być stosowane w rokowaniu, ocenie

stopnia zaawansowania choroby

- predykcyjne – wykorzystywane w przewidywaniu skuteczności stosowanego leku

Związki pterynowe stanowią dużą grupę związków chemicznych, które zawierają w swej strukturze 2-
amino-4-hydroksypterynę.

Są podzielone na 2 główne klasy:

- sprzężone – o rozgałęzionym łańcuchu bocznym np. kwas foliowy

- niesprzężone – o stosunkowo prostym łańcuchu bocznym np. tetrahydrobiopteryna

Ich rola w biologii komórki nie została jeszcze do końca wyjaśniona

Techniki analityczne w metabolomice:

- GC/MS

- LC/MS

- NMR

- CE/MS