DI TRUYỀN Y HỌC B.

Tồn tại thành từng cặp tương đồng @

C. Co ngắn lại từng nhiễm sắc thể kép riêng lẻ
Câu 1: Để sơ bộ xác định người mắc hội chứng Klinfelter thì xét D. Duỗi ra từng cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng
nghiệm đơn giản nhất có thể chỉ định được là: Câu 9: Ở nữ giới, có thể quan sát thấy vật thể Barr ở kỳ nào?
A. Nhiễm sắc tố A. Kỳ trung gian @
B. Vật thể Barr @ B. Kỳ đầu
C. Vật thể Y C. Kỳ giữa
D. Vật thể dùi trống D. Kỳ sau
Câu 2: Khi đánh giá bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở giai Câu 10: Dưới kính hiển vi quang học, hình ảnh của nhiễm sắc thể
đoạn gian kỳ, thường chỉ định phương pháp xét nghiệm X bị bất hoạt là vật thể nào?
A. Vật thể dùi trống
A. Vật thể giới tính @ B. Vật thể Barr@
B. Nhiễm sắc thể người trực tiếp C. Vật thể Y
C. Nhiễm sắc thể người gián tiếp D. Cả 3 loại vật thể
D. Di truyền phân tử Câu 11: Trong nghiên cứu di truyền người, nghiên cứu di truyền
Câu 3: Khi làm tiêu bản nhiễm sắc thể người, thường sử dụng tế bào là phương pháp:
loại tế bào A. Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao
A. Tuỷ xương mã và tổng hợp protein do gen đó quy định
B. Lympho @ B. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số
C. Mono lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể @
D. Đa nhân C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng
hay khác trứng
Câu 4: Đặc điểm KHÔNG ĐÚNG với nhiễm sắc thể giới tính X ở
D. Sử dụng kỹ thuật DNA tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của
người:
gen
A. Có kích thước trung bình
Câu 12: Ở người các hội chứng do đột biến dị bội liên quan đến
B. Tồn tại thành từng cặp tương đồng ở nữ
cặp nhiễm sắc thể giới tính được phát hiện bằng phương pháp
C. Có tính biến thiên mạnh @
nào?
D. Có thể bị bất hoạt di truyền ở gian kỳ
A. Phương pháp di truyền quầ thể
B. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Câu 5: Theo quy ước quốc tế, bộ NST người được sắp xếp thành
C. Phương pháp nghiên cứu tế bào @
mấy nhóm:
D. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
A. 5
Câu 13: Trong di truyền học người, phương pháp nghiên cứu tế
B. 6
bào học nhằm mục đích:
C. 7 @
A. Xét nghiệm DNA để tìm hiểu cấu trúc gen
D. 8
B. Xét nghiệm tế bào về mặt hóa học
Câu 6: Nguyên tắc làm tiêu bản bộ nhiễm sắc thể người là các tế
C. Phân tích bộ nhiễm sắc thể ở người @
bào bạch cầu lympho thải được
D. Tìm hiểu cơ chế phân bào
A. Nhuộm bang
Câu 14: Bằng phương pháp tế bào học đã xác định được bộ nhiễm
B. Kích thích phân chia nguyên phân @
sắc thể của bệnh nhân là thể ba nhiễm sắc thể số 13, cặp nhiễm
C. Tách riêng để nuôi cấy
sắc thể giới tính gồm 2 chiếc không tương đồng. Karyotype và kết
D. Xử lý cochicin ở kỳ đầu
luận nào là đúng
Câu 7: Trong kỹ thuật di truyền tế bào, để quá trình phân bào
A. 47, XY, +13 Bệnh nhân nam mắc hội chứng Edwards
dừng lại ở kỳ giữa sử dụng hóa chất nào?
B. 47, XX, +13 Bệnh nhân nữ mắc hội chứng Edwards
A. Quinacrine
C. 47, XY, +13 Bệnh nhân nam mắc hội chứng Patau @
B. Trypsin
D. 47, XX, +13 Bệnh nhân nữ mắc hội chứng Patau
C. Colchicin @
Câu 15: 47, XX, +18 là karyotype của bệnh nhân
D. Hematocylyne
A. Nữ mắc hội chứng klinefelter
Câu 7: Xác định trình tự các bước làm tiêu bản bộ nhiễm sắc thể
B. Nữ mắc hội chứng Patau
người
C. Nam mắc hội chứng Edwards
A. Làm đình chỉ quá trình phân bò ở kỳ giữa – phá vỡ màng tế
D. Nữ mắc hội chứng Edwards @
bào – cố định – nhuộm màu
Câu 16: Xác định karyotype của bệnh nhân mắc hội chứng Patau
B. Lựa chọn tế bào – phá vỡ màng tế bào – dừng sự phân bào
A. 47, XX, +18
ở kỳ giữa – quan sát và phân tích
B. 47, XX, +13 @
C. Lựa chọn tế bào – dừng sự phân bào ở kỳ giữa - phá vỡ
C. 47, XXX
màng tế bào – quan sát và phân tích
D. 47, XXY
D. Lựa chọn tế bào – dừng sự phân bào ở kỳ giữa - phá vỡ
Câu 17: Bệnh di truyền biểu hiện liên tục với tần suất cao trong
màng – cố định – nhuộm màu @
trường hợp di truyền
Câu 8: Các nhiễm sắc thể thường trong tế bào sinh dưỡng luôn
A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường và gen trội trên
tồn taioj trạng thái nào sau đây:
nhiễm sắc thể X @
A. Tồn tại thành từng chiếc riêng lẻ
B. Gen trội hay gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
1
 C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và gen lặn trên nhiễm sắc D. Bệnh biểu hiện đồng đều ở 2 giới
thể X
D. Gen trội hay gen lặn trên nhiễm sắc thể X Câu 25: Đặc điểm nào Không đúng của bệnh do gen trội trên
Câu 17: Hiện tượng di truyền gen trội trên NST thường có đặc NST X không alen tương ứng trên Y gây ra
điểm nào sau đây:
A.Trong gia đình chỉ có bố mắc bệnh@
A. Không liên tục
B. Chủ yếu ở nam B.Bố mắc bệnh thì tất cả con gái đều mắc bệnh
C. Tỷ lệ cao @
D. Tỷ lệ thấp C.Bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh ra các con mắc bệnh
Câu 18: Hội chứng Marfan là đột biến gen fibrilin trên nhiễm sắc
thể số D.Trong gia đình, mẹ mắc bệnh thì tất cả các con trai mắc bệnh
A. 17
B. 4 Câu 26: Bệnh bạch tạng do thiếu hụt ezyme:
C. 9
D. 5 @ A. Tirozinase @
Câu 19: Bệnh, tật nào sau đây là do quy luật di truyền gan trội
B. Phenylamin hydroxylase
trên nhiễm sắc thể thường gây ra
A. Tật thừa ngón @ C. Transferase
B. Tật dính ngón tay 2 và 3
C. Bệnh Thalassemia D. Hydroxylase
D. Bệnh galactose huyết
Câu 20: Quy luật di truyền của bệnh bạch tạng Câu 27: Người có nhôm máu M trên bề mặt hồng cầu có kháng
A. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường @ nguyên
B. Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X A. M và N
D. Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường
Câu 21: Tật nào sau đây Không tuân theo cơ chế gen trội trên B. N
NST thường
C. M @
A. Thừa ngón
D. MN
B. Ngắn ngón
C. Cận thị
Câu 28: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là do đột biến gen
D. Túm lông ở tai @
A. Trội trên nhiễm sắc thể X
Câu 22: Hệ nhóm máu MN di truyền theo cơ chế
B. Lặn trên nhiễm sắc thể X @
A. Đa alen
C. Trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Đa gen
D. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Tương đương @
Câu 29: Bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm
D. Trung gian
sinh là:
Câu 23: Đặc điểm nào đúng với hệ nhóm máu MN A. Bệnh ung thư máu, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
A. Do 3 alen quy định
B. Bệnh u xơ thần kinh, bệnh mù màu
B. Hai alen cùng trội tương đương nhau @
C. Bệnh bạch tạng, bệnh tăng galactose huyết @
C. Tuân theo cơ chế di truyền trung gian
D. Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh còn huyết cầu tế bào thai.
D. Có 2 kiểu gen tương ứng với 3 kiểu hình
Câu 30: Biểu hiện của bệnh do gen nằm trên nhiễm sắc thể Y
không có alen tương ứng trên X là:
Câu 24: Đặc điểm ĐÚNG của bệnh di truyền do gen lặn liên kết
với NST giới tính X không alen tương ứng trên Y
A. Chủ yếu ở nam
A. Biểu hiện bệnh chủ yếu ở nam giới@ B. Đông đều ở nam và nữ
B. Biểu hiện chủ yếu ở nữ giới C. Chỉ ở nam @
C. Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới
D. Chủ yếu ở nữ
2
Câu 31: Cơ chế gây bệnh huyết cầu tố bào thai theo quy luật di D. Chuyển đoạn
truyền:
Câu 38: Tế bào sinh dưỡng của thể tam nhiễm ở người có số
A. Gen trội lượng nhiễm sắc thể là:

B. Tương đương A. 47 @

C. Gen lặn B. 23

D. Trung gian @ C. 24

Câu 32: Hệ nhôm máu MN có….kiểu gen tương ứng với…..kiểu D. 4

hình:
Câu 39: Dạng đột biến làm tăng số lượng gene trên nhiễm sắc
A. 3, 3 @ thể là:

B. 3, 2 A. Lặp đoạn @

C. 3, 1 B. Đảo đoạn

D. 2, 2 C. Mất đoạn

Câu 34: Đặc điểm không đúng của bệnh do gen trội trên nhiễm D. Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể
sắc thể Y không alen tương ứng trên X gây ra:
Câu 40: Đặc điểm nào đung với đột biến đảo đoạn nhiễm sắc
A. Bố mắc bệnh thì tất cả con trai mắc bệnh @ thể:

B. Bố mắc bệnh thì tất cả các con gái mắc bệnh A. Làm thay đổi trình tự phân bố gene trên nhiễm sắc thể
@
C. Bố không mắc bệnh có thể sinh ra con mắc bệnh
B. Làm giảm hoặc tăng số lượng gene trên nhiễm sắc thể
D. Mẹ mắc bệnh thì tất cả các con gái mắc bệnh
C. Làm xuất hiện các gene mới
Câu 35: Khi tất cả các cặp nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng thoi
vô sắc không hình thành, tế bào không phân chia sẽ tạo thanh tế D. Gây chết cho sinh vật
bào mang bộ nhiễm sắc thể:
Câu 41: Trong mỗi tinh trùng binh thường của người có 23
A. Đơn bội nhiễm sắc thể khác nhau thì số nhiễm sắc thể có trong tế bào
sinh dưỡng của tam nhiễm kép là:
B. Lưỡng bội
A. 47
C. Tam bội
B. 24
D. Tứ bội @
C. 25
Câu 36: Trong các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, dạng
nào không làm thay đổi số lượng gene: D. 48 @

A. Lặp đoạn Câu 42: Đột biến chuyển đoạn tương hỗ nhiễm sắc thể là hiện
tượng một đoạn nhiễm sắc thể chuyển từ vị trí này sang vị trí
B. Đảo đoạn @ khác trên một nhiễm sắc thể:

C. Mất đoạn
D. Chuyển đoạn
Câu 37: Đột biến nào íts ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể
nhưng lại tăng cường sự khai thác giữa các nhiễm sắc thể tương
đồng trong các nòi thuộc cùng một loài:
A. Nhiễm sắc thể đứt ra một đoạn, đoạn bị đứt quay lại 1800 rồi gắn
vào vị trí cũ
B. Nhiễm sắc thể bị mất một đoạn không mang tâm động
C. Một đoạn nhiễm sắc thể chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên
một nhiễm sắc thể

A. Lặp đoạn D. Hai nhiễn sắc thể không tương đồng cùng đứt một đoạn và
trao đổi đoạn đứt cho nhau @
B. Đảo đoạn @
Câu 43: Đột biến chuyển đoạn hòa hợp tâm gây ra hậu quả nào?
C. Mất đoạn
3
A. Tạo 2 nhiễm sắc thể mới có kích thước bằng nhau B. Mất đoạn quanh tâm

B. Làm xuất hiện nhiễm sắc thể mang 2 tâm C. Mất đoạn đầu mút

C. Làm giảm số lượng nhiễm sắc thể tế bào @ D. Mất đoạn giữa @

D. Làm tăng số lượng nhiễm sắc thể tế bào Đột biến mất đoạn có thể gây ra hiện tượng nào sau đây:

Câu 44: Đột biến nhiễm sắc thể 2 tâm là: A. Đồng trội

A. Hai đoạn nhiễm sắc thể có tâm nối lại với nhau B. Siêu trội

B. Chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu C. Giả trội @

C. Hai nhiễm sắc thể bị đứt đoạn đầu mút, hai đoạn có tâm nối D. Trội tự nhiên
lại với nhau @
Câu 51: Các giao tử (n-1) và (n+1) phát sinh do cơ chế:
D. Hai nhiễm sắc thể bị đứt đoạn đầu mút, hai đoạn đầu mút nối lại
với nhau A. Một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li ở kỳ sau của
giảm phân @
Câu 45: Đột biến nhiễm sắc thể số 5 gây nên hội chứng gì:
B. Một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không được phân li ở kỳ trung
A. Hội chứng Turner gian

B. Hội chứng Klinefelter C. Thoi phân bào không đuọc hình thanh ở kỳ đầu của giảm phân

C. Hội chứng mèo kêu @ D. Cặp nhiễm sắc thê tương đồng không xếp song song ở kỳ giữa I
của giảm phân
D. Hội chứng Marfan
Câu 52: Đột biến mất đoạn làm thay đổi hệ gen như thế nào:
Câu 46: Hội chứng mèo kêu do đột biến mất đoạn ở vị trí nào:
A. Làm tăng số lượng gen
A. Nhánh dài nhiễm sắc thể số 5
B. Làm giảm số lượng gen @
B. Nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 @
C. Không thay đổi số lượng gen
C. Nhánh dài nhiễm sắc thể số 4
D. Chỉ thay đổi trinh tự phân bố các gen
D. Nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 4
Câu 53: Xác định đặc điểm đúng của hiện tượng đột biến đảo
Câu 47: Hội chứng Dowm do chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra đoạn:
giữa các nhiễm sắc thể nào:
A. Nhiễm sắc thể bị đứt một đoạn mang tâm động, đoạn bị đứt tiêu
A. 21 với 1 nhiễm sắc thể nhóm D(13-15 )@ biến đi

B. 21 với 1 nhiễm sắc thể nhóm D(4-5)
C. 22 với 1 nhiễm sắc thể nhóm B(13-15)
D. 22 với 1 nhiễm sắc thể nhóm B(4-5)
B. Nhiễm sắc thể bị đứt một đoạn không mang tâm động, đoạn bị đứt
tiêu biến đi
C. Nhiễm sắc thể bị đứt một đoạn, đoạn bị đứt quay ngược 1800
rồi nối lại vị trí cũ @

Câu 48: Đột biến mất đoạn gồm những dạng nào: D. Nhiễm sắc thể bị đứt một đoạn, đoạn bị đứt chuyển sang nối vào
nhiễm sắc thể khác
A. Mất đoạn giữa và mất đoạn đầu mút @
Câu 54: Hội chứng Dowm do 3 nhiễm sắc thể 21 ở người được
B. Mất đoạn đầu và mất đoạn sau
phát hiện nhờ phương pháp nào:
C. Mất đoạn trong và mất đoạn ngoài
A. Nghiên cứu phả hệ
D. Mất đoạn quanh tâm và mất đoạn ngoai tâm
B. Nghiên cứu di truyền quần thể
Câu 49: Trong các dạng đột biến mất đoạn, dạng nào xảy ra phổ
C. Xét nghiệm DNA
biến nhất:
D. Nghiêm cứu tế bào học @
A. Mất đoạn mang tâm
4
Câu 55: Ở người, cơ chế di truyền tật thừa ngón tay được phát Câu 60: Xác định Karyotype dạng khảm của người mắc hội
hiện nhờ phương pháp: chứng Klinefelter

A. Nghiên cứu đồng sinh A. 47, XXX/45.XO

B. Nghiên cứu phả hệ @ B. 46. XX/45.XO

C. Nghiên cứu tế bào học C. 47.XXY/45.OY @

D. Nghiên cứu nếp vân da bàn tay D. 46.XXY

Câu 56: Nghiên cứu vật thể Barr có vai trò Câu 61: Công thức nhiễm sắc thể được viết theo thứ tự nào
A. Chẩn đoán trước sinh bệnh liên quan đến gen trên X
B. Chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh tương lai là trai hay gái A. Số lượng nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể
C. Chẩn đoán hội chứng Turner và Klinefelter bất thường @
D. Chẩn đoán sớm giưới tính của thai nhi và một số bệnh
rối loạn giới tính @ B. Nhiễm sắc thể giới tính,Số lượng nhiễm sắc thể,nhiễm sắc thể bất
thường
Câu 56: Vai trò của cotricin trong phương pháp làm tiêu bản bộ
C. Nhiễm sắc thể bất thường,Số lượng nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể
nhiễm sắc thể người giới tính

A. Phá vỡ màng tế bào D. Số lượng nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể giới tính

B. Định hình nhiễm sắc thể Câu 62: Hậu quả cuối cùng do hội chứng Huntington gây ra là

(1) tăng quá mức tế bào thần kinh

C. Phá hủy thoi vô sắc @
(2) tế bào thần kinh mất đi
(3) giảm tích tụ cholesterol trong não
D. Làm cho phát quang (4)Tăng tích tụ cholesterol trong não
A. 1&3
Câu 57: Phương pháp làm tiêu bản bộ nhiễm sắc thể người
B. 1&4
nhằm mục đích quan sát, đánh giá về
C. 2&3
D. 2&4 @
A. Cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể ở kỳ giữa
@ Câu 63: Bệnh phenylxeton niệu là do đột biến gen gây
thiếu hụt enzyme nào?
B. Cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể ở kỳ giữa, kỳ trung
gian A. Tirosinase

C. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian B. Transferase galactose transferase

D. Số lượng nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian C. Phenylalanin hydroxylase @

Câu 58: Một người có công thức nhiễm sắc thể 47, XXY sẽ có
D. Hydroxylase galactose kinase
A. 1 vật thể Y và 1 vật thể Barr trong nhân tế bào
@ Câu 64: Bệnh α thalassimea là do biến gen trên nhiễm sắc thể

B. 1 vật thể Y và 2 vật thể Barr trong nhân tế bào A. Số 16 @

B. Số 11
C. 1 vật thể Barr trong nhân tế bào C. Số 18
D. Số 14
D. 1 vật thể Barr và 1 và thể dùi trống trong nhân tế bào
Câu 65: Nguyên nhân của bệnh phenylxeton niệu là do
Câu 59: Với bệnh nhân Down ở dạng thuần thì công thức nhiễm
sắc thể của mẹ ( bố ) là: A. thiếu enzyme xúc tác chuyển hóa phenylalanine
thành tyrosine @
A.45, XX(XY), t(14,21) B. thiếu enzyme chuyển hóa từ galactose thành glucoso
C. thiếu enzyme xúc tác chuyển hóa từ tirosine thành
B.46, XX(XY), t(14,21) melanin
D. bị dư thừa tirosine trong nước tiểu
C.46,XX(XY)

D.47,XX(XY), +21 @
5
Câu 66: Bệnh tăng galactose huyết là do đột biến gen gây thiếu C. MN
hụt enzyme D. N hoặc MN @

A. phenylalanin hydroxylase Câu 73: Bệnh α thalassimea do đột biến gen … nằm trên nhánh
B. galactosotranferase @ nhắn nhiễm sắc thể 16
C. lactase
D. tyrosinase A. Beta
B. α @
Câu 67: Chế dộ ăn phù hợp nhất với bệnh nhân phenylxeton C. HbF
niệu là chế độ ăn không có D. HbA2

A. sữa từ nguồn động vật Câu 74: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến
B. hoa quả chín a quy định da bạch tạng. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều
C. galactose bình thường con trai họ bị bạch tạng ( cho biết quá trình giảm
D. phenylalanine@ phân bình thường) . Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tình trạng
này ?
Câu 68: Trẻ sơ sinh thiếu enzym galactose transferase thì có thể
phát sinh bệnh nào sau đây: A. P:Aa x Aa @
B. P:Aa x AA
C. P:AA x AA
A. Bệnh sơ nang
D. P: XAXa x XAY

B. Bạch tạng Câu 75: Một nữ bình thường ( 1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó
đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người
C. Galactose huyết@ con trai này lớn lên lấy vợ ( 4) bình thường và sinh được một bé
trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gen của 5 người
D. Phenyxeton niệu trong gia đình trên

A. (1) XX, (2) XYA ,(3) XYA,(4)XY,(5)XYA

Câu 69: Đặc điểm của di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường
A. nam nữ đều có khả năng mắc bệnh với tỷ lệ cao
B. nam nữ đều có khả năng mắc bệnh với tỷ lệ thấp
@ thường alen đột biến m quy định bệnh mù màu, các gen nằm
C. chỉ nam mắc bệnh với tỷ lệ thấp
D. chủ yếu là nam măc bệnh với tỷ lệ cao
B.(2) XaXa ,(2) XAY,(3)XAY,(5)XAY
C. (3)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa , (5)XaY
@
D. (4)XAXa, (2)XYa, (3)XYa, (4)XAXa, (5)XYa
Câu 76: Ở người, gen M quy định mắt phân biệt màu bình
trên nhiễm sắc thể giới tính X . Nếu bố có kiểu gen XMY, mẹ có
kiểu gen XMXm thì khả năng sinh con trai bệnh mù màu của họ
là

A. 25% @
Câu 70: Hình ảnh hồng cầu dị dạng có hình bia gặp trong bệnh
nào B. 12,5 %

A. Bệnh tạo xương bất hoàn C. 6,25%

B. Bệnh thalassemia
C. Bệnh còn huyết cầu tố bào thai @ D. 50%
D. Bệnh hồng cầu hình liềm
Câu 77: Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên
Câu 71: Hội chứng Huntington là do đột biến gan trội trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y quy
nhiễm sắc thể số: định. Kiểu gen của bố mẹ như thế nào để sinh con gái mắc bệnh
với tỉ lệ 25%?
A. 4 @
B. 5 A. XaXa x XaY
C. 9
D. 7 B. XAXA x XaY
Câu 72: Mẹ có nhóm máu M, nhóm máu MN, nhóm máu có thể
C. XAXa x XAY
của bố

A. M D. XAXa x XaY @
B. N

6
Câu 78: Ở người, gen người gen A quy định da bình thường, A. Lặn trên Y không có alen tương ứng trên X
alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm B. Trội trên X không có alen tương ứng trên Y
sắc thể thường.Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường C. Lặn trên X không có alen tương ứng trên Y
chưng con trai họ bị bạch tạng. Xác suất sinh người con da bạch @
tạng này là bao nhiêu? D. Trội trên Y không có alen tương ứng trên X

A. 37,5% Câu 82: Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu
lòng bị bệnh bạch tạng. Từ hiện tượng này có thể rút ra kết
B. 25% @ luận:

C. 12,5% A. Muốn đứa con tiếp không bị bệnh phải có chế độ ăn kiêng
thích hợp
B. Cả bố và mẹ đều mang gen lặn gây bệnh
D. 50% @
C. Do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở bố
Câu79: Cho các bệnh, tật, hội chứng sau đây ở người D. Do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở mẹ

1. Ung thư máu

2. Phenylxeton niệu
3. Tật túm lông ở vành tai Câu 83: Trong nhóm bệnh tật di truyền đơn gen, nếu bố bị bệnh
4. Hội chứng đao sinh các con gái đều bị bệnh thì bệnh được giải thích là do gen
5. Hội chứng Tuner
6. Bệnh máu khó đông A. Trội trên nhiễm sắc thể X @
B. Lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu bệnh, tật, hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và C. Trội trên nhiễm sắc thể thường
nữ: D. Lặn trên nhiễm sắc thể thường

A. 3 Câu 84: Với người đã được xác định là bị Down do chuyển đoạn
B. 4 @ 14, 21 công thức nhiễm sắc thể của bố ( mẹ) có thể là
C. 5
D. 6
A. 46, XX (XY)
B. 47, XX(XY). t(14,21)
Câu 80: Ở người có một số thể đột biến sau C. 45, XX(XY)
D. 45, XX(XY). t(14,21) @
(1) Ung thư máu
Câu 85: Trong tế bào sinh dưỡng của người lành nhưng mang
(2) Hồng cầu hình liềm nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm thì có bao nhiêu
nhiễm sắc thể:
(3) Klinfelter
A. 46
(4) Hội chứng Down B. 45 @
C. 47
(5) Hội chứng Turner D. 44

(6) Dính ngón tay 2 và 3 Câu 86: Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng
Down do chuyển đoạn hòa hợp tâm có bao nhiêu nhiễm sắc thể
(7) máu khó đông
A. 45
B. 46 @
(8) Bạch tạng C. 47
D. 48
Những thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể là
Câu 87: Nhiễm sắc thể ban đầu có các đoạn sắp xếp theo trình tự
A.(1)(2)(4)(7) như sau: ABCDEG*HKM. sau khi bị đột biến có trình tự là
ABCDCDEG*HKM . phát biểu nào là đúng về dạng đột biến
B. (3)(4)(5) @ này?

A. Thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể
C.(2)(4)(5)(7)
B. Thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến
C. Thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của
D.(3)(6) (8) tính trạng @
D. Thường tạo điều kiện cho đột biến gen tạo nên các gen
Câu 81: Cơ chế gây bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do mới trong quá trình tiến hóa.
đột biến gen:
7
Câu 88: Nhiễm sắc thể ban đầu có trình tự các đoạn
ABCDEFG*HL sau khi bị đột biến có trình tự các đoạn là
ABCDEH*GFI. Xác ddinhjdangj đọt biến đã xảy ra
A. Chuyển đoạn trên cùng nhiễm sắc thể nhưng không làm
thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể
B. Đảo đoạn mang tâm động và làm thay đổi hình dạng
nhiễm sắc thể @ trong tế bào
C. Chuyển đoạn trên cùng nhiễm sắc thể và làm thay đổi hình
dạng nhiễm sắc thể
D. Đảo đoạn không mang tâm động và làm thay đổi hình dạng
nhiễm sắc thể
Câu 89: Trên một nhánh của nhiễm sắc thể có trình tự các đoan
như sau: ABCDEFGH. Sau khi bị đột biến nhánh đó có trình tự
là ABCDEDEFGH. Xác định dạng đột biến đã xảy ra:
A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới
muộn
B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ hình
cánh bướm
C. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr
@
D. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng, dẽ
bị kích động
Câu 93: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc
hội chứng Siêu nam:
A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới
muộn

B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ
A. Lặp đoạn cùng chiều @
B. Chuyển đoạn tương hỗ hình cánh bướm
C. Lặp đoạn ngược chiều
C. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng,
D. Chuyển đoạn không tương hỗ
dẽ bị kích động @

Câu 90: Xác định dạng đột biến vừa làm thay đổi cấu trúc vừa D. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế
làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể bào

A. Đột biến mất đoạn Câu 94: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc
B. Đột biến chuyển đoạn hoà hợp tâm @ hội chứng Down:
C. Đột biến đảo đoạn A. Ngón cái và ngón nhẫn quay vào lòng bàn tay, ngón út và ngón
D. Đột biến chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể trỏ xếp lên trên

Câu 90: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc B. Bị điếc, sứt môi, bàn tay hoặc bàn chân có nhiều ngón
hội chứng patau:
C . Đầu nhỏ, mặt tròn, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi to thường lè
A. Ngón cái và ngón nhẫn quay vào lòng bàn tay, ngón út và ngón ra ngoài @
trỏ xếp lên trên D. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới
muộn
B. Bị điếc, sứt môi, bàn tay hoặc bàn chân có nhiều ngón
@ Câu 94: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc
hội chứng Edwards:
C . Đầu nhỏ, mặt tròn, cổ ngắn,khe mắt xếch, lưỡi to thường lè ra
ngoài A. Ngón cái và ngón nhẫn quay vào lòng bàn tay, ngón út và
ngón trỏ xếp lên trên @
D. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới
B. Bị điếc, sứt môi, bàn tay hoặc bàn chân có nhiều ngón
muộn
C . Đầu nhỏ, mặt tròn, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi to thường lè ra
Câu 91: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc ngoài
hội chứng Tuner:
D. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động giới
A. Người cao, các chi dài, tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động muộn
giới muộn
Câu 95: Đột biến mất đoạn là hiện tượng NST:
B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ A. Bị mất 1 đoạn mang tâm động
hình cánh bướm @
B. Mất 1 đoạn k mang tâm động @
C. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế
C. Đứt một đoạn, đoạn đứt quay 180* rồi vquay về vị trí cũ
bào
D. Đứt 1 đoạn. đoạn đứt chuyển sang nối vào NST
D. Cơ thể thường lớn, tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch, hung hăng, dẽ bị
kích động Câu 92: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc
hội chứng Klinefelter:
Câu 92: Xác định đặc điểm phù hợp hơn cả với bệnh nhân mắc
hội chứng Siêu nữ: A. Người cao, các chi dài,tinh hoàn nhỏ, chứng vú to, hoạt động
giới muộn @

8
B. Người thấp, tóc mọc thấp xuống tận gáy, có nếp da thừa ở cổ hình Câu 102: Ký hiệu 45, XY, del(13), del (14), t(13q,14q) mô tả
cánh bướm trường hợp

C. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế A. Người nam có karyotype mang chuyển đoạn tương hỗ cân
bào bằng giữu 2 nst 13 và 14
D. Cơ thể thường lớn, khi xét nghiệm thấy có 2 vật thể Barr trong tế B. Người nam có karyotype bị mất đoạn treen 1 NST 13
bào và trên 1 NST 14, và mang chuyển đoạn trên nhánh dài
của 2 NST 13 và 14 @
Câu 96: Hợp tử được tạo ra bình thường. Trong làn nguyên C. Người nam có karyotype mang chuyển đoạn Robertson
phân đầu tiên của hợp tử, nếu cặp NST số 18 không phân ly sẽ giữu 2 NST 13 và 14, mất một NST 13 và một NST 14
tạo ra cơ thể nào dưới đây: D. Người nam có karyotype mang 1 NST 13 bình thường, 1
A. 47,XX(XY)+18 NST 13 mất đoạn nhánh dài; 1 NST 14 bình thường và 1
NST 14 mất đoạn nhánh dài
B. 46,XX(XY)/45,XX(XY)/47,XX(XY0,+18
Câu 103: Xét nghiệm tế bào soma của một người nữ thấy có 3
C. 45,XX(XY)/47,XX(XY),+18 @ NST giưới tính X. Số vật thể Barr trong tế bào sẽ là
D. 46,XX(XY)
A. 1
Câu 97: Do cặp nhiễm sắc thể số 18 không phân ly, trong giảm B. 3
phân tạo giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với giao tử bình C. 2 @
thường tạo ra cơ thể nào dưới đây D. 4

A. 47,XX(XY)+18 @ Câu 104: Khi phân tích karyotype của một người bị bệnh di
B. 46,XX(XY)/45,XX(XY)/47,XX(XY0,+18 truyền ta thấy: NST 21 có 3 chiếc, NST giưới tính có 3 chiếc
trong đó có 2 chiếc giống nhanh, chẩn đoán nào sau đây là đúng
C. 45,XX(XY)/47,XX(XY),+18
A. Nữ mắc hội chứng Down
D. 46,XX(XY) B. Nữ vừa mắc hội chứng Down, vừa mắc hội chứng 3X
Câu 98: Lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử diễn ra bình C. Nam mắc hội chứng Down
thường. trong lần nguyên phân thứ 2 nếu cặp nhiễm sắc thể số D. Nam vừa mắc dội chứng Down, vừa mắc hội
13 không phân ly sỹ tạo ra cơ thể nào dưới đây: chứng Claiphentơ @

A. 47, XX(XY), +13 Câu 105: Đặc điểm nào dưới đây đúng với giả thuyết Lion khi
B. 45 XX(XY), 47XX(XY), +13 nói tới sự bất hoạt của NST giới tính X
C. 46,XX(XY) 45 XX(XY), 47,XX(XY), +13
@ A. Sự bất hoạt của một trong hai NST giới tính X xảy ra
D. 46,XX(XY) sớm trong thai kỳ, khoảng 1 tháng sau khi thụ tinh
B. Số lượng NST X bị bất hoạt trong tế bào soma luôn
Câu 99: Người mắc hội chứng down có Karyotype:
luôn bằng số lươgnj NST X
47,XX(XY),+21 được hình thành do cặp nhiễm sắc thể số 21
C. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X luôn luôn xảy ra mang
không phân ly trong quá trình
tính ngẫu nhiên qua mỗi thế hệ tế bào
A. Giảm phân ở bố hoặc mẹ @ D. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X xảy ra mang tính
B. Nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử chất ngẫu nhiên, một số tế bào NST X bất hoạt có
C. Nguyên phân lần thứ 2 của hợp tử nguồn gốc từ bố, một số tế bào khác NST X có
D. Thụ tinh nguồn gốc từ mẹ @

Câu 100: Phương pháp nghiên cứu tế bào KHÔNG thể nghiên Câu 106: Phát biểu nào đúng về đột biến chuyển đoạn hoà hợp tâm
cứu loại bệnh di truyền nào ở người
A. Là một dạng chuyển đoạn tương hỗ xảy ra giữu 2
A. Bệnh do đột biết chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể tâm đầu @
B. Bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể B. Là một dạng chuyển đoạn tương hỗ xảy ra giữu 2 nhiễm
C. Bệnh do đột biến gen @ sắc thể tâm giữu
D. Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể C. Là một dạng chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra giữu 2
nhiễm sắc thể tâm đầu
Câu 101: Trong bộ NST người, nhóm nào mang NST tâm đầu? D. Là một dạng chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra giữu 2
nhiễm sắc thể tâm đầu
A. IV, VII @
B. I, II Câu 107: Từ hai nhiễm sắc thể ban đầu có cấu trúc:
C. IV, V A*BNDFGH và M*NOPQRS. Sau đột biến đã tạo nên hai nhiễm
D. V, VII sắc thể có cấu trúc: A*BCDQRS và M*NOPFGH. Xác định
dạng đột biến đã xảy ra

9
 A. Tiếp hợp và trao đôit chéo cân Câu 114: Cho các bệnh, tật, hội chứng sau đây ở người
B. Chuyển đoạn không tương hỗ
C. Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân 1. Bạck tạng
D. Chuyển đoạn tương hỗ @ 2. Ung thư máu
3. U xơ thần kinh
Câu 108: Đột biến nào sau đây vừa làm thay đổi cấu trúc vừa 4. Thalassemia
làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể 5. Huntington
6. Marfan
7. Hội chứng đao
A. Đột biến mất đoạn
8. Phenilketo niệu
B. Đột biến chuyển đoạn hoà hợp tâm @ 9. Hội chứngKlinefelter
C. Đột biến đảo đoạn
D. Đột biến chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể Số bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường là:

Câu 109: Nhiễm sắc thể ban đầu có các đoạn sắp xếp theo trình A. 3 @
tự như sau: ABCDEG*HKM. sau khi bị đột biến có trình tự là B. 4
ABCDCDEG*HKM . phát biểu nào là đúng về dạng đột biến C. 5
này? D. 6

A. Thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể Câu 115: Xét cặp nhiễm sắc thể giới tính XY ở người. Trong quá
B. Thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến
trình giảm phân, xảy ra sự phân li bất thường ở kỳ sau, các loại
C. Thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của
tính trạng @ giao tử có thể được tạo thành là
D. Thường tạo điều kiện cho đột biến gen tạo nên các gen
A. X, Y, XY, và O
mới trong quá trình tiến hóa
B. XY và O
Câu 110: Từ hai NST ban đầu có cấu trúc: ABC*DFGH và C. X, Y, XX, YY, XY và O
MNO*PQRS. Sau đột biến đã tạo nên hai NST cóc cấu trúc: D. XY, XX, YY và O @
ABC*DQRS và MNO*PFGH. Đây là dạng đột biến chuyển đoạn
Câu 116: Xét các thể đột biến sau ở người:
gì
I.Bệnh máu khó đông; II. Bệnh bạch tạng; III. Bệnh hồng
A. Chuyển đoạn hoà hợp tâm
cầu hình liềm; IV. Hội chứng Patau; V. Hội chứng Down;
B. Chuyển đoạn tương hỗ @
VI. Hội chứng Turner; VII. Hội chứng 3X; VIII. Hội chứng
C. Chuyển đoạn giữa 1 nhánh nhiễm sắc thể
Klinetelter; IX. Bệnh ung thư máu; X. Tật túm long ở tai;
D. Chuyển đoạn không tương hỗ
XI. Dị tật dính ngón tay 2,3. Xác định các thể đột biến dị
bội.
Câu 111: Trên 1 nhánh NST có trình tự các đoạn như sau: A. I, IV, V, VI
ABCDEFGH. Sauk hi bị đột biến , nhánh đó có trình tự là: B. VI, V, VI, VII, VIII @
ABCDEEDFGH. Xác định dạng đột biến đã xảy ra C. IV, V, VI, VIII
D. IV, V, VI, VIII, X
A. Chuyển đoạn không tương hỗ
B. Chuyển đoạn tương hỗ Câu 117: Xét các thể đột biến sau ở người:
C. Lặp đoạn cùng chiều
I.Bệnh máu khó đông; II.Bệnh bạch tạng; III.Hội chứng
D. Lặp đoạn ngược chiều @
Edwards; IV.Hội chứng Patau; V.Hội chứng Down; VI. Hội
Câu 112: Xác định dạng đột biến vừa làm thay đổi cấu trúc vừa chứng Turner; VII.Hội chứng 3X; VIII. Hội chứng Klinetelter;
làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể IX. Bệnh ung thư máu; X. Tật túm long ở tai; XI. Dị tật dính
ngón tay 2,3. Xác định các thể đột biến dị bội.
A. Đột biến tạo nhiễm sắc thể 2 tâm @
B. Mất đoạn A. I, IV, V
C. Chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể
B. VI, VII, VIII @
D. Lặp đoạn
C. VI, VIII, X
Câu 113: Hợp tử được tạo ra bình thường. Trong làn nguyên
phân đầu tiên của hợp tử, nếu cặp NST số 13 không phân ly sẽ
D. V, VIII, XI
tạo ra cơ thể nào dưới đây:

A. 47,XX(XY)+18
B. 46,XX(XY)/45,XX(XY)/47,XX(XY0,+18
C. 45,XX(XY)/47,XX(XY),+13 @
D. 46,XX(XY)

10