ESFEROCIS HEREDITARIA

DIAPOSITIVA 2
La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en la
República Méxicana.
Se debe a mutaciones en los genes de las proteínas que componen el citoesqueleto de la
membrana de los eritrocitos que alteran su deformabilidad, lo cual aumenta la destrucción
de eritrocitos en el bazo y disminuye su vida media (120 días es la vida media normal).
Las proteínas fundamentalmente afectas son anquirina 1 (mutaciones en el gen ANK1, 50-
60%), b-espectrina (gen SPTB, 20%), a-espectrina (SPTA1<5%), banda 3 (SLC4A1, 15-
25%) y proteína 4.2 (EPB42, < 5%); aprox. el 10% presenta mutaciones no identificadas

La tríada clínica de anemia, ictericia y esplenomegalia característica de la esferocitosis

hereditaria en adultos, es infrecuente en los neonatos y la mayor parte de población
pediátrica, aunque la esplenomegalia suele estar presente en más de la mitad de los niños.
Generalmente, la sospecha clínica debe hacerse ante un niño con hiperbilirrubinemia y/o
antecedentes familiares de esferocitosis hereditaria. Es aconsejable que la clasificación de
la enfermedad en leve, moderada o severa (según los valores de hemoglobina, bilirrubina y
reticulocitos), se haga cuando el paciente esté clínicamente estable para no sobreestimar la
severidad de la enfermedad.

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria pueden variar y empezar a cualquier edad. La

mayoría de las personas con esta afección tienen una anemia de leve a moderada. La
anemia les puede causar:
palidez en la piel
cansancio
ritmo cardíaco acelerado
falta de aliento
problemas de crecimiento
Cuando se degradan los glóbulos rojos, liberan una sustancia llamada bilirrubina. En la
esferocitosis hereditaria se descomponen muchos glóbulos rojos, por lo que se acumula
más cantidad de bilirrubina en el cuerpo de lo normal. Una concentración elevada de
bilirrubina en sangre puede conducir a:
la adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos, llamada ictericia
cálculos biliares (o piedras en la vesícula biliar)
Algunas personas también pueden presentar:
una baja concentración de folatos en sangre porque el cuerpo usa más cantidad de esta
sustancia de lo normal para sustituir a los glóbulos rojos descompuestos
un bazo agrandado o engrosado porque este órgano está trabajando más de lo normal para
degradar y filtrar los glóbulos rojos
crisis aplásicas, que es cuando se fabrican muy pocos glóbulos rojos (generalmente debido
a una infección).

Investigar y registrar en la historia clínica de todo paciente con anemia con Concentración
de Hemoglobina Corpuscular Media[CHCM] elevada:
• Antecedentes familiares (esferocitosis, colelitiasis, colecistectomía, esplenectomía) •
Ictericia neonatal o recurrente • Exanguineotransfusión • Transfusión sanguínea •
Esplenomegalia.
DIAPOSITIVA 3

Pacientes que presenten CHCM >36 gr/dL, sospechar de esferocitosis hereditaria. En

pacientes en quien se sospecha esferocitosis hereditaria realizar la prueba de fragilidad
osmótica con cloruro de sodio con sangre incubada y verificar que el paciente no tenga
deficiencia de hierro, ni ictericia obstructiva.
Revisar el frotis de sangre periférica en todo paciente que se sospeche esferocitosis
hereditaria. Todo paciente que presenta esferocitos en sangre periférica, reticulocitosis e
hiperbilirrubinemia indirecta, considerar la posibilidad de esferocitosis hereditaria. En
neonatos que presenten hiperbilirrubinemia indirecta con Coombs negativo y sin
incompatibilidad a grupo AB0, sospechar esferocitosis hereditaria. En un paciente con
anemia hemolítica, realizar prueba de Coombs directa para descartar anemia hemolítica
autoinmune. El diagnóstico diferencial incluye anemias hemolíticas autoinmunes y otras
causas de anemia hemolítica. Hereditaria.

En los casos de esferocitosis hereditaria grave o moderada, administrar acido fólico a dosis
2.5 mg en menores de 5 años y 5mg al día, en niños con más de 5 años. Transfundir
concentrado eritrocitario, si el paciente tiene datos clínicos de anemia sintomática
acompañado de procesos infecciosos, crisis aplástica y en embarazadas.
Los pacientes con esferocitosis hereditaria con presentación clínica moderada y grave y/o
síntomas de litiasis vesicular, mayores de 6 años de edad, se recomienda la esplenectomía.
Antes de realizar la esplenectomía, revisar la cartilla de vacunación que incluya
inmunizaciones contra Pnemococco (polivalente), Meningococco y Haemophilus influenzae
tipo B. Administrar al menos 2 semanas antes de la esplenectomía ó en caso de urgencia
inmediatamente después de la esplenectomía.
Todos los pacientes con esferocitosis hereditaria deben recibir anualmente la vacuna contra
virus de influenzae.
Los pacientes esplenectomizados deben recibir por segunda ocasión la vacuna polivalente
polisacarida a los cinco años.
Indicar profilaxis antimicrobiana en pacientes postesplenectomizados durante 6 meses. Dar
profilaxis antimicrobiana durante al menos 6 meses, con betalactámicos o en caso de
alergia indicar macrólidos. Administrar tratamiento antimicrobiano en pacientes
postesplenectomizados ante la primera manifestación de infección.

DIAPOSITIVA 4
Crisis hemolíticas. Los pacientes con EH generalmente presentan un cuadro de hemólisis
crónica compensada, aunque en presencia de otros factores estresantes como un proceso
infeccioso puede producirse un empeoramiento de la hemólisis o incluso crisis
hemolíticas(22). Se cree que esto es debido a una activación del sistema reticuloendotelial
secundario a la infección. En ocasiones, el diagnóstico de pacientes con EH leve se realiza
ante un paciente que, debido a la crisis hemolítica, presenta hiperbilirrubinemia y anemia
durante un proceso infeccioso(23). En población pediátrica, sucede frecuentemente
asociado a infecciones virales, por lo que se debe informar a los padres del riesgo de
descompensación clínica y de la posible necesidad de control estrecho y tratamiento de
soporte ante estas situaciones
Crisis aplásicas. Son menos frecuentes que las crisis hemolíticas, pero de mayor
gravedad(10). En pacientes con factores predisponentes como trastornos de la serie
eritroide, hasta el 70-80% de las crisis aplásicas son debidas a infecciones por parvovirus
B19(22,24). Esto es debido a que este patógeno presenta tropismo por los precursores
eritroides y al infectarlos, inhibe su desarrollo y se produce una marcada caída de la
eritropoyesis y reticulocitopenia(10,24,25). Por tanto, cuando se detecta anemia severa
arregenerativa en el contexto de un cuadro infeccioso, se recomienda descartar
precozmente la infección por parvovirus B19, ya que hasta el 85% de pacientes presentan
IgM en la fase aguda de la infección(22,26). Habitualmente, estos pacientes pueden requerir
soporte transfusional hasta la resolución de la fase aguda de la infección. Es importante
sospechar la infección si el paciente requiere ingreso, para evitar brote de infecciones en
pacientes onco-hematológicos. Además, hay que tener especial precaución en evitar el
contacto de estos pacientes con mujeres embarazadas, ya que el parvovirus B19 puede
causar infecciones intrauterinas severas.
- Infecciones. El riesgo de infecciones es mayor en los dos primeros años tras la
esplenectomía, aunque posteriormente, los pacientes siguen presentando un riesgo
aumentado, por lo que es importante la vacunación previa a la intervención. Se debe
completar al menos dos semanas antes de la cirugía y debe cubrir gérmenes encapsulados
(Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae b y Neisseria meningitides). Los
pacientes esplenectomizados también presentan mayor riesgo de infecciones zoonóticas
por Babesia, Bordetella y especies de Capnocytophaga, causadas por la mordedura de
animales(27). Se debe informar al paciente y a sus familiares del mayor riesgo infeccioso
secundario a la asplenia y del riesgo de sepsis inmediatamente posterior a la
esplenectomía(7).
- Colelitiasis y barro biliar. Es una de las complicaciones más frecuentes. Debido a la
hemólisis crónica, se produce un recambio eritrocitario aumentado y un incremento de
productos de degradación en el hígado, que favorecen el desarrollo de litiasis biliares. Estos
cálculos biliares pueden producir colecistitis, colangitis o pancreatitis(19,23).
- Eritropoyesis extramedular. Esta complicación puede observarse en pacientes que no
han sido esplenectomizados. Generalmente, estos focos de tejido hematopoyético se
localizan intratorácicos, paraespinales o en hilio renal. Su diagnóstico se puede realizar
mediante resonancia magnética. Con la esplenectomía, se detiene el crecimiento de estas
masas pero no desaparecen(10,28).
- Sobrecarga férrica. Se debe fundamentalmente a dos motivos. Uno es que se produce un
aumento de la absorción de hierro a nivel intestinal como mecanismo de compensación de
la anemia crónica. El otro desencadenante es el acúmulo de hierro secundario a las
transfusiones periódicas en pacientes con clínica severa.

Bibliografía

1. Gob.mx. [citado el 5 de febrero de 2024]. Disponible en:

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/708GRR.pdf

2. Sehop.org. [citado el 5 de febrero de 2024]. Disponible en:

https://www.sehop.org/wp-content/uploads/2022/04/GUIA-
ESFEROCITOSIS-HEREDITARIA-SEHOP.pdf
 3. Braunstein EM. Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias [Internet]. Manual
MSD versión para profesionales. [citado el 5 de febrero de 2024].
Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog
%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-hem
%C3%B3lisis/esferocitosis-y-eliptocitosis-hereditarias

4. Esferocitosis hereditaria [Internet]. Kidshealth.org. [citado el 5 de febrero de

2024]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/hereditary-
spherocytosis.html

SÍNDROME DE ALAGILLE

DIAPOSITIVA 6
El síndrome de Alagille es un trastorno genético complejo de carácter autosómico
dominante, de expresión variable. Se presenta aproximadamente en 1/100,000 nacidos
vivos sin predominio de género. Se han descrito varias mutaciones, de las cuales de 50% a
70% son esporádicas o de novo y cerca de 30% a 50% son hereditarias.
La mayoría de los casos (aproximadamente el 97%) es ocasionada por haploinsuficiencia
del gen JAGGED1 (JAG1) sobre el brazo corto del cromosoma 20, debido
predominantemente a mutaciones o deleciones del locus. En más de la mitad de los casos
se trata de mutaciones de novo, inexistentes en los genes de los padres. Un pequeño
porcentaje (<1%) es causado por mutaciones en el gen NOTCH2, asociándose a
malformaciones renales.

Tradicionalmente, el SA fue considerado en niños con colestasis neonatal. Con el tiempo,

se estableció el denominado “Criterio Clásico” (Tabla 1), con 5 anormalidades clínicas
principales: colestasis debida a pobreza de conductos biliares (disminución del número de
conductos biliares en relación al número de espacios porta, en la biopsia hepática),
enfermedad cardíaca congénita, anormalidades esqueléticas, alteraciones oculares y
fenotipo facial característico. Las manifestaciones clínicas son muy variables. Los estudios
familiares han demostrado un amplio espectro de ellas, desde enfermedades cardíacas,
renales o hepáticas graves hasta solo expresiones subclínicas.

Existen criterios mayores y menores para establecer el diagnóstico de síndrome de Alagille.

Entre los criterios mayores:
1.- Colestasis crónica asociada a pausicidad ductal (más de la mitad de espacios porta sin
ductos biliares) o ausencia de ductos biliares intrahepáticos en la biopsia hepática. (Imagen
1).
2.- Facies peculiar (hipertelorismo, frente amplia, mentón prominente, ojos hundidos, nariz
bulbosa en silla o recta. (Imagen 2).
3.- Anomalías vertebrales (vértebras en mariposa), principalmente en las vértebras
torácicas. (Imagen 3).
4.- Embriotoxon ocular posterior (prominencia de la línea de Schwalbe´s (Imagen 4) y con
menor frecuencia exotropia, pupila ectópica, banda queratósica y alteraciones del cristalino.
5.- Cardiopatía congénita, sobre todo estenosis arterial pulmonar periférica y otras menos
frecuentes como tetralogía de Fallot (de 7% a 9%),2 PCA, CIV, CIA, atresia pulmonar,
coartación aórtica, incluso, se han reportado algunas anomalías vasculares sistémicas
como estenosis de la arteria renal o carotídea.4

Pueden existir otras anomalías, consideradas como menores: xantomas secundarios a la

colestasis cuando los niveles de colesterol son mayores a 500 mg/dl, los cuales pueden
encontrarse en zonas de flexión de los dedos, palmas, cuello, región inguinal, hueco
poplíteo; peso y talla bajos, infecciones pulmonares recurrentes, insuficiencia pancreática,
hipotiroidismo, anomalías vasculares (Enfermedad de Moya, alteraciones de los radicales
venosos portales intrahepáticos, anomalías vasculares cerebrales con riesgo de hemorragia
intracraneal). Alteraciones neurológicas (neuropatía periférica secundaria a déficit de
Vitamina E), hipogonadismo y pubertad retrasada, retardo mental, voz atiplada-ronca.
Alteraciones renales (nefrolitiasis, defectos en la concentración, hipoplasia, duplicidad,
quistes, riñón único, pelvis bífida, riñón ectópico, insuficiencia renal y nefropatia túbulo
intersticial).

DIAPOSITIVA 7
El diagnóstico definitivo se establece mediante la biopsia hepática (percutánea o a cielo
abierto) en un mínimo de 20 espacios porta, encontrando una relación entre el número de
conductos biliares y en el de espacios porta menor de 0.4 (normal es de 0.9 a 1.8), se
puede encontrar fibrosis de grado variable.1,2,4,6,7,8 El diagnóstico se basará en la
presencia de tres criterios mayores (forma incompleta) o de cuatro(forma completa).5
También puede utilizarse para el diagnóstico un análisis de secuencia del JAG1 tanto DNA
como mRNA, detectando mutaciones en cerca de 70% de los individuos con síndrome de
Alagille.

Tratamiento de la colestasis
Manejo médico intensivo del prurito y los xantomas, desde las primeras manifestaciones de
la enfermedad, para evitar el deterioro de la calidad de vida. Tener en cuenta que muchos
niños evolucionarán con mejoría de su colestasis. Tratamiento conservador del prurito: •
Mantener la piel hidratada con productos emolientes, recortar las uñas y tomar baños
breves. Nunca frotar con la toalla después del baño. • Estimular el flujo biliar con
coleréticos; el más utilizado es el ácido ursodesoxicólico. Se ha demostrado mejoría del
prurito, xantomas y marcadores bioquímicos de colestasis. El fenobarbital se utiliza
excepcionalmente, debido a su efecto sedante. La colesteramina, una resina quelante de
los ácidos biliares, es eficaz pero difícil de administrar por su característica poco apetecible
y por tener que ser dada 2 h alejada de otras medicaciones. Los antihistamínicos pueden
proporcionar leve alivio sintomático. La rifampicina ha sido bien estudiada en el SA,
obteniéndose buena respuesta en relación al prurito. La administración de naltrexona ha
sido eficaz en adultos y, de acuerdo a experiencias aisladas, lo sería también en la
población pediátrica. La hipercolesterolemia no requiere tratamiento dietético ni
medicamentoso. Las estatinas deben ser reservadas para aquellos casos con xantomas
debilitantes.30,31
Quirúrgico
 •Derivación biliar parcial externa o exclusión ileal: han resultado exitosas en algunos
pacientes; constituyen opciones válidas en los casos con prurito intratable y xantomas. En
pacientes con fibrosis hepática los resultados fueron pobres, por lo cual se aconseja la
biopsia hepática para descartarla previa a su realización.
•Trasplante hepático: la indicación está centrada en los niños con cirrosis e insuficiencia
hepática y puede discutirse en los pacientes con colestasis grave, prurito invalidante y pobre
calidad de vida. La decisión de trasplantar un paciente con SA exige una minuciosa
consideración, debido a su naturaleza multisistémica. La frecuencia elevada de
complicaciones vasculares (trombosis) y sangrado en el pretrasplante y el postrasplante,
deben ser tenidas en cuenta cuando se discute esta posibilidad. Desde un punto de vista
pronóstico, el paciente con SA trasplantado tiene una menor sobrevida que la que se
verifica para otras indicaciones electivas pediátricas.32,36
+Tratamiento de la afectación cardíaca
Se han empleado con éxito técnicas invasivas no quirúrgicas, incluidas valvuloplastía,
dilatación con balón e implantación de endotutor (stent). De ser necesario, los pacientes
pueden ser sometidos a las técnicas quirúrgicas estándar, siendo su sobrevida inferior a la
de los pacientes no SA con las mismas cardiopatías. El tratamiento de una cardiopatía
congénita cianótica puede mejorar la función hepática, con reducción de la colestasis.4,8-13
+Tratamiento del retraso del crecimiento y la malnutrición Considerar las siguientes
alternativas: • Debido a la malabsorción de ácidos grasos de cadena larga, suplementar las
fórmulas con triglicéridos de cadena mediana. • El aporte de hidratos de carbono puede
mejorar el déficit calórico. • Indicar sonda nasogástrica o gastrostomía para asegurar el
aporte necesario. Esta última alternativa está contraindicada en los casos de cirrosis e
hipertensión porta• Las vitaminas liposolubles deben ser administradas individualmente,
evitando los polivitamínicos por las dosis disímiles de sus componentes. • Suplementación
de calcio y zinc.4,8-13
+Tratamiento de la afectación vascular
No existen estudios prospectivos que informen sobre la naturaleza y prevalencia de las
anomalías vasculares; por lo tanto, el diagnóstico de lesiones asintomáticas plantea un
dilema ético. Cuando se presentan síntomas neurológicos es necesario realizar la
evaluación correspondiente. Antes de indicar un trasplante hepático es aconsejable realizar
un mapeo vascular del abdomen para identificar posibles anomalías.4,11
+Tratamiento de la afectación renal
El compromiso renovascular sintomático puede ser tratado con la colocación de un
endotutor (stent). La acidosis tubular renal mejora con la administración de bicarbonato.

DIAPOSITIVA 8
El pronóstico suele ser favorable, aunque pueden presentarse complicaciones como
cirrosis, hemorragia varicosa, ascitis refractaria y peritonitis bacteriana espontánea.

Bibliografía

1. Ciocca M. Síndrome de Alagille. Arch Argent Pediatr [Internet].

2012;110(6):509–15. Disponible en:
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n6a09.pdf
 2. Medigraphic.com. [citado el 5 de febrero de 2024]. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/revenfinfped/eip-2007/eip073d.pdf

3. INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet:

S�ndrome de Alagille [Internet]. Orpha.net. [citado el 5 de febrero de
2024]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
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4. Programa de síndrome de Alagille [Internet]. Stanfordchildrens.org. [citado

el 5 de febrero de 2024]. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/service/alagille-syndrome

5. Román Castellini EV, Umpiérrez García I, Ponce Rodríguez FM, López

Zayas M de LÁ. Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille.
Reporte de caso. Rev médica electrón [Internet]. 2012 [citado el 5 de
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http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-
18242012000200012

DIAPOSITIVA 10
La fibrosis quística es la enfermedad con herencia autosómica
recesiva más frecuente en la población caucásica, La fibrosis quística se
produce cuando una persona hereda dos copias defectuosas (variantes) de un determinado
gen, una de cada progenitor Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis
quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos. Este gen
se llama regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCFQ). SE
ENCUENTRA EN EL CROMOSOMA 7.

Es pues una enfermedad multiorgánica que se caracteriza clásicamente por una triada que
incluye afectación pulmonar (enfermedad obstructiva crónica con bronquiectasias e infecciones
de repetición), pancreática (insuficiencia exocrina) y test del sudor alterado. Pero puede
presentar también otras diversas manifestaciones clínicas, como pólipos nasales, azoospermia,
hepatopatía crónica, colelitiasis, diabetes mellitus y pancreatitis. Es frecuente observar en estos
pacientes malnutrición y retraso de crecimiento. Hasta un 10-15% de los neonatos con FQ
presentan oclusión intestinal a nivel del íleo terminal, complicación denominada íleo meconial.

DIAPOSITIVA 11

Los niños con fibrosis quística necesitan apoyo social y psicológico, puesto que pueden ser
incapaces de participar en las actividades propias de la infancia, lo que los hace sentirse
aislados. La mayor parte de la carga en el tratamiento de los niños con fibrosis quística recae
sobre los padres, que deben recibir información, entrenamiento y apoyo suficiente para
comprender la afección y las razones de los tratamientos.Los adolescentes necesitan
orientación y formación a medida que se independizan y asumen la responsabilidad de su
cuidado.
Los adultos necesitan apoyo cuando se ocupan de cuestiones relacionadas con el empleo, las
relaciones, el seguro de salud y el deterioro de la salud.
Tratamientos para los pulmones

El tratamiento de los trastornos pulmonares se centra en

● Prevención del bloqueo (la obstrucción) de las vías respiratorias

● Controlar la infección

La persona afectada debe recibir todas las inmunizaciones rutinarias (vacunación),

especialmente para las infecciones que pueden causar problemas respiratorios, como
Haemophilus influenzae, gripe, sarampión, tosferina, neumococo y varicela. La vacunación
contra el COVID-19 debe recibirse en función de las current recommendations
(recomendaciones actuales) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
(CDC, por sus siglas en inglés).

Los tratamientos de desobstrucción de las vías respiratorias, que consisten en drenaje

postural, percusión torácica, palmadas sobre la pared torácica y estimulación de la tos ( ver
Rehabilitación respiratoria), se inician tan pronto como se establece el diagnóstico de fibrosis
quística. Los padres de un niño pequeño con la enfermedad pueden aprender estos métodos y
practicarlos en casa cada día. Los niños mayores y los adultos pueden realizar estos
tratamientos de manera independiente, utilizando respiradores especiales, un chaleco inflable
que vibra a una frecuencia elevada (chaleco de oscilación a alta frecuencia) o maniobras de
respiración especiales. El ejercicio aeróbico, practicado regularmente, también puede ayudar a
mantener las vías respiratorias despejadas.

Los broncodilatadores son fármacos que ayudan a evitar el estrechamiento de las vías
respiratorias. Los broncodilatadores se suelen administrar inhalados. Las personas con
enfermedades pulmonares graves y una baja concentración de oxígeno en sangre requieren
tratamiento con oxígeno (oxigenoterapia). La mayoría de individuos que padecen insuficiencia
respiratoria crónica no obtienen ningún beneficio con el uso de un respirador artificial. Sin
embargo, la respiración artificial durante periodos ocasionales y breves es beneficiosa cuando
están hospitalizados por una infección aguda, después de una intervención quirúrgica o cuando
esperan un trasplante de pulmón.

Los fármacos que ayudan a diluir el moco espeso de las vías respiratorias, como la
dornasa alfa o la solución salina hipertónica (una solución salina altamente concentrada), se
utilizan de forma generalizada. Estos fármacos se inhalan a través de un nebulizador. Estos
facilitan la expectoración del esputo, mejoran la funcionalidad pulmonar y disminuyen también la
frecuencia de infecciones respiratorias graves.

La administración por vía oral de corticoesteroides, como prednisona o dexametasona, puede

aliviar los síntomas en lactantes con inflamación bronquial grave, en personas que sufren un
estrechamiento de las vías respiratorias que no permite abrirlas con broncodilatadores y en
personas que sufren una reacción alérgica pulmonar a un tipo de hongo (aspergilosis
broncopulmonar alérgica). La aspergilosis broncopulmonar alérgica también se trata con un
antifúngico administrado por vía oral, por vía intravenosa o por ambas vías.

El ibuprofeno, un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE), se utiliza a veces para

retrasar el deterioro de la función pulmonar.
Se requieren fármacos para tratar la inflamación crónica de los senos paranasales
(sinusitis), porque este problema es muy frecuente. Las opciones de tratamiento consisten en
hacer enjuagues con una solución de agua salada introducida por la nariz (irrigación con
solución salina nasal), inhalar dornasa alfa con un nebulizador e irrigar la nariz y los senos
paranasales con antibióticos. Se recomienda el uso de un aerosol nasal con corticoesteroides
para tratar la inflamación y la hinchazón de las membranas mucosas de la nariz (rinitis alérgica).

Antibióticos

Los antibióticos se deben iniciar tan pronto como sea posible para tratar las infecciones
respiratorias. A la primera señal de infección respiratoria se recogen muestras de esputo o un
frotis de una muestra procedente de la parte posterior de la garganta y las amígdalas para el
cultivo y la identificación del microorganismo infeccioso, lo que permite al médico recetar el
fármaco adecuado. Las especies que se encuentran con mayor frecuencia son Staphylococcus
aureus, incluyendo las cepas resistentes a la meticilina o las sensibles a la meticilina, y
Pseudomonas. Se pueden administrar por vía oral diversos tipos de antibióticos para el
tratamiento de las infecciones estafilocócicas. Para tratar una infección por Pseudomonas, se
administra durante 4 semanas tobramicina, aztreonam o colistina en forma inhalada.

Sin embargo, cuando la infección es grave, puede ser necesaria la administración de antibióticos
por vía intravenosa. Para este tratamiento, se combina el aminoglucósido tobramicina (también
denominado en ocasiones amikacina) con otro antibiótico que ataca de forma específica a las
Pseudomonas. Estos otros antibióticos son cefalosporinas, penicilinas, fluoroquinolonas y
monobactámicos. Este tratamiento suele requerir hospitalización, pero parte del tratamiento
también puede administrarse en el domicilio.

El tratamiento con la forma en aerosol de tobramicina o aztreonam en meses alternos durante

un periodo prolongado de tiempo, además de la toma de manera continuada de una forma oral
del antibiótico azitromicina 3 veces por semana, puede ayudar a controlar las infecciones por
Pseudomonas y retrasar el deterioro de la función pulmonar.

Moduladores de RCFQ

Los moduladores de CFTR (RCFQ) son fármacos orales tomados de forma crónica que mejoran
la función de la proteína defectuosa producida por variantes en el gen CFTR (RCFQ).

Existen cuatro moduladores o combinaciones de RCFQ para las personas que presentan
variantes específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor y
elexaftor/tezacaftor/ivacaftor. Estos medicamentos se pueden usar para tratar a cerca del 90%
de las personas que sufren fibrosis quística. Los médicos administran estos medicamentos a las
personas en función de su edad y las variantes que sufren.

Ivacaftor se administra a personas de 4 meses o más de edad que tienen al menos 1 copia de
una variante de fibrosis quística específica.
La combinación de lumacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas a partir de 2 años
de edad que portan 2 copias de la variante F508del.

La combinación de tezacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas a partir de 6 años

de edad que portan 2 copias de la variante F508del u otras variantes específicas.

La combinación de eleuscoftor, tezacaftor e ivacaftor puede administrarse a personas de 6

años o más que portan al menos 1 copia de la variante F508del o 1 copia de determinadas
variantes poco frecuentes.

Los moduladores de CFTR pueden mejorar la función pulmonar, la función del páncreas y la
calidad de vida; aumentar el peso; y disminuir la concentración de sal en el sudor y la frecuencia
de infecciones pulmonares y hospitalizaciones. Aunque todos estos medicamentos pueden ser
eficaces, solo ivacaftor y la combinación de elexaftor, tezacaftor e ivacaftor se consideran una
terapia muy eficaz.

Los médicos están trabajando para desarrollar fármacos que ayuden a las personas con otras
variantes que causan fibrosis quística.

Enemas y ablandadores de heces

Los recién nacidos cuyos intestinos están obstruidos pueden ser tratados con soluciones para
enema pero a menudo requieren cirugía.

Los niños mayores y los adultos que sufren estreñimiento o tienen intestinos parcialmente
obstruidos pueden ser tratados con ablandadores de heces, enemas y soluciones especiales
administradas por vía oral o a través de un pequeño tubo de plástico flexible (sonda
nasogástrica) que se pasa a través de la nariz o la boca hasta el estómago.

Dieta y suplementos

La dieta debe aportar suficientes calorías y proteínas para un crecimiento normal. Dado que la
digestión y la absorción pueden ser insuficientes incluso cuando se utilizan los suplementos de
enzimas pancreáticas, la mayoría de los niños necesitan consumir una cantidad de calorías
entre un 30 y un 50% superior a la cantidad normalmente recomendada para asegurar un
crecimiento suficiente. La proporción de grasas debe ser normal o incluso alta. Los suplementos
orales ricos en calorías pueden proporcionar calorías adicionales para niños y adultos.

Las personas que no pueden absorber suficientes nutrientes de los alimentos requieren una
alimentación complementaria, que se administra mediante una sonda introducida en el
estómago o en el intestino delgado.

Las personas con fibrosis quística deben recibir el doble de la cantidad diaria recomendada de
vitaminas liposolubles (A, D, E y K), contenidas en fórmulas especiales de fácil absorción.
Los fármacos que estimulan el apetito pueden ser de utilidad. Cuando hacen ejercicio, tienen
fiebre o estén expuestas a un clima cálido, deben incrementar la ingestión de líquidos y sal.

Suplementos enzimáticos pancreáticos

Los pacientes con afectación pancreática deben tomar cápsulas de suplementos de enzimas
pancreáticas en todas las comidas y refrigerios. En el caso de los bebés, los progenitores abren
las cápsulas y mezclan el contenido con un alimento ácido, como la compota de manzana, para
que el revestimiento especial del complemento de enzimas pancreáticas no se disuelva antes de
llegar a los intestinos. Para algunas personas, los fármacos reductores del ácido estomacal,
como un bloqueante de la histamina-2 o un inhibidor de la bomba de protones, pueden mejorar
la eficacia de las enzimas pancreáticas. Las leches maternizadas que contienen proteínas y
grasas de fácil digestión son útiles en niños con problemas pancreáticos graves y trastornos del
crecimiento.

Insulina

A las personas con fibrosis quística que tienen diabetes se les deben poner inyecciones de
insulina. Los medicamentos por vía oral para la diabetes no son adecuados.

El tratamiento de la diabetes en personas con fibrosis quística incluye, además del control de la
insulina, asesoramiento nutricional, un programa de autocontrol de la diabetes y el seguimiento
de las complicaciones oculares y renales. El asesoramiento nutricional específico es necesario
porque las recomendaciones nutricionales estándar para las personas que presentan
únicamente diabetes o únicamente fibrosis quística no son suficientes en los casos en que se
presentan ambas enfermedades a la vez.

Cirugía

A veces es necesaria la intervención quirúrgica para tratar casos como: colapso pulmonar,
sinusitis crónica, infección crónica grave en una zona determinada del pulmón, hemorragia
vascular esofágica, enfermedad de la vesícula biliar u obstrucción intestinal. La hemorragia
pulmonar masiva o recurrente se trata bloqueando la arteria responsable, mediante un
procedimiento denominado embolización.

El trasplante de hígado ha tenido éxito en personas con hemorragia debida a varices esofágicas
o daño hepático grave.

El trasplante pulmonar doble en casos de enfermedad pulmonar grave es cada día más
frecuente y con mejor resultado, gracias a la experiencia y el perfeccionamiento de las técnicas.
Para los adultos que sufren fibrosis quística, la supervivencia promedio después de un
trasplante doble de pulmón es de unos 9 años.

Otros tratamientos
A las personas con insuficiencia cardíaca se les administran fármacos (diuréticos) para reducir la
cantidad de líquido que retienen. Los diuréticos son eficaces porque aumentan la cantidad de
agua que los riñones pueden evacuar del cuerpo. También debe limitarse el consumo de sal
común y de los alimentos salados.

Las inyecciones de la hormona de crecimiento humana puede mejorar la función pulmonar,

aumentar la talla y el peso, y reducir la tasa de hospitalización. Sin embargo, este fármaco es
caro y supone inconvenientes para las personas que lo reciben, por lo que los médicos no
suelen prescribirlo.

Algunas personas con niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden necesitar oxígeno
complementario que, normalmente, se administra a través de un tubo nasal con dos extremos
(cánula). Algunas personas son tratadas mediante una máscara bien ajustada colocada sobre la
nariz o la nariz y la boca. Se suministra una mezcla de oxígeno y aire a presión a través de la
máscara. Esta técnica, denominada presión positiva de las vías respiratorias en dos niveles
(BiPAP) o presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), puede ayudar a las
personas afectadas a mantener niveles normales de oxígeno mientras duermen.

DIAPOSITIVA 12

Complicaciones de la fibrosis quística

Existen muchas complicaciones de la fibrosis quística.

La absorción insuficiente de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar ceguera

nocturna, osteopenia (disminución en la densidad ósea), osteoporosis, anemia y trastornos
hemorrágicos. En los niños que no reciben tratamiento, la mucosa interna del recto puede
sobresalir por el ano, un trastorno denominado prolapso rectal. Con poca frecuencia, los niños
con fibrosis quística alimentados con leches de fórmula a base de soja o hipoalergénicas
desarrollan anemia y edema de las extremidades, debido a que no están absorbiendo
suficientes proteínas.

Las complicaciones en adolescentes y adultos con fibrosis quística incluyen la rotura de los
pequeños sacos de aire de los pulmones (alvéolos) en la cavidad pleural (el espacio entre el
pulmón y la pared torácica). Esta rotura permite la entrada de aire en el espacio pleural
(neumotórax), provocando el colapso del pulmón. Otras complicaciones son la insuficiencia
cardíaca y la hemorragia masiva o recurrente de las vías respiratorias.

About 2% of children, 20% of adolescents, and up to 50% of adults with cystic fibrosis develop
insulin-dependent diabetes because the scarred pancreas can no longer produce enough insulin.

La obstrucción de las vías biliares por secreciones espesas causa inflamación del hígado y,
finalmente, fibrosis hepática (cirrosis) en cerca del 3 - 4% de las personas con fibrosis quística.
Esta cirrosis provoca aumento de la presión en las venas que llegan al hígado (hipertensión
portal), dando lugar a dilatación y fragilidad de las venas del extremo inferior del esófago
(varices esofágicas), que pueden romperse con facilidad y producir hemorragias importantes.
En la gran mayoría de las personas con fibrosis quística, la vesícula biliar es pequeña y se llena
de una bilis espesa que no permite un correcto funcionamiento. Aproximadamente en el 10% de
las personas se forman cálculos biliares, pero solo un pequeño porcentaje desarrolla síntomas.
La extirpación quirúrgica de la vesícula biliar casi nunca es necesaria.

Los individuos con fibrosis quística suelen tener problemas de fertilidad. Casi todos presentan
ausencia o disminución de la cantidad de espermatozoides (que los hace estériles) porque unos
conductos de los testículos (los conductos deferentes) se han desarrollado de manera anómala
y bloquean el paso del esperma. En las mujeres, las secreciones del cuello uterino son
demasiado viscosas, lo que provoca una disminución de la fertilidad. Sin embargo, muchas
mujeres con fibrosis quística han llevado a término su embarazo. El resultado del embarazo
tanto para la madre como para el recién nacido está relacionado con el estado de salud de la
madre durante el embarazo. Por lo demás, la funcionalidad sexual no se ve afectada ni en
hombres ni en mujeres.

Otras complicaciones pueden incluir artritis, dolor crónico, problemas para dormir y apnea
obstructiva del sueño, cálculos renales, enfermedad renal, depresión y ansiedad, pérdida de
audición neurosensorial y zumbido de oídos (tinnitus) causados por la exposición a fármacos
que dañan los oídos (especialmente los aminoglucósidos), además de un mayor riesgo de
cáncer de vías biliares, páncreas e intestinos.

Bibliografía

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público general. [citado el 5 de febrero de 2024]. Disponible en:
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S0210570515001156

DIAPOSITIVA 14
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los
siguientes:

● Cantidad insuficiente de cortisol. La hiperplasia suprarrenal congénita

clásica hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de
cortisol. Esto puede causar problemas para mantener los niveles
habituales de presión arterial, glucosa sanguínea y energía, además de
otros problemas durante el estrés físico, como una enfermedad.
● Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal
congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de
cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como una crisis
suprarrenal, y puede poner en riesgo la vida.
● Genitales atípicos. Es posible que las bebés tengan genitales con
apariencia atípica, como un clítoris agrandado que puede parecerse a
un pene y labios vulvares parcialmente cerrados similares a un escroto.
La abertura urinaria (uretra) y la vagina pueden constituir una sola
abertura en lugar de dos diferentes. El útero, las trompas de Falopio y
los ovarios suelen desarrollarse normalmente.
Por lo general, los bebés tienen genitales con apariencia normal.
● Exceso de andrógeno. Una cantidad excesiva de andrógeno, una
hormona masculina, puede provocar una baja estatura y pubertad
precoz tanto en hombres como en mujeres. Es posible que el vello
púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana.
También puede desarrollarse acné grave.
El exceso de andrógenos en las mujeres puede presentar vello facial,
vello corporal excesivo y voz más grave.
● Alteración del crecimiento. El crecimiento acelerado puede ocurrir
durante la niñez con una edad ósea avanzada. La estatura final puede
ser inferior a la estatura promedio.
● Problemas de fertilidad. Estos problemas pueden comprender
períodos menstruales irregulares, o no menstruar en absoluto, y
 problemas de infertilidad en las mujeres. Algunas veces, los hombres
pueden tener problemas de fertilidad.
Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

A menudo no hay síntomas de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita cuando

nace el bebé. Algunas personas con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita
nunca presentan síntomas. La afección no se identifica en los análisis de sangre de rutina de los
bebés y suele hacerse evidente al final de la niñez o al principio de la adultez. Es posible que el
cortisol sea la única hormona deficiente.

Las mujeres que presentan una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden
tener genitales de apariencia típica cuando nacen. Más adelante en la vida, puede experimentar
lo siguiente:

● Períodos menstruales irregulares, o no tener ninguno, y problemas para

quedar embarazadas
● Características masculinas, como vello facial, vello corporal excesivo y
voz más grave
Tanto en las mujeres como en los hombres, los signos de la forma no clásica de hiperplasia
suprarrenal congénita también pueden incluir lo siguiente:

● Aparición temprana de vello púbico y otros signos de pubertad precoz

● Acné intenso
● Crecimiento acelerado durante la niñez con una edad ósea avanzada y
una estatura final inferior a la esperada
DIAPOSITIVA 15
El tamiz neonatal permite identificar en forma más temprana a recién nacidos con HSC con
riesgo de crisis adrenal comparado con pacientes no tamizados. Sin embargo, no descarta las
formas no clásicas.
La determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre total en papel filtro a partir del
tercer día de vida, como método de tamiz en diversos países de Europa, Asia y América, ha
permitido establecer diagnósticos precoces, para la posterior instauración de tratamientos
tempranos y prevención de complicaciones, además de permitir conocer un panorama
epidemiológico real.
En Estados Unidos y en muchos otros países, se recomienda que se realicen pruebas de
detección de deficiencia genética de 21-hidroxilasa a todos los recién nacidos durante los
primeros días de vida. Esta prueba identifica la forma clásica de hiperplasia suprarrenal
congénita, pero no identifica la forma no clásica.

En las bebés que tienen ambigüedad genital, se pueden hacer pruebas para analizar los
cromosomas e identificar el sexo genético. Asimismo, se puede recurrir a una ecografía pélvica
para identificar la presencia de estructuras reproductivas femeninas, como el útero y los ovarios.

Niños y adultos jóvenes

El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos jóvenes incluye lo

siguiente:
 ● Examen físico. El proveedor de atención médica hará un examen físico,
controlará la presión arterial y frecuencia cardíaca de tu hijo y revisará
los síntomas para identificar una posible hiperplasia suprarrenal
congénita. El próximo paso consiste en confirmar el diagnóstico
mediante análisis de sangre y de orina.
● Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles
de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se
encuentran fuera de los valores estándar. También pueden verificar los
niveles de electrolitos. Estos son minerales como el sodio que equilibran
la cantidad de agua en el cuerpo.
● Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden indicarse para
diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita.
Medicamentos

El objetivo del tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir

el exceso de producción de andrógenos y sustituir las hormonas deficientes. Las personas que
tienen la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden controlar con éxito la
afección tomando medicamentos de reemplazo hormonal durante toda su vida.

Las personas que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden no
requerir tratamiento o pueden necesitar solo pequeñas dosis de corticoides.

Los medicamentos para la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante
los periodos de enfermedad o de estrés importante, como una cirugía, pueden ser necesarios
medicamentos adicionales o dosis más altas.

Entre los medicamentos utilizados se pueden mencionar:

● Corticoides para reemplazar el cortisol

● Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona y ayudar a retener la
sal y eliminar el exceso de potasio
● Suplementos de sal para ayudar a retener sal
El control de la eficacia de los medicamentos incluye la programación periódica de lo siguiente:

● Exámenes físicos. El proveedor de atención médica controlará el

crecimiento y el desarrollo de tu hijo, incluso controlará los cambios en la
estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. La evaluación
de la salud en las visitas periódicas es para toda la vida.
● Control de efectos secundarios. El proveedor de atención médica
controlará los efectos secundarios de los medicamentos, como la
pérdida de masa ósea y el retraso en el crecimiento, especialmente si
las dosis de medicamentos de reemplazo de tipo esteroide son altas y
se utilizan a largo plazo.
● Análisis de sangre para medir los niveles hormonales. Es
fundamental hacerse análisis de sangre periódicos para asegurarse de
que los niveles hormonales están equilibrados. Los niños que aún no
han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los
andrógenos para crecer hasta una estatura típica. En el caso de las
 mujeres que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, es importante
suprimir los andrógenos para minimizar las características masculinas
no deseadas. Por otro lado, un exceso de cortisona puede provocar el
síndrome de Cushing.
Usar una etiqueta de identificación médica puede ayudar a proporcionar el tratamiento
adecuado en caso de emergencia.

Cirugía reparadora

En el caso de algunos bebés de sexo femenino con genitales muy ambiguos debido a la
hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los proveedores de atención médica pueden
recomendar una cirugía reparadora para mejorar la función genital y brindar una apariencia más
característica.

La cirugía puede implicar reducir el tamaño del clítoris y reconstruir la abertura vaginal. Por lo
general, la cirugía se realiza entre los 2 y los 6 meses de edad. Las niñas que se someten a una
cirugía genital reparadora podrían requerir otra cirugía estética en el futuro.

La cirugía genital es más fácil de realizar cuando la niña es muy pequeña. Sin embargo, algunos
padres deciden esperar para la cirugía hasta que la niña sea lo suficientemente grande como
para comprender los riesgos y poder elegir la asignación de sexo.

Antes de tomar decisiones sobre el mejor método de tratamiento para tu hija, habla con el
proveedor de atención médica sobre estas cuestiones. Al trabajar en forma conjunta, tú y el
proveedor de atención médica podrán tomar decisiones informadas que ayudarán a que tu hija
se desarrolle.

Apoyo psicológico

El apoyo psicológico es importante para la salud emocional y la adaptación social de los niños y
adultos que tienen hiperplasia suprarrenal congénita.

DIAPOSITIVA 16

Complicaciones
Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen riesgo de sufrir una
crisis suprarrenal. Esta es una emergencia médica potencialmente mortal que requiere
tratamiento inmediato. Pueden ocurrir crisis suprarrenales dentro de los primeros días
posteriores al nacimiento. También se puede desencadenar a cualquier edad por una
enfermedad infecciosa o estrés físico, como una cirugía.

Un nivel muy bajo de cortisol en la sangre puede causar diarrea, vómitos, deshidratación,
niveles bajos de glucosa en la sangre, convulsiones y shock. La aldosterona también puede
estar baja, lo que provoca deshidratación y niveles bajos de sodio y altos de potasio. La forma
no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita no causa crisis suprarrenal.
Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica o no clásica pueden
presentar problemas de fertilidad.

Bibliografía

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5 de febrero de 2024]. Disponible en:
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%C3%A9nita-causada-por-deficiencia-de-la-11beta-hidroxilasa

DIAPOSITIVA 18

¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite
entre miembros de una familia). La alfa-talasemia es particularmente frecuente
entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático Es
un trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para
producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es
una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y
transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. Esta proteína tiene dos
partes: una se llama alfa globina y la otra beta globina.

Hay ciertos genes que controlan el modo en que el organismo produce

hemoglobina. Cuando estos genes se alteran (cambian) o faltan, ocurre la
talasemia. La proteína de la hemoglobina afectada en la alfa talasemia es
la alfa globina.
Las personas que heredan genes de hemoglobina alterados o faltantes de
uno de sus padres, pero heredan genes normales del otro progenitor, se
llaman portadores. Los portadores de alfa talasemia no suelen tener signos
ni síntomas. No obstante, pueden pasar los genes defectuosos a sus hijos.
Las personas que padecen formas moderadas a graves de alfa talasemia
han heredado genes de hemoglobina defectuosos de ambos padres.

La alfa globina está compuesta por cuatro genes específicos, dos en cada
cadena del cromosoma 16. Cada persona necesita de estos cuatro genes
(dos de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente alfa globina
para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si faltan
uno o más de estos genes, ocurren distintas formas de alfa talasemia:

● Si falta un gen, la persona es un portador "silencioso" de alfa

talasemia y por lo general no tiene signos ni síntomas.
● Si faltan dos genes, la persona tiene rasgo de alfa talasemia
(también llamada alfa talasemia menor) y tal vez tenga una leve
anemia.
● Si faltan tres genes, la persona tiene enfermedad de la hemoglobina
H. Esto puede causar anemia moderada a grave.
● Si faltan los cuatro genes, la persona tiene alfa talasemia mayor
(también llamada hemoglobina de Bart o hidropesía fetal). Este es el
tipo más grave de alfa talasemia. Por lo general, si un feto padece
este trastorno morirá en el vientre materno, o el bebé morirá poco
después de nacer, porque no es capaz de producir hemoglobina
normal para transportar oxígeno a todo el cuerpo.

¿Cuáles son los signos y síntoma de la alfa talasemia?

Los signos y síntomas de la alfa talasemia son causados por la falta de
oxígeno transportado a todo el organismo. Esto ocurre porque el
organismo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y alfa globina.

La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia

que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:

● Sin síntomas — los portadores silenciosos de alfa talasemia en

general no tienen signos ni síntomas del trastorno. La hemoglobina
del organismo funciona con normalidad porque la falta de la proteína
alfa globina es menor.
● Anemia leve — Las personas con rasgo de alfa talasemia tal vez no
tengan signos ni síntomas, pero es común que tengan anemia leve:
● Sensación de cansancio o debilidad
 ● Falta de aliento
● Sensación de mareo
● Dolor de cabeza
● Manos y pies fríos
● Piel pálida
● Dolor en el pecho.
● Anemia moderada a grave y otros problemas de salud — Las
personas con formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la
hemoglobina H) en general tendrán signos o síntomas dentro de sus
dos primeros años de vida, incluyendo anemia moderada a grave y
otros problemas de salud:
● Piel pálida y apatía
● Pérdida de apetito
● Orina oscura
● Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
● Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
● Corazón, hígado o bazo agrandados
● Problemas en los huesos
● La hidropesía fetal se puede diagnosticar durante la gestación.
Por lo general, el feto no sobrevive, aunque en raras ocasiones
es posible realizar una transfusión al feto, dentro del útero, y
que sobreviva.
DIAPOSITIVA 19
En todos los estados se realizan tamiz neonatal (pruebas de detección que
les hacen a todos los recién nacidos). para la alfa talasemia. Se usa una
gota de sangre obtenida de un pinchazo en el talón del bebé para detectar
diferentes condiciones. El tamiz neonatal permite identificar bebés con
cualquier tipo de alfa talasemia. Sin embargo, esta prueba no determina
qué tipo de alfa talasemia tiene el bebé. Se requieren pruebas adicionales
con el fin de determinar el tipo de alfa talasemia que podría tener un bebé.
¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?
Las pruebas para la alfa talasemia incluyen:

Hemograma completo (CBC). Esta prueba mide los glóbulos rojos y blancos, las células de
coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos jóvenes. Incluye la
hemoglobina y el hematocrito y más detalles acerca de los glóbulos rojos.
Frotis periférico. Se examina una pequeña muestra de sangre bajo un microscopio para
ver si se ven anormales.
Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina.
Estudios de hierro. Estos estudios verifican si hay anemia por deficiencia de hierro.
Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Las pruebas de ADN pueden
encontrar portadores.
¿Cómo se trata la alfa talasemia?

El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia. Las

personas portadoras de alfa talasemia o con rasgos de alfa talasemia
suelen tener síntomas leves (o ningún síntoma) y necesitan poco o nada
de tratamiento (Dosis diarias de ácido fólico, una vitamina vital para la producción de
hemoglobina). Los síntomas de las personas con enfermedad de la
hemoglobina H varían, dependiendo del tipo de alfa talasemia. Las
personas con hidropesía fetal dependerán de transfusiones de sangre
durante toda su vida y tienen graves problemas de salud.

Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres

tratamientos estándar:

● Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las

personas con alfa talasemia grave. Este tratamiento proporciona
glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
● Como los glóbulos rojos sólo viven unos tres meses,
probablemente sea necesario hacer transfusiones periódicas
para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.
● Las personas con enfermedad de la hemoglobina H
probablemente necesiten una transfusión de sangre de vez en
cuando, como p. ej. si padecen una infección u otra
enfermedad o si aparecieran síntomas de anemia.
● Las transfusiones de sangre constituyen un tratamiento
salvavidas que puede ayudar a las personas con alfa
talasemia a sentirse mejor, a vivir más tiempo y a tener una
mejor calidad de vida en general. Pero las transfusiones
aumentan el riesgo de padecer infecciones y virus transmitidos
por la sangre, como la hepatitis. En Estados Unidos se realizan
 controles minuciosos a la sangre, por lo que este riesgo es
sumamente bajo.
● Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del
organismo, provocado por las reiteradas transfusiones de sangre
que constituyen el tratamiento de la alfa talasemia grave. La
acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede
dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo.
Para la terapia de quelación se usan dos fármacos:
● Deferoxamina — un medicamento líquido que se administra
lentamente, por debajo de la piel, generalmente durante toda
la noche, de cinco a seis noches por semana, a través de una
pequeña bomba portátil. Este tratamiento lleva tiempo y puede
ser un poco doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir
problemas de audición y visión.
● Deferasirox — un fármaco oral que se toma una vez por día.
Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza,
náuseas, vómitos, diarrea, cansancio y dolor articular.

Existen, aunque se usan con mucha menos frecuencia, o se están

explorando, estos otros tratamientos para la alfa talasemia:

● Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea —

sustituye las células madre defectuosas por otras sanas
provenientes de un donante.
● Las células madre son las células que están dentro de la
médula ósea y que se convierten en glóbulos rojos y demás
tipos de células sanguíneas.
● Un trasplante de células madre es el único tratamiento que
puede curar la alfa talasemia, pero el procedimiento implica
ciertos riesgos.
● Sólo un pequeño porcentaje de personas con alfa talasemia
grave logra una buena compatibilidad con un donante.
DIAPOSITIVA 20

Complicaciones
Además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa talasemia y
hemoglobina H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando no se
las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia:

● Exceso de hierro. Cuando los niños sufren de alfa talasemia, pueden

terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en el cuerpo, ya sea por la
enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. El exceso de
hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
● Deformidades óseas o huesos rotos. La alfa talasemia puede causar la
expansión de la médula ósea, lo cual suele hacer que los huesos se ensanchen
y sean más delgados y frágiles. Los huesos son más susceptibles a las
quebraduras, y es posible que la estructura ósea se desarrolle de manera
anormal, particularmente en los huesos de la cara y del cráneo.
● Dilatación del bazo. La función del bazo es impedir las infecciones y filtrar
todo tipo de material no deseado del cuerpo, como las células sanguíneas
muertas o dañadas. La alfa talasemia puede hacer que los glóbulos rojos
mueran a una mayor velocidad. Esto significa que el bazo aumentará su
tamaño para poder trabajar más. Un bazo dilatado empeora la anemia y
tendrá que ser extirpado si aumenta mucho de tamaño.
● Infecciones. Los niños afectados por la alfa talasemia tienen un riesgo
mayor de sufrir infecciones, especialmente aquellos a los que se les ha
extirpado el bazo.
● Crecimiento más lento. La anemia que surge como resultado de la alfa
talasemia puede afectar el crecimiento de los niños. Es posible que el
crecimiento de estos niños sea más lento y retrase la pubertad.

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