ĐÁP ÁN ĐỀ CƯƠNG SINH HỌC

LỚP 22YC2 “2022 – 2026”

Câu 1: So sánh cấu trúc, chức năng của tế bào nhân sơ, nhân thực?
BL:
1. Giống: Đều có màng sinh chất, tế bào chất và vật liệu di truyền.
Đều có roi, lông giúp tb di chuyển hoặc bám vào cơ chất
Đều là đơn vị cấu trúc, chức năng cơ bản tất cả các loài sinh vật

2. Khác:
Tế bào nhân sơ Tế bào nhân thực
-Tế bào đơn giản, chỉ có bào -Tế bào phức tạp, có nhiều loại
quan: ribosom (70S), mesosome. bào quan (ribosome: 80S)
-Vùng nhân chưa có nhân điển trung thể, ti thể….).
hình. -Vùng nhân có nhân điển hình
gồm: màng nhân là màng đôi,
Cấu trúc chứa chất nhiễm sắc và hạch
-Vật liệu di truyền là một phân tử nhân.
DNA dạng vòng, trần. -Vật liệu di truyền gồm nhiều
phân tử DNA dạng thẳng liên
kết protid ưa kiềm và acid.
Có plasmid trong tbc Không có plasmid

-Có lớp peptidoglycan. Không có lớp peptidoglycan

Có bao nang Không có bao nang, có vách
cellulose (TV)
Roi, lông là sản phẩm của tế bào Roi, lông cấu trúc phức tạp gần
chất, cấu tạo bởi flagellin, gặp ở như trung thể
VK, không có ở VKL

1
 DNA và tbc đều có chức năng
quan trọng. DNA có 1 Ori, nhân
đôi kiểu theta, lăn đai thùng,
DNA không đổi vì không cần lấp
đoạn mồi
Chức năng
Không có lưới nội chất
-DNA trong nhân đóng vai trò
chủ đạo so với tbc, nhân đôi
đồng thời tại nhiều Ori, kiểu giữ
lại 1 nửa và nửa gián đoạn, DNA
ngắn dần vì không lấp được
đoạn mồi.
-Lưới nội chất là nơi tổng hợp
protein, chuyển hóa đường và
phân hủy chất độc.

Không có bộ máy Golgi -Bộ máy Golgi : lắp ráp, đóng

gói và phân phối các sản phẩm
của tế bào.

-Phương thức phân bào là phân -Phương thức phân bào gồm trực
đôi, hóa bào tử, không có phân, nguyên phân và giảm phân.
nguyên phân hay giảm phân.

Vừa phiên mã, vừa dịch mã

Phiên mã trước ở trong nhân, dịch
mã sau ở tbc

Câu 1. Trong 3 định luật di truyền Mendel:

-Điều kiện nào là chung cho cả ba định luật;
Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền quy định. Các nhân tố di truyền không pha trộn
với nhau. –
Mỗi giao tử sẽ nhận 1 nhân tố di truyền trong từng cặp nhân tố di truyền( 1 của bố 1 của mẹ)
- Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên và tạo thành hợp tử.
- Gen ở trên nst thường.
-Điều kiện nào là riêng cho 1 định luật? Anh (chị) hãy nêu ra.
Quy tắc Mendel thứ nhất, còn được gọi là quy tắc đồng dạng, chỉ ra rằng khi lai hai cá thể
đồng hợp tử khác nhau về một tính trạng, con F1 sẽ có tính trạng giống nhau. hạt
Quy tắc Mendel thứ hai, mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp gen 1 của bố 1 cua me các
alen bo me tồn tại riêng lẽ và không hòa trộng vs nhau các alen phân ly đồng đều ve62 các
giao tử các giao tử chứa 50 bo 50 me
Quy tắc Mendel thứ ba, còn được gọi là quy tắc phân ly độc lập, mô tả sự phân ly độc lập của
các tính trạng khi lai hai cá thể đồng hợp tử khác nhau về một hay nhiều tính trạng. thì trong
quá trình giảm phân tạo ra giao tử các nst tương đồng pldl dẫn đến sự pl của các alen.

Câu 2 : Các loại tế bào cấu tạo nên hệ thần kinh ở người. Vẽ hình?
BL:
Hệ thần kinh ở người được cấu tạo bởi 2 loại tế bào: TBTK chính (dẫn truyền)
gồm:
2
• TBTK đa cực (phổ biến): có thân tế bào hình ngôi sao, nhiều sợi nhánh, có 1
sợi trục, đôi khi sợi trục có nhánh, có bao myelin hoặc không.

3
 • Tế bào thần kinh lưỡng cực (hai cực) gặp ở võng mạc, các tế bào thần kinh cảm giác (hướng
tâm) dẫn truyền xung thần kinh từ các cơ quan phía ngoài về hạch thần kinh qua tủy sống.
Riêng màng lưới (võng mạc) có 7 loại tế bào.
• Tế bào thần kinh giả đơn cực (pseudounipolar neuron) từ thân tế bào xuất phát ra hai nhánh

trong đó có một nhánh là sợi nhánh và sợi trục.

 Ba loại TBTK chính chỉ dẫn truyền xung TK, hầu hết không có khả năng sinh sản Và
TBTK hạt là gọi là TBTK đệm không có chức năng dẫn truyền, chỉ bảo vệ TBTK
chính, có rất nhiều sợi nhánh, gồm nhiều loại, trong đó có TB Schwann tổng hợp
myelin, có khả năng sinh sản.
 Hệ thần kinh ngoại vi có 2 loại tế bào thần kinh đệm là tế bào vỏ bao và tế bào
Schwann;
 Hệ thần kinh trung ương có 4 loại tế bào thần kinh đệm là tế bào biểu mô nội tủy,
tế bào sao, tế bào ít nhánh và vi bào đệm.

Câu 3: Tại sao có loại tế bào: không có nhân, chỉ có một nhân, có nhiều nhân ở cơ
4
thể người. Cho ví dụ và vẽ hình
BL :
1. Ở cơ thể người, tế bào hồng cầu máu ngoại vi không có nhân vì: Hồng cầu chứa
Hb có chức năng vận chuyển khí oxi và cacbonic trong cơ thể. Ban đầu nó được sinh
ra

5
 từ tế bào gốc ở tủy xương sau đó được chuyên hóa thành hồng cầu. Lúc đó hồng cầu
sẽ mất nhân để tăng không gian chứa Hb, như vậy sẽ vận chuyển được nhiều oxi hơn
và hai mặt hồng cầu lõm vào sẽ làm tăng diện tích bề mặt tiếp xúc với oxi. Mặt khác
còn làm cho nó không bị phá vỡ khi áp suất thẩm thấu thay đổi nhẹ. Hồng cầu ở người
sinh ra ở tủy xương. Lúc đầu hồng cầu có nhân nhưng về sau nhân bị biến mất khi
nồng độ hemoglobin >34%. Tiếp đến là hồng cầu không nhân rời khỏi tủy xương đi ra
ngoài.

2. Hầu hết cứ mỗi loại tế bào thì chỉ có một nhân. Nhân tế bào là trung tâm chứa
thông tin di truyền nên được coi là trung tâm điều khiển của tế bào. Ở người, tế bào
thần kinh chỉ có một nhân. Thân tế bào thần kinh chứa nhân và phần lớn tế bào chất.
Mà sợi nhánh thu nhận xung động từ các neuron khác khi vào thân tế bào thần kinh.
Trong thân TB, đầu sợi trục có gò sợi trục (axon hillock) tiếp nhận xung dẫn truyền
các xung động đó đến sợi trục.

3. Ở người: tế bào gan, tế bào cơ vân có nhiều nhân vì : Các tế bào này sản sinh theo
kiểu trực phân. NST nhân đôi mà tế bào chất không phân chia nên tạo thành dạng cộng
bào (hợp bào).
Để thực hiện các chức năng này, tế bào gan cần tổng hợp một lượng lớn protein. Tế bào gan
có nhiều nhân có thể tổng hợp nhiều protein hơn, giúp tăng cường chức năng gan.

Ngoài ra, tế bào gan có nhiều nhân có thể giúp gan phục hồi sau tổn thương. Khi gan bị tổn
thương, các tế bào gan bị chết đi. Tế bào gan có nhiều nhân có thể phân chia nhanh chóng để
thay thế các tế bào gan bị chết, giúp gan phục hồi nhanh chóng.

6
 Câu 4: Loại tế bào nào ở người có nhiều ty thể. Vì sao?
BL:
Ở người, các loại tb sau đây chứa nhiều ti thể:
TB gan, TBTK, TB cơ vân, TB cơ tim, TB cơ trơn…Nói chung loại TB nào mà
hoạt động mạnh với cường độ cao như thì có nhiều ti thể. Tế bào gan có nhiều ty thể
vì: Gan tổng hợp rất nhiều loại protein khác nhau đặc biệt các enzymes. Hầu hết các
enzymes tổng hợp ở gan, tbc của các tế bào gan là nơi dịch mã để tạo ra protein-
enzymes, các loại kháng nguyên, các yếu tố tham gia đông máu….
Khi tổng hợp protein thì phải cần nhiều năng lượng ATP. Mà ty thể là một nhà
máy tích chứa năng lượng dưới dạng ATP.
Câu 5: Có bao nhiêu hình thức sinh sản của tế bào người? Cho ví dụ. Ở người, loại
tế bào nào không còn khả năng sinh sản? Giải thích và cho ví dụ.
BL:
I. Tế bào người có hai hình thức sinh sản là trực phân và gián phân:
1. Trực phân: là phân bào không có tơ
- Từ một tế bào muốn sinh sản thành hai tế bào con, trước tiên phải có DNA nhân đôi
theo kiểu Theta, trước khi nhân đôi phải có gen phiên mã rồi dịch mã ra để tạo ra
protein làm nguyên liệu tạo ra hai tế bào con. Sau khi qua bước này sẽ nhân đôi lên
đến khi đủ nguyên liệu sẽ tách ra, tế bào chất thắt lại tạo ra hai tế bào con có kích
thước tương đối đồng đều giống tế bào mẹ.
- Ví dụ: Gặp ở tế bào gan, tế bào biểu bì, tế bào ung thư, vách tế bào noãn, các loại
TB biểu mô như tử cung, tb già nhưng còn khả năng sinh sản.
2. Gián phân: là phân bào có tơ gồm hai trường hợp nguyên phân và giảm phân, rất
phổ biến ở các sinh vật tuân theo phương thức sinh sản hữu tính để tăng số lượng tế bào lên
tham gia vào quá trình phân hóa và biệt hóa để hình thành nên các mô, cơ quan.
a) Nguyên phân: có bốn kỳ là đầu – giữa – sau – cuối, xen kẽ giữa hai lần phân chia
liên tiếp là kỳ trung gian. Kỳ trung gian không xếp vào quá trình phân bào hay
nguyên phân.
- Mục đích của nguyên phân: tạo ra tế bào mới, làm tăng số lượng tế bào để tham gia
vào quá trình thay thế tế bào già cỗi và những tế bào mới, tham gia vào quá trình
sinh
7
 trưởng và phát triển, đảm bảo cho bộ NST 2n ổn định qua các thế hệ tế bào khác nhau.
- Vai trò của vật thể trung tâm:
+VTTT quyết định trong sự biệt hóa hai tế bào con: một tế bào tiếp tục phân chia là
một tế bào gốc, còn tế bào kia tùy trường hợp sẽ biệt hóa thành tế bào thần kinh, tế bào
cơ…
+VTTT còn điều hòa một quá trình quan trọng trong sự phát triển phôi như sự hình
thành trục lưng – bụng, giúp các cơ quan tự sắp xếp đúng vị trí giữa lưng và bụng.
- Ví dụ: Gặp ở hầu hết các loại tế bào soma ở người kể cả hợp tử.
b) Giảm phân:
- Mục tiêu: thành lập ra giao tử (đực: tinh trùng, cái: noãn), làm cho bộ NST lưỡng
bội 2n giảm xuống một nửa, đơn bội, n, so với tế bào mẹ.
- Quá trình gồm hai lần phân chia liên tiếp, chỉ xảy ra ở các cơ quan sinh dục nên giảm
phân chỉ xảy ra ở những sinh vật chỉ tuân theo phương thức sinh sản hữu tính.
- Trước khi phân chia thì cũng trải qua kỳ trung gian để chuẩn bị nguyên liệu.
- Trong giảm phân I có:
+Kì đầu 1 là pha phức tạp nhất gồm năm giai đoạn: sợi mảnh, hợp sợi, sợi thô, sợi đôi
và sợi đôi trao đổi chéo.
+Sau kết thúc 5 giai đoạn này thì qua kì giữa, từng cặp kép vẫn xếp thành một cặp đi
thành từng một lưỡng trị nằm trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.
+Kì sau 1: từng cặp kép phân ly thành từng chiếc kép. Trong quá trình phân ly này, ở
các cặp khác nhau sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do.
+Kì cuối 1: đến khi nào tế bào chất thắt lại chính giữa, màng nhân xuất hiện thì tạo
thành 2 tế bào con. Hai tế bào con tiếp tục bước vào lần thứ hai.
- Giữa giảm phân I và giảm phân II có một kỳ nghỉ ở giữa. Trong thời gian này không
xảy ra sự tổng hợp DNA, mỗi tế bào chứa một bộ NST đơn bội nhưng ở trạng thái kép
(gồm hai chromatid chị em).
- Trong giảm phân II có:
+Kỳ đầu II: bộ NST đơn bội kép vẫn đóng xoắn, co ngắn lại.
+Kỳ giữa II: bộ NST đơn bội kép xếp 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của sợi tơ thoi
vô sắc.
+Kỳ sau II: bộ NST đơn bội kép mà trong đó mỗi NST kép tách nhau ở tâm động, mỗi
sợi nhiễm sắc chị em trượt về một cực của tế bào, tháo xoắn.
+Kỳ cuối II: thoi vô sắc biến mất, màng nhân xuất hiện, tế bào chất thắt lại tạo bốn tế
bào con, mỗi tế bào con có bộ NST đơn bội trạng thái đơn được hình thành.
- Ví dụ: Gặp ở tế bào sinh dục trong tinh hoàn và buồng trứng.
Viết ngắn gọn lại, quá dài dòng
II. Ở người, hầu hết các loại tế bào thần kinh chính và các loại tb đã biệt hóa,
chuyên hóa như tb cơ vân, cơ tim, cơ trơn… thì không còn khả năng sinh sản vì:
trong chu kỳ nguyên phân, tế bào thần kinh suốt đời nằm ở pha sinh trưởng (G1),
không vượt qua được chốt R1 cho nên chỉ diễn ra quá trình phiên mã và dịch mã để
tổng hợp ra các loại protein, các chất dẫn truyền xung động thần kinh.

8
Câu 6. Phân tích gen 5-FU; TPMT; CDA; CYP2D6. Ý nghĩa y học cho việc phân tích này.

Phân tích gen 5-FU

Gen 5-FU là gen mã hóa cho enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), enzyme
chịu trách nhiệm phân hủy fluorouracil (5-FU), một loại thuốc hóa trị liệu phổ biến.

Phân tích gen 5-FU được sử dụng để xác định tình trạng hoạt động của gen DPD. Những
người có hoạt động DPD thấp có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của 5-FU,
chẳng hạn như suy gan, suy tủy xương và viêm ruột.

Ý nghĩa y học

Phân tích gen 5-FU có thể được sử dụng để:

 Xác định xem bệnh nhân có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của 5-FU
hay không.
 Điều chỉnh liều lượng 5-FU cho phù hợp với tình trạng hoạt động của gen DPD.
 Theo dõi hiệu quả điều trị bằng 5-FU.

Phân tích gen TPMT

Gen TPMT là gen mã hóa cho enzyme TPMT, enzyme chịu trách nhiệm phân hủy 6-
mercaptopurine (6-MP), một loại thuốc hóa trị liệu phổ biến.

Phân tích gen TPMT được sử dụng để xác định tình trạng hoạt động của gen TPMT.
Những người có hoạt động TPMT thấp có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của
6-MP, chẳng hạn như suy tủy xương, viêm ruột và viêm gan.

Ý nghĩa y học

Phân tích gen TPMT có thể được sử dụng để:

 Xác định xem bệnh nhân có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của 6-MP
hay không.
 Điều chỉnh liều lượng 6-MP cho phù hợp với tình trạng hoạt động của gen TPMT.
 Theo dõi hiệu quả điều trị bằng 6-MP.

Phân tích gen CDA

9
Gen CDA là gen mã hóa cho enzyme cytidine deaminase (CDA), enzyme chịu trách nhiệm
phân hủy cytarabine (ara-C), một loại thuốc hóa trị liệu phổ biến.

Phân tích gen CDA được sử dụng để xác định tình trạng hoạt động của gen CDA. Những
người có hoạt động CDA thấp có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của ara-C,
chẳng hạn như suy tủy xương, viêm ruột và viêm gan.

Ý nghĩa y học

Phân tích gen CDA có thể được sử dụng để:

 Xác định xem bệnh nhân có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của ara-C
hay không.
 Điều chỉnh liều lượng ara-C cho phù hợp với tình trạng hoạt động của gen CDA.
 Theo dõi hiệu quả điều trị bằng ara-C.

Phân tích gen CYP2D6

Gen CYP2D6 là gen mã hóa cho enzyme cytochrome P450 2D6, enzyme chịu trách nhiệm
chuyển hóa nhiều loại thuốc, bao gồm các loại thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn
thần, thuốc chống loạn nhịp tim và thuốc giảm đau.

Phân tích gen CYP2D6 được sử dụng để xác định kiểu gen CYP2D6 của bệnh nhân. Có
ba kiểu gen CYP2D6 chính:

 Kiểu gen phổ biến (EM): Những người có kiểu gen EM có hoạt động CYP2D6 bình
thường.
 Kiểu gen chậm (PM): Những người có kiểu gen PM có hoạt động CYP2D6 thấp.
 Kiểu gen siêu nhanh (ultrarapid): Những người có kiểu gen siêu nhanh có hoạt động
CYP2D6 cao.

Ý nghĩa y học

Phân tích gen CYP2D6 có thể được sử dụng để:

 Xác định liệu bệnh nhân có thể chuyển hóa thuốc một cách hiệu quả hay không.
 Điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với kiểu gen CYP2D6.
 Theo dõi hiệu quả điều trị bằng thuốc.

Ví dụ, những người có kiểu gen PM có nguy cơ cao bị tác dụng phụ nghiêm trọng của các
loại thuốc được chuyển hóa bởi CYP2D6, chẳng hạn như thuốc chống loạn thần. Những
người có kiểu gen siêu nhanh có nguy cơ bị quá liều thuốc, đặc biệt là các loại thuốc có
nguy cơ độc tính cao.

10
Câu 6: Loại tế bào thuộc cơ quan nào ở cơ thể người có khả năng giải độc rượu? Tại
sao?
BL:
Ở cơ thể người, tế bào thuộc cơ quan gan có khả năng giải độc rượu vì tb gan
có nhiểu bào quan là peroxysome. Khi đến gan, rượu sẽ được chuyển hóa bởi hệ thống
enzyme ADH. Các enzyme ADH biến đổi ethanol trong rượu tạo thành acetaldehyde.
Đây là chất gây độc lên hầu hết các hệ cơ quan trong cơ thể. Tiếp theo, gan sẽ chuyển
hóa acetaldehyde thành acetate nhờ enzyme ALDH và glutathione. Acetate là chất ít
độc hơn và được các tế bào trong cơ thể phân hủy thành năng lượng và CO 2. Từ đó có
thể thấy khả năng giải độc của gan phụ thuộc vào lượng enzymes và chất chống oxy
hóa Glutathione do tb gan chứa nhiều peroxysome tổng hợp ra.
Toàn bộ quá trình giải độc rượu diễn ra trong peroxysome.
Câu 7: Loại bào quan nào trong tế bào người có liên quan đến hiện tượng chết
rụng tế bào (Apoptosis)? Giải thích và vẽ hình?
BL:
Trong tế bào người, loại bào quan có liên quan đến hiện tượng chết rụng tế bào
là: Tiêu Thể Và Không Bào vì:
- Tiêu thể là một túi có màng bao bọc, chứa các enzymes thủy phân mà tế bào người
dùng để phân giải các đại phân tử. Các enzymes trong tiêu thể chỉ hoạt động tốt trong
môi trường acid ở trong tiêu thể. Nếu một tiêu thể bị vỡ thì các enzymes của nó không
hoạt động trong môi trường pH trung tính của bào tương (cytosol). Tuy nhiên nếu một
số lượng lớn tiêu thể bị phá vỡ thì có thể dẫn đến quá trình tự tiêu làm chết rụng tế
bào (apoptosis).

- Không bào là những khoang đóng kín thiết yếu bên trong chứa nước với các phân tử
vô cơ và hữu cơ bao gồm các enzymes tan trong dung dịch nên không bào tiêu hóa
dùng để tiết dịch enzymes tiêu hóa thức ăn cho cơ thể và không bào tự tiêu liên quan
đến hiện tượng chết rụng tế bào.

11
 Vacuole (Không
bào)ở tb người (vd ở
tb xương), không vd
ở tbTV
Câu 8: So sánh cơ chế vận chuyển vật chất qua màng sinh chất, cho ví dụ ở người.
BL:
Vận chuyển thụ động Vận chuyển chủ động
- Đều tham gia kiểm soát sự vận chuyển các chất và trao đổi thông
Giống nhau tin giữa tế bào và môi trường bên ngoài.
- Đều có sự tham gia của hệ thống protein xuyên màng.
- VC các chất không phân - VC các chất phân cực dù kích
cực như Oxy, carbonic, thước nhỏ như các cation,
methane… anion, glucose, acid amin phân
cực, tích điện
- Tuân theo gradient nồng độ - Không tuân theo gradient nồng
Khác nhau (thẩm thấu, khuếch tán đơn độ.
thuần).
- Theo 2 chiều thuận nghịch. - Chỉ có 1 chiều.
- Vận chuyển chất tan đi từ nơi - Vận chuyển chất tan đi từ nơi có
có nồng độ cao đến nơi có nồng
nồng độ thấp đến nơi có nồng độ
độ thấp.
cao.
- Không cần chất vật chuyển.
- Phải có chất vận chuyển (kênh,
protein xuyên màng).
- Không tiêu tốn năng lượng
- Tiêu tốn năng lượng của tế bào.
của tế bào.
Ví dụ Vận chuyển O2, CO2, Metan… Vận chuyển ion Na+, K+, bơm Na, K;
bom proton H, bơm Ca, I...
Câu 9: Tại sao hầu hết các loại tế bào sinh sản kiểu gián phân đều phải trải qua kì
trung gian?
BL:

 Để chuẩn bị cho sự tăng trưởng và phân chia: Kỳ trung gian là giai đoạn mà tế bào
tăng trưởng về kích thước và khối lượng. Điều này cần thiết cho sự phân chia tế
bào thành hai tế bào con có kích thước tương đương.
 Để nhân đôi DNA: Kỳ S là giai đoạn mà DNA được nhân đôi. Điều này cần thiết để
mỗi tế bào con nhận được một bản sao đầy đủ của thông tin di truyền.
 Để sửa chữa DNA: Trong suốt kỳ trung gian, các tế bào có thể sửa chữa bất kỳ thiệt
hại nào đối với DNA. Điều này giúp đảm bảo rằng các tế bào con sẽ có DNA khỏe
mạnh.

12
 Hầu hết các loại tế bào sinh sản kiểu gián phân đều phải trải qua kì trung gian
vì: Trước khi phân chia các tế bào trải qua kì trung gian để chuẩn bị nguyên liệu và
cần tổng hợp protein, phiên mã và dịch mã cao độ, tái tạo vật chất di truyền.
Câu 10: Những điểm khác biệt quan trọng trong giảm phân ở cơ quan sinh sản của
người?
BL:
Giống nhau:

+ Các tế bào mầm (noãn nguyên bào, tinh nguyên bào) đều thực hiện nguyên phân liên tiếp nhiều
lần.

+ Noãn bào bậc một và tinh bào bậc một đều thực hiện giảm phân để tạo ra giao tử.

* Khác nhau:

a) Phát sinh giao tử cái:

+ Noãn bào bậc 1 qua giảm phân I cho thể cực thứ nhất (kích thước nhỏ) và noãn bào bậc 2 (kích
thước lớn).

+ Noãn bào bậc 2 qua giảm phân II cho thể cực thứ 2 (kích thước nhỏ) và một tế bào trứng (kích
thước lớn).

+ Kết quả: Mỗi noãn bào bậc 1 qua giảm phân cho 2 thể cực và một tế bào trứng, trong đó chỉ có
trứng mới có khả năng thụ tinh.

b) Phát sinh giao tử đực:

+ Tinh bào bậc 1 qua giảm phân I cho 2 tinh bào bậc 2.

+ Mỗi tinh bào bậc 2 qua giảm phân II cho 2 tinh tử, các tinh tử phát sinh thành tinh trùng.

+ Từ tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 4 tinh tử phát sinh thành 4 tinh trùng, đều có khả năng thụ
tinh như nhau.

- Căn cứ vào quá trình giảm phân, người ta thấy trong tinh hoàn và buồng trứng của
loài người thì diễn ra quá trình tạo tinh trùng và noãn bào.

13
 - Diễn ra ở dòng sinh dục. Con trai, sự sinh tinh từ các tinh nguyên bào tăng số lượng
nhờ nguyên phân, đến tuổi phát dục tổng hợp chất dinh dưỡng nên tb kích thước lớn gọi
là tinh bào I.
- Giảm phân I: Mỗi một tinh bào I tạo thành hai tinh bào II (n ═ 23 kép). Giảm
phân II, mỗi tinh bào tạo 2 tinh bào II (n ═ 23 đơn), sau đó tạo 4 tinh tử rồi thành 4
tinh trùng đều tham gia thụ tinh tức xuất tinh lần đầu tiên trong đời hoàn tất giảm
phân. Tiếp tục giảm phân tạo tinh tinh trùng tùy theo sức khỏe. Do đó, ở đàn ông
ngoài 70 tuổi vẫn có con.
nói cc j á tự - Ở thai nữ các noãn nguyên bào tăng số lượng nhờ nguyên phân, vào tháng thứ 6
tìm đi
của bào thai đã có đầy đủ các noãn bào I, bước vào giảm phân I, nhưng dừng lại ở
kì đầu I. Sau đó đứa trẻ đến tuổi dậy thì, lần có kinh đầu tiên, noãn bào bài xuất ra
ngoài chưa hoàn tất giảm phân II nên n ═ 23 kép. Nếu có thụ tinh thì noãn bào
hoàn tất giảm phân II tạo trứng thụ tinh với tinh trùng và 3 cực cầu. Theo chu kỳ
kinh nguyệt, mỗi tháng bài xuất 1 noãn bào (n ═ 23 kép, do không thụ tinh). Vì
vậy, suốt cuộc đời người nữ, số lượng noãn bào có hạn và cũng là lý do người nữ
từ 50 tuổi đến 55 tuổi sẽ không thể có con.
Câu 11: Sự phân ly và tổ hợp NST trong sự thành lập giao tử và hợp tử ở loài
người. Cho biết ý nghĩa sinh học?
BL:
xàm vãi
1. Sự phân ly và tổ hợp NST trong sự thành lập giao tử
• Ở kì đầu I giai đoạn bắt chéo các cặp NST kép tạo tổ hợp NST kép mới
• Nếu NST không trao đổi chéo:
• Ở kì giữa I, 23 thể lưỡng trị có thể có 2n /2 kiểu tổ hợp khác nhau
• Ở kì sau I, 23 cặp NST kép có sự phân li độc lập và tổ hợp tự do tạo 2n kiểu tổ
hợp, mỗi kiểu có n ═ 23 kép
• Ở kì sau II, 2n kiểu tổ hợp, mỗi kiểu có n ═ 23 kép phân li tạo ra 2n kiểu tổ
hợp, mỗi kiểu có n ═ 23 đơn
• Số kiểu tổ hợp NST khác nhau trong 2n kiểu giao tử khi NST không trao đổi
chéo
• Nếu NST có trao đổi chéo:
• Số kiểu giao tử: 2 n + m (m cặp đều chéo tại 1 điểm)
• Số kiểu giao tử: 2n.3m (m cặp đều chéo tại 2 điểm không đồng thời)
• Số kiểu giao tử: 2n + 2m (m cặp đều chéo tại 2 điểm đồng thời)
2. Sự tổ hợp NST trong sự thành lập hợp tử
• Số kiểu tổ hợp hợp tử 4n ═ 2n.2n
• Số kiểu tổ hợp hợp tử: 2n + m . 2n + m; 2n. 3m. 2n. 3m; 2n + 2m. 2n + 2m
Ý nghĩa:
Giảm phân cùng với thụ tinh cho phép đa dạng hóa các loại giao tử và hợp tử, duy trì số
lượng bộ nhiễm sắc thể 2n ═ 46 ở loài người. Nhờ vậy mà các đặc điểm di truyền và biến
dị của loài người được duy trì ổn định và đổi mới từ thế hệ này qua các thế hệ khác.
Câu 12: Cơ thể người có bao nhiêu loại mô? Tại sao mô máu lại gọi là mô liên kết
xàm
lỏng?
BL:

14
I. Cơ thể người có 4 loại mô cơ bản là: biểu mô, mô liên kết, mô cơ và mô thần kinh.
II. Mô máu lại gọi là mô liên kết lỏng vì Mô máu không có định nghĩa giống mô
thuần túy mà gồm 2 thành phần cấu trúc là các tế bào máu và phần huyết tương (phần
lỏng) chiếm đến 55 % và trong huyết tương Nước chiếm khoảng 90% thể tích . Thế
nên nó giúp mô máu có tính lỏng
III.
1. Cấu tạo:
- Thành phần vô định hình (huyết tương): chứa 55% trong huyết tương có 75% là
nước, các chất khoáng, anion, cation, các protein hòa tan và không hòa tan, kháng thể,
các loại enzymes ...
- Thành phần hữu hình (tế bào máu): chiếm 45% các loại tế bào: hồng cầu, bạch cầu,
tiểu cầu.

15
2. Nguồn gốc:
- Hồng cầu, bạch cầu có hạt gồm 3 loại, monocyte, tiểu cầu có nguồn gốc từ tủy xương.
- Bạch cầu lympho B, T có nguồn gốc từ hệ bạch huyết và tuyến ức.
3. Chức năng:
a) Hồng cầu máu ngoại vi là tế bào không có nhân chứa Hemoglobin (Hb). Có chức
năng vận chuyển O2 và CO2, đệm pH. Thời gian sống 120 ngày.
b) Bạch cầu là những tế bào lớn có nhân có vai trò trong miễn dịch nhờ khả năng thực
bào và tiết chất chống độc. Có 2 dạng BC chính:
- BC có hạt:
+BC trung tính: có nhân, phân thùy ko đều
+BC ưa acid: nhân 2 thùy đều, hình gọng kính
+BC ưa kiềm: nhân hình chữ S
- BC ko hạt:
+BC đơn nhân (tb mono) có nhân hình: hạt đậu, ngọn lửa, móng ngựa
+BC lympho: nhân tròn
+Lympho B: sản xuất kháng thể
+Lympho T: Nhận biết tiêu diệt các VK, VR, tb ung thư
c) Tiểu cầu: tế bào nhỏ, là mãnh vỡ của tb có nhân khổng lồ, không có nhân, tham gia
vào quá trình đông máu, hạn chế chảy máu khi bị tổn thương. Thời gian sống từ 8 – 14
ngày.
Câu 13: Vật liệu mang thông tin di truyền có bao nhiêu mức độ? Tại sao DNA, NST
là vật liệu mang thông tin di truyền ở mức độ phân tử, mức độ tế bào?
BL:
I. Vật liệu mang thông tin di truyền có hai mức độ là: DNA là vật liệu mang thông
tin di truyền ở mức độ phân tử và NST là vật liệu mang thông tin di truyền ở mức độ tế
bào.
II. DNA là vật liệu mang thông tin di truyền ở mức độ phân tử vì:
- DNA ở mỗi loài sinh vật luôn luôn mang tính đặc trưng được quy định bởi thành
phần, số lượng, trình tự sắp xếp các bazo nito trên mỗi mạch và tỉ lệ A+T/G+C # 1 ở
mỗi loại tế bào trên cùng 1 cơ thể, biểu hiện ở gen điều hòa và gen cấu trúc.
- DNA có khả năng tự nhân đôi. Mỗi lần tự nhân đôi tạo nên 2 phân tử DNA con giống
nhau và giống hệt DNA mẹ.
- Đã là vật liệu di truyền thì phải có khả năng truyền đạt, truyền đạt thông tin di truyền
của nó. Nhân đôi là 1 cơ chế truyền đạt, vừa là tính chất thứ 2, vừa có khả năng truyền
thông tin di truyền nhờ phiên mã và dịch mã tạo protein qui định tính trạng.
- DNA mang gen có thể xảy ra đột biến gen qui định tính trạng mới
III. NST là vật liệu mang thông tin di truyền ở mức độ tế bào vì:
- Đặc trưng về hình dáng, số lượng, cấu trúc. Trong đó hình dáng, số lượng là đặc
trưng tương đối, kích thước và cấu trúc là tuyệt đối.
- Nhân đôi: NST chứa DNA mang gen chứa thông tin di truyền gen phân bố trên
NST có khả năng tương tự nhân đôi. Thực chất là sự nhân đôi của DNA vào kì trung
gian giữa 2 lần phân bào ở pha S.
16
 - Truyền đạt: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ chế di truyền cấp độ tế bào.
Đối với các loài giao phối giữ ổn định bộ NST và thông tin di truyền của cơ thể ở các
loài sinh sản sinh dưỡng nhờ cơ chế nguyên phân.
- NST có thể biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng từ đó gây ra những biến đổi cấu trúc,
số lượng NST qui định kiểu hình mới.
Câu 14: Có bao nhiêu kiểu nhân đôi DNA? Kiểu nào phổ biến ở DNA của người, vẽ
hình?
BL:
- Có ba kiểu nhân đôi DNA gồm:
+Ở nhân sơ có hai kiểu là : Kiểu Theta và Kiểu lăn đai thùng.
+Ở nhân thực có một kiểu là: Kiểu giữ lại một nửa và nửa gián đoạn.
- Kiểu nhân đôi phổ biến ở DNA của người là: Kiểu giữ lại một nửa và nửa gián đoạn.
- Hình trang 220
-

Mạch mới tổng hợp, mạch nhanh, hình thiếu RNA mồi
Câu 15: Trong sinh giới có bao nhiêu kiểu truyền đạt thông tin di truyền? Kiểu nào
là phổ biến, gặp ở sinh vật tuân theo phương thức sinh sản nào? Cơ sở tế bào học
của các quy luật di truyền là gì? Bao gồm những quy luật nào?
BL:
- Trong sinh giới có hai kiểu truyền đạt thông tin di truyền, thực chất là 2 phương
thức sinh sản của sinh vật: sinh sản vô tính và sinh sản hữu tính vì sinh vật muốn
truyền thông tin di truyền thì phải trải qua phương thức sinh sản.

Kiểu hữu tính là phổ biến nhất, gặp ở các loài tuân theo phương thức sinh sản hữu tính mà
thực chất được hiện thực hóa bởi các qui luật di truyền: vừa diễn ra ở mức phân tử (gen,
17
nhân đôi, phiên mã, dịch mã) vừa ở mức tế bào (NST nhân đôi, nguyên phân, giảm phân,
thụ tinh

18
1. Cơ sở tế bào học của các quy luật di truyền là cơ chế giảm phân và cơ chế thụ tinh.
2. Bao gồm các quy luật di truyền sau:
- Định luật đồng tính (đ/l tính trội);
- Định luật phân tính;
- Đ/l phân li độc lập;
- Quy luật tương tác gen (nhiều gen qui định 1 tính trạng) có 3 kiểu tương tác.
- Bổ trợ: kiểu hình phân li ở F2 theo tỉ lệ 9:3:3:1, 9:6:1
- Cộng gộp: tác động qua lại của nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp một phần như
nhau vào sự hình thành và phát triển của một tính trạng (đa gen), có kiểu hình phân li
theo tỉ lệ 15:1 hoặc 1: 4: 6: 4: 1.
- Át chế: gen do gen trội theo tỉ lệ 12:3:1; 13:3 hay át do gen lặn 9:3:4 (át lặn đơn)
hay át lặn kép 9: 7.
- Định luật liên kết gen hoàn toàn: các cặp gen quy định các tính trạng khác nhau
cùng nằm trên một NST sẽ phân li cùng nhau trong quá trình phân bào và hình thành
nhóm liên kết.
- Định luật hoán vị gen: các gen cùng cặp NST có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi
chéo giữa các cromatit gây nên hiện tượng hoán vị gen.
- Quy luật di truyền giới tính;
- Qui luật di truyền liên kết với giới tính.
- Hiện tượng gen đa hiệu.
- Di truyền quần thể
- Di truyền ngoài nhân (tbc)
Câu 16: Hãy giải thích, tại sao những sinh vật tuân theo phương thức sinh sản hữu
tính lại ưu việt hơn những sinh vật tuân theo phương thức sinh sản vô tính?
BL:
- Sinh sản hữu tính: là quá trình kết hợp giao tử đực và giao tử cái thông qua thụ
tinh tạo thành hợp tử, thế hệ con nhận được các đặc điểm di truyền từ cả bố và mẹ.
- Sinh sản vô tính: là hình thức sinh sản mà tế bào con được sinh ra từ 1 cơ thể mẹ duy
nhất, và được thừa hưởng các gen từ cơ thể mẹ đó.
- Sinh sản vô tính tạo ra thế hệ con cháu giống nhau về mặt di truyền (giống cơ thể mẹ
ban đầu). Vì vậy khi điều kiện sống thay đổi có thể dẫn đến hàng loạt cá thể bị chết.
- Trong khi đó sinh sản hữu tính luôn có sự thay đổi, tái tổ hợp của 2 bộ gen nên tạo ra
thế hệ sau đa dạng, phong phú, có thể được thừa hưởng nhiều đặc điểm di truyền có lợi
từ cả bố và mẹ.
- Sinh sản hữu tính tăng khả năng thích nghi của các thế hệ con đối với môi trường
sống biến đổi, đồng thời tạo ra sự đa dạng di truyền, cung cấp nguồn vật liệu phong
phú cho chọn lọc tự nhiên và tiến hóa. Do đó Ss hữu tính ưu viêt hơn Ss vô tính.
- Trong thế giới sinh vật ta thấy các loài Ss hữu tính nhiều hơn các loại Ss vô tính (1 số
loài nấm và thực vật). Điều đó dễ hiểu, bởi môi trường sống thay đổi các loài Ss vô

19
 tính nếu có kiểu gen thích nghi sẽ tiếp tục sống và sinh sản phát triển bình thường,
nhưng nếu kiểu gen của nó không thích nghi được với môi trường sẽ dẫn đến chết
hàng loạt.
Còn đối với loài Ss hữu tính vẫn xuất hiện 1 số cá thể có kiểu gen có lợi, thích nghi
kiểu hình, kiểu gen, qua quá trình chọn lọc tự nhiên chúng vẫn có thể sống sót sinh
sản và phát triển.
Câu 17: Thực chất của nhân đôi DNA, phiên mã, dịch mã trong tế bào người là
gì? Ý nghĩa sinh học của 3 cơ chế này?
BL:
1. Nhân đôi DNA:
- Thực chất của nhân đôi DNA trong tế bào người là quá trình tạo ra hai phân tử DNA
có cấu trúc giống hệt phân tử DNA mẹ ban đầu.
- Ý nghĩa sinh học:
+Nhân đôi DNA trong pha S của kì trung gian để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi NST
và chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào.
+Nhân đôi DNA giải thích sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua
các thế hệ.
2. Phiên mã:
- Thực chất của phiên mã trong tế bào người là quá trình tổng hợp phân tử RNA từ
mạch mã gốc của gen và truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử RNA.
- Ý nghĩa sinh học: hình thành các loại RNA tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng
hợp protein quy định tính trạng.
3. Dịch mã:
- Thực chất của dịch mã trong tế bào người là quá trình tổng hợp chuỗi
polipeptid (protein) diễn ra trong tế bào chất.
- Ý nghĩa sinh học:
+Từ trình tự sắp xếp các nucleotid trên mRNA được chuyển đổi thành trình tự sắp xếp
các acid amin trong chuỗi polypeptid.
+Từ thông tin di truyền trong nhân được biểu hiện thành các tính trạng ở bên ngoài
kiểu hình.
Câu 18: So sánh biến nạp với tải nạp; biến nạp với giao nạp; tải nạp với giao nạp.
BL:
I. Biến nạp với tải nạp:
1. Giống nhau:
- Đều diễn ra ở vi khuẩn;
- Điều chuyển gen theo chiều ngang;
- Đều có tế bào VK cho và tế bào VK nhận;
- Đều không tuân theo bất kì phương thức sinh sản nào của sinh vật.

20
 2. Khác nhau:
BIẾN NẠP TẢI NẠP
- Truyền vật chất di truyền 1 cách trực tiếp - Truyền vật chất di truyền thông qua
virus (gián tiếp)
-6
- Hiệu quả thấp (10 ). - Hiệu quả cao hơn từ 1 đến 2%.
- Khó ứng dụng để điều trị bệnh - Ứng dụng để điều trị bệnh nhiễm
nhiễm khuẩn; VK nhận phải có điểm khuẩn (dùng virus giết vi khuẩn có
dung nạp hại)
- Biến nạp gồm 3 giai đoạn: xâm nhập - chỉ xảy ra giũa 2 tế bảo vk
đoạn DNA, tiếp hợp, nhân đôi. - Tải nạp gồm nhiều giai đoạn hơn;
- Không có phân loại
- Có 2 lọai tải nạp: Tải nạp chung
(tất cả các gen) và tải nạp đặc hiệu
(1 số gen đặc hiệu).
II. Biến nạp và giao nạp:
1. Giống nhau:
Đều diễn ra ở vi khuẩn;
Điều chuyển gen theo chiều ngang;
Đều có tế bào VK cho và tế bào VK nhận;
Đều không tuân theo bất kì phương thức sinh sản nào của sinh vật.

2. Khác nhau:
BIẾN NẠP GIAO NẠP
- Truyền vật chất di truyền 1 cách trực - Truyền vật chất di truyền thông
tiếp qua cầu nguyên sinh chất.
- Tần số cao (đặc biệt chủng HFr) hiệu
- Hiệu quả thấp (10-6). quả tăng lên 104 lần .
- Khó ứng dụng để điều trị bệnh - Chỉ diễn ra ở vi khuẩn trái dấu, có gen
nhiễm khuẩn; VK nhận phải có chuyển.
điểm dung nạp
- Nó có thể truyền gen từ chủng này
- Có thể giữa vk và tb nhân thực
qua chủng khác (gen kháng nhiệt,
- Biến nạp gồm 3 giai đoạn: xâm kháng ẩm, kháng thuốc kháng sinh ... )
nhập đoạn DNA, tiếp hợp, nhân thông qua cơ chế gen nhảy, phức tạp,
đôi, thường xảy ra ở các chủng có thể xảy ra ở khác loài, khác chi….
trong loài Phân loại theo chức năng của plasmid
- Không có phân loại
-
III. Tải nạp với giao nạp
1. Giống nhau:
Đều diễn ra ở vi khuẩn;
Điều chuyển gen theo chiều ngang;
Đều có tế bào VK cho và tế bào VK nhận;
21
Đều không tuân theo bất kì phương thức sinh sản nào của sinh vật.

2. Khác nhau:

22
 TẢI NẠP GIAO NẠP
- Truyền vật chất di truyền thông qua Truyền vật chất di truyền thông qua
virus (gián tiếp) cầu nguyên sinh chất.
- Hiệu quả cao hơn từ 1 đến 2%. Tần số cao (đặc biệt chủng HFr) hiệu
- Ứng dụng để điều trị bệnh nhiễm quả tăng lên 104 lần .
khuẩn (dùng virus giết vi khuẩn có Chỉ diễn ra ở vi khuẩn trái dấu, có gen
hại) chuyển.
- Tải nạp gồm nhiều giai đoạn hơn; Nó có thể truyền gen từ chủng này qua
chủng khác (gen kháng nhiệt, kháng
ẩm, kháng thuốc kháng sinh ... ) thông
qua cơ chế gen nhảy, phức tạp, có thể
xảy ra ở khác loài, khác chi….
- Có 2 lọai tải nạp: Tải nạp chung Phân loại theo chức năng của plasmid
(tất cả các gen) và tải nạp đặc hiệu (1
số gen đặc hiệu).
Câu 19: Giải thích tại sao hiện nay có nhiều chủng vi khuẩn kháng lại thuốc kháng
sinh, kể cả kháng sinh mạnh nhất như methicillin, vancomycin…?
BL:
- Kháng sinh là chất được chiết xuất từ vi sinh vật hoặc được tổng hợp hóa học, với
liều rất nhỏ có tác dụng ức chế hoặc giết chết vi sinh vật, có thể dùng tại chỗ hoặc toàn
thân, ít độc hoặc không độc cho cơ thể.
- Hiện nay có nhiều chủng VK kháng lại thuốc kháng sinh, thậm chí là kháng sinh
mạnh nhất vì dùng kháng sinh điều trị không đúng liều lượng và thời gian, phối hợp
kháng sinh không hợp lý, lạm dụng kháng sinh,… tạo cơ hội cho nhiều chủng vi khuẩn
kháng lại thuốc kháng sinh:
+Tạo enzym làm biến đổi hoặc phá hủy phân tử kháng sinh.
+Làm giảm tính thấm của màng sinh chất.
+Làm thay đổi vị trí tác động của kháng sinh.
+Vi khuẩn thay đổi đường chuyển hóa hoặc tạo ra các isoenzym nên bỏ qua tác dụng
của kháng sinh.
+Vi khuẩn tăng tổng hợp enzymes chuyển hóa để bù vào lượng enzymes đã bị kháng
sinh tác động.
+Các chủng VK có plasmid R nằm trong cấu trúc gen nhảy nên plasmid R có thể
nhảy từ các chủng VK này sang các chủng VK khác, thậm chí khác loài tạo điều kiện
lan truyền các loại gen kháng đặc biệt gen kháng thuốc kháng sinh
Câu 20: Quần thể AA = 100%; aa = 100%; Aa = 100%; Aa = 50% + AA (aa) = 50%
thì quần thể nào ở trạng thái cân bằng hoặc chưa cân bằng? Giải thích.
BL:

P2 +2pq +q2 =1
- Quần thể AA = 100% cb vì 1. 0 = 0 ; aa = 100% vì 1. 0 = 0 tức p2. q2 = (2pq/2)2
- Quần thể Aa = 100% vì p2. q2 ≠ (2pq/2)2
23
- Aa = 50% + AA (aa) = 50% là quần thể ở trạng thái chưa cân bằng vì: vì p2. q2 ≠

24
 (2pq/2)2
Câu 21: Khi phần đực bằng với phần cái về tần số alen trên NST thường thì điều
kiện để cho bất kì quần thể nào ở trạng thái cân bằng so với quần thể P là gì? Quần
thể Hardy-Weinberg là quần thể tiến hóa hay không tiến hóa, tại sao? Điều kiện
nào để cho quần thể này đa dạng về kiểu gen và kiểu hình?
BL:
- Khi phần đực bằng với phần cái về tần số alen trên NST thường thì điều kiện để cho
bất kì quần thể nào ở trạng thái cân bằng so với quần thể P là: phải qua một thế hệ
ngẫu phối thì sẽ cân bằng.
- Quần thể Hardy-Weinberg là quần thể không tiến hóa, vì: Theo định luật Hacđi-
Vanbec, nếu một quần thể có kích thước lớn, ngẫu phối và không chịu tác động của
các nhân tố làm thay đổi tần số alen, thì tỉ lệ kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không
đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này có nghĩa là quần thể sẽ không có sự thay
đổi về tần số alen và tần số kiểu gen, do đó cũng không có sự thay đổi về kiểu hình.
- Điều kiện để cho quần thể này đa dạng về kiểu gen và kiểu hình là: phải có các yếu
tố làm thay đổi tần số alen và tần số kiểu gen như: đột biến gen, chọn lọc tự nhiên,
di nhập cư 1 cách ồ ạt như quần thể người, xuất hiện các yếu tố ngẫu nhiên như sóng
thần, động đất…..
Câu 22: Khi phần đực không bằng với phần cái về tần số alen trên NST thường thì
điều kiện để cho bất kì quần thể nào ở trạng thái cân bằng so với quần thể P là gì?
Từ đó suy ra công thức chung để tính tần số alen ở quần thể cân bằng so với quần
thể P?
BL:
- Khi phần đực không bằng với phần cái về tần số alen trên NST thường thì điều kiện
để cho bất kì quần thể nào ở trạng thái cân bằng so với quần thể P là: phải trải qua hai
thế hệ ngẫu phối liên tiếp thì sẽ cân bằng.
𝑝1(𝐴)
- CT Chung: 𝑃(𝐴) = 𝑞1(𝑎)+𝑞2(𝑎) 2
+𝑝2(𝐴) ; 𝑄(𝑎) =
2

25
 Trong đó: p1(A) là tần số alen A ở phần đực
p2(A) là tần số alen A ở phần cái
q1(a) là tần số alen a ở phần đực
q2(a) là tần số alen a ở phần cái

Câu 22

Phân tích gen là một công cụ hữu ích để giúp các bác sĩ hiểu rõ hơn về bệnh nhân và cách
thức đáp ứng của cơ thể họ với thuốc. Thông tin này có thể được sử dụng để:

 Tăng hiệu quả điều trị: Phân tích gen có thể giúp các bác sĩ xác định loại thuốc hoặc
liều lượng thuốc phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Điều này có thể giúp cải thiện
hiệu quả điều trị và giảm nguy cơ tác dụng phụ.
 Giảm nguy cơ tác dụng phụ: Một số loại thuốc có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng
ở một số người. Phân tích gen có thể giúp các bác sĩ xác định những bệnh nhân có
nguy cơ cao gặp phải tác dụng phụ này. Điều này có thể giúp bác sĩ lựa chọn loại
thuốc hoặc liều lượng thuốc an toàn hơn cho những bệnh nhân này.
 Chẩn đoán các bệnh di truyền: Phân tích gen có thể được sử dụng để chẩn đoán
các bệnh di truyền, chẳng hạn như đột biến gen gây ra ung thư hoặc các bệnh tim
mạch. Điều này có thể giúp các bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp hơn cho
những bệnh nhân này.

Ví dụ:

 Một bệnh nhân mắc bệnh ung thư có thể được phân tích gen để xác định xem họ có
mang đột biến gen nào có liên quan đến bệnh ung thư của họ hay không. Nếu họ
mang đột biến gen này, các bác sĩ có thể lựa chọn các loại thuốc điều trị nhắm mục
tiêu vào đột biến này. Điều này có thể giúp cải thiện hiệu quả điều trị và giảm nguy
cơ tái phát.
 Một bệnh nhân mắc bệnh tim mạch có thể được phân tích gen để xác định xem họ
có mang đột biến gen nào có liên quan đến bệnh tim mạch của họ hay không. Nếu
họ mang đột biến gen này, các bác sĩ có thể lựa chọn các loại thuốc điều trị giúp
giảm nguy cơ biến chứng tim mạch.
 Một phụ nữ mang thai có thể được phân tích gen để xác định xem thai nhi có mang
đột biến gen nào gây ra dị tật bẩm sinh hay không. Nếu thai nhi mang đột biến gen
này, phụ nữ có thể được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc trước sinh hoặc chẩn
đoán trước sinh.

26
 Câu 23 : BL :
1.Giống nhau: Đều là chuyển đoạn tương hỗ;
Đều do 2 NST thường không thuộc cặp tương đồng có một đoạn bị đứt
ra và trao đổi đoạn đứt cho nhau;
Kết quả đều tạo ra 2 NST .
Khác nhau :
Chuyển đoạn không Robertson
- Chuyển đoạn q giữa NST số 9 (III,
tâm gần giữa) và q NST số 22 (VII,
tâm cuối).
- Kết quả : 2 NST mới 9 q+ và 22 q- đều
tồn tại.
- Có sự dung hợp giữa 2 gen ABL và BCR
ở q của Ph1
2 NST mới không thay đổi tâm động
- Diễn ra trong nguyên phân ở tế bào tủy
xương không di truyền.
- Hậu quả : 22q- (Ph1) dẫn đến ung thư
máu dòng tủy mạn tính gọi là CML.
- 21q): HC Down do chuyển đoạn
Chuyển đoạn Robertson
- Chuyển đoạn q NST số 14 (IV, tâm
cuối) và p NST số 21 (VII, tâm cuối)
hoặc ngược lại.
- Kết quả : 1 NST t (14p, 21p) bị thoái
hóa và 1 NST t (14q, 21q) tồn tại, đều là
2 NST gần giữa.
- Không có sự dung hợp gen
- 2 NST mới thay đổi tâm động
- Diễn ra trong kỳ đầu I do đột biến cấu
trúc NST đi vào giao tử nên di truyền.
- Hậu quả : 2n = 44 + t (14q, 21q)=45
kiểu hình bình thường; 2n = 45 + t (14q,
-

Vẽ hình: cụ thể 9 và 22; cụ thể 14 và 21

Câu 24: Phân biệt người có bộ NST 2n=44 + t (14q,21q) với người có bộ NST 2n= 45 + t
(14q,21q)?
BL:
- Người có bộ NST 44+t (14q, 21q), có kiểu hình bình thường nhưng mang đột biến
chuyển đoạn t (14q, 21q). Bộ NST của họ có 45 chiếc, trong đó các cặp 1 --> 13, 15 --
> 20; 22 và cặp NST giới tính đều bình thường, có 1 chiếc 14, 1 chiếc 21 và 1 chiếc t
(14q, 21q), do đột biến chuyển đoạn kiểu Robertson tạo ra. Cơ chế: giảm phân bất
thường tạo giao tử có t (14q, 21q) thụ tinh với giao tử bình thường n = 23

- Người có bộ NST 45+t (14q, 21q), là người mắc hội chứng Down do đột biến chuyển
đoạn. Bộ NST của người này là 45+ t (14q, 21q) = 46 nhiễm sắc thể, do nhiễm sắc thể

27
 21 thứ ba chuyển đoạn gắn với nhiễm sắc thể 14. Các cặp NST từ 1 -->13, 14 --> 22 và
cặp NST giới tính đều có 2 chiếc, 14 có 1 chiếc và 1 chiếc t (14q, 21q). Cơ chế: bố
hoặc mẹ có 2n = 45+ t (14q, 21q) giảm phân tạo giao tử n = 22 – (14) + t (14q, 21q)
kết hôn với mẹ hoặc bố 2n = 46, thụ tinh với giao tử bình thường n = 23 tạo hợp tử
2n= 45+ t (14q, 21q).

Câu 25: Cơ chế nào tạo ra các dạng dị bội thể đã gặp trong quần thể người?
BL:
Thể dị bội: là những biến đổi liên quan đến số lượng của 1 hoặc 1 vài cặp NST trong bộ
NST của người. Đột biến thể dị bội có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính.
Cơ chế 1: giảm phân bất thường và thụ tinh. Giảm phân bất thường: do sự rối loạn phân ly
của một cặp NST thường hoặc giới tính trong quá trình giảm phân dẫn đến giao tử bất
thường về số lượng, bộ NST đơn bội bị thừa hay thiếu 1 NST. Thụ tinh: các giao tử này kết
hợp với nhau (tạo hopwj tử chết) hoặc kết hợp với các giao tử bình thường tạo ra các dạng
thể dị bội: 2n – (+) 1 (NST thường hoặc giới tính)
Cơ chế 2: Hợp tử 2n = 46, nguyên phân lần 1 bất thường tạo 2 phôi bào: 2n= 45 (chết) và 2n
= 47 (thừa 1 chiếc NST thường hay thừa hoặc thiếu 1 NST giới tính: X (Y), sau đó tạo cơ
thể có NST bất thường thuần.
Ví dụ: thể 3 nhiễm 13 (Patau), 3 nhiễm 18 (Edward), 3 nhiễm 21 (Down), thể 3 nhiễm X
(siêu nữ), thể 3 nhiễm XXY (Klinerfelter), XYY (thể siêu nam), thể 1 nhiễm XO (Turner)
Câu 26: Mỗi qui luật di truyền (phân tính, liên kết gen hoàn toàn) cho 1 ví dụ, bố mẹ
khác nhau về kiểu hình kết hôn sinh ra biến dị tổ hợp?
Quy luật phân ly:
Khi kết hôn 2 bố mẹ nhóm máu A (A0) dị hợp với nhóm máu B (B0) dị hợp sẽ tạo 1 nhóm
máu AB, 1 nhóm máu O, 1 nhóm máu A0, 1 nhóm máu B0
Ví dụ: Bố (mẹ) A0 x Mẹ (bố) B0
F1 1nhóm máu AB : 1nhóm máu 0 (2 biến dị tổ hợp khác bố mẹ): 1 nhóm máu A dị hợp A0
: 1nhóm máu B dị hợp B0
Quy luật di truyền liên kết gen hoàn toàn
Khi kết hôn bố hoặc mẹ dị hợp tử về có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu, không có
kháng nguyên trong dịch tiết với mẹ hoặc bố không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu, có kháng nguyên trong dịch tiết ở trạng thái dị hợp, 1 cặp gen lặn khác nhau, ta có
Bố (mẹ) Hse/hse (có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu, không có kháng nguyên trong
dịch tiết) x Mẹ (bố) hSe/hse (không có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, có kháng
nguyên trong dịch tiết) sẽ sinh ra : 1/4 Hse/hse : 1/4 hSe/hse : 2 kiểu hình giống bố mẹ : 1/4
HSe/hse (có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu và kháng nguyên trong dịch tiết) : 1/4
hse/hse (không có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và trong dịch tiết): 2 kiểu hình khác
bố mẹ, biến dị tổ hợp.

Câu 27. Thực chất của giảm phân ở người là gì? Hãy giải thích

Thực chất của giảm phân ở người là sự phân bào hai lần liên tiếp của tế bào sinh dục chín
(tế bào sinh tinh và sinh trứng) tạo ra các giao tử là tinh trùng hoặc trứng với 1/2 bộ nhiễm
sắc thể của tế bào mẹ.

28
Giảm phân gồm hai lần phân bào liên tiếp, gọi là giảm phân I và giảm phân II. Trong mỗi
lần phân bào, tế bào mẹ đều trải qua các giai đoạn giống như nguyên phân, nhưng có một
số điểm khác biệt quan trọng.

Giảm phân I

 Kì trung gian: Tế bào mẹ nhân đôi toàn bộ hệ gen.

 Kì đầu I: Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp với nhau, trao đổi chéo.
 Kì giữa I: Các nhiễm sắc thể tương đồng xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích
đạo của thoi phân bào.
 Kì sau I: Các nhiễm sắc thể tương đồng phân li về hai cực của tế bào.
 Kì cuối I: Tế bào mẹ phân chia thành hai tế bào con có 23 nhiễm sắc thể kép, mỗi
nhiễm sắc thể kép gồm hai cromatit chị em.

Giảm phân II

 Kì trung gian: Không có sự nhân đôi nhiễm sắc thể.

 Kì đầu II: Các nhiễm sắc thể kép bắt đầu co xoắn.
 Kì giữa II: Các nhiễm sắc thể kép xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của
thoi phân bào.
 Kì sau II: Các nhiễm sắc thể kép phân li về hai cực của tế bào.
 Kì cuối II: Tế bào con phân chia thành hai tế bào con có 23 nhiễm sắc thể đơn.

Ý nghĩa của giảm phân

Giảm phân có hai ý nghĩa quan trọng:

 Tạo ra các giao tử có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n), phù hợp với bộ nhiễm sắc thể
đơn bội của hợp tử (2n).
 Tạo ra các giao tử có tổ hợp gen khác nhau, nhờ sự phân li độc lập và tổ hợp tự do
của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong hai lần phân bào của giảm phân.

Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân
là cơ sở của sự đa dạng di truyền ở sinh vật sinh sản hữu tính.

Câu 28. Hãy chứng minh thực chất sự truyền đạt thông tin di truyền vừa ở mức độ phân tử,
vừa ở mức độ tế bào được hiện thực hóa bằng các qui luật truyền.

Thực chất sự truyền đạt thông tin di truyền vừa ở mức độ phân tử, vừa ở mức độ tế bào
được hiện thực hóa bằng các quy luật truyền là thông tin di truyền được truyền từ tế bào
mẹ sang tế bào con thông qua quá trình nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã.

Mức độ phân tử

29
  Quy luật b án b ảo to àn : mỗi mạch đơn của ADN mẹ sẽ được sử dụng làm
khuôn mẫu để tổng hợp một mạch đơn mới, và mạch mới này sẽ bổ
sung cho mạch đơn mẹ theo nguyên tắc bổ sung. Kết quả là, hai phân
tử ADN con được tạo ra, mỗi phân tử có một mạch đơn từ ADN mẹ và
một mạch đơn mới được tổng hợp.
 Quy luật bổ sung: Trong quá trình nhân đôi ADN, các nucleotit A, T, G, X liên kết với
nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T và G liên kết với X. Nguyên tắc này
đảm bảo thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con không bị sai
lệch.

Mức độ tế bào

 Quy luật phân li của nhiễm sắc thể: Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể
phân li độc lập với nhau, đảm bảo mỗi tế bào con nhận được một nửa số nhiễm sắc
thể của tế bào mẹ.

 Quy luật tổ hợp tự do: Trong quá trình giảm phân, các nhiễm sắc thể tương đồng
phân li tự do với nhau, đảm bảo mỗi giao tử nhận được một nhiễm sắc thể từ mỗi
cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Hai quy luật phân li của nhiễm sắc thể và tổ hợp tự do trong giảm phân là cơ sở của sự đa
dạng di truyền ở sinh vật sinh sản hữu tính.

30