Inżynieria genetyczna w profilaktyce i

diagnostyce chorób uwarunkowanych

genetycznie
Profilaktyka zdrowotna- to wszystkie działania zapobiegające w występowaniu chorób w tym
chorób genetycznych. Dzielimy ją na pierwotną i wtórną.

Profilaktyka pierwotna obejmuje:

eliminowanie i kontrolowanie czynników ryzyka (prawidłowa dieta, eliminacja używek)

Przykładem profilaktyki pierwotnej jest:

poradnictwo genetyczne, czyli specjalistyczna pomoc dla rodzin w których istnieje ryzyko
wystąpienia chorób genetycznych.
Obejmuje ono: Rozpoznanie choroby, analizę rodowodu rodziny, określenie ryzyka
genetycznego, przekazanie porady i oceny jej skutków.

Profilaktyka wtórna to zapobieganie chorobom poprzez wczesne ich wykrywanie i

leczenie.
Przykładem profilaktyki wtórnej jest diagnostyka genetyczna- zajmujące się sposobem
dziedziczenia danego genu oraz rozpoznaniem mutacji genowej.
Do działań profilaktyki wtórnej zaliczamy:
Badania przed implantacyjne
Badania prenatalne
Badania przesiewowe

W diagnostyce chorób nowotworowych wykorzystuje się markery Biochemiczne i

genetyczne.
Markerami Biochemicznymi najczęściej są białka za pomocą, których odróżnia się komórkę
nowotworową od zdrowej.
Markery genetyczne to zmiany w strukturze lub sekwencji materiału genetyczne.