Endokrinoloģiskās slimības

2. klīniskais gadījums

Kristīne Merkurjeva
Jānis Seilis
Armands Počs
Lauris Ričards Akmens
Agnese Amālija Eihenberga
05.10.2020.
Anamnēze

Meitene
17 gadi, 2 mēneši
Nosūtīta pie endokrinologa amenorejas dēļ. Citas sūdzības noliedz.

Meitene ir dzimusi no 2. grūtniecības. Dzimšanas svars 4200g.

Zīdīta ar krūti līdz 1 gada vecumam.

Svars 78,6 kg.

Augums 177 cm.
Mātes augums 168 cm; tēva augums 187 cm.

Fiziskās apskates laikā patoloģiju neatrod.

Ax 0; Px 1-2; Ma 5; Me 0
Augšanas līkne

Pēc augšanas līknes mēs redzam, ka pacientes

augums ir virs 95. percentiles, savukārt svars –
uz 94. percentiles.

Aprēķinot paredzamo augumu pēc formulas:

Paredzamais augums = ((187-13)+168)/2 =

166,5 cm
Tā kā pašreiz meitene ir 177 cm gara, viņa
pārsniedz savu paredzamo augumu par 11 cm.
Dzimumattīstība

Ax 0; Px 1-2; Ma 5; Me 0

Ņemot vērā, ka pacientei ir attīstījušies krūšu dziedzeri, šajā gadījumā par pubertātes neesamību
(absent puberty).
Tomēr jāatzīmē, ka neesošs aksillārs apmatojums, minimāls pubis apmatojums, kā arī amenoreja
noteikti liecina par iespējamu dzimumnobriešanas aizkavēšanos.
Izmeklējumi un analīzes

• Fizikālā izmeklēšana un anamnēze – pusaudžu vecumā it īpaši svarīgi pievērst uzmanību ēšanas
paradumiem, kas varētu kavēt pubertāti
• Pilna asins aina, bioķīmija – jāizslēdz citi cēloņi, kas varētu kavēt dzimumattīstību
• FSH, LH – lai spriestu par hormonu stimulāciju
• IGF-1 (vēlāk iespējams arī SH) – lai izslēgtu pituitāru gigantismu
• TSH, FT4 – lai izslēgtu hipertireozi
• Plaukstas rentgens – lai spriestu par kaulu vecumu (tas ir, vai ir slēgušās augšanas zonas)
• MRI galvas smadzenēm – lai izslēgtu veidojumu (kas varētu būt hormonāli aktīvs)

• Šajā gadījumā, būtu vērts izslēgt arī citas retākas slimības, apsverot kariotipēšanu, piemēram, triple X
sindromam, McCune-Albright sindromam
Iespējamā diagnoze

Ņemot vērā, ka pacientei ir aizkavēta pubertāte un viņa ir gara auguma, iespējamā diagnoze varētu būt
pituitārs gigantisms – šai pacientei netiek aprakstītas izmaiņas sejas vaibstos, galvassāpes, izmaiņas
ādā, kas varētu liecināt par pituitāru gigantismu, TOMĒR sekretors hipofīzes audzējs, kurš nospiež citas
hipofīzes daļas, varētu klīniski izpausties ar paaugstinātu SH, bet samazinātiem dzimumhormoniem.

Iespējamās difdiagnozes:
• Ēšanas traucējumi (anoreksija) – šajā gadījumā mazticams, jo pacientes svars atbilst paredzamajam,
bet noteikti jāpārliecinās par ēšanas paradumiem
• Hipertireoze – bērna vecumā biežākais iemesls ir Greivsa slimība, bet šajā gadījumā nav citu sūdzību,
kas būtu raksturīgas hipertireozei
• Triple X sindroms – reta saslimšana; parasti neietekmē dzimumattīstību, bet dažreiz var būt novērojama
olnīcu disģenēze, agrīna vai vēlīna pubertāte
• McCune-Albright sindroms – raksturojas ar garu augumu, bet šajā gadījumā gan parasti novēro agrīnu
pubertāti, kā arī kafijas krāsas plankumus uz ādas