Dystrofia mięśniowa duchenne'a

Maja Jagodzińska
 Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka
choroba genetyczna, prowadząca do
dystrofia mięśniowa postępującego i nieodwracalnego zaniku
mięśni. Jest jednym z najczęstszych i
duchenne'a co to jest? najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-
mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz
na ok. 3500-6000 urodzeń.
Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest jedną z
najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w

Duchenne'a dzieciństwie. Jest to najcięższa i najczęstsza postać

dystrofii mięśni. Częstotliwość występowania wynosi jeden

częstotliwość przypadek na 3000-3500 tj. 300 na milion nowo

narodzonych chłopców.
Objawy dystrofii Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą:

mięśniowej ● Opóźnione siadanie, stanie i chodzenie (chory z DMD

zacznie chodzić około 18. miesiąca życia).
● Kaczkowaty chód i trudności w bieganiu i wchodzeniu po
schodach.
● Powiększone mięśnie łydek z powodu odkładania tłuszczu
i tkanki łącznej, może wystąpić ból.
● Objaw Gowersa – pacjent przy wstawaniu z ziemi musi
użyć rąk i ramion, aby „wspiąć się po sobie”.
● Postępujące zmniejszenie siły mięśni, zaczynając od
mięśni miednicy, bioder i barków do mięśni tułowia, rąk i
nóg.
● Trudności z oddychaniem związane z osłabioną przeponą.
● Postępujący przerost mięśnia sercowego.
● Skolioza.
● Problemy z nauką i pamięcią.
 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – leczenie
Dystrofia mięśniowa-
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną.
leczenie Celem terapii jest wydłużenie okresu samodzielności chorego
oraz zwiększenie komfortu jego życia.

● Terapia fizykalna jest wskazana w celu poprawy

elastyczności mięśni oraz zapobiegania przykurczom w
stawach.
● Stosowanie specjalistycznego sprzętu takiego jak wózek
spacerowy, szyny, wózek inwalidzki, które ułatwią
choremu poruszanie się.
● Kontrola kardiologiczna co dwa lata do 10. roku życia. Po
10. r.ż. wizyty powinny być częstsze.
● Kontrola pulmonologiczna, szczególnie kiedy dziecko
przestaje samo chodzić. Badania wydolności oddechowej
powinny być przeprowadzane co 6 miesięcy.
Dystrofia mięśniowa- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – dziedziczenie

dziedziczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z chromosomem X
– jednym z dwóch chromosomów płciowych. Mężczyźni mają jeden
chromosom X i jeden chromosom Y, natomiast kobiety posiadają
dwa chromosomy X. Mężczyźni z racji posiadania tylko jednego
chromosomu X posiadają tylko jeden gen DMD – jeżeli znajduje się
w nim mutacja, pacjent będzie przejawiał objawy dystrofii. Kobiety
posiadając dwa geny X, posiadają również dwie kopie genów DMD,
a więc mutacja w jednym z nich nie da objawów choroby w
większości przypadków. Taki stan nazywamy nosicielstwem.

Kobieta będąca nosicielką DMD ma 50% szans na przekazane

choroby synowi oraz 50% na przekazanie zmutowanego genu
córce. Mężczyzna chory na DMD ma 100% szans na przekazanie
nosicielstwa córce. Nie może on przekazać choroby synowi,
ponieważ przekazuje mu zawsze chromosom Y, który nie jest
nośnikiem choroby.
Osoby chore na
dystrofię: