GENETK II

CROSSNG - OVER

BALANTI VE REOMBNASYON

1 BALANTININ (LNKAGE) KEF Yirminci yzyln ilk yllarnda W. Bateson ve R.C. Punnett bezelyede kaltm aratrmasnda iki gen zerinde altlar. Bunlardan biri iek rengini (P, mor ve p, krmz) dieri ise polen eklini (L,uzun ve l, yuvarlak) etkiliyordu. Mor iekli uzun polene sahip (PPLL) bir saf hat ile krmz iekli yuvarlak polenli (ppll) bir saf hatt melezleyerek elde ettikleri F dihibritini (PpLl) kendilediklerinde tablo 5.1 de gsterilen alm elde ettiler.

Bateson ve Punnetin Denemesi

F deki alm beklenen 9:3:3:1 oranlarndan dikat ekici bir ekilde sapma gstermiti. Burada iki fenotipik snfn dier ikisinden daha byk deerlere sahip olduklar grlyordu. Muhtemel bir aklama olarak Bateson ve Punnet Fin normal Mendel dalmna nazaran daha fazla PL ve pl gametlerini rettiini dnmtr.

Bu gametlerin orijinal saf hatlarn gametik tipleri olmalar nedeniyle aratrclar, dominant alleller (P ile L) ve resesif alleller (p ile l) arasndaki fiziksel yaklamn veya birbirine balanmasnn (coupling), onlarn F deki bamsz dalmn nlediini belirtmilerdir. Fakat bu olayn oluum mekanizmasn aklayamamlard.

Bateson ve Punnettin hipotezleri ispatlamak amacyla Thomas Hunt Morgann meyve sineinde (Drosophyla) yapt almalar beklemek zorundaydlar. Morgan meyve sineinde iki gen ile yapt almada benzer bir ekilde Mendelin ikinci kuralndan sapmalar tespit etmiti.

Bu genlerden biri gz rengini (pr, mor ve pr+, normal) ve dieri ise kanat uzunluunu (vg, dumura uram ve vg+, uzun ) etkiliyordu. Her iki genin yabani tip allelleri ( vg+ ve pr +) dominanttrlar. Morgan ( mutant tip ) vgvgprpr meyve sinekleri ile yabani tip vg+vg+ pr+pr+ meyve sineklerini melezlemi ve elde ettii duble heterozigot (vgvg+ rprp+) F meyve sineini vgvgrprp genotipine sahip bir sinek ile test melezlemesine alm ve F deki snflar aadaki gibi olmutur:

Morgann Test Melezi

pr+vg+ prvg

1339 pr+vg 151 1195 prvg+ 154

(toplam:2839)

Burada da grld gibi normal bir test melezinden beklenen 1:1:1:1 oranndan byk bir sapma vardr. Yine en byk snf iki homozigot ana tarafndan retilen gamet snfdr (pr+vg+ ve prvg). Ayrca dikkati eken dier bir husus ise ana ve ayn ekilde ana tipi olmayan gametlerin kendi aralarnda 1:1 oranna sahip olulardr.

Burada test melezlemesinin avantajlar aka ortaya kmaktadr. Test edici meyve sineinin yalnzca resesif allelleri vermesi sonucu, dln fenotipi direkt olarak dier anacn gametik ban ortaya karr. Bylece, aratrc yalnzca bir mayoz zerinde younlama frsat bulur. Oysa normal kendileme olaynda her iki anata olan mayoz blnmelerinin ayn oranda dikkate alnmalar zorunludur.

Daha sonra Morgan bir gen asndan homozigot dominant, dieri asndansa homozigot resesif analar alarak melezlemi ve elde ettii F i yine test melezlemesine tabi tutmutur.

Ana (P) pr+pr+ vgvg X prprvg+ vg+ F1 pr+pr vg+vg x prprvgvg

F melezini pr+pr vg+vg x prprvgvg test melezlemesine alm ve sonuta aadaki dalm bulmutur. pr+vg+ 157 pr+vg 965 prvg 146 prvg+ 1067 Bu sonularn da beklenen 1:1:1:1 oranndan byk bir sapma gsterdii grlmektedir.

Ancak bu melezlemede byk deere sahip snflar bir dominant bir resesif alleli olan snf olmutur. Fakat yine bu snflarn analar tarafndan F e balanan gametler olduu dikkatten kamamaldr. Bateson ve Punnett nceki rnekteki durumu -couplin (balanma veya cis), -ikinci rnekteki olay ise repulsiyon (birbirini itme veya trans) olarak adlandrmlardr. nk bu durum onlara allelik olmayan dominant allelllerin birbirlerini ittikleri eklinde grlmt.

Gerekte coupling (cis) veya repulsiyon (trans) olaylarnn gerek yz neydi? Bu durumu aklamak iin Morgan iki genotipi de idare eden genlerin ayn homolog kromozom ifti zerinde bulunduklarn nermitir. Bylece birinci rnekte olduu gibi, anacn birinden pr ve vg alnd zaman bunlar fiziksel olarak ayn kromozom zerinde bulunmaktayd. Benzer ekil pr+ ve vg+ ise dier anacn homolog kromozomu zerinde bulunmaktayd (ekil 5.1).

Bu hipotez ayn zamanda repulsiyon iin de geerlidir. Bu durumda analardan biri pr+ ve vg allellerine sahipken, dieri ise pr ve vg+ allellerine sahiptir. Dolaysyla repulsiyon da aslnda bir dominant ve bir resesif allelin birbirine balanmas olayndan baka bir ey deildir. Bu hipotez neden analarn allelli kombinasyonlarnn beraber hareket ettiklerini aklar. O halde ana tipi olmayan kombinasyonlarn oluumu nasl aklanabilirdi?

Morgan mayoz srasnda homolog kromozomlarn elemesi annda, kromozomlarn bazen krossigover diye adlandrlan olay sayesinde paralar deitiini nermitir. ekil 5.2 bu fiziksel para deiiminin ematik gsterimidir. Allellerin iki kromozom zerindeki orijinal dizilimleri ana kombinasyonlar olarak adlandrlr. Krossingover sonucu oluan yeni kombinasyonlar ise krossingover rnleri veya rekombinantlar olarak adlandrlrlar.

Morgan n homolog kromozomlar arasndaki para deiimi hipotezi balangta zoraki bir aklama gibi grlebilir. Mayoz blnme esnasnda duplike olmu homolog kromozomlarn (Tetrad) birbirleriyle eledikleri ve sonuta karde olmayan iki kromatidin birbirlerinin stnden getikleri belirtilmiti.

Balant (Linkage)

ekil 5.3 te gsterildii gibi birbirinin stnden geerek aprazlamasna oluan bu yap kiazma olarak adlandrlmtr. Morgan a gre mayozda kiazma oluumu krossing-overin fiziksel kantyd. Genlerin ayn kromozom ifti zerinde yerlemeleri balant (linkage) olarak adlandrlr. Bylece ayn kromozom ifti zerinde bulunan iki gen balantl olarak farzedilir. Spesifik allellerin balantl olduklar dnmekte uygundur.

Mesaj: ayn kromozom ifti zerinde birbirine yakn olarak bulunan genler bamsz olarak dalmazlar.

rnein eer (A) alleli (b) ye balantl ise, (a) alleli de zorunlu olarak (B) ye balantldr. Bu terimler arasnda bize genleri birbirine balayan fiziksel bir varl ima etmektedir. Bu da kromozomun kendisidir.

Coupling ve Repulsion

Bu aklamalarn nda altnda coupling ve repulsiyon olaylarnn aslnda balantnn iki deiik formu olduu aka ortaya kmaktadr. Dier bir ifade ile, *coupling iki dominant veya iki resesif allelin birbirleriyle olan balantlarn ve *repulsiyon da bir dominant ve bir resesif allelin birbirleriyle olan balantlarn gstermektedir.

Bir duble heterozigotun coupling veya repulsiyon dizilimine sahip olup olmadnn belirlenebilmesi iin, bir aratrc ya duble heterozigotu test melezlemesine tabi tutmal veya onu reten analarn genotiplerini gz nne almaldr.

REKOMBNASYON

Rekombinasyon olay mayoza ilaveten birok farkl durumlarda grlebilir, fakat biz onu mayozla balantl olarak aklayacaz. Mayotik rekombinasyon, mayotik diploid hcreyi oluturan iki haploid gametden farkl bir genotipe sahip bir haploid rn meydana getiren oluuma verilen isimdir. Bu meydana gelen mayotik rne de rekombinant ad verlir. Tanmdan da anlalaca zere biz rekombinasyonu mayoza giren ve kan genotipleri karlatrarak belirleriz.

Recombinasyon

Mayoza giren genotipler mayoza urayan diploid hcrenin genetik yapsn oluturan iki haploid genotipdir. Mayotik rekombinasyon haploid ve diploid yaam devrelerinin her ikisinin de bir parasdr. Fakat rekombinantlarn haploid devrede gzlemlenmesi daha kolay, diploid devrede ise daha koplekstir. Bunun nedeni ise haploid devrelerde rekombinantlarn sadece fenotiplere baklarak tahmin edilebilmesidir (ekil 5.4.).

Diploid hayat devirlerinde ise giren ve kan tipler gametlerdir. Bir diploid devirde rekombinantlar gzleyebilmek iin gametleri bilme zorunluluumuz olduundan safhat analara sahip olmak arzulanr. Bundan baka direkt olarak kan rekominant gametleri gzlemleyemeyeceimizden dolay diploid bireyi test melezlemesine alarak dlde gzlemleme yapma zorunluluu vardr (ekil 5-4).

Eer test melezlemesi sonucunda elde edilen dln mayoz sonucu rekombinant bir rnden olutuu tespit edilirse, bu dl de rekombinant olarak adlandrlr.

Recombinasyon trleri

ki farkl rekombinasyon eidi vardr ve tamamen farkl metodlarla rekombinantlar retirler. Bunlar kromozomlar aras ve kromozom ii rekombinasyonlardr.

Kromozamlar Aras Rekombinasyon

Mendel in bamsz dalm kural kromozomlararas rekombinasyonu aklamaktadr (ekil 5.5.). Bu durumda bir test melezlemesi sonunda oluan rekombinant dln oran her zaman iin %50 dir ve %25 lik iki farkl snftan oluur. Bu frekansla karlatmz zaman bilmeyiz ki iki gen birbirinden bamsz dalmaktadr.

Bu frekanslarn en basit yorumu bu genlerin farkl kromozomlar zerinde olduudur. Bunula birlikte daha sonra aklanaca gibi ayn kromozom zerinde olan fakat birbirinden olduka uzak bulunan genler de benzer bir dalm gsterirler.

Kromozom i Rekombinasyon

Krossingover kromozom ii rekombinasyonlar retir. Krossigover homolog kromozomlarn iki karde olmayan kromatidi arasnda gerekleir. Dogal olarak belirli iki gen arasnda btn mayozlarda krossingover olmaz, fakat olduunda ise mayozun rnlerinin yars rekombinanttr (ekil 5.6). genler arasnda krossingover olmadan gerekleen mayoz ise sadece bu genlerin ana genotiplerini retir.

Kromozom ii rekomibinasyonun iareti rekombinant frekansnn yzde 50den az olmasdr (ekil 5.7). buna rnek olarak daha nce verdiimiz Morgann verileni kullanabiliriz. Burada rekombinant frekans (151+154)/2839=%10.7dir. grld gibi bu %50 den olduka dktr. Acaba %50den fazla rekombinasyon frekansn yakalamak mmkn mdr? Buna cevap bu tip frekanslarn bu gne kadar hi tesbit edilemediidir.

Mesaj: % 50den dk rekombinant frekans genlerin balantl olduunu gsterir. Rekombinant frekans %50 olduunda ise genlerin balantl olmadklar veya farkl kromozomlar zerinde bulunduklar sylenebilir.

X (CNSYET) KROMOZOMU ZERNDEK GENLERN BALANTISI

krossingoverin sonular nelerdir? Hatrlanmas gereken ey, gnsanlar, hayvanlar veya Drosophylada diilerin X-kromozomu zerindeki genler asndan hemizygous olan erkek dller meydana getirmeleridir. Yani erkek dldeki X-kromozomu dorudan anneden geldii iin genler, sadece bir kopya olarak bulunurlar (hemizygous) ve dln fenotipini belirleyici rol oynarlar.

Cinsiyet Kromozomu zerindeki Genlerin Balants

Bu durumu Drosophylada yapacamz bir rnek melezleme de gsterebiliriz. Bu melezde (y) sar ve (y+) kahverengi gvde rengini; (w) beyaz ve w+) krmz gz rengini simgelemektedir.

F dei erkek dller yalnzca Y-kromozomunu F deki erkek analardan temin ettikleri iin, bu snflar F diilerinin mayoz rnleridir. Bu durumun, test melezlemesi yapma ihtiyacn ortadan kaldrdna dikkat edilmelidir. nk, ayn test melezlemesinde olduu gibi yalnzca bir anacn mayozunu takip ederek sonuca ulaabiliriz. Bu rnekteki toplam rekombinasyon oran (43+22)/4513= %1,4 dr.

5.4. BALANTI HARTALARI

Drosophylada yukarda incelediimiz iki rnekten elde edilen rekombinasyon oranlar olduka farkl idi; %10.7 ve %1.4. dolaysyla balantl olan farkl genler arasndaki

krossigover miktarlar farkllk

gstermektedirler.

Morgan almalarn artrdka rekombinant dl oranlarnda allan bal genlere gre deimeler olduunu grm ve hatta bu oranlarn bu genler arasndaki fiziksel uzaklklara karlk geldiklerini dnmtr. Morgan, bu konuyu aratrmas iin rencisi Alfred Sturtevant grevlendirmitir.

O anda bir lisans rencisi olan Sturtevand, bir gece genler arasndaki ilikileri tanmlayan ve halen de kullanlan genetik haritalama metodu gelimitir. Sturtevand bu olay yle atarmtr: 1911 ylnn sonlarnda Morgan ile bir konumamzda, daha nce kendisi tarafndan genlerin uzaklk farkllklar olarak belirtilen balant iddetindeki farkllklarn, genlerin bir kromozomun linear kesiti zerindeki diziliini belirleme imkan tandnn farkna vardm eve gittim ve yapmak zorunda olduum ev devini de brakarak, gecenin byk bir ksmn ilk kromozom haritasn yapmak iin harcadm.

Sturtevandn yaklamna rnek olarak bir test melezinin sonular olan aadaki deerleri kullanalm

Bu melezleme 400 adet dii gameti temsil etmektedir ve bunlarn 44 adedi (% 11) rekombinanttr. Sturtevand rekombinant yzlerinin bir genetik haritas veya balant haritas zerinde bulunan iki gen arasndaki lincar uzakln kantitatif indeksi olarak kullanlabilceini nermitir.

Buradaki ana fikir olduka basittir. Sabit uzaklta bulunan iki gen dnelim. Farzedelim elemi homologlarda tesadfi krossingoverlar meydana geliyor. Mayoz blnmelerin bazsnda karde olmayan kromatidler arasnda, bu genlerin arasndaki kromozom blgesinde ansa bal olarak rossover meydana gelebilir. Bylece rekombinant dller retilir.

Dier mayoz blnmelerde ise herhangi bir krossover olay olmad iin sonuta ana fenotipleri grlr. Sturtevand bu olayn farkna vararak kaba bir oransal yaklam nermitir: bal genler arasndaki uzaklk arttka bu blgede karde olmayan kromatidler arasndaki krossingover oran da artacaktr ve bylece daha fazla rekombinant retilmi olacaktr.

Bylece rekombinantlarn frekansnn saptanmas ile genler arasndaki harita uzaklnn bir ls belirlenmi olacaktr. Gerekten de bir genetik harita nitesi (mu:map unit) genler arasndaki uzaklk olarak tanmlanabilir. Burada kastedilen 100 mayoz rnnden birinin rekombinant olmas durumudur. Yani 0.01 lik bir rekombinant frekans (RF) 1 harita nitesi olarak kabul edilir. Harita nitesi genellikle Thomas Hunt Morgann hatrasna centiMorgan (cM) olarak kullanlr.

Harita uzaklnn llmesinin bir sonucu olarak eer A ile B geni arasndaki uzaklk 5 cM (=5 mu) ve A ile Carasndaki uzaklk 3 Cm ise B ile C arasndaki uzaklk ya 8 cM ya da 2 cM olmak zorundadr (ekil 5.8). sturtevand bu durumun byle olmas gerektiini bulmu ve gstermitir.

Bir genin harita ve kromozom zerinde bulunduu nokta veya yer, gen lokusu olarak adlandrlr. rnein, sar iek rengini (D) veren genin lokusu ile yuvarlak polen tanesi (R) veren genin lokusu 16 mu (=16 c M) uzaklkta ise biz bunu diyagramatik olarak D 16 c M R veya d 16 c M r eklinde gsterebiliriz.

Genler arasndaki uzaklk harita nitesi olarak verildiinde biz farkl snflardaki dllerin frekansn tahmin edebiliriz. Mesela yukarda verilen rnekteki DR/dr dii heterozigotun test melezlemesi sonucu %16 rekombinant elde edilmise, bu rekombinantlarn % 8 i DR/dr ve %8i de Dr/dr olduu hemen tahmin edilebilecektir. Dii heterozigotun genotipi Dr/ d R olsayd, test melezlemesinden elde edilecek %16 lk rekombinantn ise % 8 i dr/dr ve %8 i de DR/dr olacakt.

Bir balant haritas zerindeki uzakln bir kromozom boyunca fiziksel uzakla eit olduu zerinde kuvvetli bir ihtimal vardr. Morgan ile Sturtevant da bunu ifade etmilerdir. Fakat dikkat etmemiz gereken nemli bir nokta bu sonuca yaln bir genetik analiz sonucu ulald ve kromozomlarn varl bilinmeseydi dahi genetik (balant) haritalarnn yaplabilecek olduudur. lave olarak, rekombinasyon frekanslarndan hesaplanan genetik uzaklklarn, kromozomlar zerindeki genler aras gerek fiziksel uzaklklar yanstp yanstmad kesin olarak sylenemez. Ancak balant haritalarnn geliiminde kaltmda kromozom teorisinin ok nemli bir rol oynad unutulmamaldr

 NOKTA GER MELEZLEME

u ana kadar duble heterozigot melezler ve duble resesif test melezlerindeki balanty inceledik. Bu kopleks ilemin bir ileri dzeyi bir triple heterozigotun triple resesif test edici genotip ile melezlenmesidir. Balant analizinde standart yaklam gsteren bu eit meleze -nota geri melez ad verilir. Bu melezleme eklini bir rnek zerinde inceleyelim.

Drosophylada yabani tip olmayan alleller sc (ksa tyler), ec(kaba gz yzeyi) ve vg (ksa kanat)ye sahip bir birey ile yabani fenotipe sahip bir birey melezlenerek triple heterozigot (scse+ecec+vgvg+) birey elde edilmitir. Bu genotipe sahip birey triple resesif test edici sinekle melezlenince 1008 adet dl elde edilmitir. Bu dllerin snflara ayrlm hali aadaki gibidir:

scecvg 235 sc+ec+vg+ 241

scecvg+ 243 sc+ec+vg 233

scec+vg 12 sc+ecvg+ 14

scec+vg+ 14 sc+ecvg 16

byle bir melezlemede dola olarak beklenen oran 1:1:1:1:1:1:1:1:1 dir ve ilk bakta bu orandan byk oranda bir sapma olduu grlmektedir. Yaplmas gereken nemli bir nokta elde edilen bir verinin belli bir yaps olup olmadna bakmaktr.

Daha sonra genler ierli gruplar halinde dnlerek rekombinasyon frekanslar hesaplanr. lk olarak sc ve ec lokuslarn deerlendirmeye alalm ve hangi gametik genotiplerin rekombinant olduunu belirleyelim. Heterozigotun scec ve sc+ec+ gametleri tarafndan retildini bildiimiz iin, mayozun rekombinant rnleri scec+ ve sc+ec olmak zorundadr.

Drosophylada yabani tip olmayan alleller sc (ksa tyler), ec(kaba gz yzeyi) ve vg (ksa kanat)ye sahip bir birey ile yabani fenotipe sahip bir birey melezlenerek triple heterozigot (scse+ecec+vgvg+) birey elde edilmitir. Bu genotipe sahip birey triple resesif test edici sinekle melezlenince 1008 adet dl elde edilmitir. Bu dllerin snflara ayrlm hali aadaki gibidir:

. Dolaysyla yukardaki verilere baktmzda 12+14+14+16=56 adet bu tip rekombinant olduunu grrz. Bylece rekombinasyon frekans RF=(56/1008)100=%5.5 olarak bulunur (5.5 mu veya 5.5 c M). Bu durum bize bu genlerin (veya lokuslarn birbirine balantl olduklarn ve aralarndaki uzakln 5.5 c M olduunu gstermektedir.

imdi de sc ve vg lokuslarn inceleyelim. Benzer ekilde rekombinant rnler scvg+ ve sc+vg dir. Rekombinasyon frekans bu lokuslar arasnda hesaplanmaldr. Yukardaki verilere gre 243+233+14+16=506 adet rekombinant rn vardr. Bylece rekombinasyon frekans RF=(506/1008)100=%50.1 olarak hesaplanr. RF %50 ye yakn olduu iin sc ve vg genlerinin balantl olmadklar ve belki de farkl kromozomlar zerinde olduklar sonucuna varrz.

. Benzer durumun ec ve vg lokuslar arasnda da geerli olduu ve rekombinasyon frekansnn %50 ye yakn olduu grlmektedir. Bu durumda balant ilikisine gre gen haritasn aadaki ekilde izebiliriz:
Sc 5.5 mu eg vg

Dier bir almada ise yabani tip olmayan alleller olarak v (vermilion gzler), cv (apraz damarsz kanatl), ct (kesik kanatl) kullanlmtr. Bu kez ana bcekler v+v+ cvcv ctct ve vv cv+cv+ct+ct+ genotipine sahiptirler ve F triple heterozigottur. Yaplan test melezlemesi sonucunda aadaki snflar elde edilmitir:
vcv+ct+ 58 vcvct+ v+cvct 590 v+cv+ct 45 40 vcvct v+cv+ct+ 89 94 vcv+ct v+cvct+ 3 5

bu rnekte de yine rekombinant gametlerin belirlenmesi gerekmektedir. Bu rneimizde ana tipi genotipler v+cvce ve vcv+ct+dr. Bu bilgiler nda v ve cv lokuslarn dndmzde rekombinantlar v cv ve v+ cv+ genotipine sahiptirler.

Dolaysyla bu lokuslarn rekombinasyon frekanslar RF=(45+43+89+94)/1448100=%18.5TR. v ve ct lokuslarnn rekombinantlar v ct ve c+ct+dr ve rekombinasyon frekanslar RF=(89+94+3+5+)/1448=%13.2dir. cv ve ct lokuslarnn rekombinantlar ise cv ct+ctdir ve RF=(45+40+3+5)/1448=%6.4tr.

grld gibi bu lokus birbirine baldr, nk Rf deeri %50 den olduka kktr.v ve cv lokuslar en byk RFye sahip olduklar iin bu iki gen birbirinden uzak noktada olmal ve ct lokusu da ikisi arasnda yer almaldr. Dolaysyla gen haritas aadaki gibi olmaldr: v ct cv 13.2 c M 6.4 c M

Burada dikkati eken baz noktalar vardr. Birincisi, haritamzda gen srasnn rnein banda belirttiimiz sradan farkl olduudur. Balangta verilen sra tamamen tesadfi olup, gerek gen dizilii ancak hesaplamalar sonunda tespit edilmitir. kincisi, ct lokusunun v ve cv lokuslar arasnda olduu kesindir. Ancak genlerin soldan saa yazlrken v ve cv lokuslar arasnda olduu kesindir. Ancak genlerin soldan saa yazlrken v ile balamas bizim takdirimiz sonucu olmutur

Bu sralama pekala cv lokusu ile de balatlabilirdi. nc nokta ise, haritadan da grld gibi v-ct ile ct-cv louslar arasndaki uzaklk toplam (13.2+6.4)=19.6 c M dr. Bu deer v-cv iin hesaplanan 18.5 c M deerinden farkldr. Bu neden byle olmutur? Bu sorunun cevab v ve cv lokuslar arasndaki RF nin hesaplanmasnda en seyrek iki snfn analizinde yatmaktadr.

Haritamzdan da anlalaca zere en seyrek grlen iki alm vcv+ct(=3) ve v+cvct+(=5) aslnda duble rekombinasyon sonucu olumulardr. Yani bu blgede iki ardk krossingover sz konusudur (ekil 5.9). oysa biz v- cv lokuslar iin RF yi hesaplarken bu iki snf hesaplamaya katmamtk. Bu durum bizi v-cv lokuslar arasndaki uzakl noksan hesaplama hatasna drmtr

. Biz yalnzca bu iki en seyrek snf hesaba katmak zorunda deil, ayn zamanda bu snflar iki krossover olay sonucu ortaya kt iin hesaplamada bunlar iki kere dikkate almak zorunda idik. Btn bu bilgiler dahilinde v-cv lokuslar arasdaki uzaklk (45+40+89+94+3+3+5+5)=(284/1448)100= %19.6=19.6 c M olacaktr ki, bu da c-ct ile ctcv arasndaki uzaklklar toplamna eittir.

5.6. MDAHALE

Duble krossingoverin saptanmas komu kromozom blgelerindeki krossingoverlerin birbirinden bamsz olarak m meydana geldikleri, yoksa birbirlerini bir ekilde etkilemi olabilecekleri sorusunu akla getirmektedir. Bu sorunun cevab genellikle evettir ve mdahale olarak adlandrlmaktadr.

Mdahale olay bir nceki rneimizdeki deerler kullanlarak gsterilebilir. Eer iki blgedeki krossingoverler bamsz ise, rn kuralna gre duble rekombinantlarn frekans komu blgelerdeki rekombinant frekanslarnn arpmna eit olmaldr. Bu durumda v ve ct RF deeri 0.132 ile ct ve cv RF deeri 0.064 olduundan dolay beklenen duble krossingover frekans 0.1320.064=0.0084(%0,84) olmalyd.

Dolaysyla 0.00841448=12 duble rekombinant gzlenmeliydi. Oysa sadece 8 adet duble rekombinant saptanmtr. Eer duble rekombinantlardaki bu noksanlk srekli gzlendiyse bu bize iki blgenin bamsz olmadn gstermektedir. Yani bir mdahale veya negatif bir etkileim sz konusudur. Dolaysyla mdahale, bir krossingoverin komu blgedeki dier bir krossingoverin oluum ihtimalini azaltmas olaydr.

Mdahale miktarnn belirlenmesi iin ilk olarak rastlant katsays (r.k) denen deerin hesaplanmas gereklidir. Bu deer gzlenen duble rekombinantlarn beklenen sayya oranlanmasdr. Bu deerin 1den karlmas sonucu mdahale yzdesi hesaplanm olur. Mdhle (M)=1-r.k.=1-

Bir nceki rneimizde mdahale oran M =18/12=4/12=1/3 veya %33 olarak hesaplanacaktr. Baz kromozom blgelerinde hi duble rekombinant gzlemlenmeyebilir. Bu durumda r.k.=0 ve M=1 olur ki, bu %100lk bir mdahale anlamna gelir. ounlukla kromozom lokuslarnn haritalanmasnda karlalan mdahale deerleri genellikle 0 ile 1 arasndadr. Baz istisnai durumlarda ise gzlenen duble rekombinant bekleneni aar ve negatif mdahale deerleri verilir.

Rekombinasyon analizi arlkl olarak nokta geri melezleme analizine ve onlarn geniletilmi versiyonlarna dayanr. Dolaysyla bu analizin adm adm zetinin verilmesi uygun olacaktr. Bir nceki rneimizdeki v, ct, ve cv lokuslarnn deerini kullanarak yaplan rekombinasyon analizini zetleyelim:

1-Her gen ifti iin rekombinasyon frekanslar hesaplanr. v-cv=%18.5, cv-ct=%6.4, ct-=%13.2 2-Genlerin balant durumlar bir balant haritas zerinde gsterilir. v ct cv 13.2ccM 6.4cM 3-Duble rekombinant snflar belirlenir.

4- Mdahale olaynn olmad durumda beklenen duble rekombinantlarn say ve frekansnn ne olduu hesaplanr. Beklenen frekans =0.1320.064=0.0084 Beklenen say= 0.00841448=12 5-Mdahale deeri hesaplanr. Gzlenen duble rekombinant says=8 Beklenen duble rekombinant says=12 M=1-8/12=0.33 veya %33

NSANLARDA BALANTI VE GEN HARTALAMASI

nsanlarda planlanm genetik melezlemelerin mmkn olmamas ve herhangi bir elemenin sonucu elde edilecek olan ocuk (dl) saysnn az olmas balant analizlerini olduka zorlatrmaktadr. Dolaysyla gelimi biyokimyasal tekniklerin uygulanmaya balanmasna kadar, insanlarda balant analizleri soy aac analizlerine dayanmak zorundayd.

Bylece bir ou X kromozomu zerinde bulunan genler arasndaki balant ilikileri belirlenmitir. X kromozomu zerinde bulunan genlerin belirledii zellikler, karakteristik soy aalarnn oluumu ile sonulandndan bu tip genleri belirlemek daha kolay olmutur.

X kromozomlar arasndaki rekombinasyon sadece diilerde gerekletiinden (erkeklerde sadece bir X kromozomu olduu unutulmamaldr), potansiyel rekombinant gametler dorudan erkek ocuklarda tanmlanabilmektedir.

Dier bir ifadeyle, eer anne bilinen gametik tipler asndan duble heterozigot ise ve genetik alma yaplabilecek sayda erkek ve kz ocuklar olmusa rekombinasyon frekansn hesaplamak mmkn olacaktr.

nsanlarda balant analizine bir rnek olarak ekil 5.10 da gsterilen ve X-balantl karakterlerden olan renk krl ve hemofili hastal (h) ile ilgili pedigri verilebilir. ekildeki pedigride bu iki hastalk asndan duble heterozigot (coupling eklinde) olan bir annenin (salkl ancak tayc, H C/hc), salkl bir erkekle (H C/Y) veya her iki hastalktan etkilenecek (h c/Y) eklinde annelerin rekombinasyona uramam gamet aldklar grlmektedir

Oysa altnc erkek ocuun annesinden rekombinant bir gamet almas sonucu (H c) bu ocuun sadece renk krl hastalna sahip olduu belirlenmitir. Dolaysyla bu pedigrideki rekombinasyon frekans 1/6=0.167dir.

Genetikiler pedigri analizi yntemi ile otozomal genler arasndaki balant durumlarn da anlamak iin youn aba sarf etmilerdir. Kapsaml soy aalarnn varlnda birbirleriyle sk balantl otozomal iki genin birlikte hareket ettiklerini gstermek mmkndr. rnein bu yaklamla Rh antijenlerini kodlayan genler ile, eliptositoz (oval eritrosit ekli) olarak ifade edilen fenotiple sorumlu olan gen arasndaki balantnn ve az saydaki dier baz gen iftleri arasndaki balantlarn varl saptanmtr.

1960l yllarda gelitirilen somatik-hcre hibridizasyonu teknii ile insan genlerinin spesifik kromozomlara haritalanmalar gerekletirilebilmitir. Bu teknikte farkl iki trn kromozomlar Sendai virs gibi birletirici bir ajan yardmyla laboratuar koullarnda hibrit bir hcre oluturularak bir araya getirilir. Ortak bir sitoplazma iinde iki farkl trn ekirdeinin bir araya getirilerek oluturulan hcreye heterokaryon ad verilmektedir. Somatik hcre hibridizasyonu teknii ile rnein, insan ve fare hcrelerini birletirmek ve birleen hcreleri normal atasal hcrelerden ayrmak mmkndr.

Heterokaryonlar in-vitro kltre alndklarnda, iki ekirdek birleerek sinkaryon (synkaryon) ad verilen bir yap olutururlar. Daha sonra kltrleme ilemine devam edeildiinde bir trn kromozomlarnn her kltr generasyonunda azald ve sonunda birka kromozomunun kald gzlemlenmitir. nsan-fare sinkaryonunda da insan kromozomlarnn her kltr generasyonunda azalm ve birka generasyonunda azalm ve birka generasyon sonra faker kromozomlarnn tamam ile sadece birka insan kromozomunu ieren farkl sinkaryonlar elde edilmitir.

Buradaki temel mantk farkl sinkaryonlarda bulunan veya kaybolan kromozomlar ile izlenen gen rn arasnda balant kurmaktr. Yani, diyelim farkl insan kromozomlarn ieren adet sinkaryonda ortak insanlar kromozomu 17 nolu kromozom ve dier kromozomlarn hepsi birbirinden farkl ise ve timidin kinaz (thymidine kinase, Tk)

Enzimini kodlayan gen takip ediliyorsa, bu besin ortamnda yetitirilirler. Ancak timidin kinaz retebilen hcreler bu besi ortamnda yaayabileceinden ve yaayan hcrelerdeki ortak kromozom 17 nolu kromozom olduundan, timidin kinaz geninin bu kromozom zerinde olduuna hkmedilir.

Bu aratrma teknii birok adan gelitirilerek kullanlabilir. rnein baz hcreler belirli kromozomlarda delesyona uram paralar ierebilirler. 17 nolu insan kromozomunun uzun koluna sahip olmayan hibrit hcreler timidin kinaz genini tayamayacaklarndan (Tk-), Tk geninin 17 nolu kromozomunun uzun kolu zerinde olduu belirlenmi olur.

. Bu ileme delesyon haritalanmas ad verilmektedir. Birok genin e zamanl gzlendii durumda, genlerin balant durumlar protein rnlerinin birlikte olumas veya yok oluu belirlenerek saptanabilir. Bu yntemler kullanlarak X kromozomu ve somatik kromozomlar zerine birok nemli insan genlerinin haritalanmas gerekleitirilmitir (ekil 5.11

nsanlarda balant yani gen haritalarnn oluturulmas rekombinant DNA teknolojisini ieren ada teknoloji ve nsan Genom Projesi sayesinde en ileri noktasna tanmtr. Tamamlanmak zere olan bu proje sayesinde daha nce klasik yolla haritalanm olan genlerin zerinde bulunduklar kromozomlar ve aralarndaki uzaklklar byk oranda belirlenmitir.

5.8. HARTA UZAKLII LE FZKSEL UZAKLIK ARASINDAK LK

Genetik melezleme yoluyla iki gen arasnda hesaplanan harita uzakl ou zaman genleri birbirinden ayran gerek fiziksel uzakla veya DNA uzunluuna karlk gelmektedir. Bu konuda nemli bir istisna herhangi bir rekombinasyonun olmad ve byk bir uzunlukta DNA ieren sentromer blgesidir. Ayn zamanda, rekombinasyonun kromozomun belli blgelerinde topland ve kromozom boyunca rastgele gereklemedii de gz ard edilmemelidir.

nsanlarda HLA genlerinin genetik harita ve fiziksel harita deerleri ekil 5.12 de verilmekte olup, hesaplanan harita uzaklklar ve DNA daki kilobaz saylar (fiziksel uzaklk) gsterilmektedir. rnein, Bve C genleri fiziksel olarak birbirine ok yakn ve 0.1 c M uzaklktadrlar. Dier yandan, DP ve DR genleri fiziksel olarak C ve A dan daha yakn olmalarna ramen harita uzaklklar daha byktr. Bu durum DP ve DR arasnda beklenenden daha fazla rekombinasyon olduuna iaret etmektedir.

MUTASYON

zel farkllk gsteren organizmalar olmakszn (Genetik varyantlar) genetik analizler yaplamaz. Genetik varyantlarn kkeninde ise; organizmalarn bir kaltsal durumdan, dier kaltsal duruma gemede doal bir eilime sahip olmalar yatar. Bu tr kaltsal deiimlere MUTASYON deninir

Mutasyon; deiiklie uram bir gen ile ortaya kan fenotipik deiimdir. Deiiklie uram hcre veya organizmaya MUTANT denir.( beyaz gzl Drosophilia) Fenotipik varyabilite, karakterleri kontrol eden genleri inceleme imkan verir. Bu yzden mutasyonlar genetik almalarn temelini oluturur.

Mutasyonlar doal evrim veya belli etkilerle yapay olarak ortaya kabilir. Mutasyon oluturan her trl etkene MUTAGEN denir. Mutasyonlar: Gen mutasyonjar, Kromozom mutasyonlar, Genom mutasyonlar ve Ekstrankleik mutasyonlar olmak zere drt gruba ayrlrlar.

Gen Mutasyonu

Gen mutasyonunda; bir genin bir allel eklinden baka bir allel ekline dnmesidir. Byle bir deiiklilik tek bir gen iinde olutuu ve bir kromozom blgesine ait olduu iin GEN Mutasyonu veya NOKTA Mutasyonu olarak isimlendirilir.

Kromozom Mutasyonu

Varyabilitenin dier bir ekli olan kromozom mutasyonunda; kromozomun paralarnn, btn kromozomun veya kromozomlarn btn setlerinin deimesi sz konusudur. Kromozom mutasyonlarnn etkileri; kromozomlarn ve onlar zerindeki genlerin yeni dzenlemelerinden dolaydr.

Bu arada baz kromozomlarn krlmasyla meydana gelen kromozom mutasyonlarnda, krlma noktasndaki kopmalar ve genetik bilginin bozulmasyla gen mutasyonlarna neden olabilir.

Genom Mutasyonlar

Genom mutasyonlar kromozom setlerinin veya setlerin paralarnn eklenmesi veya kaybna bal olarak kromozom saysndaki deiimleri ierir. Ekstranklek mutasyonlar stoplazmann kompenenti olan DNA, Plastid ve Mitokondrilerde meydana gelir. Bu organlarda meydana gelen deiimler , gelecek nesillere yumurta hcreleriyle aktarlrlar. Stoplazmik- genetik erkek ksrl bu tip mutasyona rnektir.

GEN MUTASYONLARI

Bir gen seviyesinde meydana gelen mutasyonlardr. Gen mutasyonlar : - Baz elerinin birbirinin yerine gemesi, -Ters dnmesi, - Bir veya daha fazla baz elerinin eklenmesi - veya kmasn kapsayan DNA diziliindeki deimeler sonucu oluur.

Bir gen mutasyonla deiiklie urayana kadar dikkati ekmez. Mutasyonlar genetik bilimi iin ok nemlidir. Gen mutasyonlar bir ok allelin kaynadr ve populasyonlarda meydana gelen varyabilitenin ounun temelini tekil eder.

Genetik deiim; - ksrla neden olabilir. (male veya stoplazmik sterilite) - ldrc olabilir. (morfolojik, fizyolojik veya biyokimyasal letalite) - veya istenen karakterde yeni bir oluuma sebep olabilir.

Genlerde meydana gelen deimeler organizmalarda nemli sonulara neden olabilir ve bu genlerin grevlerini yapmalar mmkn olmayabilir. Oluan farkl organizmalar yeni evreye ve yeni durumlara adaptasyon gstermezse evrimi gereklemez. Gen mutasyonlar genellikle kimyasal mutagenler kullanlmasyla meydana gelir.

Refens noktas (Nirengi)

Deiim incelenirken sabit bir haraket noktasna, bir referens noktasna (Nirengi), bir standarta ihtiya vardr. Genetikte normal tip standart meydana getirir. Normal tip doada bulunan veya labratuvar rknda bulunan formdur.

leri ve Ters Mutasyonlar

Standart allelden farkl bir allele doru olan deiime LER MUTASYON; Daha nceden deimi bir allelden geriye standart allele doru olan deiime de TERS MUTASYON ad verilir.

u ve v A a a A D d d D A ve a nn allel genler, u ve vnin srasyla ileri ve ters mutasyon hzlarn gsterdii kabul edilirse her iki tarafa doru mutasyon hzlar eit deildir. Genellikle u v dir. dominant D. resesif a

Spontan ve Suni Mutasyonlar

Mutasyonlarn oluumunda iki temel ilem: 1-Spontan mutasyonlar 2-Suni mutasyonlar

Spontan Mutasyonlar

Kendiliinden meydana gelir. Hibir zel etki mutasyon oluumunda etkili deildir, Genlerin nkleotid dizililerindeki tesadfi deimeler olarak kabul edilir. Mevcut genlerin paras olan nitrojen bazlarnn yapsn deitiren kimyasal ilemlerle balantldr.

Sebepleri:

1-DNA kopyalama hatalar: a) DNA kopyalama mekanizmasnn neden olduu mutasyonlar,yanl DNA sentezi sonucu meydana gelir. b) DNA bazlarnn neden olduu kopyalamadaki hatalar: A-C benzeri kt bir baz elemesi meydana gelir. DNA tekrar kopyalandnda ATnin yerine GC geer. Bu transition mutasyonudur.

2-Kopyalama Esnasnda Oluan ereve Kaymas (Frameshift) mutasyonlar: Bazen DNA kopyalamas,bir kodlama blgesinin ortasnda bir bazn eklenmesi veya karlmasyla sonulanr. Dolaysyla o parann okunmasndaki eviri deiir. Bu mutasyonlar, mtasyon noktasndan mRNAnn ucuna kadar her kodonu deitirdii iin ok iddetlidir.

Kimyasal Deimeler: Sponton mutasyonlar meydana getiren en yaygn kimyasal olaylar; temel bazlarn depurinasyon ve deaminasyonudur. Depurinasyonda bir purin ( adenin yada guanin) ve deoxyriboz arasndaki zincir krld zaman DNA dan ayrlr. Deaminasyon bir bazdan amino grubunun ayrlmasdr.

SUN MUTASYONLAR

Sponton olaylarn aksine herhangi bir suni faktrn (mutagen) etkisiyle ortaya kan mutasyonlardr. Spontan mutasyonlarn oran ok dk olduu iin aratrclar genellikle mutagenleri kullanrlar. Radyasyon ve Kimyasal olmak zere iki tip mutagen vardr.

Radyasyon

Ultraviole ( UV), gama, X-n ve Kozmik nlar doada bulunan ve en yaygn ekilde kullanlan mutagenik nlardr. Radyasyon; dokuya gemesinde iyon retip retmediine bal olarak iyonize ve iyonize olmyan diye ikiye ayrlr. X-nlar ve gama nlar iyon retirken UV retmez.

Bu radyasyon tiplerinin enerjileri byk lde farkldr ve bu yzden meydana getirdikleri DNA zararda farkldr. Radyasyona maruz kalan molekllerin atomlarndan elektron atlr. Bylece sabit molekl ve atomlar; serbest radikallere ve reaktif iyonlara dnrler.

X-nlar,gama nlar ve kozmik nlar:

UV nndan daha ksa dalga boyuna sahiptirler ve gzle grlebilen nlardan daha fazla enerjiktirler. Bu yzden dokularn iine gl ekilde girer ve yol boyunca karlat molekllerin iyonize olmasna neden olur. Gama nlar; X-nlarndan daha yksek enerjiye sahiptir.

UV nnn; X- nndan daha dk enerjideki dalga boylarna sahip olduu iin dokuya girme gc snrldr. Bu yzden iyon retmez. UV yararl bir mutagen olarak kullanlabilir ancak yksek dozlarda hcreleri ldrebilir. Baz uygulamalarda sterilize arac olarak kullanlr.

UV uygulamalarnda dozun belli bir seviyede deiimi ile nokta mutasyonlarnn oluumu arasnda pozitif bir korelasyon vardr. Radyasyon dozlar eklemelidir. Sre ile motasyon frekans arasnda bir iliki vardr. Akut ksa bir atm, Kronik doz zaman iinde alnr ve mutasyon frekans daha dktr.

Kimyasal Mutagenler:

Gnlk olarak evremizde olan pek ok madde mutagendir. Sigara, pestisitler, herbisitler, gda koruyucular,endstriyel kimyasal atklar bu grupta yer alrlar. Kimyasal myagenler :Baz analoglar, bazdeitiricileri ve baz ekleyici- karclar olmak zere 3 gruba ayrlrlar.

Baz analoglar

DNA yapsnda purin ve primidin bazlarndan baka daha bir ok azotlu baz vardr. Bunlardan ou hcrede bulunur veya oluturulur. Dierleri sentetik olarak elde edilir. Sentetik bazlarn bir ksm hcredeki bazlarn analogudur.

Yaplar birbirine ok benzer ve hcrede ikisi beraber bulunduklar zaman doal bileie antagonist alrlar. Sentetik baz ou zaman doal bazn yerine metabolize olur ve duplikasyon srasnda DNA yapsna katlr.

Analoglar iinde en ok 5-Bromurasi (5BU), 5-Brom-deoxiuridin(BrdU) Adenin analogu olan 2 Amino-purin(AP) kullanlr.

Baz deitirici Mutagenler

Baz kimyasal maddeler genin yapsna dorudan katlmak yerine, genin kimyasal yapsn deitirici etki yaparlar. Bu ekilde alan 3 eit mutagen vardr: -Deamin edici ajan -Hidroksile edici ajan -Ve alkali edici ajan

Nitroz asit(HNO2 ): Bu madde amino grubu tayan bazlar deaminasyona uratarak mutasyona neden olur. Hidroksilamin(NH2OH): DNA ya bir OH grubu ekleyerek sitozin ile reaksiyona girer. Alkillenmi maddeler: Bir ok alkali gruplara sahiptir. Bunlar prin ve pirimidin kklerindeki fosfat gruplarn alkile ederek DNA ile reksiyona girerler.

Baz ekleyici-karclar (intercalating agents)

Akridin boyalar gibi belli molekller DNA replikasyonu srasnda ift sarmaln bir veya her iki zincirindeki bitiik bazlarn arasna girer ve zincirde kaymalara neden olurlar. Sonuta genin bir parasnn okunmasn deitirerek ereve kaymas (frameshift) mutasyonlarn olutururlar.Bu grupa giren dier mutagenle: proflavin, ethidium bromid, dioxin ve ICR-70

Somatik- Cinsiyet Hcreleri Mutasyonun Karlatrlmas

Somatik Mutasyonlar Eeysel Mutasyon

Mutant tipler

Morfolojik mutasyonlar Letal mutasyonlar artl mutasyonlar Biyokimyasal mutasyonlar Eksik fonksiyonlu mutasyonlar Fonksiyon artl mutasyonlar

Mutasyonlarn Belirlenmesi

zel lokus testi (Msr ve telgraf iei) Bakteri funguslarda belirlenmesi Drosophliada (CIB) ile belirlenmesi Birleik X (XXY) kromozomu ilemi Mutasyonlarn Bitkilerde Belirlenmesi( opec2, lisin oran yksek ksr) Mutasyonlarn nsanlarda Belirlenmesi (Soy aac)

Mutasyonlar Ne Kadar Yaygndr Mutasyon ve Kanser.

KROMOZOM MUTASYONLARI

Kromozom mutasyonlar ikiye ayrlr: I- Kromozom yaps mutasyonlar. II- Kromozom says mutasyonlar...

KROMOZOM YAPISI MUTASYONLARI

Kromozom yapsndaki deimeler: Kromozom paralarnn -yeniden dzenlenmesi, -Tek kromozomlarn says veya -Kromozom gruplarnn saysnda meydana gelen deimelerdir.

Gen mutasyonunda olduu gibi, kromozom mutasyonu terimi; ilem ve rnn her ikisine uygulandnda, genomik dzenlemeler kromozom mutasyonlar olarak isimlendirilebilir.

Baz kromozom mutasyonlar Mikroskobik deneyle Genetik analizle Her ikisiyle saptanabilir.

gen mutasyonlar kromozom zerinde mikroskopla asla belirlenemez; gen mutasyonu tayan kromozom ile yabani alleli tayan kromozom mikroskop altnda ayn grne sahiptirler. Kromozom mutasyonlar hcre ve organizmann yapsnda anormalliklere sebep olur.

Bunun iki nedeni vardr: 1- Kromozom mutasyonlar gen saysnda veya genlerin konumunda anormalliklere neden olabilir. 2 Kromozom mutasyonu kromozom krlmasna yol aarsa kromozomun fonksiyonunda bozulmaya yol aabilir.

Kromozom mutasyonlar biyolojinin bir ok dalnda ok nemlidir. 1- Aratrmalarda belli sorulara cevap verecek ekilde genlerin zel dzenlemesine imkan salar. 2- Uygulama seviyesinde zellikle tpta, bitki ve hayvan slahnda nemlidir. Sonuta kromozom mutasyonlar evrim aamalarnn paras olarak genomlarn ekillenmesinde ara olmaktadr.

Normal ve anormal kromozom setlerini ve onlarn genetik zelliklerini almak STOGENETK olarak adlandrlr. Sitogenetik ve genetik birbirini tamamlayan iki alt daldr. Sitogenetikiler; normal genomu standart veya yabani tip olarak kullanrlar.

Bir sitogenetiki, meydana gelen deiimleri belirlemeden nce genomun normal zelliklerin ve snrlarna aina olmaldr. Bu yzden kromozomlarn toporafyasn iyi bilmesi gerekir.

Kromozomlarn yapsal zellikleri

Kromozom Bykl: Tek bir genomun kromozom byklklerinde farkllklar olabilir. nsan genomunda I. Kromozomdan 22. kromozoma kadar byklk asnda 3-4 kat farkllk vardr. Sitogenetiki sadece byklyle tek kromozomlar belirlemede zorlanabilir, fakat benzer byklktekileri gruplandrabilir.

Sentromerin yeri

Sentromer i iplikiklerinin baland yerdir. Sentromerlerin yerlerine gre kromozomlar telosentrik, akrosentrik ve metasentrik olarak snflandrlr. Sentromerin yeri sadece kol orann deil, ayn zamanda anafazda kromozomlarn kar kutuplara ekilmesi esnasnda kromozomlarn ekillerini de belirler.

Bu anafaz ekilleri Bir obuk eklinden Bir J bir V ye dnebilir.

Lepidoptera takmnda i iplikleri btn kromozom boyunca balandklar iin sentromerler belirgin deildir. Byle bir kromozom krld zaman her iki parada kutuplara ekilir. Tek sentromerli bir kromozomda krlma, sentromeri olmad iin kutuplara tanamayan bir para meydana getirir. Byle paralara Asentrik kromozom denir.

Belli organizmalarn sentromerlerinin ve kromozom ularnn (Telomer) molekler yaps gnmzde artk bilinmektedir. Morfolojik olarak farkl olmasna ramen Telomerler ok zel bir molekler yapya sahiptirler. Bu da normal kromozom ileyii bakmndan nemli olmaktadr.

Nklear organizatrler (NOR)

Nkleoli, r-RNAy ieren hcre ii organellerdir. Farkl organizmalar kromozom seti bana deien sayda ekirdekik iermektedir. Bir ok tr iki nkleoliye sahiptir.

Nkleoli, bir kromozom setinde ok zel pozisyona sahip olan ve nkleolar organizatrler (NOR) olarak adlandrlan, kromozomlarn ikincil boumlarnn yannda bulunur. Bunlar; r-RNAy kodlayan genleri ierir. NORn pozisyonu sentromerinkine benzer ekilde sitogenetik analiz asndan birer iarettir

Kromomerler

Kromomerler mitoz ve mayozun profaz esnasnda kromozom boyunca bulunan boncuk bezeri yaplardr. Homolog kromozomlar, homolog kromomer setine sahip olma eilimindedirler. Bu yaplar markr olarak yararl olmalarna ramen molekler yaplar bilinmemektedir.

Heterokromatin

Kromozomlar Feulgen boyas gibi kimyasallarla boyandnda farkl blgeler farkl ekilde boyanr. Youn boyanan blgeler heterokromatin, zayf boyanan veya boyanmayan blgeler ise kromatin olarak isimlendirilirler. Heterokromatin ya kalc yada fakltatiftir. kromatinle birlikte sitogenetik markerlardr.

Kromozom bantlar

Bantlarn yerleri ve byklkleri kromozomlara zeldir. Sk kullanlan bantlardan bazlar C,G,N,R ve Q bantlardr. Btn kromozomal markerlar sayesinde sitogenetikiler btn trlerde kromozomlarn hepsini ayrtedebilirler. ekil 10.3 buday idiogram, 10.4 msr kromozom haritas

Kromozom markerlar sadece kromozomlarn zellklerini belirlemede deil, kromozom mutasyonlarn belirlemek iinde kullanlrlar. Kromozom yapsndaki mutasyon kaynakl deimeler kromozomun yeniden dzenlenmesi diye bilinir. Bunlar markerlardaki deimelerle bilinir.

Yapsal kromozom mutasyonlarnda kromozomlarn iki zellii nemlidir. 1- Profaz I de kromozomlarn homolog blgeleri gl bir eleme eilimine sahiptirler. 2-Yapsal deimeler genelde krlmalar kapsar ve krlan ular ok reaktiftir. Dier ularla birleme eilimindedirler. Telomerler deildir.

KROMOZOM YAPISINDAK DEKLK TPLER

Bir kromozomun yeniden dzenlenmesi herhangi bir doku hcresinde meydana gelebilir. Ve sonuta normal grup, yeni grupla birlikte heterozigot bir karyotip oluturur. Somatik dokuda meydana gelen yeniden dzenlemeler bir hcrede veya hcrelerin somatik bir sektrnde fenotipik etkilere sahip olabilir.

Bu dzenlemeler reme dokusunda meydana gelirse heterozigot gametleri ortaya karabilir. Orijinal yeni dzenlemeler gametlerin bir ksmna girebilir ve allmn dnda tipler meydana gelir. ( Atay 85)

Yeniden dzenlenmi gametlerin kar cinsin normal gametleriyle bir araya gelmesi muhtemeldir. Bylece zigot ve bu zigottan meydana gelecek F1 lerin btn hcreleri heterozigot olacaktr. Bylece dzenlemenin fenotipik etkisi olduka belirgin olabilir.

Kromozom Yaps Deiimleri (Kromozom Mutasyonlar) Genetik bilgide deiimlere neden olan olaylar kromozomlarn yaplarndaki deimeler sonucunda da meydana gelir. Bu olaylarda kromozom says ayn kalr fakat kromozomlarda baz paralarn kaybolmas, fazlalamas veya yer deitirmesi yoluyla kaltsal materyal deiime urar.

Kromozom krklarna yol aan etkenlere Radiomimetik Etkenler denir (x, gamma nlar, UV k, eitli kimyasal maddeler vb) Kromatid tipi krlmalarda, bir kromozomun yalnz bir kromatidinde krlma olur. Kopan para salam olan karde kromatidin yannda ve ona ok yakn olarak kalr.

Kromozom tipi krlmalarda ise bir kromozomun her iki kromatidi ayn noktada krlr, iki krk u meydana gelir ve kromozom biri sentromerli (sentrik) dieri sentromersiz (asentrik) olmak zere iki paraya ayrlr.

Krlmay farkl olay izleyebilir; 1.Krk ularn yeniden birlemeden kalmasdr. Bu durumda sentromersiz olan para sonuta kaybolur. 2. Krk ularn yeniden birbirine balanmasdr, bylece kromozom eski yapsn kazanr yani hibir deiiklik olmaz.

3. Krlmalarla oluan kromozom paralarnn bir veya iki ucuna ayn veya farkl kromozoma ait bir parann balanmasdr.

Birok aratrcya gre krlmalar rastgele meydana gelmezler, yani kromozomlar zerinde baz blgelerin krlmaya kar duyarllklar dier blgelere gre daha fazladr.

Kromozomlar ayrca, genellikle tek kromatid halinde olduklar zaman yani metabolik evrede daha kolay krlrlar. Yeniden yapma olmamas durumunda meydana gelen sentromerli ve sentromersiz paralar mitoz ilerlerken uzunlamasna yarlr ve her biri iki kromatid meydana getirir.

Daha sonra her paradaki iki kromatidin krk ular birbiriyle birleebilir. Bu olaya karde kromatidlerin birlemesi denir. Karde kromatidleri birlemi olan paralar sentromerli ise sonunda iki sentromerli (disentrik) bir kromatid, sentromersiz ise U eklinde sentromersiz bir kromatid meydana gelir.

Disentrik kromatid olay izleyen anafazda sentromerlerden birinin bir kutuba, dierinin br kutuba ekilmesiyle iki kutup arasnda bir kpr olarak gerilir; bu tip kprler mitozun daha sonraki aamalarnda ya fazla gerilme nedeniyle koparlar ya da blme eper oluumuyla kesilirler. Sentromersiz olan paralar ise daha sonra kromatin tanecikleri halini alrlar ve sitoplazma iinde kaybolurlar.

Delesyon

Kromozomlarn para kaybetmesi olaydr. Kromozomun bir ucundan bir parann kopup kaybolmasn baz aratrclar, Defisiyens, kopup kaybolan parann aradaki herhangi bir blgeden olmas durumunda da Delesyon olarak adlandrmaktadr. Buna gre defisiyenste kromozomun tek bir noktasnda, delesyonda ise iki noktada krlma meydana gelmektedir.

Kromozomun hangi blgesinden olursa olsun para ve bunun sonucunda genlerin kaybolmas olay iin genellikle sadece Delesyon deyimi de kullanlmaktadr. Delesyon oluumuna yol aacak olay, bir kromozomun kendi zerinde dnp ilmek oluturmasyla balayabilir.

Delesyon bir baka ekilde, -zellikle sinapsis evresinde birbiriyle temasta olan iki kromozomun kesime noktasnda krlmalar olmas ve - meydana gelen paralarn farkl kromozomlara yapmasyla oluabilir.

Yeniden yapma sonucunda; -kromozomlardan birinde baz genler eksilir yani delesyon meydana gelir. -Dierinde ise bu genler fazla sayda bulunur Bu durum ise duplikasyon ad verilen baka bir kromozom yap deiikliidir.

Delesyonlu kromozom mayoz srasnda normal homolou ile eletii zaman her iki kromozomda birbirinin homolou olan ksmlar eleir ve normal kromozomun delesyonlu parann karl olan blgesi dar doru bir knt yapar.

ki homolog kromozomdan sadece birinin delesyonlu olmasna heterozigot delesyon, her ikisinin de ayn blge iin delesyonlu olmasna ise homozigot delesyon ad verilir. Homozigot delesyon durumunda o parada tanan genler homolog kromozomlarn her ikisinde de bulunmad iin canl genellikle yaayamaz.

Heterozigot durumda ise -kaybolan kromozom paras byk ise yine lme yol aabilir, -kk ise canlnn fenotipinde deimeler meydana getirir.

Delesyon meydana gelirken oluan kromozom paras ve onun meydana getirdii delesyon halkas sentromerli ise hcrede varln devam ettirir. Dominant allelin kaybolmas nedeniyle resesif bir allelin fenotipte kendini belli etmesi olayna yalanc dominantlk ad verilir.

nsanda da, baz kromozomlardaki delesyonlarn yol at eitli sendromlar bilinmektedir. Kronik miyelositik lsemili hastalarda 22. kromozomun uzun kolunda byk bir delesyon vardr (Philedelphia kromozomu). Bu hastalarn bazlarnda ise kopan para dier bir kromozoma yapmtr.

5. Kromozomun ksa kolundaki delesyon ise cri du chat sendromuna yol aar. Bu tip doumlarda, ocuklar grtlak yaplarndaki kusur nedeniyle kedi sesine benzer ekilde alarlar.

Duplikasyonlar

Duplikasyon:Bir kromozomun herhangi bir paras fazla sayda gen tamasna duplikasyon denir. Bu olayda delesyonun tersine bir para oalmas vardr.

Herskowitz e gre; bir kromozomda iki noktada krlmalarn olmas ve oluan krk ularn onu izleyen replikasyon sonuna kadar yapmamasdr. Replikasyondan sonra bu ular yeniden birleirken krk paralarn yanllkla farkl kromozomlara yapmasyla yavru kromozomlardan birinde ayn para birden fazla bulunabilir.

Baka bir kromozoma eklenen para, o kromozomda ayn genlerin bulunduu blgeye veya farkl balant gruplarna balanabilir. Ayrca, bu para benzeriyle ayn veya ters ynde yerleim gsterebilir. Duplikasyonlarn canllar zerinde zararl etkileri ok fazla deildir. Genellikle lme yol amazlar, fakat canllarn fenotipinde eitli deiiklikler ve anormallikler meydana getirirler

nversiyon

Bir kromozomun iinden kopan bir parann dnerek koptuu yere ters ynde yeniden yapmasna denir. nversiyon sonucunda kromozomdaki genlerin dizili srasnda deime olur. Delseyonda olduu gibi bir kromozomun ilmek oluturduu yerden krlmasyla balayabilir. Fakat kopan kromozom paras ters dnerek eski yerine yapr.

nversiyon da homozigot veya heterozigot olabilir. Koptuu yere ters dnerek yapan kromozom paras sentromeri ieriyorsa perisentrik, iermiyorsa parasentrik inversiyondan sz edilir. nversiyonlar homozigot halde ou kez ldrcdr, heterozigot durumda ise fenotipte yeni karakterlerin belirmesine ve verimlilikte azalmaya yol aar.

Mayoz srasnda perisentrik inversiyon ilmeinin iinde krossingovern yer almas sonucu delesyonlu ve duplikasyonlu kromatidler meydana gelir. Parasentrik ilmein iinde krossingovern meydana gelmesi de disentrik ve asentrik kromatidlerin oluumuna yol aar. Disentrik kromatid anafazda iki kutup arasnda bir kpr gibi gerilir ve sonraki aamada kopar.

Asentrik kromatid paras ise sentromeri olmadndan kutuba ekilmeyip hcrenin ortalarnda bir yerde kalr ve daha sonra da kaybolur. Mikroskop altnda anafazda, bir kromozom kprs ve ona yakn bir yerde duran sentromersiz bir kromatid parasnn grlmesi heterozigot inversiyona iarettir. Aslnda heterozigot inversiyon baz hallerde krossingover oluumunu basklamaz ama krossingover sonucu oluan kusurlu rnlerin yok olmasna neden olur.

Defisiyens, Delesyon ve nversiyon

Duplikasyon ve Translokasyon

Translokasyonlar

Homolog olmayan kromozomlar arasnda kromozom paralarnn yer deitirmesine denir. Translokasyona yol aan kromozom paras yer deiimleri eitli ekillerde -tek tarafl veya -karlkl olabilir. Bunlarn bir grubu basit translokasyon olarak adlandrlr.

Bu tipte, bir kromozomda tek bir noktada krlma olur ve paralardan biri bir baka kromozomun ucuna yapr. Bir dier tip ise, interkalar translokasyon olarak bilinir. Bu durumda kromozomlarn birinde iki yerde, bir bakasnda ise tek noktada krlma olur ve aradan kan para tek noktada krn olduu kromozomun o blgesine eklenir.

Karlkl translokasyon ise en fazla rastlanan ve en iyi aratrlm olandr. Bu tipte, iki ayr kromozomda birer krlma olur ve kopan paralar birbirinin yerine geerler, yani homolog olmayan iki kromozom arasnda para alverii olur.

Bazen homolog olmayan kromozomlarda sentromere yakn yerlerde krlma ve onu izleyen para deiimi meydana gelebilir. Bir byk ve bir de ok kk kromozom ortaya kar. Kk kromozom dlde kaybolabilir. Bylece balangtaki iki akrosentrik kromozomdan tek bir metasentrik kromozom meydana gelir.

Karlkl translokasyon homozigot veya heterozigot olabilir.

Heterozigot translokasyon sitolojik olarak saptanabilir. Bu tipte iki farkl homolog ifte ait kromozomlardan birer tanesi translokasyona urar. Bunlar artk orjinal kromozomlarn tam homolou deildir.

Ksmen biri ve ksmen de dieriyle homoloji gsterirler. Bunun sonucu olarak kromozom elemesi srasnda translokasyon noktasnda dik a yapacak bir biim alrlar ve ancak bu ekilde translokasyonlu kromozomlarn farkl paralar orjinal kromozomdaki normal homologlar ile eleebilir.

Eleen bu drt kromozom bir ha eklini andrdndan bu yapya translokasyon ha ad da verilir Mikroskop altnda byle bir kromozom hann grlmesi heterozigot translokasyonun iareti saylr.

nsanda daha ok basit translokasyonlarn varl saptanmtr.

Down sendromunun nedenlerinden biri de 21. kromozomun D grubundan bir kromozoma (zellikle 14. kromozoma) eklenmesidir.

Sonu olarak; farkl mekanizmalarla meydana gelen kromozom yap deimelerinde bazen -genlerin kopya saylarnda azalma veya oalmayla bazen de -yeni balant gruplarnn olumasyla, ama hemen hepsinde kendini gsteren - yer durumu etkisiyle canllarn fenotipinde deimeler ortaya kar.

Mutasyon Islah

Biyolojik sistemlerin mutasyon analizine ek olarak genetikiler mutasyonu baka amalarla da kullanabilirler. stn vasfl bir kltr bitkisi elde edebilmenin yolu; - melezleme yapmak ve arzu edilen vasflara sahip bireyleri -alan generasyonlarda semektir.

Bu yaklam; mevcut olan genetik varyasyonun doal kullanmn ierir. Seleksiyon iin varyasyonu elde etmenin dier yolu; bireyi her hangi bir mutagenle muamele etmektir. Bu yolla genetik varyasyon arttrlabilir.

Mutasyonda : Anterler mutasyona uratlabilir ve bunlar daha sonra tozlamada kullanlabilir. Dominant mutasyonlar sonraki generasyonda izlenirken resesifler kendileme ile daha ileri safhalarda ortaya kar.

Alternatif olarak mutasyonda tohumlar kullanlabilir. Embriyoda bulunan bir hcre mutasyona urayabilir Bu hcre somatik veya eeysel bir dokuda yer alabilir. Somatik dokuda dominant mutasyon hemen grlr, ileri safhalarda kaybolur.

Eeysel hcre mutasyonlar ise uygun yntemlerle seilir.

Kromozom saysndaki Deimeler

Genom Mutasyonlar Eeyli reme gsteren canllarda gametlerde bulunan kromozomlara takm veya genom ad verilir ve saylar n sembol ile gsterilir. eitli tipleri olan ve her birine farkl adlar verilen kromozom says deimeleri balca iki gruba ayrlr.

Kromozom Saysndaki Deimeler: I- Euploidy (ploidi) Autoploidi (Autopoliploidy) Alloploidi (Allopoliploidy)

II- Aneuploidy (Anploidi) -Nullisomikler (2n-2) -Monosomikler (2n-1) -Trisomikler (2n+1 -Tetrasomikler (2n+2)

1.ploidi Kromozom takm saysndaki deimelerdir. Bir takmdaki kromozomlarn saysnn hepsinin birden tam katlar halinde ykselmesi veya organizmada sadece tek takm kromozom bulunmas biiminde olabilir.

eitli ploidi eitleri (her harf bir kromozomu iaret etmektedir)

1.a) Monoploidi Normalde diploid olan hayvan veya bitki trlerinde ender olarak baz bireylerin hcrelerinde sadece bir takm yani n sayda kromozom bulunur. Bu olaya monoploidi, byle bireylere de monoploid ad verilir. Bu olay ilk kez 1924de Datura (Datura stramonium) bitkisinde gsterilmitir.

Datura stramonium

Bitkilerden Sorghum, Triticum, Hordeum ve dier bazlarnda da monoploid bireylere rastlanr. Hayvanlarda ise baz bcek trlerinde monoploidi normal olarak bulunur. rnein bal arlarnda diiler diploid erkekler ise monoplioddir.

Monoploidler genellikle dllenmemi yumurtann gelimesiyle oluurlar. Monoploidler ait olduklar trn diploid bireylerine genelde benzerler. Fakat onlardan daha kktrler.

Bunlarda her kromozomdan sadece bir tane tand iin btn genler de tek kopya halinde bulunurlar. Yani, her monoploid sahip olduu genlerin hepsi iin hemizigottur. Bunun sonucu olarak resesif genler de etkilerini fenotipte belli ederler.

Monoploidlerde mayoz blnme srasnda kromozom elemesi olmadndan kromozomlarn kutuplara ekilileri dzensizdir, sonuta da dengesiz eey hcreleri meydana gelir. Bu durum monoploid bireyin ksr olmasna yol aar.

Modern bitki slahnda monoploidlerden nemli lde yararlanlmaktadr. Byle bitkiler yapay olarak polenlerin geliimiyle de elde edilebilirler.(Anter kltrleri) rnein, dk scaklk etkisiyle polen embriyoid haline geebilir bundan da monoploid bitki elde edilebilir. Bitki slahnda monoploidlerin kullanm srasnda tarm asndan elverili karakterler saptanabilir.

Doku kltr yntemleriyle monoploid bitki elde edilmesi

1.b) Poliploidi Poliploidi bir takmdaki kromozom saysnn hepsinin birden ikiden fazla kata ykselmesidir. Bu olay sonunda 3n, 4n, 5n ve daha yksek katsayl kromozomlara sahip bireyler meydana gelir. Bu bireyler srasyla triploid, tetraploid, pentaploid vb. adlar alrlar.

Poliploidiye hayvanlarda ok sk rastlanmaz. nk dlde poliploid bireylerin oluumuna yol aacak birden fazla takm (rnein 2n) tayan gametler verebilecek bireylerin bir arada bulunma olasl ok dktr.

nsanda da poliploidi ender bir olaydr. nsanda genellikle dklere yada l doumlara neden olmaktadr. ok ender olarak canl doanlar (69, XXX) saptanmtr.

Buna karlk poliploidi bitkilerde olduka sk grlr. Doada birok bitki cinsine ait trler bir poliploidi serisi olutururlar. Bu durumda, serinin en alt basamandaki haploid kromozom saysna temel kromozom says ad verilir ve x harfi ile gsterilir.

rnein bir cinste 2x, 3x, 4x sayda kromozomlara sahip trler varsa bu saylarn her biri, o trn bireylerindeki somatik kromozom saysnn; yani 2nin karldr. Eer bir poliploidin somatik hcrelerinde 6x bulunuyorsa ve x=12 ise bu bireyin kromozom says 2n=6x=72 olur.

Poliploid bitkiler tarmda ok kullanlr. Kltre alnm bitkilerin birou (elma, muz, arpa, buday, kahve, pamuk, patates, ttn, eker kam vb.) poliploiddir. Poliploidlerin ortaya k birka yolla mmkn olabilmektedir.

1. Mayozda kromozom saysnn yarya inmesinin nlenmesi ile somatik hcrelerdeki kadar genoma sahip gametlerin oluumu. Bu durum eey hcreleri meydana gelirken C-mayoz oluumuyla veya hcrelerin nukleuslarnn kaynamasyla salanabilir.

Kromozomlar I. Anafazda yar yarya zt kutuplara ekilecekken, ayn nukleus iinde kalrlar (restitsyon nukleusu). Bir restitsyon nukleusu II. mayoz blnmeyi geirerek iki hcre (diyad) meydana getirir. Normalde beklenen drt hcre (tetrad) yerine meydana gelen diyadn hcrelerinden her biri tetradnkinden byk olmakta ve onun iki kat sayda kromozom tamaktadr.

2. Zigotun ilk mitoz blnmeleri srasnda kromatidlerin farkl kutuplara ekilmesinin veya enine eper oluumunun engellenmesiyle hcrelerin (veya nukleuslarn) kaynamas. Bylece embriyo geliimi srasnda bireyin kromozom says iki katna ykselebilir. Bu olaya kromozom ikilemesi ad da verilir ve ksaca x2 iareti ile gsterilir.

Yksek scaklk veya baz kimyasal (kolisin) maddeler mitotik i zerinde etkili olur ve bir sre onun almasn nlerler. Bu uygulama srasnda mitoz blnmenin metafaznda sentromerlerin yarlmasyla kromatidler birbirinden ayrlr. Fakat i mekanizmas almad iin kromatidler farkl kutuplara ekilemez ve mitoz sonucunda ana hcredekinin iki kat kromozoma sahip bir hcre meydana gelir (C mitoz).

3. Bir yumurta hcresinin birden fazla sperm tarafndan dllenmesi sonucunda da poliploid bireyler meydana gelebilir. Poliploid bireyler sahip olduklar kromozom takmlarnn kkenine gre iki gruba ayrlr.

A)Otopoliploidi (Otoploidi)

Bir poliploidin sahip olduu kromozom takmlarnn hepsi ayn tre aitse olaya otopoliploidi ad verilir. (AAAA) Bu durumda poliploidi ayn trn bireyleri arasnda meydana gelmitir.

Avtopoliploidi fertler. a-Zigotun ilk blnmesi esnasnda kromozomlarn kutuplara ekilmesi engellenmitir. b-Gametlerin teekklnde mayoz blnmeye mni olunmutur.

Ototetraploidilerde verimli eey hcreleri medya gelme ans pek fazla deildir. nk bunlarda her kromozom eidinden drt tane bulunur. Mayoz profazndaki kromozom elemesi srasnda drt kromozom birbiriyle yarr ve eitli olaslklar ortaya kabilir.

Homolog kromozomlar ikier ikier eleerek normal bivalentleri meydana getirebilir veya univalent, trivalent ve hatta kuadrivalent oluabilir.

Ototetraploidlerde mayozda eleme olaslklar.

Dl verme olaslklar dk olmakla birlikte bazen doada zellikle bitkiler arasnda kendiliinden meydana gelmi otoploidiye rastlanmaktadr. Otoploidler arasnda ototriploidilere de olduka sk rastlanmaktadr.

rnein, mayozun normal olmamas nedeniyle oluan bir diploid gametin ayn tre ait bir haploid gamet tarafndan dllenmesi sonucu bir ototriploid ortaya karacaktr.( Suni olarakta oluturulabilir) Ototriploid organizmalarn dllerde devam etme anslar ototetraploidlere gre daha azdr. nk kromozom takmlarnn tek katlar halinde artt bu bireylerde ileri derecede ksrlk grlr.

Ototriploidlerde mayozda eleme olaslklar.

Muzun yenen eitleri ototriploiddir. Baz kymetli karpuz, elma ve armut eitleride ototriploiddir. (ekirdeksiz) Triploid elmalar diploid olanlara gre daha iri, daha dayankl ve C vitamini bakmnda daha zengindir. Endstri iin zel triploid oluturulabilir

Kromozom saysndaki artn az olduu poliploidi durumlarnda bitkiler diploid formlara gre daha iridir; -iekleri, -yapraklar ve -meyvalar bakmndan adeta bir dev yap gsterir.

Hayvanlarda ototriploidi, gonozomlarla otozomlar arasndaki dengeyi bozduundan ksrla veya intersekslerin meydana gelmesine neden olmaktadr.

Allopoliploid (Alloploidi) i

Bir poliploidin sahip olduu genomlar birden fazla tre aitse olaya allopoliploidi denir. Allopoliploidide balangta farkl trlere ait kromozom takmlarnn bir organizmada bir araya geldikten sonra tam katlar halinde art sz konusudur. Buna gre, allopoliploidi bireylerin ortaya kmas iin nce farkl trlere ait bireylerin birleerek tr melezlerinin meydana gelmesi gereklidir.

Tr Melezi Farkl trlere (temel karakterleri bakmndan birbirine ok benzerlik gsteren ve kendi aralarnda eleerek verimli dller meydana getirebilen bireylerin toplam) ait bireylerin elemesiyle meydana gelen melezlere tr melezi denir.

Tr melezleri bazen ksmen, ou kez de tamamen ksrdr. Ksrlk eitli nedenlerden ileri gelir: 1. ki farkl trn genleri arasndaki uyumazlk: Bunun sonucu olarak tr melezlerinde eey organlar kusurlu geliir veya mayoz blnmede karklklar meydana gelir.

2. ki farkl trn kromozomlar arasnda uyumazlk; a) Kromozom says bakmndan uyumazlk: aprazlanan iki tre ait kromozomlarn olduka fazla homoloji gsterdiklerini, fakat say bakmndan farkl olduklar durumlardr. rnein, bir trn genomunda A=7, dierinkinde ise B=14 kromozom bulunsun.

Bu iki trn aprazlanmasndan meydana gelen tr melezi AB genomlarna sahip olur ve mayoz srasnda A genomunun ve B genomunun 7er kromozomu normal eleir fakat B genomunun dier 7 kromozomu univalent halinde kalr.

Bu univalentlerin kutuplara ekilmeleri tamamen rastgele olacandan deiik saylarda (7+0, 7+1, 7+2,.7+6 vb.) kromozom tayan gametler meydana gelir.

b) Kromozom yaps bakmndan uyumazlk: Genellikle trlerdeki kromozomlar eitli yapsal deimelerle birbirinden farkllamtr. aprazlanan farkl trlerin bireylerinin kromozom saylar ayn bile olsa kromozomlar arasnda homoloji bulunmadndan tr melezinde normal kromozom elemesi olamaz.(Arpa ve avdar) Bu da mayozda karkla, dengesiz gametlerin meydana gelmesine ve sonuta ksrla yol aar.

Renner ve Mntzing (1930) genetik uyumazln ksrlk meydana getirmek zere etkili olduu evreye gre, tr melezlerinde ksrl iki ksma ayrmlardr. Genetik uyumazln diploid dokular zerine etki yaparak eey organlarnn kusurlu gelimesine ve grevlerini yapamamalarna neden olduu tipi diplontik ksrlk olarak adlandrmlardr.(Sporphytic sterility)

Haplontik ksrlk olarak tanmladklar tipte ise genetik uyumazln gametlere yada gametofite etki ettiini kabul etmilerdir. (Gametophytic sterility)

Genellikle ksr olan tr melezleri bazen verimli ve sabit hale geerler, yani karakterlerini koruyarak dlden dle devam ederler. Bu da ancak tr melezlerindeki kromozom saylarnn tam katlar halinde ykselerek allopoliploid duruma gemeleri ile gerekleebilir.

Bir tr melezinde kromozom saysnn ykselmesi eitli yollarla olabilir: 1. rnein, AA genomunu tayan bir tre ait birey BB genomuna sahip bir baka tre ait birey tarafndan dllenecek olursa meydana gelen tr melezi AB genomunu tar.

Bu melez A ve B takmlar arasnda homoloji bulunmamas nedeniyle ksmen yada tamamen ksr olacaktr.

Allopoliploid fertler. a-Zigotun ilk blnmesi esnasnda kromozomlarn kutuplara ekilmesi engellenmitir. b-Gametlerin teekklnde mayoz blnmeye mni olunmutur.

Ama eer kendiliinden veya zel bir uygulama sonucu AB zigotunun ilk blnmeleri srasnda kromozom says iki katna karlrsa allotetrapoliploid (AABB) bir birey oluur. Allotetrapoliploidilere amfidiploid de denilmektedir.

Allopoliploid fertler. a-Zigotun ilk blnmesi esnasnda kromozomlarn kutuplara ekilmesi engellenmitir. b-Gametlerin teekklnde mayoz blnmeye mni olunmutur.

Allopoliploid bireylerde farkl takmlara ait kromozomlarnn her birinin sadece bir homolou vardr. Bu nedenle mayoz srasnda normal elemeler yaparak bivalentleri olutururlar. Bazen allopoliploid tr melezleri doada kendiliinden meydana gelir.

Byle melezlerin herhangi bir yolla allopoliploid duruma gemesi hem tr melezlerinin verimli hale gemesine yol aar hem de yeni trlerin oluumuna neden olur. Bu bakmdan poliploidinin evrime nemli katks vardr.

Allopoliploidilerin meydana geliine yol aabilecek deiik yollar

Ekmeklik buday (Triticum aestevum) bu ekilde meydana gelmi poliploid trlere iyi bir rnek oluturur. Bir allopoliploid olan T.aestevumda ayr genom (AABBDD) bulunur.

Yaplan sitolojik almalar bu genomlardan ikisinin (A ve B) bir tetraploid olan T. dicoccumda ncsnn (D) ise diploid ve yakn akraba bir cins olan Aegilopsda bulunduunu ortaya koymutur. Tr melezlerinden poliploid yoluyla yeni trler meydana geliine ait dier bir rnei Nicotiana tabacum (ttn) oluturur.

Alloheksaploid yapay budayn (Triticum aestevum spelta) elde edili emas.

Genome: Meiosis blnme srasnda kromozom davranlar ve hibridizasyon denemelerinin sonularyla ilgili gzlemler, ayr trlerinde genetik materyalin tamam, birbirinden belirgin olarak farkl gruplara ayrlabilmektedirler. Bu gruplarn her birsine farkl bir isim verilebilmektedir. A, B,C veya D gibi

Triticum iinde 5 genome belirlenmitir. Am : Yabani kaplcada mevcut. T. Monococcum Au : T. Urartu da mevcut B : Btn tetraploid budaylarda mevcut. Bunun kaynann Ae. Speltoides olduu zannedilmektedir. G : T.timopheevi de mevcut. T. speltoidese benzer. D : Ae.squarrosada bulunmaktadr.

Am :
Au : BAu :

T. monococcum
T. urartu T.turgidum

GAu : T. timopheevi AuBD :T. aestivum

A.sylindrica T.tauschii

T.urartu

A. ovata

T.tauschii

A.speltoides

T.dicoccoides

T. dicoccum

T. durum

T. polonicum

T. turanicum

T.turgidum var. plenianum

T.speltaT A.speltoides

T. spelta

T. aestivum T. compactum

Yapay olarak elde edilmi ve tarmda geni apta kullanm potansiyeline sahip bir rnek de Triticale,Triticum (buday 2n=4x= 28 veya 2n=6x=42) ile Scale (avdar 2n=2x=14) arasnda elde edilmi hexaploid veya octaploid bir amfidiploiddir. Bu bitkide budayn yksek verim zelliiyle avdarn dayankll bir araya gelmitir.

Poliploidi, bazen bir bireyin somatik hcrelerinde de meydana gelir ve o zaman endopoliploidi (endoploidi) olarak adlandrlr. Endopoliploidi endomitoz ad verilen olayn sonucudur.

Farkllam ve blnme yetenei kaybolmu hcrelerde bazen nukleus zar kaybolmad halde kromozomlarn mitozda olduu gibi boyuna blnerek saylarn iki veya daha fazla kata ykselttikleri bilinmektedir.

Fakat bu olay srasnda i oluumu ve sitokinez meydana gelmez, bunun sonucunda says artan kromozomlar ayn hcre nukleusu iinde kalrlar. Bu olay ilk kez Geitler tarafndan izlenmi ve olaya endomitoz ad verilmitir.

Endomitozla oluan yavru kromozomlar bazen birbirinden ayrlarak bamsz kromozomlar halini alr, o zaman buna polisomatide denir. Eer yavru kromozomlar birbirinden ayrlmaz ve ok sayda kromatidden ibaret dev kromozomlar meydana getirirlerse o zaman politeniden sz edilir. Politeni dipter larvalarnn tkrk bezi hcrelerinde ok sk grlr.

Endopoliploidinin tam tersi bir olay somatik redksiyondur. Bazen blnme halindeki hcrelerde sitokinez ok hzl olur fakat kromozom duplikasyonu (iki katna kma) onu ayn hzla izleyemez. O zaman hcrede bulunan kromozomlar iki yavru hcreye paylatrlr.

Bylece kromozom says normaldakinden az olan yavru hcreler meydana gelir. Endomitoz gibi somatik redksiyon da somatik hcrelerde kromozom says deimelerine yol aar.

Anploidi

Bir takmdaki kromozomlardan birinin veya birkann saysnn deimesi olaydr. Bu olay mayoz veya mitozdaki anormallikler sonucu ortaya kar. Anploid bir birey ou kez haploid saydan fazla veya eksik sayda kromozom tayan eey hcrelerinin (anploid gametlerin) dllenmeye katlmasyla meydana gelir.

Byle gametler, mayoz srasndaki bir hata sonucu oluurlar. Normal olarak her bivalentteki iki kromozomun 1. anafazda birbirinden ayrlp zt kutuplara ekilmesi gerekirken bazen bir bivalentin iki kromozomu birbirinden ayrlmayp birlikte ayn kutba gider. Bu olaya kromozomlarn ayrlmamas (nondisjuction) ad verilir.

Anploidinin eitli tipleri vardr; Monosomi: Diploid bir bireyde tek bir kromozomun eksik olmas durumudur. Byle bir birey, mayoz srasnda kromozomlarn ayrlmamas nedeniyle olumu ve bir kromozomu eksik olan (n-1) bir gametle normal (n) bir gametin birlemesi sonucu meydana gelir ve kromozom says 2n-1 olur. Monosomik poliploidler yaayabilirler. (Chineese spring)

Nullisomi: Bir organizmada bir kromozomun homolou ile birlikte eksik olmas yani bir kromozom eidinin hi bulunmamasdr. Bu tip diploid bireyler 2n-2 forml ile gsterilirler. Nullisomik bireyler ayn eit kromozomu kaybetmi iki anploid (n-1) gametin birlemesiyle meydana gelir.

Polisomi: Bir takmdaki kromozomlardan birinin veya birkann saysnn artmas olaydr. Polisomi artan kromozom saysna gre trisomi, tetrasomi vb. adlar alr.

Trisomi: Bir diploidde bir kromozomun fazla bulunmasdr. Byle bireylerin kromozom saylar 2n+1 forml ile gsterilir. Eer iki ayr kromozom eidinden birer kromozom fazla bulunuyorsa buna ift trisomi denir ve forml 2n+1+1 biimini alr.

X+1

x+1

x+1

2x+1 2n+1

2x+1+1 2n+1+1

Trisomik bireyler bir kromozom eidine ait iki homolou birden tayan bir anploid (n+1) gametle normal (n) bir gametin birlemesiyle meydana gelir. Trisomik bitkiler genellikle diploidlere gre daha zayf ve verimleri daha dktr.

nk 3 adet bulunan kromozomlar mayozda eleme srasnda trivalent yaparlar ve genellikle bunlarn ikisi bir kutuba biri de dier kutuba gider, sonuta n ve n+1 kromozomlu gametler meydana gelir. nsanda en ok rastlanan trisomi rneklerinden biri, kadnda yumurta oluumunda 21. kromozom iftinin mayozda ayrlmamasyla meydana gelir.

Bu yolla oluan gametlerle normal haploid gametlerin dllenmesinden 47 kromozomlu olan ve 21. kromozomu 3 adet olarak tayan (triplo-21) ocuklar doar. Triplo-21 ilk kez 1866da Down tarafndan gsterilmi olan bir sendromun (Down sendromu veya Mongolizm) nedenlerinden biridir.

Down sendromunun bir dier nedeni, fazla 21. kromozomun dier bir otozoma, zellikle D grubundan bir kromozoma yapmasyla meydana gelen bir translokasyondur.

Byle ocuklar doduklar zaman kolaylkla tannabilirler. nk gz kapaklar Mongol tipinde (epikantik), elleri byk, azlar ak, damaklar dardr. Byme srasnda zeka geliimleri geri kalr, bu ocuklardaki zeka geriliine mongol tipi idiotluk da denir.

Edward sendromu (triplo-18): Bu tip ocuklarda ok sayda yapsal bozukluk grlr. Genellikle doumdan 3- 4 ay sonra lrler, bazlar ise yaklak 2 yana kadar yaamaktadr. Patan sendromu (triplo-13): 13. kromozoma ait trisomiden kaynaklanr.

Tetrasomi Diploid bir bireyde takmdaki kromozomlardan birinin drt tane bulunmasdr, tetrasomik bireyler 2n+2 formlyle gsterilir. Anploidi olayna poliploidilerde de rastlanmaktadr. Bunlarda takmlardaki kromozomlardan bir veya birkandaki art hiperploidi, azalma ise hipoploidi olarak adlandrlr.

x+1

x+1

2x+2 2n+2

KANTTATF GENETK

Bitki boyu Tane rengi