Nasledne Bolesti

Pavle Dujkic IV-8

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je nasledna bolest kod koje muskaraci

imaju dva ili vise X hromozoma dodata na Y hromozom
Glavna odlika je sterilitet
Simptomi su: slabiji misici,veca visina,slaba
koordinacija,manje dlaka na telu,manje genitalije,povecane
grudi,i manje interes za polne odnose
Inteligencija je u vecini slucajeva normalna

Ne nasledjuje se od roditelja
Starija majka moze da poveca sanse naslednosti za mali
procenat
Nema potpunog izlecenja,ali odredjen broj tretmana moze
da pomogne kod simptoma
Klinefelterov sindrom je jedan od najcescih hromozomskih
poremecaja,javlja se u 1:500 do 1:1000 muskih rodjenja

Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom je nasledna bolest uzrokovana nedostatkom

jednog dela ili celog X hromozom kod zena
Simptomi variraju,ali najcesci su kratak vrat uz kozne nabore na
bocnim stranama, kosa na vratu se nisko i ravno zavrava, une
koljke su loe formirane i nisko postavljene, pri poroaju mala
duina i teina bebe, a i mali rast odraslih osoba, nemaju razvijene
jajnike pa susterilne
Psihiki razvoj je kod veine normalan, a kod manje od 20% se
javlja mentalna zaostalost.

Tarnerov sindrom se najcesce ne nasledjuje od roditelja

Starost majke nema uticija na nasledjivanje
Za sada ne postoji lek protiv ovog sindroma
Odredjeni tretmani pomazu u regulaciji simptoma
Sansa da se nasledi Tarnerov sindrom varira od 1:2000 do 1:5000

Brahidaktilija

Brahidaktilija je urodjena fizicka anomalija, medicinski termin koji

bukvalno znaci ''kratkoca prstiju na nogama i rukama'
Kratkoca je relativna u odnosu na duzinu drugih dugih kostiju i
drugih delova tela
Postoji vise tipova brahidaktilije

Polidaktilija

Polidaktilija je urodjena fizicka anomalija, prevod sa grckog znaci

''mnogo prstiju'
Javlja se kod ljudi ,pasa i macaka ,i posledica je visak prstiju na
rukama ili nogama
Sanse za naslednost su 1:500

Sindaktilija

Sindaktilija je urodjena fizicka anomalija, prevod sa grckog znaci

''spojeni prsti''
Posledica spojenost dvoje ili vise prstiju na nogama ili rukama
Postoji vise tipova sindaktilije i svaki tip karakterise drugaciju
spojenost prstiju

Ahondroplazija

Ahondroplazija je nasledno oboljenje

Izrazena je odmah po rodjenju
Najcesci je uzrok patuljaskog rasta
Mutacija dovodi do skracenja kostiju udova,dok su kosti trupa
normalne i lobanja uvecana
Prosecna visina je 131 cm za muskarce i 123 cm za zene

Sanse za ovo oboljenje je 1:25.000

Psihicki razvoj je normalan
Lecenje je bezuspesno za sada

Hondrodistrofija

Hondrodistrofija je nasledna bolest

Simptomi ove bolesti su neobicno kratki udovi i velika lobanja.Kod obolele
dece postoje debeli nabori koze koji vise poput vrece na bedrima i kolenima
U kasnijim godinama razvoja rezultira patuljast rast
Psihicki razvoj ostaje normalan
Lecenje je bezuspesno za sada
Sanse za ovo oboljenje je 1:25.000.

Patauov sindrom

Patauov sindrom je bolest iji je uzrok numerika aberacija hromozoma

Obolele osobe u telesnim elijama imaju viak jednog hromozoma 13 pa
elija umesto dva, kao to je normalno, sadri tri hromozoma 13
Sanse da se nasledi sindrom su od 1: 3000 do 1: 12.000
Samo oko 10% dece prezivi prvu godinu zivota
Simptomi su: rascep usne, vilice i nepca, mentalna retardacija, mala glava,
teke malformacije mozga, malformacije oiju, anomalije srca, bubrega i
sistema za varenje

Edvardsov sindrom

Edvardsov sindrom je bolest iji je uzroknumerika aberacija hromozoma

Kod veine sluajeva uzrok je trizomija kod koje u svakoj telesnoj eliji,
umesto dva hromozoma to je uobiajeno i normalno, postoje tri
hromozoma 18
Simptomi su: mala posteljica, mala poroajna teina, loe formirane une
koljke, mali i uzak nos, mala donja vilica, visoko nepce, anomalije srca,
bubrega i sistema za varenje,mala glava
Karakteristino preklapanje prstiju na stisnutim pesnicama
Veina dece umire tokom prve godine ivota
Ucestalost bolesti je otprilike 1:6000