Klinisk vejledning

Information om fosterdiagnostik
Genetisk rdgivning
Risikovurdering
Misdannelsesskanning

Dansk selskab for almen medicin - 2005

Information om fosterdiagnostik
Genetisk rdgivning Risikovurdering - Misdannelsesskanning
Vejledningen er udarbejdet af
Mette Dahl Srensen, praktiserende lge
Pia Koefoed, praktiserende lge
For hjlp til kapitlet om genetisk rdgivning takkes professor, overlge,
dr.med. Flemming Skovby. For hjlp til kapitlerne om biokemiske markrer,
nakkefoldskanning og invasiv undersgelse takkes professor, overlge, dr.med.
Ann Tabor.
Sekretariatsbistand
Lgelig konsulent, seniorforsker, ph.d. Lars Bjerrum og sekretr Anette Lindblad.
Vejledningen er nansieret af Fagligt Udvalg under Landsoverenskomsten mellem
P.L.O. og Amtsrdsforeningen.
Udgivet af:

Dansk selskab for almen medicin i samarbejde med

Fonden for Tidsskrift for praktisk lgegerning

Tegninger:
Layout og forsidetegning:
Tryk:
Oplag:
ISBN:

Alice Lodberg Madsen

Falk & musen
Budol Tryk, Aalborg
6.500
87-91244-02-1

1. udgave
1. oplag
DSAM 2005
Vejledningen kan ses og bestilles p www.dsam.dk eller hos Tidsskrift for praktisk
lgegerning, www.mpl.dk, tlf. 3526 6785.

INDHOLD

Forord . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Indledning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Sundhedsstyrelsens retningslinjer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Fosterdiagnostikkens historiske udvikling . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Genetisk rdgivning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
Biokemiske markrer. Double- og tripeltest . . . . . . . . . . . . . . 12
Nakkefoldskanning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Misdannelsesskanning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Invasiv undersgelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Tolkning af risikovurdering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
Information . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Ord- og forkortelsesliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
Patientorganisationer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Litteraturliste og web-adresser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

F O RO R D
Svangreprofylakse har altid vret en vsentlig og naturlig del af
den praktiserende lges arbejde. Igennem de seneste rtier er
denne opgave blevet mere kompleks, fx skal den praktiserende
lge vurdere eventuelle risikofaktorer i den gravides arbejdsmilj.
Siden 1977 har den gravide ogs skullet vejledes i prnatal
diagnostik, men det har vret meget enkelt. Kvinder over 35 r
eller kvinder med oplysninger om genetisk relevante sygdomme i
familien skulle henvises til genetisk rdgivning. Her blev kvinden
vejledt og eventuelt tilbudt fostervands- eller moderkageprve. P
grund af et stigende antal af disse invasive undersgelser nedsatte
Sundhedsstyrelsen i 2000 en arbejdsgruppe, der i 2003 udgav en
teknisk rapport. P baggrund af denne rapport og Folketingets beslutninger vedrrende fosterdiagnostik i 2003 udsendte Sundhedsstyrelsen i efterret 2004 nye retningslinjer. I henhold til Folketingets
beslutning er formlet med fosterdiagnostik ikke at hindre fdsel
af brn med alvorlige sygdomme eller handicap, men at bist den
gravide med at trffe sine egne valg, og de nye retningslinjer er
baseret p dette grundlag.
Den foreliggende vejledning er sledes ikke en traditionel DSAMvejledning, men en vejledning baseret p Sundhedsstyrelsens retningslinjer mlrettet praktiserende lger om et for mange nyt
og vanskeligt omrde. Praktiserende lger er ikke fremmede over
for at arbejde med informeret samtykke og valg og information om
risiko, men med indfrelsen af ny teknologi p dette omrde er det
vigtigt at f et samlet overblik over tilbud og muligheder for kommende forldre.
Det har vret diskuteret, om den prnatale vejledning udelukkende skulle foretages i sekundrsektoren, men da de praktiserende lger ofte har et indgende kendskab til den gravide kvindes
familie og har den frste kontakt med kvinden, vil de altid blive
inddraget i sprgsml vedrrende prnatal diagnostik. DSAM hber, at den foreliggende vejledning suppleret med lokale kurser vil
bidrage til at skabe klarhed og overblik over dette nye omrde.
Bjarne Lhr Hansen
Formand for DSAM

I N DL ED N I N G
Nrvrende vejledning er baseret p Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik fra september 2004 og er en sammenfatning af de oplysninger, den praktiserende lge har brug for i
forbindelse med rdgivningen om fosterdiagnostik til den gravide
kvinde/parret.
Retningslinjerne lgger vgt p, at patientrettighedsloven fra
1998 giver den gravide kvinde ret til svel at modtage som at frabede sig information. Retningslinjerne stiller store krav til informationen, som er grundlggende for kvindens tilvalg eller fravalg af
de fosterdiagnostiske tilbud. Det understreges, at undersgelserne
ikke er en fosterdiagnostisk screening af den gravide, men et fosterdiagnostisk tilbud til den gravide.
Det ligger uden for denne vejlednings rammer at diskutere de
overordnede principper for at foretage screening eller de etiske
aspekter ved at lede efter fostre med specielle sygdomme.
I Sundhedsstyrelsens retningslinjer er informationen delt op i en
basal og en udvidet del. Den basale information gives af den praktiserende lge ved 1. graviditetsundersgelse. Hvis kvinden efter
denne information ikke mener sig i stand til at tage stilling til de fosterdiagnostiske tilbud, kan hun, hvis hun nsker det, blive henvist til
udvidet information, der i de este amter tilbydes via fdestederne.
Hvis en lge ikke fler sig kompetent til at informere kvinden p
basalt niveau, m lgen henvise hende til en anden praktiserende
lge eller til fdestedet, der kan give hende informationen.
Begrundet i den gede tid, der skal bruges til information og
igangstning af fosterdiagnostiske undersgelser og risikovurdering,
er der mellem P.L.O. og Amtsrdsforeningen forhandlet en ny takst
for 1. graviditetsundersgelse med virkning fra 1. november 2004.
I denne vejledning er der, i lighed med Sundhedsstyrelsens rapport om fosterdiagnostik og risikovurdering fra 2003, brugt tal fra
fdselsrgangen 1998. Tallene kan ndre sig med strre fdselsrgange eller med gravides stigende gennemsnitsalder, men procentuelt vil der nppe vre store ndringer.
I vejledningen har vi af lsevenlige rsager brugt betegnelsen
kvinden eller den gravide vel vidende, at beslutningen om fosterdiagnostiske undersgelser hyppigst tages af de kommende forldre i fllesskab.

SU N DHEDSST Y R EL SE NS R E T N I N GSL I NJ E R
Sundhedsstyrelsens nyeste retningslinjer vedrrende prnatal diagnostik og risikovurdering udkom i september 2004. Af retningslinjerne
fremgr det, at alle gravide kvinder i Danmark skal have mulighed
for flgende tilbud:
Optagelse af genetisk anamnese
Risikovurdering af sandsynligheden for Downs syndrom og
andre kromosomabnormiteter
Misdannelsesskanning.

Tilbud til alle gravide

Genetisk anamnese
Risikovurdering for Downs syndrom
Misdannelsesskanning.

Amterne skal give gravide kvinder disse tilbud s hurtigt som

muligt, men kan vlge forskellige lsninger. Et eksempel p risikovurdering er kombinationen af nakkefoldskanning og doubletest,
hvor resultatet kan foreligge i 1. trimester. Det betyder, at kvinden
har mulighed for at f foretaget en provokeret abort, hvis resultatet
af en efterflgende invasiv undersgelse skulle give anledning til
overvejelser om dette.
Et andet eksempel er kombinationen af doubletest og tripeltest,
hvor svaret foreligger i 2. trimester p et tidspunkt, hvor afbrydelse
af svangerskabet ikke er kvindens beslutning alene, men krver
samrd.
4

Alle amter vil kunne tilbyde doubletest og tripeltest umiddelbart,

hvorimod nakkefoldskanning og misdannelsesskanning krver tilfrsel af faglige og lokalemssige ressourcer.
Ved disposition for genetisk sygdom eller misdannelse har man
i alle amter ligesom tidligere mulighed for at henvise til genetisk
rdgivning. Dette kan ske enten til eget amt eller ved kaution til
andet amt.
De kommende forldre kan vlge at tage imod et eller ere
tilbud.

F OS T E R D I AG N OS T I K K E N S H I S TO R I S K E
U DV I K L I N G
Udviklingen inden for fosterdiagnostik er get strkt de seneste 40 r.
Vi har i mange r kendt til den genetiske arv og til genetisk
rdgivning via familiestamtrsanalyse, hvor kommende forldre
er blevet rdgivet bedst muligt ud fra sygdommes forekomst i familien.
I 1960erne skete der en revolution inden for det fosterdiagnostiske omrde. Det blev muligt at udfre fostervandsprve (invasiv
undersgelse) p gravide kvinder, og via denne prve kunne man
analysere fostrenes kromosomer. I 1968 blev det frste barn med
Downs syndrom diagnosticeret intrauterint, og siden er det get
strkt med teknik og muligheder.
Planlgning ud fra et forebyggelsesteoretisk
synspunkt
Fostervandsundersgelserne blev i starten kun tilbudt kvinder fra
translokationsfamilier, men i 1977 besluttede Sundhedsstyrelsen i
en ny vejledning at tilbyde alle kvinder over 35 r, alle kvinder med
tilflde af kromosomdefekter i familien og alle kvinder, der havde
haft tre eller ere spontane aborter, at f udfrt en fostervandsprve.
En cost-benet-analyse viste, at de samfundsmssige besparelser
ved en reduktion i antallet af fdte brn med kromosomdefekter
balancerede med eller oversteg udgifterne til fostervandsprve hos
de ovennvnte grupper.
Tilbuddet var overvejende begrundet i konomiberegninger, og
man forholdt sig ikke til, hvor mange fostre med kromosomdefekter der forblev udiagnosticerede, hvor mange raske brn der blev
aborteret ved indgrebet, og hvilke behov de kommende forldre
havde uanset risikofaktorer.
Fra midt i 1970erne og til i dag er antallet af invasive undersgelser steget, og mlgruppen er i ere amter blevet udvidet til
ogs at glde kvinder, der blot beder om at f undersgelsen udfrt. Det har betydet, at 11-14% af alle gravide kvinder fr udfrt
invasiv undersgelse, hvilket er et af de hjeste antal i Europa og
nsten dobbelt s hjt som i Norge og Sverige. Trods denne hje
procentdel, som svarer til 7.000 kvinder, nder man kun ca. 37% af
fostrene med kromosomabnormitet svarende til ca. 40 fostre rligt,
mens ca. 63% forbliver udiagnosticerede frem til fdslen, svarende
til ca. 68 fostre rligt.
6

Trods invasiv undersgelse af 7.000 kvinder nder man

kun ca. 37% af alle fostrene med kromosomabnormitet
- ca. 40 fostre rligt, mens ca. 63% forbliver udiagnosticerede frem til fdslen - ca. 68 fostre rligt.

I 1990erne satte loven om patientrettigheder fokus p patienternes medbestemmelsesret. Det blev lovfstet, at patienter kunne
til- eller fravlge forskellige tilbudte undersgelser og behandlinger.
Denne medbestemmelsesret var ikke forenelig med Sundhedsstyrelsens sidste revision af retningslinjerne om fosterdiagnostik fra
1994.
Desuden var man i kredsene, hvor den videnskabelige udvikling
af fosterdiagnostikken foregik, begyndt at se p de negative konsekvenser af de gldende tilbud. Den strste komplikation var, at
ca. 1% af kvinderne aborterede spontant efter fostervandsprve.
Fostervandsprve p 7.000 kvinder rligt betd sledes spontan
abort af 70 raske fostre per r.
Udtrykt p en anden mde kostede det tt ved to raske fostre at
nde et foster med kromosomfejl. Det aldersbestemte tilbud betd
ydermere, at forldrene til ca. 68 fostre rligt med kromosomabnormiteter ikke havde fet muligheden for prnatal undersgelse.
Tilbuddet havde lav detektionsrate og stor komplikationsprocent og
indfriede dermed hverken systemets eller de kommende forldres
behov.

Rask foster

Abort af
sygt foster

Aborteret
rask foster

uopdaget
sygt foster

Hvis alle kvinder fremover bliver vurderet med genetisk anamnese, nakkefoldsundersgelse, doubletest og alder, sknnes det
at medfre invasiv undersgelse af ca. 3.000 rligt, hvilket er en
reduktion p 4.000 invasive undersgelser.
Nr kvinderne er udvalgt ved hjlp af risikovurdering, vil den
invasive undersgelse have en detektionsrate p ca. 85%, svarende
til, at man vil nde ca. 92 ud af 108 fostre med kromosomabnormiteter.
Antallet af spontane aborter af raske fostre forventes at falde til
ca. 30. Sagt p en anden mde vil det koste t rask foster at nde
tre fostre med kromosomfejl.
Disse beregninger forudstter, at der ikke foretages invasive
undersgelser uden forudgende risikovurdering, og at den fastsatte cut-off-vrdi p 1:250 overholdes (se kapitlet: Tolkning af
risikovurdering).

Mlene for de nye retningslinjer

Forldres medbestemmelse
Strre detektionsrate
Frre tab af raske fostre.

Tilbuddet om risikovurdering til alle kvinder forud for en eventuel

invasiv undersgelse er et markant kvalitetslft inden for fosterdiagnostik. Det er et stort fremskridt, at det er blevet muligt at
udvlge de gravide kvinder, der har strst risiko for at bre et barn
med kromosomabnormitet, og tilbyde netop disse kvinder invasiv
diagnostik.
Hvis patientrettighedsloven skal overholdes, stiller det store krav
til de informerende lger. Kvinden skal kun tilbydes information,
hvis hun nsker det, og informationen skal gives p en forstelig
mde og s neutral, at kvinden selv kan til- eller fravlge tilbuddene.
Samtidig bliver det ikke lngere muligt for den enkelte kvinde
selv at vlge et fosterdiagnostisk invasivt indgreb, hvis risikovurderingen viser sig at ligge under cut-off-vrdien.

G E N E T I SK R DG I V N I N G
Der er i mange r optaget genetisk anamnese i forbindelse med
1. graviditetsundersgelse. P baggrund af anamnesen skal det
afgres, om kvinden skal tilbydes viderehenvisning til genetisk rdgivning.

Det er vigtigt at fokusere p

Familierelationer
Monogene sygdomme
Kromosomsygdomme.

Familierelationer
Ved slgtskab mellem de kommende forldre skal man vre
ekstra opmrksom p sygdomme i familien. Dette kan vre vigtigt
at uddybe hos familier af anden etnisk herkomst end dansk, da
ftter-kusine-gteskaber er hyppige i nogle befolkningsgrupper.
Konsangvinitet - blodsbeslgtning - fordobler risikoen for genetisk betingede sygdomme hos den nyfdte (misdannelser, syndromer, stofskiftesygdomme) fra ca. 2-3% til 4-6%, og ved kendt
arvelig sygdom i familien kan risikoen vre betydelig hjere. Tilbyd

derfor henvisning til genetisk rdgivning, hvis der er arvelige sygdomme i familien og konsangvinitet.
Uden tidligere tilflde af mistnkt arvelige sygdomme i familien er der ikke grundlag for at tilbyde genetisk rdgivning, trods
konsangvinitet.
Monogene sygdomme
Det er vigtigt at sprge om tilflde af uventet dd, mental retardering og svre sygdomme i tidlig barnealder hos tidligere fdte
brn, forldre, bedsteforldre og sskende. 25% af indlggelserne
p pdiatrisk afdeling i Danmark har tilknyttet monogene sygdomsdiagnoser, som ogs er rsag til 1% af ddsfaldene i det frste lever
og 3-4% af ddsfaldene hos brn og unge under 14 r.
Det er vigtigt at kende symptomerne p cystisk brose, muskeldystroer og bldersygdom for at kunne sprge til eventuel
forekomst af disse sygdomme. Det er ikke ndvendigt at kunne
navngive sjldne arvelige sygdomme eller at kende arvegangen.
Hvis der er mistanke herom, henvises efter kvindens nske til genetisk rdgivning med s mange oplysninger som muligt.
Eksempler p monogene sygdomme (se ordliste s. 32)
Cystisk brose: 3% af danskere er anlgsbrere. Det er muligt
at undersge for anlgsbrerstatus. Undersgelsen foretages p
Statens Serum Institut. 1:4700 nyfdte har cystisk brose, dvs. 1415 brn rligt.
Talassmi: Det fremgr af Sundhedsstyrelsens retningslinjer om svangreprofylakse, hvilke kvinder der skal screenes for anlgsbrerstatus (talassmia minor) ved 1. graviditetsundersgelse. I nogle
indvandrergrupper er hyppigheden af anlgsbrere lige s hj
som for cystisk brose hos danskere.
Hmoli A og B: Forekommer hos 1:10000 nyfdte drenge.
Duchenne muskeldystro: Forekommer hos 2,8:1000 drenge og
giver symptomer omkring 3-rs-alderen.
Familir polycystisk nyresygdom: Forekommer hos 1:1000 danskere.
Giver sjldent symptomer hos brn.
Alfa-1-antitrypsinmangel: 5% af danskere er anlgsbrere, hvilket
svarer til, at 1:1600 har sygdommen.

10

Kromosomsygdomme
Tilbyd henvisning til genetisk rdgivning, hvis der er en familieanamnese med kromosomsygdom blandt de vordende forldres
egne brn, forldre, bedsteforldre eller sskende. Ved rdgivningen vil der blive taget stilling til, om kvinden skal have tilbudt
risikovurdering eller invasiv diagnostik med CVS/AC (chorion villusbiopsi/amniocentese).
Ved hj risiko for arvelige sygdomme vil der som regel vre indikation for CVS efter 10. gestationsuge. Det kan vre vanskeligt at
n at gennemfre en familieudredning inden tidspunktet for CVS.
Henvis derfor s tidligt som muligt, og ved oplagte tilflde gerne
inden en eventuel graviditet.

P sprgsmlet om, hvorvidt genetisk rdgivning er

relevant, henvises til lokale klinisk genetiske afdeling
telefonisk eller skriftligt.

11

B I O K E M I S K E M A R K R E R
DOUBLE OG T R I PELTEST
Ved biokemiske markrer forsts blodprveanalyser eller kombinationer af disse, der indikerer risiko for kromosomfejl, sfremt
analyseresultatet falder uden for et vedtaget normalomrde.
Ved brug af biokemiske markrer i bde 1. og 2. trimester er det
ndvendigt at kende den eksakte gestationsalder, da markrernes
vrdi ndrer sig hurtigt i svangerskabet. Den eksakte gestationsalder kan kun bestemmes ved ultralydundersgelse. Blodprven
for de biokemiske markrer og ultralydbestemmelsen af gestationsalderen kan godt foretages p forskellige tidspunkter, sfremt
resultatet af markrerne efterflgende korrigeres for den rette
gestationsalder. Det vil nsten altid vre tilfldet i den kliniske
dagligdag.
Doubletest (DT)
Doubletest er en 1. trimester biokemisk markr for Downs syndrom
(som skyldes et ekstra kromosom 21) og Edwards og Pataus syndrom (der skyldes hhv. et ekstra kromosom 18 eller 13). Blodprven
tages mellem uge 8+0 og uge 13+6.
Der mles to markrer:
PAPP-A: Pregnancy-associated Plasma Protein A, hvor serumkoncentrationen vil vre nedsat til ca. 40% ved afcerede graviditeter,
sammenholdt med ikke-afcerede graviditeter.
Beta-hCG: Choriongonadotropin, hvor serumkoncentration vil vre
ca. dobbelt s hj ved graviditeter med Downs syndrom som ved
ikke-afcerede graviditeter.
Ved trisomi 13 og 18 er svel koncentrationen af PAPP-A som af
frit beta-hCG nedsat til ca. 40% af det normale.
Tripeltest (TT)
Tripeltest er en 2. trimester biokemisk markr for Downs syndrom.
Herudover er den ene af de tre mlte markrer, alfa-ftoprotein,
ogs markr for anencefali, spina bida, encefalocele, ben omfalocele og gastroschise. Blodprven udfres fra uge 15+0 til 20+6.
Der mles tre ud af flgende fem nvnte mulige markrer, og ved
tripeltest+1 mles re af markrerne.

12

1. AFP: alfa-ftoprotein er altid en af parametrene

2. hCG: choriongonadotropin
3. Inhibin A
4. Frit beta-hCG: choriongonadotropin
5. Ukonjugeret striol.
Hvilke af markrerne der bruges, afhnger af laboratoriets analysemuligheder. Tripeltest+1 kan blive brugt i nogle amter i fremtiden.
Konsekvens af test for biokemiske markrer
Som tidligere nvnt indgr testresultatet nsten altid i en samlet
beregning med andre markrer, hvor kombinationen kan vre NF
(nakkefoldskanning) + DT eller DT + TT. Sundhedsstyrelsen understreger i sine retningslinjer, at resultatet kun br gives som et samlet
resultat. Delresultater br ikke oplyses, da de kan resultere i en risikovurdering, hvor den ene markr giver et resultat, der ligger under
risikogrnsen, og den anden et resultat, der ligger over risikogrnsen. Vrdien og det samlede resultat har kun t svar. Sundhedsstyrelsens begrundelse for, at enkeltresultater af en risikovurdering
ikke br gives, er at viden om et enkelt resultat >cut-off-vrdien
kan give usikkerhed hos kvinden og en forventning om en invasiv
undersgelse, hun ikke tilbydes. Delsvar kan sledes ge risikoen
for usikkerhed og bekymring.
Det vil vre muligt at gre sikkerheden ved risikoberegningen
endnu hjere ved at udfre en integreret test.
Integreret test
Kombineret 1. og 2. trimester-screening, hvori indgr doubletest,
nakkefoldskanning og tripeltest+1.
Den gravide fr sledes taget den frste del af den integrerede
test allerede mellem uge 8 og 13+6, men svaret foreligger frst,
nr svaret p TT+1 kendes, dvs. tidligst i fulde 15 uger.
Fordelen ved denne undersgelse er, at den falsk positive rate er
meget lav (under 1%). Dette krver imidlertid, at den gravide ikke
meddeles delresultaterne af de forskellige undersgelser, men kun det
samlede svar, og der er derfor lang ventetid p resultatet.
Et testresultat, der frst foreligger sent i graviditeten, er desuden ikke
attraktivt p samme mde som et resultat tidligt i graviditeten, og vil
derfor nppe blive foretrukket som standardundersgelse af amterne.
13

N A K K EF O L DSK A N N I N G
Mling af barnets nakkefold mellem uge 11+3 og uge 13+6 er en
effektiv markr for Downs syndrom.
Undersgelser har vist, at skanning af nakkefold er en teknisk
og analytisk meget krvende undersgelse. Undersgelsen stiller
store krav til udstyret, der skal kunne fremstille et tilstrkkelig godt
billede for at give mulighed for reproducerbare mlinger af nakkefolden. Der stilles ogs store krav til undersgerens (sonografens)
uddannelse og rutine. En ikke-optimal placering af transduceren
er fx en vsentlig fejlkilde, og der skal kun sm udsving til i mlingerne for at give fejlagtige resultater.
Sundhedsstyrelsen har i sine retningslinjer stillet krav til undersgelsesstederne om kvalitetskontrol og om et antal undersgelser
p >1.000 per r. Derudover stilles der krav om certicering af de
enkelte sonografer.
Teknikken
Undersgelsen foretages oftest som en abdominalskanning, men
enkelte gange kan vaginalskanning vre ndvendig.
Ved mlingen bestemmes tykkelsen af en lille samling vske
mellem fostrets nakke og huden.
Resultatet
Nakkefoldstykkelsen er afhngig af gestationsalderen, som derfor
skal bestemmes samtidig.
En forhjet vrdi er forbundet med en get risiko for kromosomfejl, men er ogs hyppigere forekommende ved andre misdannelser. Hvis en efterflgende invasiv undersgelse ved en fortykket
nakkefold ikke viser kromosomfejl, vil kvinden ofte blive fulgt med
henblik p eventuelle andre misdannelser.
Resultatet indgr oftest sammen med andre markrer, fx doubletest, i den samlede risikovurdering.

Sundhedsstyrelsen understreger, at kvinden kun br

orienteres om det samlede resultat. Delresultatet br
ikke gives, selv om det foreligger fr det samlede
resultat.

14

Som nvnt tidligere har Sundhedsstyrelsen understreget, at kun

det samlede resultat br gives til kvinden. Delresultatet br ikke
gives, selv om det foreligger fr det samlede resultat.
Hvis menostasien og en gynkologisk undersgelse hos egen
lge ikke kan fastlgge gestationsalderen eksakt nok, dvs. med
2-4 ugers sikkerhed, kan det blive ndvendigt at tilbyde en ekstra
ultralydundersgelse for at bestemme gestationsalderen og for ikke
at komme for sent til en nakkefoldskanning, som kun kan udfres
i intervallet mellem uge 11+3 og uge 13+6. I de amter, hvor man
i dag tilbyder nakkefoldskanning, udfres denne ekstra ultralydundersgelse p fdestedet.
Hvis graviditeten er for fremskreden til, at en nakkefoldskanning
kan udfres, kan kvinden tilbydes en tripeltest i 15.-20. uge.

15

M I SDA N N EL SESSK A N N I N G
I Danmark er misdannelser hos brn blevet registreret gennem
mange r. Der ndes misdannelser hos 4,5% af brn i alderen 0-5
r. Hos ca. 1,7% af brnene er misdannelserne ikke behandlingskrvende, hos de resterende ca. 2,8% er fundene behandlingskrvende. At en misdannelse er behandlingskrvende, er langtfra
ensbetydende med, at den har indydelse p barnets liv eller ville
have givet overvejelser om provokeret abort, hvis den var blevet
opdaget prnatalt.
Trods denne information giver opdagelse af misdannelser hos
det ufdte barn altid anledning til stor bekymring hos forldrene.
Det er meget vigtigt, at der er veluddannet personale tilstede til at
formidle et resultat om misdannelse hos barnet. Et sdan resultat
medfrer mange sprgsml, som den gravide kvinde har brug for
at f besvaret hurtigt og kompetent.
Sundhedsstyrelsen har fastsat, at sonografen skal udfre minimum 100 misdannelsesskanninger rligt, for at kvaliteten kan accepteres. Det forventes, at sonografen ud over at kunne foretage
skanning p hjt teknisk niveau ogs skal vre rutineret i formidling af drlige resultater, og at der er hurtig adgang til konsultation
hos lger med viden p omrdet.
For en gravid kvinde uden fortilflde af misdannelser i familien
er der en risiko p lidt over 1% for at fde et barn med alvorlige
misdannelser. Hvis der er fortilflde i familien, er risikoen 2-3%
afhngigt af, hvor tt det ramte familiemedlem er p den gravide/
faren. Risikoen stiger med antallet af afcerede sskende og er
strre, hvis moren har misdannelsen, end hvis faren har den.

16

Ultralydskanning i 20. uge

Ved ultralydskanning i ca. 20. uge opdages alvorlige misdannelser
hos lidt over 1,5% af fostrene. Heri er ogs medregnet de misdannelser, der ses ved kromosomdefekterne, hvor hyppigheden af
misdannelser er hj. Misdannelser hos fostre, der ogs har kromosomabnormiteter, udgr ca. n ud af hver tyve af de misdannelser,
der ndes.
Ca. 80% af de medfdte misdannelser kan ikke forklares. rsagen kan vre virale infektioner prnatalt, medicinsk behandling
af moren eller anden udefra kommende pvirkning, men det kan
sjldent afgres i det enkelte tilflde.

Prvalens af misdannelser hos fostre

%
Hjertefejl
0,5-1
Neuralrrsdefekter
0,5
Urinvejsmisdannelser
0,5-1
Misdannelser i mave/tarm
0,1
Ekstremitetsdefekter
0,5
Lbe-gane-spalte
1,2

Ud over misdannelser skannes ogs for stigmata. Et stigma er en

detalje, som kan vre associeret med fx Downs syndrom.
Fund af t stigma regnes som en normal variant og tillgges
ikke betydning.
Fund af to eller ere stigmata kan fre til gentagelse af skanningen
p et senere tidspunkt eller til tilbud om kromosomundersgelse.

Eksempler p stigmata
Snebold/golfbold i hjertet (get ekkogenicitet
af en papillrmuskel)
Cyster i plexus choroideus
Ekkottte tarme
Manglende tilstedevrelse af synligt nseben
Dilateret nyrepelvis.
17

Konsekvensen af de fundne misdannelser

Ved misdannelsesskanningen er det vigtigt at nde de misdannelser, der ubehandlet er forbundet med vsentlig get risiko
for intrauterin fosterdd eller neonatal dd, kronisk sygelighed,
vsentlig get mortalitet i barnealder eller et liv med vsentlige
fysiske eller mentale decit.
P tidspunktet for misdannelsesskanningen kan provokeret
abort kun foretages efter samrd. Det betyder, at kvinden ikke selv
kan bestemme, hvorvidt graviditeten skal afbrydes. Disse prmisser skal kvinden vre bekendt med, inden undersgelsen udfres.
Det er vigtigt ved informationen af kvinden at understrege undersgelsens begrnsninger. Ved undersgelsen kan de misdannelser, der lader sig se ved ultralydundersgelser afslres, men man
kan ikke ved en misdannelsesskanning afgre, om det kommende
barn vil blive raskt eller sygt.

18

I N VA S I V U N DE R SG EL SE
Der bruges i Danmark to invasive undersgelsesmetoder: moderkageprve (chorion villus-biopsi, CVS) og fostervandsprve (amniocentese, AC).
I 1998 blev der i Danmark foretaget godt 7.000 invasive undersgelser, 40% CVS og 60% AC.
CVS udfres bedst mellem uge 10+0 og 12+6 og AC mellem
uge 15+0 og 23+0. Begge undersgelser udfres under ultralydsvejledning.
Undersgelserne medfrer begge en spontan abortrate p ca.
1%, hvilket har vret undret gennem ere r.
Traditionel kromosomundersgelse
For CVS gr der 1-2 uger og for AC 2-3 uger, fr svaret foreligger
med den traditionelle kromosomundersgelse. Dette skyldes, at
analysemetoderne krver celledyrkning efterfulgt af farvning og til
sidst kromosomanalyse.
Hvis der er udhentet materiale nok, er undersgelsen meget sikker; der er stort set aldrig falsk positive svar. Der kan forekomme
inkonklusive svar, og i yderst sjldne tilflde kan et falsk negativt
svar forekomme, hvis fostret har en kromosomabnormitet, der ligger uden for den cytologiske karyotypeundersgelses muligheder.
Hvis den nye prnatale diagnostik skal kunne tilbydes p rimelige vilkr, er en ventetid p 2-3 uger imidlertid ikke acceptabel.
Hurtige metoder til undersgelse for kromosomdefekter
Det er derfor ndvendigt at bruge hurtigmetoder til undersgelse for kromosomabnormiteter. Disse undersgelser krver ikke
celledyrkning, og svartiden er derfor p 2-3 dgn. Forskellen p
den traditionelle kromosomundersgelse og hurtigmetoderne (polymerasekdereaktion og ourescens in situ-hybridisering) er, at
der ved sidstnvnte kun undersges for, om der ndes det normale antal kromosomer 13, 18 og 21 samt to knskromosomer. Ved
den egentlige kromosomundersgelse fs bde svar p, om der er
aneuploidi, og om der er strukturelle ndringer af kromosomerne
(fx translokation eller inversion).
Hurtigmetoderne anvendes i forbindelse med det nye tilbud om
prnatal diagnostik, men der foretages samtidig en traditionel kromosomundersgelse, som kvinden fr svar p efter godt 2 uger.
19

Det er vigtigt for kvinden, at

undersgelserne tilbydes hurtigt efter, at indikationen er stillet
prvesvaret foreligger hurtigt
der er kompetent personale tilstede i forbindelse med svarafgivelsen til at informere om unormale prvesvar og deres
konsekvenser.

20

TOL K N I N G A F R I S I KOV U R DE R I N G
Nr kvinden informeres om de prnatale undersgelser, er det
vigtigt at fremhve, at en risikovurdering kun er en beregning af
odds for kromosomfejl, og at det specielt glder odds for DS. Det
er derfor ikke en beregning af odds for at f et raskt barn.
Oplysningen om, at DS forekommer med en hyppighed p ca.
108 fostre ud af 60.000 mulige, giver kvinden en fornemmelse af
risikoens strrelse.

Odds
Et ml for strrelsen af en risiko eller en chance. Hvis
odds er 1:3, er sandsynligheden for at vre afceret
og sandsynligheden for ikke at vre afceret .
Det er undersgt, at risiko udtrykt i odds forsts bedre
end risiko udtrykt i procenter.

Odds for, at en kvinde fr et barn med DS er 1:600 eller knapt

0,2%, men risikoen stiger med kvindens alder. Derfor vil det vre
rimeligt at tage alderen med i betragtning, hvis en kvinde nsker
at kende odds for DS, inden hun tager stilling til tilbuddet om risikovurdering.

Kvindens alder og risiko for DS i afrundede tal

Hvis kvinden er 20 r: 1:1600
Hvis kvinden er 25 r: 1:1325
Hvis kvinden er 30 r: 1:900
Hvis kvinden er 35 r: 1:425
Hvis kvinden er 40 r: 1:100
Hvis kvinden er 45 r: 1:20
Hvis kvinden er 50 r: 1:7

Alderen indgr altid i risikovurderingen, og derfor kan man ved

den frste kontakt med en ung gravid kvinde forklare hende, at det
er meget lidt sandsynligt, at en risikovurdering vil fre til yderligere
undersgelser. Hvis det derimod er en ldre gravid kvinde, m man
21

Odds 1:1600

Odds 1:7

forklare, at der er en strre sandsynlighed for, at en risikovurdering

vil fre til tilbud om yderligere undersgelse, og at denne sandsynlighed er strre, jo ldre hun er.
Begrundelsen for at tilbyde alle gravide kvinder en risikovurdering for kromosomabnormiteter er dels at give alle gravide kvinder,
uanset alder, mulighed for selv at tage stilling til udredning for DS
og dels at undg undvendige aborter ved kun at udfre invasiv
undersgelse p kvinder i hj risiko.
Hvis en kvinde er 25 r, er hendes aldersafhngige risiko for at
f et barn med DS 1:1325 og hendes risiko for spontan abort ved
en invasiv undersgelse 1:100. Der er alts hos en 25-rig kvinde
en nsten 14 gange hjere risiko for spontan abort pga. undersgelsen end for at have et foster med DS.

Parametre, der bruges i en risikovurdering

Kvindens alder
Double- og/eller tripeltest, der krver
ultralydbestemt gestationsalder
Nakkefoldskanning, der krver
ultralydbestemt gestationsalder.

22

Det er kendt fra sandsynlighedsregning, at hvis to eller ere

udfald forekommer uafhngigt af hinanden med hver sin sandsynlighed, kan man ved at multiplicere sandsynlighederne med
hinanden nde sandsynligheden for, at to eller ere af disse udfald
vil forekomme samtidigt.
Ved at kombinere mlevrdier for et antal risikomarkrer for
DS, som varierer uafhngigt af hinanden, kan der derfor opns en
vsentlig forgelse i antallet af reelle positive fund af fostre med
DS uden at forrsage ere falsk positive resultater. De her valgte
markrer er uafhngige af hinanden.
Kvinden kan vlge en eller ere af disse undersgelser; resultatsikkerheden stiger med antallet af undersgelsesresultater, der
indgr i risikovurderingen.
Hvornr er resultatet positivt, og hvornr er det
negativt?
Ved en risikovurdering er det svrt at tale om positivt eller negativt
resultat, fordi det er uklart, hvad der forsts ved begreberne.
Et positivt udfald vil for lgen betyde, at der skal udfres en invasiv undersgelse, dvs. at risikoen er hj, hvorimod kvinden oftest ved
et positivt udfald vil forst et godt resultat, dvs. at risikoen er lav.
Derfor er det bedre at bruge begreberne: strre risiko end forventet betyder tilbud om invasiv undersgelse, og mindre risiko end
forventet betyder intet tilbud om invasiv undersgelse.

Resultatet af risikovurderingen br udtrykkes som:

Risikoen er strre end forventet, eller risikoen er mindre
end forventet.

Cut-off-vrdi
For at vi kan tolke resultatet, er det ndvendigt med en vrdi, der
afgr, hvornr resultatet er strre end forventet, og hvornr det er
mindre end forventet. Denne vrdi kaldes cut-off-vrdien.
Cut-off-vrdien er den vrdi af et kvantitativt mleresultat, der
faststtes for at skelne mellem positive og negative resultater.
Valget af denne vrdi er helt afgrende for en tests egenskaber.
23

Sundhedsstyrelsen har anbefalet, at cut-off-vrdien for risikovurdering skal ligge p 1:250. Hvis den mlte vrdi fx er 1:100, vil
der blive tilbudt invasiv undersgelse, og hvis den fx er 1:1000, vil
der ikke blive tilbudt yderligere undersgelse.
Nogle amter vlger en anden cut-off-vrdi, fx 1:300 eller
1:400, men i denne vejledning er tallene og beregningerne udfrt
med en cut-off-vrdi p 1:250, som Sundhedsstyrelsen anbefaler.

Sundhedsstyrelsen nvner ere rsager til, at man har anbefalet en cut-off-vrdi p 1:250. Det har vejet tungt, at en vrdi p
1:250 giver en hj detektionsrate og et relativt lavt antal invasive
undersgelser.
konomiske overvejelser i form af omkostninger ved risikovurdering, ved invasiv undersgelse og ved fdsel af handicappede brn
har ogs vret medvirkende ved valg af cut-off-vrdien.
Men for kvinden er det vigtigste, at en risikovurdering giver et
s sikkert resultat som muligt, og at der er en meget lille komplikationsfrekvens.
24

Det er besluttet, at tolkningen af testresultatet bestr i en vurdering af, om resultatet ligger over eller under cut-off-vrdien. Men
faktisk kan resultatet ogs vurderes kvantitativt. Jo fjernere det er
fra cut-off-vrdien, des strre er sandsynligheden for, at testen er
sand. Det glder bde de hje og de lave vrdier. Jo tttere resultatet er p cut-off-vrdien, des mere usikkert er testresultatet.
Det er vigtigt, at kvinden ved, at der er en cut-off-vrdi, og hvad
resultatet betyder for tilbud af invasiv undersgelse eller mangel p
samme, allerede inden hun vlger at f udfrt en risikovurdering.
Jo bedre hun kender prmisserne, des strre er sandsynligheden
for, at hun kan vlge det rigtige for sig selv, og at hun kan f resultatet af en risikovurdering uden at blive undig bekymret.
Ved en cut-off-vrdi p 1:250 vil detektionsraten for DS vre
ca. 85%, hvilket betyder, at der vil blive fundet ca. 92 fostre med
DS ud af i alt ca. 108 fostre med DS. Disse vil blive fundet ved at
udfre invasiv undersgelse p ca. 3.000 gravide kvinder med hjere risiko end 1:250 ud af i alt 60.000, svarende til ca. 5% af alle
gravide kvinder.

Husk!
Ved rdgivning om til- eller fravalg af invasiv
undersgelse efter risikovurdering:
Jo lngere resultatet ligger fra cut-off-vrdien, des
strre er sandsynligheden for, at testen er sand.

Svaret p risikovurderingen br gives i umiddelbar relation til den

sidst udfrte undersgelse, dvs. umiddelbart efter nakkefoldskanningen eller i nogle amter i en overgangsperiode umiddelbart efter
tripeltesten. Hvis der udfres nakkefoldskanning, vil kvinden typisk
f resultatet af den samlede vurdering p undersgelsesstedet.
Hvis der kun foretages doubletest og/eller tripeltest, m man i det
enkelte amt aftale, hvordan resultatet formidles.
Der vil formentlig vre forskellige lsninger i amterne, ligesom
tilbuddene i amterne vil blive indfrt i forskellige tempi.

25

100

Detektionsrate (% af Down syndrom)

90

80

70

60

50

40

30

20

10

0
0

Falskpositiv rate (% af alle gravide)

Let modiceret efter: Sundhedsstyrelsen: Fosterdiagnostik og risikovurdering. Rapport fra en arbejdsgruppe 2003

Detektionsraten ved risikovurdering

Alder:

Test og testkombinationer

1 Tr Sero:
1 Tr NF:
1 Tr NF+Sero:
2 Tr Triple
2 Tr Triple+1
1+2 Tr Integr
Alder
Tilfldig

1. trimester doubletest uge 8-13

1. trimester nakkefold uge 11-13
1. trimester doubletest + nakkefold
2. trimester tripeltest uge 15-17
2. trimester forstrket tripeltest uge 15-17
1. + 2. trimester doubletest + nakkefold + tripeltest

Teststyrkediagram (detektionsrate og falsk positivrate beregnet

som funktion af variabel risikogrnse [cut-off-vrdi]).
Ex: Hvis der i 1. trimester udfres doubletest + nakkefold (1 Tr
NF+Sero) p alle gravide, og cut-off-vrdien sttes, s 3% udtages
til invasiv undersgelse, vil detektionsraten for DS vre ca. 85%.
26

I N F O R M AT I O N

Aristoteles har engang sagt:

Vores univers bestr af to verdener:
Den himmelske verden af uforanderlig regelmssighed og sikker viden
Den forvirrede verden af forandringer og usikkerhed.

Disse to verdener skal forenes, nr en gravid kvinde skal informeres om

de prnatale tilbud. Den gravide kvinde bender sig i den himmelske
verden og nsker sikker viden, og lgen bender sig i en verden af
mange muligheder og kan tilbyde risikoberegninger og usikkerhed.
Det er lgens opgave at f kvinden yttet fra den himmelske
verden til den realistiske verden, men samtidig sikre sig, at hun forstr usikkerheden og kan bruge den viden, som usikkerheden giver,
til at foretage de rigtige valg for sig selv og sit kommende barn.
Informationen skal gives s neutralt som muligt; det er ikke lgens
holdning, der skal afspejles i informationen, men tilbuddenes muligheder og mangler. Lgen skal s vidt muligt forsge at hjlpe
kvinden med at forst tilbuddene og konsekvenserne af disse.
Hvis kvinden har brug for yderligere information, skal lgen
henvise hende til et sted, oftest fdestedet, hvor hun kan f uddybet informationen.
Informeret valg
Der er i Sundhedsstyrelsens retningslinjer lagt stor vgt p, at alle
prnatale diagnostiske undersgelser er tilbud, der kan til- eller
fravlges, nr kvinden fler sig velinformeret om undersgelserne,
og specielt om disses begrnsninger.
Det understreges, at kvinden bde har ret til at vide og ret til
ikke at vide. nskes der ikke information om prnatale tilbud, skal
dette respekteres.
Kvinden skal ikke vre i tvivl om, at sandsynligheden er strst
for, at hun fder et helt rask barn, og at undersgelserne kan give
undig nervsitet. Denne balance er ikke altid let.
Kvinden skal vre vidende om, at hun kan sge oplysninger om
brn med handicap og om etiske aspekter omkring fosterdiagno27

stik i patientorganisationer. Det er ogs vigtigt, at kvinden forstr,

at ingen senere vil bebrejde hende hendes valg, uanset barnets
helbredstilstand.

Informationen kan deles op i de tre

tilbud, kvinden fr
Genetisk anamnese
Risikovurdering for Downs syndrom/andre
kromosomdefekter
Misdannelsesskanning.

Genetisk anamnese
Der er blevet optaget genetisk anamnese ved 1. graviditetsundersgelse i mange r. De este kvinder nsker at give de relevante
oplysninger om eventuelle arvelige sygdomme i familien og f en
vurdering af risikoen for, om fosteret er afceret.
Hvis der i anamnesen ndes oplysninger, der indikerer henvisning til yderligere genetisk rdgivning p relevant sted, m kvinden
orienteres om dette. Hun har mulighed for at modtage eller fravlge tilbud om genetisk rdgivning.
Risikovurdering for Downs syndrom
Formidling af risikovurdering er svrt, og det er vigtigt at f forklaret
forskellen p risikovurdering og diagnose. En risikovurdering er ikke
en undersgelse, der giver et endegyldigt svar, men en udregning
af, om odds for at f et barn med DS er meget sm, eller om odds
er s store, at kvinden br tilbydes undersgelse, sledes at hun
kan f et helt eksakt svar.
Praktiserende lger har igennem de sidste mange r fet ere
og ere konsultationer, hvori risikovurdering indgr som en vigtig
del af kommunikationen, fx ved forebyggelse af iskmisk hjertesygdom, forebyggelse af osteoporose og forebyggelse af type 2diabetes. Vi ved fra disse risikokonsultationer, hvor vigtigt det er at
tilstrbe, at informationen er let forstelig og ikke skaber undig
bekymring.
Den praktiserende lge kender ofte den gravide kvinde og har
28

mulighed for at tage de individuelle og kulturelle hensyn, der er

behov for. Vores kendskab til svel risikoformidling som den enkelte
kvinde kan rimeligvis minimere angst og ubegrundet bekymring.
Men det undgs nppe, at nogle gravide kvinder i forbindelse
med tilbuddet om prnatal risikovurdering bliver bekymrede for,
om deres kommende barn er raskt, og de vil have behov for sttte
fra den praktiserende lge.
Vi har i mange r foretaget en risikovurdering af gravide kvinder
ud fra deres alder, og formidlingen af denne risiko har vret naturlig for svel kvinde som lge. Den nye risikovurdering er baseret
p ere markrer, hvoraf alderen stadig er den mest tungtvejende,
men nu indgr ogs nakkefoldskanning og biokemiske markrer,
som kan vre svrere at forholde sig til.
Misdannelsesskanning
De este gravide glder sig meget til denne skanning; de vil gerne
se barnet. Det er vigtigt at forberede kvinden p, at vi udfrer
undersgelsen for at nde det, der ikke er normalt, og at hendes
nske er at se, at alt er normalt. Det er ogs vigtigt at understrege,
at det ikke ved skanningen kan ses, om barnet bliver raskt og
udvikler sig normalt.
Det br nvnes i hvilke organer, der isr ses efter misdannelser.

Hyppige former for misdannelser

opdelt efter deres lokalisation
Lbe-ganespalte
Hjertedefekter
Urinvejsdefekter
Ekstremitetsdefekter
Neuralrrsdefekter
Defekter i mave/tarm.

1% eller 1:100 gravide vil f at vide, at der er misdannelser af

strre eller mindre betydning, og ere vil f at vide, at der er behov
for at gentage misdannelsesskanningen eller foretage en invasiv
undersgelse.
29

Kvinden skal vide, at det kan blive ndvendigt at tage stilling til
en fostervandsprve p dette sene tidspunkt i graviditeten, fordi
misdannelser optrder hyppigere hos brn med kromosomdefekter, ogs selv om tidligere risikovurdering ikke har vist stor risiko for
kromosomdefekter.
Misdannelsesskanningen kan ogs til- eller fravlges, uafhngigt af tidligere valgte tilbud.
Resultatet af de forskellige undersgelser
Det er vigtigt, at kvinden ved hvornr, hvordan og af hvem, hun fr
resultatet af de forskellige undersgelser. Der vil vre forskellige
procedurer i de enkelte amter.

Husk!
Informationen m ikke overkompliceres. Lgen gr
ofte dette i et forsg p selv at forst den.

Nedenfor er opstillet forskellige fakta om risikovurdering. F

kvinder har brug for at f alle disse oplysninger. Da det er vigtigt
ikke at overinformere, skal informationen sammensttes ud fra de
behov, kvinden har og de sprgsml, hun stiller.
Oplysninger, der kan bruges ved informationen
Incidensen af Downs syndrom (DS) er ca. 100 per 60.000 gravide per r.
En risikovurdering anvendes til at beregne sandsynligheden for
at have et foster med DS.
Flere af hinanden uafhngige parametre, alder, nakkefold og
doubletest, indgr i vurderingen.
Alderen indgr med stor vgt. Efter en risikovurdering vil yngre
kvinder sjldnere f tilbudt invasiv undersgelse end ldre
kvinder.
Det er vigtigt, at kvinden gr sig overvejelser om, hvorvidt
hun vil tage imod et tilbud om eventuel efterflgende invasiv
undersgelse, inden risikovurdering vlges.
30

 Kvinden skal vre klar over, at der ikke er tilbud om invasiv

undersgelse, hvis resultatet af risikovurderingen er mindre end
1:250 (tallet varierer fra amt til amt).
Informer om, at en risikovurdering aldrig er 100% sikker, hvad
enten resultatet viser en hj eller en lav risiko.
Hvis risikovurderingen er strre end 1:250, skal kvinden
vide, at det stadig er mest sandsynligt, at barnet ikke har
DS.
Hvis risikovurderingen er mindre end 1:250, er der fortsat en lille risiko for at f et barn med DS.
Hvorfor tilbydes alle kvinder ikke invasiv undersgelse?
Hvis en kvinde p 25 r er gravid, har hun en risiko p 1:1325 for
at have et foster med DS. Ved en invasiv undersgelse er der 1:
100 risiko for en spontan abort. Der er dermed 14 gange strre
risiko for spontan abort pga. indgrebet end for, at fosteret har
DS.
Kvinden skal oplyses om, at fravlger hun undersgelserne og fr
et barn med DS, vil hun f hjlp og sttte som alle andre, og at
hun, inden hun beslutter sig for et tilbud om risikovurdering, har
mulighed for at kontakte patientorganisationer for at f rd og
vejledning.

31

O R D - O G F O R KO R T EL SEL I ST E
AC:
CVS:
DS:
DT:
NF:
TT:

Amniocentese
Chorion villus-biopsi
Downs syndrom
Doubletest
Nakkefoldskanning
Tripeltest

Aneuploidi: Afvigende antal kromosomer.

Cost-benet: Nytten af en indsats vurderet i forhold til omkostningerne.
Denne vurdering kan vre rent konomisk, men den kan ogs inddrage andre
faktorer.
Cut-off-vrdi: Engelsk betegnelse for risikogrnse: den vrdi af et
kvantitativt mleresultat, der faststtes for at skelne mellem positive og
negative resultater.
Detektionsrate: Den andel af de afcerede undersgte, som opdages ved
testen. Detektionsraten er opklaringsprocenten. Den er testspecik, dvs.
uafhngig af prvalensen af den tilstand, der undersges for.
Falsk negative: Testnegative individer, som reelt er afcerede.
Falsk positivrate: Ikke-afcerede individer som andel af alle undersgte, der
er testpositive. Falsk positive kan sammenlignes med andelen af uskyldigt
mistnkte i en opklaringsproces. Falsk positivraten er testspecik, dvs.
uafhngig af prvalensen af den tilstand, der undersges for.
Gestationsalder: Lngden af den igangvrende graviditet mlt fra sidste
menstruations frste dag. Gestationsalderen opgives i fulde uger og dage, fx
(16+2) 16 uger + 2 dage.
Invasiv undersgelse: En undersgelse, der kun kan udfres ved at
invadere kroppen, dvs. gennemtrnge naturlige barrierer, fx huden.
Konsangvinitet: Blodsbeslgtethed, dvs. forlder/barn, bror/sster, ftter/
kusine, onkel/niece, tante/nev.
Monogen arvelig sygdom: Betyder, at der i et enkelt individs gener ndes
ndringer (mutationer), som allerede forel i det befrugtede g, hvorfra
individet er udviklet. Mutationen kan vre nyopstet, eller den kan vre arvet
fra en eller begge forldre.
Eksempler p monogene arvelige sygdomme:
Alfa-1-antitrypsinmangel: Alfa-1-antitrypsin produceres i leveren og beskytter
lungevvet. Homozygote har stor risiko for at udvikle kronisk obstruktiv lungelidelse, specielt hvis de er rygere. Optrder hyppigt i Skandinavien, ca. 5% af alle
danskere er heterozygote, hvilket svarer til en homozygotfrekvens p 1:1600.

32

Cystisk brose: Defekt i cellevggenes transportsystem, der medfrer nedsat

sekretproduktion. Dette har stor betydning for lungerne, bugspytkirtlen og
tarmenes funktion. Forekommer med strre hyppighed hos vesteuropere
end i andre befolkningsgrupper. Ca. 3% af alle danskere er brere, hvilket
betyder en hyppighed p 1:4700 for at vre homozygot.
Duchenne muskeldystro: En fremadskridende muskelsvkkelse med klodset
motorik, der debuterer i 3-rs-alderen. Frer ofte til brug af krestol i 12-rsalderen, og mange dr i en ung alder pga. ndedrtsproblemer. Forekomsten
er ca. 2,8:1000.
Familir polycystisk nyresygdom: En autosomal dominant arvelig lidelse
med cyster i nyrerne og nogle gange i leveren, bugspytkirtlen og testiklerne.
Sygdommen er langsomt fremadskridende og kan ende med nyresvigt og
transplantation, men kan forekomme i mildere former.
Hmoli A og B: Arvelig sygdom p et X-kromosom, hvilket betyder, at
drenge bliver syge, og piger bliver brere af sygdommen. Sygdommen
indebrer mangel p faktor VIII, hvilket medfrer, at blodets evne til at
strkne er nedsat.
Seglcelleanmi: Der optrder en abnorm globinkde, der medfrer,
at vvet udnytter ilten drligt. Sygdommen medfrer hyppige
behandlingskrvende kriser.
Talassmi: Sygdom, der nedstter syntesen af globinkder, som ndes i
normalt hmoglobin. Dette medfrer transfusionskrvende anmier og
eventuelt knoglemarvstransplantation.
To sidstnvnte lidelser optrder med relativ stor hyppighed hos personer fra
Middelhavsomrdet, Asien og Afrika.
Prdiktiv vrdi af negativ test: Antal ikke-afcerede individer med
negativt testresultat divideret med det totale antal individer med negativt
testresultat (sande negative/sande negative + falsk negative).
Prdiktiv vrdi af positiv test: Antal afcerede individer med positivt
testresultat divideret med det totale antal individer med positivt testresultat
(sande positive/sande positive + falsk positive).
Tripeltest+1: Bestr af de tre blodanalyser i tripeltest suppleret med en
fjerde.

PAT I E N TO RG A N I SAT I O N E R
Landsforeningen Downs Syndrom, www.downsyndrom.dk, tlf. 2734 0477
Center for Sm Handicapgrupper, www.csh.dk , tlf. 3391 4020

33

L I T T E R AT U R L I S T E
Sundhedsstyrelsen. Meddelelse om prnatal diagnostik. Kbenhavn:
Sundhedsstyrelsen, 1981.
Sundhedsstyrelsen. Vejledning og redegrelse: Prnatal genetisk information,
rdgivning og undersgelse. Kbenhavn: Sundhedsstyrelsen, 1994.
Sundhedsstyrelsen. Retningslinjer for fosterdiagnostik prnatal information,
risikovurdering, rdgivning og diagnostik. Kbenhavn: Sundhedsstyrelsen, 2004.
Sundhedsstyrelsen. Fosterdiagnostik og risikovurdering, rapport fra en
arbejdsgruppe. Kbenhavn: Sundhedsstyrelsen, 2003.
Sundhedsstyrelsen. Risikovurdering og fosterdiagnostik. Information til
gravide. Kbenhavn: Sundhedsstyrelsen, 2004.
Sundhedsstyrelsen. Svangreomsorg: retningslinier og redegrelse:
sundhedsvsenets indsats i forbindelse med graviditet, fdsel og
barselsperiode. Kbenhavn: Sundhedsstyrelsen, 1998.
Schitt KM, Ulbjerg M. Obstetrisk ultralydsscanning. Mnedsskrift for praktisk
lgegerning 2004;10.
Sygesikringens forhandlingsudvalg. Sygesikringens administrative information
vedrrende ndring i profylakseaftalen 1. november 2004.
H:S: information til gravide om nakkefold.
Gigerenzer G. Reckoning with risk.
Reventlow S, Lauritzen T. Risiko og forebyggelse. Kbenhavn: Fadls Forlag, 1998.

Web-adresser
Sundhedsstyrelsens hjemmeside:
www.sst.dk
Her kan der ledes under udgivelser verst p startsiden og sges p
fosterdiagnostik.
Sundhedsstyrelsen: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2004:
http://www.sst.dk/publ/Publ2004/Informeret_valg.pdf
Sundhedsstyrelsen: Fosterdiagnostik og risikovurdering. Rapport fra en
arbejdsgruppe 2003
http://www.sst.dk/Tilsyn/Biomedicin/Fosterdiagnostik.aspx?lang=da
Sundhedsstyrelsen: Risikovurdering og fosterdiagnostik. Information til gravide 2004
http://www.sst.dk/publ/Publ2004/Fosterdiagnostik_pjece.pdf
H:S information til gravide kvinder
https://www.nakkefold-hs.dk

34

EG N E N OTAT E R

35

EG N E N OTAT E R

36