Biologija 2.

parcijalni ispit

1. elijski ciklus to je i to obuhvaa?

elijski ciklus ili ciklus elijske diobe je niz dogaaja u eliji koji vode do diobe odnosno
udvostruenja (replikacije).

elijski ciklus obuhvaa skup svih promjena koje se deavaju u eliji od jedne diobe do
sljedee, sa obrazovanjem dvije nove elije. Kontrola elijskog ciklusa odreuje da li e elija
nastaviti ciklus, rasti i dijeliti se, diferencirati se ili e prei u stanje mirovanja i prestati se
dijeliti. Gubitak kontrole elijskog ciklusa vodi gubitku normalnog rasta to esto kao rezultat
ima abnormalni elijski rast (tumorske elije ili defekti u razvoju) ili programiranu elijsku
smrt (apoptozu). Stanini ciklus obuhvaa dvije skupine dogaaja:
Interfaza dogaaji koji prethode elijskoj diobi (najvei dio ciklusa)
Period elijske diobe mitoza/mejoza
2. Interfaza
Interfaza je faza rasta elija, vrijeme izmeu dviju elijskih dioba, ini 90% vremena elijskog
ciklusa. To je faza prividnog ''mirovanja'' elije. deavaju se najintenzivnije metabolike
reakcije u jedru i citoplazmi, replikacija i duplikacija svih elemenata i komponenta jedra.
U interfazi razlikujemo tri perioda:
G1 presintetiki period snana metabolika aktivnost, intenzivna sinteza proteina
S faza replikacija DNK
G2 faza period u kojem se elija priprema za diobu, svaki hromosom se sastoji od
dvije identine molekule DNK, dvije sestrinske hromatide.
G0 faza neke elije poput nervnih, potpuno diferencirane, ne dijele se, nego su zaustavljene
u G1 fazi pa se za njih kae da je to G0 faza.
3. Mitoza
Mitoza je elijska dioba u kojoj iz jedne elije nastaju dvije genetike istovjetne elije. Od
diploidne roditeljske elije (2n) nastaju dvije diploidne kerke elije (2n i 2n), od kojih svaka
ima istu koliinu i isti tip DNK kao i elija od koje su nastale. Mitoza se odvija u somatskim
(tjelesnim) elijama a to su bilo koja elija u vieelijskom organizmu izuzev spermatozoida i
jajne elije. Mitozom organizam: razvije se od oploene jajne stanice- zigota, raste, obnavlja
mrtve i oteene elije, precizno prenosi genetski materijal. Mitozu ini kariokineza podjela
jedra i citokineza podjela citoplame.

4. Faze mitoze:
Profaza poetna faza mitoze, kromosomi su konasti poput dugih niti, slabo
spiralizirani. Skrauju se i postaju deblji, kondenziraju se, uoavaju se sestrinske
hromatide spojene centromerom. Formira se diobeno vreteno, nestaje jezgrina
ovojnica i nukleolus.
 Prometafaza kromosomi su jako spiralizirani i mogue ih je vidjeti pojedinano.
Kreu se prema centralnoj regiji elije i zauzimaju poloaj u ekvatorijalnoj ravnini.
Metafaza kromosomi su maximalno kondenzirani, najbolje se uoavaju. Nalaze se u
sredini elije smjeteni tako da su centromeri smjeteni tono u ekvatorijalnoj ravni.
Hromatide su meusobno razdvojene i vezane samo u regionucentromere.
Anafaza zapoinje uzdunom podjelom centromera ime su sestrinske hromatide
odvajaju. Hromatide kreu prema polovima, svaka hromatida ima svoju vlastitu
centromeru koja joj omoguuje samostalno kretanje po polovima.
Telofaza zavrna faza mitoze, kromosomi se despiraliziraju, diobeno vreteno se
raspada, formira se jezgrina ovojnica. Na sreditu elije nastaje diobeni lijeb kojim se
citoplazma podijeli na pola, te nastaju dvije elije keri. elije keri imaju upola
manju koliinu citoplazme od elije majke; kad ue u interfazu tijekom perioda rasta
ove e elije dosei veliinu majke.
5. Mejoza
U organizmima koji se spolno razmnoavaju dva su kljuna dogaaja: oplodnja (stapanje
gameta) i mejoza. Mejozom nastaju spolne elije gamete (jajne stanice, spermiji). Pri tome
se jedna diploidna elija (2n-46) dva puta dijeli i nastaju etiri haploidne elije (n-23).
Znaaj mejoze: nastanak haploidnih, meusobno razliitihspolnih elija, omoguava
odravanje konstantnog broja hromosoma u nizu generacija, doprinosi genetikoj
raznovrsnosti.
Mejozu ini samo jedna duplikacija genoma koja je praena sa dvije uzastopne elijske diobe:
mejoza I imejoza II.
Mejoza I (redukciona dioba, inekvacijska) reducira se kromosomski broj sa diploidnog na
haploidni, sparivanjem homologa u profazi i njihovim razdvajanjem u anafazi. X i Y nisu
homologi, ali imaju homologne segmente na vrhu svojih krakova i oni se sparuju samo u tim
regijama.
Mejoza II (mejotika mitoza, ekvacijska) odvija se kao i mitoza, u anafazi II se
razdvajaju kromatide i po jedna kromatida svakoga kromosoma odlazi svojoj eliji kerki.
Mejoza II se odvija u elijama formiranim prvom mejotikom diobom. Broj hromosoma je
haploidan. U ovu fazu kromosomi ulaze kao dijade dvije sestrinske hromatide povezane
centromerom (univalent) oblikom podsjeaju na slovo X. Kod mejoze II obje elije keri se
dijele tako da nastaju sveukupno 4 elije.
6. Faze mejoze:
Profaza I odlikuje se znatnom duinom trajanja i sloenou, dijeli se na podfaze:
Leptoten hromosomi se postepeno kondenziraju, u vidu su konastih struktura,
graeni od dvije hromatide.
Zigoten uzduna konjugacija (uparivanje) homolognihkromosoma. Meusobno
spareni homologni hromosomi formiraju homogene parove bivalente (tetrade)
Pahiten crossingover, genetika rekombinacije
Diploten hromosomi se skrauju i kondenziraju, razdvajanje kromosoma osim u
dijelu gdje se dogodila razmjena genetikog materijala hijazma
 Dijakineza tetrade su jasno vidljive, sestrinske hromatide povezane su
centromerom, a nesestrinskehijazmama. Iezava jedrova membrana, jedarce, obrazuje
se diobeno vreteno.
PrometafazaI period izmeu dezintegracije nuklearne membrane i smjetanja bivalenta u
ekvatorijalnu ravan diobenog vretena, kromosome se lako identificira
Metafaza I orijentacija majinih i oevih kromosoma u tetradi prema jednom od polova
diobenog vretena sasvim je sluajna.
Anafaza I redukcija broja hromosoma, razdvajanje bivalenta na univalente
Telofaza I dvijehaploidne garniture kromosoma se grupiraju na polovima elije. kada dijade
dostignu jedan od polova diobenog vretena ponu formirati tzv. Telofazno jedro, skupljaju se
u klupko, postepeno despiraliziraju, a oko njih se obrazuje jedrova membrana. elijaulazi u
vrlo kratku interfazu.
7. Razlika mitoze i mejoze
U mitozi diobom nastaju dvije identine elije s diploidnim brojem kromosoma, dok u mejozi
se broj kromosoma smanjuje na pola i nastaju 4 haploidne elije. kod mitoze nastaju stanice
genetski identine jedna drugoj, u mejozi su 4 elije kerke razliite. Mitozom se odvija u
somatskim elijama, dok mejoza u proizvodnji spolnih elija gameta. Mitozom organizam
raste, razvija se i regenerira dok mejozom se proizvode gameti, reducira se broj kromosoma i
izvodi se genetika raznolikost u gametima.
8. Gametogeneza
Gametogeneza je proces kod kojim nastaju haploidnegamete spolne elije. spolne elije
nastaju iz diploidnih elija koje su jo tokom embrionalnog razvoja predodreene za
mejotike diobe. Procesom spermatogeneze nastaju muke gamete ili spermatozoidi, a
procesom oogeneze nastaju jajne elije i polocite.
9. Spermatogeneza
Spermatogeneza proces nastanka mukih spolnih elija. U embriju se iz praelija
sjemenika diferenciraju primordijalneelije iz kojih mitotskim diobama nastaju
spermatogonije, diploidne elije pretee spermatozoida. Smjetene su blizu vanjskog zida
sjemenih kanalia i neprekidno se mitotski dijele. Njihovim diobama nastaju primarne
spermacite. Primarna spermacita prolazi mejozu I i nastaju dvije sekundarne spermacite s
haploidnim brojem kromosoma. Iz dvije sekundarne spermacite nakon mejoze II nastaju 4
spermatide (haploidne elije).
Spermiogeneza - spermatide se diferenciraju u zrele spermatozoide- reducira im se koliina
citoplazme, nastaje organelakrosom (potreban za prolazak kroz membranu jajne elije), stvara
se bi koji omoguava pokretanje i vrat u kojem su mitohondriji.
10. Oogeneza
Oogeneza proces nastanka enskih spolnih elija jajnih elija. Proizvodnja jajnih elija
kod ena zapoinje jo u embrionalnom razvoju. Iz primordijalnih elija nastaju diploidne
oogonije. Oogonije se mitotskidijele i nastaju primarne oocite koje su diploidne. Primarne
oocite ulaze u prvu mejotiku diobu jo tokom embrionalnog razvoja. Mejoza I je
zaustavljena u profazi I (diplotenu). Pri roenju ena ima oko 1 000 000 primarnih oocita u
profazi I, a do puberteta ih ostaje oko 400 000. tokom spolne zrelosti, mjeseno oko 1000
primarnih oocita nastavlja s mejozom I, ali samo jedna mjeseno sazrije do sekundarne oocite
koja izlazi iz Graafova mjehuria (ovulacija). Tokom spolne zrelosti ene (od puberteta do
klimakterija) sazrije i ovulacijom se iz jajnika otpusti oko 400 sekundarnih oocita.
Sekundarna oocita ulazi u mejozu II i zaustavlja se u metafazi II. Mejoza II se zavrava te
nastaje jajna elija i sekundarna polocita SAMO ako doe do oplodnje (ako spermatozoid
penetrira u sekundarnu oocitu). Proces oplodnje i zavretak mejoze II odvija se u jajovodu.
11. DNK
Nukleinske kiseline aminokiseline koje su nosioci i prenosioci genetike informacije,
sastavni su dio DNK i RNK. Zadovoljavaju zahtjeve evolucije za odravanjem vrste:
Sadre stabilnu i bioloku korisnu uputu
Vjerno se repliciraju i prenose
Posjeduju sposobnost varijabilnosti
Prepisuju se u cilju sinteze drugih biolokih molekula
Nukleotidi su monomerske jedinice nukleinskih kiselina i posrednici u reakcijama
prijenosa energije u stanicama (ATP). Graen je od ugljikohidrata, fosfatne skupine i
duikove baze. Najvei je broj molekula RNK-a ili DNK-a izgraen od samo 4 osnovna tipa
nukleotida.
Deoksiribonukleinska kiselina (skraeno DNK) je nukleinska kiselina u obliku dvostruke
spiralne zavojnice. DNK sadri genetske upute za specifini bioloki razvoj staninih oblika
ivota, dugaak je polimer nukleotida i kodira redoslijed aminokiselina u proteinima rabei
genetski kod, tj. trostruki kod nukleotida. Predstavlja polimer nukleotida koji su graeni
od pentoze deoksiriboze, fosfatne skupine i duine baze koja kod DNK moe bitipurinska
duina baza - adenin, guanin, i pirimidinska bazacitozin i timin. uvijek se spajaju jedna
purinska baza s jednom pirimidinskom bazom.
Uloga DNK:
Osnovna je molekula nasljeivanja i odgovorna je za prenoenje nasljednog materijala i
osobina. U ljudi te osobine mogu ii od boje kose do sklonosti prema nekim bolestima. Za
vrijeme diobe stanice DNK se replicira i prenosi se potomcima reprodukcijom. Istraivanja
porijekla mogu se bazirati i na mitohondrijskoj DNK koju dobivamo samo od majke i na
mukom Y kromosomu kojeg dobivamo samo od oca.
Replikacija Sposobnost DNK da kopira samu sebe. Dogaa se u interfazi elijskog ciklusa
iz jedne nastaju dvije identine molekule DNK. Originofreplication ishodite replikacije,
tono odreeno mjesto gdje poinje replikacija. Dva lanca DNK koja grade spiralu pod
djelovanjem enzima endonukleaze se odmotavaju gradei tzv. replikacionu vilicu u obliku
slova Y.
Semikonzervativna replikacija proces kod kojeg novonastali molekul sadri jedan stari ili
roditeljski lanac i jedan novonastali lanac.
12. RNK
Ribonukleinska kiselina je bioloki vaan tip molekula koji se sastoji od dugih kovalentno
vezanih jedinica nukleotida. Svaki se nukleotid sastoji od duine baze, eera riboze
(pentoze) i fosfatne skupine. RNK je veoma slina DNK, ali se od nje razlikuje u nekoliko
vanih strukturnih detalja. RNK u stanicama sastoji se od jednog lanca dok je DNK
dvolanana (dvostruka uzvojnica); dok nukleotide RNK ine riboza i uracil(umjesto baze
timina), DNK se sastoji od deoksiriboze i timina.
Vrste RNK:
prijenosna ili transportna RNK (tRNK) - kroz citoplazmu prenosi odgovarajuu
aminokiselinu do glasnike RNK na ribosomu
ribosomska RNK (rRNK), zajedno s proteinima izgrauje ribosome.
informativna RNK (mRNK) iz jezgre izlazi u citoplazmu na ribosome s uputom za
sintezu proteina
Kodon molekula mRNKkomplementirana lancu, kalupu DNK na kojem nastaje. Nosi
informaciju uoblikutripleta baza. Start kodon AUG, stop kodoni UAA,UAG,UGA.
Razlika DNK i RNK
RNK i DNK su nukleinske kiseline, ali se razlikuju u tri vana elementa.
Za razliku od DNK koja je dvostruka zavojnica, molekula RNK je jednostruko uvijena
u veini svojih biolokih uloga i ima daleko manji lanac nukleotida (ne vie od
nekoliko hiljdanukleotida).
Dok DNK sadri petougljini eer deoksiribozu, RNK sadri ribozu.
Sadrihidroksilne grupe koje ine RNK manje stabilnom molekulom od DNK jer su
daleko podlonije hidrolizi.
Komplementarna baza adeninu nije timin, kao to je sluaj kod DNK, nego je uracil.
13. Sinteza proteina
Sinteza proteina je proces kojim elija gradi proteine. To je sveukupni proces stvaranja
proteina, koji poinje transkripcijom, a zavrava se translacijom.
Transkripcija proces sinteze molekula RNK na osnovu DNK kalupa gdje se na osnovu
niza nukleotida jednog lanca DNK formira novosintetizirani lanac jednolanane RNK. Odvija
se u 3 faze:
Inicijacija aktivacija aminokiselina
Elongacija rast lanca
Terminacija - kraj sinteze.
Translacija prevoenje iRNK, sinteza proteina na RNK kalupu.
Transkripcija i replikacija se deava u jedru, a translacija na ribosomima.
14. Kromosomi
Kromosomi predstavljaju najvii stupanj kondenzacije jedrovog materijala hromatina koji se
sastoji od DNK i proteina. Broj i oblik kromosoma karakteristian je za svaku vrstu. Tjelesne
elije su diploidne (imaju 2n kromosoma), a spolne haploidne (n). kod ovjeka 2n = 46,
n = 23. kromosomi se meusobno razlikuju po: veliini, strukturi, obliku, poloaju
centromere, informacijama koje nose.
15. Hromatin nukleoproteinski sadraj kromosoma. ine ga molekula dvolanane DNK,
RNK, te histonski i nehistonski proteini.Hromatin u jedru moe postojati u obliku
euhromatina koji sadri aktivnu DNK koja se prepisuje i heterohromatina koji sadri
neaktivnu DNK ne prepisuje se.
16. Histoni su bazini proteini koje pronalazimo u jedru elije, slue kako bi se lanac DNK
mogao uspjeno kondenzirati u kromosome.
17. Graa kromosoma: izgraen je od dvije hromatide(dva molekula DNK spojene
centromerom) i dva kraka:p i q krak i krajeva telomera.
18. Centromera primarno suenje kromosoma koje osigurava normalan tok mitoze i
mejoze. Odgovorna je za interakciju hromatida i mikrotubularnih proteina diobenog vretena,
koji pokreu i orijentiraju hromosome pri elijskoj diobi. Po poloaju centromerehromosomi
mogu biti:
Metacentrini centromera je na sredini hromosoma, pa su kraci jednaki
Submetacentrini centromera je blie jednom kraju hromosoma
Akrocentrini centromera je skoro na samom kraju hromosoma.
19. Telomera oznaava kraj hromosoma, funkcija joj je ouvanje linearnog integriteta
hromosoma, zatita od degradacije ili fuzije slobodnih krajeva DNK hromosoma.
20. Homologni hromosomi hromosomi koji se tokom mejoze sparuju i razmjenjuju svoje
dijelove. Oni su iste veliine, oblika i istog sastava gena. ovjek ima 23 takvapara.
Crossing-over razmjena genetikog materijala izmeu homolognih kromosoma u procesu
mejoze. Deava se na hijazmi mjestu gdje su isprepletene hromatide homolognih
hromosoma.
21. Hromosomi ovjeka ovjek ima 46 hromosoma: 22 para autosoma i jedan par spolnih
hromosoma gonosoma. Spolni hromosomi se oznaavaju sa X i Y.
Kod mukaraca 22 AA + XY, kod ena 22 AA + XX.
Spolne elije imaju ukupno 23 hromosoma, 22 autosoma i jedan spolni hromosom X ili Y.
polovina spermatozoida kod mukaraca ima 22 AA + X, a druga polovina 22 AA + Y. jajne
elije ene imaju 22 AA + X.
22. Barrovo tjelace kondenzirani X kromosom koji se lako uoava u elijama u interfazi
pod svjetlosnim mikroskopom, smjeten blizu jezgrine ovojnice.
C-mitoza posebni oblik vjetaki izvedene mitoze pri kojem ne funkcionira diobeno
vreteno pa su hromosomi u metafazi raspreni, a ne pravilno posloeni u ekvatorijalnoj ravni.
Blokira se stvaranje nitidiobenog vretena djelovanjem citostatikai koristi se za izradu
kariotipa. Tada se uzimaju elije u metafazi jer su tada hromosomimaximalno kondenzirani,
tj. mogu se najbolje vidjeti i razlikovatina mikroskopskoj slici.
23. Kariotip skup svih hromosoma iz jednog jedra. Broj hromosoma je stalan i
karakteristian za svaku bioloku vrstu.
Oznaavanje kariotipa poinje oznkomhromosomskog broja, zatim slijedi oznaka
gonosomskog para i tek onda eventualni patoloki nalaz. Znaaj analize kariotipa:
hromosomske mutacije, prenatalna dijagnostika, taksonomski i evolucijski znaaj.
Tkiva koja se najee koriste za analizu kariotipa: limfociti periferne krvi, fibroblasti koe,
elije kotane sri (kod malignih oboljenja), a kod prenatalne citogenetike analize: horionske
resice, amnionske elije, limfociti periferne krvi iz pupanika.
24. Kariogram prikaz hromosomske garniture u kojem su hromosomi svrstani u homologne
parove i poredani po veliino, obliku i poloaju centromere.
25. Idiogram predstavlja grafiki prikaz kariotipa.
26. Genetika genetika je nauka koja prouava nasljeivanje i varijabilnost osobina kod
organizama.
Genom ine svi nasljedni podaci kodirani u DNK.
27. Osobine odreena svojsva (odlike/karakteristike) organizama. Razvie osobina
odreuju geni koji predstavljaju fizike i funkcionalne jedinice nasljeivanja prenosei
nasljednu poruku iz generacije u generaciju. Osobine se razvijaju pod utjecajem gena i uslova
sredine.
Osobine mogu biti:
Morfoloke
Fizioloke
Osobine u ponaanju
28. Gen fizika i funkcionalna jedinica nasljeivanja koja prenosi nasljednu poruku.
Predstavlja dio molekule DNK koji nosi informaciju za sintezu odreenog proteina ili
funkcionalne RNK.Veliina gena u prosjeku iznosi izmeu 400 1800 nukleotidnih parova,
iji raspored uslovljava njegovu strukturu i specifinu funkciju.
Geni se nalaze na kromosomima, a ini ih cjeloviti dio DNK za sintezu jednog proteina ili
jednog molekula RNK. Mjesto gena na kromosomu naziva se lokus.
29. Genotip skup svih gena jednog organizma, materijalna osnova nasljea. Predstavlja
genski sastav organizma.
30. Fenotip skup svih osobina jednog organizma (stvarni izgled organizma morfoloka i
fizioloka svojstva, skup svih osobina koje su vidljeive oblik, graa, funkcija, rezultat
genotipa i okolia).
31. Genska ekspresija aktivirani gen iji je finalni produkt njegove aktivnosti funkcionalni
protein u eliji.
32. Aleli aleli su razliiti oblici (varijante) jednog gena. Aleli se nalaze na istom lokusu na
homolognim hromosomima. Geni koji imaju vie alela su polimorfni geni, a oni koji imaju
samo jedan oblik su monomorfni geni.
Multiplialeli geni koji se javljaju u veem broju varijanti, tj. u populaciji postoji vei broj
alaela za jedno svojstvo krvne grupe ABO sistema kod ovjeka.
Odnosi meu alelima: potpuna dominantnost, nepotpuna dominantnost i koodominantnost.
Potpuna dominantnost alel koji se ispoljava i u homozigotnom i heterozigotnom stanju je
dominantan alel obiljaava se velikim slovom. Alel koji se ispoljava samo u homozigotnom
stanju je recesivan alel obiljeava se malim slovom.
Nepotpuna dominantnost- u heterozigotnom stanju se oba alelaispoljavaju nepotpuno
intermedijaran genotip
Kodominacija aleli koji se poptunoispoljavaju u heterozigotnom stanju su kodominantni
aleli.
33. Homozigot jedinka koja na homolognim hromosomima ima iste alele. Stvaraju se iste
vrste gameta koje nose par istih alela.
Heterozigot jedinka koja na homolognim hromosima ima razliite alele. S obzirom na
posmatrano svojstvo stvaraju dvije vrste gameta s jednakom uestalou- polovica gameta
nosi alel A, a druga polovica alel a.
Dominantnost- svojstvo koje prevladava, forma gena kod homozigota AA i heterozigotaAa.
Recesivnost svojstvo koje je potisnuto od strane dominantnog gena. Ekspresija recesivnih
gena dolazi samo kog homozigota aa.
34. Kodirajui i nekodirajui dijelovi gena
Egzoni sekvenca nukleotida koja kodira gen, a ostaje u finalnoj fazi proizvodnje RNK,
nakon to su iz njenog primarnog transkripta uklonjeni introni.
Introni nekodirajui segment unutar gena smjeten izmeu kodirajuih egzona.mRNK se
transkriptira itavom duinom gena, a zatim se posttranskripcijskim izmjenama RNK
uklanjaju introni, pri emu RNK zadrava samo egzone. Imaju vanu ulogu u procesu
alternativnog prekrajanja.
35. Hromosomske aberacije
Hromosomske aberacije pravilno funkcioniranje obje mejotike diobe neophodno je za
pravilnu raspodjelu nasljednog materijala sve etiri novonastale haploidne elije. Oteenja
nasljednog materijala u spolnim elijama ili u somatskim elijama prije nego to ue u
mejozu mogu dovesti do pojave genetski poremeaja. Najea greka je nepravilna
raspodjela hromosoma tokom prve ili druge mejotike diobe. To uzrokuje povean ili smanjen
broj hromosoma kod potomaka, moe doi do situacije da elija sadri dvije kopije istog
hromosoma. Ukoliko se takva elija oplodi, zigota e imati u svim elijama taj odreeni
hromosom u tri kopije.
Strukturne aberacije promjene u strukturi hromosoma.
Numerike aberacije promjene u broju hromosoma:
Aneuplodije promjene u broju pojedinih hromosoma (viak ili manjak pojedinih
hromosoma)
Poliplodije promjene u obliku cijelih setova hromosoma.
Aneuplodije najee nastaju usljedneodvajanja 1 ili vie hromosoma tokom mejoze I i II.
Mogu biti: nulizomije 2n-2, monozomije 2n-1, trisomije 2n+1, tetrasomije 2n+2.
Poliplodije zbog greaka u funkcioniranju diobenog vretena ponekad ne dolazi do
razdvajanja cijelih setova hromosoma i daju triploidne ili tetraploidne organizme. To je
pojava da organizam ima vie od dva seta homolognih hromosoma, pa jedna elija vie ne
sadri 2, ve 3 ili 4 ili vie setova. Poliploidne elije mogu biti: triploidne-3, tetraploidne-4,
pentaploidne-5, heksaploidne-6 setovaPoliplodija kod biljaka je normalno stanje, a kod
ovjeka je to letalno stanje.
Triplodija najee nastaje kada dva spermija istovremeno oplode isto jajace
(polispermija), javlja se u oko 2-3% trudnoa i 15% pobaaja. Velika veina triploidnih
zaea zavri pobaajem, a zemaci koji preive obino umiru brzo nakon poroda.
Mozaiki kariotip osim greke u radu diobenog vretena, greke mogu nastati i prilikom
stvaranja gameta, mogu se javiti pri diobama elija ranog embrija. Takva e jedinka ako
preivi imati mozaiki kariotip (npr. elije s normalnim brojem nekog hromosoma i elije s
monosomijom ili trisomijom istog hromosoma).
36. Hromosomskestrukturne aberacije
Hromosomskadelecija mutacija ili genska aberacija u kojoj jedan dio hromosoma ili slijed
molekula DNK nestane nakon loma.
Hromosomska inverzija promjena redosljeda gena koja nastaje nakon dvaju lomova u
hromosomu, rotacije segmenta i ponovnog vezivanja.
Hromosomskatranslokacija premjetanje segmenata iz jednog hromosoma na drugi
nehomolognihromosom.
37. Sindromi
Downov sindrom 47, XX,+21 ili 47, XY,+21, uestalost 1/700. deava se nerazdvajanje
hromosoma 21 tokom mejoze nastaje trisomija. Uestalost sindoroma raste sa starou
majke preko 35 godina (ene 40 godina 1:100, 45 godina 1:30).
Patau sindrom 47, XX,+13 ili 47, XY,+13, uestalost od 1/4000 do 1/10 000 ivoroene
dijece. Prosjeno preivljavanje djece sa ovim sindromom je 1-3 mjeseca. Deavaju se
kongenitalne malformacije veeg broja organskih sistema.
Edwardsov sindrom 47, XX,+18 ili 47, XY,+18 uestalost 1/3500 1/7500. prosjeno
preivljavanje djece kod ovog sindroma je manje od 4 mjeseca, a samo njih 10% preivi prvu
godinu ivota.
Turnerov sindrom 45, X. Ovaj sindrom pogaa ene 1/5000 i to je stanje kada eni
djelomino ili potpuno nedostaje spolni X hromosom. Takve ene ne razvijaju spolne elije,
nemoaju menstruaciju ne mogu imati djecu. Imaju normalnu inteligenciju, uglavnom imaju
krai ivotni vijek zbog problema s srcem i dijabetesa.
Klinefelterov sindrom - osobe kariotipa 47, XXY su mukarci s Klinefelterovim sindromom.
Kod tih mukaraca razvijene su grudi (feminizirani mukarac), imaju male testise, te neka
mentalna ogranienja, no nisu nuno mentalno retardirani. Veinom su sterilni, jer gamete
koje nastaju su vjerojatno nebalansirane i stoga nisu funkcionalne.
38. Mendelova genetika. Mendelovi zakoni:
1. zakon segregacije prilikom stvaranja gameta, parovi alela za isto svojstvo se
neovisno razdvajaju u razliite gamete
2. zakon nezavisnog odvajanja alela aleli za jedno svojstvo se razdvajaju u gamete
neovisno od alela za drugo svojstvo.
Mendelovagenetetika interakcije gena:
Monohibridno krianje s dominacijom
Monohibridno krianje bez dominacije intermedijarno nasljeivanje
Principi multiplihalela- nasljeivanje krvnih grupa
Dihibridno nasljeivanje
Spolno vezano nasljeivanje
Mutacije
39. Tipovi nasljeivanja
Monohibridno krianje kod monohibridnog ukrtavanja prati se nasljee samo jedne
osobine kroz generacije. Prilikom oplodnje dolazi do nasuminog kombiniranja, odnosno
spajanja gameta roditelja. (dominantno recesivno nasljeivanje).
Intermedijarno nasljeivanje u njemu nema dominacije jednog gena, ve oba gena
podjednako doprinose odreivanju nekog svojstva (boja cvijeta).
Dihibridno nasljeivanje kod ovog tipa nasljeivanja prate se nasljeivanje dvaju osobina,
odnosno dva para alela. Ovdje se primjenjuje 2. Mendeov zakon. Budui da se aleli da dva
posmatrana svojstva nalaze na razliitim hromosomima, oni se u gamete odvajaju nezavisno,
te u svakom gametu odlazi samo jedan alelzasvako svojstvo. Kako osmatramo dva svojstva, u
svakom od gameta e se rasporediti po jedan alel za jednu osobinu (boju) i po jedan alel za
drugu osobinu (oblik).
Poligensko nasljeivanje veliki broj fenotipskih karakteristika ostvaruju se djelovanjem
veeg broja gena, najee na razliitim hromosomima. Neke osobine se odreuju sa die
desetina parova gena. Geni koji determiniraju ove osobine nazivamo poligenima, a osobine
ije razvie oni determiniraju su poligene ili kvantitativne osobine. Na izraajnost
ovihosobina velikog utjecaja imaju faktori sredine i nain ivota. Primjer za poligene osobine
su boja koe, boja kose, boja oiju to je vie gena koji odreuje neko svojstvo to je
svojstvo vie izraeno.
40. Krvne grupe ABO sistema
ABO sistem krvnih grupa je najpoznatiji, jer je najvaniji za transfuziju krvi. Na povrini
eritrocita nalaze se aglutinogeni (vrsta antigena). Ovisno o tipovima antigena na eritrocitima,
krv se dijeli u razliite sisteme krvnih grupa. ABO sistem krvnih grupa kontrolira gen I koji
ima tri alelaIa, Ib i Io. AleliIa i Ib proizvode antigene (glikoproteine) koji se nalaze na
membranama eritrocita i oni su dominantni aleli, a meusobno su kodominantni. AlelIo je
recesivan i ne proizvodi antigene.
Rhesus- krvne grupe (Rh faktor) odreuje antigen D na membrani eritrocita. Moe biti
Rh+ koji je dominantan i Rh-. Genotipovi kod ovjeka su: Rh+Rh+, Rh-Rh-(homozigoti),
Rh+Rh-(heterozigot, dominantan alel Rh+ prevladava)

41. Vezani geni geni koji se nalaze na istom hromosomu (dva ili vie gena). Zbog toga to
se nalaze na istom hromosomu, za njih ne vrijedi Mendelov zakon nezavisnog odvajanja alela,
ve se oni veinom nasljeuju zajedno. Vezanost moe biti potpuna i djelomina. Potpunu
vezanost pokazuju geni izmeu kojih ne dolazi do rekombinacije (crossing-overa), odnosno
ne postoji izmeu majinih i oevih hromatida u bivalentu. Djelominu vezanost pokazuju
vezani geni kod kojih dolazi do rekombinacije putem crossing-overa.
42. Nasljeivanje svojstava vezano uz spol kod ovjeka spol je odreen parom spolnih
hromosoma. ene imaju homomorfan (XX)-homogametne, a mukarci heteromorfan (XY)-
heterogameti. Nasljeivanje svojstava vezanih uz spol je nasljeivanje onih svojstava koje
odreuju geni koji se nalaze na spolnim hromosomima. Budui da su X i Y spolni
hromosomi, postoje 3 mogunosti: aleli koji se nasljeuju mogu se nalaziti samo: na X, na Y,
ili i na X i Y hromosomu.
Spolno vezani gen misli se na X vezane gene (na X hromosomu) mukarci imaju jedan, a
ene dva. ene s obzirom da imaju dva X hromosoma mogu biti homozigotne i
heterozigotne s obzirom na X vezani alel
Spolno nasljeivanje: X-vezani gen: aleli s oevog X hromosoma se prenose samo na ker, a
sinov X hromosom dolazi od majke, a Y od oca. Kod ljudi, recesivne mutacije odreenih X-
vezanih gena uzrokuje neke poremeaje poput daltonizma ili hemofilije.
Daltonizam (sljepilo za boje) recesivan gen za daltonizam nalazi se na X hromosomu. Od
ove bolesti najee oboljevaju mukarci, dok ene mogu nositi taj gen, a da ne obole jer
imaju dva X hromosoma.
Hemofilija bolest oteane koagulacije krvi, iji se recesivan gen nalazi na X hromosomu.
X-vezano recesivno nasljeivanje: ee oboljevaju mukarci hemofilija A i B, Daltonizam,
sindrom testikularne feminizacije, mentalna retardacija, miina distrofija.
X-vezano dominantno nasljeivanje: ee oboljevaju ene rahitis, fokalna
dermalnahipoplazija, nasljeivanje Xg krvnih grupa, neuropatija.
Y- vezano nasljeivanje zahvaa samo mukarce, nasljeivanje dlakavosti,
histokompatibilnost.
X i Y vezano nasljeivanje pseudoautosomsko nasljeivanje, iako se gen nalazi na spolnom
hromosomu nasljeivanje je slino kao nasljeivanje autosoma.
By:ata ;-)