LAPORAN TUTORIAL 6

TURNER SYNDROME

Nama Kelompok : A3
Nama Tutor : DR. Masfufatun, M.Si
Ketua Kelompok :Mochammad Mirza A. P.
Sekretaris Kelompok : Pasha Ayu Pristisa
Anggota Kelompok :
1. Raihan Daffa Kurniady 19700013
2. Andre Luciano Fenji C 19700015
3. Desak Putu Dayita N. 19700017
4. Ravega Surya Adam 19700014
5. Mochammad Mirza A. P. 19700016
6. Anak Agung Ayu Arisita D. 19700018
7. Teofilus Dani P. 19700089
8. Ardian Fakhri Aziz 19700091
9. Viona Rindu P. 19700093
10. Pasha Ayu Pristisa 19700090
11.Wiowen Izaaz Hernando 19700092
12. Devi Ma’ariful A. 19700094
13. Triesta Mystah Istyadzah 19700153

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA
TAHUN AKADEMIK 2019-2020
 DAFTAR ISI

LAPORAN TUTORIAL 6TURNER SYNDROME.........................................................................1

DAFTAR ISI.....................................................................................................................................2
SKENARIO BESERTA TABEL DISKUSI......................................................................................3
SKENARIO...................................................................................................................................3
TABEL DISKUSI.........................................................................................................................4
BAB 1 KATA SULIT.......................................................................................................................7
BAB 2 DAFTAR MASALAH..........................................................................................................8
BAB 3 BRAINSTORMING..............................................................................................................9
BAB 4 PETA MASALAH..............................................................................................................16
BAB 5 TUJUAN PEMBELAJARAN.............................................................................................17
BAB 6 TINJAUAN PUSTAKA......................................................................................................18
BAB7 PETA KONSEP...................................................................................................................58
BAB 8 BHP DAN PHOP...............................................................................................................58
8.1 Bioethic Humanity Program..................................................................................................59
8.2 Public Health.........................................................................................................................60
BAB 9 DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................................62

2
 SKENARIO BESERTA TABEL DISKUSI

SKENARIO
Toni a 44 year old was looking forward to his second child. His wife Syanti was 40-year-
old at that time and can finally get pregnancy. They had already a boy aged 10 and right now he
was in good condition.
He was worried of his second child, because to the best of his knowledge, the risk of
congenital disease in old pair tends to increase. His wife still had regular menstruation.
At three-month pregnancy, the obstetrician asked to perform amniocentesis for
chromosome examination. However, Toni and Syanti refused that idea. They just prepared
themselves for any possibility of their second child.
At the time of delivery, the baby was a female with 3000 grams weight and 48cm length.
Lymphedema of the feet in an infant was shown, the toes had the characteristic sausage like
appearance.
When she was 16 years old, her mother complained that she had not got menstruation yet
and had short stature. Then, she was brought to a clinician.
Physical examination findings :
She had short stature, webbed necks, Low-set ears, Broad chost and widely spaced nipples, absent
breast development, impaired pubic growth hair, small fingernails, hyperconvex nails. This
posterior view shows a low hairline and a shield-shaped chest. Note the narrow hip development.
Thereafter, the clinician suggested them to do the chromosome analysis. The result
showed 45, XO, monosomy as result of non disjunction, patient with Turner syndrome.

3
TABEL DISKUSI

SAYA
MEKANIS INFO TUJUAN
PROBLEM HIPOTESIS TIDAK
ME LAIN PEMBELAJARAN
TAHU
1.Apa resiko Turner *keterangan 1. Mahasiwa dapat
Syndrome mengetahui
hamil di usia dibawah ini
disebabkan tentang Turner
tua? karena Syndrome
2. Mahasiswa dapat
adanya Non-
mengetahui ciri-
2.Berapa umur Disjunction/ ciri Turner
kegagalan Syndrome
yang tepat pada tahap 3. Mahasiswa dapat
untuk masa pembelahan mengetahui
Mitosis I tentang Kelainan
kehamilan? atau II pada Kromosom,Siklus
Proses Sel,Pembelahan
3.Apa Oogenesis Sel,Gametogenesi
pada si Ibu s,Proses
penyebab Fertilisasi,Organo
turner genesis.

syndrom?

4.Apa saja
prosedur dalam
Anmeocentesis
Chromosome
Examination?

5.Apa
penderita
Turner
Syndrom akan
sulit memiliki
momongan
karena
memiliki
kelainan
genetik?

4
6.Apa yang
dilakukan
apabila dari
awal kedua
ortu sudah
mengetahui
hasil tee bahwa
anak akan
menderita
turner
syndrome?

7.Pada tahap
pembelahan
kromosom
manakah yang
dapat
menyebabkan
Turner
Syndrome?

5
 *mekanisme

Hamil saat usia 40 Tahun

3 bulan usia kehamilan menolak test Amnlocentesis For Chromosome Examination

Bayi lahir dengan berat 3 Kg dengan tinggi 48 cm dengan kondisi kaki bengkak dan jari berbentuk sosis

Ketika 16 tahun tidak mengalami menstruasi

Analisis kromosom dengan hasil 45, X0

Menderita Turner Syndrome

6
 BAB 1
KATA SULIT

1. Amniocentesis chromosome examination : menguji abnormalitas suatu kromosom,

pemeriksaan cairan ketuban (mengambil sampel)
dengan bantuan USG dengan cara mendeteksi
kadar Alpha fetoprotein (AFP)
2. Lymphedema : pembengkakan tungkai atau lengan karena ada penyumbatan pembuluh
getah bening
3. Monosomy : ketidakseimbangan dalam jumlah kromosom atau menemukan kromosom
ekstra atau hilang dalam sel sebagai akibat kesalahan atau kegagalan
yang terjadi selama pembelahan sel.
4. Non disjunction : kegagalan pemisahan kromosom / kromatid pada pembelahan sel yang
dapat terjadi selama meiosis atau mitosis.
5. Turner syndrome : kelainan kromosom ketika anak lahir dengan kehilangan satu kromosom
seks.
6. Short stature : tinggi badan jauh di bawah rata-rata untuk seumurannya.
7. Webbednecks : kelainan kulit yang terjadi dari leher sampai bahu.
8. Low-set ears : telinga berada di bawah mata.
9. Broad chost : dada lebar.
10. Widely spaced nipples : jarak antara putting jauh.
11. Absent breast development : payudara tidak berkembang.
12. Impaired growth hair : pertumbuhan rambut terganggu.
13. Small finger nails : kuku kecil.
14. Hyperconvex nails : lekukan kuku membentuk kurva cembung yang lebih rapat.
15. Posterior shows a low hairline : garis rambut bagian leher belakang rendah.
16. Shield-shaped chest : dada berbentuk perisai atau lebar (berbentuk V)
17. Arrow hip development : perkembangan pinggul sempit.

BAB 2
DAFTAR MASALAH

7
1. Apa resiko hamil di usia tua?
2. Berapa umur yang tepat untuk masa kehamilan?
3. Apa penyebab turner syndrome?
4. Apa saja prosedur dalam amniocentesis chromosome examination?
5. Apakah penderita turner syndrome akan mengalami kesulitan memiliki momongan karena
kelainan genetik?
6. Apa yang dilakukan apabila dari awal kedua orang tua sudah mengetahui hasil tes bahwa
anak akan menderita turner syndrome?
7. Pada tahap pembelahan kromosom manakah yang dapat menyebabkan turner syndrome?

8
 BAB 3
BRAINSTORMING

1. Resiko hamil di usia tua

Kehamilan pada saat usia sudah di atas 35 tahun mungkin sulit tercapai karena ovum
atau sel telur yang dimiliki wanita di atas usia 35 tahun mungkin sudah tidak sesubur
ketika ia masih berusia muda. Selain itu, wanita mempunyai jumlah ovum yang terbatas,
sehingga jumlah ovum wanita semakin lama semakin menurun mengikuti usia. Beberapa
risiko yang dapat dialami wanita hamil yang usianya lebih dari 35 tahun adalah :
A. Penyakit diabetes gestasional
Wanita hamil di atas usia 35 tahun memiliki risiko terkena penyakit
diabetes gestasional yang lebih tinggi karena pengaruh hormon kehamilan. Anda
harus mengontrol kadar gula dalam darah Anda melalui asupan makanan yang
sehat dan tetap melakukan olahraga untuk mencegah penyakit tersebut memburuk.
Beberapa kondisi mungkin mengharuskan Anda untuk mengonsumsi obat.
Diabetes gestasional yang tidak diobati dapat menyebabkan bayi tumbuh lebih
besar dan akan mempersulit proses kelahiran.
B. Penyakit hipertensi gestasional
Wanita hamil di atas usia 35 tahun juga rentan menderita hipertensi
gestasional (tekanan darah tinggi selama kehamilan). Hipertensi gestasional dapat
mengurangi suplai darah ke plasenta. Periksakan selalu kehamilan Anda ke dokter
secara rutin. Dokter akan selalu memantau tekanan darah Anda serta pertumbuhan
dan perkembangan janin.
Tekanan darah yang selalu dikontrol, makan makanan yang sehat, dan
olahraga teratur dapat mencegah tekanan darah tinggi semakin memburuk. Jika
kondisinya semakin buruk, mungkin Anda perlu mengonsumsi obat dengan resep
dokter atau mungkin harus melahirkan bayi Anda sebelum waktunya untuk
mencegah terjadinya komplikasi.
C. Kelahiran prematur dan bayi BBLR
Kehamilan di usia 35 tahun atau lebih berisiko untuk melahirkan bayi
prematur. Hal ini dapat disebabkan oleh kondisi medis, bayi kembar, atau masalah
lainnya. Wanita di atas 35 tahun mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk hamil
kembar atau lebih, terutama jika kehamilan terjadi dengan bantuan terapi
kesuburan. Bayi lahir prematur (sebelum usia kandungan 37 minggu) biasanya
mengalami BBLR (Berat Badan Bayi Rendah). Hal ini dikarenakan pertumbuhan
dan perkembangan bayi belum sempurna saat dilahirkan. Bayi yang lahir terlalu

9
 kecil dapat meningkatkan risiko bayi memiliki masalah kesehatan pada usia
selanjutnya.
D. Bayi lahir Caesar
Kehamilan pada usia lebih tua atau di atas 35 tahun meningkatkan risiko
ibu menderita komplikasi penyakit saat hamil sehingga bayi harus dilahirkan
dengan operasi caesar. Salah satu keadaan yang menyebabkan bayi harus
dilahirkan lewat operasi caesar adalah plasenta previa, yaitu keadaan plasenta
yang menghalangi leher rahim (serviks).
E. Ketidaknormalan kromosom
Bayi yang lahir dari wanita yang hamil di usia 35 tahun atau lebih dapat
meningkatkan risiko terkena penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom,
seperti Down syndrome. Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin besar
kemungkinan bayi terkena Down syndrome
F. Keguguran atau kematian saat lahir
Kedua hal ini dapat disebabkan oleh kondisi medis ibu atau kelainan
kromosom pada bayi. Risiko ini meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu
di atas usia 35 tahun. Untuk mencegah hal ini terjadi sebaiknya periksakan
kehamilan Anda secara rutin, terutama selama minggu-minggu terakhir kehamilan.

Bagaimana meminimalkan risiko yang mungkin terjadi pada kehamilan di atas usia 35
tahun?

Beberapa risiko tersebut dapat diminimalkan oleh ibu hamil dengan selalu menjaga
kesehatan ibu dan janin saat kehamilan. Anda harus selalu memeriksakan kehamilan agar
mengetahui kondisi kehamilan Anda. Di bawah ini merupakan cara untuk menjaga
kehamilan Anda, yaitu :

- Periksakan kehamilan secara rutin

Sebaiknya periksakan kehamilan Anda ke dokter secara rutin, minimal 3 kali. Hal ini
bertujuan untuk mengetahui kondisi Anda dan janin serta untuk mencegah atau
mengurangi risiko penyakit saat hamil. Lebih baik lagi jika Anda sudah mulai
memeriksakan kondisi tubuh Anda sebelum hamil.
- Tanyakan ke dokter Anda mengenai perawatan selama kehamilan
Anda harus mengetahui apa saja yang harus Anda lakukan dan perawatan apa yang
harus Anda jalani untuk mencegah penyakit saat hamil, serta untuk mencegah bayi
lahir prematur dan bayi BBLR. Tes darah untuk mengetahui risiko kelainan kromosom
sebelum bayi lahir mungkin diperlukan.
- Jaga asupan makan
10
 Ibu hamil memerlukan banyak zat gizi yang diperlukan untuk dirinya dan janin.
Memakan banyak makanan yang bervariasi membantu Anda untuk memenuhi
kebutuhan zat gizi yang diperlukan tubuh. Zat gizi penting, seperti asam folat dan
kalsium Sebaiknya makan lebih sering dalam porsi kecil. Anda dapat mendapatkan
karbohidrat dari nasi, jagung, kentang, dan roti; sumber lemak baik dari ikan, alpukat,
sayuran hijau, dan minyak nabati; sumber protein dari daging, ayam, ikan, tahu, tempe;
serta sumber vitamin dan mineral dari sayuran dan buah-buahan.
- Kontrol kenaikan berat badan
Konsultasikan dengan dokter Anda berapa kenaikan berat badan yang harus Anda
capai. Semakin banyak berat badan yang Anda miliki sebelum hamil, semakin kecil
kenaikan berat badan yang harus Anda capai ketika hamil. Dan sebaliknya, semakin
sedikit berat badan yang Anda miliki sebelum hamil, semakin banyak berat badan yang
harus Anda tambah selama kehamilan. Kenaikan berat badan yang cukup selama
kehamilan dapat mengurangi risiko ibu hamil terkena penyakit diabetes gestasional dan
hipertensi gestasional.
- Olahraga teratur
Olahraga teratur dapat membantu Anda mengontrol berat badan, membuat tubuh
lebih sehat, dan juga untuk mengurangi stres. Selain itu, juga dapat membantu Anda
menjalani proses persalinan dengan mudah. Anda dapat mengikuti kelas senam ibu
hamil atau melakukannya sendiri di rumah dengan gerakan-gerakan yang tidak
memberatkan Anda dan janin. Konsultasikan dengan dokter Anda sebelum Anda
melakukan olahraga.
- Hindari stress
Wanita hamil di atas usia 35 tahun biasanya memiliki beberapa kecemasan tentang
kesehatan bayi dalam kandungannya, bahkan takut mengalami keguguran. sebaiknya
bicarakan apa yang Anda rasakan dengan dokter Anda dan orang sekitar Anda, seperti
suami, saudara, atau teman. Hal ini bisa mengurangi beban pikiran Anda.
- Jauhi asap rokok dan minuman beralkohol
Asap rokok dapat meningkatkan risiko penyakit pada ibu hamil dan bayi BBLR,
sedangkan minum minuman beralkohol dapat meningkatkan risiko bayi mengalami
keterlambatan fisik dan mental.

2. Penyebab Turner Sindrom

11
 Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetikpadawanita yang
menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.

Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan salah satu kromosom X pada wanita.
Kromosom adalah struktur genetik yang diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Pria
memiliki satu kromosom Y dari ayah, dan kromosom X dari ibu. Sedangkan wanita
mewarisi kromosom X dari masing-masing orang tua.

Kelainan kromosom X pada penderita sindrom Turner bisa berupa:

- Hanya terdapat satu kromosom X pada tiap sel.

- Sebagian sel memiliki sepasang kromosom X, sedangkan sebagian sel yang lain hanya
memiliki satu kromosom X.

- Sebagian atau tiap sel memiliki satu kromosom X yang tidak normal.

- Sebagian sel memiliki satu salinan kromosom X yang bercampur dengan unsur dari
kromosom Y.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi pada satu dari 2500 bayi perempuan, sehingga termasuk
kondisi yang jarang terjadi. Sampai saat ini, belum ada faktor yang diketahui bisa
meningkatkan risiko anak terlahir dengan sindrom Turner.
Sindrom Turner dapat terjadi pada siapa saja, dan tidak ada hubungannya dengan usia
ibu saat mengandung. Kondisi ini juga tidak diturunkan dari orang tua, dan sangat jarang
menimpa anak kedua.

3. Umur yang tepat untuk masa kehamilan

Usia merupakan salah satu faktor yang memengaruhi tingkat keberhasilanmu

untuk hamil. Pada usia produktif, kesempatanmu untuk hamil lebih tinggi ketimbang saat
usia kamu sudah lebih lanjut. Dari segi kesehatan dan kondisi fisik, usia yang muda juga
merupakan usia ideal untuk menjalani kehamilan.

Pada dasarnya tidak ada patokan khusus usia terbaik untuk mendapatkan
kehamilan. Namun, umumnya kesuburan seorang wanita akan menurun seiring
pertambahan usia. Di samping itu, kehamilan di usia tua juga berisiko menyebabkan
komplikasi pada ibu hamil. Itulah sebabnya hamil di usia muda lebih disarankan.
12
Hamil di Usia 20-an

Usia produktif yang dimaksud di sini yaitu usia 20-an tahun. Dari segi biologis,
usia ini adalah waktu yang tepat untuk hamil karena tingkat kesuburanmu sangat tinggi dan
sel telur yang diproduksi pun sangat melimpah. Risiko memiliki bayi lahir cacat juga lebih
sedikit karena kualitas sel telur yang diproduksi pada usia ini umumnya masih sangat baik.

Ada beberapa keunggulan lain yang didapat jika hamil pada usia ini, antara lain:

- Risiko keguguran jauh lebih rendah.

- Risiko gangguan pada organ reproduksi, seperti fibroid uteri, sangat rendah.
- Risiko mengalami komplikasi kesehatan, seperti tekanan darah tinggi (hipertensi) dan
diabetes, lebih rendah.
- Melahirkan secara prematur atau memiliki bayi dengan berat badan rendah saat lahir
mungkin lebih jarang terjadi pada usia ini.
- Ketika anak sudah beranjak besar, kamu masih bisa terlihat muda.

Hamil di Usia 30-an

Saat memasuki usia 30 tahun, kamu harus segera merencanakan kehamilan karena
kesuburanmu sudah mulai menurun. Penurunan drastis terjadi setelah kamu menginjak usia
35 tahun. Oleh karena itu, jangan menunda untuk memiliki momongan, terutama jika kamu
berencana memiliki lebih dari satu anak.

Ada beberapa risiko yang menghantui jika kamu hamil di usia tua, yaitu:

 Risiko keguguran dan bayi lahir cacat akan

 Komplikasi kehamilan juga mungkin bisa kamu alami pada usia ini.
 Kesempatan untuk melahirkan secara normal cenderung lebih kecil karena kehamilan
pada usia tua lebih sering mengalami gawat janin.
 Pembukaan jalan lahir yang lambat, sehingga biasanya harus menjalani persalinan
dengan operasi caesar.

Biasanya wanita di bawah usia 35 tahun hanya mengeluarkan satu sel telur tiap
siklusnya. Namun, pada usia 35-39 tahun, kamu mungkin bisa mengeluarkan lebih dari
satu sel telur sehingga lebih mungkin memiliki anak kembar. Ini mungkin bisa jadi kabar
baik buat kamu yang menginginkan anak kembar.

Hamil di Usia 40-an ke Atas

13
 Kemampuanmu untuk hamil secara alami menurun tajam pada usia 40-an tahun.
Kesempatan yang kamu miliki tiap bulannya untuk hamil hanya sekitar 5%. Hal ini ini
terjadi karena pasokan sel telur di dalam tubuhnya berkurang secara siginifikan. Kualitas
yang dimiliki sel telur juga tidak sebaik ketika kamu masih muda.

Sel telur pada usia ini lebih cenderung memiliki masalah kromosom. Selain itu,
risiko keguguran, memiliki bayi dengan berat badan lahir rendah, prematur, atau lahir cacat
juga lebih tinggi. Kamu juga lebih berisiko mengalami komplikasi saat hamil seperti
tekanan darah tinggi, diabetes atau masalah pada plasenta.

Kesiapan memiliki anak pada tiap wanita berbeda. Namun dari sisi biologis,
wanita, usia 20-an tahun merupakan usia dengan tingkat kesuburan tinggi. Demikian juga,
risiko memiliki bayi lahir cacat juga lebih rendah pada wanita yang hamil usia 20-an.
Kamu disarankan untuk berkonsultasi ke dokter kandungan, jika akan merencanakan
kehamilan.

4. Prosedur Amniocentesis Chromosome Examination

Prosedur dilakukan pada trisemester 2 atau saat janin usia 15-20 Minggu. Bisa
dilakukan lebih awal, batas maksimal 11-13 Minggu karena jika terlalu dini sebakan
meningkatkan cidera pada janin.

Cara : Dokter ambil cairan dari kantong ketuan dengan suntikan jarum ke rahim
dari perut ibu 20ml yang dibutuhkan. Sebelum tes, jalani ultrasound untuk dokter
mengetahui titik teraman penyuntikan cairan, dilab, dan di analisis

5. Penderita Turner Sindrom Kesulitan Memiliki Keturunan

Wanita dengan riwayat sindrom Turner akan mengalami kesulitan hamil. Hal ini
dikarenakan ovarium tidak berkembang dengan baik sehingga menyebabkan waktu
menstruasi pertama mereka alami lebih lama. Bahkan terkadang, wanita dengan sindrom
Turner tidak mengalami menstruasi.

6. Apa yang dilakukan apabila dari awal kedua orang tua sudah mengetahui hasil tes bahwa
anak akan menderita Turner Syndrome dari sisi BHP?
Jika pada tahap pemeriksaan awal Orang tua memperbolehkan dilakukannya
Amniositesis untuk pemeriksaan Kromosom dan diketahui jika kemungkinan anak
memiliki Turner Syndrome tinggi ,maka sebagai dokter kita tidak diperkenankan
melakukan tindakan apapun untuk menggugurkan kandungan meskipun merupakan
permintaan dari Keluarga pasien dan sebagai dokter harus menghargai Autonomy Pasien.
14
 Kita berhak untuk menolak karena tindakan aborsi melanggar Prinsip dasar bioetik yaitu
Non-Maleficence, melanggar Sumpah dokter pada point ke 6 yaitu “Saya akan
menghormati setiap hidup insani mulai saat pembuahan” dan juga melanggar kode Etik
Kedokteran di Indonesia pada pasal Pasal 11 “Setiap dokter wajib senantiasa mengingat
kewajiban dirinya melindungi hidup makhluk insani.”

Namun sebagai dokter kita wajib memberikan edukasi/konseling soal bagaimana

menjadi orangtua untuk anak yang berkebutuhan khusus dan memberikan bekal/ilmu
kepada para orang tua yang memiliki anak anak berkebutuhan khusus agar dapat menjadi
orang tua yang siap dan berkompeten dalam merawat dan membimbing anaknya yang
memiliki kebutuhan khusus.

7. Pada tahap pembelahan kromosom manakah yang paling sering terjadi Non-
Disjunction/gagal membelah?
Pada pembelahan meiosis, kromosom-kromosom yang telah mengganda akan
ditarik menuju kutub sel oleh benang-benang spindel yang menempel pada sentromer.
Dalam keadaan normal, kromosom-kromosom tersebut akan berpisah dan menuju ke kutub
sel yang berlawanan. Akan tetapi, terdapat suatu kasus di mana kromosom mengalami
gagal berpisah, sehingga semua kromosom hanya akan tertarik ke salah satu kutub sel saja.
Akibatnya, gamet yang terbentuk akan mengalami penambahan atau pengurangan jumlah
kromosom. Biasanya terjadi pada Meiosis I dan Meiosis II

1.

15
 BAB 4
PETA MASALAH

Hamil saat usia 40 Tahun

3 bulan usia kehamilan menolak test Amnlocentesis For Chromosome Examination

Bayi lahir dengan berat 3 Kg dengan tinggi 48 cm dengan kondisi kaki bengkak dan jari berbentuk sosis

Ketika 16 tahun tidak mengalami menstruasi

Analisis kromosom dengan hasil 45, X0

Menderita Turner Syndrome

16
 BAB 5
TUJUAN PEMBELAJARAN

1. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja resiko yang terjadi dari kehamilan di usia tua.
2. Mahasiswa dapat mengetahui berapa umur yang tepat untuk masa kehamilan.
3. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja penyebab dari Turner syndrome.
4. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja prosedur dalam melakukan amniocentesis
chromosome examination.
5. Mahasiswa dapat mengeahui apakah penderita turner syndrome akan mengalami kesulitan
memiliki momongan karena kelainan genetik nantinya.
6. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dapat dilakukan apabila dari awal kedua orang tua
sudah mengetahui hasil tes bahwa anak akan menderita turner syndrome.
7. Mahasiswa dapat mengetahui pada tahap pembelahan kromosom manakah yang dapat
menyebabkan terjadinya Turner syndrome.

17
 BAB 6
TINJAUAN PUSTAKA

1) KROMOSOM
PENGERTIAN
Kromosom adalah struktur mirip benang yang terdapat gen di dalamnya. Gen sendiri
merupakan instruksi individual yang memberi tahu tubuh kita bagaimana caranya berkembang dan
menjalani fungsinya. Gen juga mengatur karakteristik fisik dan medis, seperti golongan darah,
warna rambut, hingga kerentanan terhadap penyakit.
Gen terdiri dari DNA. Ukuran gen ini bervariasi, bisa terdiri dari beberapa ratus basis DNA
atau bahkan bisa melebihi 2 juta basis. Diperkirakan manusia memiliki sekitar 20.000 hingga
25.000 gen. DNA membentuk gen, kemudian gen membentuk kromosom, dan kromosom akan
membuat kesatuan yang disebut dengan genom.
Penelitian yang dilakukan untuk mempelajari kromosom umumnya dilakukan selama
pembelahan sel. Ketika sel tidak membelah, kromosom tidak dapat terlihat di inti sel, bahkan
ketika dilihat dari bawah mikroskop. DNA yang membentuk kromosom menjadi lebih padat
selama pembelahan sel, sehingga akan terlihat.

STRUKTUR
Struktur kromosom dapat dikatakan sangat kompleks. Seperti yang sudah disinggung
sebelumnya, dasar struktur kromosom adalah DNA atau asam deoksiribonukleat.
Setiap kromosom memiliki titik yang menyempit yang disebut dengan sentromer, yang membagi
kromosom menjadi dua bagian atau dua lengan. Satu lengan kromosom memiliki ukuran yang
lebih panjang dari lengan lainnya.
Lengan kromosom yang lebih panjang disebut dengan “lengan p”, sedangkan bagian yang
pendek disebut dengan “lengan q”. Posisi sentromer dapat berbeda-beda dan memberikan bentuk
khas pada kromosom. Letak sentromer ini dapat digunakan untuk membantu menggambarkan
lokasi gen tertentu.
Lengan kromosom disebut juga dengan kromatid. Kromatid yang tergabung bersama dalam
sentromer disebut dengan sister chromatis, seperti pada kromosom X.
Bagian ujung kromosom disebut telomer, yang terdiri dari urutan DNA pendek yang sama
berulang-ulang. Telomer bertugas melindungi ujung sel dan mencegah kromosom menempel pada
kromosom lain.

18
JUMLAH KROMOSOM PADA MANUSIA

Jumlah kromosom di dalam sel manusia adalah 46 yang terbagi menjadi 23 pasang
kromosom. Satu set kromosom (berjumlah 23) diwariskan dari ibu  melalui sel telur dan satu set
lainnya berasal dari ayah melalui sperma.
Kromosom dalam sel manusia dibagi menjadi dua jenis, yaitu autosom yang terdiri dari 22
pasang kromosom dan gonosom atau kromosom seks yang terdiri dari satu pasang kromosom.
Kromosom seks menentukan jenis kelamin seseorang.
Perempuan memiliki dua kromosom X atau disebut juga kromosom XX, sedangkan lelaki
memiliki kromosom X dan Y menjadi kromosom XY.

KELAINAN

Kelainan kromosom dapat terjadi akibat kecelakaan ketika sel telur atau sperma terbentuk
atau selama tahap awal perkembangan janin. Beberapa faktor seperti usia ibu dan faktor lingkungan
biasanya berperan dalam kelainan kromosom ini.
Ada banyak sekali jenis kelainan kromosom. Secara umum kelainan ini dibagi menjadi dua
kelompok dasar, yaitu kelainan numerik dan kelainan struktural. Berikut adalah penjelasan dari
kedua jenis kelainan kromosom tersebut:
1) Kelainan Kromosom Numerikadalah kondisi di mana terdapat satu kromosom yang
hilang atau lebih dalam pasangan kromosom normal.Apabila satu kromosom hilang
dari satu pasangan kromosom, disebut dengan monosomi. Apabila satu pasangan
kromosom memiliki kromosom lebih, maka disebut dengan trisomi.Semua mutasi yang
mengubah jumlah total kromosom dianggap sebagai mutasi genom.
2) Kelainan Kromosom Strukturaldisebut juga mutasi kromosom. Kondisi ini disebabkan
oleh perubahan-perubahan yang disebabkan oleh satu atau lebih kerusakan pada

19
 kromosom. Perubahan ini kemudian memengaruhi produksi protein dengan mengubah
gen pada kromosom.

Terdapat beberapa jenis perubahan struktur pada kromosom meliputi:

1) Translokasi kromosom. Penggabungan kromosom terfragmentasi ke kromosom non-
homolog. Terjadi ketika kromosom terlepas dari satu kromosom dan bergerak ke
posisi baru pada kromosom lain.
2) Penghapusan kromosom. Mutasi kromosom ini merupakan hasil dari kerusakan
kromosom di mana materi genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Materi
genetik dapat terputus di bagian mana saja pada kromosom.
3) Duplikasi kromosom. Duplikasi dihasilkan ketika terdapat salinan gen tambahan
dihasilkan pada kromosom.
4) Inversi kromosom. Terjadi ketika segmen kromosom yang rusak dibalik dan
dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Inversi yang meliputi sentromer kromosom
disebut inversi perisentrik. Apabila melibatkan kromatid dan tidak termasuk
sentromer, disebut dengan inversi parasentrik
5) Isokromosom. Kromosom ini diproduksi oleh pembagian sentromer yang tidak tepat.
Isokromosom mengandung dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Sedangkan
kromosom normal seharusnya terdiri dari satu lengan pendek dan satu lengan panjang.

Penyakit Terkait Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat menyebabkan kondisi yang berbahaya yang dapat mengganggu
perkembangan atau bahkan menyebabkan kematian. Namun terdapat juga beberapa perubahan
yang tidak berbahaya dan tidak memberikan efek yang signifikan.
Berikut adalah beberapa penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom:
a) Sindrom Down : Sindrom down atau down syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan kromosom numerik. Kondisi ini ditandai dengan keterbelakangan mental,
kesulitan belajar, penampilan wajah yang khas, serta tonus otot yang buruk pada masa
bayi. Seorang dengan down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21. Kondisi ini
disebut juga dengan Trisomi 21.
b) Sindrom Turner : Sindrom Turner adalah kondisi akibat monosomi. Sindrom Turner terjadi
ketika seorang wanita dilahirkan dengan hanya satu kromosom seks saja, yaitu satu
kromosom X. Kondisi ini paling sering menyebabkan seseorang memiliki fisik yang lebih
pendek daripada kebanyakan orang dan kesulitan memiliki anak.
c) Sindrom Klinefelter : Sindrom Klinefelter juga disebut dengan sindrom XXY, yang
merupakan kondisi di mana laki-laki terlahir dengan kromosom X berlebih. Kondisi ini
dapat memengaruhi pertumbuhan fisik, terutama pertumbuhan fisik.
20
 d) Trisomi 13 atau Sindrom Patau : Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kondisi yang
disebabkan oleh adanya kelainan genetik pada kromosom ke-13. Sindrom ini tidak hanya
memengaruhi pertumbuhan saja, tapi juga dapat menyebabkan kematian. Sekitar 90%
kasus sindrom Patau menyebabkan kematian pada bayi sebelum mencapai usia satu tahun.
e) Sindrom Edward : Kondisi lain yang disebabkan oleh trisomi adalah sindrom Edward.
Kondisi ini terjadi ketika kromosom 18 memiliki 3 kromosom. Sama seperti sindrom
Patau, sindrom ini juga menghambat perkembangan organ tubuh secara keseluruhan.
Beberapa kasus bahkan menyebabkan bayi meninggal dalam kandungan akibat sindrom
ini.

Karyotype Normal Manusia

Karyotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.
Karyotipeadalah struktur susunan kromosom berdasarkan bentuk, panjang, dan jumlah
kromosomdari sel somatis. Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah
tersebut, 44(atau 22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom.
Seorangperempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga
rumuskromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1kromosom X
serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.
- Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metaphase dalamsel
tunggal.
- Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan
letaksentromernya.

Perbedaan Karyotype Pria dan Wanita

Perbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya. Bentukkaryotype
pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan bentuk karyotypekromosom X
wanita.

Abnormalitas Kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan
sel.Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan pada pembentukan gamet dan
jugaterjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.

Jumlah Kromosom Abnormal

Terkadang terjadi akibat gagal berpisah (nondisjunction), yaitukegagalan kromosom
homolog untuk berpisah dengan benar saat meiosis I. Atau jugakromatid-kromatid saudara gagal
memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacatmenyatu dengan gamet normal saat
fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosomabnormal, biasa dikenal sebagaianeuploidi.

21
 a) Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1.b.
b) Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan
homologmengandung tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1

Perubahan Struktur dalam Kromosom

Kesalahan saat meiosis, dapat mengakibatkan empat jenis perubahan struktur kromosom.
a) Delesi terjadi ketika suatu segmen kromosom hilang. Jika sentomer terdelesi
makakeseluruhan kromosom hilang.
b) Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom
c) Inversi terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada
saatmeiosis sehingga terbentuk kiasma (terbalik)
d) Translokasi yaitu pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog

Perubahan struktur kromosom, tanda panah vertikal menunjukan titik

pemutusankromosom. Warna biru adalah gen-gen yang dipengaruhi oleh penyusunan
kembalikromosom.
22
 1) Delesi menghilangkan salah satu segmen kromosom
2) Duplikasi mengulangsegmen
3) Inversi membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom
4) Translokasimemindahkan segmen dari satu kromosom ke kromosom nonhomolog.

Turner syndrom merupakan salah satu kelainan kromosom pada gonosom. Turner syndrom adalah
kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana kehilangan salah satu kromosom
sekssehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X.Turner syndrommemiliki kariotipe
22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.Ciri-ciri:

1) Bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher,pembengkakan pada tangan dan
kaki, wajah menyerupai anak kecil, dandada berukuran kecil
2) Disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore(tidak adanya
siklus menstruasi) dan kemandulan
3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderitaketerbelakangan mental

Non Disjunction
Pada proses pembelahan sel dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan abnomalitas
jumlah kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dantanda-tanda
khas disebut syndrome.Kelainan-kelainan kromosom tersebut dampakberdampak pada kromosom
yang berhubungan dengan autosom (kromosom tubuh ) maupun gonosom (kromosom sex).
Penyakit kromosom pada manusia pada dasarnya dibagi menjadi dua yakni :
1) Penyakit kromosom tubuh (autosom) pada manusia ada di nomer 1 sampai 22 
2) Penyakit kromosom kelamin / seks (gonosom). pada manusia ada di nomer 23

23
 Perempuan yang cuma punya satu kromosom X (genotip X0) mengalami turner syndrom.
Turner syndrom adalah kondisi kelaiann genetis dengan gejalanya anatara lain perawakannya
pendek, indung telur rusak, leher bergelambir, pembengkakan tangan dan kaki, serta penyempitan
aorta. Turner syndrom terjadi pada sekitar 1-2% kehamilan yang diketahui secara klinis, tapi 99%
janin dengan kondisi turner syndrom meninggal sebelum dilahirkan (menjadikan turner syndrom
sebagai anomali kromosom yang paling umum dilaporkan pada kasus aborsin spontan). Dalam
populasi umum, sidrom turner terjadi pada sekitar satu per 5.000 kelahiran bayi perempuan hidup.

2) SEL
PENGERTIAN
Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis.
Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Karena itulah, sel dapat berfungsi
secara autonom asalkan seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi. Makhluk hidup (organisme)
tersusun dari satu sel tunggal (uniselular, misalnya bakteri, Archaea, serta sejumlah fungi dan
Protozoa) atau dari banyak sel (multiselular). Pada organisme multiselular terjadi pembagian tugas
terhadap sel-sel penyusunnya, yang menjadi dasar bagi hirarki hidup. Sel adalah kesatuan struktural

24
dan fungsional makhluk hidup, yang mengandung pengertian sebagai penyusun makhluk hidup dan
melaksanakan semua fungsi kehidupan, Berdasarkan jumlah sel penyusun pada makhluk hidup
dapat digolongkan menjadi makhluk hidup uniseluler dan multiseluler. Makhluk hidup uniseluler
adalah makhluk hidup yang hanya memilki sebuah sel tunggal, Sedangkan multiseluler adalah
makhluk hidup atau organisme yang memiliki lebih dari satu sel.

EUKARIOTIK & PROKARIOTIK

Sel Prokariotik adalah organisme bersel tunggal yang tidak memiliki inti yang terikat
membran (karyon), mitokondria, atau organel membran-terikat lainnya. Kata Prokariotik berasal
dari Yunani “pro” yang artinya sebelum dan “karyon” membran. Prokariotik dapat dibagi menjadi
dua domain, Archaea dan Bakteri. Sebaliknya, spesies dengan inti dan organel ditempatkan dalam
domain Eukaryota.
Dalam Prokariotik, semua komponen yang larut dalam air intraseluler (protein, DNA dan
metabolit) terletak bersama-sama dalam sitoplasma tertutup oleh membran sel, bukan di
kompartemen selular yang terpisah. Bakteri memiliki microcompartments bakteri berbasis protein,
yang berpikir untuk bertindak organel primitif tertutup dalam cangkang protein. Beberapa
Prokariotik, seperti cyanobacteria dapat membentuk koloni besar. Lainnya, seperti myxobacteria,
memiliki tahap multiseluler dalam siklus hidup mereka.
Sel Eukariotik adalah setiap organisme yang sel mengandung inti dan organel lainnya
tertutup dalam membran. Eukariotik milik takson Eukarya atau Eukariotik. Fitur mendefinisikan
yang menetapkan sel eukariotik terpisah dari sel prokariotik (Bakteri dan Archaea) adalah bahwa
mereka memiliki organel membran-terikat, terutama inti, yang berisi materi genetik dan tertutup
oleh membran nuklir. Ssel eukariotik juga mengandung organel membran-terikat lain seperti
mitokondria dan aparat Golgi. Selain itu, tumbuhan dan alga mengandung kloroplas. organisme
eukariotik mungkin uniseluler atau multiseluler. Hanya Eukariotik membentuk organisme
multiseluler yang terdiri dari berbagai jenis jaringan yang terdiri dari jenis sel yang berbeda.

25
 Eukariotik dapat mereproduksi baik secara aseksual melalui mitosis dan seksual melalui
meiosis dan gamet fusion. Dalam mitosis, satu sel membelah untuk menghasilkan dua sel yang
identik secara genetik. Pada meiosis, replikasi DNA diikuti oleh dua putaran pembelahan sel untuk
menghasilkan empat sel anak masing-masing dengan setengah jumlah kromosom sebagai induk sel
asli (sel haploid). Ini bertindak sebagai sel kelamin (gamet – setiap gamet hanya memiliki satu
pelengkap kromosom, masing-masing campuran unik dari pasangan yang sesuai kromosom
orangtua) yang dihasilkan dari rekombinasi genetik selama meiosis.
Berikut adalah beberapa perbedaan antara sel prokariotik dan sel eukariotik:
1) Sel prokariotik merupakan sel tanpa inti, sedangkan sel eukariotik adalah sel yang
mengandung inti serta memiliki organel lainnya selain inti sel atau nukleus.

2) Sel prokariotik memiliki ukuran sel diameter prokariotik 0,2-2.0 sedangkan Memiliki
ukuran diameter 10-100

3) Sel prokariotik tidak memiliki membran inti, serta inti sel yang nyata dan tersebar dalam
sitoplasma sedangkan sel eukariotik memiliki nukleus atau inti sel yang nyata karena di
lingkupi oleh membran inti

4) Sel prokariotik tidak memiliki organel yang terbungkus oleh membran sel sedangkan pada
sel eukariotik semua organel terbungkus oleh membran sel

5) Sel prokariotik Memiliki Flageta yang mengandung dua protein sedangkan sel eukariotik
memiliki flageta yang tersusun banyak mikrotubula

6) Sel prokariotik memiliki Glikokaliks dalam lapisan lendir atau kapsul, pada sel eukariotik
terdapat banyak sel yang tidak memiliki dinding sel, komposisi kimia pada dinding sel
yang sederhana.

7) Sel prokariotik Memiliki dinding sel yang cukup kompleks dan mengandung peptidoglycan

8) Memiliki membran sel yang kurang mengandung sterol dan tidak mengandung
karbohidrat, sedangkan sel eukariotik memiliki membran sel yang mengandung sterol dan
karbohidrat sehingga dapat berfungsi sebagai reseptor

9) Sel prokariotik memiliki operon sedangkan sel eukariotik tidak memiliki operon

Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus,
yaitupada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansihereditas
yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawainformasi genetik
yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.Perubahan genetik pada
invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkanperubahan susunan kromosom disebut
aberrasi. Terjadinya aberrasi yang mengakibatkanabnormalitas pada individu. Biasanya, variasi
kromosom berhubungan dengan jumlahkromosom manusia yang tidak sesuai. Adanya variasi

26
kromosom khususnya pada manusiamengakibatkan abnormalitas dapat dilihat dari penampakan
fisik maupun prilaku.Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-
tanda khas bagipenderita, disebut syndrome.

STRUKTUR DAN FUNGSI

Sel terbagi menjadi dua kelompok utama, yaitu sel prokariotik dan sel eukariotik. Kedua
jenis sel tersebut sama-sama mempunyai perintang selektif atau membran plasma dan sitoplasma.
Membran plasma ini menyelebungi sitosol, tempat organel sel berada. Semua sel mengandung
kromosom yang membawa gen dalam bentuk DNA dan ribosom yang membuat protein dengan
instruksi dari gen. DNA pada sel eukariotik terdapat pada nukleus yang diselubungi membran
ganda. Sedangkan pada prokariot, DNA tidak terselebungi oleh membran yang disebut nukleoid.

27
Organel-organel pada sel eukariot terspesialisasi, sedangkan pada sel prokariot tidak. Struktur sel
dibagi menjadi struktuk sel prokariotik dan eukariotik

BAGIAN KOMPONEN SEL

Membran sel

Membran sel sering disebut juga membran plasma yang bersifat semipermeabel. Artinya,
membran sel hanya dpat dilewati oleh zat tertentu, tetapi tidak dapat dilewati oleh zat lainya. Zat
yang dapat melewati ialah air, zat yang larut dalm lemak dan ion tertentu. Membran sel berfungsi
pelindung sel dan pengatur keluar masuknya zat dari dan ke dalam sel.
Pada sel tumbuhan terdapat dinding sel yang berfungsi :

 Melindungi bagian sel yang terletak lebih dalam

 Memperkokoh sel
 Mencegah agar sel tidak pecah
 Menjadi tempat berpindahnya air dan mineral

28
Sitoplasma

Sitoplasma merupakan cairan yang mengisi sel yang mengandung berbagai zat yang
koloid. Fungsi kehidupan utama berlangsung di sitoplasma. Di dalam sitoplasma terdapat organel-
organel yang melayang-layang dalam cairan kental. Koloid sitoplasma bukan merupakan cairan
yang serba sam (homogen), melainkan cairan yang beraneka ragam (heterogen). Koloid ini terdiri
dari air, senyawa organik yaitu protein, gula, lemak, enzim, hormon, dan garam mineral.
Sitoplasma berfungsi sebagai tempat berlangsungnya reaksi metabolisme sel.

Inti sel (Nukleus)

Nukleus biasanya berbentuk oval atau bulat ang berada di tengah-tengah sel. Di dalam inti
sel (nukleus) terdapat (nukleolus) dan benang kromosom. Cairan ini tersusun atas air, protein , dan
mineral. Kromosom merupakan pembawa sifatmenurun yang di dalamnya terdapat DNA
(deoxyribonucleicacid) atau RNA (ribonucleicacid). Inti sel (nukleus) diselubungi membrane luar

29
dan dalam yang terdiri atas nukleoplasma dan kromosom. Nukleus berfungsi sebagai pusat
pengatur kegiatan sel.

Retikulum Endoplasma (RE)

Retikulum endoplasma yaitu struktur benang-benang yang bermuara di inti sel (nukleus). Ada
dua jenis RE yaitu RE granuler (RE kasar) dan RE Agranuler (RE halus). Retikulum endoplasma
berfungsi menyusun dan menyalurkan zat-zat ke Dalam sel (alat transportasi zat-zat dalam sel).
Fungsi RE kasar adalah mengumpulkan protein dari dan ke membran sel. Sedangkan, fungsi RE
halus adalah untuk mensintesis lipid, glikogen (gula otot), kolesterol, dan gliserida. Pada RE kasar
terdapat ribosom dan RE halus tidak terdapat ribosom.

1. Terdapat dua bentuk retikulum endoplasma, yaitu retikulum endoplasma kasar dan
retikulum endoplasma halus
2. Retikulum endoplasma kasar disebut demikian karena permukaannya ditempeli banyak
ribosom. Ribosom yang mulaimensintesis protein dengan tempat tujuan tertentu, seperti
organel tertentu atau membran, akan menempel pada retikulum endoplasma kasar.
3. Kebanyakan protein menujuke badan Golgi, yang akan mengemas dan memilahnya untuk
diantarkan ketujuan akhirnya.
4. Retikulum endoplasma halus tidak memiliki ribosom pada permukaannya.
5. Retikulum endoplasma halus berfungsi misalnya dalam sintesis lipid komponen membran
sel.

30
Ribosom (Ergastoplasma)

Ribosom berbentuk butiran-butiran bulat yang melekat sepanjang retikulum endoplsma ada
pula yang soliter (hidup sendiri terpisah) yang bebas di sitoplasma. Ribosom berfungsi sebagai
tempat untuk sintesis protein.

Badan Golgi

Badan golgi merupakan kumpulan ruang, gelembung kecil, dan kantong kecil yang
bertumpuk-tumpuk. Pada sel tumbuhan badan golgi disebut diktiosom. Badan golgi berfungsi
sebagai alat pengeluaran (sekresi) protein, dan lendir maka disebut organel sekresi.

31
Mitokondria (The Power House)

Mitokondria memiliki membran dalam dan luar, yang berbentuk seperti cerutu dan
berlekuk-lekuk (Krista). Di dalam mitokondria berlangsung proses respirasi untuk menghasilkan
energi. Mitokondria berfungsi sebagai penghasil energi sehingga di beri julukan “ The Power
House”.

Lisosom

Lisosom merupakn kantong kecil yang bermembran tunggal yang mengandung enzim
pencernaan. Lisosom berfungsi mencerna bagian-bagian sel yang rusak atau zat asing yang masuk
ke dalam sel serta penghasil dan penyimpan enzim pencernaan seluler

32
Vakuola

Vakuola adalah ruangan yang terdapat di dalam sel. Pada sel tumbuhan yang sudah tua,
vakuola tampak berukuran besar dab berisi cadangan makanan dan pigmen. Pada sel hewan,
vakuola berukuran kecil. Vakuola mengandung garam organik, glikosida, butir pati, dan enzim.
Adapun selaput pembatas antara vakuola dan sitoplasma ialah tonoplasma.

Plastida

Plastida merupakan badan bermembran rangkap yang mengandung membran tertentu.

Plastida mengandung pigmen hijau (klorofil) disebut kloroplas, sedangkan yang berisi amilum
disebut amiloplas. Plastida hanya terdapat pada sel tumbuhan. Ada tiga jenis plastida yaitu
lekoplas, kloroplas, dan kromoplas.
Lekoplas adalah plastida berwarna putih yang berfungsi sebagai penyimpan makanan dan terdiri
dari amiloplas (untuk menyimpan amilum), elaioplas (untuk menyimpan lemak/minyak), dan
proteoplas (untuk menyimpan protein). Kloroplas yaitu plastid yang memiliki pigmen waran hijau.
Kromoplas yaitu plastid yang mengandung pigmen, seperti karotin (kuning), fikodanin (biru),
fikosantin (kuning), dan fikoeritrin (merah).

33
Sentrosom

Struktur berbentuk bintang yang berfungsi dalam pembelahan sel (mitosis maupun
metosis). Organel ini hanya terdapat pada sel hewan yang berfungsi aktif dalam pembelahan sel.
Sel tumbuhan dan sel hewan memiliki perbedaan yang cukup terlihat dengan adanya perbedaan
organel yang ada pada sel tersebut

PERBEDAAN SEL HEWAN DAN SEL TUMBUHAN

1) Sel Tumbuhan : Pada sel tumbuhan, terdapat dinding sel, vakuola yang berukuran besar,
dan plastida yang membedakan dengan sel hewan.
2) Sel Hewan : Sel hewan berbeda dengan sel tumbuhan. Sel hewan tidak memiliki dinding
sel sehingga bentuk sel hewan tidak tetap seperti sel tumbuhan. Pada sel hewan terdapat
dua sentriol berbentuk silindris ayau bulat panjang. Sentrisol tidak memiliki membrane,
DNA, dan RNA. Sentrisol berfungsi membentuk perlengkapan pembelahan sel. Sentrisol
merupakan struktur yang hampir sama dengan tubuh basal. Tubuh basal terdapat di bagian
dasar dari setiap silia dan flagella. Tubuh basal membantu pengaturan mikrotubulus yang
menyusun silia dan flagella. Pada sel tumbuhan, sentrisol tidak berperan penting karena
telah diketahui bahwa perlengkapan pembelahan sel terbentuk tanpa adanya sentrisol atau
struktur lain yang tampak dalam sentrosom. Pada sel hewan, terdapat daerah sumber
penyebaran mikrotubul bernama sentrosom yang bertindak sebagai pusat pengatur
mikrotubulus.

34
 Sel Tumbuhan Sel Hewan

Sel tumbuhan lebih besar

Sel hewan lebih kecil daripada sel tumbuhan.
daripada sel hewan

Mempunyai bentuk yang

Tidak mempunyai bentuk yang tetap.
tetap.

Mempunyai dinding sel. Tidak mempunyai dinding sel.

Mempunyai klorofil. Tidak mempunyai klorofil.

Tidak mempunyai vakuola, walaupun terkadang sel beberapa hewan

Mempunyai vakuola atau
uniseluler memiliki vakuola (tapi tidak sebesar yang dimiliki
rongga sel yang besar.
tumbuhan).

Menyimpan tenaga dalam

Menyimpan makanan dalam bentuk biji (granul) glikogen.
bentuk biji (granul) kanji.

3. Pembelahan sel
Pembelahan sel adalah peristiwa dimana sebuah sel membelah menjadi dua atau lebih sel
baru. Pembelahan Sel merupakan cara sel untuk memperbanyak diri atau yang disebut dengan
bahasa ilmiahnya proses reproduksi sel.Sel adalah bagian terkecil yang menyusun tubuh makhluk
hidup. Pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup perhubungan erat dengan proses
pembelahan sel ini. Namun begitu fungsi pembelahan sel pada makhluk hidup multiseluler dan uni
seluler sangat berbeda meski intinya sama yaitu perbayakan sel.Fungsi pembelahan sel pada
makhluk memiliki 2 fungsi, yaitu:

35
 1) Fungsi pembelahan Sel pada makhluk hidup uniseluler atau bersel tunggal adalah
sebagai cara untuk berkembang biak. Contoh makhluk hidup yang berkembang biak
dengan membelah diri: Protozoa, Amoeba, dll.
2) Fungsi pembelahan sel pada makhluk hidup multiseluler atau makhluk hidup bersel
banyak adalah sebagai cara untuk memperbayak sel tubuh sehingga makhluk hidup
yang bersangkutan dapat tumbuh dan berkembang.
Proses pembelahan sel merupakan cara agar sel dapat tumbuh dan berkembang. Sel yang
membelah diri disebut sel induk, sedangkan sel hasil pembelahan diri disebut sel anak. Pada
dasarnya proses pembelahan sel terbagi menjadi 2, yaitu: pembelahan sel secara langsung dan
pembelahan sel secara tidak langsung.

MACAM PEMBELAHAN SEL

Pembelahan Mitosis
Mitosis adalah proses pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anak yang masing-
masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sam dengan sel induknya.Pembelahan yang
bertujuan untuk:

1. Mengganti atau memperbaiki jaringan tubuh yang sudah rusak atau aus,
2. Pertumbuhan (perbanyakan sel sehingga baik kwantitas dan kwalitasnya bertambah)
3. Membentuk jaringan karena produk pembelahan ini kromosom /sifat induk sama dengan
sifat anakannya, artinya karena membentuk jaringan baik sel baru dan lama sama.
Pembelahan mitosis punya karakter:
1. Berlangsung pada sel somatik
2. Menghasilkan 2 buah sel anakan yang identik dengan induknya.
3. Melakukan pembelahannya sekali.
4. Anatar pembelahan satu dengan yang kedua diselingi dengan fase interfase (istirahat tidak
membelah).
5. Anakan selnya mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan induk sifatnya sama
dengan induk mempunyai kemampuan membelah lagi, ini tidak terjadi pada anakan hasil
miosis.
6. Pada organisme bisa terjadi pada usia muda, dewasa, ataupun usia tua, yang pada
pembelahan miosis hanya bisa terjadi di usia dewasa tidak pada organisme yang usianya
muda.
7. Tahapannya I-P-M-A-T interfase dulu baru PMAT lagiMitosis terjadi pada sel tubuh (sel
somatik), bersifat diploid (2n) dan pembelahan berlangsung secara bertahap melalui
beberapa fase, yaitu: profase, metafase, anaphase, telofase, dan interfase.

36
a) Profase
Pada fase ini, sel induk yang akan membelah memperlihatkan gejala terbentuknya
dua sentriol dari sentrosom, yang satu tetap berada di tempatnya, sedangkan yang satu
bergerak kearah kutub yang berlawanan. Masing-masing sentriol memancarkan
serabut-serabut berupa filamen yang disebut benang gelendong pembelahan (benang 
spindle), yang menghubungkan sentriol satu dengan lain.
Membran inti yang masih tampak pada profase awal kemudian segera terpecah-
pecah. Butiran kromatin memanjang menjadi benang kromatin. Benang kromatin
kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom,dengan bagian yang
menggenting disebut  sentromer. Sentromer adalah bagian  kromosom yang tidak bisa
menyerap zat warna. Masing-masing sentromer mengandung kinetokor, yaitu tempat
mikrotubulus terikat.
Selanjutnya kromosom berduplikasi membujur menjadi dua bagian yang masing-
masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti (nukleolus) mengecil dan
tidak tampak atau menghilang.  Dengan demikian, kromatid benang spindle meluas
keluar ke segala arah, disebut sebagai aster.Di akhir pofase, selubung inti sel pecah dan
setiap kromatid melekat di beberapa benang spindle di kinektor.  Kromosom duplikat
lalu meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator.Pada sel  tumbuhan yang tidak
mempunyai sentriol, benang  gelendong pembelahan ini terbentuk di antara dua titik
yang disebut titik kutub.
b) Metafase
Periode selama kromosom di ekuatorial disebut metafase. Membran inti sudah
menghilang, kromosom berada di bidang ekuator, dengan sentromernya seolah
kromosom berpegang pada benang gelendong pembelahan. Pada fase ini kromosom
tampak paling jelas.
c) Anafase
Selama anafase, kromatid bergerak menuju ke arah kutub-kutub yang berlawanan.
Kinetokor yang masih melekat pada benang spindel yang berfungsi menunjukkan
jalan, sedangkan lengan kromosom mengikuti di  belakang.
d) Telofase
Pada tahap telofase, kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub yang
berlawana. Benang  gelendong menghilang, kromatid memanjang kembali membentuk
benang-benang kromatin.  Membran inti dan nukleolus terbentuk kembali.Pada sel
tumbuhan, di bidang ekuator terjadi pembentukan lempengan sel dari bagian tengah
menuju ke luar, sedangkan pada sel hewan terjadi lekukan dari sebelah luar yang
makin lama makin ke dalam hingga sel induk terbagi menjadi dua. Kedua sel anak,

37
 masing-masing mempunyai sifat dan jumlah yang kromosom yang sama dengan
induknya.
e) Interfase
Interfase disebut pula fase istirahat, tetapi sebutan ini kurang tepat karena justru
pada saat ini sel mempersiapkan diri untuk pembelahan lagi dengan mengumpulkan
materi dan energi.  Pada fase ini kromosom tidak tampak.
Akhirnya pembelahan secara mitosis menghasilkan dua sel anak yang masing-masing sel
anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya.  Pada pembelahan
ini terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian plasma/sitoplasma (sitokinesis).Mitosis
merupakan mekanisme memperbanyak sel atau pertumbuhan. Mitosis terjadi pada sel-sel tubuh,
dan berlangsung mulai dari terbentuknya zigot yang bersifat diploid. Sel-sel tertentu seperti otot
dan saraf tidak lagi membelah pada batas-batas tertentu. Sel-sel yang telah mengalami pembelahan
diferensiasi tidak lagi membelah secara mitosis.

Pembelahan Meiosis
Meiosis adalah proses pembelahan sel dengan dua kali pembelahan yang menghasilkan
empat sel anak, yang masing-masing memiliki separuh dai jumlah kromosom sel induk.
Pembelahan sel ini berlangsung melalui dua tahap melalui interfase, dikenal dengan meiosis I dan
meiosis II.

1) Profase I : Leptonema merupakan tahap pengumpulan kromosom.

2) Metafase I :Pada fase ini, tetrad berkumpul di bidang ekuator.
3) Anafase I :Benang gelendong pembelahan dari masing-masing kutub menarik kromosom
homolog sehingga setiap pasangan kromosom homolog berpisah bergerak ke arah kutub
yang berlawanan, sentromer belum membelah.  Setiap kutub menerima campuran acak
kromosom dari ibu dan bapak.

38
 4) Telofase I :Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nukleous muncul lagi,
kemudian sitokinesis berlangsung. Pada manusia terjadi duplikasi 2 kromosom dari jumlah
sehingga terbentuk 4 kromatid sehingga terbentuk 23 kromosom yang diduplikasi di setiap
kutub.  Benang gelendong lenyap, kromatid muncul kembali; sentriol berperan sebagai
sentrosom kembali.
5) Profase II :Sentrosom membentuk dua sentriol yang letaknya pada kutub yang berlawanan
dan dihubungkan oleh benang gelendong.  Membran inti dan nukleolus lenyap, kromatin
berubah menjadi kromosom yang terjerat oleh benang gelendong.
6) Metafase II :Kromosom berada di bidang ekuator, kromatid berkelompok dua-dua. Belum
terjadi pembelahan sentromer.
7) Anafase II :Kromosom melekat pada kinetokor benang gelendong, lalu ditarik olehbenang
gelendong ke arah kutub yang berlawanan yang menyebabkan sentormer terbelah. Sebagai
akibatnya tiap kromatid bergerak ke arah yang berlawanan pula.
8) Telofase II :Kromatid berkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah menjadi kromatin
kembali. Bersamaan dengan itu membran inti dan anak inti terbentuk lagi, dan sekat
pemisah semakin jelas sehingga akhirnya terjadilah dua sel anakan.
Pada meiosis terjadi dua kali pembelahan. Satu sel induk yang diploid (2n) menghasilkan
empat sel anakan yang bersifat haploid (n). meiosis disebut pula pembelahan reduksi yang berarti
terjadi pengurangan jumlah kromosom.

GAMBARAN UMUM SIKLUS SEL

Sel merupakansatuan dasar structural, fungsional dan hereditasmakhluk hidup.Untuk
pertumbuhandan perkembangannya, setiap organisme hidup tergantung pada pertumbuhan dan
penggandaan sel-selnya.Pada organisme uniseluler, pembelahan sel diartikan sebagai reproduksi,
dan dengan proses ini dua atau lebih individu baru dibentuk dari sel induk. Pada organisme
multiseluler, individu-individu baru berkembang dari satu sel primordial yang dikenal dengan
nama zygot, selanjutnya tumbuh dan berkembang menjadi individu baru.
Selama rentang hidupnya, sel-sel pada organisme multiseluler sebagian mengalami
penuaan dan kerusakan. Oleh sebab itu perlu diperbaiki melalui pembelahan sel.
a) Dengan demikian pembelahan sel berfungsi dalam (i) reproduksi (ii) pertumbuhan, dan
(iii) perbaikan.
b) Umumnya, sebelum suatu sel mengalami pembelahan, sel-sel terlebih dahulu
mengalami pertumbuhan hingga mencapai ukuran tertentu.
c) Setiap sel mengalami dua periode yang penting dalam siklus hidupnya, yaitu
periodeinterfase atau periode non pembelahan dan periode pembelahan sel (M) yang
menghasilkan sel-sel baru.

39
 Kedua periode tersebut secara umum dikenal dengan nama siklus sel. Dengan kata lain,
kegiatan yang terjadi dari satu pembelahan sel ke pembelahan sel berikutnya disebut siklus hidup
(daur) sel. Secara singkat tahapan pada siklus hidup sel dapat dilihat pada gambar.

Interfase terdiri atas tiga fase, yaitu: G1 (Gap pertama), S (Sintesis DNA), dan G2 (Gap
kedua), Pada fase G1, sel anak mengalami pertumbuhan, pada fase S terjadi replikasi dan
transkripsi DNA; sedangkan pada fase G2, merupakan fase post sintesis, dimana sel
mempersiapkan diri untuk membelah. Pembelahan sel meliputi dua tahapan yaitu :kariokinesis
ataumitosis dansitokinesis. Perlu diingat bahwa apabila pembelahan sel menghasilkan dua buah sel
anak yang tidak sama besarnya, maka G1 bagi sel anak yang kecil lebih lama daripada sel anakan
yang besar.
Puncak siklus hidup sel yaitu pembelahan sel, yang secara umum diberi tanda M yang
berarti fase mitosis. Pada waktu yang singkat kromatin di dalam inti sel induk memampat
membentuk kromosom, untuk kemudian bersama-sama dengan seluruh isi sel, dibagi dua ke
masing-masing sel anak. Selama periode interfase, kromosom tidak tampak disebabkan karena
materi kromosom dalam bentuk benang-benang kromatin, dan komponen-komponen
makromolekulnya didistribusikan di dalam inti. Selama siklus sel terjadi perubahan-perubahan
yang sangat dinamis.
Perubahan-perubahan tersebut terutama komponen-komponen kimia dari sel seperti DNA,
RNA, dan berbagai jenis protein. Duplikasi DNA berlangsung selama periode khusus dari interfase
yang disebut fase sintesis atau periode S. Periode sintesis didahului oleh periode G1 dan diikuti
oleh periode G2.
Fase pembelahan sel yang terdiri atas fase mitosis dan sitokinesis.Fase mitosis terdiri atas
beberapa fase yaitu fase profase, fase prometafase, fase metafase, fase anafase, dan fase telofase.
Selama pembelahan sel, inti mengalami serangkaian perubahan- perubahan yang sangat kompleks,
terutama peruahan-perubahan kandungan intinya. Pada saat pembelahan sel berlangsung, salut inti
dan nukleus menjadi tidak tampak dan subtansi kromatin mengalami kondensasi menjadi
kromosom.

40
4.Gametogenesis
Spermatogenesis dan oogenesis sering disebut sebagai Gametogenesis, yaitu proses
pembentukan gamet atau sel kelamin. Terdapat dua jenis proses pembelahan sel yaitu Meiosis dan
Mitosis untuk membentuk gamet. Pada awal proses gametogenesis, sel primitif membawa 46
kromosom, baik sel primitif laki-laki
maupun perempuan. Kromosom ini
nantinya yang memengaruhi rambut,
mata dan warna kulit, tinggi badan,
struktur tulang, dan jenis kelamin.
Durasi proses gametogenesis
tidak sama antara pria dan wanita.
Pada pria, proses meiosis terjadi
dalam beberapa hari. Sedangkan
pada wanita, proses meiosis akan tertunda hingga beberapa tahun, dan baru berlanjut ketika
pubertas. Pada perempuan sebelum pubertas, sel primitif ini mengalami mitosis (proses duplikasi
kromosom). Kemudian setelah mengalami pubertas, sel ini akan mengalami proses pembelahan
(meiosis) menjadi dua, yang masing-masing membawa 23 kromosom. Setelah tahapan meiosis, sel
kelamin akan berkembang menjadi sel telur (ovum). Sedangkan pada laki-laki, proses meiosis
terjadi dua kali, dan berlangsung dalam waktu singkat tanpa penundaan. Hasil akhirnya adalah 4 sel
yang membawa 23 kromosom yang akan berkembang menjadi sperma.
Sel gamet terdiri dari gamet jantan (spermatozoa) yang dihasilkan di testis dan gamet
betina (ovum) yang dihasilkan di ovarium. Produksi gamet antara laki-laki dan perempuan sangat
jauh berbeda. Produksi gamet pada laki-laki disebut dengan Spermatogenesis dan produksi gamet
pada perempuan disebut Oogenesis.

Spermatogenesis
Spermatogenesis merupakan proses pembentukan sel spermatozoa yang terjadi pada organ
kelamin jantan yaitu testis atau tepatnya di Tubulus seminiferus. spermatogenesis mencakup
pematangan sel epitel germinal dengan melalui proses pembelahan dan diferensi sel. Pematangan
sel terjadi pada Tubulus Seminiferus yang kemudian disimpan dalam epidimis. Tubulus
seminiferus terdiri dari sejumlah besar sel germinal yang disebut spermatogonia (jamak).
Spermatogonia terletak di dua sampai tiga lapis luar sel-sel epitel tubulus seminiferus.
Spermatogonia berdiferensiasi melalui tahap-tahap perkembangan tertentu untuk membentuk
sperma.
Berikut ini merupakan beberapa hormon yang mempengaruhi terbentuknya Sel
Spermatozoa:

41
  Kelenjar hipofisis menghasilkan hormon peransang folikel (Folicle Stimulating Hormon /
FSH) dan hormon lutein (Luteinizing Hormon / LH).
 LH merangsang sel leydig untuk menghasilkan hormon testosteron. Pada masa pubertas,
androgen/testosteron memacu tumbuhnya sifat kelamin sekunder.
 FSH merangsang sel Sertoli untuk menghasilkan ABP (Androgen Binding Protein) yang
akan memacu spermatogonium untuk memulai spermatogenesis.
 Hormon pertumbuhan, secara khusus meningkatkan pembelahan awal pada
spermatogenesis

Sel sperma diproduksi pada tubulus seminiferus di dalam testis. Di dalam dinding tubulus,
banyak sel yang tersebar secara acak, yang disebut sel sertoli. Sel ini berfungsi untuk memberikan
makanan untuk sel sperma yang belum matang. Ketika sel sperma telah matang (spermatogonia),
spermatogonium (sel induk sperma) memperbanyak diri dengan cara mitosis dan meiosis.

Dari spermatogonium, sel sperma akan berubah menjadi spermatosit primer secara mitosis.
Setelahnya, spermatosit primer membelah secara meiosis menjadi spermatosit sekunder yang
berukuran sama. Melalui tahap meiosis kedua, spermatosit sekunder membelah diri lagi menjadi
empat spermatid yang sama bentuk dan ukuran. Spermatid merupakan tahap akhir sebelum
akhirnya berubah menjadi sel sperma yang matang (spermatozoa) dan siap dikeluarkan bersama
dengan air mani ketika seorang pria mengalami ejakulasi.

42
 Satu sel benih yang belum matang membutuhkan waktu hingga 74 hari untuk mencapai
kematangan akhir. Selama proses spermatogenesis, lebih dari 300 juta spermatozoa akan
diproduksi setiap hari. Sayangnya, dari sebanyak itu, hanya ada sekitar 100 juta sel sperma yang
berhasil matang dengan sempurna pada proses akhir.

Sperma yang sudah matang memiliki kepala yang berbentuk lonjong dan datar serta ekor
yang bergelombang. Sperma tidak bisa dilihat dengan mata telanjang karena sel ini berukuran
sangat kecil, yaitu sekitar 0,05 milimeter terhitung dari kepala hingga ekor.
Bagian kepala sperma memiliki kromosom dan juga memiliki struktur badan yang disebut
akrosom. Akrosom mengandung enzim hialuronidase dan proteinase yang keduanya berfungsi
untuk menembus lapisan sel telur. Di bagian tengah akrosom terdapat mitokondria kecil yang
berfungsi menyediakan energi untuk menggerakkan ekor sperma.

Oogenesis
Oogenesis merupakan proses pembentukan sel telur (ovum) dalam Ovarium Wanita. Tahap
awal Oogenesis dimulai pada tahap embroi awal dan akan selesai setelah pubertas. Produksi sel
telur pada wanita memiliki pola siklik dan biasanya akan terjadi sekali dalam sebulan. Berikut ini
merupakan beberapa hormon yang mempengaruhi proses pembentukan oogenesis, yaitu pada
wanita usia reproduksi akan terjadi siklus menstruasi oleh aktifnya aksis hipothalamus -hipofisis –
ovarium.

Hipothalamus menghasilkan hormon GnRH (gonadotropin releasing hormone) yang

menstimulasi hipofisis mensekresi hormon FSH (follicle stimulating hormone) dan LH (lutinuezing
hormone). FSH dan LH menyebabkan serangkaian proses di ovarium sehingga terjadi sekresi
hormon estrogen dan progesteron. LH merangsang korpus luteum untuk menghasilkan hormon
43
progesteron dan meransang ovulasi. Pada masa pubertas, progesteron akan memacu tumbuhnya
sifat kelamin sekunder. FSH merangsang ovulasi dan meransang folikel untuk membentuk
estrogen, memacu perkembangan folikel. Hormon prolaktin merangsang produksi susu.
Mekanisme umpan balik positif dan negatif aksis hipothalamus hipofisis ovarium.

 Sel-sel oogonium
bersifat diploid (2n). Di dalam ovarium, sel-sel oogonium akan mengalami
pembelahan mitosis dan membentuk oosit primer yang bersifat diploid. Oosit
primer memiliki kromosom yang sama dengan induk.
 Oosit primer dibungkus oleh sel pembungkus ovum yang penuh cairan yang
disebut folikel. Sebelum pubertas, oosit primer melakukan pembelahan meiosis I
hingga tahap profase I dan kemudian berada dalam masa dorman atau istirahat.
 Kerika seorang perempuan memasuki masa pubertas, maka oosit primer akan
melanjutkan pembelahan meiosis I dan menghasilkan dua sel berbeda ukuran yaitu
oosit sekunder yang bersifat haploid (n) dan badan polar I (n)
 Proses pembentukan oosit sekunder dan badan polar I dipengaruhi oleh hormon
pnestimulasi folikel yang disebut FSH (Folicle Stimulating Hormone). Oosit
sekunder dikelilingi oleh folikel. Oosit yang terus berkembang akan dipisahkan
dari folikel-folikel di sekelilingnya oleh zona peleusida
 Selanjutnya oosit sekunder akan mengalami pembelahan meiosis II dan
menghasilkan satu ootid yang bersifat haploid (n) dan satu badan polar II (n).

44
 Sementara itu, badan polar I juga akan membelah menghasilkan dua badan polar
yang disebut polosit
 Tahap berikutnya, ootid akan berdiferensiasi menjadi ovum. Ovum yang
dihasilkan dari proses ini hanya berjumlah satu. Jadi, pada oogenesis dihasilkan 1
ovum yang berfungsi dan 3 badan polar yang tidak berfungsi
Ketika terjadi ovulasi (lepasnya sel telur dari ovarium), folikel akan menjadi kosong karena
ditinggalkan ovum. Karena pengaruh hormon LH folikel kosong akan membentuk korpus luteum
yang menyekresi progresteron dan estrogen. Ovum yang sudah matang dilepaskan kemudian
masuk ke dalam oviduk melalui infudibilum yang terbentuk jari-jari. Selanjutnya, ovum masuk ke
dalam saluran telur dan bergerak menuju uterus.

FERTILISASI

PENGERTIAN

Fertilisasi adalah proses penyatuan kedua sel gamet, yaitu sel telur dari pihak perempuan
dan sel sperma dari pihak laki-laki. Proses fertilisasi sering juga disebut sebagai proses pembuahan.
Hasil dari proses pembuahan di dalam fertilisasi akan menghasilkan sebuah sel tunggal yaitu zigot.
Tempat terjadinya fertilisasi pada manusia adalah di dalam tuba fallopi wanita atau oviduct. Pada
manusia, fertilisasi yang terjadi merupakan fertilisasi internal. Fertilisasi internal adalah proses
pembuahan yang terjadi di dalam tubuh induk betina. Memang, fertilisasi pada manusia akan
menghasilkan jumlah individu yang lebih sedikit tetapi lebih aman.

Fertilisasi yang terjadi bukanlah tanpa fungsi. Pada semua mahluk hidup termasuk
manusia, fertilisasi memiliki beberapa fungsi :

 Mengaktivasi sel telur untuk memulai proses perkembangan

 Menurunkan materi genetik dari jantan dan betina ke anak
 Membuat jumlah kromosom dari haploid menjadi diploid lagi
 Menentukan jenis kelamin anak

PROSES FERTILISASI

Peristiwa fertilisasi terjadi di saat sel spermatozoa dilepaskan dan dapat membuahi ovum di
ampula tuba fallopii. Sebanyak 300 juta spermatozoa diejakulasikan ke dalam saluran genital
wanita. Sekitar 1 juta yang dapat berenang melalui serviks, ratusan yang dapat mencapai tuba
fallopi dan hanya 1 yang dapat membuahi sel telur. Sel spermatozoa mempunyai rentang hidup
sekitar 48 jam (Cambridge, 1998). Sebelum membuahi sel telur, spermatozoa harus melewati tahap
kapasitasi dan reksi akrosom terlebih dahulu. Kapasitasi merupakan suatu masa penyesuaian di
dalam saluran reproduksi wanita, berlangsung sekitar 7 jam. Selama itu suatu selubung
45
glikoprotein dari plasma semen dibuang dari selaput plasma yang membungkus daerah akrosom
spermatozoa. Sedangkan reaksi akrosom terjadi setelah penempelan spermatozoa ke zona pelusida.
Reaksi tersebut membuat pelepasan enzim-enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida
yang terdapat pada akrosom (Sadler, 1996) Oosit (ovum) akan mencapai tuba satu jam lebih setelah
diovulasikan. Ovum ini dikelilingi oleh korona dari sel-sel kecil dan zona pelusida yang nantinya
akan menyaring sel spermatozoa yang ada sehingga hanya satu sel yang dapat menembus ovum.

Setelah spermatozoa menembus ovum, ia akan menggabungkan material intinya dan

menyimpan komplemen kromosom ganda yang lazim. Kromosom ini mengandung semua
informasi genetic yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya (Canbridge, 1998). Sel telur
yang telah dibuahi akan membentuk zigot yang terus membelah secara mitosis menjadi dua, empat,
delapan, enam belas dan seterusnya.

CLEAVEAGE (Tahapan Pembelahan Sel Zigot

Menjadi Embrio Awal)

Fase fertilisasi adalah pertemuan antara sel

sperma dengan sel ovum dan akan menghasilkan

46
zygote. Zygote akan melakukan pembelahan sel (cleavage). Zigot selanjutnya mengalami
pertumbuhan dan perkembangan melalui tahap-tahap yaitu pembelahan, gastrulasi, dan
organogenesis.

Cleavage adalah pembelahan zygote secara cepat menjadi unit-unit yang lebih kecil yang
di sebut blastomer. Stadium cleavage merupakan rangkaian mitosis yang berlangsung berturut-turut
segera setelah terjadi pembuahan yang menghasilkan morula dan blastomer. Adapun tahapan dari
pembentukan sel :

1. MORULLA

sel dan berakhir bila sel sudah menghasilkan sejumlah

blastomer yang berukuran sama akan tetapi ukurannya
lebih kecil. Sel tersebut memadat untuk menjadi blastodik
kecil yang membentuk dua lapisan sel. Pada saat ini
ukuran sel mulai beragam.

Pada akhir pembelahan akan dihasilkan dua kelompok

sel. Pertama kelompok sel-sel utama (blastoderm), yang
meliputi sel-sel formatik atau gumpalan sel-sel dalam
(inner mass cells),fungsinya membentuk tubuh embrio. Kedua adalah kelompok sel-sel
pelengkap, yang meliputi trophoblast, periblast, dan auxilliary cells. Fungsinya melindungi dan
menghubungi antara embryo dengan induk atau lingkungan luas.

2. BLASTULA

Blastulasi adalah proses yang menghasilkan blastula yaitu campuran selsel blastoderm
yang membentuk rongga penuh cairan sebagai blastocoel. Pada akhir blastulasi, sel-sel
blastoderm akan terdiri dari neural,
epidermal, notochordal, mesodermal,
dan endodermal yang merupakan bakal
pembentuk organ-organ. Dicirikan dua
lapisan yang sangat nyata dari sel-sel
47
 datar membentuk blastocoeldan blastodisk berada di lubang vegetal berpindah menutupi
sebagian besar kuning telur.

Lapisan luar dari blastula ini membentuk lapisan yang mengelilingi embriosebenarnya,
sedangkan embrio dibentuk dari bagian morulla (inner cells mass atau masa sel dalam)./lapisan
luar (tropoblast) pada satu sisi masa sel dalammelepaskan diri, membentuk suatu bentuk yang
mirip suatu blastula dan struktur ini disebut sebagai blastokista embrio akan menempel dan
menetap pada dinding uterus untuk periode waktu tertentu, ditempat dimana embrio akan
mendapatkan makanan sampai dilahirkan.

3. GASTRULA

Gastrula adalah
bentukan lanjutan
dari blastula yang
pelekukan tubuhnya
sudah semakin nyata
dan mempunyai
lapisan dinding tubuh
embrio serta rongga
tubuh. Gastrula pada beberapa hewan tertentu, seperti hewan tingkat rendah dan hewan tingkat
tinggi, berbeda dalam hal jumlah lapisan dinding tubuh embrionya. Triploblastik yaitu hewan
yang mempunyai 3 lapisan dinding tubuh embrio, yaitu lapisan bagian luar (ektoderm), lapisan
bagian tengah (mesoderm), dan lapisan bagian dalam (endoderm). Jadi gastrulasi merupakan
proses pembentukan tiga lapisan embrionik. Dalam perkembangan selanjutnya lapisan
embrionik akan mengalami pertumbuhan dan perkembangan menghasilkan berbagai organ
tubuh.

5.ORGANOGENESIS:
Pengertian Organogenesis
Dalam perkembangan hewan, organogenesis (organo-genesis berasal dari kata Yunani
όργανον yaitu dengan mana yang bekerja", dan γένεσις "asal, penciptaan, generasi") adalah proses
dimana ektoderm, endoderm, dan mesoderm berkembang menjadi organ-organ internal organisme.
Organ-organ internal memulai pembangunan pada manusia dalam 3 sampai minggu ke-8 di dalam

48
rahim. Lapisan dalam organogenesis dibedakan menjadi tiga proses: lipatan, perpecahan, dan
kondensasi. Mengembangkan selama tahap awal pada hewan chordata adalah tabung saraf dan
notochord. Semua hewan vertebrata memiliki proses pembentukan gastrula dengan cara yang sama.
Vertebrata mengembangkan pial neural yang membedakan ke dalam banyak struktur, termasuk
beberapa tulang, otot, dan komponen dari sistem saraf perifer
Organogenesis adalah tahap pembentukan organ-organ tubuh eksternal dan internal yang
berasal dari tiga lapisan lembaga. Lapisan lembaga (ektoderm, mesoderm, endoderm) yang
terbentuk pada proses gastrulasi , mengalami perkembangan atau membentuk bumbung pada tahap
neurulasi (bumbung saraf, bumbung mesoderm, dan bumbung endoderm). Dari mesoderm juga
terbentuk suatu batangan yang masif atau padat (bukan bumbung), yang disebut notochord yang
terletak tepat di bawah bumbung saraf dan di antara dua bumbung mesoderm. Perkembangan ini
akan terus berlanjut pada tahap organogenesis. Organogenesis merupakan suatu tahap
perkembangan embrio yang memerlukan waktu paling lama, dan merupakan tahap paling sensitif
dalam perkembangan embrio.
Organogensisi dimulai akhir minggu ke 3 dan berakhir pada akhir minggu ke 8. Dengan
berakhirnya organogenesis maka ciri-ciri eksternal dan sistem organ utama sudah terbentuk yang
selanjutnya embrio disebut fetus.
Organogenesis terdiri dari dua periode, yaitu pertumbuhan antara dan pertumbuhan akhir.
Pada periode pertumbuhan antara atau transisi terjadi transformasi dan differensiasi bagian-bagian
tubuh embrio dari bentuk primitive sehingga menjadi bentuk definitif. Pada periode ini embrio
akan memiliki bentuk yang khusus bagi suatu spesies. Pada periode pertumbuhan akhir,
penyelesaian secara halus bentuk definitive sehingga menjadi ciri suatu individu. Pada periode ini
embrio mengalami penyelesaian pertumbuhan jenis kelamin, watak (karakter fisik dan psikis) serta
wajah yang khusus bagi setiap individu.
Lapisan-lapisan lembaga berkembang menjadi derivat jaringan dan organ masing-masing pada saat
dewasa. Misalnya lapisan Ektoderm akan berdiferensiasi menjadi cor (jantung), otak (sistem
saraf), integumen (kulit), rambut dan alat indera. Lapisan Mesoderm akan berdiferensiasi menjadi
otot, rangka (tulang/osteon), alat reproduksi (testis dan ovarium), alat peredaran darah dan alat
ekskresi seperti ren. Lapisan Endoderm akan berdiferensiasi menjadi alat pencernaan, kelenjar
pencernaan, dan alat respirasi seperti pulmo. Imbas embrionik yaitu pengaruh dua lapisan dinding
tubuh embrio dalam pembentukan satu organ tubuh pada makhluk hidup. Contohnya : Lapisan
mesoderm dengan lapisan ektoderm yang keduanya mempengaruhi dalam pembentukan kelopak
mata. Lapisan Endoderm akan berdiferensiasi menjadi alat pencernaan, kelenjar pencernaan, dan
alat respirasi seperti pulmo. Imbas embrionik yaitu pengaruh dua lapisan dinding tubuh embrio
dalam pembentukan satu organ tubuh pada makhluk hidup. Contohnya : Lapisan mesoderm dengan
lapisan ektoderm yang keduanya mempengaruhi dalam pembentukan kelopak mata.

49
 Sesungguhnya, organ atau sistem organ tidak dibentuk hanya dari suatu lapisan lembanga
tertentu saja, melainkan untuk membentuk suatu organ selalu diperlukan dua macam lapisan
lembaga yang berinteraksi, dalam bentuk suatu stimulus (induksi). Dengan adanya induksi ini,
salah satu lapisan lembaga dapat berdiferensiasi menjadi suatu jaringan khusus yang selanjutnya
akan membentuk suatu organ tertentu.
Jadi, pada organogenesis, untuk menghasilkan suatu organ tubuh diperlukan satu lapisan lembaga
yang dapat menginduksi (menstimulus atau mempengaruhi) lapisan lembaga lain yang terdapat di
dekatnya. Jaringan yang mampu menginduksi jaringan lain yang terdapat di sekitarnya disebut
jaringan induktif, sedangkan jaringan yang terinduksi disebut jaringan kompeten.

Organogenesis Ektoderm
1) Pembentukan Mata
Pada pembentukan mata juga tidak terlepas dengan proses induksi. Pembentukan
mata dimulai dengan adanya sepasang penonjolan (evaginasi) lateral dari prosensefalon,
yaitu vesikula optik. Vesikula optik tumbuh ke arah ektoderm kepala dan menginduksi
ektoderm kepala tersebut sehingga terbentuk penebalan yang disebut dengan plakoda lensa.
Setelah plakoda lensa terbentuk, ia akan berinvaginasi sehingga terbentuk cawan lensa,
kemudian cawan lensa menginduksi balik ke vesikula optik, akibatnya terjadi perubahan
pada vesikula optik, vesikula optik berinvaginasi sehingga terbentuk suatu cawan optik
dengan dinding rangkap. Sambil vesikula optik berinvaginasi lebih lanjut, hubungan
antara cawan optik dan otak atau pangkal cawan optik menyempit sehingga menjadi
tangkai optik, sedang lapisan dinding cawan optik mengalami diferensiasi. Sel-sel pada
lapisan luar menghasilkan pigmen dan disebut lapisan berpigmen retina (sel-selnya lebih
rendah) yang akhirnya aka menjadi retina berpigmen. Lapisan dalam memperbanyak diri
dengan cepat dan membentuk sel-sel yang senditif terhadap cahaya, sel-sel glia,
interneuron, dan sel-sel ganglion, lapisan sel-sel ini disebut lapisan sensori retina (sel-
selnya lebih tinggi) yang kelak akan menjadi sensori retina. Akson dari sel-sel ganglion
bertemu pada bagian dasar mata sepanjang tangkai optik dan menjadi kumpulan serabut
saraf mata (nervus optikus).
Induksi dalam perkembangan organ mata ini terjadi sangatlah spesifik. Sebagai
bukti bahwa vesikula optik dipindahkan ke daerah lain tetapi masih di bawah ektoderm
kepalas, ia akan menginduksi ektoderm tersebut untuk membentuk jaringan lensa, bukan
epidermis kepala.
Pada bagian ventral cawan optik dan tangkai optik terdapat suatu lekukan yang
disebut fisura koroidea, yaitu tempat berjalannya pembuluh darah dan saraf optic (saraf
cranial II). Dengan bertambahnya umur embrio, cawan optik akan menjadi datar dan
bagian berpigmennya. Bersamaan dengan perkembangan cawan optik, plakoda lensa
50
 berinvaginasi membentuk cawan lensa dan kemudian terlepas sebagai vesikula lensa yang
dicakup oleh tepi cawan optik. Vesikula lensa ini bersentuhan dan menginduksi ektoderm
tempat lepasnya vesikula atau yang menutupinya untuk membentuk kornea mata.
Dengan adanya diferensiasi jaringan lensa menghasilkan struktur yang transparan
karena menyangkut adanya perubahan structural maupun sintesis suatu protein spesifik
yang disebut kristalin. Sel-sel lensa pada sisi dekat retina mula-mula berubah menjadi
panjang berbentuk serabut dan menghasilkan kristalin. Sel-sel ini tumbuh terus sehingga
mengisi rongga lensa, dengan demikian lensa sekarang terisi penuh dengan sel-sel kristalin
yang jernih atau transparan serta tidak berinti.
Di depan lensa terdapat jaringan ikat yaitu iris yang berasal dari ektoderm tepi
cawan optik yang tidak berdiferensiasi menjadi sensori retina. Di samping itu, terdapat pula
lapisan koroid dan sklera, yaitu lapisan luar dari bola mata yang dibentuk dari mesenkim
yang berakumulasi mengelilingi bola mata. Ektoderm yang diinduksi oleh lensa untuk
membentuk kornea akhirnya menjadi jernih karena pigmen pada sel-sel ektoderm tersebut
hilang.

Organogenesis Mesoderm
1) Pembentukan Sistem Ekskresi
Perkembangan sistem ekskresi diawali dengan ginjal yag paling primitif, yaitu
pronefros, terletak di bagian tubuh agak ke anterior. Ginjal ini berfungsi sebagai organ
ekskresi hanya pada ikan kelompok tingkat rendah. Pada ikan kelompok tingkat tinggi dan
amfibia, pronefros berdegenerasi dan yang berfungsi sebagai ginjal adalah mesonefros
yang terletak lebih kaudal dari ginjal pronefros.
Pada Reptilia, Aves, dan Mamalia, berkembang tipe ginjal ketiga yang terletak
lebih kaudal dari ginjal mesonefros yaitu metanefros. Ketiga macam ginjal ini merupakan
organ yang berpasangan dan terletak pada dorsolateral dari rongga tubuh (coelom).
Pada embrio Reptilia, Aves, dan Mamalia, ketiga macam ginjal berkembang secara
berurutan. Pronefros merupakan ginjal yang pertama terbentuk dan terletak paling kranial.
Kemudian berkembang mesonefros yang terletak lebih kaudal dari pronefros. Mesonefros
merupakan organ ekskresi selama periode embrio, setelah ginjal pronefros berdegenerasi,
sehingga pada organisme dewasa akan lenyap, kecuali sebagian dari salurannya yang akan
berkembang menjadi saluran genital jantan.
Metanefros merupaka ginjal yang paling akhir dibentuk dan terletak paling kaudal.
Ginjal ini mulai berfungsi pada tahapan akhir perkembangan embrio yaitu pada saat
mesonefros mengalami degenerasi. Metanefros berfungsi sebagai ginjal yang fungsional
pada organisme dewasa.
2) Pronefros
51
 Bagian mesoderm intermediet yang membentuk pronefros merupakan daerah yag
terdiri atas segmen-segmen yang disebut nefrotom. Sel-sel pada nefrotom memisah dan
membentuk rongga yang disebut nefrocoel. Tubulus pronefros dibentuk dari nefrotom yang
mengandung nefrocoel serta bermuara dan berhubungan degan rongga tubuh (coelom)
melalui nefrostoma yang berbentuk corong dan bersilia. Ujung-ujung tubulus pronefros
memanjang ke arah posterior dan bersatu dengan kloaka.
Suatu gulungan pembuluh darah (glomus), sebagai cabang dari aorta dorsal
berhubungan dengan corong dekat nefrostoma. Sampah metabolisme akan keluar dari
glomus, masuk ke dalam coelom dekat dengan nefrostoma, kemudian masuk melalui
nefrostoma ke dalam tubulus pronefros untuk dilanjutkan ke duktus pronefros dan dibawa
ke kloaka.
3) Mesonefros
Pada nefrotom yang terletak lebih ke posterior dari daerah pronefros dibentuk
saluran ginjal baru disebut tubulus mesonefros dan berhubungan dengan duktus pronefros
pada salah satu ujung-ujungnya. Sekarang duktus pronefros disebut duktus mesonefros
(duktus Wolff).
Tubulus mesonefros dibentuk dari jaringan nefrogenik yang merupakan jaringan
mesoderm intermediet yang telah diinduksi oleh duktus pronefros sewaktu duktus tersebut
tumbuh memanjang ke arah posterior tubuh. Hal ini dapat dibuktikan dengan jalan
menghalangi duktus pronefros untuk tumbuh ke posterior sehingga tidak mencapai daerah
tempat pembentukan tubulus mesonefros. Dengan cara demikian tubulus mesonefros tidak
akan terbentuk. Jadi, pembentukan tubulus mesonefros adalah melalui induksi duktus
pronefros.
Aorta dorsal membuat cabang pembuluh darah yang menggulung membentuk
anyaman (glomerulus) dan berhubungan dengan glomerulus aka berinvaginasi membentuk
mangkuk dengan dinding rangkap yang disebut capsula Bowman. Sampah metabolisme
disaring dari glomerulus, masuk ke capsula Bowman dan terus ke tubulus mesonefros,
kemudian dialirkan melalui duktus mesonefros ke kloaka.
4) Metanefros
Pada daerah yang dekat dengan tempat dimana duktus mesonefros bersatu dengan
kloaka, tumbuh suatu tonjolan yag disebut tunas ureter (kuncup ureter). Tunas ureter
tumbuh melebar dan kemudian bercabang-cabang, masuk ke dalam bagian posterior dari
nefrotom yang merupakan bakal metanefros. Tunas ureter menginduksi jaringan
nefrogenik metanefros (metanefrogenik) untuk berkembang menjadi bakal tubulus
metanefros.

52
 Seperti halnya pada mesonefros, tubulus metanefros akan berhubungan dengan
glomerulus melalui capsula Bowman. Tunas ureter yag sudah bercabang-cabang kelak
akan berkembang menjadi duktus penampung, kaliks minor, kaliks mayor, pelvis ginjal
dan ureter. Bakal tubulus metanefros kelak akan berkembang pula menjadi kapsula
Bowman, tubulus kontortus proksimal, lengkung Henle, dan tubulus kontortus distal.

Organogenesis Endoderm
1) Perkembangan Sistem Pencernaan
Sistem pencernaan berkembang dari bumbung endoderm atau bakal saluran
percernaan yang terbentuk pada saat neurulasi. Bumbung endoderm ini akan terbagi
menjadi tiga wilayah, yaitu usus depan, usus tengah dan usus belakang. Usus depan yang
berada di daerah posterior dan farinks akan berkembang membentuk oesofagus, ventriculus
(lambung), duodenum (usus 12 jari), hati, kantung empedu, dan pancreas. Lapisan
permukaan dalam dari saluran percernaan ini serta kelenjar-kelenjarnya berasal dari
endoderm, tetapi otot pada dinding saluran, jaringan ikat, pembuluh darah, mesenterium,
dan epitel yang menutupi permukaan luar usus yang berbatasan dengan coelom berasal dari
mesoderm splanknik.
Pada embrio awal, saluran pencernaan merupakan suatu saluran sederhana, lebih
ke kaudal terbentuk usus, dan bagian tengah saluran pencernaan ini berhubungan dengan
kantung yolk. Pada ujung kaudal dari usus terbentuk suatu lekukan tempat pertemuan
endoderm dengan ektoderm yang disebut proctodeum. Kedua lapisan ini dibatasi oleh
membrane kloaka yang kemudian akan pecah untuk membentuk anus.
Di bagian kaudal lambung (masih wilayah usus depan) terbentuk tiga organ yang merupakan
turunan saluran pencernaan, yaitu hati, pancreas, dan duodenum. Perkembangan awal hati di
wilayah usus depan adalah berupa penggembungan atau disebut divertikulum hati. Divertikulum
hati (corda hepatic) merupakan tonjolan yang keluar dari usus depan, masuk ke mesenkim
(mesoderm hepatic) yang ada di sekeliling lambung. Mesenkim menginduksi endoderm
diverticulum hati untuk berproliferasi, bercabang, dan membentuk sel-sel hati. Sebagian dari
diverticulum hati (bagian yang terdekat dengan saluran pencernaan) akan berfungsi sebagai saluran
hati dan cabangnya akan membentuk kantung empedu.
Awalnya, pancreas berkembang juga berupa diverticulum yang muncul pada bagian dorsal
dan vebtral usus depan. Kemudian, diverticulum yang berasal dari sebelah dorsal dan vebtral
saluran pencernaan tepat di sebelah kaudal kantung empedu berfusi membentuk pancreas. Saluran
pencernaan yang berasal dari usus depan adalah : farinks, oesofagus, ventriculus, dan duodenum.
Dalam perkembangannya, usus tengah akan menjadi usus halus lanjutan duodenum, yaitu
jejunum dan ileum dan sebagian dari usus besar, yaitu colon ascenden.Selanjutnya, usus belakang
akan berkembang menjadi sebagian besar usus besar, yaitu colon transversum dan colon descenden
53
serta kantung alantois. Sebagian dari kantung alantois yaitu pangkalnya kelak akan berkembang
menjadi vesica urinaria (kantung kemih).

6. TURNER SINDROM
PENGERTIAN
Turner syndromeatau sindromTurner adalahkelainan genetik pada wanita yang menyebabkan
penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Sindrom Turner disebabkan oleh
kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak
diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.

CIRI-CIRI
Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun. Oleh
karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan wanita
seusianya. Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat
kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita sindrom Turner sulit
memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan.

DETEKSI TURNER SINDROM

Deteksi sindrom Turner dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita.
Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal untuk
melihat ada-tidaknya gangguan pada fungsi organ-organ tersebut. Tes genetik juga bisa dilakukan
sejak dalam kandungan melalui sampel cairan ketuban atau ari-ari.

PENGOBATAN
Belum ada obat atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan sindrom Turner, namun
ada sejumlah terapi yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami penderita. Salah
satunya adalah terapi hormon.

KOMPLIKASI TURNER SINDROM

Sindrom Turner bisa menyebabkan beragam kondisi medis, seperti:
 Gangguan penglihatan
 Gangguan pendengaran
 Gangguan pertumbuhan
 Gangguan mental
 Kemandulan

54
 Turner Syndrom merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan atau hilangnya atau
ketidaknormalan salah satu Kromosom “X” dan termasuk kelainan kromosom numerik. Kondisi ini
hanya mengenai anak perempuan karena mereka cenderung akan berperawakan pendek dan tidak
memiliki indung telur yang dapat berfungsi dengan baik. Selain itu dapat ditemukan gambaran fisik
yang lain yang umum terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang muncul seluruhnya
pada satu anak.
Sedangkan kromosom merupakan unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada
semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan
protein-protein. Pada kasus turner syndrom, ada masalah pada kromosom anak perempuan tersebut.
Adanya kesalahan pada saat pembentukan sel gametnya. Hilangnya satu kromosom X yang
seharusnya berjumlah 46 menjadi 45,X0.
Pada proses gametogenesis (proses pembentukan gamet atau sel kelamin). Sel gametterdiri
dari gamet jantan (spermatozoa) yang dihasilkan di testis dan gamet betina(ovum) yang dihasilkan
di ovarium. Terdapat dua jenis proses pembelahan sel yaitumitosis dan meiosis.Mitosis yaitu
pembelahan sel dari induk menjadi 2 anakantetapi tidak terjadi reduksi kromosom contoh apabila
ada sel tubuh kita yang rusakmaka akan terjadi proses penggantian dengan sel baru melalui proses
pembelahanmitosis, sedangkan pembelahanmeiosisyaitu pembelahan sel dari induk menjadi 2
anakan dengan adanya reduksi kromosom, contohnya pembelahan sel kelamin atau gamet sebagai
agen utama dalam proses reproduksi manusia. Pada pembelahan mitosis menghasilkan sel baru
yang jumlah kromosomnya sama persis dengan sel induk yang bersifat diploid (2n) yaitu 23 pasang
/ 46 kromosom, sedangkan pada meiosis jumlah kromosom pada sel baru hanya bersifat haploid (n)
yaitu 23 kromosom. Gametogenesis terdiri 4 tahap : perbanyakan, pertumbuhan,pematangan dan
perubahan bentuk. Gametogenesis ada 2 yaitu spermatogenesisdan oogenesis.
Dimulai dari yang pertama yaitu pada proses spermatogenesis atau proses di mana sel-sel
germinal primordial priayang disebut spermatogonium mengalami mitosis (1x pembelahan pada sel
yang ada ditubuh) yang akan menghasilkan spermatosit primer kemudian akan menghasilkan 2
tipe sel gamet, satunya kembali ke sel induknya dan satunya lagi (spermatosit primer) akan
melanjutkan perjalanannya yaitu melanjutkan pembelahan melalui 2 proses pembelahan yaitu
miosis I dan miosis II. Miosis terjadi pada sel gamet yaitu melalui 2x pembelahan. Pada proses
miosis I mengalami beberapa tahapan pembelahan yaitu
1) Profase 1 : Diawali dengan menebalnya benang kromatin sehingga terbentuk
kromosom. Kemudian kromosom homolog (kromosom dengan dentuk dan ukuran
sama) akan saling menempel sehingga terbentuk tetrad. Masing-masing kromosom
telah menganda sehingga terbentuk kromosom pasangan yang masih menempel (dua
buah kromosom yang menempel dan masing-masing membawa pasangannya itulah
yang disebut tetrad). Karena letak lengan-lengan kromosom yang sangat berdekatan

55
 dapat terjadi perpindahan ruas lengan kromosom yang disebut dengan proses pindah
silang.Anak inti dan membran inti menghilang dan benangspindle mengikatkromosom
di bagian sentromer.
2) Metafase 1 :Kromosom mulai ditarik menuju arah yang berlawanan dan terletak di
bidang equator.
3) Anafase 1 : Kromosom homolog ditarik benang spindel dan terpisah menuju kutub
masing-masing namun masing-masing masih membawa kromosom pasangan bersama.
4) Telofase 1 :Kromosom sampai di kutubnya masing-masing, mulai terbentuk membran
inti dan terjadi pembelahan sitoplasma.
Sampai di sini sel gamet telah menyelesaikan satu siklus dan terbentuk 2 sel anak
(spermatosit sekunder). Pada masing-masing spermatosid sekunder akan mengalami miosis II yang
menghasilkan empat spermatozoa yaitu kromosom X dan kromosom Y.
1) Profase 2 : Membran inti menghilang kembali, benang spindel mengikat kromosom
pasangan dan sentriol bergerak menuju arah yang berlawanan.
2) Metafase 2 : Kromosom yang ditarik dari dua arah berlawanan berada di bidang
equator.
3) Anafase 2 : Kromosom pasangan terpisah dan mulai tertarik menuju kutubnya masing-
masing.
4) Telofase 2 : Kromosom sampai di kutub masing-masing kemudian mulai memudar
membentuk kromatin kembali. Diikuti dengan munculnya membran inti dan anak inti
serta terjadi pembelahan sitoplasma.
Di akhir pembelahan meiosis terbentuk 4 sel anak (spermatid) yang akan mengalami
pematangan yang disebut spermatozoa dan bersifat haploid dengan jumlah kromosom separuh dari
sel induk.
Pada proses oogenesis adalah proses pembentukan sel telur (ovum) didalam ovarium.
Dimulai dengan pembentukan bakal sel telur yang disebut oogonium. Pembentukan sel telur pada
manusia dimulai sejak di dalamkandungan, yaitu di dalam ovari fetus perempuan. Oogonium akan
mengalami mitosis yang akan menghasilkan oosit primer,
semuaoosit primermembelah secara miosis I yang menghasilkan oosit sekunder dan badan polar
berbentuk haploid. Kemudian oosit sekunder membelah secara miosis II dan mengalami non
disjunction atau mengalami kegagalan dalam membelah dan kehilangan 1 kromosom X,
seharusnya menghasilkan 23 kromosom X dan 23 kromosom X, karena gagal membelah maka
menjadi 24 kromosom (22+XX) dan 22 kromosom (22+0).
Setelah terbentuknya spermatozoa dan ovum, maka akan dipertemukan antara spermatozoa
dan ovum ada tahap fertilisasi. Fertilisasi merupakan proses pembuahan yang terjadi saat sel
spermatozoa dapat membuahi sel ovum di ampula tuba fallopi. Sebelum membuahi sel ovum, sel

56
spermatozoa mengalami kapasitasi atau masa penyesuaian di sel reproduksi wanita selama 7 jam
kemudian mengalami reaksi akrosom atau menempelnya sel spermatozoa pada zona pelusida
sehingga spermatozoa harus melepaskan enzim-enzimnya untuk dapat menembus zona pelusida
pada akrosom. Sel ovum mencapai tuba fallopi 1 jam setelah diovulasi. Ovum dikelilingi korona
dari sel-sel kecil dan zona pelusida akan menyaring spermatozoa sehingga hanya ada satu yang
dapat menembus sel ovum untuk menjadi zigot. Pada kasus ini, sel spermatozoa (X) bertemu
dengan ovum yang memiliki 22 kromosom (22+0) yang menghasilkan zigot (45,X0). Kemudian
zigot yang kelainan akan mengalami tahapan siklus sel dan pembelahan menghasilkan gastrula
(embrio awal).
1) Cleavage (pembelahan) : terjadi secara mitosis menjadi blastomer dan morula
2) Morulla : berbentuk seperti bola utuh
3) Blastula : berbentuk seperti bola yang berlubang lubang, mengalami gastrulasi
4) Menjadi gastrula : proses embrio berkembang awal (early embrionic development)
Setelah terbentuknya early embrionic development, masuk pada tahap organogenesis yang
merupakan proses pembentukan organ atau alat tubuh. Pertumbuhan ini diawali dari
pembentukan embrio (bentuk primitif) menjadi janin atau fetus (bentuk definitif) kemudian
berdiferensiasi menjadi memiliki bentuk dan rupa yang spesifik. Baru terbentuknya individu mulai
dari ektoderm (kulit, rambut, saraf, indra), endoderm (sistem pencernaan dan pernafasan), dan
mesoderm (otot, kerangka, alat reproduksi, alat sekresi).

57
 BAB7
PETA KONSEP
GAMETOGENESIS

SPERMATOGONIUM SPERMATOGENESIS OOGENESIS OOGONIUM

MITOSIS MITOSIS

SPERMATOSIT OOSIT PRIMER

PRIMER (XY) (XX)(23)
(23)

MEIOSIS I
MEIOSIS I

OOSIT SEKUNDER
SPERMATOSIT
(X/X)(23)
SEKUNDER
(X/Y)(23)

MEIOSIS II
MEIOSIS

SPERMAT SPERMA SEL TELUR SEL TELUR

ID (23)(Y) TID (23) (24,XX) (22)
(X)

FERTILISASI

ZIGOT
(45,XO)

SIKLUS SEL DAN PEMBELAHAN

EARLY EMBRIO DEVELOPMENT (PERKEMBANGAN EMBRIO AWAL)

ORGANOGENESIS

INDIVIDU BARU DENGAN TURNER SYNDROM

58
 BAB 8
BHP DAN PHOP

8.1 Bioethic Humanity Program

Segi penerapan Bioetik dalam kasus turner syndrome yaitu tentang bagaimana prosedur
yang perlu dilakukan penanganan solus ipada anak 16 tahun. Di dalam bioetika kedokteran,terdapat
4 Prinsip utama yaitu

1. Beneficence
Dalam arti prinsip bahwa seorang dokter berbuat baik, menghormati martabat
manusia, dokter tersebut juga harus mengusahakan agar pasiennya dirawat dalam keadaan
kesehatan. Dalam suatu prinsip ini dikatakan bahwa perlunya perlakuan yang terbaik bagi
pasien. Beneficence membawa arti menyediakan kemudahan dan kesenangan kepada
pasien mengambil langkah positif untuk memaksimalisasi akibat baik dari pada hal yang
buruk.
2. Non-malficence
Non-malficence adalah suatu prinsip yang mana seorang dokter tidak melakukan
perbuatan yang memperburuk pasien dan memilih pengobatan yang paling kecil resikonya
bagi pasien sendiri. Pernyataan kuno First, do no harm, tetap berlaku dan harus diikuti.
3. Justice
Keadilan (Justice) adalah suatu prinsip dimana seorang dokter memperlakukan
sama rata dan adil terhadap pasien untuk kebahagiaan dan kenyamanan pasien tersebut.
Perbedaan tingkat ekonomi, pandangan politik, agama, kebangsaan, perbedaan kedudukan
sosial, kebangsaan, dan kewarganegaraan tidak dapat mengubah sikap dokter terhadap
pasiennya.
4. Autonomy
Dalam prinsip ini seorang dokter menghormati martabat manusia. Setiap individu harus
diperlakukan sebagai manusia yang mempunyai hak menentukan nasib diri sendiri. Dalam
hal ini pasien diberi hak untuk berfikir secara logis dan membuat keputusan sendiri.
Autonomy bermaksud menghendaki, menyetujui, membenarkan, membela, dan
membiarkan pasien demi dirinya sendiri

Pada kasus turner syndrome dibawah umur ini. Karena gadis masih dibawah umur dimana
Indonesia melegalkan tercantum dalam Undang Undang KUHP pasal 330, “Belum dewasa
adalah mereka yang belum mencapai umur genap dua puluh satu tahun, dan lebih dahulu telah
kawin.”
Disini artinya dewasa adalah ketika seseorang telah berusia dua puluh satu tahun penuh atau sudah

59
menikah. Jika belum berusia dua puluh satu tahun penuh tetapi sudah kawin telah dikatakan
dewasa, Sehingga jika pasien/orang yang memerlukan tindakan untuk mengambil Autonomy atau
pilihan,masih dibawah pengawasan orang tua/dibawah persetujuan orang tua.

Pada kasus ini,dalam sisi BHP dokter diminta untuk dapat menginformasikan secara detail
mengenai penanganan pemeriksaan Amniosintesis pada janin untuk mengetahui resiko adanya
kelainan pada bayi yang akan lahir.Dokter harus mampu menginformasikan pilihan tentang apa
saja resiko melakukan Amniosintesis dan resiko menolak pemeriksaan dini Amniosintesis kepada
pasien. Sehingga pasien mengetahui Pro dan Kontra,Plus dan minus dari semua pilihan sehingga
mampu menggunakan hak Autonomynya secara baik. Dokter juga harus mampu member edukasi
dan secara jujur menyampaikan informasi jika dalam pemeriksaan ternyata bayi beresiko mengidap
penyakit/kelaian Turner secara baik,tidak meyakiti hati pasien,secara sopan tanpa menyalahkan
pasien akan pilihannya untuk memiliki anak/mengandung pada usia tua. Dokter harus menaati
Sumpah Dokter Hippocrates Oath sehingga jika ternyata setelah pemeriksaan Amniosintesis
ditemukan resiko tinggi bayi akan mengidap Syndrome/kelainan,Dokter berhak untuk menolak
pasien jika meminta abortus/pengguguran dengan alasan apapun,kecuali jika memang dalam
melahirkan bayi dapat membahayakan nyawa sang ibu dan dalam keadaan kritis. Hal ini sesuai
dengan isi Sumpah Hippocrates yang mengatakan akan menghargai nyawa manusia sejak berada
dalam kandungan.

8.2 Public Health

Sehat menurut UU No.36 Tahun 2009 Tentang Kesehatan menyatakan jika arti sehat
adalah keadaan sehat baik fisik, mental, spiritual, dan sosial, memungkinkan setiap orang untuk
hidup produktif secara social dan ekonomi. Sedangkan menurut teori Blum 1981, sehat itu dapat
dipengaruhi 4 faktor yaitu faktor lingkungan, faktor perilaku masyarakat, faktor pelayanan
kesehatan, dan faktor keturunan
Dalam kasus Turner syndrome ini, dalam sisi Public health dokter diharapkan memberikan edukasi
kepada orang tua tentang apa itu Turner syndrome,bagaimana cara merawat dan mengasuh anak
berkebutuhan khusus secara tepat , tentang seberapa besar pengaruh umur pada usia kehamilan, dan juga
memberikan edukasi mengenai usia paling produktif untuk mengandung.

Semua kehamilan memiliki risiko, dan risiko-risiko tersebut semakin meningkat pada kehamilan di
usia tua. Angka kematian ibu naik secara tetap dari 9 per 100.000 pada usia 25-29 tahun menjadi
66 per 100.000 sesudah usia 40 tahun. Hal ini menunjukkan bahwa risiko kematian ibu meningkat
pesat seiring dengan bertambahnya usia ibu saat hamil dan melahirkan.

60
 Selain itu, karena sel telur wanita telah diproduksi sejak lahir, maka semakin tua seorang wanita
ketika hamil, semakin besar pula risiko untuk terjadinya abnormalitas dalam kehamilan. Gangguan
dalam kehamilan ini tidak hanya dapat mengancam janin yang dikandung, namun juga dapat
mengancam nyawa ibu. Menurut BMC Pregnancy and Childbirth dan the American College of
Obstetricians and Gynecologists beberapa risiko yang dapat terjadi pada usia ibu hamil yang lanjut
adalah sebagai berikut:

 kelahiran prematur
 berat badan lahir bayi rendah
 bayi lahir mati
 kelainan kromosom pada bayi
 komplikasi persalinan
 operasi caesar
 tekanan darah tinggi pada ibu yang dapat menuju pada kondisi serius
seperti preeklampsia dan kelahiran bayi prematur
 diabetes gestasional, yang juga nantinya akan meningkatkan risiko diabetes

61
 BAB 9
DAFTAR PUSTAKA

Arsana Wiyasa, Retno Pudjiastuti. (2003). SINDROMA TURNER (SINDROMA BONNEVIE-

URLICH).pp.96-98
Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven
A.,Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008.Biology. Pearson Education, Inc. San
Francisco.Terjemahan Wulandari, Damaring T. 2010. Biologi. Jakarta: Erlangga

Forgacs, G. & Newman, Stuart A.. 2005. "Cleavage and blastula formation". Biological physics of
the developing embryo. Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-78337-8.
Gilbert, Scott F.. 2010. Developmental Biology (edisi ke-Ninth). Sinauer Associates. ISBN 978-0-
87893-558-1
Hall, Brian Keith.. 1998. "8.3.3 The gastrula and gastrulation". Evolutionary developmental
biology (edisi ke-2nd). The Netherlands: Kluwer Academic Publishers. ISBN 978-0-
412-78580-1.
Hartl, D. L. & E. W. Jones. 2005.Genetics: Analysis of genes and genomes. 6th ed. Jones and
BartlettPublishers Inc., Massachusetts: xxvi + 854 hlm.
Jonathon, M.W.. 2013. Essential Developmental Biology. West Sussex, UK: Wiley-Blackwell.
halaman. 122. ISBN 978-0-470-92351-1.
Karp, Gerald (2009). Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments (edisi ke-6).
Hoboken, NJ: John Wiley and Sons. ISBN 9780470483374.
King, R. C., W. D. Stansfield & P. K. Mulligan. 2006. A Dictionary of Genetics. 7th ed. Oxford
UniversityPress, New York: 596 hlm.
Knust, Elizabeth.1999. "Gastrulation movements". Dalam Birchmeier, Walter; Birchmeier,
Carmen. Epithelial Morphogenesis in Development and Disease. CRC Press.
halaman. 152–153. ISBN 978-90-5702-419-1.
Lufri. _____. Organogenesis: Turunan Ektoderm, Mesoderm, Endoderm. Hal. 189- 216.
Majumdar, N.N. 1985. Textbook of Vertebrate Embryology. Ed. 5. New Delhi: Tata
McGraw Hill.
Marimbi, Hanum. 2010. Biologi Reproduksi. Djogjakarta: Nuha Medika
Nur Patria Tjahjani, Anggun Zuhaida. (2013).Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan
Manusia dalam Perspektif Al-Qur’an
Pulungan, Aman B.. 2012. Hormon dan Aku “Sindrom Turner”. Australia: Royal’s Children
Hospital
Suryo. 2010.Genetika manusia. Gadjah Mada UniversityPress, Yogyakarta: xvi + 523 hlm.
Wibisono, Herman. 2010. Atlas Spermatologi. Badung: Refika Aditama
62