การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

พันธุศาสตร์ (Genetics)

• การศึกษาเกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรม
หรือ ยีน กรรมพันธุ์ หรือ วัฒนาการ
ของสิ่งมีชีวิต
 • โครโมโซม (chromosome) คือ เส้นใยของ DNA และ
โครโมโซมและสารพันธุกรรม โปรตีนที่พันอยู่รวมกัน เรียกเส้นใยนี้ว่า โครมาทิน
(chromatin) แล้วขดสั้นและหนาขึ้นจนเห็นเป็นแท่ง
โครโมโซม

โครมาทิด (chromatid) คือ โมเลกุลของ DNA ที่อยู่ภายใน

โครโมโซม โดยปกติโครโมโซมจะประกอบด้วยโมเลกุลของ
DNA 1 โมเลกุล ทาให้เห็นรูปร่างของโครโมโซมมี 1 โครมาทิด
เมื่อมีการแบ่งเซลล์ DNA จะจาลองตัวเอง ทาให้เห็นรูปร่างของ
โครโมโซมมี 2 โครมาทิด โดยโครมาทิดทั้ง 2 จะยึดติดกันตรง
บริเวณที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere)
➢ สิ่งมีชีวิตเมื่อมีการสืบพันธุ์จะถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ไปสู่ลูกหลานโดยอาศัยเซลล์สืบพันธุ์ การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
ไปสู่ลูกหลาน เรียกว่า พันธุกรรม (Heredity)

➢ ลักษณะที่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน เรียกว่า ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) ซึ่งการถ่ายทอดลักษณะทาง

พันธุกรรมจากพ่อและแม่ทาให้สิ่งมีชีวิตเกิดความแตกต่างกัน
 ความแปรพันทางพันธุกรรม (Genetic character)

• ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะที่ถูกควบคุมโดยยีน และสามารถถ่ายทอดจากรุ่ นหนึ่งไปสู่ อีกรุ่ นหนึ่งได้ โดย

ลักษณะทางพันธุกรรมในสิ่ งมีชีวติ แต่ละชนิดอาจจะมีลกั ษณะที่แตกต่างกันออกไปได้ เรี ยกว่า ความแปรพันทาง
พันธุกรรม (Genetic character) สามารถจาแนกได้ 2 ประเภท
1) ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation)
2) ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (Continuous variation)
1) ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation)

• ส่วนใหญ่จะถูกควบคุมโดยยีนเพียง 1 คู่
• เป็นลักษณะที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
• เกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว
• ไม่แปรผันกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
เช่น ลักยิ้ม ติ่งหู ห่อลิ้นได้ หมู่เลือด สีของเมล็ดถั่วลันเตา
จานวนชั้นตา เป็นต้น

การห่อลิน้

ไม่มีลกั ยิม้ - มีลกั ยิม้ มีต่งิ หู - ไม่มีต่งิ หู

 2) ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (Continuous variation)

• มักถูกควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 คู่ (Polygene)

• เป็นลักษณะที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
• เป็นลักษณะที่รับอิทธิพลจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน
• สามารถวัดขนาดและปริมาณได้
• เช่น สีผิว สีตา ความสูง สีของเมล็ดข้าวสาลี เป็นต้น
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์
• ยีน (Gene) คือ หน่วยทางพันธุกรรมที่ทาหน้าที่ในการกาหนดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึง่ ไปอีก
รุ่นหนึ่งได้ ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์

• อัลลีล (Allele) คือ รูปแบบของยีน โดยทั่วไปจะกาหนดโดยใช้ตวั อักษรภาษาอังกฤษ โดยยีนที่เป็นคู่อัลลีลจะมีตาแหน่งตรงกันบน

โครโมโซมคู่เหมือน (Homologous chromosome)

เช่น ยีนที่ควบคุมความสูงในถั่วลันเตาจะมีอัลลีล 2 รูปแบบ คือ

- อัลลีล T ควบคุมลักษณะต้นสูงของถั่วลันเตา
- อัลลีล t ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยของถั่วลันเตา
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์

• ลักษณะ (Character) ลักษณะทางพันธุกรรมที่พิจารณา โดยทั่วไปจะประกอบขึ้นจากรูปแบบของลักษณะ (trait) หลายรูปแบบ เช่น

ความสูงของต้นถั่วลันเตา จัดเป็นลักษณะ (Character) ที่ประกอบด้วยรูปแบบของลักษณะ (trait) 2 แบบ คือ ลักษณะต้นสูง และ
ลักษณะต้นเตี้ย
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์

• จีโนไทป์ (Genotype) คือ คูข่ องอัลลีลที่ทาหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เช่น AA,

Aa, aa

➢ ถ้าคู่อัลลีลมีสภาพเหมือนกัน เช่น TT, tt
เรียกว่า โฮโมไซกัส (homozygous)
➢ แต่ถ้าคู่อัลลีลมีสภาพต่างกัน เช่น Tt
เรียกว่า เฮเทอโรไซกัส (heterozygous)
➢ ลักษณะอัลลีลเด่นอยู่ด้วยกันเป็นคู่ เช่น TT
เรียกว่า homozygous dominant
➢ ลักษณะอัลลีลด้อยอยู่ด้วยกันเป็นคู่ เช่น tt
เรียกว่า homozygous recessive
➢ ลักษณะอัลลีลที่มีรูปแบบต่างกัน เช่น Tt
เรียกว่า heterozygous allele
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์

• ฟีโนไทป์ (Phenotype) คือ ลักษณะที่แสดงออกมาเนื่องจากจีโนไทป์ นั้นๆ เช่น

• ถั่วลันเตาที่มีจีโนไทป์ TT และ Tt จะมีฟโี นไทป์เป็นต้นสูง
• แต่ถ้ามีจีโนไทป์เป็น tt จะมีฟโี นไทป์เป็นต้นเตี้ย
 ศัพท์พื้นฐานในทางพันธุศาสตร์

• ลักษณะเด่น (Dominance) ลักษณะที่แสดงออกมาเมื่ออยู่ในสภาพ Heterozygous

• ลักษณะด้อย (Recessive) ลักษณะที่ถูกข่มเมื่ออยู่ในสภาพ Heterozygous

กาหนดให้ T = ควบคุมลักษณะต้นสูง และ t = ควบคุมลักษณะต้นเตี้ย

เมื่อยีนอยู่ในสภาพ Heterozygous คือ Tt ลักษณะที่แสดงออกมาคือ ต้นสูง
ดังนั้น ต้นสูง เป็นลักษณะเด่น เพราะ แสดงออกมาเมื่ออยู่ในสภาพ Heterozygous
ต้นเตี้ย เป็นลักษณะด้อย เพราะ ถูกข่มเมื่ออยู่ในสภาพ Heterozygous
 ตาแหน่งของยีนที่อยู่บนโครโมโซม เรียกว่า โลคัส (Locus)

โครโมโซมที่เป็นคู่มีลักษณะเหมือนกัน เข้าคู่กันเมื่อแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เรียกว่า Homologous chromosome

ตาแหน่งยีนเดียวกันที่คุมลักษณะเดียวกันจะอยู่ตรงกัน

Homozygous dominant Homozygous recessive Heterozygous

เด่นพันธุ์แท้ ด้อยพันธุ์แท้ พันทาง
* แสดงลักษณะเด่น * แสดงลักษณะด้อย * แสดงลักษณะเด่น
 กฎของเมนเดล
• เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) บิดาแห่งพันธุ
ศาสตร์
• เมนเดลทดลองเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยการผสมพันธุ์
ถั่วลันเตา
• สาเหตุที่ใช้ถั่วลันเตาเพราะหาง่าย
• เป็นพืชที่อายุสั้น ปลูกง่าย และมีผลดก
• มีลักษณะแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น ต้นสูงกับต้นเตี้ย เมล็ดสีเขียวกับเมล็ด
สีเหลือง เป็นต้น
• เป็นพืชที่มีการผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกัน
(Self-pollination) เพราะดอกเป็นดอกสมบูรณ์เพศ
 ลักษณะของถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษา
ลักษณะของถั่วลันเตา ลักษณะเด่น ลักษณะด้อย

สีของดอก (flower color) ดอกสีม่วง (purple) ดอกสีขาว (white)

ตาแหน่งดอก (flower position) ด้านข้างลาด้น (axial) ปลายยอด (terminal)

สีของเมล็ด (seed color) เมล็ดสีเหลือง (yellow) เมล็ดสีเขียว (green)

รูปร่างของเมล็ด (seed shape) เมล็ดเรียบ (round) เมล็ดขรุขระ (wrinkled)

สีของฝัก (pod color) ฝักสีเขียว (green) ฝักสีเหลือง (yellow)

รูปร่างของฝัก (pod shape) ฝักอวบ (inflated) ฝักแฟบ (constricted)

ความสูงของลาต้น (stem height) ต้นสูง (tall) ต้นเตี้ย (dwarf)

วิธีการทดลองของเมนเดลมี 4 ขั้นตอน ดังนี้
1. ผสมพันธุถ์ ่ วั ลันเตาพันธุแ์ ท้ 2 ต้น ซึง่ มีลกั ษณะแตกต่างกัน
(เด่นแท้ กับ ด้อยแท้) เรียกถั่วลันเตาในขัน้ นีว้ ่า รุ่นพ่อแม่
(Parental generation หรือ P)
2. สังเกตลักษณะของลูกผสมจากรุน่ พ่อแม่ (Hybrid) โดยจะ
เรียกลูกรุน่ นีว้ ่า รุ่นที่ 1 (First filial generation หรือ F1)
3. นาลูกผสมรุน่ ที่ 1 มาผสมพันธุใ์ นดอกเดียวกัน
4. สังเกตลักษณะของลูกผสมรุ่นที่ 2 (Secondary filial
generation หรือ F2)
สรุปผลการทดลองของเมนเดล
1. ถ้านารุ่นพ่อแม่ที่เป็นพันธุ์แท้ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันมาผสมพันธุ์กัน
แล้วได้ลูกผสมรุ่นที่ 1 ที่มีเพียงลักษณะเดียว เรียกลักษณะที่ปรากฏ
ในลูกผสมรุ่นที่ 1 ว่า ลักษณะเด่น (Dominance)
2. ถ้านาลูกผสมรุ่นที่ 1 ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันมาผสมพันธุ์กัน
แล้วได้ลูกผสมรุ่นที่ 2 ที่มีลักษณะอื่นๆ
เรียกลักษณะที่ปรากฏในลูกผสมรุ่นที่ 2
แต่ไม่ปรากฏในลูกผสมรุ่นที่ 1 ว่า ลักษณะด้อย (Recessive)
3. อัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นและลักษณะด้อย
ในลูกผสมรุ่นที่ 1 คือ 1:0 ส่วนในลูกผสมรุ่นที่ 2 คือ 3:1
 ลาดับพิสูจน์ผลการทดลองของเมนเดล (การเขียนแผนภาพเมนเดล)

1. ลักษณะทางพันธุกรรมแต่ละลักษณะถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่รวมกันเป็ นคู่ ยีนแต่ละแอลลีลที่เข้าคูก่ นั นีเ้ รียกว่า

จีโนไทป์ (Genotype)
2. การเขียนแสดงยีน
ตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น
ตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก แทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย
3. หาลักษณะยีนที่กาหนดหรือ จีโนไทป์ ของพ่อแม่
4. พ่อแม่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยเซลล์สืบพันธุแ์ ต่ละเซลล์มียีน ยีนละ 1 แอลลีล
5. ยีนแต่ละแอลลีลจะเข้าคูก่ นั เมื่อเกิดการปฏิสนธิ (Fertilization) เซลล์ของลูกได้รบั ยีนแต่ละแอลลีลจากพ่อแม่
6. ลักษณะต่างๆ ของพ่อแม่ถกู ถ่ายทอดโดยยีนมาสูล่ กู แต่จะปรากฏบางลักษณะ เรียกลักษณะที่ปรากฏว่า
ฟี โนไทป์ (Phenotype)
 การหาจานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์

• จากจีโนไทป์ที่กาหนด = 2n เมื่อ n คือจานวนคู่ของยีนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (heterozygous)

เช่น
RRYY ไม่มีเฮเทอโรไซกัส สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 20 = 1 แบบ ได้แก่ RY
2
RrYY มีเฮเทอโรไซกัส 1 คู่ สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 21 = ..........แบบ ได้แก่ ............................
RY , rY
4
RrYy มีเฮเทอโรไซกัส 2 คู่ สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 22 = ..........แบบ ได้แก่ ............................ RY , Ry ,rY , ry
8
AaBBCcDd มีเฮเทอโรไซกัส 3 คู่ สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 23 = ..........แบบ ได้แก่......................
 การผสมโดยพิจารณาลักษณะเดียว (monohybrid cross)
ในการผสมถั่วลันเตา ต้นสูงพันธุ์แท้ กับ ต้นเตี้ย
โดยต้นสูงเป็นลักษณะเด่น
และต้นเตี้ยเป็นลักษณะด้อย รุ่น P : ต้นสูง ต้นเตี้ย
TT X tt
กาหนดให้
T แทนต้นสูง เซลล์สืบพันธุ์ T T t t
t แทนต้นเตี้ย
รุ่น F1 : Tt Tt Tt Tt ต้นสูงทั้งหมด
รุ่น F1 มี genotype เป็น Tt ทั้งหมด (100%)
มี phenotype เป็น ต้นสูงทั้งหมด (100%) รุ่น F1 X F1 : Tt X Tt

รุ่น F2 มีอัตราส่วน genotype

เซลล์สืบพันธุ์ T t T t
TT : Tt : tt เป็น 1 : 2 : 1 (25% : 50% : 25%)
มีอัตราส่วน phenotype รุ่น F2 : TT Tt Tt tt
ต้นสูง ต้นสูง ต้นสูง ต้นเตี้ย
ต้นสูง : ต้นเตี้ย เป็น 3 : 1 (75% : 25%)
 กฎแห่งการแยก (Law of segregation)
“อัลลีลที่อยู่เป็นคู่กันบนโครโมโซมคู่เหมือน (Homologous chromosome)
จะแยกออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์
จะได้รับเพียงอัลลีลใดอัลลีลหนึ่งเท่านั้นจากคู่อัลลีลเดียวกัน”

ดังนั้นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดลจึง
สอดคล้องกับระยะแอนนาเฟส l
(Anaphase l) ของการแบ่ง
เซลล์แบบไมโอซิส
 แบบฝึกหัด
• ถั่วลันเตาดอกสีม่วงเป็นลักษณะเด่นและดอกสีขาวเป็นลักษณะด้อย ในการผสมตัวเองของดอก
ถั่วลันเตาสีม่วงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส จะเกิดลูกที่เป็นดอกสีม่วงและดอกสีขาวร้อยละเท่าใด
กาหนดให้ W แทนอัลลีลควบคุมดอกสีม่วง w แทนอัลลีลควบคุมดอกสีขาว
 การผสมโดยพิจารณาสองลักษณะ (dihybrid cross)
ผสมต้นถั่วลันเตาที่มี เมล็ดกลมสีเหลืองพันธุ์แท้ กับ เมล็ดขรุขระสีเขียว
โดย เมล็ดกลมเป็นลักษณะเด่น รุ่น P : กลมเหลือง ขรุขระเขียว
เมล็ดขรุขระเป็นลักษณะด้อย RRYY X
rryy
กาหนดให้ R แทนเมล็ดกลม
เซลล์สืบพันธุ์ RY ry
r แทนเมล็ดขรุขระ
รุ่น F1 : RrYy
และ เมล็ดสีเหลืองเป็นลักษณะเด่น กลมเหลือง
เมล็ดสีเขียวเป็นลักษณะด้อย รุ่น F1 X F1 : RrYy X RrYy
กาหนดให้ Y แทนเมล็ดสีเหลือง
y แทนเมล็ดสีเขียว R r Y y R r Y y

รุ่น F1 มี genotype เป็น RrYy ทั้งหมด (100%)

เซลล์สืบพันธุ์ RY Ry rY ry RY Ry rY ry
มี phenotype เป็น เมล็ดกลมสีเหลืองทั้งหมด (100%)
 เซลล์สืบพันธุ์
รุ่น F2 : RY Ry rY ry
RY รุ่น F2 มีอัตราส่วน phenotype
RRYY RRYy RrYY RrYy
เมล็ดกลมสีเหลือง :
Ry เมล็ดกลมสีเขียว :
เซลล์สืบพันธุ์

RRYy RRyy RrYy Rryy เมล็ดขรุขระสีเหลือง :

rY เมล็ดขรุขระสีเขียว
RrYY RrYy rrYY rrYy เป็น 9 : 3 : 3 : 1

ry
RrYy Rryy rrYy rryy
รุ่น F2 มีอัตราส่วน genotype
RRYY : RRYy : RRyy : RrYY : RrYy : Rryy : rrYY : rrYy : rryy
1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
 กฎแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ (Law of independent assortment)
จากการผสมพันธ์แบบ Dihybrid cross นี้ เกิดเป็นกฎข้อที่ 2 ของเมนเดล

“ยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ที่อยู่บนคนละคู่ของ
โครโมโซม สามารถเกิด การจัดรวมกลุ่มกันได้อย่าง
อิสระระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ”์

ซึ่งกฎข้อที่ 2 ของเมนเดลนี้จะสอดคล้องกับการแบ่งเซลล์
ระยะเมทาเฟส l (Metaphase l) ของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
 การคานวณหาจานวนรูปแบบจีโนไทป์
• จากการผสมพันธุ์สิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เหมือนกัน = 3n คือจานวนคู่ของยีนที่เป็น
เฮเทอโรไซกัส (heterozygous) เช่น
RrYy x RrYy เกิดลูกที่มีจีโนไทป์ 32 = 9 แบบ
AaBBCcDd x AaBBCcDd เกิดลูกที่มีจีโนไทป์ 33 = 27 แบบ
แบบฝึกหัด

สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีจีโนไทป์ AABbCCDd x AABbCCDd ลูกที่เกิดมาจะมีจีโนไทป์กี่แบบ

……………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………...............................
 สูตรการคานวณหาจานวนรูปแบบฟีโนไทป์

•การหาจานวนรูปแบบฟีโนไทป์ของลูกที่เกิดจากการผสมพันธุ์สิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์
เหมือนกัน = 2n คือจานวนคู่ของยีนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (heterozygous) เช่น
RrYy x RrYy เกิดลูกที่มีฟีโนไทป์ 22 = 4 แบบ
AaBBCcDd x AaBBCcDd เกิดลูกที่มีฟีโนไทป์ 23 = 8 แบบ
• แบบฝึกหัด

สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีจีโนไทป์ AABbCCDd x AABbCCDd จะมีรูปแบบฟีโนไทป์กี่แบบ

……………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………...............
 การผสมทดสอบ (testcross)
เป็นการตรวจสอบหาจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต ที่มีฟีโนไทป์เป็นลักษณะเด่น
ว่าเป็นแบบ Homozygous dominant หรือ Heterozygous โดยการนาสิ่งมีชีวิตที่เป็นลักษณะด้อย
Homozygous recessive เป็นตัวทดสอบ

ถ้าลูกที่เกิดเป็นลักษณะเด่นทั้งหมด ถ้าลูกที่เกิดมีทั้งลักษณะเด่นและ
แสดงว่ามีจีโนไทป์แบบ ลักษณะด้อย ในอัตรา 1:1 แสดงว่ามี
Homozygous dominant จีโนไทป์แบบ
Heterozygous
 แบบฝึกหัด
ถ้า N แทนแอลลีนที่ควบคุมลักษณะปีกยาว (ลักษณะปกติ) ของแมลงหวี่และ n แทนแอลลีลที่
ควบคุมลักษณะปีกสั้น เมื่อผสมแมลงหวี่ 1 คู่ ได้ลูกที่มีปีกยาวและปีกสั้นในอัตราส่วน 1:1
จงหาจีโนไทป์ของพ่อ แม่ ลูก
วิธีทา
ลูกที่มีปีกสั้น (nn)
ลูกที่มีปีกยาว (N_)
ได้ลูกที่มีปีกยาวและปีกสั้นในอัตราส่วน 1:1
Nn x nn
1 1
รุ่น F1 Nn nn
2 2
ฟีโนไทป์ ปีกยาว : ปีกสั้น = 1:1
 แบบฝึกหัด
ถ้ากาหนดให้ลักษณะถั่วลันเตาเม็ดกลมเป็นลักษณะเด่น แทนด้วย R เมล็ดขรุขระเป็นลักษณะด้อย
แทนด้วย r และลักษณะเมล็ดสีเหลือง เป็นลักษณะเด่น แทนด้วย Y เมล็ดสีเขียวเป็นลักษณะด้อย
แทนด้วย y หากมีการผสมของถั่วลันเตาเมล็ดกลมสีเหลือง กับ ถั่วลันเตาเมล็ดกลมสีเขียว แล้วได้ลูก
ที่เกิดขึ้นทั้งหมดเป็นถั่วเมล็ดกลมสีเขียว และเมล็ดกลมสีเหลือง อัตราส่วน 1:1 ข้อใดต่อไปนี้เป็นไปได้
เกี่ยวกับจีโนไทป์ของถั่วรุ่นพ่อแม่
1. RRYy x RRYy
2. RrYy x Rryy
3. RRYY x RrYy
4. RRYy x Rryy
การผสมพันธุ์ย้อนกลับ (backcross)
• เป็นการผสมพันธุ์ที่นาลูกที่เกิดขึ้นในรุ่น F1 ผสมพันธุ์กับพ่อหรือแม่ตัวใดตัวหนึ่ง หรือสิ่งมีชีวิตตัว
อื่นที่มีจีโนไทป์แบบเดียวกับพ่อและแม่
• เพื่อรักษาจีโนไทป์เอาไว้ไม่ให้หายไปจากสายพันธุ์
ความน่าจะเป็นที่เกี่ยวกับพันธุกรรม

คือ ค่าที่ใช้บอกเหตุการณ์หนึ่ง ว่าจะมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากน้อยแค่ไหน

จานวนครั้งที่เหตุการณ์หนึ่งจะเกิดขึ้นได้
ความน่าจะเป็น =
จานวนครั้งของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ทั้งหมด
 ความน่าจะเป็นที่เกี่ยวกับพันธุกรรม
กฎความน่าจะเป็น
1. กฎการบวก (addition law)
- เกี่ยวกับเหตุการณ์ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้
- ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์ A หรือ B = ความน่าจะเป็นของ A + ความน่าจะเป็น
ของ B
เช่น ในการโยนลูกเต๋าครั้งหนึ่ง โอกาสที่จะได้ลูกเต๋า 1 แต้ม หรือ 2 แต้ม เป็นเท่าไร
จะได้ โอกาสที่จะได้ลูกเต๋า 1 แต้ม + โอกาสที่จะได้ลูกเต๋า 2 แต้ม
1 1 2 1
+ = =
6 6 6 3
• คาถาม ยีนควบคุมสีนัยน์ตาถ่ายทอดผ่าน autosome โดยมี 2 อัลลีล คือ
ตาสีน้าตาล(B) และตาสีฟ้า (b) ถ้าพ่อและแม่มีตาสีฟ้าเป็นพาหะ จงคานวณหา
โอกาสที่จะได้ลูกมีตาสีน้าตาล
P(A) ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกมีตาสีน้าตาลจีโนไทป์ BB
P(B) ความน่าจะเป็นที่จะได้ลูกตาสีน้าตาลจีโนไทป์ Bb
P Bb x Bb
F1 BB Bb Bb bb
ดังนั้น โอกาสที่จะได้ลูกมีตาสีน้าตาล = P(A) + P(B)
= 0.25 + 0.5 = 0.75 หรือ 75%
 ความน่าจะเป็นที่เกี่ยวกับพันธุกรรม
กฎความน่าจะเป็น
2. กฎการคูณ (multiplication law)
- เกี่ยวกับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกันได้ เรียกว่า เหตุการณ์ที่เป็นอิสระต่อกัน
- ความน่าจะเป็นที่จะเกิดเหตุการณ์ A หรือ B = ความน่าจะเป็นของ A x ความน่าจะเป็นของ B
เช่น ในการโยนเหรียญ 2 เหรียญพร้อมกัน 1 ครั้ง โอกาสที่จะเกิดหัวทั้ง 2 เหรียญเป็นเท่าไร
จะได้ โอกาสที่จะเกิดหัวของเหรียญแรก x โอกาสที่จะเกิดหัวของเหรียญที่สอง
1 1 1
x =
2 2 4
คาถาม จากการผสมระหว่างพืชที่มีจีโนไทป์ AaBb x Aabb โอกาสที่ลูกจะมีจีโนไทป์เป็น AaBb
และ aabb เป็นเท่าไร
วิธีทา
แยกพิจารณา Aa x Aa
1 1 1
รุ่น F1 AA Aa aa
4 2 4

และ Bb x bb
1 1
รุ่น F1 Bb x bb
2 2

1 1 1
ดังนั้นโอกาสที่ลูกจะมีจีโนไทป์เป็น AaBb =2x2=4

1 1 1
และโอกาสที่ลูกจะมีจีโนไทป์เป็น aabb =4x2=8
คาถาม มะเขือเทศผลสีแดง (R) และต้นสูง (T) เป็นลักษณะเด่น ส่วนผลสีเหลือง (r) และต้นเตี้ย (t) เป็นลักษณะด้อย เมื่อผสม
มะเขือเทศ RrTT กับ rrTt จงหาโอกาสที่จะได้ลูกเป็นมะเขือเทศผลเหลืองต้นสูง และมะเขือเทศผลแดงต้นเตี้ย
วิธีทา
แยกพิจารณา Rr x rr

1 1 1 1
รุ่น F1 Rr rr ผลสีแดง และผลสีเหลือง
2 2 2 2

และ TT x Tt

1 1
รุ่น F1 TT x Tt ต้นสูงทั้งหมด
2 2

1 1
ดังนั้นโอกาสขอผลเหลืองต้นสูง = x1=
2 2

1
และโอกาสขอผลแดงต้นเตี้ย = x0=0
2
- จงหาอัตราส่วนของลูก aabbcc จากการผสม AaBbCc x aaBbCc
- แมลงหวี่ปีกยาว (L) และลาตัวเทา (G) เป็นลักษณะเด่น ส่วนปีกสั้น (l) และ ลาตัวดา (g)
เป็นลักษณะด้อย ในการผสมระหว่างแมลงหวี่ปีกยาวลาตัวเทาพันทาง และแมลงหวี่ปีกสั้น
ลาตัวดา จงหาอัตราส่วนของลูกที่มีจีโนไทป์เหมือนพ่อและแม่
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)

- ยีนเด่นข่มยีนด้อยได้ไม่สมบูรณ์
- ทาให้สภาพเฮเทอโรไซกัส แสดงฟีโนไทป์ออกมา
เป็นลักษณะผสมระหว่างลักษณะเด่นและ
ลักษณะด้อย
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)
พันธุกรรมของขนหนูชนิดหนึ่งถูกควบคุมโดยยีนที่มีอัลลีล B ควบคุมขนสีดา และ b ควบคุมขนสี
ขาว (สีขนของหนูเป็นลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์) เมื่อนาหนูพันทางที่มีขนสีน้าตาลมาผสมกันเอง
จะมีอัตราส่วนฟีโนไทป์ของขนหนูแต่ละแบบในรุ่นลูกเป็นเท่าไร
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ลักษณะข่มร่วมกัน (codominance) X
รุ่น P :
- ยีนที่สามารถแสดงออกมาได้เท่าๆ กัน
รุ่น F1 :

รุ่น F1 X F1 :
X

รุ่น F2 :
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ มัลติเปิลอัลลีล (multiple alleles)
- ยีนทีม่ ีอัลลีลมากกว่า 2 แบบ
- เช่น
สีของขนกระต่าย ควบคุมโดยอัลลีล 4 แบบ คือ
C = ขนสีน้าตาลเทา
CC CchCch ChCh cc
Cch = สีขนแบบ Chinchila CCch CchCh Chc
Ch = สีขนแบบ Himalayan CCh Cchc
c = ขนสีเผือก (albimo) Cc
ความสามารถในการข่ม C > Cch > Ch > c
 การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล
(non-Mendelian inheritance)
❑ มัลติเปิลอัลลีล (multiple alleles)
- ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะอาจมีแอลลีลที่เกี่ยวข้องมากกว่า 2 รูปแบบ
เช่น หมู่เลือด ABO ควบคุมโดยอัลลีล 3 แบบ คือ
IA = ควบคุมการสร้างแอนติเจน A
IB = ควบคุมการสร้างแอนติเจน B
i = ไม่สร้างแอนติเจน
 หมู่เลือด แอนติเจน แอนติบอดี ให้ รับ
A A B A
A
AB O

B B A
A B
แอนติเจน (antigen) และแอนติบอดี
AB O (antibody) จะเกี่ยวข้องกับการให้-รับ
เลือด โดยที่แอนติเจนของผู้ให้เลือด
AB A, B จะต้องไม่ตรงกับแอนติบอดีของผู้รับ
A, B
- AB
AB,O
O A, B
A, B
- O
AB,O
 แม่ พ่อ
IA i IB i

เลือดหมู่ A (IAi) เลือดหมู่ B (IBi)

IA i IB i เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ
เซลล์สืบพันธุ์ของแม่

IA IB IA i IB i i i

เลือดหมู่ AB (IAIB) เลือดหมู่ A (IAi) เลือดหมู่ B (IBi) เลือดหมู่ O (ii)

โอกาสที่ลูกจะมีเลือดหมู่ AB โอกาสที่ลูกจะมีเลือดหมู่ A โอกาสที่ลูกจะมีเลือดหมู่ B โอกาสที่ลูกจะมีเลือดหมู่ O
= 1/4 หรือ 25% = 1/4 หรือ 25% = 1/4 หรือ 25% = 1/4 หรือ 25%
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ มัลติเปิลอัลลีล (multiple alleles)
หากครอบครัวมีบุตรสี่คนที่มีหมู่เลือดทั้ง A B AB และ O จีโนไทป์ของพ่อแม่เป็นอย่างไร
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ มัลติเปิลอัลลีล (multiple alleles)
หากพ่อมีหมู่เลือด A แบบเฮเทอโรไซกัส และแม่มีหมู่เลือด AB โอกาสที่จะมีลูกชายคนแรกเป็นหมู่
เลือด A คือเท่าไร
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ พอลิยีน (polygene)
คือ ลักษณะที่ถูกควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 คู่
เช่น สีผิว
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)

ยีน Aa และ Bb ที่อยู่บน

โครโมโซมคนละแท่ง

ยีน Aa และ Bb ที่อยู่บน

โครโมโซมแท่งเดียวกัน
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
 การเขียนจีโนไทป์ของยีนที่อยูบ่ นโครโมโซมเดียวกัน
• การเขียน จีโนไทป์ในกรณีที่ยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้น เขียนสัญลักษณ์เป็น RL/rl
• แอลลีล R และ L อยู่ด้วยกันบน โครโมโซมหนึ่ง และแอลลีล r และ l อยู่ด้วยกันบนอีก
โครโมโซมหนึ่ง โดยโครโมโซมหนึ่งได้รับมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมหนึ่งได้รับมาจากแม่
• นอกจากนี้การเขียนจีโนไทป์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน อาจเขียนโดยการขีดเส้นตรงใน
แนวนอนเพื่อใช้เป็นสัญลักษณ์แทนโครโมโซมก็ได้
 การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
• การที่ยีน 2 ยีน หรือมากกว่า 2 ยีน มีตาแหน่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน จะเรียกว่า ลิงเกจ (linkage)
เรียกยีนเหล่านี้ว่ายีนเชื่อมโยง (linked gene) และหากกล่าวถึงยีนทั้งหมดที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน
จะเรียกว่า linkage group
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (linked genes)
จีโนไทป์ AaBb เมื่อยีนทั้ง 2 ตาแหน่งนี้อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน จะมี
การจัดเรียงตัวของยีนบนโครโมโซมได้ 2 สภาพ
คัฟลิง เฟส (Coupling phase) สภาพยีนเด่นของทั้ง 2 ตาแหน่งอยู่บนโครโมโซมหนึ่ง

รีพัลชัน เฟส (Repulsion phase) คือ สภาพทีย่ ีนเด่นและยีนด้อยอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน

 การศึกษาของ ที เอช มอร์แกน
• ในการผสมพันธุ์แมลงหวี่โดยพิจารณาสองลักษณะ คือ สีลาตัว (สีน้าตาลเป็นลักษณะเด่น
และสีดาเป็นลักษณะด้อย) และลักษณะของปีก (ปีกปกติเป็นลักษณะเด่น และปีกกุดเป็น
ลักษณะด้อย
การถ่ายทอดยีนที่เป็นลิงเกจ
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)

ตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมเดียวกันกับโอกาสของการเกิดครอสซิงโอเวอร์
การทดลองของ
วิลเลียม เบทสัน
 การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
ตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมเดียวกันกับโอกาสของการเกิดครอสซิงโอเวอร์

การเข้าคู่กันของฮอโมโลกัสโครโมโซม
ที่เรียกว่า synapsis

การแลกเปลี่ยนส่วนระหว่าง nonsister chromatid

ของฮอโมโลกัสโครโมโซมเรียกกระบวนการนี้ว่า
ครอสซิงโอเวอร์ (crossing over)
 ตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมเดียวกันกับโอกาสของการเกิดครอสซิงโอเวอร์
• การเกิดครอสซิงโอเวอร์ทาให้เกิด gene recombination
• คือ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน แยกไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์คนละเซลล์ได้ตัวอย่างเช่น หากยีน
A และยีน B อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ในสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เป็น heterozygous คือ AB/ab
เมื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์แบบที่ไม่เกิดครอสซิงโอเวอร์จะได้เซลล์สืบพันธุ์ 2 แบบ คือ AB และ ab
หากเกิดครอสซิงโอเวอร์ในขณะสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะได้เซลล์สืบพันธุ์อีก 2 แบบ คือ Ab และ
aB
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)

ตาแหน่งของยีนบนโครโมโซมเดียวกันกับโอกาสของการเกิดครอสซิงโอเวอร์
 การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่ขึ้นกับอิทธิพลของเพศ (sex-influenced genes)
➢คือ ลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่นบนออโตโซม แต่ยีน
จะแสดงออกในแต่ละเพศไม่เท่ากัน จีโนไทป์ ฟีโนไทป์เพศชาย ฟีโนไทป์เพศหญิง
➢Heterozygous ระหว่างเพศหญิงและเพศชาย จะ BB ล้าน ล้าน
แสดงออกต่างกัน
➢พันธุกรรมขึ้นกับอิทธิพลเพศ (Sex – influenced
traits) คือ อัลลีลตัวหนึ่งอาจจะเด่นในชาย แต่ด้อย *Bb ล้าน ไม่ล้าน
ในหญิง (ขึ้นอยู่กับอิทธิพลเพศ) ตาแหน่งยีนอยู่บน
Autosome เช่น หัวล้าน
ให้อัลลีล B ควบคุมหัวล้าน bb ไม่ลา้ น ไม่ล้าน
b ควบคุมหัวไม่ล้าน
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนจากัดเพศ (sex-limited genes)
คือ ลักษณะบางลักษณะจะแสดงออกเฉพาะ
ในเพศใดเพศหนึ่ง จีโนไทป์ ฟีโนไทป์ไก่เพศผู้ ฟีโนไทป์ไก่เพศหญิง
เช่น ลักษณะขนหางของไก่ HH หางสั้น หางสั้น
ให้อัลลีล H ควบคุมลักษณะขนสั้น
h ควบคุมลักษณะขนยาว Hh หางสั้น หางสั้น

* hh หางยาว หางสั้น
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)
จะมีแบบแผนการถ่ายทอดกรรมพันธุ์แตกต่างไปจากยีนที่อยู่ในออโตโซม
เช่น สีตาของแมลงหวี่ เป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X
R แมลงหวี่เพศผู้ แมลงหวี่เพศเมีย
ให้อัลลีล X ควบคุมตาสีแดง
อัลลีล Xr ควบคุมตาสีขาว

X RY XRXR หรือ XRXr

X rY X rX r
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)

• จากผลการทดลองจึงสรุปได้ว่า ยีนที่ควบคุมสีตาของแมลงหวี่อยู่บนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X

เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X (X-linged gene) ในขณะที่โครโมโซม Y ไม่มยี นี นี้
• เพศเมีย จะมีแอลลีลควบคุมสีตา 2 แอลลีลเสมอ ได้โครโมโซม X จากทั้งพ่อและแม่ เป็นไปได้ทั้ง
Homozygous dominance (XRXR) มีตาสีแดงพันธุ์แท้ Homozygous recessive (XrXr)
มีตาสีขาวพันธุ์แท้ Heterozygus (XRXr) มีตาสีแดงพันทาง หรือเป็นพาหา (carrier)
• เพศผู้ จะมีอัลลีล ควบคุมสีตาเพียง 1 อัลลีล ได้โครโมโซม X จากแม่ และโครโมโซม Y จากพ่อ
เป็นได้แบบตาสีแดง(XRY) และตาสีขาว (XrY)
• โรคที่เกิดจากยีนด้อยที่เกี่ยวเนื่องกับ X มีโอกาสเกิดกับเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เพราะถ้าหาก
ได้รับอัลลีลด้อยอันเดียวก็จะแสดงออกโรคทันที
 ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)
• 1. ยีนด้อยบนโครโมโซม X ( X- linked recessive gene) เช่น
โรคตาบอดสี , โรค Hemophilia , โรค G-6-PD , โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ , สีตาแมลงหวี่ , เพราะ
ผู้ชายมีโครโมโซม X แค่แท่งเดียวมี จีโนไทป์ 2 แบบ คือ
Sex-linkedrecessive ( X- linked recessive gene)
• ลักษณะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม X
• ลักษณะความผิดปกติแบบนี้จะแสดงออกเมื่อมีจีโนไทป์เป็น homozygous recessive
• ตัวอย่างเช่น โรคตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย(เลือดไม่แข็งตัว) โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เป็นต้น
• 2. ยีนเด่นบนโครโมโซม X ( X- linked dominance) พบได้น้อย
เช่น ลักษณะมนุษย์หมาป่า (ผู้หญิง › ผู้ชาย) เพราะทั้งพันธุ์แท้และพันธุ์ทางก็
แสดงออกได้ ลักษณะจีโนไทป์ คือ โรคมนุษย์หมาป่า (ผู้หญิง ผู้ชาย)
Sex-linked dominance (X- linked dominance)
• ลักษณะทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม Y
• ลักษณะความผิดปกติแบบนี้จะแสดงออกเมื่อมีจีโนไทป์เป็น homozygous dominance
• ตัวอย่างเช่น โรคขนยาวรุงรังตามใบหน้า ลาตัว และแขนขา
• 3. ยีนบนโครโมโซม Y (Y- linked gene) ถ่ายทอดระหว่างผู้ชายในครอบครัว
เท่านั้น เช่น ลักษณะมีขนที่ใบหูส่วนล่างของชายอินเดีย คือ ถ่ายทอดจากปู่
ไปสู่พ่อ จากพ่อไปสู่ลูกชาย จากลูกชายไปสู่หลานชาย เป็นต้น
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)
หญิงคนหนึ่งตาปกติ มีพ่อเป็นโรคตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ จงหาร้อยละของลูก
ที่เป็นโรคตาบอดสี
c
กาหนดให้ X เป็นอีลลีลปกติ Xc เป็นอัลลีลตาบอดสี
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)
หญิงคนหนึ่งปกติแต่งงานกับชายทีเ่ ป็นฮีโมฟีเลีย มีลูกสาวคนหนึ่งเป็นฮี
โมฟีเลีย จงหาร้อยละของลูกชายคนต่อไปที่จะเป็นฮีโมฟีเลีย
กาหนดให้ XH เป็นอีลลีลปกติ Xh เป็นอัลลีลฮีโมฟีเลีย
การถ่ายทอดพันธุกรรมที่นอกเหนือจากกฎของเมนเดล (non-Mendelian inheritance)
❑ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-linked genes)
นายเอตาบอดสีแดง-เขียว แต่งงานกับนางบีที่ตาไม่บอดสี มีบุตรชาย 4 คนปกติ
บุตรสาว 2 คนปกติทางพันธุกรรม
หลังจากนั้น นายเอสมรสครั้งที่ 2 กับนางซีที่ตาปกติ มีบุตรสาวตาบอดสีแดง-
เขียว บุตรชายตาบอดสีแดง-เขียว และบุตรชายปกติ
ข้อใดคือจีโนไทป์ของนางบีและนางซี
1. นางบี XBXB นางซี XBXb 2. นางบี XBXb นางซี XBXb
3. นางบี XbXb นางซี XBXb 4. นางบี XBXb นางซี XbXb
 พันธุประวัติ (Pedigree)
พันธุประวัติ (pedigree) หรือ พงศาวลี คือผัง
แสดงความสัมพันธ์ทางพันธุ์กรรมของบุคคลในครอบครัว
การศึกษา pedigree เป็นการศึกษารูปแบบ
การสืบทอดทางพันธุกรรมของลักษณะที่สนใจในคน
โดยการเก็บข้อมูลจากการสัมภาษณ์สมาชิกในครอบครัว
ที่มีลักษณะที่สนใจศึกษา จากนั้นนามาสร้างเป็นแผนผัง
ประวัติของครอบครัว
เพื่อช่วยในการวางแผนครอบครัว และลดโอกาส
ที่จะเกิดความผิดปกติของลูกได้

สัญลักษณ์เพดีกรี
 พันธุประวัติ (Pedigree)
แบบ Autosomal dominant inheritance
▪ ลักษณะหรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักจะไม่เกิดข้ามรุ่น
▪ เพศชายและเพศหญิงมีโอกาสที่จะเกิดโรคหรือแสดงลักษณะ
เท่าๆ กัน
▪ มีโอกาสถ่ายทอดจากพ่อไปลูกชาย (male-to-male) หรือ
จากแม่ไปลูกสาว (female-to-female)
▪ ลูกที่เกิดขึ้นจะเป็นโรคหรือความผิดปกติ จะต้องมีพ่อหรือแม่
เป็นอย่างน้อย 1 คน หรือเป็นทั้งคู่
 พันธุประวัติ (Pedigree)
แบบ Autosomal recessive inheritance
▪ ลักษณะหรือโรคมักไม่ได้เกิดในทุกรุ่น ส่วนใหญ่จะมีการข้าม
รุ่น
▪ เพศชายและเพศหญิงมีโอกาสที่จะเกิดโรคหรือแสดง
ลักษณะเท่าๆ กัน
▪ ลูกที่เกิดขึ้นจะเป็นโรคหรือความผิดปกติ อาจเกิดจากพ่อแม่
ที่ไม่เป็นโรคเลย (แต่เป็นพาหะทั้งคู่)ถ้าพ่อและแม่แสดง
อาการของโรคหรือความผิดปกติ ลูกที่เกิดขึ้นทุกคนจะต้อง
เป็นโรค
 พันธุประวัติ (Pedigree)
แบบ X-linked dominant inheritance
- ลักษณะหรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักจะไม่เกิดข้ามรุ่น
- เพศหญิงมีโอกาสเกิดมากกว่าเพศชายมาก
- ไม่มีโอกาสถ่ายทอดลักษณะความผิดปกติจากพ่อไปสู่ลูกลูกชาย
- ถ้าพ่อเป็นโรค ลูกสาวทุกคนจะเป็นโรคหรือแสดงความผิดปกติขึ้น
- ถ้าแม่เป็นโรค ลูกอาจจะเป็นโรคหรือไม่เป็นโรคก็ได้ นอกจากแม่จะ
มียีนด้อยบนโครโมโซม X ทั้งสองแท่ง ลูกทุกคนจึงจะเป็นโรคหมด
 พันธุประวัติ (Pedigree)
แบบX-linked recessive inheritance
- ลักษณะหรือโรคมักไม่ได้เกิดในทุกรุ่น ส่วนใหญ่จะมีการข้ามรุ่น
- เพศชายมีโอกาสเกิดมากกว่าเพศหญิงมาก (ผู้ชายมีโครโมโซม X ที่
มียีนด้อยเพียงแท่งเดียวก็เป็นได้)
- ไม่มีโอกาสถ่ายทอดลักษณะความผิดปกติจากพ่อไปสู่ลูกลูกชาย
- ลูกชายที่เป็นโรคเกิดจากแม่ที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
(heterozygous) ก็ได้
- ถ้าแม่เป็นโรค ลูกชายทุกคนต้องเป็นโรค แต่ลูกสาวจะเป็นหรือไม่
เป็นก็ได้ขึ้นยู่กับว่าพ่อเป็นหรือไม่ ถ้าพ่อเป็นลูกสาวทุกคนก็จะเป็น
โรค แต่ถ้าพ่อไม่เป็นโรคลูกสาวจะเป็นพาหะ
 สายพันธุประวัติ (pedigree)

การอุบัติการณ์ของโรคในแต่ละชั่วรุ่น
เกิดโรคทุกรุน่ ไม่มีการข้ามรุน่ เกิดโรคไม่ทกุ รุน่ บางรุน่ ไม่เกิดโรค

การถ่ายทอดแบบ Dominant Inheritance การถ่ายทอดแบบ Recessive Inheritance

สัดส่วนของการเกิดโรคในแต่ละเพศ
เพศชายและเพศหญิงเท่าๆกัน เพศชายและเพศหญิงไม่เท่ากัน

การถ่ายทอดแบบ Autosomal Inheritance การถ่ายทอดแบบ Sex-linked Inheritance

กลุ่มโรคหรืออาการที่เกิดจากความผิดปกติ
ของยีนหรือโครโมโซม
 ยีนบนออโตโซม ท้าวแสนปม ธาลัสซีเมีย ผิวเผือก โรคสังข์ทอง
ความผิดปกติของ
ยีน
ยีนบนโครโมโซมเพศ ตาบอดสี ฮีโมฟิเลีย ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD

โรคทางพันธุกรรม ขาดหาย คริดูชาต์

ออโตโซม
เพิ่ม ดาวน์ซินโด เอ็ดเวิร์ดซินโด พาทัวซินโดรม
ความผิดปกติของ จานวน รม รม
โครโมโซม
ลดจานวน เทอร์เนอร์ซินโดรม
โครโมโซมเพศ
เพิ่ม
ไคลน์เฟลเตอร์ ดับเบิลวาย
 โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)
• เป็นอาการผิดปกติของพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 22
• ตุ่มนูนนิ่มที่เกิดขึ้นตามร่างกาย พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง
 โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
➢ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนออโตโซม
➢ ซึ่งเป็นยีนด้อย
➢ ส่งผลให้การสร้างสารฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงบกพร่อง ซึ่งทาให้
สร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติและแตกสลายได้ง่าย
➢ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง ตับและม้ามโต ร่างกายเจริญเติบโตช้า
ตัวเตี้ย และมีน้าหนักน้อยไม่สมวัย
 ผิวเผือก
➢ เกิดจากความผิดปกติของยีนบนออโตโซม
ซึ่งเป็นยีนด้อย
➢ ซึ่งควบคุมการสร้างเมลานินใต้ผิวหนัง
จึงไม่สามารถสร้างเมลานินได้
➢ ส่งผลให้ผิวหนัง ผม ขน รวมทั้งตาดามีสีขาว
➢ ซึ่งคนเผือกนั้นสามารถเป็นมะเร็งผิวหนังได้ง่าย
 โรคสังข์ทอง(Ectodermal Dysplasia)
• การกลายพันธุ์ของยีนเด่นบนโครโมโซมบนร่างกาย
• ลักษณะอาการเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก ลักษณะเด่นของใบหน้าจะมีหน้าที่คล้ายคลึงกัน
หน้าผากเหลี่ยมโหนก ดั้งยุบ ปากเชิด คางใหญ่ หูแหลม มีเส้นผมบาง หรือไม่มีเลย มีฟันจอบและใน
ผู้ป่วยโรคนี้อาจจะไม่มีต่อมเหงื่อ ผู้ที่เป็นโรคนี้ กระดูก ฟัน เล็บ จะไม่มีการพัฒนา
 ตาบอดสี (Color blindness)
➢ ตาบอดสีมักจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
➢ เพราะยีนที่ผิดปกติเป็นยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X

ชายปกติ XCY
ชายตาบอดสี XcY
หญิงปกติ XCXC
หญิงปกติแต่เป็นพาหะ XCXc
หญิงตาบอดสี XcXc
ฮีโมฟิเลีย (Haemophilia)
➢ เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด
➢ ทาให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กาเนิด
➢ เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X

ชายปกติ XHY
ชายที่เป็นฮีโมฟิเลีย XhY
หญิงปกติ XHXH
หญิงปกติแต่เป็นพาหะ XHXh
หญิงทีเ่ ป็นฮีโมฟิเลีย XhXh
 กลุ่มอาการคริดชู าต์
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri–du–chat syndrome หรือ Cat–cry syndrome)
➢ โครโมโซมคู่ที่ 5 แบนข้างสั้นขาดหายไป 1
➢ อาการ ผู้ป่วยมีอาการศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ตาห่าง ใบหูต่ากว่าปกติ มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะ
เด่นชัดคือเสียงร้องจะแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง และพบมากในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย
 กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
➢ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 21)
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายมี 47 แท่ง
➢ อาการ ในระยะแรกเกิดเด็กจะตัวอ่อนปวกเปียกศีรษะแบน
ดังจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่
สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ช่องระหว่างนิ้ว
หัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองกว้าง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจ
พิการแต่กาเนิด การสร้างเซลล์สืบพันธุ์มักผิดปกติและมี
อาการปัญญาอ่อนแต่อาจฝึกฝนได้ อารมณ์ดี อายุมักไม่ยืน
ยาว
 กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s syndrome)
➢ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 18)
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายมี 47 แท่ง
➢ อาการ ลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้าสั้น หูต่าผิดรูป
ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกาเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและ
ระบบย่อยอาหารผิดปกติและมีอาการปัญญาอ่อนรวมอยู่ด้วย
ส่วนใหญ่เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ 90% จะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ
 กลุ่มอาการพาทัว
กลุ่มอาการพาทัว (Patau’s syndrome)
➢ โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 13)
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายมี 47 แท่ง
➢ อาการ มีอาการปัญญาอ่อนอย่างมาก ปากแหว่ง เพดาน
โหว่ หูหนวก มักมีนิ้วเกิน อาจมีตาพิการหรือตาบอด และ
อายุสั้นมาก พบมากในแม่ที่อายุมากเช่นเดียวกับกลุ่มการ
ดาวน์
 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome)
➢ โครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ทาให้โครโมโซมเพศเป็น XO
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเหลือเพียง 45 แท่ง
➢ อาการ ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ยที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก แนวผมที่ท้ายทอยอยู่
ต่า หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูขนาดใหญ่อยู่ต่าและมีรูปร่าง
ผิดปกติ รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจาเดือนเป็นหมัน มีชีวิตอยู่ยืนยาวเท่ากันปกติ
 กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)
➢ โครโมโซม X เกินมา ทาให้โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะมี 47 หรือ 48 แท่ง
➢ อาการ เป็นความผิดปกติที่พบในเพศชาย ผู้ป่วยจะมีรูปร่างคล้ายกับผู้หญิง คือ มี
สะโพกผาย หน้าอกใหญ่ แขนขายาวกว่าปกติ อัณฑะเล็ก และมีอาการปัญญาอ่อน
 กลุ่มอาการดับเบิลวาย
กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double Y syndrome)
➢ โครโมโซม Y เพิ่มมา 1 โครโมโซม ทาให้โครโมโซมเพศเป็น XYY
➢ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะมี 47 แท่ง
➢ อาการ เป็นความผิดปกติที่พบในเพศชาย ผู้ป่วยจะมีระดับฮอร์โมนเพศชายสูง
กว่าปกติ ทาให้มีรูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย อวัยวะเพศจะ
เจริญดีและไม่เป็นหมัน
 พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพ
เทคโนโลยีชีวภาพ (Biotechnology)
หมายถึง เทคโนโลยีซึ่งนาเอาความรู้ทางด้านต่างๆ ของวิทยาศาสตร์มาประยุกต์ใช้กับสิ่งมีชีวิต หรือ
ชิ้นส่วนของสิ่งมีชีวิต หรือผลผลิตของสิ่งมีชีวิต เพื่อเป็นประโยชน์ต่อมนุษย์ไม่ว่าจะเป็นทางการผลิตหรือทาง
กระบวนการ ของสินค้าหรือบริการ เพื่อใช้ประโยชน์เฉพาะอย่างตามที่เราต้องการ โดยสามารถใช้ประโยชน์
ทางด้านต่างๆ เช่น ด้านการเกษตร ด้านอาหาร ด้านสิ่งแวดล้อม ด้านทางการแพทย์ เป็นต้น
ตัวอย่างของผลิตภัณฑ์ทางเทคโนโลยีชีวภาพในชีวิตประจาวัน
นมเปรี้ยวและโยเกิร์ต ขนมปัง ไวน์(Wine) หรือ เหล้าองุ่น น้าส้มสายชู ซีอิ๊ว เต้าเจี้ยว วุ้นมะพร้าว
เต้าหู้ยี้ แหนม ผลไม้ดอง น้าหมักชีวภาพ หรือ น้าสกัดชีวภาพ หรือ น้าจุลินทรีย์
 พันธุวพัิศนธุวกรรมและเทคโนโลยี ชีวภาพ
วิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพ

พันธุวิศวกรรม (Genetic Engineering)

พันธุวิศวกรรมหรือการตัดแต่งยีน คือ การใช้เทคนิคต่าง ๆ เพื่อนายีนจากสิ่งมีชีวิตหนึ่งไปถ่ายฝากให้กับ
สิ่งมีชีวิตอื่น ทาให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างไปจากพันธุ์ที่มีในธรรมชาติ ปัจจุบันการตัดแต่งยีนในพืชและสัตว์ได้
เจริญก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้มีการพยายามนาเทคโนโลยีนี้ไปประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวาง
 การโคลน(Cloning)

หมายถึง การสร้างสิ่งมีชีวิตขึ้นมา
ใหม่โดยไม่ได้อาศัยการปฏิสนธิของเซลล์
สืบพันธุ์เพศผู้คืออสุจิกับเซลล์สืบพันธุ์เพศ
เมีย คือไข่ แต่ใช้เซลล์ร่างกายในการสร้าง
สิ่งมีชีวิตขึ้นมาใหม่
 ประโยชน์ของการโคลน
ช่วยในการเพิ่มจานวนพันธุ์สัตว์และพันธุ์พืชหายาก หรือเพิ่มจานวนพันธุ์สัตว์และพันธุ์พืชที่ใกล้ที่จะสูญ
พันธุ์ ได้เร็วกว่าการผสมพันธุ์กันแบบปกติตามธรรมชาติ
ช่วยในการเพิ่มจานวนสัตว์ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ดี เช่น หมูที่ให้เนื้อในปริมาณมากหรือโคที่ให้
น้านมในปริมาณมากที่มีความต้านทานโรคสูง เป็นต้น
ช่วยในการเพิ่มจานวนสัตว์ที่ได้มีการปรับปรุงลักษณะทางพันธุกรรม ทั้งสัตว์ที่ผสมพันธุ์กันด้วยวิธีทาง
ธรรมชาติหรือผสมเทียมหรือสัตว์ที่เป็นจีเอ็มโอ (GMOs)โดยสัตว์เหล่านี้อาจปรับปรุงพันธุ์มาเพื่อผลิตยารักษาโรค
ได้
ช่วยในการทดลองทางวิทยาศาสตร์ที่ต้องใช้สัตว์ทดลองที่มีพันธุกรรมและลักษณะที่เหมือนกันเป็น
จานวนมาก
เพื่อช่วยในการผลิตอวัยวะของสัตว์ที่มีลักษณะเหมือนกันเพื่อที่จะใช้ในการย้ายฝาก
 ข้อเสียของการโคลน
ทาให้เกิดความไม่เป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นตัวต้นแบบ
ทาให้เกิดการขาดความหลากหลายทางชีวภาพ
อาจทาให้การพัฒนาสายพันธุ์ที่ดีมีน้อยลงเพราะมีลักษณะเหมือนกันไปหมดไม่เปลี่ยนแปลง
อาจทาให้มีวิวัฒนาการลดลง และอาจลดความอยู่รอดของเผ่าพันธุ์ได้(เพราะมีความเหมือนกันเป็น
จานวนมาก)
มนุษย์ยังมีปัญหาด้านจริยธรรม เช่น อย่างในกรณีการปลูกถ่ายทดแทนอวัยวะของมนุษย์เพราะต้องทา
การโคลน คนที่เหมือนกันออกมาแล้วนาอวัยวะของโคลนนั้นมาปลูกถ่ายแทนที่อวัยวะคนที่เป็นต้นแบบ ซึ่งทาให้
คนที่ถูกโคลนออกมามีอวัยวะไม่ครบ
 การถ่ายฝากตัวอ่อน
(Embryo Transfer)
คือ การนาตัวอ่อนที่เกิดจาก
การผสมระหว่างตัวอสุจิของพ่อพันธุ์
และไข่ของสัตว์แม่พันธุ์ที่คัดเลือกไว้
แล้วล้างเก็บออกมาจากมดลูกของแม่
พันธุ์ ต่อจากนั้นนาไปฝากใส่ไว้ให้เติบโต
ในมดลูกของตัวเมียอีกตัวหนึ่งให้อุ้ม
ท้องไปจนคลอด
 ประโยชน์ของการฝากถ่ายตัวอ่อน
1. ขยายพันธุ์ได้อย่างรวดเร็วในระยะเวลาเท่าเดิม ซึ่งสามารถขยายพันธุ์ได้รวดเร็วกว่าการผสมพันธุ์ตาม
ธรรมชาติหรือการผสมเทียม
2. ขยายพันธุ์ได้จานวนมาก
3. ช่วยลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายในการขยายพันธุ์สัตว์
4. ช่วยในการอนุรักษ์พันธุ์สัตว์ต่าง ๆ ที่ใกล้สูญพันธุ์
 ยีนกับการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
• ยีนเป็นช่วงของ DNA ที่กาหนดลักษณะของโปรตีนที่สังเคราะห์ได้ และโปรตีนจะส่งผลให้เกิดลักษณะ
ทางพันธุกรรมต่างๆ ซึ่งขึ้นอยู่กับชนิดและหน้าที่ของโปรตีนนั้นๆ
• โดยโปรตีนในสิ่งมีชีวิตมีหลายชนิดและมีหน้าที่แตกต่างกันออกไป เช่น เป็นโครงสร้างของเซลล์
เอนไซม์ แอนติบอดี ฮอร์โมน เป็นต้น
กาหนดลักษณะ ส่งผลให้เกิด
ยีน โปรตีน ลักษณะทางพันธุกรรม
• ตัวอย่างลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเมลานิน (melanin) ซึ่งเป็นสารสีชนิดหนึ่งที่อยู่บริเวณผิวหนัง ผม
และม่านตา โดยถ้าให้อัลลีล A กาหนดลักษณะโปรตีนที่ทาหน้าที่ในกระบวนการสังเคราะห์เมลานินได้ ส่วน a
กาหนดลักษณะโปรตีนที่ทาหน้าที่ในกระบวนการสังเคราะห์เมลานินไม่ได้
➢ผู้ที่มีอัลลีล A จานวน 2 อัลลีล (AA)
จะสังเคราะโปรตีนที่ทาหน้าที่ได้
จึงมีเมลานินปกติ
ผู้
ที่มอี ัลลีล a จานวน 2 อัลลีล (aa)
จะมีเฉพาะโปรตีนที่ทาหน้าที่ไม่ได้
จึงไม่มีเมลานินหรือมีจานวนน้อยลง
ทาให้มีลักษณะผิวเผือก
ผู้ที่มีอัลลีลทั้งสองรูปแบบ (Aa) ถึงแม้จะสร้าง
โปรตีนทั้งแบบที่ทาหน้ที่ได้และแบบที่ทาหน้าที่
ไม่ได้ แต่สามารถสังเคราะห์เมลานินได้เพียงพอ
จึงไม่มีลักษณะผิวเผือก
 ลาดับนิวคลีโอไทด์ของยีนมีผลต่อโปรตีนที่สังเคราะห์ได้
• DNA (Deoxyribonucleic acid) ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) มาต่อกันเป็นสายพอลิ-นิวคลีโอไทด์
(polynucleotide) จานวน 2 สาย พอลินิวคลีโอไทด์สายคู่นี้จะพันกันเป็นโครงสร้างเกลียวคู่ โดยพอลินิวคลีโอไทด์นี้จะ
ประกอบด้วย น้าตาล หมู่ฟอสเฟต และไนโตรจีนัสเบส
• นิวคลีโอไทด์ที่นามาเรียงต่อกันนี้ จะมีอยู่ 4 ชนิด ตามชนิดของไนโตรจีนัสเบส ได้แก่ อะดีนีน (adenine หรือ A) ไทมีน
(thymine หรือ T) ไซโทซีน (cytosine หรือ C) และกวานีน (guanine หรือ G) โดยนิวคลีโอไทด์ที่มีเบส A จะจับกับนิวคลี
โอไทด์ที่มีเบส T ส่วนนิวคลีโอไทด์ที่มีเบส C จะจับกับนิวคลีโอไทด์ที่มีเบส G
• ยีนเป็นช่วงของ DNA ที่มีลาดับนิวคลีโอไทด์ที่กาหนดลักษณะของโปรตีนที่สังเคราะห์ขึ้น โดยยีนต่างชนิด
กันจะมีลาดับ
นิวคลีโอไทด์ต่างกัน จึงสังเคราะห์โปรตีนได้ต่างกัน ส่งผลให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ
• ในกรณีของยีนเดียวกัน อัลลีลต่างรูปแบบจะมีลาดับนิวคลีโอไทด์ต่างกัน ทาให้มีความแตกต่างของโปรตีน
ที่สังเคราะได้ จึงส่งผลให้เกิดฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันด้วย

อัลลีล T อัลลีล t

……..ATCCACGTTCACCTT…….. ……..ATCCACGCTCACCTT……..
……..TAGGTACAAGTGGAA…….. ……..TAGGTACGAGTGGAA……..
 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
มิวเทชัน (mutation) หรือ การกลาย
• เป็นกระบวนการที่ทาให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงลาดับ
นิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอในเซลล์ ทาให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะบางอย่างแตกต่างจากพ่อหรือแม่โดยการ
เปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอจะส่งผลต่อการสังเคราะห์โปรตีนต่างๆ ในร่างกาย อาจทาให้มีสมบัติที่แตกต่าง
จากเดิมหรือไม่สามารถทางานได้ ซึ่งโปรตีนบางชนิดมีความสาคัญต่อการดารงชีวิตของเซลล์ เช่น โปรตีน
โครงสร้างของเซลล์หรือเนื้อเยื่อ โปรตีนควบคุมเมแทบอลิซึมต่างๆ ในร่างกาย เป็นต้น การเกิดมิวเท
ชันในสิ่งมีชีวิตมีอยู่ 2 ระดับ ดังนี้
 มิวเทชันระดับยีน
• มิวเทชันระดับยีน (gene mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงลาดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอทา
ให้ยีนเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม ตัวอย่างเช่น
• โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia) เกิดจากการเปลี่ยนแปลง
ลาดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอ ทาให้การแปลรหัสกรดอะมิโนผิด ส่งผลต่อการสังเคราะห์
โปรตีน เฮโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทาให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ และไม่
สามารถลาเลียงแก๊สออกซิเจนได้ตามปกติิ
 มิวเทชันระดับโครโมโซม
1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครโมโซม

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri du chat syndrome)

โครโมโชมคู่ที่ 5 มีส่วนหนึ่งขาดหายไปผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน
ศีรษะเล็ก การเจริญเติบโตช้า หน้ากลมใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ
มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมว
พบประมาณ 1 ใน 50,000 คนของทารกแรกเกิด
 มิวเทชันระดับโครโมโซม
2. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
2.1 แอนยูพลอยดี (aneuploidy)

กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)

โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
ผู้ป่วยมีลักษณะปากแหว่งเพดานโห่ว ตาเล็ก หูหนวก ใบหูต่า
นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หัวใจและไตผิดปกติ สมองพิการ
ปัญญาอ่อน และมักเสียชีวิตหลังคลอดไม่กี่เดือน
พบประมาณ 1 ใน 50,000 คนของทารกแรกเกิด
 มิวเทชันระดับโครโมโซม
2. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
2.1 แอนยูพลอยดี (aneuploidy)

กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับปาก คอสั้นกว้าง
นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ปัญญาอ่อน และผู้ป่วยมีหน้าตาคล้ายกันทุกเชื้อชาติ
พบประมาณ 1 ใน 800 คนของทารกแรกเกิด
(แม่ที่มีอายุเกิน 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงมีบุตรที่เป็นโรคนี้)
 มิวเทชันระดับโครโมโซม
2. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
2.2 ยูพลอยดี (euploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจานวนชุดของโครโมโซม ซึ่งหากเกิดในพืชจะช่วยเพิ่มผลผลิต และ
อาจทาให้เกิดวิวัฒนาการของพืช แต่หากเกิดในสัตว์ มักทาให้สัตว์เป็นหมัน เช่น

โครโมโซมปกติ (2n) มีจานวนโครโมโซม 46 แท่ง

เมื่อเกิดมิวเทชันอาจมีโครโมโซมเป็น 69 แท่ง (2n+n)
ซึ่งทาให้สิ่งมีชีวิตเป็นหมัน ไม่สามารถสืบพันธุ์ต่อไปได้