Case Rối loạn chuyển hóa sắt

Bệnh nhân nam 26 tuổi phàn nàn với bác sĩ của mình về sự mệt mỏi và thiếu năng lượng. Khi thăm
khám, thấy rằng bệnh nhân đã có các triệu chứng tương tự trong một vài năm, nhưng đã tiếp tục
phớt lờ chúng khi bệnh nhân làm việc cả ngày và đêm, bệnh nhân cho rằng các triệu chứng của anh
ta là do thói quen sinh hoạt thay đổi. Không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng, không sử dụng rượu
hoặc các chất kích thích. Bác sĩ yêu cầu một số xét nghiệm máu.

Xét nghiệm Kết quả Khoảng tham chiếu

 Hb 17,1 g/l 11,5 - 18

Na+ 141 mmol/L 135 - 145

K+ 3,9 mmol/L 3,4 - 3,9

Urea 4,5mmol/L 2,5 - 8,0

Creatinine 98 μmol/L 40 - 130

Bilirubin 14 μmol/L 3 - 22

ALT 175U/L 3 - 55

ALP 110 U/L 80 - 280

TSH 2,3 mU/L 0,4 - 4,0

fT4 16 pmol/L 9 -22

Hóa sinh máu

Sắt huyết thanh 36 μmol/L 5 - 32

Ferritin 670 μg/L 30 - 240

Transferrin 1,5 g/L 2,1 - 4

Độ bão hòa transferrin ? 20 - 55

Tổng số và số lượng các bạch cầu khác bình thường

Câu hỏi
1. Liệt kê các xét nghiệm bất thường ?
Các xét nghiệm bất thường:
ALT tăng cao, Sắt huyết thanh tăng, Ferritin tăng cao, Transferrin giảm
2. Tính độ bão hòa Transferrin của bệnh nhân. Cho công thức:
Độ bão hòa Transferrin (%) = Sắt huyết thanh (µmol/L)/ Transferrin (mg/dL) x 398
Đổi đơn vị Transferrin: 1,5 g/L = 150 mg/dL
Độ bão hòa Transferrin (%) = (36 / 150) x 398 = 95,52%
3. Đánh giá tình trạng thiếu sắt của bệnh nhân?
A. Thiếu sắt tiền tiềm tàng B. Thiếu sắt tiềm tàng
C. Thiếu sắt lâm sàng D. Thừa sắt
Thừa sắt: nồng độ ferritin tăng, độ bão hòa transferrin tăng
4. Nguyên nhân gây ra tình trạng thừa sắt của bệnh nhân là gì?
Ở một người đàn ông trẻ tuổi, mệt mỏi kinh niên là một triệu chứng bất thường. Thiếu máu,
bệnh tuyến giáp và trầm cảm là những chẩn đoán phân biệt quan trọng; nếu những nguyên
nhân này đã được loại trừ, các nguyên nhân hiếm gặp hơn như bệnh máu nhiễm sắc tố di
truyền cũng nên được xem xét. Trong trường hợp này, xét nghiệm Hb và chức năng tuyến
 giáp (TSH) điều bình thường nên loại trừ bệnh thiếu máu và bệnh tuyến giáp là nguyên nhân
có thể gây ra các triệu chứng của anh ta.
Độ bão hòa transferrin tăng cao (> 50% ở nữ hoặc> 55% ở nam) cùng với tăng ferritin phù
hợp với tình trạng thừa sắt. (Các nguyên nhân khác của tình trạng thừa sắt bao gồm uống
rượu quá mức, truyền máu nhiều lần, tan máu mãn tính hoặc chỉ định điều trị sắt không
đúng). Nhưng tiền sử BN: không có bệnh lý nghiêm trọng; không có tiền sử đi du lịch gần
đây, không sử dụng rượu hoặc chất kích thích.
Bệnh lý cơ bản trong bệnh nhiễm sắc tố di truyền là sự hấp thu sắt không được kiểm soát
dẫn đến tích tụ sắt. ALT tăng cao hỗ trợ chẩn đoán này và gợi ý tổn thương nhu mô gan. Rối
loạn chức năng gan (biểu hiện là tăng men gan) thường giúp đưa ra chẩn đoán được xác
định .
Những kết quả này gợi ý nhiều đến bệnh máu nhiễm sắc tố do di truyền.
5. Cần tư vấn và khuyên bệnh nhân nam này thêm điều gì?
Bệnh nhân nên sử dụng các thuốc thải sắt theo chỉ định của bác sĩ và có thể được hỗ trợ điều
trị bằng việc ăn các loại thực phẩm có lợi cho sức khỏe. Trong đó có các nhóm thực phẩm
như:
+ Ăn nhiều rau xanh, trái cây: Rau có chất xơ làm giảm hấp thu sắt tương đối hiệu quả
như bông cải xanh, rau chân vịt, quả sung, táo, quả bơ.
+ Các loại thịt gia cầm, cá, trứng, các loại hạt, các loại đậu, các loại ngũ cốc.
+ Nên kết hợp các sản phẩm ngăn cản sự hấp thu sắt như sữa, phô mai, sữa chua.
+ Các thực phẩm có chứa: Canxi (sữa, rau lá xanh, đậu nành và cá có dầu), Phosvitin
(trứng), Oxalat (rau bina, cải xoăn, củ cải đường, quả hạch, sô cô la, trà, cám lúa mì,
dâu tây), Phytate (quả óc chó, hạnh nhân, đậu khô, đậu lăng, ngũ cốc và ngũ cốc
nguyên hạt), Polyphenol (cà phê, cacao, bạc hà và táo), Tanin (trà đen, nho, lúa
mạch, nam việt quất và trái cây khô).
+ Không sử dụng các chất kích thích, ăn ngủ hợp lý, không thức đêm và ngủ đủ giấc.
6. Nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời, diễn biến tiếp theo của bệnh là gì?
Không được điều trị, sự tích tụ sắt có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau: tổn thương
nhu mô gan, cuối cùng dẫn đến xơ gan và ung thư gan; suy tuyến tụy ngoại tiết và bệnh tiểu
đường (được gọi là 'bệnh tiểu đường đồng' do liên quan đến sắc tố xám của da); rối loạn
nhịp tim và suy tim sung huyết; viêm khớp; thiểu năng sinh dục; và rối loạn chức năng
tuyến giáp. Chẩn đoán và điều trị sớm (soi và lấy máu) hạn chế sự tiến triển của bệnh và
giảm thiểu tổn thương cơ quan cuối.