‫اﻟﻔﺻل اﻟﺛﺎﻟث‪:‬‬

‫ﻋﻠم اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

‫ﺗﻣﮭﯾد‪:‬‬
‫ﯾﻣﻛن ﻋﻠم اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ ﻣن دراﺳﺔ آﻟﯾﺎت اﻧﺗﻘﺎل اﻟﺻﻔﺎت اﻟوراﺛﯾﺔ ﻣن ﺟﯾل ﻵﺧر ﻋﻧد اﻹﻧﺳﺎن‪ .‬وﺗﮭدف ھذه اﻟدراﺳﺔ إﻟﻰ‬
‫ﻣﺣﺎوﻟﺔ ﻓﮭم ﻛﯾﻔﯾﺔ اﻧﺗﻘﺎل ﺑﻌض اﻟﻌﺎھﺎت اﻟوراﺛﯾﺔ‪ ،‬ﻣن أﺟل اﻟﺗﻧﺑؤ ﺑﺈﻣﻛﺎﻧﯾﺔ ظﮭورھﺎ ﻣن ﺟدﯾد واﺗﺧﺎذ اﻹﺟراءات اﻟﺿرورﯾﺔ‪.‬‬
‫إذن اﻟﮭدف وﻗﺎﺋﻲ ﺑﺎﻟدرﺟﺔ اﻷوﻟﻰ‪ .‬إﻻ أن ھذه اﻟدراﺳﺔ ﺗواﺟﮫ ﻋدة ﺻﻌوﺑﺎت رﻏم أﻧﮭﺎ ﺗﺧﺿﻊ ﻟﻧﻔس ﻗواﻧﯾن اﻧﺗﻘﺎل اﻟﺻﻔﺎت‬
‫ﻋﻧد ﺑﺎﻗﻲ اﻟﺣﯾواﻧﺎت‪ .‬وﻣن ﺑﯾن ھذه اﻟﺻﻌوﺑﺎت ﻧذﻛر‪:‬‬
‫أن اﻹﻧﺳﺎن ﻻ ﯾﺷﻛل ﻣﺎدة ﺗﺟرﯾﺑﯾﺔ ﯾﻣﻛن إﺧﺿﺎﻋﮭﺎ ﻟﺗزاوﺟﺎت ﻣوﺟﮭﺔ‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫ﯾﺻﻌب ﺗﺗﺑﻊ اﻧﺗﻘﺎل ﺻﻔﺔ وراﺛﯾﺔ ﻣﻌﯾﻧﺔ ﻋﺑر اﻷﺟﯾﺎل وذﻟك ﻟطول ﻋﻣر اﻹﻧﺳﺎن‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫ﻻ ﯾﻣﻛن ﺗطﺑﯾق اﻟﻘواﻧﯾن اﻹﺣﺻﺎﺋﯾﺔ ﻧظرا ﻟﻘﻠﺔ أﻓراد ﻛل ﺟﯾل‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫اﻟﻌدد اﻟﻛﺑﯾر ﻟﻠﺻﺑﻐﯾﺎت ‪ 46‬ﯾﻣﻛن أن ﯾﻌطﻲ ‪ 223‬ﻧوﻋﺎ ﻣﻣﻛﻧﺎ ﻣن اﻷﻣﺷﺎج ﻟدى ﻛل ﻣن اﻟرﺟل واﻟﻣرأة‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ‪2‬‬
‫‪46‬‬
‫‪‬‬
‫اﻟتﻟﯾﻔﺎت اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ ﺑﯾن‬
‫ﻧوﻋﺎ ﻣﻣﻛﻧﺎ ﻣن اﻟﺑوﯾﺿﺎت اﻟﻣﻠﻘﺣﺔ )‪ (223x 223‬وھذا ﯾطرح ﺻﻌوﺑﺎت ﻓﻲ اﻟﺑﺣث ﺑﺣﻛم أن و‬
‫اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت ﻣرﺗﻔﻌﺔ ﺟدا‪.‬‬
‫ﺗﺗﻣﺣور إذن أﻏﻠب اﻟدراﺳﺎت ﺣول اﻧﺗﻘﺎل اﻷﻣراض اﻟوراﺛﯾﺔ‪ ،‬واﻟدراﺳﺎت اﻟﺳرﯾرﯾﺔ ﻟﺣﺎﻻت وراﺛﯾﺔ ﻋﻧد ﺳﻼﻟﺔ اﻷﺳر اﻟﻌرﯾﻘﺔ‬
‫اﻟﺗﻲ ﻏﺎﻟﺑﺎ ﺗﻛون ﻣﻌروﻓﺔ ﻟﮭذا ﺗؤﺧذ ﻛﻣﺛﺎل ﻟدراﺳﺔ اﻧﺗﻘﺎل ﺻﻔﺔ وراﺛﯾﺔ داﺧل اﻟﺳﻼﻟﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‪.‬‬
‫ﻛﯿﻒ ﺗﻨﺘﻘﻞ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن؟‬ ‫•‬
‫ﻣﺎ ھﻲ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ اﻟﺘﻲ ﯾﺘﻌﺮض ﻟﮭﺎ اﻹﻧﺴﺎن‪ ،‬و ﻛﯿﻒ ﯾﺘﻢ ﺗﺸﺨﯿﺼﮭﺎ؟‬ ‫•‬

‫‪ – Ι‬وﺳﺎﺋل دراﺳﺔ اﻟوراﺛﺔ ﻋﻧد اﻹﻧﺳﺎن‪.‬‬

‫ﻧظرا ﻟﺻﻌوﺑﺔ دراﺳﺔ اﻟوراﺛﺔ ﻋﻧد اﻹﻧﺳﺎن‪ ،‬ﻓﺄھم اﻟوﺳﺎﺋل اﻟﺗﻲ اﻋﺗﻣدت ﻟﮭذا اﻟﻐرض ھﻲ ﺗﺗﺑﻊ ﺑﻌض اﻷﻣراض اﻟوراﺛﯾﺔ ﻣن‬
‫ﺧﻼل ﺷﺟرات اﻟﻧﺳب ورﺻد اﻟﻣورﺛﺎت واﻋﺗﻣﺎد اﻟﺧراﺋط اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‪.‬‬

‫اﻟﻧﺳب ‪ Les arbres généalogiques‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.1‬‬ ‫‪ ‬ﺷﺟرات‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :1‬ﺷﺟرات اﻟﻧﺳب ‪.Les arbres généalogiques‬‬
‫ﯾﻣﻛن ﺗﺗﺑﻊ ﻧﻘل ﺑﻌض اﻟﺻﻔﺎت واﻷﻣراض ﻋﺑر أﺟﯾﺎل ﺳﻼﻟﺔ ﻋﺎﺋﻠﺔ وﻛذﻟك اﺣﺗﻣﺎل اﻧﺗﻘﺎل ھذه اﻟﺻﻔﺎت ﻟﻸﺟﯾﺎل اﻟﻣواﻟﯾﺔ‬
‫وذﻟك ﺑﺈﻧﺟﺎز ﻣﺎ ﯾﺳﻣﻰ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪ ،‬وھﻲ رﺳم ﺑﯾﺎﻧﻲ ﯾﺑﯾن ﺟﻣﯾﻊ اﻷﺣداث اﻟﻌﺎﺋﻠﯾﺔ ﻣن زواج وإﻧﺟﺎب وظﮭور أو ﻋدم‬
‫ظﮭور اﻟﺻﻔﺔ اﻟوراﺛﯾﺔ اﻟﻣدروﺳﺔ ﻋﻧد اﻟﺳﻠف واﻟﺧﻠف )اﻵﺑﺎء واﻷﺑﻧﺎء(‪ .‬ﺣﯾث ﻧرﻣز ﻟﻺﻧﺎث ﺑداﺋرة واﻟذﻛور ﺑﻣرﺑﻊ‬
‫وﻧﻠون ھذه اﻟرﻣوز ﺑﺎﻷﺳود إذا ﻛﺎن اﻟﻔرد ﯾﺣﻣل اﻟﺻﻔﺔ اﻟﻣدروﺳﺔ‪ ،‬وﻧﺗرﻛﮫ ﻓﺎرﻏﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﻔرد ﻻ ﯾﺣﻣل ھذه اﻟﺻﻔﺔ‪،‬‬
‫وﻧﺿﻊ ﻧﻘطﺔ ﺻﻐﯾرة ﺳوداء إذا ﻛﺎن اﻟﻔرد ﻧﺎﻗﻼ ﻟﻠﻣرض دون أن ﯾظﮭر ﻋﻠﯾﮫ‪ ،‬ﻛﻣﺎ ﻧﺿﻊ أﻓراد اﻟﺟﯾل اﻟواﺣد ﻋﻠﻰ ﻧﻔس‬
‫اﻟﺧط ﻣن اﻷﻛﺑر ﻋﻠﻰ اﻟﯾﺳﺎر إﻟﻰ اﻷﺻﻐر ﻋﻠﻰ اﻟﯾﻣﯾن ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻛل زواج‪.‬‬

‫رﺟل‬ ‫‪ = III , II , I‬أرﻗﺎم اﻷﺟﯾﺎل‬ ‫‪I‬‬ ‫ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ‬

‫ﺳﻠﯾﻣون‬ ‫‪ = 3 ، 2 ، 1‬أرﻗﺎم اﻷﻓراد‬
‫اﻣرأة‬
‫أﻓراد ﻧﺎﻗﻠﺔ ﻟﻠﻣرض‬
‫‪II‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬
‫أﻓراد ﻣﺻﺎﺑون‬
‫ﺑﺎﻟﻣرض‬
‫اﻟﻣدروس‬ ‫ﺗوأم ﻏﯾر ﺣﻘﯾﻘﻲ ﺗوأم ﺣﻘﯾﻘﻲ‬ ‫‪III‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬

‫‪IV‬‬
‫زواج ﺻﻠﺑﻲ‬ ‫زواج‬ ‫ﺣﻣﯾل‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫ﺗﻧﺟز ﺷﺟرات اﻟﻧﺳب ﻣن طرف أطﺑﺎء اﺧﺗﺻﺎﺻﯾﯾن‪ ،‬ﺑﻌد اﺳﺗرداد ﻛل اﻷﺣداث اﻟﻌﺎﺋﻠﯾﺔ اﻟﻌﺎﻣﺔ ﻟﻌدة أﺟﯾﺎل‪ ،‬ﻣﻊ رﺻد اﻟﺻﻔﺔ‬
‫اﻟﻣﻼﺣظﺔ ﻋﻧد اﻟﺳﻠف وﻋﻧد اﻟﺧﻠف‪.‬‬
‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪1‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬
 ‫‪ Les cartes chromosomiques‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.2‬‬ ‫‪ ‬اﻟﺧراﺋط اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‬
‫‪3‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪16‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :2‬اﻟﺧراﺋط اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‪:‬‬
‫‪v‬‬ ‫‪4‬‬ ‫ﺗﻌﺗﻣد ﺗﻘﻧﯾﺔ اﻧﺟﺎز اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻋﻠﻰ ﺗﺻوﯾر‬
‫‪8‬‬
‫‪6‬‬ ‫‪k‬‬
‫‪17‬‬
‫‪i‬‬
‫‪d‬‬ ‫ﺻﺑﻐﯾﺎت إﺣدى ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺷﺧص اﻟﺧﺎﺿﻊ ﻟﻠﻔﺣص‬
‫‪u‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪t‬‬ ‫وﺗرﺗﯾﺑﮭﺎ ﺣﺳب اﻟﻘد واﻟﺷﻛل وﻣوﻗﻊ اﻟﺟزيء‬
‫‪a‬‬ ‫‪c‬‬
‫‪19‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪e‬‬ ‫اﻟﻣرﻛزي‪...‬‬
‫‪s‬‬ ‫‪21‬‬
‫‪p‬‬ ‫‪f‬‬ ‫وﯾﻣﻛن ﺗﺣﻠﯾل اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻣن اﻟﻛﺷف ﻋن‬
‫‪14‬‬
‫‪j‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪r‬‬ ‫‪18‬‬
‫‪20‬‬
‫ﺣﺎﻻت اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ‪ ،‬وﻣن ﺗﺷﺧﯾص اﻟﺗﺷوھﺎت‬
‫‪q‬‬
‫‪7‬‬ ‫‪11‬‬ ‫اﻟﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺗﻐﯾﯾر ﻋدد أو ﺷﻛل اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬
‫‪9‬‬
‫‪l‬‬ ‫ﻗطﻊ ﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ أﻣﺎﻣﮫ‪ ،‬ﺛم رﺗﺑﮭﺎ‬
‫‪m‬‬ ‫‪h‬‬ ‫‪b‬‬ ‫‪X Y‬‬
‫‪g‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪12‬‬ ‫ﻋﻠﻰ ﺷﻛل أزواج‪.‬‬

‫اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ھﻲ ﻋﺑﺎرة ﻋن وﺛﯾﻘﺔ ﺗﺑﯾن ﻣﺟﻣوع اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺗﻲ ﺗوﺟد ﻓﻲ ﺧﻠﯾﺔ ﻛﺎﺋن ﻣﻌﯾن‪ ،‬ﻣرﺗﺑﺔ ﻋﻠﻰ ﺷﻛل أزواج‬
‫ﺣﺳب ﺟﻣﻠﺔ ﻣن اﻟﻣﻌﺎﯾﯾر ﻛﺎﻟﻘد وﻣوﻗﻊ اﻟﺟزيء اﻟﻣرﻛزي ‪,,,‬‬
‫ﯾﻣﻛن ﺗﺣﻠﯾل اﻟﺧراﺋط اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻣن اﻟﻛﺷف ﻋن ﺣﺎﻻت اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ وﻣن ﺗﺷﺧﯾص اﻟﺗﺷوھﺎت اﻟﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد أو‬
‫ﺑﻧﯾﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬

‫‪ ‬ﺗﺣﻠﯾل اﻟـ ‪ ADN‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.3‬‬

‫‪‬‬ ‫ﻋزل ﻛرﯾﺎت‬ ‫اﺳﺗﺧﻼص ‪ADN‬‬ ‫ﺗﺟزيء ‪ADN‬‬ ‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :3‬ﺗﺣﻠﯾل اﻟـ ‪.ADN‬‬
‫ﻋﯾﻧﺔ دم‬

‫ﺑﯾﺿﺎء‬
‫‪ ‬ﻧﻌزل ‪ ADN‬ﻣن ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺧﺗﺑر وﻧﻌﺎﻟﺟﮭﺎ‬
‫ﺑﺄﻧزﯾﻣﺎت ﻓﺻل ﻧوﻋﯾﺔ‪ ،‬وﻧﺿﻊ ﺧﻠﯾط اﻟﻘطﻊ اﻟﻣﺣﺻﻠﺔ‬
‫ﻓﻲ ﺣﻔر أﻧﺟزت ﻓﻲ ﻏراء ﯾﺳﻣﻰ ‪.Agarose‬‬
‫‪ ‬ﻧﺧﺿﻊ اﻟﻐراء ﻟﻣﺟﺎل ﻛﮭرﺑﺎﺋﻲ‪ :‬ﺑﻣﺎ أن ﻗطﻊ ‪ADN‬‬
‫‪‬‬ ‫‪ ADN‬اﻟﻣراد رﺻده‬
‫‪+‬‬
‫ذات ﺷﺣﻧﺔ ﺳﺎﻟﺑﺔ ﻓﺈﻧﮭﺎ ﺗﮭﺎﺟر ﻧﺣو اﻟﻘطب اﻟﻣوﺟب‬
‫ﺑﺳرﻋﺔ ﺗﺗﻧﺎﺳب وﻗدھﺎ‪ ،‬ﻓﺗﻧﺗﺷر ﻣﻧﻔﺻﻠﺔ ﺑﻌﺿﮭﺎ ﻋن‬
‫ﺑﻌض‪ ،‬ﻟﻧﺣﺻل ﻋﻠﻰ ﻗطﻊ ﯾﻣﻛن ﺗﺣدﯾد ﻗدھﺎ ﺑﻣﻘﺎرﻧﺗﮭﺎ‬
‫‪G‬‬ ‫ﺑﻣواﻗﻊ ﻗطﻊ أﺧرى ﻣﻌروﻓﺔ اﻟﻘد ) ﻗطﻊ ﻋﯾﺎر (‪.‬‬
‫‪ ‬ﻧرﺻد ﻣﺗﺗﺎﻟﯾﺔ ﻣﻌﯾﻧﺔ ﺗﻧﺗﻣﻲ ﻟﻠﻣورﺛﺔ ب‪:‬‬
‫• ﻣﻌﺎﻟﺟﺔ ﻗطﻊ ‪ ADN‬ﻟﻔﺻل ﻟوﻟﺑﯾﮭﺎ‪.‬‬
‫‪-‬‬ ‫• إﺿﺎﻓﺔ ﻗطﻊ ‪ ADN‬ﻣﺷﻌﺔ وﻣﺗﻛﺎﻣﻠﺔ ﻣﻊ ﻣﺗﺗﺎﻟﯾﺔ‬
‫‪ ADN‬ﺷﺎھد‬ ‫‪ ADN‬اﻟﺗﻲ ﻧﺑﺣث ﻋﻧﮭﺎ‪ ،‬ﺣﯾث ﺗﺷﻛل ﻣﻌﮭﺎ‬
‫‪‬‬ ‫‪ ADN‬ھﺟﯾن ﯾﺳﮭل رﺻده ﺑﺎﻟﺗﺻوﯾر اﻹﺷﻌﺎﻋﻲ‬
‫رﺻد ‪ADN‬‬
‫اﻟذاﺗﻲ‪.‬‬

‫ﺗﻌﺗﺑر ﺗﻘﻧﯾﺔ رﺻد اﻟﻣورﺛﺎت‪ ،‬ﻣن اﻟﺗﻘﻧﯾﺎت اﻟﺣدﯾﺛﺔ اﻟﻣﻌﺗﻣدة ﻓﻲ دراﺳﺔ اﻟوراﺛﺔ ﻋﻧد اﻹﻧﺳﺎن‪ ،‬وﺗﺗم ﺣﺳب اﻟﻣراﺣل اﻟﺗﺎﻟﯾﺔ‪:‬‬
‫‪ ‬ﺑﻌد أﺧذ ﺧﻼﯾﺎ ﻣن اﻟﺷﺧص اﻟﻣراد دراﺳﺗﮫ‪ ،‬ﯾﺗم ﻋزل اﻟـ ‪ ،ADN‬وﺗﻘطﯾﻌﮫ ﺑواﺳطﺔ أﻧزﯾﻣﺎت اﻟﻔﺻل‪ ،‬ﯾﺗم إﺧﺿﺎع‬
‫ﻗطﻊ ‪ ADN‬ﻟﻠﮭﺟرة اﻟﻛﮭرﺑﺎﺋﯾﺔ‪ ،‬ﺑﺟوار ‪ ADN‬ﺷﺧص ﺳﻠﯾم )‪ ADN‬ﺷﺎھد(‪.‬‬
‫‪ ‬ﺗﺗم ﻣﻌﺎﻟﺟﺔ اﻟـ ‪ ADN‬ﻋﻠﻰ ﻣﺳﺗوى اﻟﻐراء‪ ،‬ﺣﺗﻰ ﯾﻧﻔﺻل اﻟﻠوﻟﺑﺎن اﻟﻣﺷﻛﻼن ﻟﮫ‪.‬‬
‫‪ُ ‬ﺗﺿﺎف إﻟﻰ اﻟﻐراء ﻣﺟﺳﺎت ﻣﺷﻌﺔ‪ ،‬وھﻲ ﻋﺑﺎرة ﻋن ﻗطﻊ ‪ ADN‬ﻣﺷﻌﺔ‪ ،‬وﻣﺗﻛﺎﻣﻠﺔ ﻣﻊ ﻣﺗﺗﺎﻟﯾﺔ اﻟـ ‪ ADN‬اﻟﻣراد‬
‫دراﺳﺗﮭﺎ‪.‬‬
‫‪ ‬ﺑﻌد اﻧﺟﺎز اﻟﺗﺻوﯾر اﻹﺷﻌﺎﻋﻲ‪ ،‬ﯾﺗم ﺗﺣدﯾد ﺗﻣوﺿﻊ اﻟﻣورﺛﺎت ﻋﻠﻰ اﻷﺷرطﺔ اﻟظﺎھرة ﻓﻲ اﻟﻐراء )اﻷﺷرطﺔ اﻟﻣﺷﻌﺔ(‪،‬‬
‫وﻣﻘﺎرﻧﺔ ھذا اﻟﺗﻣوﺿﻊ ﻋﻧد اﻟﺷﺧﺻﯾن اﻟﻣدروس واﻟﺷﺧص اﻟﺳﻠﯾم )اﻟﺷﺎھد(‪.‬‬
‫ﯾﻣﻛن اﻟﺗﺣﻠﯾل اﻟدﻗﯾق ﻟـ ‪ ADN‬ﻣن اﻟﻛﺷف ﻋن وﺟود أو ﻏﯾﺎب ﺑﻌض اﻟﻣورﺛﺎت‪.‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪2‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫‪ – IΙ‬دراﺳﺔ اﻧﺗﻘﺎل أﻣراض وراﺛﯾﺔ ﻏﯾر ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺟﻧس‪.‬‬
‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض ‪Mucoviscidose‬‬
‫أ – ﺗﻣرﯾن‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.4‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :4‬ﻣرض ‪.Mucoviscidose‬‬
‫ﻣرض اﻟﺗﻠﯾف اﻟﻛﯾﺳﻲ ‪ Mucoviscidose‬ﻣرض وراﺛﻲ ﯾﺗﻣﯾز ﺑﺎﺿطراﺑﺎت ھﺿﻣﯾﺔ وﺗﻧﻔﺳﯾﺔ‪ ،‬ﺗﺳﺑﺑﮭﺎ إﻓرازات ﻟزﺟﺔ‬
‫ﻟﻠﻐدد اﻟﻣﺧﺎطﯾﺔ‪ ،‬اﻟﺷﻲء اﻟذي ﯾؤدي إﻟﻰ اﻧﺳداد ﻓﻲ اﻟﻘﻧوات اﻟﻧﺎﻗﻠﺔ ﻟﻠﻌﺻﺎرة اﻟﺑﻧﻛرﯾﺎﺳﯾﺔ‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ اﺿطراﺑﺎت ﻓﻲ‬
‫اﻟوظﯾﻔﺔ اﻟﮭﺿﻣﯾﺔ ﻟﻠﺑﻧﻛرﯾﺎس‪ :‬ﻛﻣﺎ ﯾؤدي إﻟﻰ اﻧﺳداد اﻟﺗﺷﻌﺑﺎت اﻟرﺋوﯾﺔ‪ ،‬ﻓﯾﺳﺑب ذﻟك ﻋﺳر ﺗﻧﻔﺳﻲ واﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﺗﻌﻔﻧﺎت‪.‬‬
‫ﯾﻌطﻲ اﻟﺷﻛل أ ﻣن اﻟوﺛﯾﻘﺔ‪ ،‬ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌض أﻓرادھﺎ ﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﻣرض‪.‬‬
‫)أرﻣز ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي ‪ Normal‬ﺑـ ‪ N‬أو ‪ ،n‬وﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ Mucoviscidose‬ﺑـ ‪ M‬أو‪(m‬‬

‫اﻟﺷﻛل ب‬ ‫‪I‬‬ ‫اﻟﺷﻛل أ‬

‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬
‫اﻷﻓراد‬

‫اﻟﺣﻠﯾل‬
‫‪III5‬‬ ‫‪III4‬‬ ‫‪III3‬‬ ‫‪III7‬‬ ‫‪III6‬‬ ‫‪II‬‬
‫‪+‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2 3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬
‫ﻣﻧﺣﻰ‬ ‫‪A1‬‬
‫اﻟﮭﺟرة‬ ‫‪III‬‬ ‫؟‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫اﻟﻛﮭرﺑﺎﺋﯾﺔ‬ ‫‪A2‬‬
‫‪-‬‬
‫أﻓراد ﻣﺻﺎﺑون‬ ‫أﻓراد ﺳﻠﯾﻣون‬

‫ﺣﻠل ھذه اﻟﺷﺟرة ﺛم اﺳﺗﻧﺗﺞ ﻧوع اﻟﺳﯾﺎدة ﺑﯾن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي واﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‪.‬‬ ‫‪(1‬‬
‫ﺣدد ھل اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﺟﻧﺳﻲ أم ﺻﺑﻐﻲ ﻻﺟﻧﺳﻲ؟ ﻋﻠل إﺟﺎﺑﺗك‪.‬‬ ‫‪(2‬‬
‫اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن اﻟﺗﺄوﯾل اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻓﺳر ﻛﯾف ﯾﻧﺗﻘل ھذا اﻟﻣرض ﻣن ﺟﯾل ﻵﺧر‪.‬‬ ‫‪(3‬‬
‫ﺣدد ﻣﻌﻠﻼ إﺟﺎﺑﺗك‪ ،‬اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ ﻟﻸﻓراد‪ III3 :‬و‪ II3‬و‪ II6‬و‪ II7‬و ‪ ،III4‬ﺛم ﺣدد اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪.III5‬‬ ‫‪(4‬‬
‫ﺳﺑّب إﻧﺟﺎب ﻣوﻟود ﻣﺻﺎب ﺑﻣرض اﻟﺗﻠﯾف اﻟﻛﯾﺳﻲ )اﻻﺑن )‪ ،(III3‬ﺗﺧوﻓﺎ ﻷﺑوﯾﮫ ﻣن اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ ﻣوﻟودھم اﻟﻣﻧﺗظر‬
‫)‪ (III5‬ﺑﻧﻔس اﻟﻣرض‪ ،‬ﻣﻣﺎ ﺟﻌﻠﮭم ﯾﻘوﻣون ﺑﺗﺣﻠﯾل اﻟـ ‪ ADN‬ﻋﻧد ﻣﺟﻣوﻋﺔ ﻣن أﻓراد ھذه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ وﻋﻧد ﻣوﻟودھم‬
‫اﻟﻣﻧﺗظر‪ ،‬وذﻟك ﺑﺎﻋﺗﻣﺎد ﺗﻘﻧﯾﺔ رﺻد اﻟﻣورﺛﺎت ‪ .Southern Blot‬يﻣﺛل اﻟﺷﻛل ب ﻣن اﻟوﺛﯾﻘﺔ ﻧﺗﺎﺋﺞ ھذا اﻟﺗﺣﻠﯾل‪.‬‬
‫‪ (5‬ھل ﺗﻌﺗﺑر ﻧﺗﺎﺋﺞ ﺗﺣﻠﯾل اﻟـ ‪ ،ADN‬ﻣ َ‬
‫ُطﻣﺋِﻧﺔ ﻟﻸﺑوﯾن؟ ﻋﻠل إﺟﺎﺑﺗك‪.‬‬

‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن‪:‬‬
‫‪ (1‬ﻟﺗﺣدﯾد ﻣﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‪ ،‬ﺳﺎﺋد أم ﻣﺗﻧﺣﻲ ﻧﺣﻠل ﻧﺗﺎﺋﺞ ﺑﻌض اﻟﺗزاوﺟﺎت ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪:‬‬
‫ﺗﺑﯾن ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ أن اﻟﺑﻧت ‪ II 3‬ﻣﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﺑﯾﻧﻣﺎ أﺑواھﺎ ‪ I 1‬و ‪ I 2‬ﺳﻠﯾﻣﯾن‪ .‬إذن الﺷﺧص ‪ِ II 3‬‬
‫ورث‬
‫ﻣن أﺑوﯾﮫ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣُﻣرض‪ ،‬ﻟﻛن ھذا اﻟﺣﻠﯾل ﻟم ﯾﻛن ﯾظﮭر ﻋندھﻣﺎ‪ ،‬ﻧﺳﺗﻧﺗﺞ ﻣن ھذا أن اﻟﻣرض اﻟﻣﻌﻧﻲ ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬

‫‪ (2‬ﻟﺗﺣدﯾد ﻣﺎ إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﺟﻧﺳﻲ أم ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﻻﺟﻧﺳﻲ‪ ،‬ﻧﻌطﻲ اﻻﻓﺗراﺿﺎت اﻟﺗﺎﻟﯾﺔ‬
‫وﻧﺗﺣﻘق ﻣﻧﮭﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب )ﻧرﻣز ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي ‪ Normal‬ﺑـ ‪ N‬ﻷﻧﮫ ﺳﺎﺋد‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ Mucoviscidose‬ﺑـ‬
‫‪ ،m‬ﻷﻧﮫ ﻣﺗﻧﺣﻲ(‪:‬‬
‫‪ ‬ﻧﻔﺗرض أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣُﻣرض ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪:Y‬‬
‫ﻟدﯾﻧﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب إﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺎت رﻏم أﻧﮭن ﻻ ﯾﺗوﻓرن ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ‪ ،Y‬إذن ﻓﺎﻻﻓﺗراض ﺧﺎطﺊ‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر ﻣﺣﻣول‬
‫ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪.Y‬‬
‫‪ ‬ﻧﻔﺗرض أن اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪:X‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪3‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫‪ ‬طرﯾﻘﺔ أوﻟﻰ‪ :‬ﻟدﯾﻧﺎ اﻟﻣرأة ‪ II 3‬ﻣﺻﺎﺑﺔ‪ ،‬وﺑﻣﺎ أن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ ﻓﺈﻧﮭﺎ ﺳﺗﻛون ﻣﺗﺷﺎﺑﮭﺔ اﻻﻗﺗران وﻧﻣطﮭﺎ‬
‫اﻟوراﺛﻲ‪ ،X m //X m‬أي أﻧﮭﺎ ورﺛت أﺣد اﻟﺣﻠﯾﻠﯾن اﻟﻣﺗﻧﺣﯾﯾن ﻣن واﻟدھﺎ ‪ ،I 1‬اﻟذي ﯾُﻔﺗرض أن ﯾﻛون ﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ‬
‫‪ ،Y//X m‬أي أﻧﮫ ﻣﺻﺎب ﻛذﻟك‪ .‬ھذا اﻷﻣر ﻏﯾر ﺻﺣﯾﺢ ﻟﻛون اﻷب ﺳﻠﯾم‪ ،‬إذن ﻓﺎﻻﻓﺗراض ﺧﺎطﺊ‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر‬
‫ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪.X‬‬
‫‪ ‬طرﯾﻘﺔ ﺛﺎﻧﯾﺔ‪ :‬ﻟدﯾﻧﺎ اﻷم ‪ II 1‬ﻣﺻﺎﺑﺔ‪ ،‬ﻓﻠو ﻛﺎن اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،X‬ﻟﻛﺎن ﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ‪،X m// X m‬‬
‫وﯾﻔﺗرض أن ﯾﻛون ﻛل أﺑﻧﺎﺋﮭﺎ اﻟذﻛور ﻣﺻﺎﺑون‪ ،‬ﻷﻧﮭﺎ ﺳﺗﻌطﯾﮭم اﻟﺣﻠﯾل ‪ X m‬اﻟﻣﻣرض اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ واﻟذي ﺳﯾﻠﺗﻘﻲ ﻣﻊ‬
‫اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ /Y‬ﻟﻸب ﻟﯾﺻﺑﺢ ﻧﻣطﮭم اﻟوراﺛﻲ ‪ X m //Y‬اﻟﻣﺳﺑب ﻟﻠﻣرض‪ ،‬ﻟﻛن ﻣن ﺧﻼل ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪ ،‬ﯾﺗﺿﺢ أن أﺣد‬
‫أﺑﻧﺎﺋﮭﺎ اﻟذﻛور ) ‪ (III 2‬ﺳﻠﯾم‪ ،‬ﻣﻣﺎ ﯾﻧﻔﻲ ھذه اﻟﻔرﺿﯾﺔ‪.‬‬
‫ﺑﻣﺎ أن اﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،Y‬وﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ﻓﻠن ﯾﻛون إﻻ ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ‬
‫ﻻﺟﻧﺳﻲ‪.‬‬

‫‪ (3‬ﻧﻼﺣظ أن اﻷﺑوﯾن ‪ I 1‬و ‪ I 2‬أﻧﺟﺑﺎ اﻟﺑﻧت ‪ ،II 3‬ﻻ ﯾﻣﻛن ادن ﺗﻔﺳﯾر ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻛون اﻷﺑوﯾن ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران ‪.N//m‬‬
‫وھﻛذا ﻓﻛل أب ﯾﻌطﻲ ﻧﻣطﯾن ﻣن اﻷﻣﺷﺎج‪ N/ :‬و ‪ ،m/‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ﺳﺗﻛون ﻛﻣﺎ ﯾﻠﻲ‪:‬‬

‫‪[ N ] : I2‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪[ N ] :I1 ......................................... :‬‬

‫‪N‬‬ ‫‪N‬‬
‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬
‫‪m‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪................................................‬‬

‫‪،‬‬ ‫‪،‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪...............................................................‬‬

‫‪...................................................................‬‬ ‫اﻹﺧﺻﺎب‪:‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪...................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪[N] 25 %‬‬ ‫‪[N] 25 %‬‬ ‫‪[N] 25 %‬‬ ‫‪[m] 25 %‬‬ ‫‪..................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬

‫إذن اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن اﻟﺗﻔﺳﯾر اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻓﺎﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ھﻲ‪:‬‬

‫‪ N//N‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪ m//m + 25 %‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪ N//m + 25 %‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪.50 %‬‬
‫واﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ھﻲ‪:‬‬
‫] ‪) [ N‬ﺳﻠﯾﻣﯾن( ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪) [ m ] + 75 %‬ﻣﺻﺎﺑﯾن( ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪.25 %‬‬
‫‪ (4‬ﻧﺣدد اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ ﻟﻸﻓراد‪:‬‬
‫اﻟﻔردان ‪ III 3‬و‪ II 3‬ﻣﺻﺎﺑﺎن‪ ،‬وﺑﻣﺎ أن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬ﺳﯾﻛوﻧﺎن ﻣﺗﺷﺎﺑﮭﻲ اﻻﻗﺗران أي أن ﻧﻣطﮭﻣﺎ اﻟوراﺛﻲ ھو‪m//m‬‬
‫اﻟﻔردان ‪ II 6‬و‪ II 7‬ﺳﻠﯾﻣﺎن‪ ،‬ﻟﻛﻧﮭﻣﺎ أﻧﺟﺑﺎ اﺑﻧﺎ ﻣﺻﺎﺑﺎ ) ‪ ،(III 3‬ھذا اﻻﺑن ﯾﺗوﻓر ﻋﻠﻰ اﻟﺣﻠﯾﻠﯾن اﻟﻣﺗﻧﺣﯾﯾن اﻟﻠذان ورﺛﮭﻣﺎ ﻣن أﺑوﯾﮫ‪،‬‬
‫ھذﯾن اﻷﺧﯾرﯾن‪ ،‬ﺳﯾﻛوﻧﺎن إﺟﺑﺎرﯾﺎ ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران و ﻧﻣطﮭﻣﺎ اﻟوراﺛﻲ ‪.N//m‬‬
‫اﻟﻔرد ‪ III 4‬ﺳﻠﯾم‪ ،‬إذن ﻓﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون ﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ‪ N//N‬أو‪.N//m‬‬
‫‪ (5‬ﻟﺗﺣدﯾد اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪ III 5‬ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﻧﻧﺟز ﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج اﻟﺧﺎﺻﺔ ﺑﺄﺑوﯾﮫ ‪ II 6‬و‪ ،II 7‬وﺑﻣﺎ أن ھؤﻻء اﻵﺑﺎء‬
‫ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران‪ ،‬ﻓﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج ھﻲ ﻧﻔﺳﮭﺎ اﻟﻣﻧﺟزة ﻓﻲ اﻟﺳؤال ‪ .3‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪ III 5‬ﺑﻣرض‬
‫اﻟﺗﻠﯾف اﻟﻛﯾﺳﻲ ھو ‪ 1/4‬أي ‪.25%‬‬
‫‪ (6‬ﺑﯾﻧت ﺗﻘﻧﯾﺔ ‪ Southern Blot‬أن اﻟﺣﻣﯾل ‪ III 5‬ھو ﻣﺧﺗﻠف اﻻﻗﺗران‪ ،‬إذ ﯾﺗوﻓر ﻋﻠﻰ ﺣﻠﯾﻠﯾن ﻣﺧﺗﻠﻔﯾن ‪ A 1‬و‪) ،A 2‬أي‬
‫‪ N‬و‪ ،(m‬وﺑﻣﺎ أن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ ﻓﮭذا اﻟطﻔل ﺳﯾﻛون ﺳﻠﯾﻣﺎ وﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ‪ .N//m‬إذن ﻓﻧﺗﺎﺋﺞ ﺗﺣﻠﯾل اﻟـ‬
‫‪ADN‬ﺗﻌﺗﺑر ﻣُطﻣﺋﻧﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪.‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪4‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫ج – ﺣﺻﯾﻠﺔ‪:‬‬
‫ﻋﻧدﻣﺎ ﻧﺟد ﻓﻲ ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻣﻌﯾﻧﺔ‪ ،‬أﺣد أﻓرادھﺎ ﻣﺻﺎب‪ ،‬و أﺑواه ﻣﻌﺎ ﺳﻠﯾﻣﺎن‪ ،‬ﻧﻘول أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن‬ ‫•‬
‫اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫إذا وﺟدﻧﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب إﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺎت‪ ،‬ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ‪ ، Y‬ﻟﻌدم‬ ‫•‬
‫ﺗوﻓر اﻹﻧﺎث ﻋﻠﻰ ھذا اﻟﺻﺑﻐﻲ‪.‬‬
‫إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬ووُ ﺟدت ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب أﻧﺛﻰ ﻣﺻﺎﺑﺔ وأﺑوھﺎ ﺳﻠﯾم‪ ،‬ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون اﻟﺣﻠﯾل‬ ‫•‬
‫ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ﻷﻧﮫ ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ‪ ،‬ﯾﻔﺗرض أن ﯾﻛون أﺑوھﺎ ﻛذﻟك ﻣﺻﺎب‪.‬‬
‫إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬ووُ ﺟدت ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب أﻧﺛﻰ ﻣﺻﺎﺑﺔ وأﺣد أﺑﻧﺎﺋﮭﺎ ﺳﻠﯾم‪ ،‬ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون‬ ‫•‬
‫اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ﻷﻧﮫ ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ‪ ،‬ﯾﻔﺗرض أن ﯾﻛون ﺟﻣﯾﻊ أﺑﻧﺎﺋﮭﺎ اﻟذﻛور‬
‫ﻣﺻﺎﺑون‪.‬‬

‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض ‪Thalassémie‬‬

‫أ – ﺗﻣرﯾن ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.5‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :5‬ﻣرض ﻓﻘر اﻟدم اﻟﻣﺗوﺳطﻲ اﻟﺛﻼﺳﯾﻣﯾﺎ )‪.(Thalassémie‬‬

‫‪I‬‬
‫ﻓﻘر اﻟدم اﻟﻣﺗوﺳطﻲ اﻟﺛﻼﺳﯾﻣﯾﺎ ﻣرض وراﺛﻲ ﻣﻧﺗﺷر‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫ﻋﻠﻰ اﻟﺧﺻوص ﻓﻲ ﺑﻌض اﻟدول اﻟﻣطﻠﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺑﺣر‬
‫اﻷﺑﯾض اﻟﻣﺗوﺳط‪ .‬ﯾﺗﻣﯾز ھذا اﻟﻣرض ﺑﻔﻘر دم ﺣﺎد ﻧﺎﺗﺞ‬
‫‪II‬‬ ‫ﻋن ﺗدﻣﯾر ﺗدرﯾﺟﻲ ﻟﻠﻛرﯾﺎت اﻟﺣﻣراء اﻟدﻣوﯾﺔ‪ ،‬وﯾرﺟﻊ‬
‫‪1‬‬ ‫‪2 3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫ﺳﺑﺑﮫ إﻟﻰ ﺧﻠل ﻓﻲ ﺗرﻛﯾب ﺟزﯾﺋﺎت اﻟﺧﺿﺎب اﻟدﻣوي‬
‫اﻟذي ﯾﻠﻌب دورا أﺳﺎﺳﯾﺎ ﻓﻲ ﻧﻘل اﻟﻐﺎزات اﻟﺗﻧﻔﺳﯾﺔ‪ .‬ﯾوﻟد‬
‫‪III‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫اﻟﻣﺻﺎب ﺑﺎﻟﺛﻼﺳﯾﻣﯾﺎ ﻧﺗﯾﺟﺔ اﻟزواج ﺑﯾن ﻧﺎﻗﻠﯾن ﻟﻠﻣرض‬
‫)ﻋﻧدﻣﺎ ﯾﻛون اﻟزوج واﻟزوﺟﺔ ﻛﻼھﻣﺎ ﺣﺎﻣﻠﯾن ﻟﻠﻣرض(‪.‬‬
‫‪IV‬‬ ‫اﻟﺷﺧص اﻟﻧﺎﻗل ﻟﻠﻣرض ﻻ ﺗظﮭر ﻋﻠﯾﮫ أي أﻋراض‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫ظﺎھرة‪ ،‬وﻟﻛن ﯾﻣك ﺗﺷﺧﯾﺻﮫ ﺑﺎﻟﺗﺣﺎﻟﯾل اﻟطﺑﯾﺔ‪.‬‬
‫ﺗﻌطﻲ اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺗظﮭر اﻟﻣرض‪.‬‬
‫أﻓراد ﻣﺻﺎﺑون‬ ‫أﻓراد ﺳﻠﯾﻣون‬

‫‪ (1‬ﺣﻠل ھذه اﻟﺷﺟرة ﺛم اﺳﺗﻧﺗﺞ ﻧوع اﻟﺳﯾﺎدة ﺑﯾن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي واﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‪.‬‬
‫‪ (2‬اﺳﺗﺧرج اﻟﻌﺎﻣل اﻟذي ﺳﺎﻋد ﻋﻠﻰ ظﮭور اﻟﻣرض ﻓﻲ اﻟﺟﯾل اﻟراﺑﻊ‪ ،‬وأﻋط ﺗﻔﺳﯾرا ﺻﺑﻐﯾﺎ ﻟذﻟك‪) .‬ﻧﺳﺗﻌﻣل اﻟرﻣوز‬
‫اﻟﺗﺎﻟﯾﺔ‪ S :‬أو‪ s‬ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي‪ ،‬و‪ M‬أو‪ m‬ﻟﻠﻣﻣرض(‪.‬‬

‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن ‪:‬‬
‫‪ (1‬ﻧﻼﺣظ أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض اﻟﻣدروس ﻏﺎﺋب ظﺎھرﯾﺎ ﻋﻧد اﻟﺳﻠف وﻣوﺟود ﻋﻧد اﻟﺧﻠف )‪ IV 2‬و ‪،(IV 4‬‬
‫ﻧﺳﺗﻧﺗﺞ ﻣن ھذا أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﻏﯾر ﻣرﺗﺑط ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ Y‬ﻷن ھﻧﺎك إﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺎت ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ‬
‫وﺟود ذﻛور ﺳﻠﯾﻣﯾن‪ .‬وﻏﯾر ﻣرﺗﺑط ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬ﻷن اﻟﺑﻧت ‪ IV 2‬ﻣﺻﺎﺑﺔ وأﺑﺎھﺎ ﺳﻠﯾم‪ :‬ادن اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ‬
‫ﺻﺑﻐﻲ ﻻﺟﻧﺳﻲ‪.‬‬

‫‪ (2‬إن اﻟﻌﺎﻣل اﻟذي ﺳﺎﻋد ﻋﻠﻰ ظﮭور اﻟﻣرض ﻓﻲ اﻟﺟﯾل اﻟراﺑﻊ ھو زواج اﻷﻗﺎرب‪.‬‬
‫ﻧﻼﺣظ أن اﻷﺑوﯾن ‪ III 3‬و ‪ III 2‬ﺳﻠﯾﻣﯾن أﻧﺟﺑﺎ أﺑﻧﺎء ﻣﺻﺎﺑﯾن ﺑﺎﻟﻣرض ‪ IV 2‬و ‪ ،IV 4‬وﺑﻣﺎ أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‬
‫ﻣﺗﻧﺣﻲ ﻓﻼ ﯾﻣﻛن ﺗﻔﺳﯾر ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻛون اﻷﺑوﯾن ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران ‪ .S//m‬وھﻛذا ﻓﻛل أب ﯾﻌطﻲ ﻧﻣطﯾن ﻣن اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬
‫‪ S/‬و‪ ،m/‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ﺳﺗﻛون ‪ S//S‬أو‪ S//m‬ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻸﻓراد اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن‪ ،‬و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻸﻓراد‬
‫اﻟﻣﺻﺎﺑﯾن‪.‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪5‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫‪[ N ] :III2‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪[ N ] :III3 ......................................... :‬‬
‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬
‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬
‫‪m‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪................................................‬‬

‫‪،‬‬ ‫‪،‬‬
‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪...............................................................‬‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬
‫‪...................................................................‬‬ ‫اﻻﺧﺻﺎب‪:‬‬
‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪...................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬
‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪[S] 25 %‬‬ ‫‪[S] 25 %‬‬ ‫‪[S] 25 %‬‬ ‫‪[m] 25 %‬‬ ‫‪..................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬

‫إذن اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن اﻟﺗﻔﺳﯾر اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻓﺎﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ھﻲ‪:‬‬

‫‪ S//S‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪ m//m + 25 %‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪ S//m + 25 %‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪.50 %‬‬
‫واﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء ھﻲ‪:‬‬
‫] ‪) [ S‬ﺳﻠﯾﻣﯾن( ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪) [ m ] + 75 %‬ﻣﺻﺎﺑﯾن( ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪.25 %‬‬

‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض ‪Huntington‬‬

‫أ – ﺗﻣرﯾن ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.6‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :6‬ﻣرض ھﻧﺗﻧﻐﺗون ‪.Huntington‬‬
‫‪I‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫ﻣرض ھﻧﺗﻧﻐﺗون ‪ Huntington‬ھو ﻣرض ﻋﻘﻠﻲ وراﺛﻲ‬
‫ﯾؤﺛر ﻓﻲ وظﯾﻔﺔ اﻟدﻣﺎغ‪ ،‬ﯾظﮭر ﻋﻣوﻣﺎ ﻣﺎ ﺑﯾن ‪ 30‬و‪ 45‬ﺳﻧﺔ‪.‬‬
‫ﺗﺗﺟﻠﻰ أھم أﻋراض ھذا اﻟﻣرض ﻓﻲ اﺿطراﺑﺎت ﺣرﻛﯾﺔ‬
‫‪II‬‬ ‫وﻧﻔﺳﯾﺔ‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﺻﺎب ﻣرﯾض داء ھﻧﺗﻧﻐﺗون ﺑﺎﻟﺧرف وﻓﻘد‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬
‫اﻟذاﻛرة‪ .‬وﺻف اﻟﻣرض ﻷول ﻣرة ﺳﻧﺔ ‪ 1872‬ﻋﻠﻰ ﯾد‬
‫‪III‬‬ ‫اﻟطﺑﯾب اﻷﻣرﯾﻛﻲ ‪ ،George Huntington‬وﻣن ھﻧﺎ‬
‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫اﻛﺗﺳب اﻟﻣرض ھذا اﻻﺳم‪.‬‬
‫ﯾرﺗﺑط ظﮭور ھذا اﻟﻣرض ﺑﻣورﺛﺔ ﺳﺎﺋدة ﻣﺣﻣوﻟﺔ ﻋﻠﻰ‬
‫‪IV‬‬ ‫؟‬ ‫ﺻﺑﻐﻲ ﻻ ﺟﻧﺳﻲ‪ .‬وﺗﺑﯾن اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫ﻣظﮭر ﺧﺎرﺟﻲ ﻏﯾر‬ ‫؟‬
‫ﻣﻌروف‬ ‫ﺑﻌض أﻓرادھﺎ ﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﻣرض‪.‬‬
‫أﻓراد ﻣﺻﺎﺑون‬ ‫أﻓراد ﺳﻠﯾﻣون‬
‫‪ (1‬ﺑﯾن أن ﻣرض ‪ Huntington‬ﻣرﺗﺑط ﺑﺣﻠﯾل ﺳﺎﺋد‪.‬‬
‫‪ (2‬ﺑﯾن أن ھذا اﻟﻣرض ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﻻ ﺟﻧﺳﻲ‪.‬‬
‫)ﻧرﻣز ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي ‪ Normal‬ﺑـ ‪ N‬أو‪ n‬واﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ Huntington‬ﺑـ ‪ H‬أو‪.(h‬‬
‫‪ (3‬أﻋط اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ ﻟﻸﻓراد اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن واﻷﻓراد اﻟﻣﺻﺎﺑﯾن ‪ I1‬و ‪ II2‬و‪ ،III2‬ﺛم ﺣدد ﺑﻌد ذﻟك اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل‬
‫‪ VI2‬ﺑﮭذا اﻟﻣرض‪.‬‬
‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن ‪:‬‬
‫‪ (1‬ﻟﺗﺣدﯾد ﻣﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد أم ﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬ﻧﺣﻠل ﻧﺗﺎﺋﺞ ﺑﻌض اﻟﺗزاوﺟﺎت ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪:‬‬
‫ﻧﻼﺣظ ﻣن ﺧﻼل ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪ ،‬أن اﻟﻣرض ﯾظﮭر ﻓﻲ ﺟﻣﯾﻊ اﻷﺟﯾﺎل‪ ،‬ﻛﻣﺎ أن اﻵﺑﺎء اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن )‪ II 4‬و‪ ،(II 5‬ﻟﯾس ﻟدﯾﮭم أﺑﻧﺎء‬
‫ﻣﺻﺎﺑون‪ .‬ﻧﺳﺗﻧﺗﺞ ﻣن ھذه اﻟﻣﻌطﯾﺎت أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣُﻣرض ﺳﺎﺋد‪.‬‬
‫‪ (2‬ﻟﺗﺣدﯾد ﻣﺎ إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﺟﻧﺳﻲ أو ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﻻﺟﻧﺳﻲ‪ ،‬ﻧﻌطﻲ اﻻﻓﺗراﺿﺎت اﻟﺗﺎﻟﯾﺔ‬
‫وﻧﺗﺣﻘق ﻣﻧﮭﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب )ﻧرﻣز ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي ﺑـ ‪ ،n‬ﻷﻧﮫ ﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ﺑـ ‪ ،H‬ﻷﻧﮫ ﺳﺎﺋد(‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪6‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫‪ ‬ﻧﻔﺗرض أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣُﻣرض ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪:Y‬‬
‫ﻟدﯾﻧﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب إﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺎت رﻏم أﻧﮭن ﻻ ﯾﺗوﻓرن ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،Y‬إذن ﻓﺎﻻﻓﺗراض ﺧﺎطﺊ‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر ﻣﺣﻣول‬
‫ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪.Y‬‬
‫‪ ‬ﻧﻔﺗرض أن اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪:X‬‬
‫‪ ‬طرﯾﻘﺔ أوﻟﻰ‪ :‬لدﯾﻧﺎ اﻟذﻛر ‪ IV 1‬ﻣﺻﺎب‪ ،‬وﺑﻣﺎ أن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد‪ ،‬ﻓﺈن ﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ﺳﯾﻛون‪ ،X H //Y‬أي أﻧﮫ‬
‫ورث اﻟﺣﻠﯾل ‪ X H‬ﻣن أﻣﮫ ‪ ،III 3‬اﻟﺗﻲ ﯾُﻔﺗرض أﻧﮭﺎ ﺗﺗوﻓر ﻋﻠﻰ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ ،X H‬أي أﻧﮭﺎ ﻣﺻﺎﺑﺔ ﻛذﻟك‪ .‬ھذا اﻷﻣر‬
‫ﻏﯾر ﺻﺣﯾﺢ ﻟﻛون ھذه اﻷم ﺳﻠﯾﻣﺔ‪ ،‬إذن ﻓﺎﻻﻓﺗراض ﺧﺎطﺊ‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ اﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪.X‬‬
‫‪ ‬طرﯾﻘﺔ ﺛﺎﻧﯾﺔ‪ :‬ﻟدﯾﻧﺎ اﻷب ‪ II 2‬ﻣﺻﺎب‪ ،‬ﻓﻠو ﻛﺎن اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،X‬ﻟﻛﺎن ﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ‪، X H //Y‬‬
‫وﯾﻔﺗرض أن ﺗﻛون ﻛل ﺑﻧﺎﺗﮫ ﻣﺻﺎﺑﺎت )ﻷﻧﮫ ﺳﯾﻌطﯾﮭن اﻟﺣﻠﯾل ‪ X H‬اﻟﻣﻣرض واﻟﺳﺎﺋد(‪ ،‬ﻟﻛن ﻣن ﺧﻼل ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪،‬‬
‫ﯾﺗﺿﺢ أن ﺑﻧﺗﮫ ) ‪ (III 1‬ﺳﻠﯾﻣﺔ‪ ،‬ﻣﻣﺎ ﯾﻧﻔﻲ ھذه اﻟﻔرﺿﯾﺔ‪.‬‬
‫ھو إذن ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ ﺻﺑﻐﻲ ﻻﺟﻧﺳﻲ‪.‬‬
‫ﺑﻣﺎ أن اﻟﺣﻠﯾل ﻏﯾر ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ‪ ،Y‬وﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ف‬
‫‪ (3‬ﻧﺣدد اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ ﻟﻸﻓراد‪:‬‬
‫‪ ‬اﻷﻓراد اﻟﺳﻠﯾﻣون‪ :‬ﺑﻣﺎ أﻧﮭم ﯾﺣﻣﻠون اﻟﻣظﮭر اﻟﺧﺎرﺟﻲ اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ‪ ،‬ﺳﯾﻛوﻧون ﻣﺗﺷﺎﺑﮭﻲ اﻻﻗﺗران‪ ،‬أي أن ﻧﻣطﮭم اﻟوراﺛﻲ‬
‫ھو‪.n//n‬‬
‫‪ ‬اﻷﻓراد اﻟﻣﺻﺎﺑون ‪ I 1‬و‪ II 2‬ھؤﻻء اﻷﻓراد ﻣﺻﺎﺑون ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﻟﻛﻧﮭم أﻧﺟﺑوا ﺑﻌض اﻷﺑﻧﺎء اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن ذوي اﻟﻧﻣط اﻟوراﺛﻲ‬
‫‪ ،n//n‬ھؤﻻء اﻷﺑﻧﺎء اﻟﺳﻠﯾﻣﯾن ﯾﺗوﻓرون ﻋﻠﻰ اﻟﺣﻠﯾﻠﯾن اﻟﻣﺗﻧﺣﯾﯾن اﻟﻠذان ورﺛوھﻣﺎ ﻣن آﺑﺎﺋﮭم‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﻵﺑﺎء‪ ،‬ﺳﯾﻛوﻧﺎن إﺟﺑﺎرﯾﺎ‬
‫ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران وﻧﻣطﮭﻣﺎ اﻟوراﺛﻲ ھو ‪.H//n‬‬
‫‪ ‬اﻟﻔرد ‪ III 2‬ﻣﺻﺎب ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬إذن ﻓﮭو ﯾﺗوﻓر ﻋﻠﻲ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض اﻟﺳﺎﺋد‪ .‬ﻣن ﺟﮭﺔ أﺧرى‪ ،‬أﺑوه ‪ II 1‬ﺳﻠﯾم وﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ‬
‫ﻟن ﯾﻌطﻲ ﻻﺑﻧﮫ إﻻ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﺳﻠﯾم اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ ‪ ، /n‬ﻓﮭو بذﻟك ﻣﺧﺗﻠف اﻻﻗﺗران‪ ،‬وﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ھو ‪.H//n‬‬
‫ھو ‪ ،n//n‬ف‬
‫‪ ‬اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪ IV 2‬ﺑﺎﻟﻣرض‪ :‬ﻟﺗﺣدﯾد اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ ھذا اﻟﺣﻣﯾل ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﻧﻧﺟز ﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج اﻟﺧﺎﺻﺔ ﺑﺄﺑوﯾﮫ‬
‫‪III 2‬و‪ III 3‬ﺑﻌد ﺗﺣدﯾد ﻧﻣطﮭﻣﺎ اﻟوراﺛﻲ‪:‬‬
‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن ‪ III 2‬و‪ :III 3‬ﺑﻣﺎ أن اﻷم ‪ III 3‬ﺳﻠﯾﻣﺔ ﻓﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون ﺳوى ‪ ، n//n‬أﻣﺎ اﻷب ‪III 2‬‬
‫اﻟﻣﺻﺎب ﻓﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ه و ‪ ،H//n‬ﺑﻣﺎ أﻧﮫ ﻣﻧﺣدر ﻣن أم ﺳﻠﯾﻣﺔ )‪.(n//n‬‬
‫وھﻛذا ﻓﺎﻟﺗزاوج ﺳﯾﻛون ﻋﻠﻰ اﻟﺷﻛل اﻟﺗﺎﻟﻲ‪:‬‬

‫‪[ H ] :III2‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪[ n ] :III3‬‬ ‫‪.........................................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬

‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪.....................................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬
‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬

‫‪،‬‬
‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬
‫‪....................................................................................‬‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬
‫‪.................................................................................................‬‬ ‫اﻹﺧﺻﺎب‪:‬‬
‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬
‫‪.............................................................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬
‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬
‫‪[H] 50 %‬‬ ‫‪[n] 50 %‬‬ ‫‪................................................................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬

‫اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن ھذا اﻟﺗﺣﻠﯾل ﯾﺗﺑﯾن أن اﺣﺗﻣﺎل ظﮭور اﻟﻣرض ﻋﻧد اﻻﺑن ‪ IV 2‬ھو ‪ 1/2‬أي ‪.50 %‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪7‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫ج – ﺣﺻﯾﻠﺔ‪:‬‬
‫• إذا وﺟدﻧﺎ ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪ ،‬اﺑن ﺳﻠﯾم ﻣن أﺑوﯾن ﻣﺻﺎﺑﯾن‪ ،‬ﻧﻛون ﻣﺗﺄﻛدﯾن ﻋﻠﻰ أن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد‪ ،‬واﻟﺣﻠﯾل‬
‫اﻟﺳﻠﯾم ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫• إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد‪ ،‬ووُ ﺟد ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ذﻛر ﻣﺻﺎب وأﻣﮫ ﺳﻠﯾﻣﺔ‪ ،‬ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون اﻟﺣﻠﯾل‬
‫ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ﻷﻧﮫ ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ‪ ،‬ﯾﻔﺗرض أن ﺗﻛون اﻷم ﻛذﻟك ﻣﺻﺎﺑﺔ‪.‬‬
‫• إذا ﻛﺎن ﺣﻠﯾل اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد‪ ،‬ووُ ﺟد ﻓﻲ ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ذﻛر ﻣﺻﺎب وإﺣدى ﺑﻧﺎﺗﮫ ﺳﻠﯾﻣﺔ‪ ،‬ﻻ ﯾﻣﻛن أن ﯾﻛون‬
‫اﻟﺣﻠﯾل ﻣﺣﻣوﻻ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬ﻷﻧﮫ ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ‪ ،‬ﯾﻔﺗرض أن ﺗﻛون ﺟﻣﯾﻊ ﺑﻧﺎﺗﮫ ﻣﺻﺎﺑﺎت‪.‬‬

‫‪ – IIΙ‬دراﺳﺔ اﻧﺗﻘﺎل أﻣراض وراﺛﯾﺔ ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺟﻧس‪.‬‬

‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ ‪Le daltonisme‬‬
‫أ – ﺗﻣرﯾن ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.7‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :7‬دراﺳﺔ اﻧﺗﻘﺎل ﺷذوذ اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ ‪.Le daltonisme‬‬

‫اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ ﺷذوذ ﻟﯾس ﻟﮫ ﺧطر ﺻﺣﻲ‪،‬وإﻧﻣﺎ ﯾﻣﺛل ﻋﯾﺑﺎ ﻓﻲ إﺑﺻﺎر اﻷﻟوان‪ ،‬إذ أن اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب ﻻ ﯾﻣﯾز ﺑﯾن اﻷﺣﻣر‬
‫واﻷﺧﺿر‪ .‬ﯾﺻﯾب ھذا اﻟﺷذوذ ‪ 8 %‬ﻣن اﻟذﻛور ﻣﻘﺎﺑل ‪ 0.4 %‬ﻣن اﻹﻧﺎث‪ .‬ﻧﻘﺗرح ﺗﺗﺑﻊ اﻧﺗﻘﺎل ھذا اﻟﻣرض ﻋﻧد ﻋﺎﺋﻠﺔ‬
‫ﻣﻌﯾﻧﺔ‪.‬‬
‫ﺗزوج رﺟل ﺳﻠﯾم ﻣن اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ )‪ (I1‬ﺑﺎﻣرأة ﺳﻠﯾﻣﺔ ﻣن ھذا اﻟﻌﯾب )‪ ،(I2‬ﻓﺄﻧﺟﺑﺎ وﻟدﯾن وﺑﻧت‪) :‬وﻟد ‪ II1‬ﻣﺻﺎب ﺑﺎﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ‪،‬‬
‫ووﻟد ‪ II2‬ﺳﻠﯾم ﻣن اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ‪ ،‬وﺑﻧت ‪ II3‬ﺳﻠﯾﻣﺔ ﻣن اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ(‪.‬‬
‫ﺗزوﺟت اﻟﺑﻧت ‪ II3‬ﺑرﺟل ‪ II4‬ﻣﺻﺎب ﺑﺎﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ‪ ،‬ﻓﺄﻧﺟﺑﺎ‪ :‬وﻟدﯾن ﺳﻠﯾﻣﯾن ﻣن اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ ‪ III1‬و‪ ،III2‬وﺑﻧت ﻣﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ‬
‫‪.III3‬‬
‫‪ (1‬أﻧﺟز ﺷﺟرة ﻧﺳب ھذه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ‪.‬‬
‫‪ (2‬اﺳﺗﺧرج ﻣن ﻣﻌطﯾﺎت ھذه اﻟﺷﺟرة دﻟﯾﻼ ﻋﻠﻰ ﻛون اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﯾﺎ‪.‬‬
‫‪ (3‬ﻋﻠﻣﺎ أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟدﻟﺗوﻧﯾﺔ ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬وﻣﺳﺗﻌﻣﻼ ‪ D‬ﻟﻠﺗﻌﺑﯾر ﻋن اﻟﺣﻠﯾل‬
‫اﻟﺳﺎﺋد‪ ،‬و‪ d‬ﻟﻠﺗﻌﺑﯾر ﻋن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ‪ :‬أﻋط اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﻓراد ‪.II3 ،II1 ،I2 ،I1‬‬

‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن ‪:‬‬
‫‪ (1‬اﻧﺟﺎز ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب‪:‬‬

‫‪I‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫رﺟل ﺳﻠﯾم‬

‫رﺟل ﻣﺻﺎب‬
‫‪II‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬
‫اﻣرأة ﺳﻠﯾﻣﺔ‬

‫‪III‬‬ ‫اﻣرأة ﻣﺻﺎﺑﺔ‬

‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬

‫‪ (2‬ﻧﻼﺣظ أن اﻷﺑوﯾن ‪ I 1‬و ‪ I 2‬ﺳﻠﯾﻣﯾن وأﻧﺟﺑﺎ اﺑﻧﺎ ﻣﺻﺎﺑﺎ ﺑﺎﻟﻣرض )‪ ،(II 1‬ھذا ﯾﻌﻧﻲ أن اﻷﺑوﯾن ﯾﺣﻣﻼن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول‬
‫ﻋن اﻟﻣرض دون أن ﯾظﮭر ﻋﻧدھﻣﺎ‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ھو ﺣﻠﯾل ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫‪ (3‬اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﻓراد‪:‬‬
‫• ‪ :I 1‬ذﻛر ﺳﻠﯾم ﻓﻠن ﯾﻛون ﺳوى ‪.X D //Y‬‬
‫• ‪ :I 2‬أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ ﻓﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ ﺳﯾﻛون إﻣﺎ ‪ X D //X D‬أو ‪ ،X D //X d‬وﺑﻣﺎ أن ھذه اﻟﻣرأة ﻟﮭﺎ اﺑن ﻣﺻﺎب ورث‬
‫ﻣﻧﮭﺎ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ‪ ،/X d‬ﻓﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ ﻟن ﯾﻛون ﺳوى ‪.X D //X d‬‬
‫• ‪ :II 1‬ذﻛر ﻣﺻﺎب ﻓﻧﻣطﮫ اﻟوراﺛﻲ ﻟن ﯾﻛون ﺳوى ‪.X d //Y‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪8‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫• ‪ :II 3‬ھﻲ أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ ﻓﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ ﺳﯾﻛون إﻣﺎ ‪ X D //X D‬أو ‪ ،X D //X d‬ﻟﻛﻧﮭﺎ أﻧﺟﺑت ﺑﻧت ﻣﺻﺎﺑﺔ )‪(III 3‬‬
‫ورﺛت ﻣﻧﮭﺎ اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ ،/X d‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﻣرأة ‪ II 3‬ﻧﺎﻗﻠﺔ وﻧﻣطﮭﺎ اﻟوراﺛﻲ ھو ‪.X D //X d‬‬

‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض اﻟﮭزال اﻟﻌﺿﻠﻲ ﻟـ ‪Duchenne‬‬

‫أ – ﺗﻣرﯾن ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.8‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :8‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض اﻟﮭزال اﻟﻌﺿﻠﻲ ﻟـ ‪.Duchenne‬‬
‫اﻟﮭزال اﻟﻌﺿﻠﻲ ﻟـ ‪ Duchenne‬ﻣرض ﯾﺻﯾب ﺑﻌض‬
‫اﻷطﻔﺎل‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﻼﺣظ ﺿﻣور واﻧﺣﻼل ﺗدرﯾﺟﻲ ﻟﻌﺿﻼﺗﮭم‬
‫‪I‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫اﻟﺗﻲ ﺗﺻﺑﺢ ﻏﯾر ﻗﺎدرة ﻋﻠﻰ ﺗﺄﻣﯾن اﻟﺣرﻛﺔ واﻟﺗﻧﻔس‪.‬‬
‫ﺗﻌطﻲ اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ أﺻﯾب ﺑﻌض أﻓرادھﺎ‬
‫‪II‬‬ ‫ﺑﻣرض اﻟﮭزال اﻟﻌﺿﻠﻲ ﻟـ ‪.Duchenne‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫اﻋﺗﻣﺎدا ﻋﻠﻰ ﺗﺣﻠﯾل ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ﺑﯾن أن اﻟﻣرض ﻣرﺗﺑط‬ ‫‪(1‬‬
‫‪III‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬
‫ﺑﺎﻟﺟﻧس وﻣﺣﻣول ﻣن طرف اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪.X‬‬
‫ھل اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﺳﺎﺋد أم ﻣﺗﻧﺢ‪.‬‬ ‫‪(2‬‬
‫‪IV‬‬ ‫أﻋط اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن ‪ I1‬و ‪ .I2‬وﻷﺑﻧﺎﺋﮭﻣﺎ‪،‬‬ ‫‪(3‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫ﻣﺳﺗﻌﯾﻧﺎ ﺑﺎﻟرﻣوز اﻟﺗﺎﻟﯾﺔ‪:‬‬
‫‪ S ‬أو‪ s‬ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﺣﺎﻟﺔ اﻟﻌﺎدﯾﺔ‪.‬‬
‫أﻓراد ﻣﺻﺎﺑون‬ ‫أﻓراد ﺳﻠﯾﻣون‬ ‫‪ M ‬أو‪ m‬ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‪.‬‬
‫ﺣدد اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪ IV4‬ﺑﺎﻟﻣرض‪.‬‬ ‫‪(4‬‬

‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن ‪:‬‬
‫‪ (1‬ﯾظﮭر ﻣن ﺧﻼل ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب أن اﻟﻣرض ﯾﺻﯾب اﻟذﻛور دون اﻹﻧﺎث‪ ،‬ھذا ﯾﻌﻧﻲ أن اﻟﻣورﺛﺔ اﻟﻣﺳؤوﻟﺔ ﻋن اﻟﻣرض‬
‫ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺟﻧس‪.‬‬
‫ﯾﺗﺿﺢ ﻣن ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب أن اﻷب ‪ II 1‬ﺳﻠﯾم‪ ،‬وأﻧﺟب ذﻛرا ﻣﺻﺎﺑﺎ ) ‪ (III 3‬ﻣﻣﺎ ﯾدل ﻋﻠﻰ أن اﻟﻣورﺛﺔ اﻟﻣﺳؤوﻟﺔ ﻋن‬
‫اﻟﻣرض ﻏﯾر ﻣﺣﻣوﻟﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،Y‬ادن ھﻲ ﻣﺣﻣوﻟﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪) .X‬اﻷب ‪ II 1‬أﻋطﻰ ﻟﻼﺑن‬
‫‪ III 3‬اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ Y‬وأﺧذ ﻣن اﻷم ‪ II 2‬اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ X‬اﻟﻣﻣرض(‪.‬‬
‫‪ (2‬اﻷﺑوان ‪ II 1‬و ‪ II 2‬ﺳﻠﯾﻣﺎن وأﻧﺟﺑﺎ طﻔﻼ ﻣﺻﺎﺑﺎ )‪ (III 3‬ﻣﻣﺎ ﯾدل ﻋﻠﻰ أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫‪ (3‬اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ‪:‬‬
‫• اﻷب ‪ X S Y : I 1‬ﻷﻧﮫ ذﻛر ﺳﻠﯾم‪.‬‬
‫• اﻷم ‪ X SX m : I 2‬ﻷﻧﮭﺎ أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ وأﻧﺟﺑت اﺑن ﻣﺻﺎب ‪ II 3‬أﻋطﺗﮫ اﻟﺣﻠﯾل ‪.X m‬‬
‫• اﻟﺑﻧت ‪ X S X m : II 2‬ﻷﻧﮭﺎ أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ وأﻧﺟﺑت اﺑن ﻣﺻﺎب ‪ III 3‬أﻋطﺗﮫ اﻟﺣﻠﯾل ‪.X m‬‬
‫• اﻻﺑن ‪ X m Y : II 3‬ﻷﻧﮫ ذﻛر ﻣﺻﺎب ‪.‬‬
‫• اﻻﺑن ‪ X S Y : II 4‬ﻷﻧﮫ ذﻛر ﺳﻠﯾم‪.‬‬
‫‪ (4‬ﺣﺳﺎب اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺣﻣﯾل ‪ IV 4‬ﺑﺎﻟﻣرض‪:‬‬
‫‪[ S ] :III2‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪[ S ] :III1 ..................................... :‬‬
‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪.......................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬

‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪،‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪،‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪.............................................‬‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬
‫أﻧظر ﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج‬
‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪9‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬
 ‫ﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج‬
‫اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن ﺷﺑﻛﺔ اﻟﺗزاوج‪:‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪S‬‬
‫‪50%‬‬ ‫‪50%‬‬
‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬
‫‪[m] ♂ 25 % -‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪[S] ♂ 25 % -‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪S‬‬
‫‪25%‬‬ ‫‪25%‬‬ ‫‪50%‬‬
‫‪[S] ♀ 50 % -‬‬
‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫ﯾﺗﺑﯾن ﻣن ھذا اﻟﺗﺣﻠﯾل اﻟﺻﺑﻐﻲ أن اﺣﺗﻣﺎل إﺻﺎﺑﺔ‬
‫اﻟﺣﻣﯾل ‪ IV4‬ﺑﺎﻟﻣرض ھو ‪ 1/4‬أي ‪.25 %‬‬ ‫‪25%‬‬
‫‪Y‬‬
‫‪25%‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪50%‬‬

‫‪Le Rachitisme Vitamino-résistant‬‬ ‫‪ ‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض اﻟﻛﺳﺎح اﻟﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن‬

‫أ – ﺗﻣرﯾن ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.9‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :9‬اﻧﺗﻘﺎل ﻣرض اﻟﻛﺳﺎح اﻟﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن ‪.Le Rachitisme Vitamino-résistant‬‬
‫ﻣرض اﻟﻛﺳﺎح اﻟﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن ﻣرض وراﺛﻲ ﯾؤدي إﻟﻰ ﺗﺷوه ﻋظﺎم‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬
‫اﻷطراف اﻟﺳﻔﻠﯾﺔ‪ ،‬ﻧﺗﯾﺟﺔ ﺗﻛﻠس رديء ﻟﻠﻌظﺎم‪ .‬وھذا اﻟﻣرض ﻻ ﯾﻣﻛن‬
‫ﻋﻼﺟﮫ ﺑواﺳطﺔ اﻟﺣﻘن اﻟﻌﺎدﯾﺔ ﻣن ﻓﯾﺗﺎﻣﯾن ‪ D‬ﻓﮭو ﻣرض ﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن‪.‬‬
‫وﺗﺑﯾن اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﺳﻔﻠﮫ ﺷﺟرة ﻧﺳب ﻋﺎﺋﻠﺔ‪ ،‬ﺑﻌض أﻓرادھﺎ ﻣﺻﺎﺑون ﺑﺎﻟﻛﺳﺎح‬
‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫اﻟﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن ‪.‬‬
‫‪ (1‬ھل اﻟﻣورﺛﺔ اﻟﻣﺳؤوﻟﺔ ﻋن اﻟﻛﺳﺎح اﻟﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯾﺗﺎﻣﯾن ﻣرﺗﺑطﺔ‬
‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ أم ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﻼﺟﻧﺳﯾﺔ؟ ﻋﻠل ﺟواﺑك‪.‬‬
‫‪ (2‬اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن ﺗﺣﻠﯾﻠك ﻟﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ﺣدد اﻟﺣﻠﯾل اﻟﺳﺎﺋد واﻟﺣﻠﯾل‬
‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬
‫اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫‪ (3‬ﺣدد اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﻓراد ‪ ،6،11 ،3 ،4 ،2‬و‪) .9‬ﻧرﻣز‬
‫أﻓراد‬ ‫أﻓراد‬ ‫ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﺑـ ‪ R‬أو ‪ ،r‬وﻟﻠﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪.(n‬‬
‫ﻣﺻﺎﺑون‬ ‫ﺳﻠﯾﻣون‬ ‫‪ (4‬ﺣدد اﻹﻧﺎث اﻟﻧﺎﻗﻼت ﻟﻠﻣرض داﺧل ھذه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ‪ .‬ﻋﻠل ﺟواﺑك‪.‬‬
‫‪ (5‬إذا ﻋﻠﻣت أن اﻟﺑﻧت ‪ 8‬ﻗد ﺗزوﺟت ﺑرﺟل ﺳﻠﯾم‪ ،‬ﺣدد اﻷﻧﻣﺎط‬
‫اﻟوراﺛﯾﺔ اﻟﻣﻣﻛن اﻟﺣﺻول ﻋﻠﯾﮭﺎ ﻋﻧد أﺑﻧﺎﺋﮭﺎ‪.‬‬

‫ب – ﺣل اﻟﺗﻣرﯾن ‪:‬‬
‫‪ (1‬اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن ﺷﺟرة اﻟﻧﺳب ﻧﻼﺣظ أن اﻵﺑﺎء اﻟذﻛور اﻟﻣﺻﺎﺑون ﯾﻛون أﺑﻧﺎﺋﮭم اﻟذﻛور ﺳﻠﯾﻣون ﺑﯾﻧﻣﺎ اﻹﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺎت‪،‬‬
‫وھذا ﯾدل ﻋﻠﻰ أن اﻟﻣورﺛﺔ اﻟﻣﺳؤوﻟﺔ ﻋن ھذا اﻟﻣرض ﻣﺣﻣوﻟﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ ،X‬وھذا ﯾﻌﻧﻲ أن اﻟﻣورﺛﺔ‬
‫ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ‪.‬‬
‫‪ (2‬ﻟﻘد ورﺛت اﻟﺑﻧت ‪ 8‬ﻣن اﻷب ‪ 5‬اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ X‬اﻟﺣﺎﻣل ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي‪ ،‬وﻣن اﻷم ‪ 4‬اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ X‬اﻟﺣﺎﻣل ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض‪،‬‬
‫وﻛﺎﻧت ﻣﺻﺎﺑﺔ‪ .‬ھذا ﯾﻌﻧﻲ أن اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻛﺳﺎح ﺳﺎﺋد‪.‬‬
‫‪ (3‬اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﻓراد‪:‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X n //X n :2‬ﻷﻧﮭﺎ أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ وﺗﺣﻣل ﺻﻔﺔ ﻣﺗﻧﺣﯾﺔ‪ ،‬ﯾﺟب ادن أن ﺗﻛون ﻣﺗﺷﺎﺑﮭﺔ اﻻﻗﺗران‪.‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X R //X n :4‬ﻷﻧﮭﺎ ورﺛت ﻣن اﻷب اﻟﺣﻠﯾل ‪ X R‬وﻣن اﻷم اﻟﺣﻠﯾل ‪.X n‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X n //Y :3‬ﻷﻧﮫ ذﻛر ﺳﻠﯾم‪.‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X n //X n :6‬ﻷﻧﮭﺎ أﻧﺛﻰ ﺳﻠﯾﻣﺔ ﯾﺟب أن ﺗﻛون ﺛﻧﺎﺋﯾﺔ اﻟﺗﻧﺣﻲ ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي‪.‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X R //X n :11‬ﻷﻧﮭﺎ أﻧﺛﻰ ﻣﺻﺎﺑﺔ ورﺛت ﻣن اﻷب اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ‪ X R‬وﻣن اﻷم اﻟﺣﻠﯾل ‪.X n‬‬
‫• اﻟﻔرد ‪ X n //Y :9‬ﻷﻧﮫ ذﻛر ﺳﻠﯾم‪.‬‬
‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪10‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬
 ‫‪ (4‬إن اﻟﻣﻘﺻود ﺑﺎﻹﻧﺎث اﻟﻧﺎﻗﻼت ﻟﻠﻣرض ھو أﻧﮭﺎ إﻧﺎث ﺗﺣﻣل اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن ظﮭور اﻟﻣرض إﻻ أﻧﮭﺎ ﻏﯾر ﻣﺻﺎﺑﺔ‬
‫ﺑﮫ )ﻣظﮭر ﺧﺎرﺟﻲ ﺳﻠﯾم(‪.‬‬
‫ادن ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ ﻻ ﺗوﺟد إﻧﺎث ﻧﺎﻗﻼت ﻟﻠﻣرض ﻷن اﻟﺣﻠﯾل ‪ R‬اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض ﺣﻠﯾل ﺳﺎﺋد‪ ،‬وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﻛل أﻧﺛﻰ‬
‫ﻣﺧﺗﻠﻔﺔ اﻻﻗﺗران ‪ X R X n‬ﺗﻛون ﻣﺻﺎﺑﺔ‪.‬‬
‫‪ (5‬اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ اﻟﻣﻣﻛن اﻟﺣﺻول ﻋﻠﯾﮭﺎ ﻋﻧد أﺑﻧﺎء اﻟﺑﻧت ‪ 8‬ﺑﻌد زواﺟﮭﺎ ﻣن رﺟل ﺳﻠﯾم‪:‬‬

‫♂]‪[n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫♀ ]‪[R‬‬ ‫‪...............................................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑوﯾن‪:‬‬

‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪.........................................................................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ‪:‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬

‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪،‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪،‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪.......................................................‬‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‪:‬‬

‫‪..................................................................‬‬ ‫اﻹﺧﺻﺎب‪:‬‬

‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪.........................‬‬ ‫اﻷﻧﻣﺎط اﻟوراﺛﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪[R] ♀25 %‬‬ ‫‪[n] ♀25 %‬‬ ‫‪[R] ♂ 25 %‬‬ ‫‪[n] ♂ 25 %‬‬ ‫‪..................‬‬ ‫اﻟﻣظﺎھر اﻟﺧﺎرﺟﯾﺔ ﻟﻸﺑﻧﺎء‪:‬‬

‫ﺣﺻﯾﻠﺔ ﻋﺎﻣﺔ‪:‬‬
‫‪ ‬ﻋﻧد اﻧﺗﻘﺎل أﻣراض ﻏﯾر ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺟﻧس‪:‬‬
‫• ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣرض ﻣرﺗﺑط ﺑﺣﻠﯾل ﻣﺗﻧﺢ‪:‬‬
‫‪ -‬اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب ﯾﻛون ﻣﺗﺷﺎﺑﮫ اﻻﻗﺗران ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﺳؤول ﻋن اﻟﻣرض‪.‬‬
‫‪ -‬اﻟﺷﺧص اﻟﺳﻠﯾم ﯾﻛون ﻣﺧﺗﻠف اﻻﻗﺗران أو ﻣﺗﺷﺎﺑﮫ اﻻﻗﺗران ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻌﺎدي‪.‬‬
‫‪ -‬ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﺗزاوج ﻓردﯾن ﻣﺧﺗﻠﻔﻲ اﻻﻗﺗران ﻓﺎﺣﺗﻣﺎل إﻧﺟﺎب طﻔل ﻣﺻﺎب ھو ‪ 1/4‬وإﻧﺟﺎب طﻔل ﺳﻠﯾم ھو ‪.3/4‬‬
‫• ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣرض ﻣرﺗﺑط ﺑﺣﻠﯾل ﺳﺎﺋد‪:‬‬
‫‪ -‬اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب ﯾﻛون ﻣﺧﺗﻠف اﻻﻗﺗران أو ﻣﺗﺷﺎﺑﮫ اﻻﻗﺗران ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض‪.‬‬
‫‪ -‬اﻟﺷﺧص اﻟﺳﻠﯾم ﯾﻛون ﻣﺗﺷﺎﺑﮫ اﻻﻗﺗران ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﺗﻧﺣﻲ‪.‬‬
‫‪ -‬ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﺗزاوج أﺑوﯾن أﺣدھﻣﺎ ﻣﺻﺎب‪ ،‬ﻓﺎﺣﺗﻣﺎل إﻧﺟﺎب طﻔل ﻣﺻﺎب ھو ‪.50 %‬‬
‫‪ ‬ﻋﻧد اﻧﺗﻘﺎل أﻣراض ﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺎﻟﺟﻧس‪:‬‬
‫• ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣرض ﻣرﺗﺑط ﺑﺣﻠﯾل ﻣﺗﻧﺢ‪:‬‬
‫‪ -‬ﺗﻛون اﻷﻣﮭﺎت ﻣﺧﺗﻠﻔﺎت اﻻﻗﺗران ﻧﺎﻗﻼت ﻟﮭذا اﻟﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ﺑواﺳطﺔ أﺣد ﺻﺑﻐﯾﯾﮭﺎ اﻟﺟﻧﺳﯾﯾن ‪.X‬‬
‫‪ -‬ﻋﻧدﻣﺎ ﯾرث اﻷﺑﻧﺎء اﻟذﻛور ﻣن اﻷم اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬اﻟﺣﺎﻣل ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض‪ ،‬ﯾﻛون ﺣﺗﻣﺎ ﻣﺻﺎﺑﺎ ﺑﺎﻟﻣرض‪.‬‬
‫‪ -‬ﻻ ﺗﺻﺎب اﻷﻧﺛﻰ إﻻ ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ اﻟﺣﺻول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬اﻟﺣﺎﻣل ﻟﻠﺣﻠﯾل اﻟﻣﻣرض ﻣن اﻷم واﻷب ﻣﻌﺎ‪.‬‬
‫• ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣرض ﻣرﺗﺑط ﺑﺣﻠﯾل ﺳﺎﺋد‪:‬‬
‫‪ -‬ﯾﻧﺗﺞ ﻋن ﻗران أم ﻣﺻﺎﺑﺔ ﻣﺧﺗﻠﻔﺔ اﻻﻗﺗران ﺑﺄب ﺳﻠﯾم‪ ،‬إﻧﺟﺎب ذﻛور وإﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﯾن ﺑﺎﻟﻣرض‪ ،‬ﺑﻧﺳﺑﺔ ‪.% 50‬‬
‫‪ -‬ﯾﻧﺗﺞ ﻋن ﻗران رﺟل ﻣﺻﺎب ﺑﺄم ﺳﻠﯾﻣﺔ ) ﻣﺗﺷﺎﺑﮭﺔ اﻻﻗﺗران (‪ ،‬إﻧﺟﺎب ذﻛور ﺳﻠﯾﻣون وإﻧﺎث ﻣﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻣرض‪.‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪11‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫وﻋواﻗﺑﮭﺎ‪Les anomalies chromosomiques .‬‬ ‫‪ – IV‬اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻋﻧد اﻹﻧﺳﺎن‬
‫رﻏم أن ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت ﺗﺎﺑت ﻋﻧد ﺟﻣﯾﻊ أﻓراد اﻟﻧوع‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﺗوﻓر اﻹﻧﺳﺎن ﻣﺛﻼ ﻋﻠﻰ ‪ 46‬ﺻﺑﻐﯾﺎ‪ ،‬إﻻ أﻧﮫ ﻓﻲ ﺑﻌض اﻟﺣﺎﻻت‪،‬‬
‫ﺗﺣدث اﺧﺗﻼﻻت ﺧﻼل ﺗﺷﻛل اﻷﻣﺷﺎج ﻋﻧد أﺣد اﻷﺑوﯾن‪ ،‬ﻣﻣﺎ ﯾُﻐﯾّر ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت ﻓﻲ اﻟﺑﯾﺿﺔ اﻟﻧﺎﺗﺟﺔ ﻋن اﻹﺧﺻﺎب‪ ،‬اﻟﺷﻲء‬
‫ﺣﺎل ﻣن اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ‪ ،‬ﺗﺗﺳﺑب ﻓﻲ أﻣراض ﺗؤﺛر ﻓﻲ اﻟﻧﻣو اﻟﺟﺳﻣﻲ واﻟﻌﻘﻠﻲ ﻟﻠﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب‪ .‬وﺗرﺗﺑط ھذه‬ ‫اﻟذي ﯾﻌطﻲ ة‬
‫اﻟﺷذوذات ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد أو ﺑﻧﯾﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬

‫أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.10‬‬ ‫‪ ‬اﻟﺷذوذ اﻟﻣرﺗﺑط ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :10‬اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ اﻟﻣرﺗﺑطة ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬
‫ﺗﻌطﻲ اﻟوﺛﺎﺋق ‪ .، ، ، ، ،‬ﺧراﺋط ﺻﺑﻐﯾﺔ ﻟﺣﺎﻻت ﻣﺧﺗﻠﻔﺔ ﻣن اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‪.‬‬
‫‪ (1‬ﺑﻌد ﻣﻼﺣظﺗك لھذه اﻟﺧراﺋط‪ ،‬ﺗﻌرف ﻋﻠﻰ ھذه اﻟﺣﺎﻻت وﻋﻠﻰ ﺧﺻﺎﺋص ﻛل ﻣﻧﮭﺎ‪.‬‬
‫‪ (2‬ﺑواﺳطﺔ رﺳوم ﺗﺧطﯾطﯾﺔ أﻋط اﻟﺗﺄوﯾل اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻟﺣﺎﻟﺔ اﻟﺷذوذ اﻟﻣﻣﺛﻠﺔ ﻋﻠﻰ ھذه اﻟﺧراﺋط اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‪.‬‬

‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬

‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬

‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬

‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪22‬‬
‫‪21‬‬ ‫‪21‬‬

‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬

‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬

‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬

‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬

‫أ – ﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﻼﺟﻧﺳﯾﺔ‪:‬‬

‫• اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪:‬‬
‫ﻧﻼﺣظ ﻋﻠﻰ ھذه اﻟﺧرﯾطﺔ أن ﻛل اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت ﻋﺎدﯾﺔ ﺑﺎﺳﺗﺛﻧﺎء اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ 21‬ﻓﮭو ﻣﻣﺛل ﺑﺛﻼﺛﺔ ﻧﻣﺎذج وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ھﻧﺎك زﯾﺎدة ﺻﺑﻐﻲ‬
‫واﺣد ﻓﻲ ھذه اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻟذﻟك ﯾﺳﻣﻰ اﻟﺷذوذ ﺑﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،Trisomie 21‬أو اﻟﻣﻧﻐوﻟﯾﺔ ‪ Mongolisme‬أو‬
‫م ﺗﻼزﻣﺔ ‪ Longdon Down) Down‬طﺑﯾب ﺑرﯾطﺎﻧﻲ أول ﻣن ﺷﺧص اﻟﺣﺎﻟﺔ ‪.(1866‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪12‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫إذن ھﻧﺎك زﯾﺎدة ﻓﻲ اﻟﻌدد اﻹﺟﻣﺎﻟﻲ ﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب‪ ،‬وﺳﺗﻛون ﺻﯾﻐﺗﮫ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺷﻛل اﻟﺗﺎﻟﻲ‪:‬‬
‫‪2n+1=45A+XY=47‬‬
‫ﯾﻌﺎﻧﻲ اﻟﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﻣرض ﻣن ﺷذوذ ﺟﺳدي وﻋﻘﻠﻲ )ﺗﺄﺧر ﻋﻘﻠﻲ‪ ،‬ﺗﺷوھﺎت داﺧﻠﯾﺔ ﻋﻠﻰ ﻣﺳﺗوى اﻟﻘﻠب واﻷوﻋﯾﺔ اﻟدﻣوﯾﺔ‬
‫واﻷﻣﻌﺎء‪ ،‬ﻗﺎﻣﺔ ﻗﺻﯾرة‪ ،‬ﯾدﯾن ﺑﺄﺻﺎﺑﻊ ﻗﺻﯾرة ﻣﻊ وﺟود طﯾﺔ وﺣﯾدة ﻋرﺿﯾﺔ‪ ،‬وﺟﮫ ذو ﺗﻘﺎﺳﯾم ﻣﻣﯾزة(‪.‬‬
‫ﺗﻣﻛن ﻣﻣﺎرﺳﺔ اﻷﻧﺷطﺔ اﻟﺗﻲ ﺗﻧﺑﮫ اﻟﺣواس ﻣﻧذ اﻟطﻔوﻟﺔ‪ ،‬واﻟﺗﻣرﯾن ﻋﻠﻰ اﻟﻠﻐﺔ وﻋﻠﻰ اﻟﺣرﻛﺎت ﻣن ﺗﺣﺳﯾن ظروف ﻋﯾش ھؤﻻء‬
‫اﻷﺷﺧﺎص‪.‬‬
‫اﻟﺗﻔﺳﯾر اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻟﻣرض ‪ :Down‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.11‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :11‬أﺻل اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻟﻣرض ‪.Down‬‬

‫ﻋدم اﻻﻧﻔﺻﺎل أﺛﻧﺎء اﻻﻧﻘﺳﺎم اﻟﻣﻧﺻف‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم اﺧﺗزاﻟﻲ ﻋﺎدي‬ ‫ﻋدم اﻻﻧﻔﺻﺎل أﺛﻧﺎء اﻻﻧﻘﺳﺎم اﻟﺗﻌﺎدﻟﻲ‬

‫اﻟزوج اﻟﺻﺑﻐﻲ‬ ‫اﻟزوج‬ ‫اﻟزوج‬

‫‪21‬‬ ‫اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪21‬‬ ‫اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪21‬‬

‫اﻧﻘﺳﺎم ‪I‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم ‪I‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم ‪I‬‬

‫اﻧﻘﺳﺎم ‪II‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم ‪II‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم ‪II‬‬

‫إﺧﺻﺎب‬ ‫إﺧﺻﺎب‬
‫ﺑﯾﺿﺔ ﺑـ )‪(2n+1‬‬
‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪21‬‬

‫ﯾﻔﺳر ﺣدوث ھذا اﻟﺷذوذ ﺑﻌدم اﻧﻔﺻﺎل ﺻﺑﻐﯾﻲ اﻟزوج اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ 21‬أﺛﻧﺎء ﻣراﺣل اﻻﻧﻘﺳﺎم اﻻﺧﺗزاﻟﻲ ﻋﻧد ﺗﺷﻛل اﻷﻣﺷﺎج ﻟدى‬
‫أﺣد اﻷﺑوﯾن‪ ،‬إذ ﯾؤدي اﻟﺗﻘﺎء ﻣﺷﯾﺞ ﻏﯾر ﻋﺎدي )ﺑﺻﺑﻐﻲ ‪ 21‬إﺿﺎﻓﻲ( ﺑﻣﺷﯾﺞ آﺧر ﻋﺎدي إﻟﻰ ﺗﻛون ﺑﯾﺿﺔ ﺗﺣﺗوي ﻋﻠﻰ ﺛﻼﺛﺔ‬
‫ﺻﺑﻐﯾﺎت ‪ ،21‬ﯾﻧﺗﺞ ﻋﻧﮭﺎ ﻓرد ﻣﺻﺎب ﺑﺎﻟﻣرض‪.‬‬
‫• اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪:‬‬
‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،13‬ﯾﻌﺎﻧﻲ اﻟﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﺷذوذ ﻣن ﺗﺷوھﺎت ﺟﺳدﯾﺔ وﻋﻘﻠﯾﺔ‪ ،‬ﻏﯾﺎب اﻟﻔﺎﺻل اﻟﺑﯾﻣﻧﺧري‪ ،‬ﺷﻔﺔ ﻋﻠوﯾﺔ‬
‫ﻣﻔﺗوﺣﺔ‪ ،‬ﺳداﺳﻲ اﻷﺻﺎﺑﻊ‪.‬‬

‫ب – ﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ‪:‬‬

‫ﻣن ﺑﯾن اﻟﺷذوذات اﻟﻧﺎﺗﺟﺔ ﻋن ﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ ﻧﺟد‪:‬‬
‫• ﻣرض ‪) :Turner‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬
‫ﯾرﺗﺑط ھذا اﻟﻣرض ﺑوﺟود ﺻﺑﻐﻲ ﺟﻧﺳﻲ ‪ X‬واﺣد و‪ 44‬ﺻﺑﻐﯾﺎ ﻻﺟﻧﺳﯾﺎ‪ .‬ادن ﯾﺻﯾب اﻹﻧﺎث ﻓﻘط‪ ،‬وﻣن أھم أﻋراﺿﮫ ﻗﺻر‬
‫اﻟﻘﺎﻣﺔ‪ ،‬وﺿﻌف ﺗطور اﻟﺻﻔﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ اﻟﺛﺎﻧوﯾﺔ‪ ،‬واﻟﻌﻘم‪.‬‬

‫• ﻣرض ‪) :Klinefelter‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬

‫ﯾرﺗﺑط ھذا اﻟﻣرض ﺑوﺟود ﺻﺑﻐﻲ ‪ X‬زاﺋد ﻋﻧد اﻟرﺟﺎل اﻟﻣﺻﺎﺑﯾن‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﻣﻠﻛون ‪ 47‬ﺻﺑﻐﯾﺎ‪ ،‬ﻣﻧﮭﺎ ‪ 44‬ﺻﺑﻐﯾﺎ ﻻﺟﻧﺳﯾﺎ‪،‬‬
‫وﺛﻼﺛﺔ ﺻﺑﻐﯾﺎت ﺟﻧﺳﯾﺔ ‪ .XXY‬وﻣن أھم أﻋراﺿﮫ اﺟﺗﻣﺎع اﻟﺻﻔﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ اﻟﺛﺎﻧوﯾﺔ اﻟذﻛرﯾﺔ واﻷﻧﺛوﯾﺔ‪ ،‬ﺻﻐر اﻟﺧﺻﯾﺗﯾن‪،‬‬
‫واﻟﻌﻘم‪.‬‬
‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪13‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬
 ‫• ﻣرض ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪) :X‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬
‫ﯾرﺗﺑط ھذا اﻟﻣرض ﺑوﺟود ﺻﺑﻐﻲ ‪ X‬زاﺋد ﻋﻧد اﻟﻧﺳﺎء‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﻣﻠﻛون ‪ 47‬ﺻﺑﻐﯾﺎ‪ ،‬ﻣﻧﮭﺎ ‪ 44‬ﺻﺑﻐﯾﺎ ﻻﺟﻧﺳﯾﺎ‪ ،‬وﺛﻼﺛﺔ ﺻﺑﻐﯾﺎت‬
‫ﺟﻧﺳﯾﺔ ‪ .XXX‬ﻋﺎدة ﯾﺗﻣﯾز اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب ﺑﻣظﮭر أﻧﺛوي ﻋﺎدي‪ ،‬ﻗﺎﻣﺔ ﺷﯾﺋﺎ ﻣﺎ طوﯾﻠﺔ‪ ،‬ﻗدرات ذھﻧﯾﺔ ﻣﺗوﺳطﺔ إﻟﻰ ﻋﺎدﯾﺔ‪،‬‬
‫ﺧﺻوﺑﺔ ﻣﺣدودة‪.‬‬
‫• ﻣرض ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪) :XYY‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬
‫ﯾرﺗﺑط ھذا اﻟﻣرض ﺑوﺟود ﺻﺑﻐﻲ ‪ Y‬زاﺋد ﻋﻧد اﻟرﺟﺎل اﻟﻣﺻﺎﺑﯾن‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﻣﻠﻛون ‪ 47‬ﺻﺑﻐﯾﺎ‪ ،‬ﻣﻧﮭﺎ ‪ 44‬ﺻﺑﻐﯾﺎ ﻻﺟﻧﺳﯾﺎ‪،‬‬
‫وﺛﻼﺛﺔ ﺻﺑﻐﯾﺎت ﺟﻧﺳﯾﺔ ‪ .XYY‬ﻋﺎدة ﯾﺗﻣﯾز اﻟﺷﺧص اﻟﻣﺻﺎب ﺑﻣظﮭر ﻋﺎدي‪ ،‬وﻗدرات ذھﻧﯾﺔ ﻋﺎدﯾﺔ‪ ،‬وﺧﺻوﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ‪ .‬وأﺣﯾﺎﻧﺎ‬
‫ﯾﻼﺣظ ﻋﻧد اﻷطﻔﺎل ﺻﻌوﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺗﻌﻠم‪.‬‬

‫اﻟﺗﻔﺳﯾر اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻟﻠﺷذوذات اﻟﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺗﻐﯾر ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.12‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :12‬اﻟﺗﻔﺳﯾر اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻟﻠﺷذوذات اﻟﻣرﺗﺑطﺔ ﺑﺗﻐﯾر ﻋدد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ‪.‬‬

‫اﻷب‬ ‫اﻷم‬
‫اﻧﻘﺳﺎم اﺧﺗزاﻟﻲ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم اﺧﺗزاﻟﻲ‬
‫ﻋﺎدي‬ ‫ﻏﯾر ﻋﺎدي‬

‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪X X‬‬

‫اﻷﻣﺷﺎج‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‬
‫اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ‬ ‫اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ‬
‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XX‬‬

‫أﺣﺎدي اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪X‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪X‬‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪Y‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ‬
‫)‪(2n = 44 + X‬‬ ‫)‪(2n = 44 + XXX‬‬ ‫)‪(2n = 44 + Y‬‬ ‫)‪(2n = 44 + XXY‬‬

‫اﻷب‬ ‫اﻷم‬
‫اﻧﻘﺳﺎم اﺧﺗزاﻟﻲ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻧﻘﺳﺎم اﺧﺗزاﻟﻲ‬
‫ﻏﯾر ﻋﺎدي‬ ‫ﻋﺎدي‬

‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬

‫اﻷﻣﺷﺎج‬ ‫اﻷﻣﺷﺎج‬
‫اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ‬ ‫اﻟﻣﻣﻛﻧﺔ‬
‫‪XY‬‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬

‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪X‬‬

‫‪(2n = 44 +‬‬ ‫)‪(2n = 44 + X‬‬

‫ﯾرﺟﻊ ظﮭور ھذه اﻟﺷذوذات إﻟﻰ اﻻﻓﺗراق ﻏﯾر اﻟﺳﻠﯾم ﻷزواج اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت اﻟﺟﻧﺳﯾﺔ أﺛﻧﺎء اﻻﻧﻘﺳﺎم اﻻﺧﺗزاﻟﻲ ﻋﻧد ﺗﺷﻛل اﻷﻣﺷﺎج‬
‫ﻟدى أﺣد اﻷﺑوﯾن‪.‬‬
‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪14‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬
 ‫أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.10‬‬ ‫‪ ‬اﻟﺷذوذ اﻟﻣرﺗﺑط ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﺑﻧﯾﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬
‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :13‬اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ اﻟﻣرﺗﺑطة ﺑﺗﻐﯾر ﻓﻲ ﺑﻧﯾﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪.‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫ﺗﻌطﻲ اﻟوﺛﺎﺋق ‪  ،‬ﺧراﺋط ﺻﺑﻐﯾﺔ‬
‫ﻟﺑﻌض ﺣﺎﻻت اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ‪.‬‬
‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬
‫ﺑﻌد ﻣﻼﺣظﺗك لھذه اﻟﺧراﺋط‪ ،‬ﺗﻌرف‬
‫ﻋﻠﻰ ھذه اﻟﺣﺎﻻت وﻋﻠﻰ ﺧﺻﺎﺋص‬
‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪10‬‬ ‫ﻛل ﻣﻧﮭﺎ‪.‬‬

‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪15‬‬

‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪Y‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬
‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪22‬‬

‫أ – ﺿﯾﺎع ﻗطﻊ ﺻﺑﻐﯾﺔ ‪) : La délétion chromosomique‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬

‫ﺗﻧﺗﺞ ھذه اﻟﺷذوذات ﻋن ﻓﻘدان ﺟزء ﻣن أﺣد اﻟﺻﺑﻐﯾﺎت‪ ،‬وأھم ھذه اﻟﺣﺎﻻت ھو ﺿﯾﺎع اﻟذراع اﻟﻘﺻﯾر ﻟﻠﺻﺑﻐﻲ ‪ .5‬ﯾﻌﺎﻧﻲ‬
‫اﻟﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﺷذوذ ﻣن ﺗﺄﺧر ﻋﻘﻠﻲ ﺣﺎد‪ ،‬وﻣن ﺗﺷوھﺎت ﺟﺳﻣﯾﺔ ﺧﺎﺻﺔ ﻋﻠﻰ ﻣﺳﺗوى اﻟﺣﻧﺟرة‪ ،‬ﺣﯾث ﯾﺻدر اﻟطﻔل‬
‫اﻟﻣﺻﺎب ﺻوﺗﺎ ﯾﺷﺑﮫ ﻣواء اﻟﻘطﺔ‪ ،‬ﻟﮭذا ﯾﺳﻣﻰ ھذا اﻟﻣرض ﺑـ "ﺻﯾﺎح اﻟﻘطﺔ"‪.‬‬

‫ب – اﻻﻧﺗﻘﺎل اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪) : La translocation‬اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ‪(‬‬

‫ﺗﺗﻣﺛل ھذه اﻟﺷذوذات ﻓﻲ اﻧﺗﻘﺎل ﺻﺑﻐﯾﺎت أو ﻗطﻊ ﻣﻧﮭﺎ وﻟﺣﻣﮭﺎ ﺑﺻﺑﻐﯾﺎت أﺧرى‪ .‬ﻣﺛﻼ ﻓﻲ ھذه اﻟﺣﺎﻟﺔ ﻧﺗﻛﻠم ﻋن اﻻﻧﺗﻘﺎل‬
‫اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﻣﺗوازن‪ ،‬إذ ﻧﺟد ﻧﻣوذج واﺣد ﻣن اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،21‬أﻣﺎ اﻟﻧﻣوذج اﻟﺛﺎﻧﻲ ﻓﮭو ﻣﺣﻣول ﻋﻠﻰ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ .14‬ﯾﺗﻣﯾز‬
‫اﻷﺷﺧﺎص اﻟﻣﺻﺎﺑون ﺑﮭذا اﻟﺷذوذ ﺑﻣظﮭر ﻋﺎدي ﻷن ﺧرﯾطﺗﮭم اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻛﺎﻣﻠﺔ‪ ،‬رﻏم أﻧﮭﺎ ﺗﺗﺿﻣن ﺻﺑﻐﯾﺎ ھﺟﯾﻧﺎ )‪.(14-21‬‬
‫إﻻ أن ھؤﻻء اﻷﺷﺧﺎص ﻗد ﯾﻧﺗﺟون أﻣﺷﺎﺟﺎ ﻏﯾر ﻋﺎدﯾﺔ‪ ،‬ﺗﺗﺳﺑب ﻓﻲ إﻧﺟﺎب أﺑﻧﺎء ﻣﺻﺎﺑﯾن ﺑﺷذوذات ﻛﺎﻟﻣﻧﻐوﻟﯾﺔ )ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ‬
‫‪ 21‬اﻟﻣﻘﻧﻊ(‪.‬‬

‫‪ – V‬ﺗﺷﺧﯾص اﻟﺷذوذ اﻟﺻﺑﻐﻲ ﻗﺑل اﻟوﻻدة‪:‬‬

‫‪ ‬دواﻋﻲ إﺟراء اﻟﺗﺷﺧﯾص ﻗﺑل اﻟوﻻدي‪:‬‬
‫ﯾﺗم اﻟﻠﺟوء إﻟﻰ اﺧﺗﺑﺎرات اﻟﺗﺷﺧﯾص ﻗﺑل اﻟوﻻدي‪ ،‬ﻋﻧدﻣﺎ ﯾرﻏب اﻟواﻟدان ﻓﻲ اﻻطﻣﺋﻧﺎن ﻋﻠﻰ ﺳﻼﻣﺔ و ﺻﺣﺔ اﻟﺣﻣﯾل‪ ،‬ﻟﻛﻧﮭﺎ ﻓﻲ‬
‫ﺑﻌض اﻷﺣﯾﺎن ﺗﻛون ﺿرورﯾﺔ‪ ،‬و ذﻟك ﻟﻌدة أﺳﺑﺎب‪ ،‬ﻧذﻛر ﻣن ﺑﯾﻧﮭﺎ‪:‬‬
‫إذا ﻛﺎن ﻟﻸﺑوﯾن‪ ،‬أو ﻷﺣد أﻓراد ﻋﺎﺋﻠﺗﮭﻣﺎ‪ ،‬طﻔل ﻣﺻﺎب ﺑﺷذوذ ﺻﺑﻐﻲ‪ ،‬أو ﺗﺷوه ﺧﻠﻘﻲ‪.‬‬ ‫•‬
‫إذا ﺳﺑق ﻟﻸﺑوﯾن إﻧﺟﺎب طﻔل ﻣﺻﺎب ﺑﺗﺷوه ﺧﻠﻘﻲ أو ﺷذوذ ﺻﺑﻐﻲ‪.‬‬ ‫•‬
‫إذا ﻛﺎن أﺣد اﻷﺑوﯾن ﯾﻌﺎﻧﻲ ﻣن ﺷذوذ ﺻﺑﻐﻲ‪ ،‬رﻏم ﺳﻼﻣﺔ ﺟﺳﻣﮫ ﻣن اﻷﻋراض ﺣﺎﻟﺔ اﻻﻧﺗﻘﺎل اﻟﺻﺑﻐﻲ اﻟﻣﺗوازن‪.‬‬ ‫•‬
‫إذا ﺗﺟﺎوز ﻋﻣر اﻷم اﻟﺣﺎﻣل ‪ 40‬ﺳﻧﺔ ﻟوﺟود اﺣﺗﻣﺎل ﻛﺑﯾر ﻹﻧﺟﺎب ﺧﻠف ﺛﻼﺛﻲ ﺻﺑﻐﻲ‪.‬‬ ‫•‬
‫إذا ظﮭرت ﻣؤﺷرات ﻏﯾر ﻋﺎدﯾﺔ ﻋﻧد اﻟﻔﺣص ﺑﺎﻟﺻدى‪.‬‬ ‫•‬
‫ﯾُﻌﺗﻣد ﻓﻲ ﺗﺷﺧﯾص اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻗﺑل اﻟوﻻدة‪ ،‬ﻋﻠﻰ ﻋدة ﺗﻘﻧﯾﺎت‪ ،‬ﺗﻠﺧص اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﺳﻔﻠﮫ أھﻣﮭﺎ‪.‬‬

‫‪ ‬أھم اﻟوﺳﺎﺋل اﻟﻣﻌﺗﻣدة ﻓﻲ ھذا اﻟﺗﺷﺧﯾص‪:‬‬

‫أ – اﻟﺗﺻوﯾر ﺑﺎﻟﺻدى ‪: L'échographie‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪15‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫ﺑواﺳطﺔ ﻣﺳﺑﺎر ﯾوﺿﻊ ﻋﻠﻰ اﻟﺟﻠد‪ ،‬ﺗﺳﻠط ﻣوﺟﺎت ﻓوق ﺻوﺗﯾﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺟﻧﯾن وﺗﻧﻌﻛس ﻋﻠﯾﮫ‪ ،‬ﺛم ﯾﺗم اﻟﺗﻘﺎطﮭﺎ ﺑواﺳطﺔ ﻧﻔس‬
‫اﻟﻣﺳﺑﺎر‪ .‬وﻧظرا ﻻﺧﺗﻼف ﺧﺎﺻﯾﺎت ﻛل ﻧﺳﯾﺞ‪ ،‬ﺗﻧﻌﻛس اﻟﻣوﺟﺎت ﺑﺷﻛل ﻣﺧﺗﻠف ﻓﺗﻌطﻲ ﺻورا ﻟﻠﺟﻧﯾن‪ ،‬ﯾﻣﻛن ﺗﺣﻠﯾﻠﮭﺎ‬
‫وﻣﻘﺎرﻧﺗﮭﺎ ﺑﺎﻟﺣﺎﻻت اﻟﻌﺎدﯾﺔ‪) .‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.(14‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :14‬اﻟﻛﺷف ﻋن اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻣرض ‪ Down‬ﺑواﺳطﺔ اﻟﺗﺻوﯾر ﺑﺎﻟﺻدى اﻟﺻوﺗﻲ‪.‬‬

‫ﯾﻌطﻲ اﻟﺷﻛل أ ﻣن اﻟوﺛﯾﻘﺔ ﺻورة ﺑﺎﻟﺻدى ﻟﺣﻣﯾل ﻣﺻﺎب ﺑﻣرض ‪) Down‬ﻋﻼﻣﺎت ﻣﻣﯾزة ﻋﻧد اﻟﺣﻣﯾل اﻟﻣﺻﺎب‪:‬‬
‫وﺟﮫ ﻣﺳطﺢ واﻧﺗﻔﺎخ ﻓﻲ ﻣﺳﺗوى اﻟﻘﻔﺎ وﻋﻧق ﻋرﯾض‪ ،(...‬ھذه اﻟﻌﻼﻣﺎت ﻻ ﺗﻼﺣظ ﻋﺎدة ﻋﻧد اﻟﺣﻣﯾل اﻟﻌﺎدي‪ ،‬اﻟﻣﻼﺣظ‬
‫ﻋﻠﻰ اﻟﺷﻛل ب ﻣن اﻟوﺛﯾﻘﺔ(‪.‬‬

‫اﻟﺷﻛل ب‬ ‫اﻟﺷﻛل أ‬

‫ﻣﻼﺣظﺔ‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.15‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :15‬اﻟﻛﺷف ﻋن ﻣرض ‪ Down‬ﺑﺗﺣﻠﯾل اﻟدم‪.‬‬

‫ﺑﯾﻧت ﺗﺣﺎﻟﯾل اﻟدم ﻋﻧد اﻷﻣﮭﺎت اﻟﺣواﻣل ﺑﺄﺟﻧﺔ ﻣﺻﺎﺑﺔ ﺑﻣرض ‪ ،Down‬وﺟود ﺗرﻛﯾز ﻛﺑﯾر ﻣن ھرﻣون ‪hCG‬‬
‫)‪ ،(humain Chorionic Gonadotropin‬وﺑروﺗﯾن ﯾرﻛﺑﮫ اﻟﺣﻣﯾل ﯾرﻣز ﻟﮫ ﺑـ ‪.(alpha-fœtoprotéine) AFP‬‬
‫ﺗﺳﻣﻰ ھذه اﻟﻣواد اﻟﻣوﺟودة ﺑﺎﻟﻣﺻل ﺑﺎﻟواﺳﻣﺎت اﻟﻣﺻﻠﯾﺔ ‪.Marqueurs sériques‬‬

‫)‪hCG (UI/mL‬‬ ‫ﺗﺑﯾن اﻟوﺛﯾﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ اﻟﺗرﻛﯾز اﻟﺑﻼزﻣﻲ‬

‫‪140‬‬
‫ﻟﮭرﻣون ‪ hCG‬ﺣﺳب ﻣدة اﻟﺣﻣل‬
‫‪120‬‬
‫ﻋﻧد ‪ 86‬ﺣﺎﻟﺔ أﺻﯾب ﻓﯾﮭﺎ اﻟﺟﻧﯾن‬
‫‪100‬‬
‫ﻣﺟﺎل ﺗرﻛﯾز ‪hCG‬‬ ‫ﺑﻣرض ‪.Down‬‬
‫‪80‬‬ ‫ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ اﻟﺣﻣل اﻟﻌﺎدي‬
‫‪60‬‬
‫ﺑﯾن ﻛﯾف ﺗﻣﻛن ﺗﻘﻧﯾﺔ ﺗﺣﻠﯾل دم‬
‫‪40‬‬
‫اﻟﻣرأة اﻟﺣﺎﻣل ﻣن ﺗدﻋﯾم ﻧﺗﺎﺋﺞ ﺗﻘﻧﯾﺔ‬
‫اﻟﻔﺣص ﺑﺎﻟﺻدى‪.‬‬
‫‪20‬‬
‫‪0‬‬
‫‪15‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪17‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪19‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪21‬‬
‫اﻟزﻣن ﺑﺎﻷﺳﺎﺑﯾﻊ ﻣن ﺗوﻗف اﻟدورة اﻟﺣﯾﺿﯾﺔ‬

‫‪ ‬ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ ﻓﺣص اﻟﺗﺻوﯾر ﺑﺎﻟﺻدى‪ ،‬ﺗﻣﻛن ﻣﻌﺎﯾرة ﻛﻣﯾﺔ ھرﻣون ‪ hCG‬وﺑروﺗﯾن ‪ AFP‬ﻓﻲ دم اﻟﻣرأة اﻟﺣﺎﻣل ﻣن‬
‫ﺗﺷﺧﯾص ﺣﺎﻟﺔ ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺻﺑﻐﻲ ‪ ،21‬وذﻟك ﻻرﺗﻔﺎع ﺗرﻛﯾز ھذه اﻟﻣواد ﻓﻲ دم اﻟﻣرأة اﻟﺣﺎﻣل ﺑﺟﻧﯾن ﻣﺻﺎب ﺑﻣرض ‪.Down‬‬
‫‪‬إن اﺣﺗﻣﺎل إﻧﺟﺎب أطﻔﺎل ﻣﺻﺎﺑﯾن ﺑﻣرض ‪ Down‬ﯾزداد ﻛﻠﻣﺎ زاد ﺳن اﻷم‪.‬‬

‫‪45‬‬ ‫‪42‬‬ ‫‪37‬‬ ‫‪35‬‬ ‫‪30‬‬ ‫‪25‬‬ ‫‪20‬‬ ‫ﺳن اﻷم‬

‫‪1/60‬‬ ‫‪1/100‬‬ ‫‪1/300‬‬ ‫‪1/500 1/1000 1/1600 1/2300‬‬ ‫اﺣﺗﻣﺎل إﻧﺟﺎب طﻔل ﻣﺻﺎب‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪16‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬

 ‫ب – اﻟﺗﻘﻧﯾﺎت اﻟﺣدﯾﺛﺔ ﻟﻠﻔﺣص ﻗﺑل اﻟوﻻدي‪ :‬أﻧظر اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪.16‬‬

‫اﻟوﺛﯾﻘﺔ ‪ :16‬ﻓﺣص اﻟﺳﺎﺋل اﻟﺳﻠوي واﻟزﻏﺎﺑﺎت اﻟﺟﻧﯾﻧﯾﺔ ‪ Amniocentèse‬و‪.Choriocentèse‬‬

‫ﯾﻣﻛن اﻟﻛﺷف ﻋن اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻋﻧد اﻟﺟﻧﯾن أﺛﻧﺎء اﻟﺣﻣل إﻣﺎ‪:‬‬
‫• ﺑﺎﺧﺗﺑﺎر اﻟﺳﺎﺋل اﻟﺳﻠوي ﺑﻌد ‪ 15‬إﻟﻰ ‪ 17‬أﺳﺑوع ﻣن ﺗوﻗف اﻟدورة اﻟﺣﯾﺿﯾﺔ‪.‬‬
‫• ﺑﺎﺧﺗﺑﺎر دم اﻟﺣﺑل اﻟﺳري ﺑﻌد اﻷﺳﺑوع ‪ 20‬ﻣن ﺗوﻗف اﻟدورة اﻟﺣﯾﺿﯾﺔ‪.‬‬
‫• ﺑﺎﻗﺗﻼع زﻏﺎﺑﺎت ﺟﻧﯾﻧﯾﺔ وﺗﺣﻠﯾﻠﮭﺎ‪ ،‬اﻧطﻼﻗﺎ ﻣن اﻷﺳﺑوع اﻟﺗﺎﺳﻊ ﻟﻠﺣﻣل‪.‬‬

‫‪échographie‬‬
‫‪amniocentèse‬‬
‫ﻣﺳﺑﺎر‬

‫ﻣﺛﺎﻧﺔ‬
‫ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺣﻣﯾل‬
‫وﺳط‬
‫‪Choriocentèse‬‬ ‫ﻣﻐذي‬
‫اﻟرﺣم‬
‫اﻟﻣﺷﯾﻣﺔ‬
‫اﻟﺳﺎﺋل‬
‫أﻧﺑوب ﻣزود ﺑﻣﻠﻘط‬ ‫اﻟﺳﻠوي‬
‫ﺣﻣﯾل‬
‫ﻣﮭﺑل‬

‫اﻧﺟﺎز‬
‫ﺗﺣﻠﯾل‬ ‫اﻟﺧراﺋط‬
‫‪ADN‬‬ ‫اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‬

‫‪ - a‬ﺗﻘﻧﯾﺔ ‪Amniocentèse‬‬
‫ھو اﺧﺗﺑﺎر ﯾﺟرى ﻓﻲ اﻷﺳﺑوع ‪ 17‬ﻣن اﻟﺣﻣل‪ ،‬ﺣﯾث يؤﺧذ ﻗﻠﯾل ﻣن اﻟﺳﺎﺋل اﻟﺳﻠوي اﻟذي ﯾطﻔو داﺧﻠﮫ اﻟﺣﻣﯾل‪ ،‬واﻧطﻼﻗﺎ ﻣن‬
‫اﻟﺧﻼﯾﺎ اﻟﻌﺎﻟﻘﺔ ﺑﮭذا اﻟﺳﺎﺋل ﺗﻧﺟز اﻟﺧرﯾطﺔ اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻟﻠﺟﻧﯾن اﻟﺗﻲ ﺗﻣﻛن ﻣن اﻟﻛﺷف ﻋن اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ اﻟﻣﺣﺗﻣﻠﺔ‪.‬‬
‫‪ - b‬ﺗﻘﻧﯾﺔ ‪Choriocentèse‬‬
‫ﺑواﺳطﺔ ﻣﻠﻘﺎط ﯾﺗم اﻗﺗطﺎع ﻋﯾﻧﺎت ﻣن اﻷﻧﺳﺟﺔ اﻟﺣﻣﯾﻠﯾﺔ )أﺧذ ﺧﻼﯾﺎ ﻣن ﻏدد اﻟﻐﺷﺎء اﻟﺧﺎرﺟﻲ ﻟﻠﺣﻣﯾل( ﻗﺻد إﻧﺟﺎز ﺧرﯾطﺔ‬
‫ﺻﺑﻐﯾﺔ و ﺗﺣﻠﯾﻠﮭﺎ ﻟﻠﺗﺄﻛد ﻣن ﺧﻠوھﺎ ﻣن أي ﺷذوذ ﺻﺑﻐﻲ‪ ) .‬ھذه اﻟﺧﻼﯾﺎ ﺗﻧﺣدر ﻣن اﻟﺑﯾﺿﺔ وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﻓﮭﻲ ﺗﻣﻠك ﻧﻔس اﻟزﯾﻧﺔ‬
‫اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ ﻟﻠﺣﻣﯾل (‪.‬‬
‫‪ - c‬ﺗﻘﻧﯾﺔ اﻟرﺻد اﻟﺟﻧﯾﻧﻲ ‪Embryoscopie‬‬
‫ﺑواﺳطﺔ ﻧظﺎم ﻋدﺳﻲ ﯾدﺧل ﻋﺑر ﻋﻧق اﻟرﺣم‪ ،‬ﯾﻣﻛن أﺧذ ﺻور واﺿﺣﺔ ﻟﻠﺟﻧﯾن‪ ،‬اﻟﺷﻲء اﻟذي ﯾﻣﻛن ﻣن اﻟﺗﺷﺧﯾص اﻟﻣﺑﻛر‬
‫ﻟﻠﺗﺷوھﺎت اﻟﻌﺿوﯾﺔ اﻟﻣراﻓﻘﺔ ﻟﺑﻌض اﻟﺷذوذات اﻟﺻﺑﻐﯾﺔ‪.‬‬

‫اﻷﺳﺗﺎذ‪ :‬ﯾوﺳف اﻷﻧدﻟﺳﻲ‬ ‫‪17‬‬ ‫اﻟوراﺛﺔ اﻟﺑﺷرﯾﺔ‬