第十三章 造血系统疾病 323

（一）红细胞数和血红蛋白量
由千胎儿期处于相对缺氧状态，红细胞生成素合成增加，故红细胞数和血红蛋白量较高，出生时
12 12
红细胞数约 5.Oxl0 ~7.Oxl0 /L, 血红蛋白量约 150 ~220g/L。未成熟儿与足月儿基本相等，少数
可稍低。生后 6 ~ 12 小时因进食较少和不显性失水，其红细胞数和血红蛋白量往往比出生时高些。
生后随着自主呼吸的建立，血氧含量增加，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时性降低，网织红细胞
减少；胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多（生理性溶血）；婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加等因
12
素，红细胞数和血红蛋白量逐渐降低，至 2 ~3 个月时（早产儿较早）红细胞数降至 3.Oxl0 /L 左右，
“ ＂
血红蛋白量降至 100g/L 左右，出现轻度贫血，称为 生理性贫血"。“生理性贫血 呈自限性，3 个月以
后，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加，于 12 岁时达成人水平。此外，初生时外周血中可见到少量有
核红细胞，生后1周内消失。
网织红细胞数在初生 3 天内约为 0.04 ~O.06, 千生后第 7 天迅速下降至 0.02 以下，并维持在较
低水平，约 0.003, 以后随生理性贫血恢复而短暂上升，婴儿期以后约与成人相同。
（二）白细胞数与分类
9 9 9
初生时白细胞数为 15xl0 ~20xl0 /L, 生后 6 ~12 小时达 21xl0 ~28xl09 /L, 然后逐渐下降， l
9 9
周时平均为 12xl0 /L,婴儿期白细胞数维持在 10xl0 /L 左右，8 岁以后接近成人水平。
白细胞分类主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。出生时中性粒细胞约占 0.65, 淋巴细胞
约占 0.30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例逐渐下降，生后 4 ~ 6 天时两者比例约相等；至
1 ~2 岁时淋巴细胞约占 0.60,中性粒细胞约占 0.35, 之后中性粒细胞比例逐渐上升，至 4 ~6 岁时两
者比例又相等国；以后白细胞分类与成人相似。此外，初生儿外周血中也可出现少量幼稚中性粒细
胞，但在数天内即消失。
（三）血小板数
9
血小板计数约为 100xl0 ~300xl09/L。
（四）血红蛋白种类
血红蛋白分子由两对多肤链组成，构成血红蛋白分子的多肤链共有6种，分别为a,� 、 'Y 、 8 、 e和i
链，不同的血红蛋白分子由不同的多肤链组成包。正常情况下可有6种不同的血红蛋白分子：胚胎期
的血红蛋白为 Gowerl( 如泣、 Gower2(a2 e2 ) 和 Portland(i汀2 ) ;胎儿期的胎儿血红蛋白(HbF, Cl2 'Y2 ) ;
成人血红蛋白分为 HbA(Cl2 �2 ) 和 HhA2(Cl2 62 ) 两种。
血红蛋白 Gowerl 、 Gower2 和 Portland 在胚胎 12 周时消失，并为 HbF 所代替。胎儿 6 个月时 HbF
占 0.90,而 HbA 仅占 0.05 ~O.10; 以后 HbA 合成逐渐增加，至出生时 HbF 约占 0. 70,HbA 约占 0.30,
HhA2 <0.01 。出生后 HbF 迅速为 HbA 所代替，1 岁时 HbF 不超过 0.05,2 岁时 HbF 不超过 0.02。成
人的 HbA 约占 0.95 ,.HhA2 占 0.02 ~O.03 ,HbF 不超过 0.02。
（五）血容量
小儿血容量相对成人较多，新生儿血容量约占体重的 10%,平均 300ml;儿童约占体重的 8%
10%; 成人血容量约占体重的 6% ~8%。
（盛光耀）

第二节 儿童贫血概述 :·,; .

贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常。婴儿和儿童的红细胞数和血
红蛋白量随年龄不同而有差异。根据世界卫生组织的资料，血红蛋白(Hb) 的低限值在 6 -59个月者
为 110g/L,血细胞比容(HCT) 为 0.33;5-11 岁 Hb 为 115g/L,HCT 为 0.34;12-14 岁 Hb 为 120g/L,
HCT 为 0.36, 海拔每升高 1000m,血红蛋白上升 4%; 低于此值 为贫血。6 个月以下的婴儿由于生理性
贫血等因素，血红蛋白值变化较大，目前尚无统一标准。我国小儿血液会议(1989 年）建议：血红蛋白 汹TE�
324 第十三章 造血系统疾病

在新生儿期<145g/L,1 ~4 个月时<90g/L,4 ~6 个月时<100g/L 为贫血。

【贫血的分类】
1. 按程度分类 根据外周血血红蛋白含量 或 红细胞数可分为4度：心血红蛋白从正常下限至
90g/L 者为轻度； ®~60g/L 者为中度； @~30g/L 者为重度； @<30g/L 者为极重度。 新生儿 Hb 为
144 ~120g/L 者为轻度， ~90g/L 者为中度， ~60g/L 者为重度， <60g/L 者为极重度。
2. 按病因分类 根据造 成贫血的原因将其 分为 红细胞 或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性
3类。
(1) 红细胞和血红蛋白生成不足
1) 造血物质缺乏：如铁缺乏（ 缺铁性贫血）、维生素B,2和叶酸缺乏（巨幼红细胞 性贫血）、维生素
A缺乏、维生素B6 缺乏、铜缺乏、维生素C缺乏、 蛋白质缺乏等。
2)骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血、单纯红细胞 再生障碍性贫血。
3) 感染性 及炎症性贫血：如流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、链球菌等感染。
4)其他：慢性肾病所致贫血、铅中毒所致贫血、癌症性贫血等。
(2)溶血性贫血 可由红细胞内在异常或 红细胞外在因素引起。
1) 红细胞内在异常：O 红细胞膜结构缺陷：如遗传性球形红细胞增多症、 遗传性椭圆形红细胞
增多症、棘状红细胞增多、阵发性睡眠性血红蛋白尿等；＠红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
(G-6
. -PD)缺乏、丙酮酸激
酶(PK)缺乏等；＠血红蛋白合成 或 结构异常：如地中海贫血、血红蛋白
病等。
2) 红细胞外在因素：O免疫因素：体内存在破坏红细胞 的抗体 ， 如新生儿溶血症、自身免疫性溶
血性贫血、药物所致 的免疫性溶血性贫血等；＠非免疫因素：如感染、 物理化学因素、 毒素、脾 功能亢
进、弥散性血管内凝血等。
( 3)失血性贫血：包括急性失血和慢性失血引起的贫血。
3. 按形态分类 根据 红细胞数、血红蛋白量和血细胞比容计算平均红细胞容积(MCV)、平均红
细胞血红蛋白量 (MCH )、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC), 将贫血分为4类（表13-1)。
表 13-1 贫血的细胞形态分类
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正常值 一'.-'-___一 - ----
80-94 28 ~32 320-380
大细,胞性 >94 一. - - >32 一·一•••.;_,, 320-380

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小细胞低色素性 <80 <28 <320

【临床表现】
贫血的临床表现与其病因、 程度轻重、发生急慢等因素有关。 急性贫血， 如急性失血或溶血，虽贫
血程度轻，亦可引起严重症状甚至休克； 慢性贫血，若机体各器官的代偿 功能较好， 可无症状或症状较
轻，当代偿不全时才逐渐出现症状。 红细胞 的主要功能是携带氧气，故贫血时组织与器官出现缺氧的
相关症状。
1. 一般表现 皮肤、黏膜苍白为突出表现。贫血时皮肤（面、耳轮、手掌等）、黏膜（脸结膜、口腔
黏膜）及甲床呈苍白色；重度贫血时皮肤往往呈蜡黄色， 易误诊为轻度黄疽；相反，伴有黄疽、青紫或其
他皮肤色素改变时可掩盖贫血的表现。此外，病程较长的患者易疲倦、毛发干枯、营养低下、 体格发育
迟缓等。
2. 造血器官反应 婴幼儿期的骨髓几乎全是红髓 ，贫血时，骨髓不能进一步代偿而出现骨髓外
造血，表现为肝脾和淋巴结肿大，外周血中可出现有核红细胞 、幼稚粒细胞 。
 第十三章 造血系统疾病 325

3. 各系统症状
(1)循环和呼吸系统：贫血时可出现呼吸加速、心率加快、脉搏加强、动脉压增高，有时可见毛细
血管搏动。重度贫血失代偿时，则出现心脏扩大、心前区收缩期杂音，甚至发生充血性心力衰竭。
(2)消化系统：胃肠蠕动及消化酶分泌功能均受影响，出现食欲减退、恶心、腹胀或便秘等。偶有
舌炎、舌乳头萎缩等。
(3)神经系统：常表现为精神不振、注意力不集中、情绪易激动等。年长儿童可有头痛、昏眩、眼
前有黑点或耳鸣等。
［诊断要点］
贫血是综合征，必须查清贫血的原因，才能进行合理和有效的治疗。因此，详细询问病史、全面的
体格检查和必要的实验室检查是贫血病因诊断的重要依据。
1. 病史
(1)发病年龄：可提供诊断线索。不同年龄发生贫血的病因不同。出生即有严重贫血者要考虑
产前或产时失血；生后48小时内出现贫血伴有黄疽者，以新生儿溶血症可能性大；婴儿期发病者多考
虑营养缺乏性贫血、遗传性溶血性贫血；儿童期发病者多考虑慢性出血性贫血、再生障碍性贫血、其他
造血系统疾病、全身性疾病引起的贫血。
(2)病程经过和伴随症状：起病快、病程短者，提示急性溶血或急性失血；起病缓慢者，提示营养
性贫血、慢性失血、慢性溶血等。如伴有黄疽和血红蛋白尿提示溶血；伴有呕血、便血、血尿、痪斑等提
示出血性疾病；伴有神经和精神症状，如嗜睡、震颤等提示维生素 B12 缺乏；伴有骨痛提示骨髓浸润性

病变，肿瘤性疾病多伴有发热、肝脾及淋巴结肿大。
(3)喂养史：详细了解婴幼儿的喂养方法及饮食的质与量对诊断和病因分析有重要意义。单纯
乳类喂养未及时添加辅食的婴儿，易患营养性缺铁性贫血或巨细胞性贫血；幼儿及年长儿童饮食质量
差或搭配不合理者，可能为缺铁性贫血。
(4)过去史：询问有无寄生虫病，特别是钩虫病史；询问其他系统疾病，包括消化系统疾病、慢性
肾病、严重结核、慢性炎症性疾病（如类风湿病）等可引起贫血的有关疾病。此外，还要询问是否服用
对造血系统有不良影响的药物，如氯霉素、磺胺等。
(5)家族史：与遗传有关的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、G-6-PD缺乏、地中海贫血等，家族
（或近亲）中常有同样患者。
2. 体格检查
(1)生长发育：慢性贫血往往有生长发育障碍。某些遗传性溶血性贫血，例如长期贫血状态的重
型B地中海贫血，除发育障碍外，还表现有特殊面貌（颤、额突出，眼距宽、鼻梁低、下颌骨较大）等。
(2)营养状况：营养不良常伴有慢性贫血。
(3)皮肤、黏膜：皮肤和黏膜苍白的程度一般与贫血程度成正比。儿童因自主神经功能不稳定，
故面颊的潮红与苍白有时不一定能正确反映有无贫血，观察甲床、结膜及唇黏膜的颜色比较可靠。长
期慢性贫血者皮肤呈苍黄，甚至呈古铜色；反复输血者皮肤常有色素沉着。如贫血伴有皮肤、黏膜出
血点或痪斑，要注意排除出血性疾病和白血病。伴有黄疽时提示溶血性贫血。
(4)指甲和毛发：缺铁性贫血的患者指甲菲薄、脆弱，严重者扁平甚至呈匙状甲。 巨幼红细胞性
贫血患者头发细黄、干稀、无光泽，有时呈绒毛状。
(5)肝脾和淋巴结肿大：是婴幼儿贫血的重要体征。肝脾轻度肿大多提示髓外造血；如肝脾明显
肿大且以脾大为主者，多提示遗传性溶血性贫血。贫血伴有明显淋巴结肿大者，应考虑造血系统恶性
病变（如白血病、恶性淋巴瘤）。
除上述病史与体检资料外，还应注意贫血对各系统的影响，如心脏扩大和心尖部收缩期杂音等，
以及各系统可能的其他损害与贫血的因果关系。
3. 实验室检查 血液检查是贫血鉴别诊断不可缺少的措施，临床上应由简而繁进行。 一般根据 沉.�
326 第十三章 造血系统疾病

病史、体征和初步的实验室检查资料，通过综合分析，对大多数贫血可作出初步诊断或确定诊断；对一
些病情复杂暂时不能明确诊断者，亦可根据初步线索进一步选择必要的检查。
(1)外周血象：这是一项简单而又重要的检查方法。根据红细胞和血红蛋白量可判断有无贫血
及其程度，并可根据形态分类协助病因分析。仔细观察血涂片中红细胞的大小、形态及染色情况，对
贫血的病因诊断有帮助。如红细胞较小、染色浅、中央淡染色区扩大，多提示缺铁性贫血�; 红细胞呈
球形，染色深，提示遗传性球形红细胞增多症苍；红细胞大小不等，染色浅并有异形、靶形和碎片者，多
提示地中海贫血；红细胞形态正常则见千急性溶血或骨髓造血功能障碍。白细胞和血小板计数以及
观察血涂片中白细胞和血小板的质和量的改变，对判断贫血的原因也有帮助。
网织红细胞计数可反映骨髓造红细胞的功能。增多提示骨髓造血功能活跃，可见于急慢性溶血
或失血性贫血；减少提示造血功能低下，可见于再生障碍性贫血、营养性贫血等。此外，在治疗过程中
定期检查网织红细胞计数，有助于判断疗效，如缺铁性贫血经合理治疗后网织红细胞在 1 周左右即开
始增加。
(2)骨髓检查：骨髓涂片检查可直接了解骨髓造血细胞生成的质和量的变化，对某些贫血的诊断
具有决定性意义（如白血病、再生障碍性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血）。骨髓活检对白血病、转移
瘤等骨髓病变具有诊断价值。
(3)血红蛋白分析检查：如血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对地中海贫
血和异常血红蛋白病的诊断有重要意义。
(4) 红细胞脆性试验：脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症；减低则见千地中海贫血。
(5) 特殊检查：红细胞酶活力测定对先天性红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血有诊断意义；抗人球
蛋白试验已可诊断自身免疫性溶血；血清铁、铁蛋白、红细胞游离原叶琳等检查可以协助诊断缺铁性
贫血；核素铭-51可以测定红细胞寿命；基因诊断对遗传性溶血性贫血不但有诊断意义，还有产前诊断
价值。
【治疗原则】
1. 去除病因 这是治疗贫血的关键，有些贫血在病因去除后很快可以治愈。对一些贫血原因暂
时未明的，应积极寻找病因，予以去除。
2. 一般治疗 加强护理，预防感染，改善饮食质量和搭配等。
3. 药物治疗 针对贫血的病因，选择有效的药物给予治疗，如铁剂治疗缺铁性贫血；维生素 B12

和叶酸治疗巨幼红细胞性贫血；肾上腺皮质激素治疗自身免疫性溶血性贫血和先天性纯红细胞再生
＂ ＂
障碍性贫血； 强化 免疫抑制（抗胸腺球蛋白、环抱素等）治疗再生障碍性贫血等。
4. 输红细胞 当贫血引起心功能不全时，输红细胞是抢救措施。长期慢性贫血者，若代偿功能
良好，可不必输红细胞；必须输注时应注意量和速度，贫血越严重，一次输注量越少且速度宜慢。一 般
选用红细胞悬液，每次5 - lOmVkg, 速度不宜过快，以免引起心力衰竭和肺水肿。对于贫血合并肺炎
的患儿，每次输红细胞量更应减少，速度减慢。
＂ “
5. 造血干细胞移植 是目前根治严重遗传性溶血性贫血、再生障碍性贫血和 高危 白血病的有
效方法。
6. 并发症治疗 婴幼儿贫血易合并急慢性感染、营养不良、消化功能紊乱等，应予积极治疗。 同
时还应考虑贫血与合并症的相互影响的特点，如贫血患者在消化功能紊乱时对于体液失衡的调节能
力较无贫血的儿童差，在输液治疗时应予注意。

第三节 营养性贫血
“ ”
营养性贫血是一组由于各种原因导致造血原料供应不足，表现为红细胞及血红蛋白低于 正常
的血液系统疾病。其临床表现并不局限于血液系统。尽管国人生活水平有了明显提高，营养性贫血