BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI

TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI

TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

Chuyên ngành : Nội tim mạch

Mã số : 62.72.20.25

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

PGS. TS. CHÂU NGỌC HOA

Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014

 i

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi,
các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và
chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào
khác.

Ký tên

LÊ KIM TUYẾN
 ii

MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan i
Mục lục ii
Danh mục các chữ viết tắt iv
Danh mục các bảng v
Danh mục các hình vii
Danh mục biểu đồ ix
Đặt vấn đề 1

Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4

1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4

1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8

1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11

1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27

1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29

1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31

của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS

1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32

trên thế giới và trong nước

Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34
2.1 Đối tượng nghiên cứu 34

2.2 Phương pháp nghiên cứu 35

 iii

Chương 3 : Kết quả 51

3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51

3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55

3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66

3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67

Chương 4 : Bàn luận 81

4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81

4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88

4.3 Các BTBS thường gặp 100

4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112

bình thường

4.5 Hạn chế đề tài 117

Kết luận 118

Kiến nghị 119

Tài liệu tham khảo b

Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t

Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z
 iv

NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN

BL : van ba lá
BS : Bác sĩ
BTBS : bệnh tim bẩm sinh
BTH2L : bất tương hợp 2 lần
CDTK : chấm dứt thai kì
CVĐĐM : chuyển vị đại động mạch
ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu
ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương
ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu
ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương
ĐMC : động mạch chủ
ĐMP : động mạch phổi
HCTSTT : hội chứng thiểu sản tim trái
HL : van hai lá
HLTMPBTTP : hồi lưu TMP bất thường toàn phần.
KLV : không lổ van
KMSG : khoảng mờ sau gáy
KNT : kênh nhĩ thất
KTC : Khoảng tin cậy
NP : nhĩ phải
NT : nhĩ trái
SATT : siêu âm tim thai
SS : sau sinh
TBS : tim bẩm sinh
TCĐM : thân chung động mạch
Teo ĐMP : teo tịt van ĐMP
TLN : thông liên nhĩ
TLT : thông liên thất
TMCD : tĩnh mạch chủ dưới
TMCT : tĩnh mạch chủ trên
TP : thất phải
TP2ĐR : thất phải 2 đường ra
TST : tần số tim
TT : thất trái
TTĐN : tâm thất độc nhất
TTP : thành bên thất phải
TTT : thành sau thất trái
v/v : vòng van
V : vận tốc tối đa qua van
VLT : vách liên thất
YTNC : yếu tố nguy cơ
 v

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng Tên bảng Trang
1.1 Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai 6
1.2 Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 6
1.3 Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường 13
1.4 Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường 13
1.5 Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh 14
1.6 So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ 17
bản và mặt cắt cơ bản mở rộng
1.7 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 27
1.8 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 28
(tt)
3.9 Đặc điểm dân số 52
3.10 Diễn tiến thai kì 54
3.11 Một số đặc điểm thai nhi 55
3.12 Phân bố bệnh theo chỉ định 55
3.13 Kết quả chọc ối 56
3.14 Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh 57
3.15 Giá trị của siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 57
3.16 Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim 58
thai
3.17 Bất thường kết nối nhĩ – thất 59

3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59

3.19 Luồng thông trong tim 60

3.20 Bất thường mạch máu lớn 60

3.21 Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả 61
3.22 Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu 62
sau sinh
3.23 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng 62
 vi

3.24 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1) 63
3.25 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1) 63
3.26 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1) 64
3.27 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2) 64
3.28 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2) 65
3.29 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2) 65
3.30 Tần số các BTBS trước sinh 66
3.31 Tần số các BTBS sau sinh 67
3.32 Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau 68
sinh bình thường
3.33 Tóm tắt phân tích hồi qui 69
3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực 77
3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai 77
3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai 78
3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá 78
3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá 79
3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 79
3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 80
3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 80
4.42 Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định 82
4.43 Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết 88
 vii

DANH MỤC CÁC HÌNH

Hình Tên hình Trang
1.1 Hệ tuần hoàn thai nhi. 10
1.2 Mặt cắt 4 buồng 13
1.3 Mặt cắt 5 buồng 16
1.4 Động mạch phổi chia đôi 16
1.5 Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai 19
1.6 Mặt cắt 3 mạch máu 20
1.7 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản 21
1.8 Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch 22
1.9 Cắt dọc cung ĐMC 23
1.10 Cắt dọc cung ống động mạch 24
1.11 Ngang van 2 lá 25
2.12 Máy siêu âm Philips Envisor C 39
2.13 Cắt TM qua 2 thất 41
2.14 Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực 41
2.15 Trục tim thai 42
2.16 Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải 42
2.17 Doppler ngang van 2 lá, 3 lá 43
2.18 Doppler qua van ĐMC và tần số tim 43
2.19 Dopper ngang van ĐMP 44
2.20 Doppler eo ĐMC 44
4.21 Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp 95
eo ĐMC
4.22 Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp 95
eo ĐMC
4.23 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì 101
tâm trương và tâm thu
4.24 Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở 102
tim thai bị kênh nhĩ thất (B).
 viii

4.25 Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và 102
tâm thu (B)
4.26 Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ 104
doppler màu
4.27 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần 105
trên 2D (A) và trên doppler màu (B).
4.28 Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung 106
ĐMC
4.29 Mặt cắt 5 buồng thấy TLT và ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot 107
4.30 Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/ 107
Fallot
4.31 Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái 107
cùng tống máu qua ĐMC
4.32 Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein 109
4.33 Doppler màu trong bệnh Ebstein 109
4.34 Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC 110
4.35 Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất 111
trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ
thất trái (B).
4.36 Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM 112
4.37 Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song 112
trong chuyển vị đại động mạch
 ix

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu Tên biểu đồ Trang
đồ
1.1 Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu 5
1.2 Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai 12
bệnh viện Guy’s Luân Đôn.
2.3 Qui trình nghiên cứu 45
3.4 Diễn tiến 3910 thai nhi 51
3.5 Phân bố tuổi mẹ 52
3.6 Số con đã có 53
3.7 Phân bố thai phụ theo tỉnh 53
3.8 Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm 54
3.9 Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy 56
3.10 TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70
3.11 TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70
3.12 VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71
3.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71
3.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72
3.15 ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72
3.16 ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 73
3.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D 73
3.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74
3.19 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74
3.20 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75
3.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75
3.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76
3.23 Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76
 1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường
gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này
còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên
nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do
các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim
mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất
thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ
thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai
trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho
việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử
vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một
trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm
sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS
trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan
không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối
lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng
dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương
pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].

Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho
phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].
Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao
mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do
 2

đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].

Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm
chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá
giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát
BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS
thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim…đã là những thông số cơ bản
cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham
chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu
âm.

Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở
sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim
mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005,
Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước
triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai
 3

[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là:
đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,
và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở
chuyên khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích
thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim
TP Hồ Chí Minh.
 4

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ
lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi
sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1
số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :
xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầu
hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa
do di truyền. Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,
thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến
rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.
Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim
[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch
 5

máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý
nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại
tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của động
mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.

Số trung tâm

Bệnh tim bẩm sinh/ 1000 trẻ sinh sống

Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]

[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]
So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn (bảng 1.1).
Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh
phức tạp hơn. Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thường
nhiễm sắc thể. Tổng hợp hàng loạt các nghiên cứu khác nhau, với tiêu chuẩn
chọn bệnh khác nhau, không thể cung cấp dữ liệu chính xác về tỉ lệ từng loại
BTBS ở những trẻ này, nhưng cũng cho thấy một vài khác biệt đáng kể so với
dạng bệnh sau sinh (bảng 1.2 và 1.8).
 6

Bảng 1.1: Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai
Tác giả/ năm Cỡ mẫu Tỷ lệ BTBS
Copel & cs 1987 [39] 1022 74/1000
Achiron & cs 1992 [12] 5347 4,3/1000
Tegnander & cs 1995 [119] 7459 12/1000
Gill & cs 2003 [58] 6640 27/1000
Oggè & cs 2006 [94] 6368 9,1/1000
Kovavisarach & cs 2011 [72] 852 77/1000

Bảng 1.2 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh [62]
Dạng bệnh Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống
Thông liên thất 3,570
Thông liên nhĩ 0,941
Còn ống động mạch 0,799
Hẹp ĐMP 0,729
Tứ chứng Fallot 0,421
Hẹp eo ĐMC 0,409
Hẹp ĐMC 0,401
Kênh nhĩ thất 0,348
Chuyển vị đại động mạch 0,315
Thiểu sản tim trái 0,266
Thiểu sản tim phải 0,222
Thất phải 2 đường ra 0,157
Không lổ van ĐMP 0,132
Bệnh Ebstein 0,114
Thân chung động mạch 0,107
Tâm thất độc nhất 0,106
Hồi lưu TMP bất thường toàn phần 0,094
Không lổ van 3 lá 0,079

1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:

Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ
sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103].
BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắc
thể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131].
 7

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim
can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể
sửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độc
nhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển
vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,
nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi
bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và
làm việc về sau [26],[49],[123],[129]. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa
chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâm
mạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim …
Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu,
căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở
những bệnh nhân này. Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng
đáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và các
dấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129].
Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ra
trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29]. Tỉ lệ tử vong
khác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ này
tương ứng 3-7% và 20%. Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuật
tim bẩm sinh thế giới từ 2007 đến 2009 cho thấy: ở Bắc Mỹ và Châu Âu có
khoảng 1 phẫu thuật viên TBS trên 3,5 triệu dân, ở Nam Mỹ là 1 trên 6,5 triệu
dân, ở Châu Á là 1 trên 25 triệu dân và ở Châu Phi là 1 trên 38 triệu dân. Nếu
chúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước phương Tây là tối ưu, thì cả thế
giới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản [29].
Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS tim
mạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết.
 8

Garson và cs [53] ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao
động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗi
năm. Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam cũng rất tốn kém, chi phí
cho một lần mổ tim hở tại Viện Tim TP HCM trung bình khoảng 70 triệu
đồng. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn,
và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân [114].
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi:
Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và
người lớn (hình 1.1). Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra
ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống
động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy
trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng
tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín
[106].
Trong bào thai, máu giàu oxy từ bánh nhau vào thai nhi qua tĩnh mạch
rốn với lưu lượng trung bình 175 ml/kg/phút. Độ bão hòa oxy trong máu
khoảng 85%. Khi vào thai nhi, phần lớn máu này vào ống tĩnh mạch đi thẳng
đến tĩnh mạch chủ dưới. Phần còn lại vào các xoang gan và hòa lẫn với tuần
hoàn tĩnh mạch cửa.
Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để
điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan. Người ta cho
rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá
cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim.
Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần
dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh
mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do
đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so
 9

với dòng máu từ tĩnh mạch gan. Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dưới
của vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới. Dòng máu
này hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùng
dòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan. Sau đó chúng
xuống thất phải và đi vào ĐMP. Do trong bào thai sức cản mạch máu phổi
cao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đến
ĐMC xuống. Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèo
oxy trở về từ phổi qua các TMP.
Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên. Phần lớn lượng
máu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuất
phát từ cung ĐMC. Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn với
dòng máu chảy qua ống động mạch. Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2
động mạch rốn và đến bánh nhau. Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng
58% [105].
Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch. Những thay đổi
này xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ở
phổi. Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh. Khi đã đóng hoàn toàn,
ống động mạch tạo dây chằng động mạch. Đóng lổ bầu dục do tăng áp lực
trong nhĩ trái. Tăng áp lực trong nhĩ trái kết hợp với giảm áp lực trong nhĩ
phải do ngừng dòng máu từ bánh nhau làm vách tiên phát và thứ phát áp sát
vào nhau. Điều này làm đóng lổ bầu dục về mặt chức năng. Đóng hoàn toàn
lổ bầu dục thường trước 1 tuổi. Động mạch rốn đóng ngay sau sinh. Việc này
xảy ra do co thắt cơ trơn trong thành mạch, do kích thích nhiệt, cơ học và thay
đổi nồng độ oxy. Động mạch rốn đóng hoàn toàn trước 2-3 tháng tuổi và phần
xa động mạch rốn thành dây chằng rốn giữa.
 10

Hình 1.1: Hệ tuần hoàn thai nhi.

ĐMC: động mạch chủ, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái, TMCT: tĩnh mạch chủ trên,
TP: thất phải, TT: thất trái
Máu từ bánh nhau qua tĩnh mạch rốn vào ống tĩnh mạch. Từ đây, nó đi vào
nhĩ phải (NP) qua TMCD. Đa số lượng máu này qua lổ bầu dục vào nhĩ trái
(NT) rồi xuống thất trái (TT). Sau đó chúng vào ĐMC và cuối cùng trở về
bánh nhau qua động mạch rốn. Máu từ TMCT cũng vào nhĩ phải. Lượng máu
ở nhĩ phải không qua lổ bầu dục sẽ xuống thất phải (TP) rồi qua động mạch
phổi theo ống động mạch đến ĐMC xuống, gần như bỏ qua phổi [43].
[Nguồn: Drose, J. A. (2010), Fetal Echocardiography (second ed.). Saunders
Elsevier]
 11

1.3Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản:

Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [19], ngày
này nó là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Gần đây, các
hướng dẫn đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập [32],[78],[79],[106]. Đa
số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng
20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng
được tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127]. Trong thập kỷ
qua, siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói
chung, và cũng như trong tim thai nói riêng [133].
Chỉ định siêu âm tim thai có thể chia làm 3 nhóm chính: yếu tố nguy cơ
ở mẹ, thai và gia đình. Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10-20% thai nhi mắc
BTBS là có YTNC (biểu đồ 1.2). Tập hợp các số liệu trên toàn thế giới và
kinh nghiệm sàng lọc di truyền 3 tháng đầu trong phát hiện bất thường NST,
đã dẫn đến việc nhận ra 1 chỉ điểm mới của BTBS, đó là tăng khoảng mờ sau
gáy. Tăng khoảng mờ sau gáy đang trở nên là một YTNC quan trọng, và chỉ
số đo được là một công cụ tầm soát tiềm năng trong phát hiện BTBS [67].
Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo
từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS
[22],[37],[38]. Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.
Các báo cáo gần đây ghi nhận khoảng mờ sau gáy > 99% theo chiều dài đầu
mông có độ nhạy chẩn đoán BTBS nặng là 40%, các nghiên cứu trước đây
cho độ nhạy thấp từ 13- 36% [10](p.27). Trong một phân tích gộp đánh giá
việc đo khoảng mờ sau gáy để tầm soát BTBS sẽ có lợi trong chẩn đoán tiền
sản, Wald cho rằng sử dụng khoảng mờ sau gáy tỉ lệ phát hiện ước lượng 52%
(42-71% ; CI 95%), với dương tính giả 5% [127]. Đo khoảng mờ sau gáy từ
tuần 11- 14 > 3.5 mm là có chỉ định siêu âm tim thai.
 12

Biểu đồ 1.2: Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai bệnh
viện Guy’s Luân Đôn. BTBS?: nghi ngờ BTBS; TSGD: tiền sử gia đình;
BTNT: bất thường ngoài tim; LNTT: loạn nhịp tim thai; PNT: phù nhau thai;
ĐTĐ: mẹ bị đái tháo đường; Khác: các chỉ định nguy cơ cao khác[107].
[ Nguồn: Sharland, G. (2004), Prenat Diagn, 24(13), pp. 1123-1129 ]
1.3.1 Khám nghiệm cơ bản – mặt cắt 4 buồng tim:
Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường qui trong sản khoa, mặt cắt 4
buồng tim được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS [16] (hình 1.2).
Mặt cắt 4 buồng tim có một số đặc điểm là một khám nghiệm tầm soát tốt đối
với BTBS [108]. Nó không đòi hỏi có kĩ năng siêu âm đặc biệt, vì hình ảnh dễ
thực hiện ở mặt cắt ngang ngực. Nó có thể ghi nhận được ở mọi tư thế thai nhi
và đạt được hơn 95-98% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu trong 1-2 phút
[33],[110],[120].
Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường. Đây cũng là hạn chế
lớn nhất của việc sử dụng thường qui mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS.
Bảng 1.3 liệt kê các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường, bảng 1.4 liệt
kê các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường.
 13

Hình 1.2: Mặt cắt 4 buồng

Bảng 1.3: Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường[10](p.24)

Tứ chứng Fallot
Chuyển vị đại động mạch
Thất phải hai đường ra
Thông liên thất nhỏ
Thân chung động mạch
Hẹp nhẹ van tổ chim
Bất thường cung động mạch chủ
Bảng 1.4: Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường[10](p.24)

Teo van động mạch chủ/ hai lá

Teo van động mạch phổi/ ba lá
Bệnh Ebstein/ Loạn sản van ba lá
Kênh nhĩ thất
Thông liên thất lỗ lớn
Tâm thất độc nhất
Hẹp nặng van ĐMC/ ĐMP
Hẹp nặng eo động mạch chủ
Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần
Bệnh cơ tim/ U tim
 14

Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau :
- Kích thước tim/lồng ngực : bình thường (0.25-0.35)
- Trục tim thai bên trái: 30-60 độ
- Nhịp tim đều 100-180 lần/phút
- Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái.
- Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải.
- Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường.
- Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá bình thường
- Kết nối TMP vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 tĩnh mạch phổi ở hai bên cột sống
đổ về nhĩ trái.
Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm
định qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119]. Tỉ lệ BTBS khác nhau
trong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người
làm, thiết kế nghiên cứu và sai số. Những khác biệt này chắc chắn làm độ
nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.
Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có
YTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119]. Thậm chí
trong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4
buồng giữa nhóm có YTNC và nhóm không có YTNC [95]. Các số liệu đánh
giá độ chính xác của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 1.5).
Bảng 1.5: Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh
Tác giả/ năm Cỡ mẫu Tỷ lệ BTBS Độ nhạy (%)
Copel & cs 1987[39] 1022 72/1000 92
Sharland & Allan 1992[110] 23861 2.8/1000 77
Achiron & cs 1992[12] 5347 4.3/1000 48
Kirk & cs 1994[71] 5111 10/1000 47
Tegnander & cs 1995[119] 7459 12/1000 39
 15

Vào năm 1993, Viện siêu âm trong y học Hoa Kỳ/ Hội điện quang Hoa
Kỳ đã đưa mặt cắt 4 buồng như là 1 phần trong tầm soát dị tật thai nhi [92].
1.3.2 Khám nghiệm cơ bản mở rộng:
Do tỉ lệ âm tính giả của mặt cắt 4 buồng cao, nhiều trung tâm đã đưa
thêm mặt cắt đường ra của thất như là một phần trong chương trình tầm soát
dị tật thai nhi. Trong các khuyến cáo sau đó đều ghi: nếu điều kiện cho phép,
mặt cắt đường ra của thất nên cố gắng như là một phần trong khám nghiệm cơ
bản “mở rộng” của tim thai [76]. Chỉ 30% các bất thường mạch máu lớn là có
mặt cắt 4 buồng bất thường [99]. Khám nghiệm cơ bản mở rộng bao gồm thấy
được đường ra của thất phải và thất trái, và chúng xuất phát từ thất tương ứng.
Mặt cắt đường ra thất trái được mô tả gồm 4 buồng tim và động mạch
chủ đi ra từ thất trái, thường được gọi là mặt cắt 5 buồng (hình 1.3) và có thể
ghi nhận được ở 90% thai nhi đối với nhà siêu âm được huấn luyện đầy đủ và
có kinh nghiệm [41]. Mặt cắt 5 buồng cho thấy đường ra thất trái và vách liên
thất phần màng. Có sự liên tục của thành trước động mạch chủ với vách liên
thất phần màng. Dấu hiệu này rất quan trọng trong đánh giá tim thai vì nó loại
trừ động mạch chủ cưỡi ngựa là một trong các bệnh: tứ chứng Fallot, thân
chung động mạch và thất phải hai đường ra.
Mặt cắt đường ra thất phải có thể thực hiện bằng cách từ mặt cắt 4
buồng di chuyển đầu dò song song về hướng đầu thai nhi (hình 1.4). Mặt cắt
này cho thấy ĐM phổi xuất phát từ thất phải và hướng về bên trái. ĐM phổi
chia hai nhánh trái và phải, các lá van ĐM phổi cử động tự do. Kích thước tại
gốc ĐM phổi hơi lớn hơn ĐM chủ.
Đánh giá đường ra của thất:
- Kết nối bình thường của ĐMC với thất trái và ĐMP với thất phải
- Hai đại động mạch bắt chéo
- So sánh thân ĐMC và ĐMP (ĐMP>ĐMC)
 16

- Đánh giá biên độ mở của van ĐMC và ĐMP

- Sự liên tục của VLT với thành trước ĐMC
- Lộ trình bình thường và kích thước đại động mạch, TMCT ở ngực cao
- Đánh giá eo ĐMC và ống ĐM
- Tìm ra các mạch máu bất thường: vd tồn tại TMCT trái

Hình 1.3: Mặt cắt 5 buồng Hình 1.4: Động mạch phổi chia đôi

Nói chung các nghiên cứu đánh giá khám nghiệm cơ bản mở rộng
(đường ra của thất) của tim trong tầm soát bệnh tim bẩm sinh cho thấy việc
phát hiện BTBS tốt hơn so với mặt cắt 4 buồng. Điều này có thể liên quan
một phần đến tay nghề để thực hiện được các mặt cắt này. Số liệu từ các
nghiên cứu khác nhau để đánh giá sự thêm vào của tầng động mạch so với
mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được tóm tắt trong bảng 1.6.
Nhiều nghiên cứu cho thấy có thêm 20-30% BTBS được phát hiện nếu
xem thêm buồng tống [12],[44],[71],[117]. Vào năm 1998, Viện siêu âm
trong y học Hoa Kỳ (American Institute of Ultrasound in Medicine-AIUM) đã
đưa ra các mặt cắt này vào khuyến cáo của Viện trong việc chuẩn hóa siêu âm
tim thai trong tầm soát BTBS [76]. Đến năm 2013, 5 mặt cắt ngang ngực thai
nhi được chính thức đưa vào trong tầm soát thường qui của hiệp hội sản phụ
khoa Quốc tế [32].
 17

Bảng 1.6: So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ bản và
mặt cắt cơ bản mở rộng
Tác giả/ năm Nguy cơ Độ nhạy Độ nhạy
“cơ bản” (%) “mở rộng” (%)
Achiron & cs 1992 [12] Thấp 48 78
Kirk & cs 1994 [71] Thấp 47 78
Stumpflen & cs 1996 [117] Hỗn hợp Không biết 88.5
Carvalho & cs 2002 [33] Hỗn hợp Không biết 76
Tegnander & cs 1995 [119] Hỗn hợp 47 57
Ogge & cs 2006 [94] Thấp 60.3 65.5

Thời điểm thích hợp để tiến hành SATT qua thành bụng là từ 18-22
tuần [77]. sau 30 tuần hình ảnh có thể khó thu thập hơn, vì tỷ lệ cơ thể thai nhi
so với dịch ối tăng lên. Có thể thu thập hình ảnh tim thai từ 15 đến 18 tuần;
tuy nhiên tiến hành nghiên cứu đánh giá tim đầy đủ ở tuổi thai này có thể gặp
khó khăn và có thể cần làm lại lúc 18 đến 22 tuần [106].
Trái tim nên phân tích theo sự kết nối của nó và về đặc tính của mỗi
buồng tim hoặc mạch máu. Trái tim có 6 sự kết nối, 3 kết nối ở mỗi bên: kết
nối tĩnh mạch-nhĩ, nhĩ-thất và thất-đại động mạch. Những kết nối này có thể
được đánh giá bằng phân tích kỹ các mặt cắt ngang. Các mặt cắt chuẩn được
sử dụng trong siêu âm tim thai chi tiết bao gồm:
 Các mặt cắt ngang: mặt cắt ngang bụng cao, mặt cắt 4 buồng, mặt cắt
đường ra ĐMC (5 buồng), mặt cắt đường ra ĐMP (3 mạch máu), mặt cắt 3
mạch máu và khí quản.
 Các mặt cắt trục dọc: ngang qua thất trái, ngang van ĐMC, cung ống động
mạch, cung ĐMC, mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch.
Một vài mặt cắt ngang không phải hoàn toàn cắt ngang thai nhưng cần
xoay nhẹ đầu dò. Tương tự, một vài mặt cắt trục dọc không bắt buộc phải
đứng dọc. Không phải tất cả các mặt cắt đều cần thiết cho một siêu âm tim
thai hoàn chỉnh. Bất kể mặt cắt nào ghi nhận được, nên sử dụng để nhận diện
 18

kết nối buồng tim và đánh giá vách liên thất và vách liên nhĩ, cung ĐMC và
cung ống động mạch. Một khi tất cả các cấu trúc này đã được kiểm tra, thì
cuộc khám nghiệm được hoàn tất.
1.3.3 Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai chi tiết:Năm 2004, hiệp hội
siêu âm tim Hoa Kỳ (American Society of Echocardiography – ASE) cũng
đưa ra 9 mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai (hình 1.5) [106]. Sau đó, hiệp
hội tim mạch nhi châu Âu (Association for European Paediatric Cardiology –
AEPC), hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế (International Society of
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology – ISUOG), và Viện nghiên cứu siêu
âm trong y học của Hoa kỳ (American Institute of Ultrasound in Medicine)
lần lượt đưa ra các khuyến cáo cũng như các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim
thai chi tiết [15],[77],[78].Mặt cắt 4 buồng: xin xem phần 1.4.1
1.3.3.2 Mặt cắt 5 buồng: Xin xem thêm phần 1.4.2
Từ mặt cắt 4 buồng hướng chùm tia siêu âm về phía đầu, thấy đường ra
của thất trái nằm giữa hai van nhĩ thất. Nghiêng thêm về phía đầu thấy được
van và gốc động mạch chủ (hình 1.3).
Ở tim bình thường, gốc động mạch chủ hướng về phía bên phải theo
trục dọc của tim. Ở mặt cắt 5 buồng góc tạo giữa động mạch chủ lên và vách
liên thất rộng. Trong chuyển vị đại động mạch, không có hướng đi như vậy,
trục giữa động mạch phổi với thất trái gần như song song với trục dọc của
vách liên thất [139].
 19

Hình 1.5: Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai [106]
ĐMC: động mạch chủ, ĐMP: động mạch phổi, NP: nhĩ phải, NT: nhĩ trái,
TMCT: tĩnh mạch chủ trên, TMCD: TMC dưới, TP: thất phải, TT: thất trái.
Các mặt cắt tương ứng 1.bốn buồng, 2.năm buồng, 3.dọc đường ra thất trái, 4
đường ra thất phải, 5.ngang van ĐMC, 6. ngang van 2 lá, 7.dọc 2 tĩnh mạch,
8.dọc cung ống động mạch, 9.dọc cung ĐMC.
[Nguồn: Rychik J. et al. (2004), J Am Soc Echocardiogr, 17(7), pp 803-810]
 20

1.3.3.3 Mặt cắt 3 mạch máu:

Mặt cắt 3 mạch máu là mặt cắt ngang ở phần lồng ngực trên thai nhi.
Nó được thực hiện bằng cách dịch chuyển đầu dò từ mặt cắt 4 buồng song
song về phía đầu tới phần trung thất trên của thai nhi. Bởi vì đa số các BTBS
nặng liên quan đến đường ra của thất, mặt cắt này được xem như là mặt cắt
thay thế trong khám nghiệm đường ra của thất (hình 1.6)[132].

Hình 1.6 : Mặt cắt 3 mạch máu: từ phải sang trái: TMCT, ĐMC lên và ĐMP
1.3.3.4 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản:
Từ mặt cắt 3 mạch máu nghiêng nhẹ đầu dò về phía đầu bên phải, sẽ
thấy đồng thời cung động mạch chủ và ống động mạch. Ở thai nhi bình
thường, mặt cắt này có hình chữ V, là sự thông thương giữa cung động mạch
chủ và cung ống động mạch, với động mạch chủ xuống ở phía trước bên trái
cột sống. Trên mặt cắt ngang cả hai cung này nằm bên trái khí quản (chứa đầy
dịch ối) (hình 1.7). Yagel & cs[132] gọi mặt cắt này là mặt cắt 3 mạch máu và
khí quản. Ở thai nhi bình thường, không có cấu trúc mạch máu ở sau khí
quản, và bất kỳ mạch máu nào nằm ở phía sau nó cũng đều bị xem là mạch
máu bất thường.
 21

Hình 1.7 : Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản

1.3.3.5 Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch:
Mặt cắt này được ghi nhận bằng cách để đầu dò đứng dọc theo cơ thể
thai nhi, ngay bên phải đường giữa. Do mặt cắt này cho thấy sự kết nối của
tĩnh mạch chủ trên và dưới với nhĩ phải, nó được gọi là mặt cắt 2 tĩnh mạch.
Trên siêu âm tim, mặt cắt 2 tĩnh mạch cho thấy tĩnh mạch chủ trên và
dưới ở mặt cắt đứng dọc với chỗ kết nối của nó vào nhĩ phải (Hình 1.8). Ở
thai nhi bình thường, kích thước của 2 tĩnh mạch chủ là tương đương với
nhau, ngoại trừ phần gần của tĩnh mạch chủ dưới dãn rộng do nhận máu từ
tĩnh mạch rốn và tĩnh mạch trên gan. Tiểu nhĩ phải nằm ở phía trước, và một
phần nhỏ của nhĩ trái nằm ở phía sau được tách biệt bởi phần sau trên của
vách liên nhĩ. Thấy động mạch phổi phải bị cắt ngang ở phía sau tĩnh mạch
chủ trên và ở trên trần của nhĩ trái.
 22

Hình 1.8 : Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch

1.3.3.6 Mặt cắt dọc cung ĐMC:
Mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọc theo cơ thể thai nhi với
đầu dò hướng từ bên phải xương ức sang vai trái. Ở tim bình thường, động
mạch chủ đi ra từ thất phía sau, cung động mạch chủ như một đường cong
hẹp mà nó có vẻ ngoài như một “cây mía” hoặc “cây gậy”. Tuy nhiên, phần
cong hẹp không phải là đặc điểm đặc trưng đủ để mô tả cung động mạch chủ.
Ở tim có sai vị đại động mạch, và động mạch chủ nằm ở phía trước thì đường
cong của cung động mạch chủ rộng hơn. Do đó, đặc điểm đặc trưng nhất của
cung động mạch chủ là sự xuất phát 3 mạch máu lên đầu và cổ, từ phần trên
của cung này. Thậm chí khi thai ở tư thế thuận lợi nhất, rất khó thấy tất cả 3
mạch máu cùng một lúc. Thông thường chúng được thấy theo thứ tự khi dịch
chuyển nhẹ đầu dò. Trong quá trình khám nghiệm, tính toàn vẹn của cung
động mạch chủ cần được khảo sát. Mặt cắt này cho thấy ở phía sau là một
phần xéo của cột sống với một vài thân đốt sống, vì nó là một phần của mặt
cắt trục dọc cơ thể thai nhi (hình 1.9).
 23

Hình 1.9: Cắt dọc cung ĐMC

1.3.3.7 Mặt cắt dọc cung ống động mạch:
Tập hợp của các mặt cắt đứng dọc hơi nghiêng nhẹ về bên trái của
đường giữa với góc hướng về phía vai trái thai nhi. Trong thực tế, mặt cắt dọc
bao gồm phần nhận của thất phải, van 3 lá và cắt ngang của gốc động mạch
chủ. Ở thai nhi bình thường, cung ống động mạch đi ra từ phía trước lồng
ngực hơn so với cung động mạch chủ. Vì vậy, cung ống động mạch rộng hơn
cung động mạch chủ và có dạng “cây đánh gôn” trên siêu âm. Phía dưới chỗ
nối của thân động mạch phổi với ống động mạch, có thể thấy xuất phát của
động mạch phổi trái. Đặc điểm quan trọng nhất của cung ống động mạch là nó
không cho các nhánh lên đầu và cổ. Chỉ có động mạch dưới đòn trái thường
thấy ở phần xa của động mạch chủ (phần eo) trên đoạn cuối của ống động
mạch (hình 1.10).
 24

Hình 1.10 : Cắt dọc cung ống động mạch

1.3.3.8 Mặt cắt ngang van ĐMC:
Do tim thai có vị trí nằm ngang, mặt cắt trục ngang tim thai gần tương
đương với mặt cắt trục dọc thai nhi. Từ mặt cắt trục dọc song song với cột
sống thai nhi, mặt cắt này được thực hiện bằng cách xoay nhẹ đầu dò về phía
trái của thai nhi, để mặt cắt khám nghiệm từ hạ sườn phải đến vai trái.
Trên mặt cắt này thấy nhĩ phải, van 3 lá, phần phễu thất phải, van động
mạch phổi và thân động mạch phổi. Bởi vì thấy được gốc của đại động mạch,
mặt cắt này rất lý tưởng để đo đạc đường kính của động mạch chủ và động
mạch phổi. Hơn nữa, nó cho phép đánh giá thông liên thất phần màng và sự di
lệch của vách phễu. Ở phía sau thường thấy thân động mạch phổi chia đôi,
cho động mạch phổi phải và ống động mạch. Phía sau gốc động mạch chủ,
thấy mặt cắt ngang của nhĩ trái và vách liên nhĩ. Với máy siêu âm có độ phân
giải cao, thấy cử động van lổ bầu dục trong nhĩ trái trên hình ảnh động (hình
1.4). Do sự cắt xéo của mặt cắt này so với trục dọc của thai nhi, nên có thể
thấy một vài thân đốt sống.
 25

1.3.3.9 Mặt cắt ngang van 2 lá:

Mặt cắt này được thực hiện với tia siêu âm vuông góc với trục dọc của
thất trái. Do vị trí tim thai nằm ngang mặt cắt này gần giống với mặt cắt đứng
dọc thai nhi. Ở tim bình thường mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọc
thai nhi, hướng nhẹ tia siêu âm về vai trái. Có hai mặt cắt dễ nhận ra là: (1) ở
vị trí van nhĩ thất và (2) ở vị trí cơ trụ thất trái. Khi mặt cắt ở gần vị trí kết nối
nhĩ thất (hình 1.11), chúng ta thấy được đặc điểm, hình dạng khác nhau của
hai thất: thất phải ở phía trước với dạng hình bán nguyệt, và thất trái ở phía
sau với dạng hình tròn. Hai van nhĩ thất có các đặc điểm khác biệt: van 3 lá
gồm ba mảnh và gắn vào vách liên thất, van 2 lá có 2 mảnh và không gắn vào
vách liên thất. Phần nhận của vách liên thất nằm giữa 2 van nhĩ thất có dạng
thẳng do áp lực hai thất bằng nhau. Ở mặt cắt ngang của thất trái thường thấy
phần phễu thất phải kèm thân động mạch phổi và van động mạch phổi. Mặc
dù mặt cắt này ít trực quan hơn so với mặt cắt 4 buồng ở những người siêu âm
ít kinh nghiệm, nhưng nó rất có ích trong đánh giá kết nối nhĩ thất và sự cân
đối giữa hai thất cũng như các van nhĩ thất tương ứng.

Hình 1.11 : Ngang van 2 lá

 26

1.3.4 Siêu âm tim thai trong giai đoạn sớm của thai kỳ:
Hình ảnh tim thai 3 tháng đầu được mô tả đầu những năm 1990 [40].
Hiện nay siêu âm tim thai sớm tiến hành ở 1 vài trung tâm và trở nên dễ thực
hiện do tiến bộ kỹ thuật trong trang thiết bị siêu âm với độ phân giải cao, đầu
dò qua âm đạo và thành bụng tần số cao kèm cải thiện xử lý tín hiệu cho phép
khảo sát sớm giải phẫu tim thai và chẩn đoán bệnh tim [115].
Những nhược điểm khi siêu âm sớm: nhược điểm lớn nhất của siêu âm
sớm là một vài thể bệnh tim có biểu hiện muộn về cấu trúc và chức năng ở
giai đoạn sau (âm tính giả). Bệnh cơ tim phì đại, thiểu sản một buồng tim
hoặc một đại động mạch khi có tắc nghẽn đường ra (hẹp/không lỗ van ĐMP,
hẹp/không lỗ van ĐMC, tứ chứng Fallot, hẹp eo ĐMC) hoặc dãn ĐMC trong
tứ chứng Fallot chỉ có thể thấy rõ ở 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối
[18],[134](p.192). So với siêu âm qua thành bụng lúc 20-24 tuần, siêu âm
sớm cho kết quả kém tin cậy hơn, có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao
hơn. Vì vậy cần làm siêu âm bổ sung vào tuần thứ 20-24 của thai kì . Hơn nữa
siêu âm sớm tốn nhiều thời gian và cần người có trình độ cao [134](p.193).
1.3.5 Siêu âm tim thai 3-4 chiều:
Hiện nay siêu âm tim thai 2 chiều vẫn là tiêu chuẩn vàng trong chẩn
đoán BTBS [43],[126]. Tuy nhiên, khám nghiệm này cần nhiều thời gian và
kinh nghiệm trong thu thập cũng như phân tích hình ảnh. Người làm siêu âm
phải tưởng tưởng trong đầu cấu trúc 3 chiều từ những hình ảnh 2 chiều.
Siêu âm tim thai 3-4 chiều có thể giúp ích trong chẩn đoán BTBS nhờ
máy tính tái tạo cấu trúc để hiển thị các kết nối trong tim ở các mặt cắt khác
nhau. Siêu âm 3-4 chiều còn có thể đánh giá chức năng tim thai, trong chẩn
đoán liên chuyên khoa và trong dạy học. Ngoài ra, dữ liệu khối được xem như
các tiêu bản số hóa của trái tim, gần giống với các tiêu bản của tim thật được
phân tích bởi nhà giải phẫu bệnh lúc tử thiết [59]. Đến nay chưa có nghiên
 27

cứu lớn nào cho thấy siêu âm tim thai 3-4 chiều làm cải thiện độ chính xác
trong phát hiện BTBS.
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi:
Bảng 1.7 : Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
Tác giả Meyer Boldt Delprat Fesslova Tegnander Acherman Bakiler
Năm 2001 2002 2002 2003 2006 2007 2007
TLTK [89] [30] [140] [45] [121] [11] [25]
HCTSTT 13 20 22 68 6 8 1
KNT 7 12 12 99 16 12 3
TLT 11 16 10 88 3 3 2
Fallot/AP 2 7 14 44 3 10 1
TTĐN 9 16 27 63 4 8
TPHĐR 3 6 32 2
Hẹp Eo 1 14 42 4 5 1
CVĐĐM 4 7 20 8 2 1
Hẹp ĐMC 1 10 2
TCĐM 2 5 10 1 0
EBSTEIN 2 1 5 15 1 2 1
Teo ĐMP 4 2 2 2 3 2
Hẹp ĐMP 1 20 1 1
TLN 2 34
Bướu tim 1 3 12
BTH2L 1 2 8 2
Khác 1 2 30 102 1 3
Tổng 57 93 150 669 55 58 10
(xem tiếp trang sau)
 28

Bảng 1.8: Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh (tiếp theo)
Tác giả Khoo Berkley Friedberg Lee Kovavisarach Marek Tổng
Năm 2008 2009 2009 2010 2011 2011
TLTK [70] [28] [48] [74] [72] [86]
HCTSTT 21 16 9 7 12 241 444
KNT 5 8 11 13 243 441
TLT 9 104 146 392
Fallot/AP 15 4 7 19 180 306
TTĐN 10 5 6 1 131 280
TPHĐR 5 2 14 140 204
Hẹp Eo 7 21 58 153
CVĐĐM 4 3 6 11 87 153
Hẹp ĐMC 6 12 79 110
TCĐM 2 61 81
EBSTEIN 1 34 62
Teo ĐMP 9 3 23 50
Hẹp ĐMP 26 49
TLN 36
Bướu tim 2 14 1 33
BTH2L 13
Khác 39 13 98 28 178 495
Tổng 103 72 52 336 43 1604 3302
HCTSTT: hội chứng thiểu sản tim trái, KNT: kênh nhĩ thất, TLT: thông liên
thất, AP: không lổ van ĐMP, TTĐN: tâm thất độc nhất, TPHĐR: thất phải hai
đường ra, CVĐĐM: chuyển vị đại động mạch, TCĐM: thân chung động
mạch, TLN: thông liên nhĩ, BTH2L: bất tương hợp 2 lần.
 29

Dựa trên bảng 1.2, chúng ta thấy tần suất BTBS thường gặp ở trẻ sinh
sống theo thứ tự giảm dần là: Thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động
mạch, hẹp van ĐMP, tứ chứng Fallot, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC, kênh nhĩ
thất, chuyển vị đại động mạch, hội chứng thiểu sản tim trái, hội chứng thiểu
sản tim phải…
Chúng tôi thử tổng kết các nghiên cứu về siêu âm tim thai trên thế giới
từ 2001 đến nay có mô tả chi tiết tổng số trường hợp thai mắc BTBS được
trình bày ở bảng 1.7-1.8. Chúng tôi thấy tần suất BTBS thường gặp theo thứ
tự giảm dần: Hội chứng thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, thông liên thất, tứ
chứng Fallot, tâm thất độc nhất, thất phải 2 đường ra, hẹp eo ĐMC, chuyển vị
đại động mạch…
1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh
Phần lớn các BTBS phát hiện trong bào thai là các BTBS nặng, mà
thường có nguy cơ tử vong sơ sinh cao. Các nghiên cứu gần đây cho thấy
chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS
[31],[47],[123]. Điển hình trong nghiên cứu của Bonnet và cs[31] đã so sánh
tử vong và bệnh tật trước phẫu thuật và sau phẫu thuật ở bệnh chuyển vị đại
động mạch của 68 trẻ được chẩn đoán trước sinh với 250 trẻ được chẩn đoán
sau sinh trong thời gian 10 năm. Nhóm được chẩn đoán trước sinh, thời gian
từ lúc sinh đến lúc nhập viện là 2 + 2,8 giờ, và ở nhóm có chẩn đoán sau sinh
là 73 + 210 giờ (P<0,01). Tình trạng lâm sàng lúc nhập viện bao gồm: toan
chuyển hóa, suy đa cơ quan, xảy ra nặng hơn ở nhóm chẩn đoán sau sinh
(P<0,01). Tử vong trước phẫu thuật là 6% ở nhóm chẩn đoán sau sinh và 0%
ở nhóm chẩn đoán trước sinh (P<0,05). Thời gian nằm viện lâu hơn ở nhóm
chẩn đoán sau sinh (30 + 17 ngày so với 24 + 11 ngày, P<0,01). Tử vong sau
phẫu thuật cao hơn ở nhóm chẩn đoán sau sinh ( 8,5% so với 0%, P<0,01),
mặc dù các yếu tố nguy cơ là tương đương ở 2 nhóm.
Các lợi ích khác của chẩn đoán BTBS trước sinh:
 30

-Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp: BTBS có thể kết hợp với dị tật khác,
là 1 phần trong hội chứng, hoặc kèm bất thường NST [74]. Do đó, khi phát
hiện BTBS, thì chúng ta nên tìm thêm bất thường ở các cơ quan khác.
-Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên lượng sau sinh
xấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kì [137].
-Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kì, chúng ta cần theo dõi tình
trạng tim thai trong thai kì [135]. Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh, để trẻ
được sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh
nguy hiểm khi chuyển viện sau sinh. Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng chẩn
đoán trước sinh có thể tạo thuận lợi cho cuộc mổ hoặc thông tim và điều này
giúp cải thiện tử vong và bệnh tật ở dài hạn [34],[36].
-Tham vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh nhân để làm
nhiễm sắc thể đồ [131].
-Điều trị trong bào thai: đã có những tiến bộ đáng kể trong các thủ thuật xâm
lấn thai nhi như truyền máu trong bào thai ở những trường hợp tim to do
thiếu máu. Điều trị rối loạn nhịp cũng như can thiệp tim mạch trong bào thai
(nong van, cắt bỏ mạch máu bằng tia laser) [1].
-Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường
hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này.
Năm 1995, Rustico và cs tính tổng chi phí của tầm soát BTBS ở 7024
thai phụ là 323104 Đô la Mỹ [104]. Như vậy, giá tiền cho mỗi trường hợp
BTBS được chẩn đoán (23 trường hợp) là 14 048 Đô la Mỹ. Chi phí để phát
hiện được 1 trường hợp BTBS nặng cần được chấm dứt thai kì (13 trường
hợp) là 24854 Đô la Mỹ. Trong khi đó chi phí nhập viện trung bình của một
trẻ sơ sinh mắc hội chứng thiểu sản tim trái là 57400 Đô la Mỹ, cho phẫu
thuật sửa chữa lần 1 là 126600 Đô la Mỹ và cho ghép tim là 126695 Đô la
Mỹ. Như vậy, chi phí phát hiện 1 BTBS nặng trong bào thai thấp hơn so với
chi phí điều trị 1 BTBS nặng, không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.
 31

1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước của
tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS:
Việc sử dụng rộng rãi siêu âm tim thai đã cho thấy để có được một
chẩn đoán chính xác, thông qua sự khác biệt giữa tim bình thường và tim có
BTBS, kích thước của các buồng tim phải được biết chính xác [50]. Do đó,
kích thước các buồng tim ghi nhận được từ các thai nhi bình thường rất có giá
trị trong phân tích tim thai bất thường. Ví dụ, nếu thất phải lớn hơn thất trái,
điều cần xác định ở đây là thất phải lớn, hay thất trái nhỏ so với tuổi thai. Ở
đây chúng tôi dùng từ “khoảng tham chiếu” thay cho từ “chỉ số bình thường”
để tránh nhầm lẫn khi đánh giá 1 kích thước buồng tim đo đạc được. Khoảng
tham chiếu thể hiện khoảng giữa 2 cực đối xứng của bách phân vị (ví dụ
khoảng 90% giữa bách phân vị thứ 5 và bách phân vị thứ 95).
Hiện nay, các nhà khoa học quan tâm tiến hành các phân tích định
lượng để nâng cao kiến thức về giải phẫu trái tim trong quá trình phát triển
trước sinh, và cung cấp thông tin tham khảo chính xác cho siêu âm tim thai.
Các tiến bộ trong kỹ thuật siêu âm cho phép chúng ta nghiên cứu cấu trúc giải
phẫu tim thai người bằng sóng siêu âm, do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc
phát hiện các dạng BTBS khác nhau, mở đường cho việc chọn lựa điều trị tốt
hơn đối với những trẻ này, ngay cả trước khi chúng ra đời [47],[65].
Cách đây vài thập niên, kể từ khi bắt đầu áp dụng siêu âm vào đánh giá
cấu trúc giải phẫu tim thai [19], đã có nhiều nghiên cứu báo cáo về các thông
số tim thai bình thường [17],[96],[109],[116],[118]. Có khá nhiều yếu tố ảnh
hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bào thai và có khá nhiều công trình
nghiên cứu chứng minh cho việc mỗi dân tộc nên có một biểu đồ tăng trưởng
thai nhi trong bào thai riêng cho dân tộc của mình [13]. Nhiều bệnh viện trên
thế giới cũng lập riêng cho bệnh viện của mình một biểu đồ tăng trưởng riêng
vì nó đại diện cho dân số đến khám tại bệnh viện đó. Viện Tim TP HCM là
một trong những trung tâm tim mạch lớn của phía Nam, hàng ngày có nhiều
 32

thai phụ được gửi đến để siêu âm tim thai, do đó cần thiết phải xây dựng
khoảng tham chiếu kích thước của tim thai bình thường để các Bác sĩ tiện
tham khảo.
1.7 Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trên
thế giới và trong nước:
1.7.1 Tình hình nghiên cứu ngoài nước:
Đầu thập niên 1980, Allan [19] là một trong những người đầu tiên mô
tả siêu âm tim thai dựa trên cấu trúc giải phẫu. Sau đó hàng loạt các nghiên
cứu đánh giá vai trò của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS (bảng 1.5).
Qua nhiều nghiên cứu cho thấy, mặt cắt 4 buồng cho độ nhạy khoảng 40%
trong phát hiện BTBS, tần suất này dao động từ 0-90%
[12],[39],[44],[71],[108],[110].
Đến đầu thập niên 1990, nhiều nghiên cứu cho thấy ngoài mặt cắt 4
buồng, nếu thêm mặt cắt đường ra của thất thì khả năng phát hiện BTBS sẽ
cao hơn, ước lượng có thêm khoảng 20-30% BTBS được phát hiện, tức là độ
nhạy lên đến khoảng 60-70% (xem bảng 1.6).
Vào năm 1996, Stumpflen & cs [117] là người đầu tiên nghiên cứu về
vai trò của siêu âm tim thai chi tiết trong tầm soát BTBS. Sau đó các nghiên
cứu khác cho thấy nếu sử dụng kĩ thuật này, tần suất phát hiện BTBS ở trung
tâm chuyên khoa khoảng 80-90% [70],[89],[101],[140]. Nhưng các nghiên
cứu này chỉ tiến hành khảo sát hình ảnh học sau sinh khi chẩn đoán trước sinh
bất thường hoặc khám lâm sàng sau sinh nghi ngờ có BTBS. Điều này dễ bị
bỏ sót 1 số bệnh khó phát hiện bằng khám lâm sàng: hẹp eo ĐMC, thân chung
động mạch, tâm thất độc nhất…
Đã có nhiều nghiên cứu thông số tim thai bình thường từ năm 1986 đến
nay: đo kích thước các buồng tim bình thường trên tử thiết tim thai, thống kê
các thông số tim thai có siêu âm tim thai bình thường (có hoặc không có đối
chiếu thăm khám sau sinh bình thường) [65],[80],[109]…. Tuy nhiên, chưa có
 33

nghiên cứu lớn nào có siêu âm tim và thăm khám thường qui sau sinh, để có
kết quả thông số siêu âm tim thai bình thường trước sinh.
1.7.2 Tình hình nghiên cứu trong nước:
Chúng tôi thống kê được 02 công trình nghiên cứu về siêu âm tim thai
do các tác giả trong nước thực hiện từ tháng 11/2008 đến 04/2013. Các
nghiên cứu gồm: 01 đề tài nghiên cứu cấp bộ “Khảo sát tần suất dị tật tim thai
nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời gian từ 5/2007-5/2010” [8], 01 bài
báo chuyên ngành “Nghiên cứu chỉ số siêu âm tim thai bình thường ở 3 tháng
giữa thai kỳ tại Viện Tim TP HCM” [7]. Các nghiên cứu này đều thực hiện tại
Viện Tim TP HCM và tác giả cũng là 1 thành viên trong nhóm nghiên cứu
này. Ở Việt Nam, chưa có trung tâm chuyên khoa tim mạch nào báo cáo về
giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh và cũng chưa có
nghiên cứu lớn nào dùng siêu âm để đánh giá thường qui sau sinh. Sau khi
tiến hành nghiên cứu đề tài cấp bộ “Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi” [8]
thành công, chúng tôi tiếp tục làm nghiên cứu sâu hơn về vai trò của siêu âm
tim thai để có những kết luận thiết thực nhằm phát hiện, chăm sóc và điều trị
BTBS tốt hơn.
Bên cạnh đó, xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai
bình thường là một việc cần được các bác sĩ siêu âm của cả nước ta nói chung
và Viện Tim TP HCM nói riêng quan tâm và tiến hành nghiên cứu. Nghiên
cứu này sẽ là tiền đề cho những nghiên cứu về sau có liên quan đến các vấn
đề như tim lớn, suy tim thai, mất cân đối các buồng tim… nhằm giúp ích
trong can thiệp sớm trong bào thai.
 34

CHƯƠNG 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu

2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu

- Tuổi thai từ 16 tuần đến 40 tuần (được xác định bằng nhớ đúng kinh
chót hoặc có siêu âm thai ba tháng đầu)
- Đơn thai
- Thai phụ lớn hơn hoặc bằng 18 tuổi tại thời điểm siêu âm
- Đồng ý tham gia nghiên cứu, thai phụ cung cấp đầy đủ số điện thoại
hoặc địa chỉ để liên lạc.

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ

- Các bất thường tim mà không phù hợp theo định nghĩa của Mitchell:
loạn nhịp hoặc rối loạn chức năng thất…
- Tim thai không còn hoạt động tại thời điểm siêu âm nhận bệnh
 35

2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu quan sát đoàn hệ tiến cứu
Thai phụ trong nghiên cứu được tiến hành siêu âm tim thai lúc nhận
bệnh. Chỉ có những thai nhi mắc BTBS được tiến hành siêu âm hội chẩn,
được ghi hình và kết quả trả về bệnh viện ban đầu để được tư vấn. Các trường
hợp có kết quả siêu âm tim thai bình thường, đều được giải thích rõ về hạn
chế của siêu âm tim thai không thể phát hiện được tất cả các BTBS, đặc biệt
là thông liên nhĩ và còn ống động mạch. Tất cả thai phụ đều được hướng dẫn
cho em bé được khám lâm sàng, và siêu âm tim kiểm tra trong vòng 0-3 tháng
sau sinh.
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu:
N = Z21-α /2.p.(1-p)/d2
Với:
N: số trẻ bị BTBS sau sinh
α = 0,05 xác xuất sai lầm loại I
Z1-α/2 = 1,96, ở mức chọn α= 0,05
P = 0,90 (độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết từ các n/c
trên thế giới – trang 32, 88)
d = 0,05 sai số
=> N = 138,3
Như vậy chúng tôi lấy mẫu thuận tiện, cho đến khi có ít nhất 139 trẻ
mắc BTBS được kiểm tra sau sinh.
2.2.3. Địa điểm và thời gian thực hiện:
Nghiên cứu được tiến hành tại Viện Tim TP HCM từ tháng 01/2008
đến 12/2011 trên hơn 3000 thai phụ. Sau đó từ tháng 12/2011 đến 6/2012
chúng tôi hoàn tất các dữ liệu sau sinh còn thiếu và đóng nghiên cứu.
Nhóm Bác sĩ nghiên cứu (xem phụ lục 2) là các Bác sĩ đã làm siêu âm
tim tại Viện Tim TP HCM hơn 10 năm, được đào tạo nâng cao về siêu âm tim
 36

thai, đã từng tham gia nghiên cứu trong đề tài cấp bộ “Khảo sát tần suất dị tật
tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần” và đã được đánh giá tính
đồng nhất của các Bác sĩ trong lúc làm nghiên cứu cấp bộ [8].
2.2.4. Phương tiện thu thập số liệu:
Việc thu thập số liệu được thực hiện theo một biểu mẫu thống nhất
(xem phụ lục), được đánh máy và nhập dữ liệu trực tiếp trên phần mềm siêu
âm tim thai “firelion” (viết trên nền Access). Các số liệu được thu thập gồm:
- Các biến số về thông tin thai phụ và chỉ định siêu âm tim thai
- Các biến số của siêu âm tim thai nhi trên 1 bình diện, 2 bình diện, doppler
màu và phổ doppler
- Các biến số của em bé sau sinh : ngày tháng năm sinh, cân nặng lúc sinh,
thời điểm siêu âm
- Các biến số về kết quả siêu âm tim em bé sau sinh.
2.2.5. Biến số nghiên cứu
Để thuận lợi cho việc so sánh và đánh giá kết quả chúng tôi áp dụng
một số định nghĩa sau :
- BTBS: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch máu
lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý
nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn
tại tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của
động mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại
trừ [90].
- BTBS nặng [14]: khi bệnh cần phải phẫu thuật sửa chữa hoặc thông tim
can thiệp trong 1 năm đầu. Ví dụ: chuyển vị đại động mạch, hội chứng
thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, hẹp eo ĐMC, thông liên thất lổ lớn...
- BTBS nhẹ [14]: khi bệnh không cần can thiệp, ví dụ: hẹp van ĐMP nhẹ,
hẹp van ĐMC nhẹ, thông liên thất lổ nhỏ.
 37

2.2.5.1 Biến số về đặc tính thai phụ

- Tuổi mẹ: biến liên tục, năm thực hiện siêu âm trừ năm sinh.
- Nơi cư trú: nơi thai phụ đăng kí hộ khẩu theo tỉnh
- Số con đã có: biến liên tục, chia thành 3 nhóm: chưa có, 1 con, ≥ 2 con.
- Tuổi thai (tuần): biến liên tục, dựa vào siêu âm ba tháng đầu hoặc kinh
chót.
- Chỉ định: danh định có YTNC, không YTNC và nghi ngờ BTBS trên siêu
âm sản khoa.
2.2.5.2 Các biến số về đặc tính thai nhi
- Tư thế thai nhi để siêu âm tim thai: nhị giá (thuận lợi/ không thuận lợi)
+ Thuận lợi: là có thể khảo sát đầy đủ 5 mặt cắt ngang ngực trong lần siêu âm
đầu tiên, và có kết luận cuối cùng.
+ Không thuận lợi: cần phải làm thêm 1 vài lần nữa mới cho kết luận cuối
cùng.
- Khoảng mờ sau gáy thai nhi từ 11-14 tuần (ghi nhận kết quả của sản
khoa): biến số liên tục.
2.2.5.3 Các thông số trên siêu âm tim thai
- Đo trên siêu âm 1 bình diện (mm):
+ Bề dày thành thất phải, thất trái và vách liên thất.
+ Đường kính thất trái tâm thu và tâm trương
+ Đường kính thất phải tâm thu và tâm trương
- Đo trên siêu âm 2 bình diện (mm):
+ Kích thước nhĩ trái và nhĩ phải
+ Kích thước vòng van 2 lá và 3 lá
+ Kích thước vòng van ĐMC và ĐMP
+ Kích thước eo ĐMC
+ Tỉ lệ tim thai/lồng ngực (diện tích), trục tim thai
- Đo trên doppler
 38

+ Vận tốc qua van 2 lá, 3 lá, ĐMC, ĐMP, eo ĐMC (cm/s)
+ Đánh giá mức độ hở van dựa theo mức độ lan của dòng phụt ngược: nhẹ
nhất 1/4, nặng nhất 4/4.
+ Tần số tim thai
- Kết luận trên siêu âm BTBS: biến số nhị giá (có/không)
- Phân loại BTBS theo bệnh chính có ảnh hưởng đến tiên lượng dài hạn.
2.2.5.4 Biến số em bé sau sinh
- Cân nặng sau sinh (gram)
- Kết luận trên siêu âm : biến số nhị giá (có/không)
- Lổ bầu dục thông thương/ thông liên nhĩ lổ thứ phát và còn ống động mạch
được xem là bình thường vì các lổ này là tồn tại sinh lí trước sinh (trang 9).
- Phân loại BTBS sau sinh theo bệnh chính có ảnh hưởng đến tiên lượng dài
hạn. Ở đây chúng tôi lấy kết quả siêu âm tim sau sinh là tiêu chuẩn vàng trong
chẩn đoán BTBS (xem thêm trang 77). Siêu âm tim sau sinh được thực hiện
đầy đủ 14 mặt cắt cơ bản dựa theo cuốn “siêu âm tim và bệnh lí tim mạch”
của Phạm Nguyễn Vinh [4].
2.2.6 Thiết bị nghiên cứu :
Máy siêu âm 2D, Doppler màu hiệu Philips, Envisor C (hình 2.12). Đầu
dò cong (Curved Array) 2-5MHz và đầu dò rẻ quạt điện tử (Phased Array) 2-
4MHz và 4-8MHz.
 39

Hình 2.12 : Máy siêu âm Philips Envisor C

2.2.7. Kỹ thuật siêu âm:
Thai phụ nằm ngửa, đầu hơi cao, hai chân duỗi thẳng, hai tay xuôi. Bộc
lộ toàn bộ bụng và vùng trên khớp mu. Phần da tiếp xúc với đầu dò siêu âm
được bôi gel dẫn âm.
Máy siêu âm và người làm siêu âm ở phía phải của thai phụ. Cách cầm
đầu dò siêu âm như kinh điển.
2.2.7.1 Đo trên siêu âm một bình diện (TM): ở mặt cắt 4 buồng với tia siêu
âm vuông góc với VLT, đường TM qua bờ tự do của van 2 lá (hình 2.13)
2.2.7.2 Đo trên siêu âm hai bình diện (2D):
- Tỉ lệ tim/ngực theo diện tích: ở mặt cắt 4 buồng chuẩn vẽ đường viền theo
màng ngoài tim và bờ ngoài khung xương (hình 2.14)
 40

- Trục tim thai: là góc hợp bởi đường thẳng nối xương ức phía trước và
xương sống phía sau (chia đôi lồng ngực) với đường thẳng đi qua vách liên
thất (hình 2.15)
- Kích thước vòng van hai lá, ba lá, nhĩ trái, nhĩ phải: đo ở 4 buồng từ mỏm
thì tâm trương (hình 2.16)
- Kích thước vòng van ĐMC: đo ở mặt cắt 5 buồng từ mỏm thì tâm trương
(hình 1.3)
- Kích thước vòng van ĐMP: đo ở mặt cắt ngang van ĐMC thì tâm trương.
(hình 1.4)
- Kích thước eo ĐMC: đo ở mặt cắt trục dọc cung ĐMC, đường thẳng
vuông góc sau động mạch dưới đòn trái và trước ống động mạch (hình 1.9)
2.2.7.3 Đo trên siêu âm doppler xung, liên tục, màu:
- Vận tốc qua các van 2 lá, 3 lá: đo ở mặt cắt 4 buồng từ mỏm, cửa sổ siêu
âm đặt ở bờ tự do của van 2 lá và 3 lá (hình 2.17)
- Vận tốc qua van ĐMC: đo ở mặt cắt 5 buồng từ mỏm, cửa sổ siêu âm đặt ở
vòng van ĐMC (hình 2.18)
- Vận tốc qua van ĐMP: đo ở mặt cắt ngang van ĐMC hoặc cung ống động
mạch, cửa sổ siêu âm đặt ở vòng van ĐMP (hình 2.19)
- Vận tốc qua eo ĐMC: đo ở mặt cắt cung ĐMC, cửa sổ siêu âm để ngay eo
ĐMC (hình 2.20)
 41

Hình 2.13: Cắt TM qua 2 thất

Hình 2.14: Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực

 42

Hình 2.15 : Trục tim thai

Hình 2.16 : Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải
 43

Hình 2.17 : Doppler ngang van 2 lá, 3 lá

Hình 2.18 : Doppler qua van ĐMC và tần số tim

 44

Hình 2.19 : Dopper ngang van ĐMP

Hình 2.20: Doppler eo ĐMC

 45

2.2.8. Qui trình nghiên cứu:

QUI TRÌNH NGHIÊN CỨU
CÁC THAI PHỤ ĐƯỢC GỬI ĐẾN SIÊU ÂM TIM THAI (16-40 tuần)
- < 18 tuổi
Loại trừ - Đa thai
- Các bất thường không phù
hợp ĐN của Michell và cs
- Không đồng ý tham gia NC
THAM GIA NGHIÊN CỨU

CÓ BỆNH KHÔNG BỆNH

Siêu âm hội chẩn Trả KQ về

Trả KQ về BV ban đầu
BV ban đầu Kiểm tra sau sinh
Kiểm tra sau sinh

Có BTBS Không BTBS Có BTBS Không BTBS

Ghi chú : ĐN : định nghĩa ; NC nghiên cứu ; KQ: kết quả ; BV: bệnh viện

Biểu đồ 2.3 Qui trình nghiên cứu

Trong nghiên cứu chúng tôi, xét nghiệm này chỉ dừng lại ở cấp độ chẩn
đoán, với đầy đủ các tính chất của 1 xét nghiệm (độ nhạy, độ đặc hiệu, dương
tính giả, âm tính giả …). Kết quả được trả về bệnh viện ban đầu và chỉ quan
sát ghi nhận lại các diễn tiến sau đó. Tuy nhiên để giảm thiểu sai sót, trong
trường hợp thai nhi mắc BTBS được chẩn đoán, chúng tôi đều tiến hành siêu
âm tim thai hội chẩn, và tác giả là một trong những thành viên chính trong các
buổi hội chẩn này. Khi siêu âm hội chẩn có nhiều Bác sĩ cùng tham gia và
hình ảnh siêu âm được lưu lại để đối chiếu sau sinh nhằm mục đích nghiên
cứu, học tập và đào tạo về sau.
 46

2.2.9 Kết quả phát hiện hội chứng di truyền:

Những thai nhi mắc BTBS có chỉ định chọc ối tìm bất thường nhiễm
sắc thể, chúng tôi gửi yêu cầu sang bệnh viện Từ Dũ và Hùng Vương.
Kỹ thuật chọc ối và phát hiện các hội chứng di truyền do các Bác sĩ
phòng di truyền của bệnh viện Từ Dũ và bệnh viện Hùng Vương thực hiện.
Chúng tôi liên hệ với phòng di truyền để ghi nhận các kết quả này.
2.2.10 Thu thập số liệu và xử lý số liệu
- Tổng hợp và quản lý số liệu trên phần mềm Firelion (viết trên nền
Access).
- xử lí thống kê bằng phần mềm Stata version 10.0
- Các thuật toán thống kê sử dụng trong nghiên cứu bao gồm:
+ Tính tỷ lệ phần trăm xuất hiện tập hợp quan sát.
+ Tính trung bình các thông số đo đạc.

+ Tính độ lệch chuẩn của trung bình các thông số đo đạc: SD

+ Trong tất cả các phép kiểm thống kê, ngưỡng có ý nghĩa được chọn là
p < 0,05.
+ Tính giá trị của xét nghiệm chẩn đoán :
Siêu âm
sau sinh

(+) (-) Tổng

Siêu âm
(+) a c a+c
trước sinh
(-) b d b+d

Tổng a+b c+d a+b+c+d

 47

Độ nhạy

Độ đặc hiệu

Giá trị tiên đoán dương

Giá trị tiên đoán âm

Tỉ số khả dĩ dương = độ nhạy

(1-độ đặc hiệu)
Tỉ số khả dĩ âm = (1 – độ nhạy)
độ đặc hiệu
+ Phân tích độ nhạy (sensitivity analysis) trong trường hợp bị mất theo dõi ở
nghiên cứu đoàn hệ :
 Xác định xem các trường hợp mất theo dõi có ngẫu nghiên dựa theo 1
số biến số ban đầu theo hướng dẫn của Kristman. Trong nghiên cứu
này chúng tôi dựa vào 2 biến số là chỉ định siêu âm và kết quả siêu âm
tim thai (có hoặc không bệnh).
 Trong nghiên cứu chúng tôi chia làm 4 nhóm :
 Nhóm có theo theo dõi đến lúc sinh, chúng ta có giá trị siêu âm
tim thai ở nhóm có theo dõi, bao gồm giá trị tiên đoán dương và
giá trị tiên đoán âm.
 Nhóm mất theo dõi : Nếu mất theo dõi là ngẫu nhiên, chúng tôi
ước lượng số trường hợp có BTBS ở nhóm siêu âm tim thai có
bệnh = số trường hợp siêu âm tim thai có bệnh x giá trị tiên đoán
dương của nhóm có theo dõi (cận dưới của khoảng tin cậy 95%).
Và ước lượng số trường hợp không có BTBS ở nhóm siêu âm
tim thai không bệnh = số trường hợp siêu âm tim thai không
 48

bệnh x giá trị tiên đoán âm của nhóm có theo dõi (cận dưới của
khoảng tin cậy 95%)
 Nhóm tử vong : bao gồm tử vong sơ sinh và thai chết lưu. Cách
đơn giản nhất để đánh giá độ nhạy là xem tất cả các trường hợp
này đều là BTBS.
 Nhóm chấm dứt thai kì : chúng tôi dựa vào giá trị tiên đoán
dương và tiên đoán âm của nhóm có theo dõi để tính số trường
hợp có và không có BTBS sau sinh như nhóm mất theo dõi.
 Sau khi có số ước lượng có BTBS và không có BTBS ở mỗi
nhóm, chúng ta sẽ có bảng 2x2 của nhóm tổng ban đầu, từ đó
chúng ta sẽ tính được giá trị siêu âm tim thai ở nhóm này.
+ Biến số đo đạc trên siêu âm được vẽ trên biểu đồ theo tuổi thai và hệ số
tương quan tương ứng được xác định bằng phân tích hồi qui phù hợp.
 Vẽ biểu đồ phân tán của các thông số để tìm mối liên hệ và mô hình hồi
qui phù hợp.
 Chọn phương trình hồi qui từng thông số, có hệ số tương quan R2 cao
nhất theo tuổi thai.
+ Kiểm định sự phù hợp của mô hình hồi qui vừa tìm được
 Tính giá trị phần dư (residual) = giá trị quan sát – giá trị ước tính từ
phương trình hồi qui.
 Kiểm định phương sai và phân phối chuẩn của phần dư bằng biểu đồ
phân tán và biểu đồ phân phối chuẩn kỳ vọng “Q-Q Plot”.
 Kiểm tra tính biến thiên của mô hình: tính phương trình hồi qui độ lệch
chuẩn các thông số siêu âm theo tuổi thai.
 Kiểm định hệ số tương quan R bằng phân tích phương sai
+ Tính bảng bách phân vị: Trên cơ sở phương trình hồi qui, xây dựng bảng

bách phân vị của từng thông số theo tuổi thai, theo công thức sau
 49

Bách phân vị = giá trị trung bình (tính từ phương trình hồi quy) + K x ĐLC
(độ lệch chuẩn được tính từ phương trình hồi quy độ lệch chuẩn).
Hệ số K tương ứng với bách phân vị như sau :
Bách phân vị 5 : K= - 1,645
Bách phân vị 95 : K= + 1,645

2.3 Y Đức :
Nghiên cứu của chúng tôi không vi phạm y đức vì đây là nghiên cứu khoa học
ứng dụng đem lại lợi ích cho người tham gia nghiên cứu vì những lý do sau:
2.3.1. Siêu âm là một xét nghiệm khảo sát không xâm lấn, đã được áp dụng
rất nhiều vào việc chẩn đoán và điều trị. Đặc biệt trong ngành tim mạch, siêu
âm tim đóng vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán, theo dõi và đánh giá
hiệu quả điều trị tim mạch.
2.3.2 Siêu âm tim thai đã được sử dụng trong tầm soát và chẩn đoán BTBS
trước sinh ở nhiều nước trên thế giới từ hơn 30 năm nay. Các hiệp hội chuyên
khoa uy tín trên thế giới (siêu âm tim Hoa Kỳ, nhi khoa Châu Âu, sản phụ
khoa quốc tế) đã công nhận siêu âm tim thai là phương tiện chính thức trong
chẩn đoán BTBS trước sinh và đã đưa ra các hướng dẫn thực hành trong lâm
sàng. Việc áp dụng siêu âm tim thai vào thực hành lâm sàng ở Việt Nam là
cấp thiết trong bối cảnh Tổng cục dân số và kế hoạch hóa gia đình Việt Nam
đề ra chiến lược tầm soát các dị tật trước sinh, nhằm nâng cao chất lượng dân
số đến năm 2020 trên trang điện tử của mình. Và nhiều nghiên cứu đã chứng
minh việc phát hiện BTBS trước sinh cải thiện tỉ lệ bệnh tật và tử vong sau
sinh. Cần nhấn mạnh rằng việc quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kì thuộc
về bố/mẹ sau khi được tham vấn với BS tư vấn tiền sản, và không phải là
công việc lâm sàng của chúng tôi. Chúng tôi chỉ là nhà nghiên cứu quan sát
và mô tả lại các diễn tiến đã xảy ra.
 50

2.3.3. Đã hơn 70 năm nay, trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về tác hại và
lợi ích của siêu âm. Tuy nhiên, chưa có công trình nghiên cứu nào chứng
minh những bất lợi hay tác động có hại của sóng siêu âm gây ra cho con
người.
2.3.4. Bệnh nhân tham nghiên cứu sẽ được giải thích lợi ích của chẩn đoán
BTBS trước sinh và đồng ý ký tên vào “Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu”.
Thai phụ khi tham gia nghiên cứu được hưởng lợi ích từ nghiên cứu: được
siêu âm hội chẩn (nếu có bệnh) và kiểm tra bé sau sinh miễn phí, được siêu
âm bằng một máy siêu âm có chất lượng cao, độ phân giải rõ, độ an toàn đạt
tiêu chuẩn về an toàn phóng xạ của cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm
Hoa Kỳ.
 51

CHƯƠNG 3

KẾT QUẢ

3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu:

Từ tháng 01-2008 đến 12-2011 có 3910 thai phụ thỏa tiêu chuẩn nhận
bệnh đến siêu âm tim thai tại Viện Tim TP HCM (biểu đồ 3.4), trong đó có
2924 thai phụ có đủ dữ liệu nghiên cứu đến lúc sinh. Các thai phụ này đến từ
49 tỉnh thành trong cả nước (phụ lục 3). Chúng tôi phân tích chủ yếu trên
2924 thai nhi có dữ liệu sau sinh, nhóm không có theo dõi sau sinh chúng tôi
phân tích riêng dựa trên các thuật toán thống kê.

Biểu đồ 3.4 Diễn tiến 3910 thai nhi

 52

Bảng 3.9 đặc điểm dân số

Theo dõi Không theo dõi Chung Giá trị
được được (N=3910) P
(N=2924) (N=986)
Tuổi mẹ 28,8±5,2 27,7±5,4 28,5±5.3 <0,001
(năm)
Tuổi thai 23,1±3,6 23,5±4,0 23,2±3,7 0,02
(tuần)
Nơi cư trú
Ngòai 22,1% 41,8% 27,1% <0.001
TPHCM ( 647) ( 412) (1059)

28,8 + 5,2 (Min: 18, Max: 46)

Biểu đồ 3.5 : Phân bố tuổi mẹ

Nhận xét:
- Hơn 1/2 thai phụ có độ tuổi từ 18-28 tuổi (52,2%)
- Hơn 4/5 thai phụ có độ tuổi từ 18-34 tuổi (84,6%)
 53

5,4%

36,5% 0
1
>2
58,1%

Biểu đồ 3.6 : Số con đã có

Nhận xét:
- 58,1% thai phụ chưa có con.
- 5,4% thai phụ có hơn hoặc bằng 2 con.

2500
77,9%

2000

1500

1000

500 10,9%
5,7%
2,8% 1,5% 1,2%
0
TP HCM Long An Đồng Nai Tiền Giang Bình Khác
Dương

Biểu đồ 3.7: Phân bố thai phụ theo tỉnh

Nhận xét:
Đa số các thai phụ ở TP HCM (77,9%) và các tỉnh lân cận
(77,9+11,2=89,1%).
 54

Bảng 3.10: Diễn tiến thai kì

Diễn tiến Siêu âm tim thai Giá trị p
Không bệnh Có bệnh
n (%) n (%)
Sau sinh BTBS 20 (0,6) 137 (24,8) <0,001
Sau sinh bình thường 2743 (81,7) 24 (4,3) <0,001
Chấm dứt thai kỳ 17 (0,5) 291 (52,6) <0,001
Thai lưu 13 (0,4) 13 (2,3) <0,001
Mất sau sinh 20 (0,6) 14 (2,5) <0,001
Mất theo dõi 544 (16,2) 74 (13,4) 0,107
Tổng 3357 (100) 553 (100)

Số ca
900
800
700
600
500
Bình thường
824 716
400 740
Bất thường
300 483
200
100
35 39 79
0 8
2008 2009 2010 2011 năm

Biểu đồ 3.8: Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm
Nhận xét:
- Mỗi năm Viện Tim có thể thực hiện trung bình 800 ca siêu âm tim thai
- Tỉ lệ thai nhi mắc BTBS tăng lên mỗi năm từ 2008-2011 tương ứng:
0,9%-4,5%-7,5%-9,9% (P<0,01).
 55

3.2 Giá trị của siêu âm tim thai:

Bảng 3.11 : Một số đặc điểm thai nhi
Đặc điểm thai nhi Chung Siêu âm tim thai Giá trị
Có bệnh Không bệnh p
(n=161) (n=2763)
Tuổi thai lúc siêu âm 23,1 ± 3,6 27,5 ± 5,3 22,8 ± 3,3 <0,001
(tuần)
KMSG đo lúc 11-14 tuần 1,9 + 0,9 2,4 + 1,6 1,8 + 0,9 <0,0001
(mm)
Tư thế thai thuận lợi 71% 58% 72% <0,001
Trọng lượng lúc sinh (gr) 3148 + 2893 ± 3163 ± <0,001
460 529 452

Bảng 3.12 : Phân bố bệnh theo chỉ định

Siêu âm tim thai Giá trị p
Chỉ định Có Bệnh Không bệnh
n (%) n (%)
Nghi ngờ TBS* 33 (62,3) 20 (37,7) <0,001
Có YTNC 31 (9,8) 286 (91,2)
Không YTNC 97 (3,8) 2457 (96,2)
* Nghi ngờ có BTBS lúc siêu âm sản khoa
Nhận xét: Tỉ lệ phát hiện bệnh cao nhất ở nhóm có nghi ngờ BTBS ở tuyến cơ
sở, kế đến là nhóm có yếu tố nguy cơ (YTNC) và thấp nhất là nhóm không
YTNC.
 56

100%
90%
80%

70%
60%
Có bệnh
50%
Không bệnh
40%
30%

20% 16.7%
7.7%
10% 4.4%
0%
<2,5 2,5-3,4 >3,5

Biểu đồ 3.9: Tỉ lệ BTBS theo bề dày của khoảng mờ sau gáy

Nhận xét: tỉ lệ mắc BTBS tăng theo KMSG ( được đo lúc 11-14 tuần ở cơ sở
sản khoa).

Bảng 3.13: Kết quả chọc ối 57 trường hợp/ 161 BTBS

Kết quả Số trường hợp Tỉ lệ %
Ba NST 21 01 1,8
Mất đoạn 22q11 03 5,3
Đột biến gene mang bệnh Thalassemia 01 1,8
Nhiễm Rubella 02 3,5
Không ghi nhận bất thường 50 87,7
Tổng 57 100
Ghi chú: kết quả được ghi “không ghi nhận bất thường” khi không tìm các
bất thường về hội chứng di truyền cần khảo sát.
Nhận xét:
- Chỉ có 57 (36%) thai phụ đồng ý chọc ối vì nhiều lí do: kinh tế, lo ngại
biến chứng khi chọc ối, có nhiều dị tật kèm…
- Tỉ lệ có kết quả chọc ối bất thường là 12,3%
 57

Bảng 3.14: Bảng 2x2 của 2924 trường hợp có đối chiếu sau sinh

Sau sinh Có BTBS Không BTBS Tổng

Siêu âm
Có bệnh 137 24 161
Không bệnh 20 2743 2763
Tổng 157 2767 2924

Bảng 3.15 : Giá trị của siêu âm tim thai/2924 thai nhi
Giá trị Khoảng tin cậy 95%

Độ nhạy 87,3% 81,0% - 92,0%

Độ đặc hiệu 99,1% 98,7% - 99,4%

Tỉ số khả dĩ dương 100,6 67,3-150,5

Tỉ số khả dĩ âm 0,1 0,1-0,2

Giá trị tiên đoán dương 85,1% 78,6% - 90,2%

Giá trị tiên đoán âm 99,3% 98,9% - 99,6%

 58

Bảng 3.16: Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim thai
Trung Độ lệch
Thông số siêu âm N Tối thiểu Tối đa bình chuẩn
TTP (mm) 2886 1,0 6,3 2,4 0,5
VLT (mm) 2894 1,0 5,6 2,3 0,5
TTT (mm) 2888 1,0 5,4 2,4 0,6
ĐKTTTTr (mm) 2884 3,2 17,1 7,7 1,9
ĐKTPTTr (mm) 2888 3,2 24,7 7,8 2,2
ĐKTTTT (mm) 2811 1,9 13,0 4,9 1,5
ĐKTPTT (mm) 2814 2,0 18,9 5,1 1,7
NT (mm) 2898 2,8 18,0 7,8 1,9
NP (mm) 2898 3,6 26,5 8,6 2,4
v/v HL (mm) 2884 2,1 17,0 6,7 1,7
v/v BL (mm) 2887 2,5 17,6 7,1 1,9
v/v ĐMC (mm) 2903 1,5 9,8 4,1 0,9
v/v ĐMP (mm) 2882 1,8 10,2 4,3 1,0
Eo (mm) 2847 1,3 7,7 3,4 0,7
Tỉ lệ Tim/LN 2830 0,10 0,64 0,25 0,05
Trục tim thai (độ) 2914 -60 90 45 5
TST (lần/ph) 2920 90 182 151 8
V HL (cm/s) 2896 20 129 51 8
V BL (cm/s) 2897 19 121 53 9
V ĐMC (cm/s) 2904 24 216 67 13
V ĐMP (cm/s) 2876 32 393 64 18
V Eo (cm/s) 2835 20 180 70 16
 59

3.2.1 Liệt kê chi tiết bệnh được chẩn đoán trước sinh và kết quả sau sinh:
Bảng 3.17 : Bất thường kết nối nhĩ – thất (23 trường hợp)
Bệnh Số TH ĐÚNG CĐ KHÁC
TTĐN 06 06 0
HCTSTT 06 06 0
HCTSTP 02 01 01 (Ebstein)
Ebstein 06 05 01(BT)
Hở van BL 03 02 01(Hẹp ĐMP)
Tổng 23 20 03

Nhận xét:
- Trong nhóm bất thường kết nối nhĩ – thất, có 1 trường hợp HCTSTP
nhưng sau sinh là bệnh Ebstein, 1 trường hợp chẩn đoán dương tính giả
là Ebstein, 1 trường hợp hở van 3 lá chỉ là hậu quả của hẹp van ĐMP.
Các trường hợp còn lại đều đúng.
Bảng 3.18: Bất thường kết nối thất – đại động mạch (35 trường hợp)
Bệnh Số TH ĐÚNG CĐ KHÁC
Fallot 13 12 01(TPHĐR)
Teo lá van ĐMP kèm TLT 01 01
KLV ĐMP kèm TLT 02 02
KLV ĐMP với VLT kín 05 05
TCĐM 03 02 01(Fallot)
CVĐĐM 03 03
BTH2L 01 01
TPHĐR 07 05 01(Fallot)
01(CVĐĐM)
Tổng 35 31 04
 60

Nhận xét:
- trong nhóm bất thường kết nối thất – đại động mạch có 3 trường hợp có
sự nhầm lẫn giữa 2 BTBS có cấu trúc giải phẫu gần giống nhau: thân
chung động mạch với tứ chứng Fallot, thất phải 2 đường ra với tứ
chứng Fallot và chuyển vị đại động mạch. Các sai biệt này không làm
thay đổi tiên lượng.
Bảng 3.19: Luồng thông trong tim (64 trường hợp)
Bệnh Số TH ĐÚNG CĐ KHÁC

TLT 24 16 01(BTH2L+TLT)
07(BT)
Nghi ngờ TLT 16 04 12(BT)
KNT 24 22 01(BTH2L)
01(HCTSTT)
Tổng 64 42 22
Nhận xét:
- Trong nhóm bệnh luồng thông trong tim, tỉ lệ dương tính giả và sai sót
cao nhất, đặc biệt là bệnh thông liên thất.
Bảng 3.20 : Bất thường mạch máu lớn và nhóm khác (39 trường hợp)
Bệnh Số TH ĐÚNG CĐ KHÁC
Hẹp eo/ Gían đoạn cung ĐMC 02 02(BT)
Hẹp van ĐMC 02 01 01(BT)
Hẹp van ĐMP 16 16
Bướu tim 19 18 01(BT)
Tổng 39 35 04
Nhận xét:

- Trong nhóm này dương tính giả chủ yếu là ở bệnh hẹp eo ĐMC
 61

3.2.2 Những trường hợp âm tính giả

Bảng 3.21: Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả

Chẩn đoán Sau sinh Cần can thiệp Số TH

Trước sinh

Bình thường KLVĐMP + TLT Có 2

Bình thường KNT Có 2

Bình thường TLT Có 4

Bình thường TLT nhỏ Không 9

Bình thường EBSTEIN A Không 1

Bình thường Hẹp ĐMP Không 2

Tổng 20
Cần can thiệp: có chỉ định phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp
Nhận xét:
- Đa số (60%) các bệnh bị bỏ sót lúc siêu âm tim thai là bệnh nhẹ, và có thể
phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau sinh.
 62

3.2.3 Phân tích những trường hợp BTBS nặng:

Dựa vào định nghĩa của Allan và cs [14] về BTBS nặng, chúng tôi loại
trừ khỏi nghiên cứu các trường hợp bệnh nhẹ như: nghi ngờ thông liên thất
(16), ở nhóm chẩn đoán có bệnh trước sinh. Các trường hợp có chẩn đoán sau
sinh: TLT lổ nhỏ (09), hẹp van ĐMP nhẹ (02)cũng được loại ra khỏi nghiên
cứu. Chúng tôi có bảng 2x2 trong chẩn đoán BTBS nặng như sau.

Bảng 3.22 : Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu sau sinh

Sau sinh Có BTBS Không BTBS Tổng

Siêu âm
Có bệnh 133 9 142
Không bệnh 12 2743 2755
Tổng 145 2752 2897

Bảng 3.23 : Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng

Giá trị Khoảng tin cậy 95%

Độ nhạy 91,7% 86,0% - 95,7%

Độ đặc hiệu 99,7% 99,4% - 99,9%

Tỉ số khả dĩ dương 280,5 145,8-539,5

Tỉ số khả dĩ âm 0,08 0,05-0,14

Giá trị tiên đoán dương 93,7% 88,3% - 97,1%

Giá trị tiên đoán âm 99,6% 99,2% - 99,8%

 63

3.2.4 Phân tích giá trị siêu âm tim thai trên 3910 thai nhi: chúng tôi chia
thành 4 nhóm như phần phương pháp nghiên cứu đã trình bày.

Để phân tích độ nhạy (sensitivity analysis) của siêu âm tim thai ở nhóm
3910 thai nhi thỏa tiêu chuẩn nhận bệnh ban đầu, chúng ta giả định ở nhóm
không được kiểm tra sau sinh với giá trị tiên đoán dương là cận dưới của
khoảng tin cậy 95% của giá trị tiên đoán dương của nhóm có theo dõi
(78,6%); giá trị tiên đoán âm là cận dưới của khoảng tin cậy 95% của giá trị
tiên đoán âm ở nhóm có theo dõi (98,9%). Chúng tôi có được số thai nhi bị
BTBS ước đoán ở từng nhóm:
Bảng 3.24 : Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh(1)

Sau sinh Có BTBS Không BTBS Tổng

Siêu âm
Có bệnh 308 84 392
Không bệnh 7 587 594
Tổng 315 671 986

Từ kết quả này, chúng tôi dự đoán kết quả sau sinh của 3910 thai nhi là:
Bảng 3.25 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi(1)
Sau sinh Có BTBS Không BTBS Tổng
Siêu âm
Có bệnh 445 108 553
Không bệnh 27 3330 3357
Tổng 472 3438 3910
 64

Bảng 3.26 : Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi(1)

Giá trị Khoảng tin cậy 95%

Độ nhạy 94,3% 91,8% - 96,2%

Độ đặc hiệu 96,9% 96,2% - 97,4%

Tỉ số khả dĩ dương 30,0 24,9-36,2

Tỉ số khả dĩ âm 0,06 0,04-0,09

Giá trị tiên đoán dương 80,5% 76,9% - 83,7%

Giá trị tiên đoán âm 99,2% 98,8% - 99,5%

Cách tính trên là đơn giản nhất, với giả định kết quả là đồng nhất giữa các
nhóm. Có cách tính khác như trong phần phương pháp nghiên cứu đã trình
bày, giả sử trong tình huống xấu nhất, các trường hợp thai lưu và mất sau sinh
đều là BTBS. Chúng tôi có các bảng sau:

Bảng 3.27 : Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh(2)

Sau sinh Có BTBS Không BTBS Tổng

Siêu âm
Có bệnh 346 46 392
Không bệnh 40 554 594
Tổng 386 600 986
 65

Từ kết quả này, chúng tôi dự đoán kết quả sau sinh của 3910 thai nhi là:
Bảng 3.28 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi(2)
Sau sinh Có bệnh Không bệnh Tổng
Siêu âm
Có bệnh 483 70 553
Không bệnh 60 3297 3357
Tổng 543 3367 3910

Bảng 3.29 : Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi(2)

Giá trị Khoảng tin cậy 95%

Độ nhạy 89,0% 86,0% - 91,5%

Độ đặc hiệu 97,9% 97,4% - 98,4%

Tỉ số khả dĩ dương 42,8 33,9-54,1

Tỉ số khả dĩ âm 0,11 0,09-0,14

Giá trị tiên đoán dương 87,3% 84,3% - 90,0%

Giá trị tiên đoán âm 98,2% 97,7% - 98,6%

 66

3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh

Bảng 3.30: Tần số các BTBS trước sinh ở nhóm 553 thai nhi SATT có bệnh
Bệnh Có Không Tổng Tỉ lệ
SÂSS SÂSS (%)
Kênh nhĩ thất 24 97 121 21,9
Thông liên thất 40 42 82 14,8
Hội chứng thiểu sản tim trái 6 41 47 8,5
Tứ chứng Fallot 13 27 40 7,2
Ebstein 6 33 39 7,1
Hẹp van động mạch phổi 16 13 29 5,2
Thất phải 2 đường ra 7 19 26 4,7
Tâm thất độc nhất 6 16 22 4,0
Bướu tim 2 19 21 3,8
Hẹp van động mạch chủ 2 18 20 3,6
Không lổ van ĐMP với VLT kín 5 14 19 3,4
Hở van 3 lá 3 13 16 2,9
Không lổ van 3 lá 0 15 15 2,7
Thân chung động mạch 3 8 11 2,0
Chuyển vị đại động mạch 2 1 10 1,8
Hẹp eo động mạch chủ 2 8 10 1,8
Teo lá van ĐMP kèm TLT 1 4 05 0,9
Bất tương hợp đôi 1 4 05 0,9
Không lổ van ĐMP kèm TLT 2 2 04 0,7
Hội chứng thiểu sản tim phải 2 1 03 0,5
Các bất thường khác 0 8 08 1,4
Tổng số 161 392 553 100
Ghi chú: các bất thường khác bao gồm: 2 bệnh cơ tim phì đại, 2 dò động
mạch vành, 2 hồi lưu TMP bất thường, , 1 túi phình thất phải, 1 dò động tĩnh
mạch não. (SÂSS: siêu âm sau sinh)
 67

Bảng 3.31: Tần số các BTBS sau sinh

Bệnh Tần số Tỉ lệ (%)
Thông liên thất 33 21,0
Kênh nhĩ thất 24 15,3
Hẹp van động mạch phổi 21 13,4
Bướu tim 18 11,5
Tứ chứng Fallot 14 8,9
Ebstein 07 4,5
Hội chứng thiểu sản tim trái 07 4,5
Thất phải 2 đường ra 06 3,8
Tâm thất độc nhất 06 3,8
Không lổ van ĐMP với VLT kín 05 3,2
Không lổ van ĐMP kèm TLT 04 2,5
Chuyển vị đại động mạch 04 2,5
Bất tương hợp đôi 03 1,9
Thân chung động mạch 02 1,3
Hở van 3 lá 02 1,3
Teo lá van ĐMP kèm TLT 01 0,6
Tổng số 157 100

3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường

Chúng tôi tính toán các thông số siêu âm tim thai bình thường dựa vào
các em bé có kiểm tra tim mạch sau sinh bình thường, sinh từ 37-41 tuần và
có trọng lượng lúc sinh > 2500 đến 4000 gam. Loại trừ những trường hợp suy
dinh dưỡng hoặc quá cân theo định nghĩa của tổ chức y tế thế giới (WHO),
trong phiên bản 10 của bảng phân loại thống kê quốc tế về bệnh và các vấn đề
liên quan sức khỏe (ICD-10). Có 2535 em bé sau sinh thỏa các tiêu chuẩn
trên.
 68

Bảng 3.32: Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau sinh bình thường
Trung Độ lệch
Thông số siêu âm N Tối thiểu Tối đa bình chuẩn
TTP (mm) 2513 1,0 4,7 2,3 0,5
VLT (mm) 2520 1,0 5,0 2,3 0,5
TTT (mm) 2519 1,0 5,4 2,3 0,6
ĐKTTTTr (mm) 2517 3,2 16,8 7,6 1,8
ĐKTPTTr (mm) 2518 3,2 19,0 7,6 1,9
ĐKTTTT (mm) 2558 1,9 12,2 4,8 1,4
ĐKTPTT (mm) 2448 2,0 12,2 4,8 1,4
NT (mm) 2522 2,8 18,0 7,8 1,8
NP (mm) 2524 3,6 20,0 8,4 2,1
v/v HL (mm) 2518 2,1 17,0 6,7 1,7
v/v BL (mm) 2520 2,7 16,0 7,0 1,8
v/v ĐMC (mm) 2517 1,9 9,0 4,0 0,8
v/v ĐMP (mm) 2505 2,1 10,2 4,3 0,9
Eo (mm) 2480 1,3 7,7 3,4 0,7
Tỉ lệ Tim/LN 2447 0,10 0,44 0,25 0,05
Trục tim thai (độ) 2529 25 90 45 3
TST (lần/ph) 2532 100 182 151 8
V HL (cm/s) 2521 20 91 50 7
V BL (cm/s) 2520 19 100 52 8
V ĐMC (cm/s) 2523 28 170 66 11
V ĐMP (cm/s) 2611 32 164 63 11
V Eo (cm/s) 2470 20 180 70 15
 69

3.4.1 Xây dựng mô hình hồi qui 1 số thông số theo tuổi thai
Bảng 3.33 : Tóm tắt phân tích hồi qui theo tuổi thai
Biểu đồ Kích thước N Phương trình Giá trị R P
3.8 TTP 2513 y = –0,6203 + 0,1688x + 0,508 <0,0001
0,00166x2
3.9 TTT 2519 y = –0,3147 + 0,1265x 0,507 <0,0001
– 0,0000183x3
3.10 VLT 2520 y = –0,1499 + 0,1167x – 0,539 <0,0001
0,0000144x3
3.11 ĐKTTTTr 2517 y = 4,7451 – 0,5614x + 0,764 <0,0001
0,0448x2 – 0,000645x3
3.12 ĐKTPTTr 2518 y = –3,0935 + 0,4694x 0,792 <0,0001
3.13 ĐKTTTT 2448 y = –3,6243 + 0,4013x – 0,666 <0,0001
0,0000557x3
3.14 ĐKTPTT 2447 y = –2,7048 + 0,3356x 0,724 <0,0001
3.15 NT 2522 y = 8,2067 – 0,9069x + 0,738 <0,0001
0,0570x2 – 0,00079x3
3.16 NP 2524 y = 7,5387 – 0,8332x + 0,785 <0,0001
0,0549x2 – 0,00073x3
3.17 v/v HL 2518 y = –3,2790 + 0,4636x – 0,690 <0,0001
0,0000504x3
3.18 v/v BL 2530 y = –2,3016 + 0,4090x 0,752 <0,0001
3.19 v/v ĐMC 2517 y = –0,1440 + 0,1830x 0,701 <0,0001
3.20 v/v ĐMP 2505 y = –0,3323 + 0,2036x 0,726 <0,0001
3.21 Eo ĐMC 2480 y = 0,6606 + 0,1184x 0,589 <0,0001
Ghi chú: x: tuổi thai theo tuần, kích thước các buồng tim tính theo đơn vị mm
 70

mm

y = –0,6203 + 0,1688x + 0,00166x2

tuần

Biểu đồ 3.10: Thành thất phải tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
mm
y = –0,3147 + 0,1265x – 0,0000183x3

tuần

Biểu đồ 3.11: Thành thất trái tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
 71

mm
y = –0,1499 + 0,1167x – 0,0000144x3

tuần

Biểu đồ 3.12: Vách liên thất tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

mm

y = 4,7451 – 0,5614x + 0,0448x2 – 0,000645x3

tuần

Biểu đồ 3.13: ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
 72

mm
y = –3,0935 + 0,4694x

tuần

Biểu đồ 3.14: ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
mm

y = –3,6243 + 0,4013x – 0,0000557x3

tuần

Biểu đồ 3.15: ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
 73

mm
y = –2,7048 + 0,3356x

tuần

Biểu đồ 3.16: ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện
mm
y = 8,2067 – 0,9069x + 0,0570x2 – 0,00079x3

tuần

Biểu đồ 3.17: Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện
 74

mm

y = 7,5387 – 0,8332x + 0,0549x2 – 0,00073x3

tuần

Biểu đồ 3.18: Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện

mm
y = –3,2790 + 0,4636x – 0,0000504x3

tuần

Biểu đồ 3.19: Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện
 75

mm
y = –2,3016 + 0,4090x

tuần

Biểu đồ 3.20: Kích thước vòng van 3 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện
mm
y = –0,1440 + 0,1830x

tuần

Biểu đồ 3.21: Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện
 76

mm
y = –0,3323 + 0,2036x

tuần

Biểu đồ 3.22: Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện

mm
y = 0,6606 + 0,1184x

tuần

Biểu đồ 3.23: Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2 bình diện
 77

3.4.2 Bảng bách phân vị của các thông số siêu âm theo tuổi thai:
Xây dựng bảng bách phân vị các thông số siêu âm theo tuổi thai gồm
- Bách phân vị thứ 50: biểu thị giá trị trung bình của thông số.
- Bách phân vị thứ 5: biểu thị giới hạn dưới của thông số.
- Bách phân vị thứ 95: biểu thị giới hạn trên của thông số
3.4.2.1 Các thông số trên siêu âm 1 bình diện (xem phụ lục 4)
3.4.2.2 Các thông số trên siêu âm 2 bình diện (xem phụ lục 4)
Bảng 3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 0,15 0,22 0,30 28 0,18 0,27 0,35
17 0,15 0,23 0,30 29 0,18 0,27 0,35
18 0,16 0,23 0,31 30 0,19 0,27 0,35
19 0,16 0,23 0,31 31 0,19 0,27 0,36
20 0,16 0,24 0,31 32 0,19 0,27 0,36
21 0,17 0,24 0,32 33 0,19 0,28 0,36
22 0,17 0,25 0,32 34 0,19 0,28 0,36
23 0,17 0,25 0,33 35 0,19 0,28 0,37
24 0,17 0,25 0,33 36 0,19 0,28 0,37
25 0,18 0,26 0,34 37 0,19 0,28 0,37
26 0,18 0,26 0,34 38 0,19 0,28 0,37
27 0,18 0,26 0,34 39 0,19 0,28 0,37

Bảng 3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai (độ)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 43 45 47 28 44 45 46
17 43 45 47 29 44 45 46
18 43 45 46 30 44 45 46
19 43 45 46 31 44 45 46
20 43 45 46 32 44 45 46
21 43 45 46 33 44 45 46
22 43 45 46 34 44 45 46
23 43 45 46 35 44 45 45
24 43 45 46 36 44 45 45
25 43 45 46 37 44 45 45
26 43 45 46 38 44 45 45
27 44 45 46 39 44 45 45
 78

3.4.2.3 Các thông số trên siêu âm doppler

Bảng 3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai (lần/phút)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị

thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 141 152 163 28 133 148 162
17 141 153 164 29 132 147 162
18 141 153 165 30 131 146 161
19 141 153 165 31 131 146 161
20 140 153 165 32 130 145 161
21 140 152 165 33 129 145 161
22 139 152 165 34 129 145 161
23 138 151 165 35 129 145 161
24 137 151 164 36 128 145 161
25 136 150 164 37 129 145 162
26 135 149 163 38 129 146 163
27 134 149 163 39 130 147 164

Bảng 3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá (cm/s)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị

thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 35 45 55 28 41 53 66
17 36 46 57 29 41 54 66
18 37 47 58 30 41 54 67
19 37 48 59 31 41 54 68
20 38 49 59 32 42 55 68
21 38 49 60 33 42 55 69
22 39 50 61 34 42 55 69
23 39 51 62 35 42 56 70
24 40 51 63 36 42 56 70
25 40 52 64 37 42 56 70
26 40 52 64 38 42 56 71
27 41 53 65 39 42 56 71
 79

Bảng 3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá (cm/s)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị

thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 35 44 54 28 40 55 71
17 36 46 56 29 40 56 72
18 37 48 58 30 40 57 73
19 38 49 60 31 40 57 74
20 39 50 62 32 41 58 76
21 39 51 63 33 41 59 77
22 40 52 64 34 42 61 79
23 40 53 66 35 43 62 81
24 40 53 67 36 44 64 83
25 40 54 68 37 46 66 86
26 40 54 69 38 47 68 89
27 40 55 70 39 50 71 92

Bảng 3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC (cm/s)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị

thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 37 50 63 28 54 73 93
17 40 53 67 29 55 74 94
18 42 56 70 30 55 75 96
19 44 59 74 31 56 76 97
20 46 61 77 32 56 77 98
21 48 63 79 33 57 78 100
22 49 65 82 34 57 80 102
23 50 67 84 35 58 81 103
24 51 69 86 36 59 82 105
25 52 70 88 37 60 84 107
26 53 71 89 38 61 85 109
27 54 72 91 39 63 87 112
 80

Bảng 3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP (cm/s)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 42 56 70 28 50 68 87
17 42 57 71 29 50 69 88
18 43 58 73 30 51 70 89
19 44 59 74 31 52 71 91
20 44 60 75 32 52 72 92
21 45 61 77 33 53 73 94
22 46 62 78 34 54 74 95
23 46 63 80 35 54 75 96
24 47 64 81 36 55 76 98
25 48 65 82 37 56 77 99
26 48 66 84 38 56 78 100
27 49 67 85 39 57 79 102

Bảng 3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua eo ĐMC (cm/s)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 37 54 70 28 53 81 109
17 39 56 74 29 54 83 111
18 40 59 77 30 54 84 114
19 42 61 80 31 55 86 116
20 43 63 84 32 55 87 118
21 45 66 87 33 55 88 120
22 46 68 90 34 55 89 122
23 47 71 94 35 55 89 124
24 49 73 97 36 54 90 125
25 50 75 100 37 53 90 126
26 51 77 103 38 52 89 127
27 52 79 106 39 51 89 127
 81

CHƯƠNG 4
BÀN LUẬN

4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số:

4.1.1 Về cỡ mẫu:
Từ tháng 01 năm 2008 đến tháng 12 năm 2011 có 3910 thai phụ thỏa
tiêu chuẩn chọn bệnh được đưa vào nghiên cứu. Trong quá trình theo dõi đến
lúc sinh có:
- 2924 trường hợp có ghi nhận lại thông tin khám, siêu âm tim sau sinh.
- 308 trường hợp chấm dứt thai kì
- 26 trường hợp thai lưu
- 34 trường hợp mất sau sinh mà không phân tích nguyên nhân tử vong
- 618 trường hợp mất theo dõi
Có tổng cộng 157 em bé mắc BTBS được chẩn đoán xác định sau sinh,
đáp ứng với cỡ mẫu cần nghiên cứu. Và chúng tôi phân tích số liệu chủ yếu
dựa trên nhóm thai phụ có theo dõi sau sinh. Tỉ lệ mất theo dõi của chúng tôi
là 15,8%, một con số khá lớn nhưng chấp nhận được [73]. Vì chúng tôi là cơ
sở chuyên khoa được nhiều tỉnh thành trong cả nước (49 tỉnh thành trong cả
nước) gửi bệnh đến khám, nên cũng gặp khó khăn khi kiểm tra lại sau sinh,
mặc dù đã làm nhiều cách để liên lạc: gọi điện thoại, gửi thư mời, đến các
bệnh viện Hùng Vương, Từ Dũ... để thu thập số liệu.
Mất theo dõi là không thể tránh khỏi trong hầu hết các nghiên cứu đoàn
hệ, một số tác giả đã đề xuất tỉ lệ mất theo dõi chấp nhận được. Và cụ thể
trong bài báo “Mất theo dõi trong nghiên cứu đoàn hệ: bao nhiêu là nhiều?”,
Kristman và cs [73] đã chứng minh không có sai số đáng kể khi tỉ lệ mất theo
dõi dao động từ 5% đến 60%. Trong bài báo này, Kristman cũng ghi nhận đề
xuất tỉ lệ mất theo dõi trong nghiên cứu đoàn hệ của các tác giả khác như sau:
50% là chấp nhận được, 40% là tốt và 30% là rất tốt [73]. Như vậy tỉ lệ mất
 82

theo dõi của chúng tôi là 15,8% được xếp vào nhóm rất tốt, ít làm sai lệch kết
quả chung.
Chúng tôi đánh giá mất theo dõi có ngẫu nhiên hay không dựa vào biến
số kết quả siêu âm tim thai có bệnh/ không bệnh. Dựa vào bảng 3.10 chúng
tôi thấy việc mất theo dõi giữa 2 nhóm khác biệt không có ý nghĩa thống kê
(p=0,107). Để khách quan hơn, chúng tôi phân tích thêm việc mất theo dõi
dựa vào biến số “chỉ định”. Bảng 4.42 cũng cho kết quả việc mất theo dõi
khác biệt không có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm chỉ định (p=0,198). Như
vậy, dựa theo nghiên cứu của Kristman và cs [73], việc mất theo dõi trong
nghiên cứu chúng tôi là ngẫu nhiên, sẽ không ảnh hưởng đến kết quả chung
cuộc.
Bảng 4.42 Phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định
Chỉ định Nghi ngờ BTBS Có YTNC Không YTNC Chi-square
n (%) n (%) n (%) 3,242
Mất theo dõi 15 (10,5) 65 (14,6) 538 (16,2) DF=2
Tổng số 143 (100) 455 (100) 3312 (100) P=0,198

4.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào siêu âm tim sau sinh:
Ngày nay siêu âm tim doppler màu là một phương tiện chẩn đoán hình
ảnh không xâm lấn, rẻ tiền, thông dụng, dễ thực hiện và có tính lặp lại cao
trong chẩn đoán các bệnh lý tim mạch nói chung, và trong bệnh lý TBS nói
riêng. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn
đóan không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
(BTBS) và rối lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim
bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ
định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122]. Các nghiên cứu
gần đây về chẩn đoán BTBS ở trẻ em đều lấy siêu âm tim như là tiêu chuẩn
vàng để đánh giá các phương thức chẩn đoán khác [24],[84],[88]. Một thiết kế
 83

nghiên cứu về giám sát chất lượng, và cải thiện chẩn đoán trong siêu âm tim ở
trẻ em đã được Benavidez và cs [27] công bố năm 2008. Trong nghiên cứu
này, chỉ có 87 chẩn đoán sai trên tổng số hơn 50 000 trường hợp siêu âm tim
ở tất cả các chuyên khoa tại một bệnh viện nhi trong 3 năm từ 2004 đến 2007.
Do đó, trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng chẩn đoán siêu âm tim
sau sinh như là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán BTBS sau sinh. Đa số các
nghiên cứu trước đây lấy “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán BTBS sau sinh là
khám lâm sàng, nếu nghi ngờ mới tiến hành siêu âm tim và chỉ siêu âm tim
trên nhóm trẻ có siêu âm tim thai bất thường, không siêu âm tim kiểm tra sau
sinh thường qui những trường hợp có siêu âm tim thai bình thường, một số ít
nghiên cứu có kết quả khám nghiệm tử thi [28],[54],[60],[70],[72]. Nghiên
cứu chúng tôi có số lượng kiểm tra sau sinh bằng siêu âm lớn nhất, kể cả
nhóm có siêu âm tim thai trước sinh bình thường để giảm thiểu tối đa các
trường hợp âm tính giả.

4.1.3 Các đặc điểm dân số:

Tuổi thai phụ lúc nghiên cứu của chúng tôi trung bình là 29 tuổi, tương
tự như các nghiên cứu khác [8],[30],[48],[72]. Trong nghiên cứu chúng tôi tỉ
lệ BTBS trước sinh chiếm 5,5%. Và tỉ lệ BTBS phát hiện ngày càng tăng qua
mỗi năm: 0,9% vào năm 2008, 4,5% vào năm 2009, 7,5% vào năm 2010 và
9,9% vào năm 2011 (p<0,001) (biểu đồ 3.4). Số liệu này phản ánh tỉ lệ thai
nhi thực sự có bệnh được gửi đến kiểm tra ngày càng tăng có thể được giải
thích bởi 2 lí do chính: (1) giai đoạn trước 2010, các bệnh nhân gửi đến siêu
âm tim thai đa số là để tầm soát trong nghiên cứu cấp bộ, sau giai đoạn này đa
số các trường hợp có chỉ định mới được gửi đến; (2) từ năm 2010, chúng tôi
bắt đầu mở các khóa huấn luyện về siêu âm tim thai, nên các bệnh nhân được
gửi đến siêu âm tim thai có chọn lọc hơn so với trước đây.
 84

Mặc dù với sự tiến bộ của trang thiết bị và kỹ thuật trong thời gian gần
đây, có thể giúp chúng ta phát hiện sớm BTBS trong đầu 3 tháng giữa thai kì,
nhưng đa số trung tâm vẫn tiến hành siêu âm tim thai khoảng 18 tuần trở đi
bằng siêu âm qua thành bụng. Trong nghiên cứu này, siêu âm tim thai qua
thành bụng được tiến hành từ 16-40 tuần, nhưng chủ yếu từ 20-25 tuần. Tuổi
thai trung bình lúc siêu âm tim thai là 23 tuần, thấp hơn các nghiên cứu khác
có tuổi thai từ 27-29 tuần [72],[74],[112]. Do từ tháng 05 năm 2007 đến tháng
05 năm 2010, chúng tôi có tham gia chương trình nghiên cứu cấp bộ, với tiêu
chuẩn chọn bệnh là thai từ 16-28 tuần [8]. Nhưng tuổi thai ở nhóm có BTBS
của chúng tôi là 28 tuần cao hơn so với nhóm không có BTBS và gần bằng
với các nghiên cứu khác, cho thấy khả năng phát hiện BTBS càng cao khi tuổi
thai càng lớn. Điều này được giải thích bởi các lí do sau:
- Thai càng lớn thì thể tích tim thai càng lớn, càng dễ quan sát, vì các tổn
thương có kích thước nhỏ hơn độ phân giải thì khó có thể thấy rõ trên các
máy siêu âm hiện nay. Nhưng khi thai lớn quá 30 tuần, lúc này hệ khung
xương đã canxi hóa nhiều thì khả năng nhìn thấy rõ tim thai cũng giảm đi
[106]. Nhưng các nổ lực hiện nay cố gắng phát hiện BTBS sớm để có thời
gian làm thêm các xét nghiệm khác và tham vấn sớm để bố/mẹ có thời
gian suy nghĩ và lựa chọn quyết định.
- Yagel & cs [135] đã cho thấy có một vài bệnh có xu hướng tiến triển trong
thai kì, ví dụ như hẹp van tổ chim hoặc tắc nghẽn đường ra của thất. Các
dạng tắc nghẽn này có thể chưa biểu hiện rõ ở giai đoạn đầu thai kì, chủ
yếu là do mức độ hẹp chưa đáng kể để phát hiện trên siêu âm. Ví dụ, bệnh
hẹp van ĐMC là bệnh có xu hướng tiến triển. Bệnh này có thể biểu hiện
sau sinh hoặc khi trẻ lớn. Tương tự, hẹp van ĐMP nhẹ ở 3 tháng giữa thai
kì có thể tiến triển thành hẹp van ĐMP nặng và thiểu sản thất phải, hoặc có
trường hợp van ĐMP và thất phải có vẻ bình thường trên siêu âm tim thai
 85

ở giai đoạn đầu, và tiến triển thành hẹp van ĐMP nặng ở giai đoạn cuối
của thai kì...
Các thai phụ trong nghiên cứu của chúng tôi đến từ 49 tỉnh thành trong
cả nước (phụ lục3), bao gồm các tỉnh phía Bắc ( Hà Nội, Bắc Giang, Hải
Phòng...), trong đó TP HCM chiếm tỉ lệ cao nhất (78%), kế đến là các tỉnh lân
cận: Long An, Đồng Nai, Tiền Giang, Bình Dương (biểu đồ 3.6). Gần đây,
các thai phụ từ các tỉnh gửi đến nhiều hơn (35%), được giải thích do các BS
tuyến cơ sở “quan tâm” nhiều hơn đối với BTBS bào thai, và đặc biệt là các
lớp tập huấn về siêu âm tim thai do Viện Tim TP HCM tổ chức cho các Bác sĩ
trong cả nước từ 2010 đến nay (12% từ các thỉnh thành khác ngoài TP HCM
ở trước năm 2010, so với 35% ở thời điểm sau năm 2010).
Biểu đồ 3.8 cho thấy phần lớn (58%) thai phụ chưa có con, tỉ lệ thai
phụ đã có > 2 con rất ít (5%). Và cũng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống
kê về số con đã có với tình trạng có thai mắc BTBS (p=0,29).
Chỉ định siêu âm tim thai của chúng tôi chia làm 3 nhóm chính: nhóm
có yếu tố nguy cơ ở mẹ và ở thai, nhóm không yếu tố nguy cơ và nhóm do
các Bác sĩ sản khoa nghi ngờ có BTBS trên siêu âm thường qui. Theo nghiên
cứu chúng tôi, tỉ lệ BTBS cao nhất ở nhóm có nghi ngờ BTBS trên siêu âm
tầm soát (62,3%) và đa số các thai phụ này không có YTNC, nhấn mạnh vai
trò của các Bác sĩ tuyến cơ sở trong phát hiện BTBS. Trong 161 trường hợp
phát hiện BTBS qua siêu âm tim thai, có 127/161 (79%) trường hợp thuộc
nhóm không có YTNC. Cách đây 17 năm, Stumpflen & cs [117] phát hiện
rằng SATT chi tiết tiến hành trên dân số thai phụ không chọn lọc có thể phát
hiện hầu hết các BTBS. Hơn nữa, họ nhấn mạnh rằng đa số các BTBS xảy ra
ở nhóm không YTNC. Sharland cũng ghi nhận trong 2758 BTBS trước sinh,
có 80% thuộc nhóm không YTNC [107]. Tuy nhiên, hiện nay chỉ định SATT
vẫn còn giới hạn ở nhóm có YTNC. Nghiên cứu này 1 lần nữa cho thấy nếu
 86

chúng ta chỉ để ý đến nhóm có YTNC, thì có đến 80% BTBS bị bỏ sót, và
chúng ta phải có một chiến lược khác để phát hiện BTBS hiệu quả hơn.
Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo
từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS
[22],[37],[38]. Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.
Tỷ lệ BTBS cao gấp 6 lần ở thai nhi có KMSG > bách phân vị thứ 99 so với
dân số không chọn lọc [37],[57]. Nguy cơ BTBS tăng theo cấp số nhân với
tăng KMSG từ 0.6% lên 5% khi KMSG từ 2.5mm đến 3.5mm, lên đến 64%
khi KMSG >8.5mm [37],[57]. Trong một phân tích gộp dữ liệu từ bốn trung
tâm lớn của Makrydimas [85] cho thấy rằng KMSG ≥ 2,5 và ≥ 3,5 mm được
tìm thấy BTBS ở 23 và 35,5 % tương ứng, của 397 thai mắc BTBS nặng có
NST bình thường . Trong nghiên cứu chúng tôi tỉ lệ BTBS tăng theo khoảng
mờ sau gáy (p<0,001). Và tỉ lệ BTBS chiếm 16,7% khi KMSG > 3.5mm (biểu
đồ 3.9). Dấu hiệu tăng KMSG ở thai nhi tạo ra 1 nhóm mới, tăng nguy cơ
BTBS, làm tăng nhu cầu siêu âm tim thai chi tiết. Cần phải đào tạo đủ nguồn
nhân lực để đáp ứng nhu cầu này trong tương lai. Theo Makrydimas [85]
dùng ngưỡng KMSG > bách phân vị thứ 95 để gửi SATT, cứ 33 trường hợp
gửi đến SATT sẽ có 1 trường hợp BTBS nặng được chẩn đoán. Chỉ số này
tăng lên 1/16 khi dùng ngưỡng > bách phân vị thứ 99. Trong đồng thuận của
hiệp hội sản phụ khoa quốc tế năm 2008 [78], đề nghị SATT lúc phát hiện
tăng KMSG (11-14 tuần) nếu KMSG > 3.5mm, và siêu âm lại lần thứ 2 lúc
thai 20-22 tuần. Khi KMSG từ 2.5-3.5mm SATT có thể tiến hành lúc 18-20
tuần kèm với tầm soát các bất thường khác kèm theo. Thậm chí khi SATT
sớm không có bệnh tim, thì cũng cần siêu âm theo dõi sau đó, vì những bất
thường nhẹ lúc 11-14 tuần có thể tiến triển thành BTBS nặng ở giai đoạn sau
của thai kỳ.
Chọc ối tìm bất thường NST được tiến hành ở 57 thai nhi/ 161 thai nhi
mắc BTBS. Có 07 trường hợp (12,3%) bất thường gồm: 01 trường hợp bất
 87

thường ba NST 21, 03 trường hợp mất đoạn 22q11, 01 đột biến gene mang
bệnh Thalassemia, 02 trường hợp nhiễm Rubella, tương tự như nghiên cứu
của Fesslova là 14,6% [45], của Jaeggi là 17,7% [69], của Boldt là 28% [30].
Tỉ lệ này sẽ còn cao hơn nếu chúng ta có thể làm đầy đủ xét nghiệm để phát
hiện bất thường NST.
Trong nghiên cứu chúng tôi ghi nhận 16 /161 BTBS (10%) có bất
thường khác ngoài tim kèm theo (bất thường hệ thần kinh trung ương, lồng
ngực, hệ tiêu hóa, hệ niệu dục...) thấp hơn so với các nghiên cứu khác như
Fesslova - 23,7%, Paladini - 29,5%, Marek - 31,2% [45],[86],[98]. Có thể do
trong thiết kế nghiên cứu, chúng tôi không để riêng biến số này, mà chỉ ghi
nhận dựa trên phần “chỉ định”, làm đánh giá thấp tỉ lệ thực sự của bất thường
khác kèm theo. Một lí do khác nữa, đôi khi các thai phụ thấy con đã có dị tật
rồi, không muốn làm thêm xét nghiệm nữa. Hiện nay, nhóm nghiên cứu
chúng tôi đang tiến hành đề tài nghiên cứu về các dị tật bẩm sinh khác kèm
theo với BTBS.
 88

4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS:
Bảng 4.43 : Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết
Tác Thiết Dân số N SATT Chuẩn Độ SAT
giả/năm kế nc (YTNC) có vàng nhạy thường
TLTK bệnh qui sau
sinh
Stumpflen Tiền Hỗn 3142 46 Khám LS 88,8% Chỉ
1996 cứu hợp + SAT + nhóm
[117] Tử thiết SATT
bệnh
Meyer- Hồi Có 1037 255 Khám LS 98% Chỉ
Wittkopf cứu + SAT + nhóm
2001 Tử thiết SATT
[89] bệnh
Delprat Hồi Có 1049 150 Khám LS 93,1% Chỉ
2002 cứu + SAT + nhóm
[140] Tử thiết SATT
bệnh
Fesslova Hồi Hỗn 5590 635 Khám LS 94,8% Chỉ
2003 cứu hợp + SAT + nhóm
[45] Tử thiết + SATT
phỏng vấn bệnh
Forbus Hồi Có 478 169 SAT 89,5% Có
2004 cứu
[46]

Bakiler Tiền Có 197 10 SAT + tử 42% Có

2007 cứu thiết
[25]

Plesinac Tiền Có 517 68 Khám LS 94,4% Chỉ

2007 cứu + SAT/PT nhóm
[101] + Tử thiết SATT
bệnh
Berkley Hồi Có 72 72 Khám + 88,7% Chỉ
2009 cứu SAT nhóm
[28] SATT
bệnh
Sharony Hồi Có 3965 228 Không đề 78%
2009 cứu cập trong
[112] PPNC
 89

BTBS là dị tật bẩm sinh thường gặp, có tỉ lệ tử vong và bệnh tật cao.
Việc chẩn đoán BTBS trước sinh bằng siêu âm giúp làm giảm tỉ lệ tử vong
chu sinh [31],[47],[123]. Các nghiên cứu trước đây đã cho thấy tầm quan
trọng sàng lọc thường qui đối với bệnh tim bẩm sinh của thai nhi [16],[39].
Hiện nay, siêu âm tim thai qua thành bụng được chỉ định chủ yếu ở nhóm có
YTNC. Allan và cs [18] cho thấy nhiều BTBS nặng được phát hiện trước sinh
hơn so với sau sinh. Siêu âm qua âm đạo cho phép khảo sát tim thai sớm hơn
với kết quả đáng khích lệ [40],[128] và tạo nên cuộc tranh luận về khả năng
tầm soát trong cộng đồng ở thai phụ trước 16 tuần. Các nghiên cứu gần đây
đều cho thấy hạn chế của siêu âm tim thai sớm qua đường âm đạo, do đó cần
siêu âm lại qua thành bụng lúc 18 tuần [55],[135]. Việc kết hợp dopler màu và
doppler phổ với siêu âm 2 chiều giúp hoàn thiện khả năng chẩn đoán về mặt
cấu trúc và chức năng. Mặc dù vậy, tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng
hiện nay vẫn còn thấp, do chỉ có những trường hợp có YTNC mới được
SATT chi tiết. Nhiều nghiên cứu tầm soát BTBS trong cộng đồng có kết quả
đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới
50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác (ví dụ tỉ lệ phát hiện dị tật não là
88%, dị tật hệ niệu - dục là 89% [82]) . Trong một nghiên cứu ngẫu nhiên ở
Hoa Kỳ, tỷ lệ phát hiện BTBS ở 3 tháng giữa là 4/22(18%) và 0/17(0%) ở
trung tâm chuyên khoa và không chuyên khoa [44]. Tương tự, tỉ lệ thấp đáng
thất vọng: 15% lúc thai 18 tuần, trong một nghiên cứu ngẫu nhiên lớn tại
Châu Âu [130]. Tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh là 21% trong một nghiên cứu
77.000 trẻ trong 5 năm (1999 – 2003) ở Thụy Điển [93].
Siêu âm tim thai chi tiết được cho là mất nhiều thời gian và không được
ứng dụng thường qui trong tầm soát sản khoa. Kỹ thuật này được chỉ định ở
nhóm có YTNC hoặc nghi ngờ BTBS khi tầm soát sản khoa thường qui.
Nghiên cứu chúng tôi thực hiện siêu âm tim thai chi tiết với đầy đủ các
phương thức siêu âm:
 90

- Siêu âm 1 bình diện để đo đạc kích thước các buồng tim và bề dày
thành tim
- Siêu âm 2 bình diện để đo đạc kích thước các vòng van và kích thước
các buồng tim
- Siêu âm doppler màu để khảo sát dòng chảy và đánh giá mức độ hở van
tim.
- Siêu âm doppler phổ để đo đạc vận tốc dòng máu qua các van tim và
mạch máu.
Tỉ lệ BTBS trong cộng đồng khoảng 1%. Trong nghiên cứu của chúng
tôi là 5,5% tương tự như các nghiên cứu khác: của Bakiler là 5,1% [25], của
Sharony là 5,8% [112], của Kovavisarach là 7,7% [72]. Tỉ lệ này cao vì bao
gồm nhóm có YTNC và nhóm thai phụ đã sàng lọc nghi ngờ có BTBS. Tỉ lệ
thai nhi mắc BTBS ở nhóm không YTNC là 3,8%, có YTNC là 9,8% và cao
nhất là ở nhóm nghi ngờ BTBS ở siêu âm tuyến cơ sở là 62,3%. Tỉ lệ BTBS
của nhóm nghi ngờ BTBS ở siêu âm tuyến cơ sở trong nghiên cứu chúng tôi
thấp hơn so với nghiên cứu của Meyer-Wittkopf [89] (82%). Do đó, nếu tăng
kĩ năng, kinh nghiệm và kiến thức cho BS tuyến cơ sở, đặc biệt là BS siêu âm
sản khoa sẽ làm tăng số trường hợp BTBS được phát hiện. Kinh nghiệm này
đã được nhiều tác giả thống nhất và nhấn mạnh tầm quan trọng của khảo sát
tim trong siêu âm sản khoa.
Trong nghiên cứu chúng tôi có 157 BTBS phát hiện sau sinh, trong đó
137 trường hợp được chẩn đoán trước sinh. Bảng 3.15 cho thấy độ nhạy của
siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh trong nghiên cứu của
chúng tôi là 87,3% (khoảng tin cậy 95%: 81,0-92,0%), gần tương đương các
nghiên cứu về siêu âm tim thai chi tiết khác (bảng 4.43).
4.2.1 Phân tích các trường hợp âm tính giả
Tim thai hoàn thiện vào khoảng cuối tuần thứ 8 thai kì [43]. Bất thường
cấu trúc thường xảy ra trong giai đoạn này. Và BTBS có biểu hiện rất đa
 91

dạng, chúng có thể diễn tiến “bình thường” trong suốt thai kì, hoặc có thể gây
rối loạn huyết động nặng làm biểu hiện bệnh khác nhau như phù thai, tim lớn,
lệch trục tim thai... .
Yagel và cs [135] đã chia việc “chẩn đoán sai” trong siêu âm tim thai
thành 3 nhóm:
- Nhóm 1: do độ phân giải của máy siêu âm kém, cũng như kích thước và tư
thế thai nhi. Ví dụ TLT có thể chẩn đoán dễ dàng ở thai nhi, nhưng chúng
là tổn thương hay bị bỏ sót nhất trong siêu âm tim thai. Có thể do kích
thước lổ thông nhỏ hơn độ phân giải của máy siêu âm. Do đó, việc chẩn
đoán bệnh thông liên thất lổ nhỏ trước sinh thường rất khó. Hơn nữa, trong
nhiều trường hợp lổ thông liên thất có thể tự đóng lại trong thai kì hoặc sau
sinh, làm tỉ lệ bệnh không được chẩn đoán trước sinh còn cao hơn. Tuy
nhiên với các đầu dò có tần số cao (5-7MHz) và siêu âm doppler màu có
thể làm tăng khả năng chẩn đoán đối với một số trường hợp TLT.
Nhóm này giải thích cho 9 trường hợp thông liên thất lổ nhỏ bị bỏ sót khi
siêu âm tim thai trong nghiên cứu của chúng tôi. Những bệnh này không
cần phải can thiệp phẫu thuật, chỉ cần theo dõi nội khoa đơn thuần. Trong
nhóm này có 2 trường hợp lổ thông liên thất đã tự đóng lại trong quá trình
theo dõi.
- Nhóm 2: bệnh tiến triển nặng lên trong thai kì, dẫn đến biểu hiện bệnh
muộn. Ví dụ như hẹp van ĐMC, ĐMP có thể không biểu hiện rõ ở giai
đoạn đầu, do các mạch máu hẹp chưa đủ ý nghĩa để có thể phát hiện trên
siêu âm. Biểu hiện muộn của dạng bệnh này có thể đến sau sinh, hoặc khi
trẻ lớn cũng đã được ghi nhận trên lâm sàng. Tương tự, thiểu sản cung
ĐMC có thể dẫn đến hẹp eo ĐMC. Sự phát triển muộn của các tổn thương
đường ra thất trái và phải có thể làm cho nhóm BTBS này chỉ biểu hiện rõ
ở 3 tháng giữa, thậm chí ở 3 tháng cuối của thai kì.
 92

Việc chẩn đoán trễ bệnh tứ chúng Fallot cũng có thể do sự kết hợp giữa
độ phân giải máy siêu âm kém trong giai đoạn sớm của thai kì với sự tiến
triển của hẹp ĐMP trong thai kì. Một vài tác giả [68] cho rằng sinh lí bệnh
của tứ chứng Fallot liên quan đến việc ngừng phát triển của ĐMP kết hợp với
dãn và dịch chuyển về phía trước của ĐMC. Những thay đổi này tiến triển
trong thai kì và sau sinh, có thể dễ bị bỏ qua trong giai đoạn sớm của thai kì.
Trong nghiên cứu chúng tôi 2 trường hợp hẹp van ĐMP phát hiện sau
sinh, mà chưa có chỉ định can thiệp. Việc sai sót này có thể chấp nhận được
và đã được ghi nhận trong nhiều nghiên cứu [45],[48],[140]. Tương tự, một
trường hợp bệnh Ebstein type A bị bỏ sót có thể do độ chênh van 2-3 lá ít
trong bào thai, hở van không nhiều làm chẩn đoán muộn sau sinh.
Có 2 trường hợp bệnh không lổ van ĐMP kèm thông liên thất (thể nặng
của tứ chứng Fallot) bị bỏ sót, không thể giải thích hoàn toàn bằng nhóm này,
mà có sự kết hợp giữa tiến triển của bệnh (nhóm 2) và sai sót trong chẩn đoán
(nhóm 3).
- Nhóm 3: sai lầm trong chẩn đoán và có sự nhầm lẫn giữa 2 BTBS có cấu
trúc giải phẫu gần giống nhau ( như bệnh thân chung động mạch và không
lổ van ĐMP kèm TLT ), thường có tiên lượng như nhau.
Chuyển vị đại động mạch, kênh nhĩ thất, thất phải 2 đường ra, thân
chung động mạch... là những bệnh không tiến triển từ 1 trái tim có vẻ bình
thường trong thai kì. Trong danh sách này, chỉ có 2 bệnh kênh nhĩ thất bị bỏ
sót, chứng minh mức độ chính xác của siêu âm tim thai của chúng tôi.
Mặc dù các nghiên cứu trước đây cũng báo cáo những trường hợp âm
tính giả [95],[135], đa số các trường hợp này không có ảnh hưởng lớn đến tiên
lượng.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận một vài BTBS như thông
liên thất, hẹp van ĐMP nhẹ có thể bị bỏ sót. Chẩn đoán thiếu sót những bệnh
nhẹ thường không đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc những em bé
 93

này về sau. Các bệnh thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp van nhẹ
không thể chẩn đoán trước sinh. Tỉ lệ âm tính giả 12.7% (20/157) là chấp
nhận được, tuy nhiên cũng cần nhận ra những cạm bẫy tiềm ẩn. Sinh lí hệ
tuần hoàn bình thường ở thai nhi cần có lổ bầu dục thông thương và ống động
mạch do đó thông liên nhĩ lổ thứ phát và còn ống động mạch không chẩn
đoán được trước sinh. Tương tự, một vài dạng bệnh bao gồm hẹp eo ĐMC có
thể bị bỏ sót. Cuối cùng, độ phân giải của máy siêu âm là khoảng 2mm, do đó
những lổ thông nhỏ hơn kích thước này, như thông liên thất lổ nhỏ không thể
phát hiện bằng siêu âm tim thai.
Trong nghiên cứu chúng tôi có 2767 trường hợp siêu âm kiểm tra sau
sinh bình thường, trong đó có 2743 trường hợp siêu âm tim thai bình thường.
Bảng 3.15 cho thấy độ đặc hiệu trong chẩn đoán BTBS trước sinh là 99,1%
(khoảng tin cậy 95%: 98,7 - 99,4%) tương tự như các nghiên cứu Bakiler -
98%, Delprat - 99,1%, Plesinac - 99,8%, Stumpflen - 100%; cao hơn so với
nghiên cứu của Meyer-Wittkopf - 92%.
4.2.2 Phân tích các trường hợp dương tính giả:
Ở bảng 3.17 đến 3.20, chúng tôi ghi nhận có 24 trường hợp dương tính giả:
- Chiếm phần lớn đến 19 trường hợp liên quan đến bệnh thông liên thất.
Trong đó có 24 trường hợp có chẩn đoán trước sinh là thông liên thất,
nhưng có 07 trường hợp siêu âm kiểm tra sau sinh bình thường. Những
trường hợp này chưa hẳn đã sai hoàn toàn, vì nhiều trường hợp thông liên
thất phần quanh màng và thông liên thất cơ bè đơn độc được phát hiện và
theo dõi trong thai kì cho thấy có một tỉ lệ cao tự đóng lại [23],[97]. Lổ
thông liên thất càng nhỏ, cơ hội tự đóng lại càng cao. Những em bé có lổ
thông liên thất đơn độc có thể không có triệu chứng trong vài tuần; những
em bé có lổ thông khá lớn sẽ có triệu chứng suy tim xung huyết sau vài
tuần khi kháng lực mạch máu phổi xuống thấp. Hơn 50% lổ thông liên thất
phần màng và phần cơ bè sẽ tự đóng lại trong năm đầu tiên; chỉ 1 số ít
 94

trường hợp trong số này cần phải giải quyết bằng phẫu thuật. Tương tự, có
16 trường hợp trước sinh nghi ngờ có thông liên thất, có đến 12 trường
hợp sau sinh bình thường. Chúng ta biết rằng vách liên thất thai nhi dễ
thấy ở mặt cắt 4 buồng (từ mỏm hoặc dưới sườn). Ở mặt cắt tương đương
4 buồng từ mỏm (hình 1.2) chùm tia siêu âm lúc này sẽ song song với vách
liên thất. Do phần màng của vách liên thất mỏng, vách liên thất phần gần
trung tâm bị “trống”. Điều này làm chúng ta có cảm giác vách liên thất bị
mất liên tục, dẫn đến chẩn đoán dương tính giả bệnh thông liên thất. Để
giảm sai sót, chúng ta nên dịch chuyển đầu dò để chùm tia siêu âm vuông
góc với vách liên thất. Sử dụng doppler màu có thể làm tăng khả năng phát
hiện thông liên thất trong bào thai. Cũng tương tự như trên, chùm tia siêu
âm nên vuông góc với vách liên thất, chúng ta có thể thấy dòng chảy qua
vách liên thất chính xác hơn, thường là dòng chảy 2 chiều [81]. Do áp lực
trong thất trái và thất phải ở thai nhi gần bằng nhau, độ chênh áp lực qua lổ
thông rất thấp, do đó cần phải hạ thấp ngưỡng vận tốc màu, hoặc sử dụng
doppler năng lượng để phát hiện dòng chảy vận tốc thấp.
- Có 2 trường hợp sau sinh bình thường, có chẩn đoán trước sinh là hẹp eo
ĐMC. Việc chẩn đoán bệnh hẹp eo ĐMC trước sinh là 1 thách thức lớn
đối với các BS siêu âm tim thai vì tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả khá
cao [47],[98],[111],[135]. Việc chẩn đoán hẹp eo ĐMC trước sinh được
nghĩ đến khi thấy mất cân đối của tim phải lớn hơn tim trái ở mặt cắt 4
buồng (hình 4.21). Tuy nhiên, mất cân đối kích thước buồng thất không
hằng định trong hẹp eo ĐMC đơn thuần. Mất cân đối đại động mạch là
đáng tin cậy hơn trong chẩn đoán hẹp eo ĐMC ở thai nhi (hình 4.22), nó
gặp trong 75% trường hợp thai nhi bị hẹp eo ĐMC trong 1 nghiên cứu,
mặc dù nó cũng không phải là 1 dấu hiệu hằng định. Tuy nhiên, tỉ lệ kích
thước ĐMP/ĐMC là 1 phép đo hữu ích giúp phân biệt những trường hợp
hẹp thật sự và theo dõi tiến triển của nó [111]. Dấu hiệu nhạy cảm nhất
 95

hiện nay trong chẩn đoán hẹp eo ĐMC ở thai nhi là cung ĐMC và eo
ĐMC nhỏ. Trong nghiên cứu của Hornberger & cs, có 20 thai nhi xác định
hẹp eo ĐMC sau sinh, 80% có thiểu sản cung ĐMC và 100% thiểu sản eo
ĐMC [63]. Doppler xung không giúp ích trong chẩn đoán hẹp eo ĐMC
đơn thuần, nhưng Doppler màu có thể giúp phân định lòng thiểu sản của
đoạn xa cung ĐMC với cung ống động mạch, thường khá lớn.

Hình 4.21 : Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp eo ĐMC

Hình 4.22 : Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp eo ĐMC
 96

- 1 trường hợp chẩn đoán trước sinh hẹp van ĐMC với vận tốc tối đa
170cm/s (bình thường 56-94cm/s [43](p.41)), nhưng kiểm tra sau sinh có
kết quả bình thường. Chúng tôi đã khám lại sau sinh, bé phát triển bình
thường, vận tốc qua van ĐMC 150cm/s, van ĐMC 3 mảnh, mở tốt. Đây
chỉ là 1 trường hợp bình thường với vận tốc ở giới hạn cao (normal
variant).
- 1 trường hợp Ebstein được chẩn đoán trước sinh, nhưng kết quả sau sinh
bình thường. Do trước sinh chúng tôi ghi nhận có hở van 3 lá 4/4, van 3 lá
bám hơi thấp. Sau sinh bé được siêu âm kiểm tra có hở van 3 lá 2/4 lúc 1
tháng tuổi, vị trí van 3 lá bình thường, và sau 1 tuổi thì hở van 3 lá vẫn 2/4
(kiểm tra thêm, không có trong protocol nghiên cứu), bé phát triển bình
thường. Có thể lúc siêu âm thấy hở van 3 lá nhiều, nên chúng tôi đã chẩn
đoán nhầm bệnh Ebstein, và là sai sót trong chẩn đoán. Theo ghi nhận của
Fauron trong cuốn fetal cardiology [134](p.252) đối với bệnh hở van 3 lá:
sau sinh diễn tiến thường ổn định, bởi vì hậu tải thất phải giảm nhanh sau
sinh (do tách khỏi bánh nhau) làm giảm nhanh mức độ hở van.
- 1 trường hợp bướu tim ở mỏm thất phải được chẩn đoán trước sinh, nhưng
sau sinh có kết quả bình thường. Chẩn đoán sai do dải điều hòa vùng mỏm
thất phải trong trường hợp thai nhi này khá phát triển làm BS siêu âm chẩn
đoán bướu tim.
Tỉ lệ dương tính giả trong nghiên cứu này là khá thấp 0,9%, nhưng rõ
ràng nếu có lỗi lầm có thể gây hoang mang cho bố/mẹ . Do đó, cần phải siêu
âm hội chẩn một trường hợp có bệnh, và thật cẩn trọng trong kết luận. Ngoài
ra, các dị tật bẩm sinh thường kết hợp với nhau, nên khi phát hiện ra BTBS
cần tìm các dị tật khác và phân tích NST đồ.
Đa số các trường hợp (128/161=80%) có bệnh lí chính được chẩn đoán
đúng hoàn toàn giữa siêu âm tim trước sinh và sau sinh. Có một vài trường
hợp (4 trường hợp) có sự nhầm lẫn giữa 2 BTBS có cấu trúc giải phẫu gần
 97

giống nhau (nhóm 3). Ví dụ có 1 trường hợp chẩn đoán trước sinh là tứ chứng
Fallot, nhưng sau sinh là thất phải 2 đường ra; 1 trường hợp chẩn đoán trước
sinh là thân chung động mạch, nhưng sau sinh là tứ chứng Fallot; 2 trường
hợp chẩn đoán trước sinh là thất phải 2 đường ra, nhưng sau sinh 1 trường
hợp là tứ chứng Fallot, 1 trường hợp là chuyển vị đại động mạch; các trường
hợp này thường có cấu trúc giải phẫu gần giống nhau. Có 4 trường hợp chẩn
đoán không đầy đủ, ví dụ trước sinh chẩn đoán là hở van 3 lá, nhưng sau sinh
là hẹp van ĐMP, vì hở van 3 lá chỉ là hậu quả của hẹp van ĐMP; 1 trường
hợp trước sinh chẩn đoán là thông liên thất, nhưng sau sinh là thông liên thất
trong bệnh bất tương hợp 2 lần. Có 2 trường hợp chẩn đoán khác biệt đó là 2
trường hợp trước sinh chẩn đoán là kênh nhĩ thất, nhưng sau sinh có 1 trường
hợp là hội chứng thiểu sản tim trái và 1 trường hợp là bất tương hợp đôi.
Nếu loại trừ các trường hợp bệnh nhẹ theo định nghĩa của Allan [14]
(loại 16 trường hợp nghi ngờ TLT trước sinh, 09 trường hợp TLT lổ nhỏ và 2
trường hợp hẹp van ĐMP nhẹ sau sinh), ta có bảng 2x2 trong chẩn đoán
BTBS nặng (bảng 3.22). Lúc này, độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn
đoán BTBS nặng lên đến 91,7% (khoảng tin cậy 95%: 86,0 - 95,7%), độ đặc
hiệu 99,7% (khoảng tin cậy 95%: 99,4 - 99,9%).
Như vậy vai trò của siêu âm tim thai khác nhau tùy thuộc vào dạng
bệnh, có độ chính xác cao hơn ở những bệnh nặng: nó giúp làm giảm tỉ lệ
BTBS phức tạp và chuẩn bị tâm lí cho bố/ mẹ có con bị BTBS trong bối cảnh
cần cấp cứu, mà thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh. Cuối cùng, nó giúp ích đối
với những BTBS “phụ thuộc ống động mạch”, cho phép chúng ta lên kế
hoạch sinh ở trung tâm có hồi sức tim mạch nhi (ví dụ như chuyển vị đại động
mạch, hẹp eo ĐMC, không lổ van ĐMP...), để trẻ có tình trạng huyết động tối
ưu trước phẫu thuật. Chuẩn bị tốt trước mổ giúp cải thiện tỉ lệ tử vong, bệnh
tật và di chứng thần kinh sau phẫu thuật [28],[31],[49],[113],[123].
 98

4.2.3 Giá trị siêu âm tim thai trên 3910 thai nhi:
Dựa theo bảng 3.10, mất theo dõi nếu phân tích theo chẩn đoán ban đầu
hoặc theo chỉ định là hoàn toàn ngẫu nhiên (xem thêm phần bàn luận ở trang
82). Do đó, dựa vào kết quả phân tích giá trị siêu âm tim thai ở 2924 thai nhi
có kiểm tra sau sinh (bảng 3.15), chúng tôi ước đoán số trường hợp có bệnh
và không có bệnh ở nhóm không có kiểm tra sau sinh (hoặc tử thiết). Chúng
tôi giả định ở nhóm không được kiểm tra sau sinh với giá trị tiên đoán dương
là cận dưới của khoảng tin cậy 95% của giá trị tiên đoán dương của nhóm có
theo dõi (78,6%). Như vậy số trường hợp có BTBS ít nhất của 392 thai nhi có
siêu âm tim thai bất thường là 308 trường hợp (=392 x 78,6%). Tương tự,
chúng tôi giả định ở nhóm không được kiểm tra sau sinh với giá trị tiên đoán
âm là cận dưới của khoảng tin cậy 95% của giá trị tiên đoán âm ở nhóm có
theo dõi (98,9%). Như vậy số trường hợp không bệnh ít nhất của 594 thai nhi
có siêu âm tim thai bình thường là 587 trường hợp (=594 x 98,9%). Với các
thông số giả định trên ta có bảng 2x2 của 986 trường hợp không có theo dõi
sau sinh ở bảng 3.24. Kết hợp bảng 3.14 và 3.24 ta có bảng 2x2 của 3910 thai
nhi ở bảng 3.25. Từ đó ta có được độ nhạy của siêu âm tim thai là 94,3%
(KTC 95%: 91,8-96,2%) và độ đặc hiệu là 96,9% (KTC 95%: 96,2-97,4%).
Với giả định nhóm 60 thai nhi tử vong đều do BTBS, thì chúng tôi có
bảng 3.28. Từ đó chúng tôi tính được độ nhạy của siêu âm tim thai là 89%
(KTC 95%: 86,0-91,5%) và độ đặc hiệu là 97,9% (KTC 95%: 97,4-98,4%).
Trong tình huống xấu nhất này, giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán
BTBS cũng khá cao, tương đương với nhóm có theo dõi sau sinh.
Một trong những nhược điểm của nghiên cứu chúng tôi là không có
sinh thiết tim thai nhi khi có chấm dứt thai kì để kiểm tra mức độ chính xác
của siêu âm tim thai ở nhóm này, nhưng với các thông số giả định trong tình
huống xấu (cận dưới của KTC 95%), thì kết quả độ nhạy và độ đặc hiệu của
chúng tôi cũng rất cao (khoảng 90%).
 99

Tỉ lệ bố/mẹ lựa chọn chấm dứt thai kì rất khác nhau tùy thuộc vào
phong tục, tập quán, tôn giáo, trình độ văn hóa, pháp lí và điều kiện kinh tế
của mỗi nước. Tỉ lệ chấm dứt thai kì ở trong nghiên cứu chúng tôi ghi nhận là
7,9%, (308/3910 trường hợp). Một vài nghiên cứu cho thấy tỉ lệ chấm dứt thai
kì khác nhau: Allan là 56%, Delprat là 35%, Fesslova là 26%, Lee là 20%,
Stumpflen là 48% và trong nghiên cứu gộp của Germanakis là 43%
[18],[45],[56],[74],[117],[140].
Tỉ lệ BTBS mất trong thai kì và ngay sau sinh trong nghiên cứu chúng
tôi là 5% cũng tương đương với các nghiên cứu khác như Forbus 8%, Boldt
7%, Fesslova là 8% và thấp hơn các nghiên cứu khác như Plesinac 20%,
Delprat 21%. Nắm rõ con số này, giúp chúng tôi tư vấn cho các thai phụ khi
họ có quyết định tiếp tục thai kì. Chúng tôi cần mở rộng nghiên cứu này, để
có tỉ lệ tử vong thai kì của từng dạng bệnh, nhằm tư vấn cụ thể cho những
trường hợp thai nhi mắc BTBS và tiếp tục thai kì.
Tóm lại, siêu âm tim thai chi tiết có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong
phát hiện BTBS trước sinh. Điều này cho phép cảnh báo trước và lập kế
hoạch trước sinh và chọn lựa chấm dứt thai kì ở những BTBS nặng.
 100

4.3 Các BTBS thường gặp:

Theo nghiên cứu của chúng tôi (bảng 3.30), 05 BTBS hay gặp nhất:
- Kênh nhĩ thất
- Thông liên thất
- Hội chứng thiểu sản tim trái
- Tứ chứng Fallot
- Bệnh Ebstein
Trong nghiên cứu chúng tôi, BTBS bào thai có vẻ nặng hơn so với sau
sinh (HCTSTT, KNT, bệnh Ebstein), cũng gần giống như các tác giả khác
(bảng 1.8). Điều khác biệt duy nhất là trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh tâm
thất độc nhất không nằm trong “5 bệnh thường gặp” như đã tổng kết qua hơn
10 nghiên cứu (bảng 1.8), do hầu hết các nghiên cứu đều gộp chung bệnh
không lổ van 3 lá (tâm thất độc nhất về mặt chức năng) vào nhóm tâm thất
độc nhất. Nếu chúng tôi cộng thêm bệnh không lổ van 3 lá vào với nhóm tâm
thất độc nhất, thì tần suất gặp là 37 trường hợp, cũng gần tương đương với
bệnh Ebstein. Các bệnh kể trên là những BTBS dễ phát hiện ở mặt cắt 4
buồng, là mặt cắt bắt buộc các BS sản khoa phải thực hiện trong siêu âm hình
thái học lúc 20 tuần. Những BTBS này sau sinh có tần suất thấp hơn (xem
bảng 1.1 và 3.31) do tỉ lệ sẩy thai, thai chết lưu và chấm dứt thai kì cao.
Những tiến bộ trong siêu âm tim thai dẫn đến số trẻ được chẩn đoán
BTBS trước sinh ngày càng tăng. Nhờ đó việc chăm sóc tối ưu của trẻ sơ sinh
có BTBS nặng bắt đầu từ trước sinh, với chăm sóc trong bào thai bởi BS chu
sinh và tiếp tục được hồi sức bởi BS có tay nghề cao trong các phòng sinh, và
sau đó nhập khoa hồi sức kịp thời. Chẩn đoán trước sinh cho phép phối hợp
chăm sóc chu sinh và trong những giờ đầu sau khi sinh. Điều này tạo thuận
lợi cho cuộc mổ, giúp tỉ lệ thành công cao hơn. Do đó qua nghiên cứu này
chúng tôi nhắc lại 1 số đặc điểm gợi ý chẩn đoán các BTBS thường gặp trên
siêu âm tim thai.
 101

4.3.1 Bệnh kênh nhĩ thất:

Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh kênh nhĩ thất chiếm tỉ lệ 21,9%, theo
bảng 1.8 tỉ lệ bệnh kênh nhĩ thất dao động từ 5-30%, trung bình là 13%,
chiếm vị trí thứ 2, sau hội chứng thiểu sản tim trái.
Mặt cắt 4 buồng thường được sử dụng trong việc phát hiện bệnh kênh
nhĩ thất. Ở thì tâm trương, khi van nhĩ thất chung mở, có thể thấy lổ khuyết ở
phần trung tâm (crux of the heart) của trái tim (hình 4.23). Ở thì tâm thu, khi
van nhĩ thất chung đóng lại, chúng ta không thấy độ chênh nhẹ bình thường
giữa van 2-3 lá, và van chung như 1 đường thẳng ngang qua 2 thất (hình
4.23). Machlitt và cs [83] gần đây ghi nhận rằng tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất tăng
cao ở tim thai bị bệnh kênh nhĩ thất (bình thường 0,5), và dấu hiệu này có thể
dùng để phát hiện bệnh kênh nhĩ thất dễ dàng hơn. Nếu dùng ngưỡng lớn hơn
0,6 sẽ phát hiện bệnh kênh nhĩ thất trong 83% trường hợp, với dương tính giả
là 5,7% (hình 4.24). Mặt cắt cạnh ức hoặc dưới sườn trục ngắn cung cấp hình
ảnh giải phẫu chi tiết của van nhĩ thất.

Hình 4.23 : Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì tâm trương
và tâm thu.
 102

Hình 4.24 : Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở tim thai bị
kênh nhĩ thất (B). Ghi chú chiều dài nhĩ tăng (mũi tên màu vàng) ở tim thai bị
KNT (B) so với tim thai bình thường (A).
Siêu âm doppler màu giúp chẩn đoán xác định bệnh KNT. Trong bệnh
KNT, siêu âm doppler màu ở mặt cắt 4 buồng ở thì tâm trương, sẽ thấy 1
dòng chảy duy nhất vào tâm thất và nó sẽ chia đôi ở phần vách thất còn lại
(hình 4.25). Ở thì tâm thu, doppler màu có thể thấy hở van nhĩ thất chung.

Hình 4.25 :Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và tâm thu (B)
 103

Chúng ta phân tích giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh
kênh nhĩ thất dựa vào bảng 2x2 của các trường hợp chẩn đoán kênh nhĩ thất
(phụ lục 4). Từ đó ta có độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh
kênh nhĩ thất là 91,7% (KTC 95%: 73,0-99,0%) và độ đặc hiệu là 99,9%
(KTC 95%: 99,8-100%). Như vậy, trong các BTBS thường gặp trước sinh,
bệnh kênh nhĩ thất có độ nhạy cao, đây là bệnh thường liên quan đến bất
thường NST, đặc biệt là bất thường ba NST 21 [102]. Cần huấn luyện các BS
siêu âm cách nhận diện ra bệnh kênh nhĩ thất trong tầm soát bằng mặt cắt 4
buồng như đã trình bày ở trên.
4.3.2 Bệnh thông liên thất:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh thông liên thất chiếm tỉ lệ 14,8%,
theo bảng 1.8 tỉ lệ bệnh thông liên thất dao động từ 5-31%, trung bình là 12%,
chiếm vị trí thứ 3, sau hội chứng thiểu sản tim trái và bệnh kênh nhĩ thất. Đây
là bệnh hay gặp nhất (xem thêm phần bàn luận trang 81-82).
Chúng ta phân tích giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh
thông liên thất dựa vào bảng 2x2 của các trường hợp thông liên thất (phụ lục
4). Từ đó ta có độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh thông liên
thất là 60,6% (KTC 95%: 42,1-77,1%) và độ đặc hiệu là 99,3% (KTC 95%:
98,9-99,6%). Như vậy, trong các BTBS thường gặp trước sinh, bệnh thông
liên thất có độ nhạy thấp nhất, nhưng cũng may mắn, đây là bệnh không cần
cấp cứu sơ sinh và có thể sửa chữa hoàn toàn sau sinh.
Thông liên thất có thể được phát hiện trên siêu âm ở 3 tháng giữa hoặc
3 tháng cuối thai kì trên siêu âm 2 bình diện, khi kích thước lổ thông lớn hơn
2mm. Nếu kích thước lổ thông nhỏ hơn 2mm, chúng thường bị bỏ sót và có
thể phát hiện nếu dùng doppler màu thường qui (hình 4.27, 4.28). Đa số các
báo cáo về bệnh thông liên thất ở thai nhi được phát hiện khi có bất thường
ngoài tim hay tại tim đã được chẩn đoán và tim được khảo sát kĩ hơn.
 104

Hình 4.26 : Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ doppler màu.
4.3.3 Hội chứng thiểu sản tim trái:
Trong nghiên cứu chúng tôi, hội chứng thiểu sản tim trái chiếm tỉ lệ
8,5%, theo bảng 1.8 tỉ lệ HCTSTT dao động từ 2-28%, trung bình là 13%,
chiếm vị trí thứ 1, gần tương đương với bệnh kênh nhĩ thất.
Ở mặt cắt 4 buồng, hội chứng thiểu sản tim trái (HCTSTT) biểu hiện
với thất trái nhỏ, giảm động. Do đó, mỏm tim được tạo bởi thất phải. Kích
thước nhĩ trái nhỏ so với nhĩ phải với van của lổ bầu dục dịch chuyển nghịch
thường từ nhĩ trái sang nhĩ phải. Ở mặt cắt 5 buồng, khó thấy đường ra của
ĐMC do bị thiểu sản (<3mm). Ở mặt cắt 3 mạch máu, thấy thân ĐMP dãn bù
trừ gần với TMCT và có thể thấy hoặc không thấy cung ĐMC thiểu sản.
Doppler màu cho thấy thì đổ đầy thất trái tâm trương không có, hoặc rất
ít (hình 4.27). Có thể thấy luồng thông từ nhĩ trái sang phải qua lổ bầu dục
thông thương, do tăng áp lực trong nhĩ trái. Ở mặt cắt 5 buồng, doppler màu
khẳng định không có dòng chảy xuôi chiều qua van ĐMC. Doppler màu ở
mặt cắt 3 mạch máu, thấy dòng chảy ngược trong cung ĐMC, dấu hiệu đặc
 105

trưng trong HCTSTT (hình 4.28). Ở mặt cắt dọc cung ĐMC, doppler màu
khẳng định dòng chảy ngược chiều về gốc ĐMC, được cấp máu bởi ĐMP
qua ống động mạch.
Chúng ta phân tích giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán hội
chứng thiểu sản tim trái dựa vào bảng 2x2 của các trường hợp HCTSTT (phụ
lục 4). Từ đó ta có độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán hội chứng
thiểu sản tim trái là 85,7% (KTC 95%: 42,1-99,6%) và độ đặc hiệu là 100%
(KTC 95%: 99,9-100%). Như vậy, trong các BTBS thường gặp trước sinh,
hội chứng thiểu sản tim trái có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất, đây là bệnh
cần cấp cứu sơ sinh và chẩn đoán trước sinh giúp cải thiện tỉ lệ sống còn
[123].

Hình 4.27: Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần trên 2D
(A) và trên doppler màu (B).
 106

Hình 4.28 : Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung ĐMC/HCTSTT
4.3.4 Tứ chứng Fallot:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh tứ chứng Fallot chiếm tỉ lệ 7,2%,
theo bảng 1.8 tỉ lệ bệnh tứ chứng Fallot dao động từ 4-17%, trung bình là 9%,
chiếm vị trí thứ 4, sau hội chứng thiểu sản tim trái và bệnh kênh nhĩ thất và
thông liên thất. Nếu chúng tôi gộp chung bệnh không lổ van ĐMP kèm TLT
và teo lá van ĐMP kèm thông liên thất (một dạng nặng của tứ chứng Fallot)
vào nhóm này, thì tỉ lệ bệnh là 8,9% (49/553)
Trong tứ chứng Fallot, mặt cắt 4 buồng thường bình thuờng, trừ khi có
TLT lớn. Bệnh này thường có biểu hiện điển hình ở mặt cắt 5 buồng, với
thông liên thất dưới ĐMC kèm ĐMC cưỡi ngựa (hình 4.29). Chẩn đoán tứ
chứng Fallot cũng cần có hẹp ĐMP, thấy rõ ở mặt cắt ngang van ĐMC hoặc
mặt cắt 3 mạch máu (hình 4.30).
Doppler màu giúp thấy rõ TLT, và khẳng định ĐMC cưỡi ngựa với
dòng máu chảy từ 2 thất vào ĐMC (hình 4.31). Doppler màu ở mặt cắt 3
mạch máu có thể thấy ĐMP nhỏ. Doppler màu và doppler xung trong ĐMP
thường bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ trong bào thai, khác với các dấu hiệu
sau sinh [64].
 107

Hình 4.29 : Mặt cắt 5 buồng thấy Hình 4.30 : Mặt cắt đường ra thất
TLT và ĐMC cưỡi ngựa /Fallot phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/Fallot

Hình 4.31 : Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái cùng tống
máu qua ĐMC/Fallot
Chúng ta phân tích giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tứ
chứng Fallot dựa vào bảng 2x2 của các trường hợp tứ chứng Fallot (phụ lục
 108

4). Từ đó ta có độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tứ chứng
Fallot là 85,7% (KTC 95%: 87,2-98,2%) và độ đặc hiệu là 100% (KTC 95%:
99,8-100%). Như vậy, trong các BTBS thường gặp trước sinh, bệnh tứ chứng
Fallot có độ nhạy khá và độ đặc hiệu rất cao.
4.3.5 Bệnh Ebstein:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh Ebstein chiếm tỉ lệ 7,1%, theo bảng
1.8 tỉ lệ bệnh Ebstein dao động từ 1-10%, trung bình là 2%, chiếm vị trí thứ
11 trong nghiên cứu gộp. Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh Ebstein chiếm vị
trí thứ 5, có thể do sai số lúc chọn mẫu. Vì bệnh Ebstein là bệnh dễ phát hiện
trên mặt cắt 4 buồng, nên dễ dàng phát hiện trong tầm soát sản khoa, và cũng
là chỉ định để gửi đến chúng tôi làm siêu âm tim thai.
Trên mặt cắt 4 buồng, chúng ta thường thấy tim lớn với tăng tỉ lệ
tim/lồng ngực. Dãn nhĩ phải là nguyên nhân chính làm tim lớn và làm bất
thường tỉ lệ tim/ngực (hình 4.32). Việc dính lá vách van 3 lá vào VLT dễ quan
sát hơn là dịch chuyển vòng van 3 lá về phía mỏm. Trên siêu âm doppler màu,
chúng ta có thể thấy hở van 3 lá nặng, kéo dài toàn bộ thì tâm thu. Dòng hở
van 3 lá thường bắt đầu từ giữa thất phải trong bệnh Ebstein, khác với dòng
hở van 3 lá của các bệnh khác, thường bắt đầu từ ngang mức vòng van 3 lá
(hình 4.33).
Chúng ta phân tích giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh
thông liên thất dựa vào bảng 2x2 của các trường hợp bệnh Ebstein (phụ lục
4). Từ đó ta có độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh Ebstein là
71,4% (KTC 95%: 29,0-96,3%) và độ đặc hiệu là 100% (KTC 95%: 99,8-
100%). Như vậy, trong các BTBS thường gặp trước sinh, bệnh Ebstein có thể
chẩn đoán dễ dàng bằng mặt cắt 4 buồng và thường có tiên lượng xấu khi
chẩn đoán trong bào thai .
 109

Hình 4.32 : Mặt cắt 4 buồng trong Hình 4.33 : Doppler màu trong
bệnh Ebstein có tim lớn chủ yếu do bệnh Ebstein cho thấy hở van 3 lá
NP lớn nặng và dòng hở bắt đầu gần mỏm

Dựa vào kết quả bảng 3.30 và 3.31 của chúngthất

tôi,phải.
so với bảng 1.1 và
bảng 1.8, chúng tôi nhận thấy có 2 loại BTBS quan trọng bị bỏ sót đó là: hẹp
eo ĐMC và chuyển vị đại động mạch. Các bệnh này nếu được phát hiện sớm,
sẽ cải thiện dự hậu sau sinh [31],[47]. Các bệnh này thuộc nhóm bất thường ở
tầng đại động mạch, rất dễ bỏ sót, vì mặt cắt 4 buồng gần như bình thường.
Cần phải huấn luyện kĩ cách nhận diện 2 loại bệnh này trên siêu âm tim thai.
Vì tần số của 2 bệnh này trong nghiên cứu chúng tôi còn ít, nên chưa đánh giá
được giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán 2 loại bệnh này. Chúng tôi
sẽ tiến hành mở rộng nghiên cứu để đáng giá giá trị của siêu âm tim thai trong
từng bệnh cụ thể.
4.3.6 Hẹp eo ĐMC:
Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh hẹp eo ĐMC chiếm tỉ lệ 1,8%, theo
bảng 1.8 tỉ lệ bệnh hẹp eo ĐMC dao động từ 1-10%, trung bình là 5%, chiếm
vị trí thứ 6 trong các BTBS phát hiện trước sinh. Đây là bệnh có dương tính
giả và âm tính giả cao nhất (xem thêm phần bàn luận trang 82-83).
 110

Hẹp eo ĐMC thường có mặt cắt 4 buồng bất thường, thất trái có vẻ nhỏ
hơn thất phải (hình 4.21). Tỉ lệ thất phải/ thất trái ở thai nhi bình thường là
1.19, ở thai nhi bị hẹp eo ĐMC là 1.69 [63]. Mặt cắt 5 buồng thấy ĐMC xuất
phát từ thất trái, với kích thước bình thường. Ở mặt cắt 3 mạch máu và khí
quản, đường kính cung ĐMC nhỏ so với thân ĐMP [63], và hẹp cung ĐMC là
dễ thấy nhất ở vùng eo ĐMC.
Doppler màu giúp phân biệt hẹp eo ĐMC với các BTBS khác và
thường thấy hẹp vùng eo ĐMC. Ở mặt cắt 4 buồng, doppler màu thấy đổ đầy
thất trái bình thường ở thì tâm trương và khác với hẹp eo ĐMC trong hội
chứng thiểu sản tim trái. Ở mặt cắt 3 mạch máu và khí quản, chúng ta có thể
thấy hẹp cung ĐMC, mà đường kính nhỏ dần về phía eo ĐMC (hình 4.34).

Hình 4.34 : Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC, thấy ĐMC
nhỏ dần về phía eo ĐMC
 111

4.3.7 Chuyển vị đại động mạch

Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh chuyển vị đại động mạch chiếm tỉ lệ
1,8%, theo bảng 1.8 tỉ lệ bệnh chuyển vị đại động mạch dao động từ 3-10%,
trung bình là 5%, chiếm vị trí thứ 8 trong các BTBS phát hiện trước sinh.
Chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỉ lệ tử vong và bệnh tật ở trẻ sau sinh [31].
Mặt cắt 4 buồng điển hình thường bình thường ở thai bị bệnh chuyển vị
đại động mạch (hình 4.35), ngoại trừ trường hợp có thông liên thất kèm theo.
Ở mặt cắt 5 buồng, chúng ta thấy động mạch phổi ra từ thất trái và chia nhánh
sớm, thành 2 nhánh: ĐMP trái và phải (hình 4.35). ĐMC ra từ thất phải, ở
phía trước và song song với ĐMP. Để thấy được 2 đại động mạch song song
tốt nhất trong chuyển vị đại động mạch, chúng ta nên thực hiện mặt cắt chéo
góc từ vai phải đến hông trái của thai nhi (hình 4.36). Doppler màu giúp ích
trong việc thể hiện 2 đại động mạch song song (hình 4.37). Doppler màu tạo
thuận lợi trong phát hiện thông liên thất kết hợp, xác định lổ bầu dục thông
thương, đánh giá đường ra thất trái (ĐMP).

Hình 4.35 : Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất trong
CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ thất trái (B).
 112

Hình 4.36 : Hai đại động mạch Hình 4.37: Doppler màu cho thấy
song song ở thai CVĐĐM, mặt cắt 2 đại động mạch song song trong
từ vai phải qua hông trái của thai chuyển vị đại động mạch.
nhi.
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai bình
thường:
Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ về mặt kĩ thuật cho phép nghiên
cứu chính xác kích thước tim thai trong bào thai bằng siêu âm. Nó cung cấp
một điểm tham chiếu định lượng quan trọng để đánh giá tim thai, do đó tạo
thuận lợi chẩn đoán trước sinh các dạng bệnh khác nhau và mở đường cho
việc lựa chọn điều trị cho các thai nhi này, thậm chí trước sinh.
Nghiên cứu này cho thấy siêu âm tim thai qua thành bụng sớm nhất là
16 tuần. Trong nghiên cứu trước chúng tôi đã mô tả chỉ số tim thai bình
thường từ 16-24 tuần [7]. Do thiếu dữ liệu của 3 tháng cuối nên chúng tôi tiến
hành tiếp đề tài này.
Một phần trong khảo sát tim thai thường qui là đánh giá kích thước tim
và kích thước tương đối các buồng tim. Nói chung, kích thước có thể được
đánh giá bằng cách so sánh với kích thước bình thường theo tuổi thai. Thực
tế, đo đạc các buồng tim thường qui làm BS sản khoa tốn khá nhiều thời gian
khi tầm soát dị tật nói chung. Tuy nhiên, khi có nghi ngờ bất thường, việc đo
 113

đạc có thể giúp ích trong việc xác nhận “nghi ngờ” này và cảnh báo cho BS
siêu âm cần phải khảo sát kĩ hơn. Đối với các BS chuyên khoa tim mạch, biểu
đồ phát triển bình thường có thể giúp so sánh trong xác định tất cả các đặc
điểm của bệnh. Theo kinh nghiệm chúng tôi, việc đo đạc hình ảnh thực tỉ lệ
tim/ngực đã chứng minh có ích trong khảo sát tim thai.
Trong phần nghiên cứu này chúng tôi tiến hành thống kê các trường
hợp siêu âm tim thai có kết quả em bé sau sinh bình thường (trang 62). Các
nghiên cứu thành lập biểu đồ sinh học của thai nhi trong tử cung có thể được
thực hiện qua hai loại thiết kế khác nhau là nghiên cứu cắt ngang và nghiên
cứu theo dõi dọc tiền cứu [20],[21]. Với thiết kế nghiên cứu cắt ngang, các
thai nhi chỉ được khảo sát siêu âm 1 lần duy nhất trong suốt thai kỳ. Loại thiết
kế này phù hợp cho những nghiên cứu có thời gian ngắn, việc thu thập và
phân tích dữ liệu dễ dàng hơn. Với nghiên cứu cắt ngang, sức mạnh của số
liệu thống kê được thực hiện trong điều kiện tốt nhất, tuy nhiên khó kiểm soát
được các thai nhi có hình thái hay phát triển bất thường hoặc người mẹ có
bệnh lý kèm theo, hoặc không muốn cung cấp thông tin. Ngược lại, loại thiết
kế nghiên cứu theo dõi dọc tiền cứu chỉ nghiên cứu trên một số ít thai nhi
trong từng thời kì, tốc độ tăng trưởng bất thường được chẩn đoán một cách dễ
dàng, và các số liệu thống kê cung cấp thêm thông tin có liên quan và mạnh
mẽ hơn. Ưu điểm của loại thiết kế theo dõi dọc tiền cứu là xác định rõ tuổi
thai thai nhi, cũng như xác định được sự tăng trưởng của mỗi thai nhi, ngoài
ra thiết kế theo dõi dọc tiền cứu còn cho phép nghiên cứu phát hiện những
trường hợp thai nhi có bất thường xảy ra trong diễn tiến thai kỳ. Tuy nhiên,
thiết kế nghiên cứu này đòi hỏi thai nhi sẽ được theo dõi khảo sát siêu âm tim
trong suốt thai kì, cần thời gian dài hơn để thu thập số liệu, và cần phải vận
động sự tham gia tự nguyện của người mẹ đến khám đúng thời gian quy định.
Khảo sát siêu âm tim nhiều lần lặp lại trên 1 thai nhi sẽ là không cần thiết, có
thể gây tâm lý không tốt cho thai phụ. Theo khuyến cáo của Hiệp hội siêu âm
 114

sản phụ khoa thế giới cũng như nhiều Hiệp hội siêu âm các nước trên thế giới,
mặc dù siêu âm được chứng minh là vô hại và an toàn với thai nhi, khảo sát
siêu âm thai nhi chỉ nên thực hiện khi có chỉ định y khoa rõ ràng, không nên
lạm dụng [9]. Ngoài ra, thiết kế theo dõi dọc tiền cứu sẽ mắc phải một sai lầm
hệ thống đó là các số đo mà nghiên cứu có được chỉ đại diện cho một số ít
những thai nhi trong nghiên cứu, ví dụ 1000 số liệu có từ 100 thai nhi được
khảo sát 10 lần trong nghiên cứu theo dõi dọc tiền cứu cũng chỉ đại diện cho
sự tăng trưởng của 100 thai nhi mà thôi. Nghiên cứu theo dõi dọc tiền cứu
trên cùng một thai nhi qua nhiều thời điểm, sẽ có khuynh hướng liên hệ chặt
chẽ tuyến tính trên cùng một cá thể trong sự phát triển. Sức mạnh thống kê
khi xây dựng mô hình hồi quy vì thế sẽ giảm đi rất nhiều [21].
Nghiên cứu cắt ngang sẽ khắc phục được các nhược điểm của nghiên
cứu theo dõi dọc tiền cứu. Thứ nhất, khảo sát siêu âm thai nhi trong nghiên
cứu chỉ có một lần. Việc này phù hợp với các khuyến cáo của Hiệp hội siêu
âm toàn cầu, chỉ siêu âm thai nhi khi có chỉ định y khoa rõ ràng. Thứ hai,
nghiên cứu cắt ngang sẽ mang tính đại diện hơn cho dân số khảo sát (1000 số
liệu có được là của 1000 thai nhi) [21]. Thiết kế nghiên cứu cắt ngang được
chọn lựa trong mục tiêu này này. Nghiên cứu đã đề ra những tiêu chuẩn chọn
mẫu chặt chặt chẽ hơn để khắc phục những yếu điểm của nghiên cứu cắt
ngang như xác định tuổi thai không chính xác, không biết được diễn tiến và
kết cục của thai kỳ như sau:
 Tuổi thai: các thai phụ chỉ được nhận vào nghiên cứu khi biết rõ ngày kinh
cuối và có phiếu siêu âm 3 tháng đầu.
 Diễn tiến và kết cục của thai kỳ: mặc dù các thai phụ chỉ được khảo sát
siêu âm 1 lần, nhưng kết quả khi sinh về tuổi thai lúc sinh và cân nặng bé
vẫn được ghi nhận. Những thai nhi có bất thường về tim mạch, hay phát
hiện BTBS sau sinh đều không được nhận vào nghiên cứu. Chỉ những thai
kì kết thúc trong khoảng 37 đến 41 tuần, và bé có cân nặng trong khoảng
 115

2500 đến 4000g mới được nhận vào nghiên cứu. Các tiêu chuẩn này sẽ
đảm bảo đây là những thai kì có diễn tiến bình thường. Thiết kế nghiên
cứu cắt ngang cho đến nay vẫn là thiết kế được các tác giả chọn lựa nhiều
nhất trong các nghiên cứu xây dựng mô hình hồi qui phát triển thai nhi
trong bào thai bằng các thông số siêu âm trên thế giới.
4.4.1 Xây dựng mô hình hồi qui, kiểm tra độ phù hợp của mô hình hồi qui
Có hai cách vẽ đường cong tham chiếu. Phương pháp thứ nhất là xây
dựng các điểm theo số liệu có được từ các giá trị đo thực tế, sau đó vẽ đường
cong đi qua gần nhất với các điểm đã tìm được. Phương pháp thứ hai là từ
biểu đồ phân tán đám mây tìm phương trình hồi qui biểu thị mối quan hệ giữa
thông số siêu âm theo tuổi thai có hệ số tương quan cao nhất, sau đó chứng
minh sự phù hợp của mô hình hồi qui vừa tìm được với tổng thể. Bảng bách
phân vị sẽ được tính trên cơ sở mô hình hồi qui với phương trình hồi quy của
thông số theo tuổi thai và phương trình hồi qui độ lệch chuẩn. Phương pháp
toán học thứ hai này khá phức tạp, đòi hỏi phải tính toán và mất nhiều thời
gian. Tuy nhiên, phương pháp này giúp chúng ta hiểu rõ giá trị của mô hình
hồi qui tìm được bằng các kiểm định thống kê. Phương pháp này được hai tác
giả Altman và Chitty đưa ra năm 1994 [21]. Sau đó, hầu hết các nghiên cứu
trên thế giới đều xây dựng mô hình hồi qui các thông số siêu âm theo tuổi thai
dựa trên phương pháp toán học này. Do vậy, việc so sánh các biểu đồ phát
triển giữa các nghiên cứu trở nên dễ dàng hơn do các nghiên cứu có tính chất
đồng nhất về thiết kế, cỡ mẫu, tiêu chuẩn chọn mẫu, phương pháp xây dựng
biểu đồ phát triển bằng cách xây dựng mô hình hồi qui giữa các thông số siêu
âm theo tuổi thai. Nghiên cứu của chúng tôi chọn phương pháp toán học để
xây dựng mô hình hồi qui và kiểm định sự phù hợp của mô hình hồi qui các
thông số siêu âm theo tuổi thai.
 116

4.4.2 Bảng bách phân vị:

Xây dựng bảng bách phân vị các thông số siêu âm theo tuổi thai gồm:
bách phân vị 50: biểu thị giá trị trung bình của thông số, bách phân vị 5: biểu
thị giới hạn dưới của thông số, bách phân vị 95: biểu thị giới hạn trên của
thông số. Phân chia các thông số siêu âm theo bách phân vị là kết quả ước
lượng của mô hình hồi qui. Cách tính bách phân vị đã trình bày trong phần
phương pháp nghiên cứu. Từ phương trình hồi qui các thông số siêu âm theo
tuổi thai (bảng 3.33) và phương trình hồi qui độ lệch chuẩn, chúng tôi tính
được các bảng bách phân vị cho từng thông số siêu âm theo tuổi thai (bảng
3.34- 3.41) và các biểu đồ tương ứng (biểu đồ 3.10-3.23).
Bảng 3.32 tóm tắt các thông số bình thường của chúng tôi rất khó so
sánh với kết quả của các tác giả khác vì:
- Khác biệt về chủng tộc
- Khác biệt về vị trí đo (xem trang 41-44)
- Số lượng mẫu của chúng tôi lớn hơn rất nhiều.
Các số liệu về thành tâm thất, kích thước các buồng tim và vòng van là
tương tự như các nghiên cứu trước đã mô tả [43],[118]. Chúng tôi chọn tuổi
thai là tiêu chuẩn, chứ không chọn đường kính lưỡng đỉnh hay chiều dài
xương đùi vì nhiều lý do. Thứ nhất, đa số các chương trình sản khoa chuyển
đổi các kích thước đường kính lưỡng đỉnh hoặc chiều dài xương đùi thành
tuổi thai tương ứng. Thứ hai, tất cả các bệnh nhân trong nghiên cứu này có
tuổi thai ước đoán chính xác bởi các BS sản khoa dựa vào kinh chót hoặc siêu
âm 3 tháng đầu. Trong thực hành tim mạch của chúng tôi, các thai phụ được
giới thiệu đến từ các BS sản khoa đã có sẵn tuổi thai ước đoán.
Ưu điểm rõ ràng của việc đo đạc trên siêu âm 1 bình diện và 2 bình
diện là có thể thực hiện dễ dàng trên máy siêu âm hiện đại, với canh chuẩn
điện tử, từ những hình ảnh số hóa theo chu trình quay ngược lại được, cho
phép lựa chọn chu chuyển tim thích hợp để đo đạc. Sử dụng máy siêu âm có
 117

độ phân giải cao, các thông số đo đạc trên siêu âm tim 2 bình diện là chính
xác. Việc đo đạc các kích thước buồng tim và thành tim trên siêu âm có sự
tương quan tốt với các kích thước đo đạc trực tiếp trên khám nghiệm tử thi
thai cừu [125]. Các biểu đồ biểu diễn kích thước của buồng tim theo tuổi thai
ở trên là phương tiện tuyệt vời để so sánh với trị số vừa đo được.
Tóm lại, khi có khoảng tham chiếu của các buồng tim bình thường theo
tuổi thai giúp chúng ta nghiên cứu các bệnh tim. Điều này có giá trị thực tế
khi đưa ra những khoảng tham chiếu bình thường dựa vào kĩ thuật hiện đại,
sẵn có để việc đo đạc dễ dàng thực hiện và so sánh với nhau. Và khi so sánh
các thông số với nhau, phải chú ý đến các mặt cắt theo nghiên cứu này đã
thực hiện.

4.5 Hạn chế đề tài:

Việc thiếu đánh giá toàn bộ các trường hợp sau sinh có thể không nhận
ra các trường hợp âm tính giả, mặc dù chúng tôi đều dặn bệnh nhân đem em
bé quay lại kiểm tra khi có dấu hiệu nghi ngờ, và sau sinh 0-3 tháng (mất theo
dõi 15,8%).
Do tính chọn lọc khi gửi bệnh đến Viện Tim TP HCM, nên tỉ lệ bệnh
của chúng tôi không nên suy luận ra dân số chung.
Hạn chế lớn của nghiên cứu này là có nhiều thai phụ chấm dứt thai kì
nhưng không có kết quả tử thiết do vấn đề tín ngưỡng, và thiếu các nhà giải
phẫu bệnh chuyên sâu về BTBS. Và các BS kiểm tra sau sinh cũng không
phải là hoàn toàn không biết thông tin trước sinh khi kiểm tra lại sau sinh.
 118

KẾT LUẬN

Qua nghiên cứu về vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS
trên 3910 thai phụ, các kết quả thu được từ các mục tiêu nghiên cứu đã đề ra
cho phép chúng tôi rút ra các kết luận sau:

1. Trong nghiên cứu chúng tôi độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong
chẩn đoán BTBS trước sinh là 87,3% (khoảng tin cậy 95%: 81,0-92,0%) và
độ đặc hiệu là 99,1% (khoảng tin cậy 95%: 98,7 - 99,4%).
Đối với nhóm BTBS nặng, độ nhạy 91,7% (khoảng tin cậy 95%: 86,0 -
95,7%), độ đặc hiệu 99,7% (khoảng tin cậy 95%: 99,4 - 99,9%).
Đối với nhóm giả định ở tổng số thai nhi có kết quả chung cuộc, độ nhạy thấp
nhất là 89% (KTC 95%: 86,0-91,5%) và độ đặc hiệu là 97,9% (KTC 95%:
97,4-98,4%).

2. Chúng tôi ghi nhận những trường hợp BTBS hay gặp trong bào thai,
thường là những bệnh nặng, theo thứ tự:
- Kênh nhĩ thất: 21,9%
- Thông liên thất: 14,8%
- Hội chứng thiểu sản tim trái: 8,5%
- Tứ chứng Fallot: 7,2%
- Bệnh Ebstein: 7,1%.

3. Qua phân tích 2535 trường hợp chọn lọc có kiểm tra siêu âm tim bình
thường sau sinh. Chúng tôi có được khoảng tham chiếu của một số kích thước
tim thai bình thường từ 16-40 tuần (Bảng 3.33-3.41 và các biểu đồ từ 3.10-
3.23)
 119

KIẾN NGHỊ

Từ kết quả của nghiên cứu này, tác giả có một số kiến nghị liên quan
đến việc áp dụng siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán BTBS trước sinh:
1. Độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán
BTBS nặng trước sinh hơn 90%. Do đó, cần kiến nghị các cơ sở sản khoa
phối hợp với trung tâm chuyên khoa tim mạch trong tầm soát BTBS ở những
thai phụ có YTNC.
2. Đa số các BTBS ở trong nhóm thai phụ không YTNC, do đó cần đào
tạo các Bác sĩ tuyến cơ sở cách phát hiện các BTBS thường gặp trong bào
thai, và chuyển thai phụ đến trung tâm chuyên khoa khi có nghi ngờ tim thai
bất thường.
3. Tiến hành thành lập các trung tâm chuyên khoa tim mạch chu sinh,
tạo điều kiện phát triển trong lĩnh vực này, giúp chăm sóc các bé có BTBS
được tốt hơn. Cách tiếp cận này giúp cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật sau
sinh ở trẻ mắc BTBS.
 a

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CỦA TÁC GIẢ

1. Lê Kim Tuyến, Phạm Nguyễn Vinh, Châu Ngọc Hoa (2012), "Độ nhạy
và độ đặc hiệu của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm
sinh". Y Học Thực Hành, 11(851), tr. 72-75.
2. Lê Kim Tuyến, Phạm Nguyễn Vinh, Châu Ngọc Hoa (2013), "Rối loạn
nhịp tim thai: kinh nghiệm 4 năm tại viện tim TP HCM". Y Học TP
Hồ Chí Minh, 17(phụ bản số 1), tr. 60-65.
3. Lê Kim Tuyến, Phạm Nguyễn Vinh, Châu Ngọc Hoa (2013), "Nghiên
cứu mối liên hệ giữa khoảng mờ sau gáy và bệnh tim bẩm sinh thai
nhi". Y Học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(phụ bản số 1), tr. 128-132.
 b

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TIẾNG VIỆT
1. Châu Ngọc Hoa, Lê Kim Tuyến (2011), "Vai trò của siêu âm tim thai
trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh". Y Học TP Hồ Chí
Minh, 15(phụ bản số 1), Tr. 23-31.
2. Hoàng Trọng Kim (Ed.). (2004). Nhi khoa chương trình đại học (Vol. 2).
Nhà xuất bản Y Học TP HCM, TP Hồ Chí Minh.
3. Hoàng Trọng Kim, Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2006). Xây
dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ các bệnh tim bẩm sinh không tím có
shunt trái phải thường gặp cho trẻ em Việt Nam. Đề tài nghiên cứu
cấp bộ đã nghiệm thu, Đại học Y Dược TP HCM, TP Hồ Chí Minh.
4. Phạm Nguyễn Vinh (Ed.). (2003). Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch. Nhà
xuất bản Y Học, TP Hồ Chí Minh.
5. Phạm Nguyễn Vinh, Hoàng Trọng Kim, & cs. (2008). Áp dụng siêu âm
trong chẩn đoán và chỉ định phẩu thuật tứ chứng Fallot. Đề tài cấp
thành phố đã nghiệm thu, TP Hồ Chí Minh.
6. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), "Siêu âm tim thai trong chẩn
đoán rối loạn nhịp bào thai". Thời sự tim mạch học, 129, Tr. 25-30.
7. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), "Nghiên cứu chỉ số siêu âm
tim thai bình thường ở 3 tháng giữa thai kỳ tại Viện Tim TP HCM".
Thời sự tim mạch học, 129, Tr. 31-33.
8. Phạm Nguyễn Vinh, Phạm Việt Thanh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2010). Khảo
sát tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời
gian từ 5/2007-5/2010. Đề tài nghiên cứu cấp bộ đã nghiệm thu, Đại
học Y Dược TP Hồ Chí Minh, TP Hồ Chí Minh.
 c

TIẾNG ANH

9. Abramowicz, J., Brezinka, C., Salvesen, K., ter Haar, G. (2009),

"ISUOG Statement on the non-medical use of ultrasound, 2009".
Ultrasound Obstet Gynecol, 33(5), pp. 617.
10. Abuhamad, A., Chaoui, R. (2010), A Practical Guide to Fetal
Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts (second ed.).
Lippincott William & Wilkins
11. Acherman, R. J., Evans, W. N., Luna, C. F., Rollins, R., Kip, K. T.,
Collazos, J. C., et al. (2007), "Prenatal detection of congenital heart
disease in southern Nevada: the need for universal fetal cardiac
evaluation". J Ultrasound Med, 26(12), pp.1715-1719.
12. Achiron, R., Glaser, J., Gelernter, I., Hegesh, J., Yagel, S. (1992),
"Extended fetal echocardiographic examination for detecting cardiac
malformations in low risk pregnancies". BMJ, 304(6828), pp. 671-
674.
13. Alexander, G. R., Himes, J. H., Kaufman, R. B., Mor, J., Kogan, M.
(1996), "A United States national reference for fetal growth". Obstet
Gynecol, 87(2), pp. 163-168.
14. Allan, L., Benacerraf, B., Copel, J. A., Carvalho, J. S., Chaoui, R., Eik-
Nes, S. H., et al. (2001), "Isolated major congenital heart disease".
Ultrasound Obstet Gynecol, 17(5), pp. 370-379.
15. Allan, L., Dangel, J., Fesslova, V., Marek, J., Mellander, M., Oberhansli,
I., et al. (2004), "Recommendations for the practice of fetal cardiology
in Europe". Cardiol Young, 14(1), pp. 109-114.
16. Allan, L. D., Crawford, D. C., Chita, S. K., Tynan, M. J. (1986),
"Prenatal screening for congenital heart disease". Br Med J (Clin Res
Ed), 292(6537), pp. 1717-1719.
 d

17. Allan, L. D., Joseph, M. C., Boyd, E. G., Campbell, S., Tynan, M.
(1982), "M-mode echocardiography in the developing human fetus".
Br Heart J, 47(6), pp. 573-583.
18. Allan, L. D., Sharland, G. K., Milburn, A., Lockhart, S. M., Groves, A.
M., Anderson, R. H., et al. (1994), "Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus". J Am Coll
Cardiol, 23(6), pp. 1452-1458.
19. Allan, L. D., Tynan, M. J., Campbell, S., Wilkinson, J. L., Anderson, R.
H. (1980), "Echocardiographic and anatomical correlates in the fetus".
Br Heart J, 44(4), pp. 444-451.
20. Altman, D. G., Chitty, L. S. (1993), "Design and analysis of studies to
derive charts of fetal size". Ultrasound Obstet Gynecol, 3(6), pp.
378-384.
21. Altman, D. G., Chitty, L. S. (1994), "Charts of fetal size: 1.
Methodology". Br J Obstet Gynaecol, 101(1), pp. 29-34.
22. Atzei, A., Gajewska, K., Huggon, I. C., Allan, L., Nicolaides, K. H.
(2005), "Relationship between nuchal translucency thickness and
prevalence of major cardiac defects in fetuses with normal karyotype".
Ultrasound Obstet Gynecol, 26(2), pp. 154-157.
23. Axt-Fliedner, R., Schwarze, A., Smrcek, J., Germer, U., Krapp, M.,
Gembruch, U. (2006), "Isolated ventricular septal defects detected by
color Doppler imaging: evolution during fetal and first year of
postnatal life". Ultrasound Obstet Gynecol, 27(3), pp. 266-273.
24. Azhar, A. S., Habib, H. S. (2006), "Accuracy of the initial evaluation of
heart murmurs in neonates: do we need an echocardiogram?" Pediatr
Cardiol, 27(2), pp. 234-237.
 e

25. Bakiler, A. R., Ozer, E. A., Kanik, A., Kanit, H., Aktas, F. N. (2007),
"Accuracy of prenatal diagnosis of congenital heart disease with fetal
echocardiography". Fetal Diagn Ther, 22(4), pp. 241-244.
26. Bellinger, D. C., Wypij, D., Kuban, K. C., Rappaport, L. A., Hickey, P.
R., Wernovsky, G., et al. (1999), "Developmental and neurological
status of children at 4 years of age after heart surgery with
hypothermic circulatory arrest or low-flow cardiopulmonary bypass".
Circulation, 100(5), pp. 526-532.
27. Benavidez, O. J., Gauvreau, K., Jenkins, K. J., Geva, T. (2008),
"Diagnostic errors in pediatric echocardiography: development of
taxonomy and identification of risk factors". Circulation, 117(23), pp.
2995-3001.
28. Berkley, E. M., Goens, M. B., Karr, S., Rappaport, V. (2009), "Utility of
fetal echocardiography in postnatal management of infants with
prenatally diagnosed congenital heart disease". Prenat Diagn, 29(7),
pp. 654-658.
29. Bernier, P. L., Stefanescu, A., Samoukovic, G., Tchervenkov, C. I.
(2010), "The challenge of congenital heart disease worldwide:
epidemiologic and demographic facts". Semin Thorac Cardiovasc
Surg Pediatr Card Surg Annu, 13(1), pp. 26-34.
30. Boldt, T., Andersson, S., Eronen, M. (2002), "Outcome of structural
heart disease diagnosed in utero". Scand Cardiovasc J, 36(2), pp.
73-79.
31. Bonnet, D., Coltri, A., Butera, G., Fermont, L., Le Bidois, J., Kachaner,
J., et al. (1999), "Detection of transposition of the great arteries in
fetuses reduces neonatal morbidity and mortality". Circulation, 99(7),
pp. 916-918.
 f

32. Carvalho, J. S., Allan, L., Chaoui, R., ... (2013), "ISUOG Practice
Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal
heart". Ultrasound Obstet Gynecol, 41(3), pp. 348-359.
33. Carvalho, J. S., Mavrides, E., Shinebourne, E. A., Campbell, S.,
Thilaganathan, B. (2002), "Improving the effectiveness of routine
prenatal screening for major congenital heart defects". Heart, 88(4),
pp. 387-391.
34. Chew, C., Stone, S., Donath, S. M., Penny, D. J. (2006), "Impact of
antenatal screening on the presentation of infants with congenital heart
disease to a cardiology unit". J Paediatr Child Health, 42(11), pp.
704-708.
35. Chinn, A., Fitzsimmons, J., Shepard, T. H., Fantel, A. G. (1989),
"Congenital heart disease among spontaneous abortuses and stillborn
fetuses: prevalence and associations". Teratology, 40(5), pp. 475-482.
36. Chung, M. L., Lee, B. S., Kim, E. A., Kim, K. S., Pi, S. Y., Oh, Y. M., et
al. (2010), "Impact of fetal echocardiography on trends in disease
patterns and outcomes of congenital heart disease in a neonatal
intensive care unit". Neonatology, 98(1), pp. 41-46.
37. Clur, S. A., Mathijssen, I. B., Pajkrt, E., Cook, A., Laurini, R. N.,
Ottenkamp, J., et al. (2008), "Structural heart defects associated with
an increased nuchal translucency: 9 years experience in a referral
centre". Prenat Diagn, 28(4), pp. 347-354.
38. Clur, S. A., Ottenkamp, J., Bilardo, C. M. (2009), "The nuchal
translucency and the fetal heart: a literature review". Prenat Diagn,
29(8), pp. 739-748.
39. Copel, J. A., Pilu, G., Green, J., Hobbins, J. C., Kleinman, C. S. (1987),
"Fetal echocardiographic screening for congenital heart disease: the
 g

importance of the four-chamber view". Am J Obstet Gynecol, 157(3),

pp. 648-655.
40. D'Amelio, R., Giorlandino, C., Masala, L., Garofalo, M., Martinelli, M.,
Anelli, G., et al. (1991), "Fetal echocardiography using transvaginal
and transabdominal probes during the first period of pregnancy: a
comparative study". Prenat Diagn, 11(2), pp. 69-75.
41. DeVore, G. R., Medearis, A. L., Bear, M. B., Horenstein, J., Platt, L. D.
(1993), "Fetal echocardiography: factors that influence imaging of the
fetal heart during the second trimester of pregnancy". J Ultrasound
Med, 12(11), pp. 659-663.
42. Dolk, H., Loane, M., Garne, E. (2011), "Congenital heart defects in
Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005".
Circulation, 123(8), pp. 841-849.
43. Drose, J. A. (2010), Fetal Echocardiography (second ed.). Saunders
Elsevier
44. Ewigman, B. G., Crane, J. P., Frigoletto, F. D., LeFevre, M. L., Bain, R.
P., McNellis, D. (1993), "Effect of prenatal ultrasound screening on
perinatal outcome. RADIUS Study Group". N Engl J Med, 329(12),
pp. 821-827.
45. Fesslova, V., Villa, L., Kustermann, A. (2003), "Long-term experience
with the prenatal diagnosis of cardiac anomalies in high-risk
pregnancies in a tertiary center". Ital Heart J, 4(12), pp. 855-864.
46. Forbus, G. A., Atz, A. M., Shirali, G. S. (2004), "Implications and
limitations of an abnormal fetal echocardiogram". Am J Cardiol,
94(5), pp. 688-689.
47. Franklin, O., Burch, M., Manning, N., Sleeman, K., Gould, S., Archer,
N. (2002), "Prenatal diagnosis of coarctation of the aorta improves
survival and reduces morbidity". Heart, 87(1), pp. 67-69.
 h

48. Friedberg, M. K., Silverman, N. H., Moon-Grady, A. J., Tong, E.,

Nourse, J., Sorenson, B., et al. (2009), "Prenatal detection of
congenital heart disease". J Pediatr, 155(1), pp. 26-31,31 e21.
49. Fuchs, I. B., Muller, H., Abdul-Khaliq, H., Harder, T., Dudenhausen, J.
W., Henrich, W. (2007), "Immediate and long-term outcomes in
children with prenatal diagnosis of selected isolated congenital heart
defects". Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp. 38-43.
50. Fyfe, D. A., Kline, C. H. (1990), "Fetal echocardiographic diagnosis of
congenital heart disease". Pediatr Clin North Am, 37(1), pp. 45-67.
51. Galindo, A., Comas, C., Martinez, J. M., Gutierrez-Larraya, F., Carrera,
J. M., Puerto, B., et al. (2003), "Cardiac defects in chromosomally
normal fetuses with increased nuchal translucency at 10-14 weeks of
gestation". J Matern Fetal Neonatal Med, 13(3), pp. 163-170.
52. Gardiner, H. M. (2001), "Fetal echocardiography: 20 years of progress".
Heart, 86 Suppl 2, II12-22.
53. Garson, A., Jr., Allen, H. D., Gersony, W. M., Gillette, P. C., Hohn, A.
R., Pinsky, W. W., et al. (1994), "The cost of congenital heart disease
in children and adults. A model for multicenter assessment of price
and practice variation". Arch Pediatr Adolesc Med, 148(10), pp. 1039-
1045.
54. Gelehrter, S., Owens, S. T., Russell, M. W., van der Velde, M. E.,
Gomez-Fifer, C. (2007), "Accuracy of the fetal echocardiogram in
double-outlet right ventricle". Congenit Heart Dis, 2(1), pp. 32-37.
55. Gembruch, U. (1997), "Prenatal diagnosis of congenital heart disease".
Prenat Diagn, 17(13), pp. 1283-1298.
56. Germanakis, I., Sifakis, S. (2006), "The impact of fetal
echocardiography on the prevalence of liveborn congenital heart
disease". Pediatr Cardiol, 27(4), pp. 465-472.
 i

57. Ghi, T., Huggon, I. C., Zosmer, N., Nicolaides, K. H. (2001), "Incidence
of major structural cardiac defects associated with increased nuchal
translucency but normal karyotype". Ultrasound Obstet Gynecol,
18(6), pp. 610-614.
58. Gill, H. K., Splitt, M., Sharland, G. K., Simpson, J. M. (2003), "Patterns
of recurrence of congenital heart disease: an analysis of 6,640
consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal
echocardiography". J Am Coll Cardiol, 42(5), pp. 923-929.
59. Goncalves, L. F., Espinoza, J., Lee, W., Nien, J. K., Hong, J. S.,
Santolaya-Forgas, J., et al. (2005), "A new approach to fetal
echocardiography: digital casts of the fetal cardiac chambers and great
vessels for detection of congenital heart disease". J Ultrasound Med,
24(4), pp. 415-424.
60. Gottliebson, W. M., Border, W. L., Franklin, C. M., Meyer, R. A.,
Michelfelder, E. C. (2006), "Accuracy of fetal echocardiography: a
cardiac segment-specific analysis". Ultrasound Obstet Gynecol, 28(1),
pp. 15-21.
61. Hoffman, J. I. (1995), "Incidence of congenital heart disease: II. Prenatal
incidence". Pediatr Cardiol, 16(4), pp. 155-165.
62. Hoffman, J. I., Kaplan, S. (2002), "The incidence of congenital heart
disease". J Am Coll Cardiol, 39(12), pp. 1890-1900.
63. Hornberger, L. K., Sahn, D. J., Kleinman, C. S., Copel, J., Silverman, N.
H. (1994), "Antenatal diagnosis of coarctation of the aorta: a
multicenter experience". J Am Coll Cardiol, 23(2), pp. 417-423.
64. Hornberger, L. K., Sanders, S. P., Sahn, D. J., Rice, M. J., Spevak, P. J.,
Benacerraf, B. R., et al. (1995), "In utero pulmonary artery and aortic
growth and potential for progression of pulmonary outflow tract
 j

obstruction in tetralogy of Fallot". J Am Coll Cardiol, 25(3), pp. 739-

745.
65. Hornberger, L. K., Weintraub, R. G., Pesonen, E., Murillo-Olivas, A.,
Simpson, I. A., Sahn, C., et al. (1992), "Echocardiographic study of
the morphology and growth of the aortic arch in the human fetus.
Observations related to the prenatal diagnosis of coarctation".
Circulation, 86(3), pp. 741-747.
66. Huhta, J. C., Glasow, P., Murphy, D. J., Jr., Gutgesell, H. P., Ott, D. A.,
McNamara, D. G., et al. (1987), "Surgery without catheterization for
congenital heart defects: management of 100 patients". J Am Coll
Cardiol, 9(4), pp. 823-829.
67. Hyett, J. (2004), "Does nuchal translucency have a role in fetal cardiac
screening?" Prenat Diagn, 24(13), pp. 1130-1135.
68. Isaaz, K., Cloez, J. L., Marcon, F., Worms, A. M., Pernot, C. (1986), "Is
the aorta truly dextroposed in tetralogy of Fallot? A two-dimensional
echocardiographic answer". Circulation, 73(5), pp. 892-899.
69. Jaeggi, E. T., Sholler, G. F., Jones, O. D., Cooper, S. G. (2001),
"Comparative analysis of pattern, management and outcome of pre-
versus postnatally diagnosed major congenital heart disease: a
population-based study". Ultrasound Obstet Gynecol, 17(5), pp.
380-385.
70. Khoo, N. S., Van Essen, P., Richardson, M., Robertson, T. (2008),
"Effectiveness of prenatal diagnosis of congenital heart defects in
South Australia: a population analysis 1999-2003". Aust N Z J Obstet
Gynaecol, 48(6), pp. 559-563.
71. Kirk, J. S., Riggs, T. W., Comstock, C. H., Lee, W., Yang, S. S.,
Weinhouse, E. (1994), "Prenatal screening for cardiac anomalies: the
 k

value of routine addition of the aortic root to the four-chamber view".

Obstet Gynecol, 84(3), pp. 427-431.
72. Kovavisarach, E., Mitinunwong, C. (2011), "Fetal echocardiography: a
9-year experience in Rajavithi Hospital (1999-2007 AD)". J Med
Assoc Thai, 94(3), pp. 265-271.
73. Kristman, V., Manno, M., Cote, P. (2004), "Loss to follow-up in cohort
studies: how much is too much?" Eur J Epidemiol, 19(8), pp.
751-760.
74. Lee, J. E., Jung, K. L., Kim, S. E., Nam, S. H., Choi, S. J., Oh, S. Y., et
al. (2010), "Prenatal diagnosis of congenital heart disease: trends in
pregnancy termination rate, and perinatal and 1-year infant mortalities
in Korea between 1994 and 2005". J Obstet Gynaecol Res, 36(3), pp.
474-478.
75. Lee, K., Khoshnood, B., Chen, L., Wall, S. N., Cromie, W. J.,
Mittendorf, R. L. (2001), "Infant mortality from congenital
malformations in the United States, 1970-1997". Obstet Gynecol,
98(4), pp. 620-627.
76. Lee, W. (1998), "Performance of the basic fetal cardiac ultrasound
examination". J Ultrasound Med, 17(9), pp. 601-607.
77. Lee, W. (2011), "AIUM practice guideline for the performance of fetal
echocardiography". J Ultrasound Med, 30(1), pp. 127-136.
78. Lee, W., Allan, L., Carvalho, J. S., Chaoui, R., Copel, J., Devore, G., et
al. (2008), "ISUOG consensus statement: what constitutes a fetal
echocardiogram?" Ultrasound Obstet Gynecol, 32(2), pp. 239-242.
79. Lee, W., Carvalho, J. S., Chaoui, R., Copel, J., Hecher, K., Paladini, D.
(2006), "Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for
performing the 'basic' and 'extended basic' cardiac scan". Ultrasound
Obstet Gynecol, 27(1), pp. 107-113.
 l

80. Lee, W., Riggs, T., Amula, V., Tsimis, M., Cutler, N., Bronsteen, R., et
al. (2010), "Fetal echocardiography: z-score reference ranges for a
large patient population". Ultrasound Obstet Gynecol, 35(1), pp. 28-
34.
81. Lethor, J. P., Marcon, F., de Moor, M., King, M. E. (2000), "Physiology
of ventricular septal defect shunt flow in the fetus examined by color
Doppler M-mode". Circulation, 101(10), E93.
82. Levi, S. (2003), "Mass screening for fetal malformations: the Eurofetus
study". Ultrasound Obstet Gynecol, 22(6), pp. 555-558.
83. Machlitt, A., Heling, K. S., Chaoui, R. (2004), "Increased cardiac atrial-
to-ventricular length ratio in the fetal four-chamber view: a new
marker for atrioventricular septal defects". Ultrasound Obstet
Gynecol, 24(6), pp. 618-622.
84. Mackie, A. S., Jutras, L. C., Dancea, A. B., Rohlicek, C. V., Platt, R.,
Beland, M. J. (2009), "Can cardiologists distinguish innocent from
pathologic murmurs in neonates?" J Pediatr, 154(1), pp. 50-54 e51.
85. Makrydimas, G., Sotiriadis, A., Huggon, I. C., Simpson, J., Sharland, G.,
Carvalho, J. S., et al. (2005), "Nuchal translucency and fetal cardiac
defects: a pooled analysis of major fetal echocardiography centers".
Am J Obstet Gynecol, 192(1), pp. 89-95.
86. Marek, J., Tomek, V., Skovranek, J., Povysilova, V., Samanek, M.
(2011), "Prenatal ultrasound screening of congenital heart disease in
an unselected national population: a 21-year experience". Heart,
97(2), pp. 124-130.
87. McAuliffe, F. M., Hornberger, L. K., Winsor, S., Chitayat, D., Chong,
K., Johnson, J. A. (2004), "Fetal cardiac defects and increased nuchal
translucency thickness: a prospective study". Am J Obstet Gynecol,
191(4), pp. 1486-1490.
 m

88. Mertens, L., Friedberg, M. K. (2009), "The gold standard for noninvasive
imaging in congenital heart disease: echocardiography". Curr Opin
Cardiol, 24(2), pp. 119-124.
89. Meyer-Wittkopf, M., Cooper, S., Sholler, G. (2001), "Correlation
between fetal cardiac diagnosis by obstetric and pediatric cardiologist
sonographers and comparison with postnatal findings". Ultrasound
Obstet Gynecol, 17(5), pp. 392-397.
90. Mitchell, S. C., Korones, S. B., Berendes, H. W. (1971), "Congenital
heart disease in 56,109 births. Incidence and natural history".
Circulation, 43(3), pp. 323-332.
91. Muller, M. A., Clur, S. A., Timmerman, E., Bilardo, C. M. (2007),
"Nuchal translucency measurement and congenital heart defects:
modest association in low-risk pregnancies". Prenat Diagn, 27(2), pp.
164-169.
92. Nelson, N. L., Filly, R. A., Goldstein, R. B., Callen, P. W. (1993), "The
AIUM/ACR antepartum obstetrical sonographic guidelines:
expectations for detection of anomalies". J Ultrasound Med, 12(4), pp.
189-196.
93. Nikkila, A., Bjorkhem, G., Kallen, B. (2007), "Prenatal diagnosis of
congenital heart defects - a population based study". Acta Paediatr,
96(1), pp. 49-52.
94. Ogge, G., Gaglioti, P., Maccanti, S., Faggiano, F., Todros, T. (2006),
"Prenatal screening for congenital heart disease with four-chamber
and outflow-tract views: a multicenter study". Ultrasound Obstet
Gynecol, 28(6), pp. 779-784.
95. Ott, W. J. (1995), "The accuracy of antenatal fetal echocardiography
screening in high- and low-risk patients". Am J Obstet Gynecol,
172(6), pp. 1741-1747; discussed pp. 1747-1749.
 n

96. Paladini, D., Chita, S. K., Allan, L. D. (1990), "Prenatal measurement of

cardiothoracic ratio in evaluation of heart disease". Arch Dis Child,
65(1 Spec No), pp. 20-23.
97. Paladini, D., Palmieri, S., Lamberti, A., Teodoro, A., Martinelli, P.,
Nappi, C. (2000), "Characterization and natural history of ventricular
septal defects in the fetus". Ultrasound Obstet Gynecol, 16(2), pp.
118-122.
98. Paladini, D., Russo, M., Teodoro, A., Pacileo, G., Capozzi, G.,
Martinelli, P., et al. (2002), "Prenatal diagnosis of congenital heart
disease in the Naples area during the years 1994-1999 -- the
experience of a joint fetal-pediatric cardiology unit". Prenat Diagn,
22(7), pp. 545-552.
99. Paladini, D., Rustico, M., Todros, T., Palmieri, S., Gaglioti, P.,
Benettoni, A., et al. (1996), "Conotruncal anomalies in prenatal life".
Ultrasound Obstet Gynecol, 8(4), pp. 241-246.
100. Pierpont, M. E., Basson, C. T., Benson, D. W., Jr., Gelb, B. D., Giglia, T.
M., Goldmuntz, E., et al. (2007), "Genetic basis for congenital heart
defects: current knowledge: a scientific statement from the American
Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on
Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American
Academy of Pediatrics". Circulation, 115(23), pp. 3015-3038.
101. Plesinac, S., Terzic, M., Stimec, B., Plecas, D. (2007), "Value of fetal
echocardiography in diagnosis of congenital heart disease in a Serbian
university hospital". Int J Fertil Womens Med, 52(2-3), pp. 89-92.
102. Rasiah, S. V., Ewer, A. K., Miller, P., Wright, J. G., Tonks, A., Kilby, M.
D. (2008), "Outcome following prenatal diagnosis of complete
atrioventricular septal defect". Prenat Diagn, 28(2), pp. 95-101.
 o

103. Rosano, A., Botto, L. D., Botting, B., Mastroiacovo, P. (2000), "Infant
mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an
international perspective". J Epidemiol Community Health, 54(9), pp.
660-666.
104. Rustico, M. A., Benettoni, A., D'Ottavio, G., Maieron, A., Fischer-
Tamaro, I., Conoscenti, G., et al. (1995), "Fetal heart screening in
low-risk pregnancies". Ultrasound Obstet Gynecol, 6(5), pp.
313-319.
105. Rychik, J. (2004), "Fetal cardiovascular physiology". Pediatr Cardiol,
25(3), pp. 201-209.
106. Rychik, J., Ayres, N., Cuneo, B., Gotteiner, N., Hornberger, L., Spevak,
P. J., et al. (2004), "American Society of Echocardiography guidelines
and standards for performance of the fetal echocardiogram". J Am Soc
Echocardiogr, 17(7), pp. 803-810.
107. Sharland, G. (2004), "Routine fetal cardiac screening: what are we doing
and what should we do?" Prenat Diagn, 24(13), pp. 1123-1129.
108. Sharland, G. (2010), "Fetal cardiac screening: why bother?" Arch Dis
Child Fetal Neonatal Ed, 95(1), F64-68.
109. Sharland, G. K., Allan, L. D. (1992), "Normal fetal cardiac
measurements derived by cross-sectional echocardiography".
Ultrasound Obstet Gynecol, 2(3), pp. 175-181.
110. Sharland, G. K., Allan, L. D. (1992), "Screening for congenital heart
disease prenatally. Results of a 2 1/2-year study in the South East
Thames Region". Br J Obstet Gynaecol, 99(3), pp. 220-225.
111. Sharland, G. K., Chan, K. Y., Allan, L. D. (1994), "Coarctation of the
aorta: difficulties in prenatal diagnosis". Br Heart J, 71(1), pp. 70-75.
112. Sharony, R., Fejgin, M. D., Biron-Shental, T., Hershko-Klement, A.,
Amiel, A., Levi, A. (2009), "Who should be offered fetal
 p

echocardiography? One center's experience with 3965 cases". Isr Med

Assoc J, 11(9), pp. 542-545.
113. Simpson, J. M. (2009), "Impact of fetal echocardiography". Ann Pediatr
Cardiol, 2(1), pp. 41-50.
114. Skorton, D. J., Garson, A., Jr., Allen, H. D., Fox, J. M., Truesdell, S. C.,
Webb, G. D., et al. (2001), "Task force 5: adults with congenital heart
disease: access to care". J Am Coll Cardiol, 37(5), pp. 1193-1198.
115. Smrcek, J. M., Berg, C., Geipel, A., Fimmers, R., Diedrich, K.,
Gembruch, U. (2006), "Early fetal echocardiography: heart biometry
and visualization of cardiac structures between 10 and 15 weeks'
gestation". J Ultrasound Med, 25(2), 173-182; quiz pp. 183-175.
116. St John Sutton, M. G., Gewitz, M. H., Shah, B., Cohen, A., Reichek, N.,
Gabbe, S., et al. (1984), "Quantitative assessment of growth and
function of the cardiac chambers in the normal human fetus: a
prospective longitudinal echocardiographic study". Circulation, 69(4),
pp. 645-654.
117. Stumpflen, I., Stumpflen, A., Wimmer, M., Bernaschek, G. (1996),
"Effect of detailed fetal echocardiography as part of routine prenatal
ultrasonographic screening on detection of congenital heart disease".
Lancet, 348(9031), pp. 854-857.
118. Tan, J., Silverman, N. H., Hoffman, J. I., Villegas, M., Schmidt, K. G.
(1992), "Cardiac dimensions determined by cross-sectional
echocardiography in the normal human fetus from 18 weeks to term".
Am J Cardiol, 70(18), pp. 1459-1467.
119. Tegnander, E., Eik-Nes, S. H., Johansen, O. J., Linker, D. T. (1995),
"Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at
18 weeks in a non-selected population". Ultrasound Obstet Gynecol,
5(6), pp. 372-380.
 q

120. Tegnander, E., Eik-Nes, S. H., Linker, D. T. (1994), "Incorporating the

four-chamber view of the fetal heart into the second-trimester routine
fetal examination". Ultrasound Obstet Gynecol, 4(1), pp. 24-28.
121. Tegnander, E., Williams, W., Johansen, O. J., Blaas, H. G., Eik-Nes, S.
H. (2006), "Prenatal detection of heart defects in a non-selected
population of 30,149 fetuses--detection rates and outcome".
Ultrasound Obstet Gynecol, 27(3), pp. 252-265.
122. Tworetzky, W., McElhinney, D. B., Brook, M. M., Reddy, V. M.,
Hanley, F. L., Silverman, N. H. (1999), "Echocardiographic diagnosis
alone for the complete repair of major congenital heart defects". J Am
Coll Cardiol, 33(1), pp. 228-233.
123. Tworetzky, W., McElhinney, D. B., Reddy, V. M., Brook, M. M.,
Hanley, F. L., Silverman, N. H. (2001), "Improved surgical outcome
after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome". Circulation,
103(9), pp. 1269-1273.
124. Van der Linde, D., Konings, E. E., Slager, M. A., Witsenburg, M.,
Helbing, W. A., Takkenberg, J. J., et al. (2011), "Birth prevalence of
congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-
analysis". J Am Coll Cardiol, 58(21), pp. 2241-2247.
125. Veille, J. C., Sivakoff, M., Nemeth, M. (1988), "Accuracy of
echocardiography measurements in the fetal lamb". Am J Obstet
Gynecol, 158(5), pp. 1225-1232.
126. Volpe, P., Campobasso, G., De Robertis, V., Di Paolo, S., Caruso, G.,
Stanziano, A., et al. (2007), "Two- and four-dimensional
echocardiography with B-flow imaging and spatiotemporal image
correlation in prenatal diagnosis of isolated total anomalous
pulmonary venous connection". Ultrasound Obstet Gynecol, 30(6),
pp. 830-837.
 r

127. Wald, N. J., Morris, J. K., Walker, K., Simpson, J. M. (2008), "Prenatal
screening for serious congenital heart defects using nuchal
translucency: a meta-analysis". Prenat Diagn, 28(12), pp. 1094-1104.
128. Weiner, Z., Weizman, B., Beloosesky, R., Goldstein, I., Bombard, A.
(2008), "Fetal cardiac scanning performed immediately following an
abnormal nuchal translucency examination". Prenat Diagn, 28(10),
pp. 934-938.
129. Wernovsky, G., Rome, J. J., Tabbutt, S., Rychik, J., Cohen, M. S.,
Paridon, S. M., et al. (2006), "Guidelines for the outpatient
management of complex congenital heart disease". Congenit Heart
Dis, 1(1-2), pp. 10-26.
130. Westin, M., Saltvedt, S., Bergman, G., Kublickas, M., Almstrom, H.,
Grunewald, C., et al. (2006), "Routine ultrasound examination at 12 or
18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart
malformations? A randomised controlled trial comprising 36,299
fetuses". BJOG, 113(6), pp. 675-682.
131. Wimalasundera, R. C., Gardiner, H. M. (2004), "Congenital heart disease
and aneuploidy". Prenat Diagn, 24(13), pp. 1116-1122.
132. Yagel, S., Cohen, S. M., Achiron, R. (2001), "Examination of the fetal
heart by five short-axis views: a proposed screening method for
comprehensive cardiac evaluation". Ultrasound Obstet Gynecol,
17(5), pp. 367-369.
133. Yagel, S., Cohen, S. M., Shapiro, I., Valsky, D. V. (2007), "3D and 4D
ultrasound in fetal cardiac scanning: a new look at the fetal heart".
Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp. 81-95.
134. Yagel, S., Silverman, N. H., Gembrunch, U. (2009), Fetal Cardiology:
embryology, genetics, physiology, echocardiographic evaluation,
 s

diagnosis, and perinatal management of cardiac diseases. Informa

Healthcare
135. Yagel, S., Weissman, A., Rotstein, Z., Manor, M., Hegesh, J., Anteby,
E., et al. (1997), "Congenital heart defects: natural course and in utero
development". Circulation, 96(2), pp. 550-555.
136. Yang, X. Y., Li, X. F., Lu, X. D., Liu, Y. L. (2009), "Incidence of
congenital heart disease in Beijing, China". Chin Med J (Engl),
122(10), pp. 1128-1132.
137. Yates, R. S. (2004), "The influence of prenatal diagnosis on postnatal
outcome in patients with structural congenital heart disease". Prenat
Diagn, 24(13), pp. 1143-1149.
138. Yoon, P. W., Olney, R. S., Khoury, M. J., Sappenfield, W. M., Chavez,
G. F., Taylor, D. (1997), "Contribution of birth defects and genetic
diseases to pediatric hospitalizations. A population-based study". Arch
Pediatr Adolesc Med, 151(11), pp. 1096-1103.

TIẾNG PHÁP

139. Geeter, B. (2004), "Diagnostic antenatal de la transposition des gros

vaisseaux." Arch Mal Coeur Vaiss, 97(5), p. 580-581.
140. Delprat, A., Jimenez, M., Choussat, A. (2002), "intérêt de l'échographie
cardiaque foetale dans le dépistage des cardiopathies congénitales. À
propos de 1049 examen consécutifs." Arch Mal Coeur Vaiss, 95(5), p.
461-468.
 t

PHỤ LỤC
Phụ Lục 1: MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM THAI

Họ và tên sản phụ: Sinh năm:

Tuổi thai:
Chỉ định: có YTNC không YTNC TBS? Khoảng mờ sau gáy:
Tư thế thai để siêu âm tim thai: Tiền căn mẹ:
Địa chỉ:
Phone:

1.Siêu âm TM và2 chiều:

a.Kích thước NT mm Kích thước NP mm
Thông liên nhĩ lỗ tiên phát có = mm không 
b.Vòng van hai lá mm Vòng van ba lá mm
Có sự chênh nhẹ van 2 lá – 3 lá: có  không 
c.TPTTr mm VLTTTr mm TTTTr mm
ĐKTTTTr (VGd) mm ĐKTPTTr(VDd) mm
ĐKTTTT(VGs) mm ĐKTPTT(VDs) mm
Vách liên thất tòan vẹn: có  không d=mm
d.Tương hợp thất-đại động mạch, dấu bắt chéo đại động mạch:
có  không 
Vòng van ĐMC mm Vòng van ĐMP mm
e.Cung ĐMC bình thường có  không  eo= mm
f.Nhịp tim đều có  không 
Tần số tim: l/p
h.Tỷ lệ (S)Tim/LN: (N<1/3) Trục tim thai: (N=22-750)
i.Ghi nhận khác:

2.Siêu âm doppler màu:

a.Van hai lá:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
b.Van ba lá:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
c.Van ĐMC:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
d.Van ĐMP:
 u

Vmax cm/s Gdmax mmHg

Hở van Hẹp van
e.Dòng máu qua:
Eo động mạch chủ : Vmax cm/s
f.Có ít nhất 1 tĩnh mạch phổi đổ vào nhĩ trái: có  không 
g.Ghi nhận khác:

3.Kết luận: Có Không

Thấy bất thường đáng kể về cấu trúc và chức năng của tim thai vào thời điểm
hiện tại.

Đề nghị:
Cần siêu âm tim kiểm tra khi có dấu hiệu tim mạch phát hiện sau sanh bởi vì
siêu âm tim thai không cho phép chẩn đóan tất cả các bất thường tim thai và
tim thai tiếp tục phát triển trong quá trình mang thai
TP HCM, Ngày tháng năm 20…
BS thực hiện

MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM BÉ SAU SINH

1. Họ và tên mẹ:
2. Địa chỉ:
3. Số điện thoại liên lạc:
4. Tên Bác Sĩ siêu âm tim thai
5. Ngày sinh của bé:
6. Giới tính:
7. Cân nặng lúc sinh:
8. Ngày siêu âm bé:
9. Kết quả siêu âm tim bé:
10. BS thực hiện.
 v

Phụ Lục 2: DANH SÁCH CÁC BÁC SĨ THAM GIA NGHIÊN CỨU

STT Họ và tên Số năm công tác tại Viện Tim HCM

(năm)

1 Lê Kim Tuyến 12

2 Đỗ Thị Kim Chi 17

3 Lê Thị Đẹp 10

4 Phan Hoàng Thủy Tiên 10

5 Nguyễn Thị Ngọc Oanh 14

6 Đặng Lê Thùy Lan 14

 w

Phụ Lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ đến siêu âm tim thai
 x

Phụ lục 4: bảng 2x2 của các BTBS thường gặp

Bảng 4.44 : Bảng 2x2 của các trường hợp kênh nhĩ thất

Siêu âm Có bệnh KNT Không bệnh KNT Tổng

Có bệnh KNT 22 02 24
Không bệnh KNT 02 2898 2900
Tổng 24 2900 2924

Bảng 4.45 : Bảng 2x2 của các trường hợp thông liên thất

Siêu âm Có bệnh TLT Không bệnh TLT Tổng

Có bệnh TLT 20 20 40
Không bệnh TLT 13 2871 2884
Tổng 33 2891 2924

Bảng 4.46 : Bảng 2x2 của các trường hợp HCTSTT

Siêu âm Có HCTSTT Không HCTSTT Tổng

Có HCTSTT 06 0 06
Không HCTSTT 01 2917 2918
Tổng 07 2917 2924

Bảng 4.47 : Bảng 2x2 của các trường hợp tứ chứng Fallot

Siêu âm Có bệnh Fallot Không bệnh Fallot Tổng

Có bệnh Fallot 12 01 13
Không bệnh Fallot 02 2909 2911
Tổng 14 2910 2924
 y

Bảng 4.48 : Bảng 2x2 của các trường hợp bệnh Ebstein

Siêu âm Có bệnh Ebstein Không bệnh Ebstein Tổng

Có bệnh Ebstein 05 01 06
Không bệnh Ebstein 02 2916 2918
Tổng 07 2917 2924
 z

Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai

TRÊN SIÊU ÂM 1 BÌNH DIỆN

Bảng bách phân vị thành thất phải tâm trương (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 1,2 1,7 2,1 28 1,9 2,8 3,7
17 1,3 1,8 2,3 29 2,0 2,9 3,8
18 1,3 1,9 2,4 30 2,0 2,9 3,9
19 1,4 2,0 2,6 31 2,0 3,0 4,0
20 1,5 2,1 2,7 32 2,1 3,1 4,1
21 1,5 2,2 2,8 33 2,1 3,1 4,2
22 1,6 2,3 3,0 34 2,1 3,2 4,3
23 1,7 2,4 3,1 35 2,1 3,2 4,4
24 1,7 2,5 3,2 36 2,1 3,3 4,5
25 1,8 2,6 3,3 37 2,2 3,3 4,5
26 1,8 2,6 3,5 38 2,2 3,4 4,6
27 1,9 2,7 3,6 39 2,2 3,4 4,7

Bảng bách phân vị vách liên thất tâm trương (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 1,2 1,7 2,1 28 1,9 2,8 3,7
17 1,3 1,8 2,3 29 2,0 2,9 3,8
18 1,3 1,9 2,4 30 2,0 3,0 3,9
19 1,4 2,0 2,5 31 2,1 3,0 4,0
20 1,5 2,1 2,7 32 2,1 3,1 4,1
21 1,5 2,2 2,8 33 2,1 3,2 4,2
22 1,6 2,3 2,9 34 2,2 3,3 4,3
23 1,6 2,4 3,1 35 2,2 3,3 4,4
24 1,7 2,5 3,2 36 2,2 3,4 4,5
25 1,8 2,5 3,3 37 2,2 3,4 4,6
26 1,8 2,6 3,4 38 2,3 3,5 4,7
27 1,9 2,7 3,6 39 2,3 3,5 4,8
 aa

Bảng bách phân vị thành thất trái tâm trương (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 1,2 1,7 2,2 28 1,9 2,8 3,8
17 1,2 1,8 2,3 29 1,9 2,9 3,9
18 1,3 1,9 2,5 30 2,0 3,0 4,0
19 1,3 2,0 2,6 31 2,0 3,1 4,1
20 1,4 2,1 2,7 32 2,0 3,1 4,2
21 1,5 2,2 2,9 33 2,1 3,2 4,3
22 1,5 2,3 3,0 34 2,1 3,3 4,4
23 1,6 2,4 3,1 35 2,1 3,3 4,5
24 1,7 2,5 3,3 36 2,1 3,4 4,6
25 1,7 2,6 3,4 37 2,1 3,4 4,7
26 1,8 2,7 3,5 38 2,1 3,4 4,8
27 1,8 2,7 3,7 39 2,1 3,5 4,8

Bảng bách phân vị đường kính thất trái tâm trương (mm)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 3,4 4,4 5,3 28 7,5 10,0 12,5
17 3,7 4,8 5,9 29 7,8 10,4 13,0
18 4,1 5,3 6,5 30 8,0 10,8 13,5
19 4,4 5,8 7,1 31 8,3 11,1 14,0
20 4,8 6,3 7,8 32 8,5 11,5 14,5
21 5,2 6,8 8,4 33 8,7 11,8 14,9
22 5,5 7,2 9,0 34 8,8 12,1 15,4
23 5,9 7,7 9,6 35 9,0 12,4 15,7
24 6,2 8,2 10,2 36 9,1 12,6 16,1
25 6,5 8,7 10,8 37 9,1 12,8 16,4
26 6,9 9,1 11,4 38 9,1 12,9 16,7
27 7,2 9,6 11,9 39 9,1 13,0 16,9
 bb

Bảng bách phân vị đường kính thất trái tâm thu (mm)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 1,8 2,7 3,6 28 4,1 6,4 8,7
17 2,0 3,0 4,1 29 4,3 6,7 9,1
18 2,2 3,3 4,5 30 4,4 7,0 9,5
19 2,4 3,6 4,9 31 4,6 7,2 9,8
20 2,6 4,0 5,3 32 4,7 7,4 10,2
21 2,8 4,3 5,8 33 4,8 7,7 10,5
22 3,0 4,6 6,2 34 4,9 7,9 10,8
23 3,2 4,9 6,6 35 4,9 8,0 11,1
24 3,4 5,2 7,1 36 5,0 8,2 11,4
25 3,6 5,5 7,5 37 5,0 8,3 11,7
26 3,8 5,8 7,9 38 5,0 8,4 11,9
27 4,0 6,1 8,3 39 5,0 8,5 12,1

Bảng bách phân vị đường kính thất phải tâm trương (mm)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 3,6 4,5 5,3 28 7,6 10,1 12,7
17 3,9 4,9 5,9 29 7,9 10,6 13,3
18 4,2 5,3 6,5 30 8,2 11,1 13,9
19 4,5 5,8 7,1 31 8,5 11,5 14,5
20 4,9 6,3 7,7 32 8,8 12,0 15,1
21 5,2 6,7 8,3 33 9,1 12,4 15,7
22 5,5 7,2 8,9 34 9,4 12,8 16,2
23 5,9 7,7 9,6 35 9,7 13,2 16,8
24 6,2 8,2 10,2 36 9,9 13,6 17,3
25 6,6 8,7 10,8 37 10,1 14,0 17,8
26 6,9 9,2 11,4 38 10,3 14,3 18,3
27 7,2 9,7 12,1 39 10,5 14,7 18,8
 cc

Bảng bách phân vị đường kính thất phải tâm thu (mm)
Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 2,1 2,8 3,5 28 4,4 6,7 9,1
17 2,3 3,1 3,9 29 4,6 7,1 9,6
18 2,4 3,4 4,3 30 4,8 7,4 10,0
19 2,6 3,7 4,8 31 5,0 7,7 10,5
20 2,8 4,0 5,3 32 5,2 8,1 11,0
21 3,0 4,3 5,7 33 5,3 8,4 11,5
22 3,1 4,7 6,2 34 5,5 8,7 11,9
23 3,3 5,0 6,7 35 5,7 9,0 12,4
24 3,5 5,3 7,1 36 5,9 9,3 12,8
25 3,7 5,7 7,6 37 6,0 9,6 13,3
26 4,0 6,0 8,1 38 6,2 9,9 13,7
27 4,2 6,4 8,6 39 6,3 10,2 14,1

TRÊN SIÊU ÂM 2 BÌNH DIỆN

Bảng bách phân vị kích thước nhĩ phải (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 3,8 4,9 6,1 28 8,5 11,2 13,9
17 4,2 5,4 6,7 29 8,9 11,7 14,5
18 4,5 5,9 7,3 30 9,2 12,2 15,1
19 4,9 6,4 8,0 31 9,6 12,6 15,7
20 5,3 7,0 8,6 32 9,9 13,1 16,3
21 5,7 7,5 9,3 33 10,2 13,5 16,9
22 6,1 8,0 9,9 34 10,5 13,9 17,4
23 6,5 8,6 10,6 35 10,8 14,3 17,9
24 6,9 9,1 11,3 36 11,0 14,7 18,4
25 7,3 9,6 11,9 37 11,2 15,1 18,9
26 7,7 10,1 12,6 38 11,4 15,4 19,3
27 8,1 10,7 13,2 39 11,6 15,6 19,7
 dd

Bảng bách phân vị kích thước nhĩ trái (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 3,9 5,1 6,2 28 7,6 10,2 12,7
17 4,1 5,4 6,6 29 7,9 10,6 13,2
18 4,4 5,7 7,1 30 8,2 11,0 13,7
19 4,7 6,1 7,6 31 8,4 11,3 14,2
20 5,0 6,5 8,1 32 8,7 11,7 14,7
21 5,3 7,0 8,7 33 8,8 12,0 15,1
22 5,6 7,4 9,3 34 9,0 12,2 15,5
23 5,9 7,9 9,8 35 9,0 12,4 15,8
24 6,3 8,3 10,4 36 9,1 12,6 16,0
25 6,6 8,8 11,0 37 9,1 12,7 16,3
26 7,0 9,3 11,6 38 9,0 12,7 16,4
27 7,3 9,7 12,1 39 8,8 12,7 16,5

Bảng bách phân vị kích thước vòng van 2 lá (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 2,9 4,1 5,3 28 6,2 8,6 11,0
17 3,2 4,5 5,7 29 6,5 9,0 11,5
18 3,5 4,8 6,2 30 6,7 9,3 11,9
19 3,7 5,2 6,7 31 6,9 9,7 12,4
20 4,0 5,6 7,2 32 7,1 10,0 12,8
21 4,3 6,0 7,7 33 7,3 10,3 13,2
22 4,6 6,4 8,2 34 7,5 10,5 13,6
23 4,9 6,8 8,7 35 7,6 10,8 13,9
24 5,1 7,1 9,1 36 7,8 11,0 14,3
25 5,4 7,5 9,6 37 7,9 11,2 14,6
26 5,7 7,9 10,1 38 8,0 11,4 14,9
27 6,0 8,3 10,6 39 8,0 11,6 15,1
 ee

Bảng bách phân vị kích thước vòng van 3 lá (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 3,3 4,4 5,5 28 6,9 9,2 11,5
17 3,5 4,7 5,9 29 7,2 9,6 12,1
18 3,8 5,1 6,4 30 7,5 10,0 12,6
19 4,1 5,5 6,9 31 7,8 10,4 13,1
20 4,4 5,9 7,4 32 8,1 10,8 13,6
21 4,7 6,3 7,9 33 8,4 11,2 14,1
22 5,0 6,7 8,4 34 8,7 11,6 14,6
23 5,3 7,1 8,9 35 8,9 12,0 15,1
24 5,6 7,5 9,4 36 9,2 12,4 15,5
25 5,9 7,9 10,0 37 9,4 12,7 16,0
26 6,2 8,4 10,5 38 9,7 13,1 16,4
27 6,5 8,8 11,0 39 9,9 13,4 16,9

Bảng bách phân vị kích thước vòng van ĐMC (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 2,3 2,8 3,3 28 3,7 5,0 6,3
17 2,4 3,0 3,5 29 3,8 5,2 6,5
18 2,5 3,1 3,8 30 3,9 5,3 6,8
19 2,6 3,3 4,0 31 4,0 5,5 7,0
20 2,8 3,5 4,3 32 4,1 5,7 7,3
21 2,9 3,7 4,5 33 4,3 5,9 7,5
22 3,0 3,9 4,8 34 4,4 6,1 7,8
23 3,1 4,1 5,0 35 4,5 6,3 8,0
24 3,2 4,2 5,3 36 4,6 6,4 8,3
25 3,3 4,4 5,5 37 4,7 6,6 8,5
26 3,4 4,6 5,8 38 4,8 6,8 8,8
27 3,6 4,8 6,0 39 5,0 7,0 9,0
 ff

Bảng bách phân vị kích thước vòng van ĐMP (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 2,5 3,0 3,5 28 4,1 5,4 6,7
17 2,6 3,2 3,7 29 4,2 5,6 7,0
18 2,7 3,3 4,0 30 4,3 5,8 7,3
19 2,8 3,5 4,3 31 4,5 6,0 7,6
20 3,0 3,7 4,5 32 4,6 6,2 7,8
21 3,1 3,9 4,8 33 4,7 6,4 8,1
22 3,2 4,1 5,1 34 4,8 6,6 8,3
23 3,4 4,4 5,3 35 5,0 6,8 8,6
24 3,5 4,6 5,6 36 5,1 6,9 8,8
25 3,6 4,8 5,9 37 5,2 7,1 9,1
26 3,8 5,0 6,2 38 5,3 7,3 9,3
27 3,9 5,2 6,5 39 5,3 7,4 9,5

Bảng bách phân vị kích thước eo ĐMC (mm)

Tuổi Bách phân vị Tuổi Bách phân vị
thai 5 50 95 thai 5 50 95
16 2,2 2,6 3,0 28 2,9 4,0 5,1
17 2,2 2,7 3,1 29 2,9 4,1 5,3
18 2,3 2,8 3,3 30 3,0 4,2 5,4
19 2,3 2,9 3,5 31 3,0 4,3 5,6
20 2,4 3,0 3,7 32 3,1 4,4 5,8
21 2,4 3,1 3,8 33 3,2 4,6 6,0
22 2,5 3,3 4,0 34 3,2 4,7 6,2
23 2,6 3,4 4,2 35 3,3 4,8 6,3
24 2,6 3,5 4,4 36 3,3 4,9 6,5
25 2,7 3,6 4,6 37 3,4 5,0 6,7
26 2,7 3,7 4,7 38 3,4 5,2 6,9
27 2,8 3,9 4,9 39 3,5 5,3 7,0