Miunchmeyerio liga (egle 2c)

Miunchmeyerio liga, anksčiau vadinta progresuojančiu

miozitu, yra itin reta jungiamojo audinio liga, kai
pluoštinis jungiamasis audinys, pavyzdžiui, raumenys,
sausgyslės ir raiščiai, virsta kauliniu audiniu. Tai
vienintelė žinoma sveikatos būklė, kai viena organų
sistema keičiasi į kitą. Tai sunkus, negalią sukeliantis
sutrikimas, kuri šiuo metu nėra išgydoma ar gydoma.

FOP sukelia geno ACVR1 mutacija. Mutacija paveikia

organizmo atstatymo mechanizmą, todėl pluoštiniai
audiniai, įskaitant raumenis, sausgysles ir raiščius,
sukaulėja, spontaniškai arba pažeidžiami dėl traumos. Daugeliu atvejų dėl
nedidelių sužalojimų sąnariai gali visam laikui susilieti, nes atsiranda naujų
kaulų formų, pakeičiant pažeistą raumenų audinį.

Žmones su šia liga gyvena tik apie 40 metų, pasaulyje yra patvirtinta 801 atvėjų
šios ligos.
Genai:
FOP yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Taigi, sergančio
heterozigotinio tėvo ir nepaveikto tėvo vaikas turi 50% tikimybę, kad bus
paveiktas. Du paveikti asmenys gali pagimdyti nepaveiktus vaikus. Du
nepaveikti individai gali susilaukti paveikto palikuonio dėl
geno mutacijos. Homozigotinė dominuojanti forma yra
sunkesnė nei heterozigotinė forma.
FOP sukelia autosominis dominuojantis alelis 2q23-24
chromosomoje. Alelis turi kintamą ekspresyvumą, bet visišką
įsiskverbimą. Daugumą atvejų sukelia spontaniškos lytinių
ląstelių mutacijos; dauguma žmonių, sergančių FOP, negali
arba pasirenka neturėti vaikų. Panaši, bet ne tokia
katastrofiška liga yra pluoštinė displazija, kurią sukelia
postzigotinė mutacija.