1.

6 Mutacijos
Vadovėliuose 22 – 25 psl.
Mutacija – tai negrįžtamas genetinės informacijos pakitimas. Tik gametose įvykusios
mutacijos yra perduodamos palikuonims. Mutacijos skiriamos į žalingas ir į naudingas ir tik jų
dėką vyksta evoliucija.
Mutacijos skirstomos:
1. Genomo – kai pakinta chromosomų rinkinio skaičius (sumažėja, padidėja).
Dažniausiai pasitaikanti genomo mutacija yra Dauno sindromas, 21 chromosomų
poros trisomija, todėl bendras chromosomų skaičius padidėja iki 47 (Dauno
sindromui būdingus požymius pasirašote patys);
2. Chromosomų mutacijos – chromosoma praranda savo dalį, dalis gali persikelti į
kitą vietą ar pasidauginti;
3. Genų mutacijos – pakinta DNR sudarančių azotinių bazių seka. Kai replikacijos
metu prijungiamos naujos azotinės bazės, gali įsivelti klaida. Šias klaidas taiso
speciali sistema, tačiau kartais vietoj klaidos gali ištaisyti pradinę DNR grandinę ir
taip susidarys nauja bazių pora, ir tuo pačiu baltymo struktūra (baltymai lemia
organizmo požymius).Pvz: Albinizmas – tai sutrikimas, kai organizmas nesintetina
melanino ( suteikia spalvas). Pasireiškia, kai susitinka reciasyvieji aleliai.
Paveldimosios ligos – tai ligos, kurių aleliai yra per duodami iš kartos į kartą. Pvz: a)
Cistinė fibrozė pasireiškia, kai susitinka reciasyvieji aleliai (apsirašote ligos požymius patys); b)
Hantingtono liga lemia dominuojantysis alelis, tad jei vienas iš tevų serga, vaikai irgi sirgs
(apsirašote ligos požymius patys)
Vėžinės ligos – tai nekontroliuojamas ląstelių dalijimas. Nėra paveldimas, tačiau yra
paveldimas polinkis. Navikas, auglys, tai vienoje vietoje esanti nekontroliuojama ląstelių
sankaupa, gydoma chirurginiu būdu ar vaistai, jei nepasiekiamas ar operacija sukeltų grėsmę
gyvybei. Vėžys, tai išplitimas visame kūne, gydomas vaistai ar švitinimu.
Mutagenai – mutacijas sukeliantys veiksniai. Mutagenų grupės (susirašote patys su
pavyzdžiais):
1.