Geno veikimas ir genomas

Mutacijos. Jų atsiradimo priežastys ir reikšmė

Genų ir chromosomų mutacijos

Genų mutacijos

Pagal genotipo pokyčius mutacijos skirstomos į: genų arba taškines, chromosomų (kai pasikeičia
chromosomos sandara) ir genomo (kai pasikeičia chromosomų rinkinys).

Genų (taškinės) mutacijos yra dažniausios. Šios mutacijos susijusios su pavienių genų pasikeitimais
chromosomose ir atsiranda, kai DNR molekulėje įvyksta nukleotidų sekos pokyčiai. Pakitus DNR
sekai, pakinta ir kodonai, o kartu ir aminorūgščių seka polipeptidinėje grandinėje. Pavyzdžiui,
pavieniai genai keičiasi:

 kai vienas nukleotidas pakeičiamas kitu, pavyzdžiui, CAG kodonas virsta mutavusiu kodonu
CAC;
 kai kinta nukleotidų skaičius, nes įsiterpia papildomas nukleotidas ar keli nukleotidai;
 kai geno viduje prarandamas vienas ar keli nukleotidai.

Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamo baltymo aminorūgščių, nes vieną ir tą pačią
aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Genų mutacijos pagal poveikio pobūdį skirstomos į šias grupes:

 tyliosios (angl. silent) mutacijos. Jos būna, kai kodone pasikeičia nukleotidas, tačiau

kodonas nepraranda prasmės ir gaminamas normalus baltymas, pavyzdžiui, jei AAG
pasikeičia į AAA, tai toje pat baltymo vietoje vis tiek gaminama lizino aminorūgštis ir
baltymo savybės nepakinta;
 neprasmingos (angl. nonsense) mutacijos. Dėl jų kodonas, kodavęs aminorūgštį, virsta
beprasmiu kodonu, nes sintetinamas trumpesnis baltymas. Įsiterpus terminaliniam stop
kodonui (UAA, UGA arba UAG), sutrumpinamas genas ir sutrumpėja gaminamas baltymas
(gali būti prarandamos svarbiausios jo dalys);
 keičiančios prasmę (angl. missense) mutacijos. Jos būna, kai pasikeitus nukleotidui
pasikeičia iRNR kodas ir koduojama kita aminorūgštis bei sintetinamas defektyvus
(klaidingas) baltymas. Pavyzdžiui, jei AAG pakeičiamas į AGG, baltymas vietoje lizino
turės arginino aminorūgštį, o jei į ACG – turės treonino aminorūgštį. Tai pakeis baltymo
struktūrą ir savybes.
 Genų (taškinės) mutacijos

Chromosomų mutacijos

Chromosomų mutacijos keičia chromosomų sandarą arba chromosomų skaičių (genomą) ląstelėje.
Jas galima stebėti pro mikroskopą.

Chromosomų mutacijoms būdingi atskirų chromosomų vidiniai ir tarpchromosominiai

persitvarkymai. Chromosomų sandaros pokyčiai gali būti šie:

 delecija (1) – chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinčią vieną ar
daugiau genų;
 duplikacija (2) – chromosomos atkarpa padvigubėja;
 inversija (3) – chromosomos viduje nutrūkusi ilga nukleotidų seka vėl prijungiama toje
pačioje vietoje, tačiau apversta 180 laipsnių kampu;
 insercija (4) – į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, turinti vieną ar daugiau genų.
DNR molekulės atkarpa persikelia iš vienos chromosomos į kitą, kartu pernešdama tam tikrą
skaičių genų;
 translokacija (5) – dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis, t. y. atitrūkusi
chromosomos atkarpa prisijungia prie nehomologinės chromosomos. Informaciniu požiūriu
išskiriami du atvejai: chromosomoje ar homologinėse chromosomose pakinta informacijos
kiekis (delecija, duplikacija, insercija) arba informacija lieka chromosomose ta pati, bet ji
pertvarkoma (inversija, translokacija).
 Chromosomų mutacijos: delecija (1), duplikacija (2), inversija (3), insercija (4), translokacija (5)

Genomo mutacijos susijusios su chromosomų skaičiaus pokyčiais ląstelėje. Galimi toliau aptariami

chromosomų rinkinio pasikeitimai.

 Poliploidija. Chromosomų mutacija, kai mutanto ląstelės branduolyje yra daugiau nei du
chromosomų rinkiniai. Atsižvelgiant į tai, kiek chromosomų rinkinių turi organizmas, jis
gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n), pentaploidas (5n). Pavyzdžiui, kietieji kviečiai,
turintys 28 chromosomas, yra tetraploidai. Apie 50 proc. kultūrinių augalų (kviečiai,
kukurūzai, bulvės, avižos, obelys, braškės, arbūzai, bananai ir kt.) yra poliploidai, todėl jie
esti stambesni, išsiskiria didesniu produktyvumu. Poliploidai atsiranda sutrikus mejozei, kai
homologinių chromosomų poros neatsiskiria I dalijimosi metu arba chromatidės neatsiskiria
II dalijimosi metu. Poliploidai taip pat gali susidaryti ir dėl chromatidžių neišsiskyrimo
vykstant mitozei. Tokio neišsiskyrimo priežastis – dalijimosi verpstės nesusidarymas.
 Aneuploidija. Tai atskirų chromosomų skaičiaus pakitimai, kai pavienių chromosomų
chromatidės neatsiskiria mitozės arba mejozės II dalijimosi metu bei homologinės
chromosomos neišsiskiria mejozės I dalijimosi metu. Gali pasireikšti monosomija (2n-1),
trisomija (2n+1) ir t. t. Pavyzdžiui, Dauno sindromo priežastis yra 21-os chromosomos
trisomija, t. y. 21 chromosoma yra patrigubėjusi ir žmogus turi tris chromosomas vietoj
dviejų, todėl jo chromosomų rinkinį sudaro 47 chromosomos, o ne 46, kaip įprasta žmogaus
genome.
 21-os chromosomų poros trisomija

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai bei selekcijai

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai svarbi tuo, kad lemia rūšių įvairovę Žemėje.
Dėl lytinio dauginimosi organizmai palieka genetiškai skirtingus palikuonis, todėl rūšių
populiacijose didėja genetinė įvairovė. Tai susiję su tuo, kad šiam dauginimosi būdui reikalingos
lytinės ląstelės susidaro mejozės būdu. Mejozės metu (pirmoje profazėje) vyksta krosingoveris, kai
homologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis, todėl padidėja gametų genetinė įvairovė.
Požymių įvairovę lemia ir homologinių chromosomų atsitiktinis išsiskyrimas mejozės metu.
Kadangi vykstant apvaisinimui gametos susilieja atsitiktinai, tai visada susidaro naujų genetinių
kombinacijų turinčios zigotos, o iš jų vystosi naujų požymių turintys organizmai. Tarp jų atsiranda
tokių, kurie yra geriau prisitaikę prie aplinkos sąlygų ir turi daugiau galimybių išgyventi bei palikti
palikuonių.

Dėl kombinacinio kintamumo (krosingoverio, homologinių chromosomų atsitiktinio išsiskyrimo

ir apvaisinimo) susidaro organizmai, kurie labai skiriasi savo paveldimąja informacija. Taip lytinis
dauginimasis užtikrina populiacijų ekologinį prisitaikymą prie kintančių aplinkos sąlygų. O per ilgą
laiką toks nuolatinis prisitaikymas gali tapti naujos rūšies susidarymo priežastimi – nuolat kintanti
populiacija gali tiek pakisti, kad taps nauja rūšimi. Tad lytinis dauginimasis yra mikroevoliucijos
veiksnys, spartinantis evoliucijos procesą.

Mutacijos taip pat labai svarbus evoliucijos veiksnys. Pavyzdžiui, žalingos mutacijos sumažina
tikimybę mutacijos nešiotojui palikti palikuonių – taip iš populiacijos eliminuojama žalinga
genetinė medžiaga. Be to, mutacijos (paveldimas mutacinis kintamumas) yra viena svarbių
evoliucijos varomųjų jėgų. Dėl atsitiktinių priežasčių atsiradę paveldimi pokyčiai pamažu papildo
populiacijos genofondą, nes organizmai laisvai kryžminasi tarpusavyje. Atsiradę pokyčiai –
mutacijos – yra labai svarbi medžiaga atrankai ir būtina evoliucinių pokyčių sąlyga. Kai aplinkos
sąlygos keičiasi, paveldimojo kintamumo rezervas leidžia populiacijos individams prisitaikyti prie
naujų aplinkos sąlygų. Kuo daugiau genotipų yra populiacijoje, tuo platesnė jos reakcijos norma,
tuo daugiau galimybių ji turi išlikti kintančios aplinkos sąlygomis ir geriau prisitaikyti prie aplinkos.
O prie aplinkos sąlygų geriau prisitaikę organizmai turi didesnę tikimybę ilgiau išgyventi. Kai
prisitaikyti padedančios ypatybės yra atsiradusios dėl mutacijų, tam tikrus požymius paveldi ir tų
organizmų palikuonys. Jie taip pat turi didesnę tikimybę išgyventi. Taip tam tikrų rūšių individai
kinta ir po ilgo laiko (pavyzdžiui, po milijonų metų) išsivysto naujų rūšių organizmai.

Galima išskirti tokią lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmę evoliucijai:

 mejozės metu vykstantys procesai (krosingoveris, alelių bei chromosomų rekombinacijos) ir

apvaisinimas yra svarbūs naujų genotipų susidarymui, nes atsiranda naujų genų derinių.
Kombinacinis kintamumas didina lytiškai besidauginančių organizmų adaptyvumą (jų
prisitaikymą prie aplinkos) ir teikia medžiagą gamtinei atrankai;
 vykstant gamtinei atrankai, išsaugomi populiacijai ir visai rūšiai naudingi paveldimi
požymiai. Kovoje dėl būvio išlieka labiausiai prisitaikę prie aplinkos sąlygų individai. Jie
gali daugintis ir palikti palikuonių, perduodami jiems savo požymius. Kai populiacijoje
susikaupia požymių, dėl kurių organizmai nebegali kryžmintis tarpusavyje, populiacija
tampa nauja rūšimi;
 evoliucijos procesas labai priklauso ir nuo genų mutacijų, sukuriančių naujus alelius, nes
taip didėja požymių įvairovė. Atsiradusias mutacijas organizmuose pagal atrankumo ir
adaptyvumo kriterijus įvertina gamtinė atranka.

Beržinio šeriasprindžio pavyzdys rodo, kad dėl lytinio dauginimosi ir mutacijų atsiranda naujų
fenotipų, kurių dažnį lemia gamtinė atranka

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė selekcijai

Selekcija yra mokslas, tiriantis gyvųjų organizmų paveldimųjų savybių keitimą ir tobulinimą.
Selekcijos tikslas – kultūrinių augalų, naminių gyvulių ir paukščių naujų veislių bei
mikroorganizmų padermių išvedimas ir jau esamų tobulinimas, atsižvelgiant į žmogaus poreikius.
Selekcijos rezultatas – veislė, t. y. dirbtinės atrankos būdu sukuriamos naujos naminių gyvulių ir
kultūrinių augalų veislės. Selekcijos vaidmuo labai svarbus didinant žemės ūkio kultūrų derlių ir
gyvulių produktyvumą.

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė selekcijai svarbi tuo, kad lemia veislių įvairovę. Lytinis
dauginimasis ir mutacijos selekcijai sukuria individų požymių įvairovę, kurią dirbtinės atrankos
būdu (kultūrinių augalų ir gyvūnų ūkinės vertės kriterijais) įvertina žmogus.

Dirbtinės atrankos procesas turėjo didelę įtaką kultūrinių augalų bei naminių gyvūnų evoliucijai.
Pavyzdžiui, žmonės išvedė įvairių šunų veisles. Dydžio skirtumai tarp Jorkšyro terjero ir dogo yra
dirbtinės atrankos rezultatas. Nors jų išvaizda ir labai skiriasi, abu jie yra šunys, kurie išsivystė iš
vilkų, prijaukintų žmogaus mažiau prieš 15 tūkst. metų. Nustatyta, kad naminių vištų veislės
kilusios iš bankivinių vištų laukinės rūšies, galvijų veislės – iš XVII a. išnaikintų taurų, kiaulių
veislės – iš šernų ir t. t.

Dirbtinė atranka gerokai padidino ir kultūrinių augalų įvairovę. Pavyzdžiui, kukurūzų veislės
atsirado prieš 10 tūkst. metų centrinėje Meksikoje. Prieš juos sukultūrinant, laukinis kukurūzas
buvo mažas augalas, kurio grūdelius buvo sunku surinkti. Šiandien suskaičiuojama daugiau nei 10
tūkst. kukurūzų genetinių variantų. Visi jie atsirado dėl atsitiktinių mutacijų, chromosomų
nukrypimų ir stipriai skiriasi nuo pradinės laukinių kukurūzų formos.

Selekcijai dažnai naudojama dirbtinė mutagenezė, kai organizmas (dažniausiai – augalų sėklos)
švitinamas jonizuojančiaisiais spinduliais ar mutacijas sukeliančiais cheminiais junginiais
(cheminiais mutagenais). Įvyksta daug genų mutacijų, modifikuojančių ankstesnį genotipą. Dirbtinė
mutagenezė dažnai naudota augalų selekcijoje nuo XX amžiaus. Nemažai kultūrinių augalų veislių
buvo sukurtos naudojant dirbtinę mutagenezę. Pavyzdžiui, paveikus augalų žiedadulkes, pumpurus,
dygstančias sėklas radiaciniais ar kitais cheminiais mutagenais, buvo gauti dirbtiniai kviečių,
kukurūzų, pomidorų ir kitų augalų mutantai (dauguma jų yra poliploidai) ir taip buvo pagerintos šių
augalų veislės.

Mikroorganizmų selekcija – sparčiai besivystanti šaka. Fizinė ir cheminė mutagenezė labai dažnai
taikoma siekiant gauti produktyvesnes mikroorganizmų (bakterijų, mielių ir kt.) padermes. Paveikus
rentgeno, UV spinduliais ir cheminiais mutagenais gaunami itin produktyvūs mikroorganizmai.
Pavyzdžiui, kaitaliojant mikroorganizmų apdorojimą su atranka, per keletą etapų gaunamos naujos
bakterijų padermės. Taip taikant šį metodą buvo išvesta penicilino padermė, kurios aktyvumas buvo
net 50 kartų didesnis už pradinę jo formą. Šiuo metu iš mutantinių padermių gaunami visi
medicinos ir gyvulininkystės srityse naudojami antibiotikai.
 Laukinio kukurūzo (kairėje) ir sukultūrintų kukurūzų burbuolės

Mutagenų sukeliamos mutacijos

Mutacijų atsiradimas

Dažnai tarp organizmų (augalų, gyvūnų ir kt.) netikėtai atsiranda individų, kurie kokiu nors
požymiu ryškiai skiriasi nuo kitų tos pačios rūšies organizmų. Jeigu atsiradęs pakitimas yra
paveldimas, tai mutacijos perduodamos ateinančioms kartoms. Mutacija yra organizmo genetinės
medžiagos pakitimas, lemiantis naujų organizmo požymių atsiradimą. Mutacijų kryptys yra įvairios.
Jos gali būti ir naudingos, ir žalingos. Mutacijų atsiradimo procesas – mutagenezė – gali būti
gamtinė (spontaninė) ir dirbtinė (indukuota). Gamtinė mutagenezė gyvuosiuose organizmuose
vyksta savaime, o dirbtinė – specialiai sukeliama žmogaus.

Mutagenai

Mutagenai – tam tikri aplinkos veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą. Jie sukelia organizmų
mutacijas, nes atsiranda naujų pakitimų genome ar chromosomose.

Mutagenai yra trijų tipų:

 fiziniai,
 cheminiai,
 biologiniai.

Fiziniams mutagenams priskiriama įvairi jonizuojančioji spinduliuotė: rentgeno spinduliai,

ultravioletiniai (UV) spinduliai, įvairių dažnių elektromagnetinių bangų spinduliavimas, neutronų
bei alfa (α), beta (β) ir gama (γ) dalelių spinduliuotė. Fiziniams mutagenams taip pat priskiriama ir
aukšta ar žema temperatūra, vibracija, kiti veiksniai. Ypač mutageniška yra jonizuojančioji
spinduliuotė. Mutageninis fizinių veiksnių poveikis yra tiesiog proporcingas jų kiekiui.

Cheminiai mutagenai – tai skvarbios medžiagos, reaguojančios su DNR, gebančios keisti

chromosomų būklę ir veikiančios ląstelių dalijimosi procesus. Cheminiams mutagenams
priskiriamos įvairios cheminės medžiagos – alkaloidai, gliukozidai, aktyviosios deguonies formos
(laisvieji radikalai, peroksidai), formaldehidai (bespalvės dujos, esančios beveik visų cheminių
valiklių, ploviklių sudėtyje) ir kt.

Laisvieji radikalai – tai toksinai arba nestabilios molekulės, kurios pažeidžia ląsteles ir DNR. Dėl
nuolat didėjančios aplinkos taršos, ultravioletinių spindulių, alkoholio vartojimo, rūkymo, blogos
mitybos ir stresų žmogaus organizme atsiranda sveikatai kenksmingų molekulių, vadinamų
laisvaisiais radikalais. Jie pažeidžia ląsteles, sutrikdo medžiagų apykaitos procesus. Dėl to spartėja
ląstelių senėjimas, sukuriamos palankios sąlygos įvairioms ligoms bei mutacijoms.

Nitrozaminai – vieni stipriausių cheminių mutagenų, susidarančių iš augaluose esančių glikozidų ir

alkaloidų. Jie yra kancerogeniški, t. y. sukelia vėžį. Rūkalai – pavojingiausias nitrozaminų šaltinis.

Kitas didelis mutagenų šaltinis – žemės ūkio chemizavimas. Reikšmingiausi mutagenai yra
pesticidai bei nitrojunginiai. Jie su trąšomis patenka į dirvą, o po to per vandenį ir į žmogaus
organizmą. Kitas jų šaltinis – chemijos pramonės atliekos. Silpnesnio mutageniškumo ypatybės
būdingos kofeinui, kai kuriems vaistams. Mutageniški yra kai kurie į maistą dedami konservantai ir
saldikliai.

Ypač stiprūs mutagenai yra alkilinančios medžiagos, dažnai naudojamos dirbtinai mutacijoms
sukelti. Šiai grupei priklauso dauguma preparatų nuo vėžio. Alkilinančių mutagenų atsiranda ir iš
tarpinių įvairių technologijų produktų.

Biologiniais mutagenais gali būti kai kurios virusinės infekcijos (pavyzdžiui, gripas, raudonukė,
tymai ir kt.), t. y. virusai, patekęs į ląsteles, gali sukelti jose mutacijas. Pavyzdžiui, žmogaus
hepatito B virusas susijęs su kepenų vėžiu, o žmogaus papilomos virusas – su gimdos kaklelio
vėžiu. Jei žmogus nuolat patiria stresą, tai net ir išsiskyrę steroidiniai hormonai taip pat gali būti
mutageniški.
Baltymo sintezė ribosomoje

Ribosomą sudaro du subvienetai – didysis ir mažasis. Ribosoma yra rRNR ir baltymų kompleksas.
Ribosomų subvienetai nepriklausomai vienas nuo kito susidaro branduolyje ir pro jo poras keliauja į
citoplazmą. Prasidedant baltymo sintezei, ribosomos subvienetai susijungia, o pasibaigus – vėl
išsiskiria. Taigi pagrindinė ribosomų funkcija yra baltymų sintezė.
Baltymo sintezė yra procesas, kurio metu pagal informaciją, glūdinčią DNR nukleotidų sekoje ir
nurašytą į iRNR molekulę, iš aminorūgščių sintetinama polipeptidinė grandinė. Kokios
aminorūgštys turi būti jungiamos į baltymo molekulę, parodo iRNR kodonai.

1 pav. Baltymų sintezės schema.

Baltymo sintezė vyksta ląstelės citoplazmoje esančiose ribosomose. Ribosoma turi du centrus,

kurių vienas vadinamas P(peptido centras), o kitas – A (aminorūgšties centras). Į vieną centrą telpa
vienas kodonas (trys nukleotidai). Taigiribosomoje vienu metu telpa du iRNR kodonai ir prie jų
gali būti prisijungusios savo antikodonais dvi tRNR.

2 pav. Polipeptidinės grandinės ilginimas (elongacija) ribosomoje.

Baltymo sintezė vyksta trimis pagrindiniais etapais

 Polipeptidinės grandinės sintezės iniciacija (pradėtis). iRNR inicialinis kodonas patenka į

ribosomos P centrą, susijungia ribosomos didysis ir mažasis subvienetai. Su P centre esančiu
iRNR inicialiniu kodonu AUG jungiasi jam komplementarus tRNR antikodonas UAC.
tRNR, kurios antikodonas UAC atneša į P centrą aminorūgštį metioniną.
 Polipeptidinės grandinės elongacija (ilginimas). Prie A centre esančio antro iRNR kodono
prisijungia savo antikodonu kita tRNR. Ši taip pat perneša atitinkamą aminorūgštį. Dabar
greta esančios aminorūgštys susijungia peptidiniu ryšiu. Pirmoji tRNR pašalinama iš P
centro. Ribosoma pasislenka per vieną iRNR kodoną pirmyn. Šiuo metu P centre tRNR turi
prisijungusi dvi peptidiniu ryšiu susijungusias aminorūgštis. Vėl į A ribosomos centrą
atkeliauja kita tRNR, prisijungusi atitinkamą aminorūgštį. Toliau žingsniai kartojasi, kol
perskaitomi visi aminorūgštis koduojantys iRNR kodonai.
 Polipeptidinės grandinės terminacija (baigtis). Į ribosomos A centrą patekus kuriam nors
vienam iš trijų iRNR terminalinių kodonų, susintetintas polipeptidas atskiriamas nuo P
centre esančios tRNR. Ši iš P centro irgi pašalinama. Ribosomos subvienetai išsiskiria.
 3 pav. iRNR kodų diagrama.

Naudodamasis iRNR kodonų diagrama (3 pav.), panagrinėk vieną pavyzdį, iliustruojantį geno ir
polipeptidinės grandinės ryšį, kai žinoma matricinė DNR grandinės atkarpa
TACGCGAGTCTCATC.

Transkripcija

Genetinė informacija apie baltymo pirminę struktūrą saugoma DNR molekulių atkarpose – genuose.
Informaciją apie baltymo sintezę nuo DNR molekulės nukopijuoja informacinė RNR (iRNR) ir
perneša į ribosomas. Informacinės RNRsusidarymas nuo
DNR atkarpos geno vadinamas transkripcija.

Informacinės RNR susidarymas.

1. DNR molekulė.
2. Matricinė DNR grandinė.
3. Koduojančioji DNR grandinė.
4. Laisvi ribonukleotidai.
5. Besiformuojanti iRNR.

Kad vyktų transkripcija, reikia: DNR, RNR polimerazės, laivų ribonukleotidų (adenino – A, uracilo
– U, citocino – C, guanino – G), energijos (ATP). DNR grandinė, nuo kurios nurašoma RNR seka,
vadinama matricine.

Vykstant transkripcijai:

 prie specifinės DNR nukleotidų sekos – promotoriaus – prisitvirtina fermentas RNR

polimerazė;
 kopijuojamos DNR molekulės spiralės atkarpa išvyniojama ir
laikinai atskiriamos nukleotidinės grandinės, nutraukiant vandenilines jungtis tarp bazių
porų;
 su matricinės DNR grandinės nukleotidais jungiasi jiems komplementarūs iRNR nukleotidai
(vietoje DNR timino – T, visų rūšių RNR turi uracilą – U);
 transkripcija baigiasi RNR polimerazei pasiekus geno pabaigą žyminčią DNR seką;
 susidariusi iRNR bręsta, t. y. fermentais iškerpamos nekoduojančiosios sekos – intronai,
paliekamos ir iš naujo sujungiamos koduojančiosios sekos – egzonai;
 subrendusi iRNR per branduolio poras patenka į citoplazmą.
Procesas, kurio metu iš nesubrendusios iRNR yra iškerpami intronai ir sujungiami egzonai,
vadinamas splaisingu. Atitinkami fermentai egzonus (koduojančias dalis) gali sujungti skirtinga
tvarka. Tai leidžia vienam DNR genui koduoti kelis skirtingus baltymus.

iRNR komplementari vienai DNR grandinei.

Po transkripcijos susidariusi iRNR yra komplementari matricinei DNR grandinei ir identiška

koduojančiajai. Reikėtų nepamiršti, kad vietoje DNR timino – T, RNR turi uracilą – U.

Jei ląstelei reikia daug vienos rūšies baltymų, gali susidaryti daug vienodų iRNR kopijų, gautų nuo
vienos ir tos pačios DNR atkarpos – geno.

Chromosomų sandara ir genetinis kodas

Biologinės rūšies genomas

Kiekvieno organizmo požymius ir vystymosi ypatybes lemia paveldėti genai. Jų skaičius

skirtinguose organizmuose skiriasi. Virusai genų teturi nuo kelių dešimčių iki kelių šimtų. Jų genai
yra išsidėstę neilgose DNR arba RNR molekulėse, kurios chromosomų nesudaro.

1 pav. Viruso struktūra.

Daugumos prokariotų genomas (žr. 2 pav.) yra sutelktas vienoje žiedinėje chromosomoje (1). Ji
sudaryta iš vienos dvigubos žiedo formos DNR molekulės. Prokariotų ląstelėse taip pat
aptinkamos plazmidės (2). Tai mažos žiedinės DNRmolekulės, kuriose taip pat yra genų.
Plazmidės dauginasi pačios, vykstant DNR replikacijai ir ląstelei dalijantis yra perduodamos
dukterinėms ląstelėms.

2 pav. Bakterijos struktūra.

Skirtingų rūšių eukariotų genomai, nors ir panašūs, bet skiriasi savo dydžiu (nukleotidų skaičiumi
DNR molekulėse). Chromosomų skaičius skirtingų organizmų rūšių vienos ląstelės branduolyje irgi
svyruoja – nuo dviejų iki kelių šimtų. Viena chromosoma yra sudaryta iš vienos DNR molekulės.
Kiek organizmo ląstelė turi chromosomų, tiek yra ir DNR molekulių.

Organizmo genomas – visa DNR seka viename chromosomų rinkinyje, t. y. organizmų

baltymus koduojanti irnekoduojanti genetinė informacija, įrašyta ląstelės DNR nukleotidų
sekoje. Genomo sąvoka taikoma viengubajam(haploidiniam) chromosomų rinkiniui. Daugumos
organizmų somatinės ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį, taigi ir dvigubą genomų rinkinį.

3 pav. Žmogaus (vyro) dvigubasis chromosomų rinkinys.

Lytinėms ląstelėms, sporoms, augalų lytinės kartos ląstelėms būdingas viengubasis (haploidinis)
chromosomų rinkinys (žr. 4 pav., 1), žmogaus ir daugumos kitų organizmų somatinėms ląstelėms –
dvigubasis (diploidinis) chromosomų rinkinys (2), daugumai kultūrinių augalų – trigubasis
(triploidinis) (3) ar net keturgubasis (tetraploidinis) (4). Organizmai, kurių ląstelėse yra daugiau nei
du chromosomų rinkiniai, vadinami poliploidais.

4 pav. Chromosomų rinkiniai.

Viengubajame chromosomų rinkinyje yra po vieną (1) kiekvienos rūšies chromosomą, dvigubajame
– po dvi (2) kiekvienos rūšies chromosomas, trigubajame – po tris (3) ir t. t.

Chromosomos

Genetinė informacija kaupiama, saugoma ir perduodama kitai kartai per DNR molekules. Genas –
DNR molekulės dalis, kurioje yra informacija apie vieną baltymą ar RNR. Eukariotinėse
ląstelėse DNR yra branduolyje, mitochondrijose, plastidėse (augalų ląstelės). Didžioji dalis
genetinės informacijos kaupiama branduolyje ir tik nedidelė – mitochondrijose bei plastidėse.
Nesidalijančios ląstelės branduolyje DNR molekulės yra ištįsusios, siūlų formos. Jų visuma
vadinamachromatinu. Prieš prasidedant ląstelės dalijimuisi, DNR spiralizuojasi, apsisuka aplink
baltymus histonus – „karoliukus“ – ir sudaro standžius kūnelius, vadinamus chromosomomis.
 Chromosomos struktūra.

1. DNR molekulė.
2. Seserinės chromatidės (genetiškai identiškos, susidarė vykstant DNR replikacijai).
3. Centromera (jungia seserines chromatides, svarbi ląstelei dalijantis).

Taigi chromosoma sudaryta iš DNR ir baltymų histonų. Viengubą chromosomą sudaro viena DNR
molekulė, dvigubą chromosomą – dvi. Prieš ląstelės dalijimąsi chromosomos visuomet būna
dvigubos, sudarytos iš dviejų genetiškai identiškų seserinių chromatidžių. Jos susidaro vykstant
DNR molekulės replikacijai. Replikacija vyksta komplementariu principu, t. y. adeninas (A)
jungiasi dviem vandenilinėmis jungtimis tik su timinu (T), o guaninas (G) trim vandenilinėmis
jungtimis – su citozinu (C). Prie vienos ir antros DNR vijos susintetinama po naują polinukleotidinę
grandinę.
 DNR molekulės replikacija.

Kiekvienas organizmas turi kur kas daugiau genų nei chromosomų. Todėl vienoje chromosomoje
yra daug genų, kartais tūkstančiai. Chromosomos gali skirtis: dydžiu, forma, centromeros vieta,
turimais genais ir jų skaičiumi. Net jei ir sutampa skirtingų rūšių organizmų chromosomų skaičius
ląstelėse, skiriasi jų dydis, forma ir turimi genai. Chromosomų visuma ląstelės branduolyje sudaro
kariotipą. Kariotipas – tai pagal dydį ir formą susistemintos vienos somatinės ląstelės visos
chromosomos. Skirtingų rūšių organizmų kariotipai skiriasi.

Žmogaus somatinės ląstelės kariotipas.

Geno kodo ypatybės

DNR molekulės atkarpos, kuriose yra informacija apie baltymą arba RNR, vadinamos genais.
Sistema taisyklių, pagal kurias DNR arba RNR molekulėse nukleotidų sekomis užrašoma
informacija, reikalinga baltymų sintezei, vadinamagenetiniu kodu. Genetinio kodo ypatybės
paaiškina, kaip DNR molekulėse užkoduota genetinė informacija realizuojama vykstant baltymų
sintezei.

Pagrindinės genetinio kodo ypatybės, kurias reikia mokėti paaiškinti, norint suprasti baltymų
sintezės mechanizmą.

 Genetinis kodas yra tripletinis. Trys paeiliui išsidėstę DNR arba iRNR nukleotidai koduoja
vieną aminorūgštį.

1 pav. iRNR kodonai.

 Genetinis kodas yra universalus, nes visame gyvajame pasaulyje tas pats kodonas (trijų
nukleotidų derinys) koduoja tą pačią aminorūgštį arba žymi geno pabaigą (stop kodonas).
Išimtis – mitochondrijų ir prokariotų genetinis kodas. Jis nežymiai skiriasi nuo branduolio
genetinio kodo.
 2 pav. RNR kodonų diagrama.

 Genetinis kodas yra nesanklotinis, nes genetinis kodas skaitomas vieną kartą kas trys
nukleotidai CAC-GTA-GAC-... (žr. 3 pav. antrą DNR grandinę), skaitant genetinį kodą,
kodonai negali persidengti GTG-CAT-TCT-TGA-... (žr. 3 pav. pirmą DNR grandinę).

3 pav. DNR molekulės kodonai.

 Genetinis kodas yra išsigimęs, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti du ir daugiau
skirtingų kodonų (žr. 2 pav.).

 Genetinis kodas turi vieną geno pradžios (inicialinį) ir tris geno pabaigą (terminalinius /

stop) žyminčius kodonus.