Mutacijos.

Jų atsiradimo priežastys ir reikšmė

Genų mutacijos

Pagal genotipo pokyčius mutacijos skirstomos į: genų arba taškines, chromosomų (kai pasikeičia chromosomos sandara) ir genomo
(kai pasikeičia chromosomų rinkinys).

Genų (taškinės) mutacijos yra dažniausios. Šios mutacijos susijusios su pavienių genų pasikeitimais chromosomose ir atsiranda, kai
DNR molekulėje įvyksta nukleotidų sekos pokyčiai. Pakitus DNR sekai, pakinta ir kodonai, o kartu ir aminorūgščių seka
polipeptidinėje grandinėje. Pavyzdžiui, pavieniai genai keičiasi:

 kai vienas nukleotidas pakeičiamas kitu, pavyzdžiui, CAG kodonas virsta mutavusiu kodonu CAC;
 kai kinta nukleotidų skaičius, nes įsiterpia papildomas nukleotidas ar keli nukleotidai;
 kai geno viduje prarandamas vienas ar keli nukleotidai.

Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamo baltymo aminorūgščių, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar
net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Genų mutacijos pagal poveikio pobūdį skirstomos į šias grupes:

 tyliosios (angl. silent) mutacijos. Jos būna, kai kodone pasikeičia nukleotidas, tačiau kodonas nepraranda prasmės ir
gaminamas normalus baltymas, pavyzdžiui, jei AAG pasikeičia į AAA, tai toje pat baltymo vietoje vis tiek gaminama
lizino aminorūgštis ir baltymo savybės nepakinta;

 neprasmingos (angl. nonsense) mutacijos. Dėl jų kodonas, kodavęs aminorūgštį, virsta beprasmiu kodonu, nes sintetinamas
trumpesnis baltymas. Įsiterpus terminaliniam stop kodonui (UAA, UGA arba UAG), sutrumpinamas genas ir sutrumpėja
gaminamas baltymas (gali būti prarandamos svarbiausios jo dalys);

 keičiančios prasmę (angl. missense) mutacijos. Jos būna, kai pasikeitus nukleotidui pasikeičia iRNR kodas ir koduojama
kita aminorūgštis bei sintetinamas defektyvus (klaidingas) baltymas. Pavyzdžiui, jei AAG pakeičiamas į AGG, baltymas
vietoje lizino turės arginino aminorūgštį, o jei į ACG – turės treonino aminorūgštį. Tai pakeis baltymo struktūrą ir savybes.
Genų (taškinės) mutacijos:

Chromosomų mutacijos

Chromosomų mutacijos keičia chromosomų sandarą arba chromosomų skaičių (genomą) ląstelėje. Jas galima stebėti pro mikroskopą.

Chromosomų mutacijoms būdingi atskirų chromosomų vidiniai ir tarpchromosominiai persitvarkymai. Chromosomų sandaros
pokyčiai gali būti šie:
  delecija (1) – chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų;
 duplikacija (2) – chromosomos atkarpa padvigubėja;
 inversija (3) – chromosomos viduje nutrūkusi ilga nukleotidų seka vėl prijungiama toje pačioje vietoje, tačiau apversta 180
laipsnių kampu;
 insercija (4) – į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, turinti vieną ar daugiau genų. DNR molekulės atkarpa
persikelia iš vienos chromosomos į kitą, kartu pernešdama tam tikrą skaičių genų;
 translokacija (5) – dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis, t. y. atitrūkusi chromosomos atkarpa
prisijungia prie nehomologinės chromosomos. Informaciniu požiūriu išskiriami du atvejai: chromosomoje ar homologinėse
chromosomose pakinta informacijos kiekis (delecija, duplikacija, insercija) arba informacija lieka chromosomose ta pati,
bet ji pertvarkoma (inversija, translokacija).

Chromosomų mutacijos: delecija (1), duplikacija (2), inversija (3), insercija (4), translokacija (5)

Genomo mutacijos susijusios su chromosomų skaičiaus pokyčiais ląstelėje. Galimi toliau aptariami chromosomų rinkinio
pasikeitimai.

1. Poliploidija. Chromosomų mutacija, kai mutanto ląstelės branduolyje yra daugiau nei du chromosomų rinkiniai.
Atsižvelgiant į tai, kiek chromosomų rinkinių turi organizmas, jis gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n),
pentaploidas (5n). Pavyzdžiui, kietieji kviečiai, turintys 28 chromosomas, yra tetraploidai. Apie 50 proc.
kultūrinių augalų (kviečiai, kukurūzai, bulvės, avižos, obelys, braškės, arbūzai, bananai ir kt.) yra poliploidai,
todėl jie esti stambesni, išsiskiria didesniu produktyvumu. Poliploidai atsiranda sutrikus mejozei, kai
homologinių chromosomų poros neatsiskiria I dalijimosi metu arba chromatidės neatsiskiria II dalijimosi metu.
Poliploidai taip pat gali susidaryti ir dėl chromatidžių neišsiskyrimo vykstant mitozei. Tokio neišsiskyrimo
priežastis – dalijimosi verpstės nesusidarymas.

2. Aneuploidija. Tai atskirų chromosomų skaičiaus pakitimai, kai pavienių chromosomų chromatidės neatsiskiria
mitozės arba mejozės II dalijimosi metu bei homologinės chromosomos neišsiskiria mejozės I dalijimosi metu.
Gali pasireikšti monosomija (2n-1), trisomija (2n+1) ir t. t. Pavyzdžiui, Dauno sindromo priežastis yra 21-os
chromosomos trisomija, t. y. 21 chromosoma yra patrigubėjusi ir žmogus turi tris chromosomas vietoj dviejų,
todėl jo chromosomų rinkinį sudaro 47 chromosomos, o ne 46, kaip įprasta žmogaus genome.

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai bei selekcijai

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė evoliucijai svarbi tuo, kad lemia rūšių įvairovę Žemėje. Dėl lytinio dauginimosi organizmai
palieka genetiškai skirtingus palikuonis, todėl rūšių populiacijose didėja genetinė įvairovė. Tai susiję su tuo, kad šiam dauginimosi
būdui reikalingos lytinės ląstelės susidaro mejozės būdu. Mejozės metu (pirmoje profazėje) vyksta krosingoveris, kai homologinės
chromosomos apsikeičia savo dalimis, todėl padidėja gametų genetinė įvairovė. Požymių įvairovę lemia ir homologinių chromosomų
atsitiktinis išsiskyrimas mejozės metu. Kadangi vykstant apvaisinimui gametos susilieja atsitiktinai, tai visada susidaro naujų
genetinių kombinacijų turinčios zigotos, o iš jų vystosi naujų požymių turintys organizmai. Tarp jų atsiranda tokių, kurie yra geriau
prisitaikę prie aplinkos sąlygų ir turi daugiau galimybių išgyventi bei palikti palikuonių.

Dėl kombinacinio kintamumo (krosingoverio, homologinių chromosomų atsitiktinio išsiskyrimo ir apvaisinimo) susidaro organizmai,
kurie labai skiriasi savo paveldimąja informacija. Taip lytinis dauginimasis užtikrina populiacijų ekologinį prisitaikymą prie
kintančių aplinkos sąlygų. O per ilgą laiką toks nuolatinis prisitaikymas gali tapti naujos rūšies susidarymo priežastimi – nuolat
kintanti populiacija gali tiek pakisti, kad taps nauja rūšimi. Tad lytinis dauginimasis yra mikroevoliucijos veiksnys, spartinantis
evoliucijos procesą.

Mutacijos taip pat labai svarbus evoliucijos veiksnys. Pavyzdžiui, žalingos mutacijos sumažina tikimybę mutacijos nešiotojui palikti
palikuonių – taip iš populiacijos eliminuojama žalinga genetinė medžiaga. Be to, mutacijos (paveldimas mutacinis kintamumas) yra
viena svarbių evoliucijos varomųjų jėgų. Dėl atsitiktinių priežasčių atsiradę paveldimi pokyčiai pamažu papildo populiacijos
genofondą, nes organizmai laisvai kryžminasi tarpusavyje. Atsiradę pokyčiai – mutacijos – yra labai svarbi medžiaga atrankai ir
būtina evoliucinių pokyčių sąlyga. Kai aplinkos sąlygos keičiasi, paveldimojo kintamumo rezervas leidžia populiacijos individams
prisitaikyti prie naujų aplinkos sąlygų. Kuo daugiau genotipų yra populiacijoje, tuo platesnė jos reakcijos norma, tuo daugiau
galimybių ji turi išlikti kintančios aplinkos sąlygomis ir geriau prisitaikyti prie aplinkos. O prie aplinkos sąlygų geriau prisitaikę
organizmai turi didesnę tikimybę ilgiau išgyventi. Kai prisitaikyti padedančios ypatybės yra atsiradusios dėl mutacijų, tam tikrus
požymius paveldi ir tų organizmų palikuonys. Jie taip pat turi didesnę tikimybę išgyventi. Taip tam tikrų rūšių individai kinta ir po
ilgo laiko (pavyzdžiui, po milijonų metų) išsivysto naujų rūšių organizmai.

Galima išskirti tokią lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmę evoliucijai:

 mejozės metu vykstantys procesai (krosingoveris, alelių bei chromosomų rekombinacijos) ir apvaisinimas yra svarbūs
naujų genotipų susidarymui, nes atsiranda naujų genų derinių. Kombinacinis kintamumas didina lytiškai besidauginančių
organizmų adaptyvumą (jų prisitaikymą prie aplinkos) ir teikia medžiagą gamtinei atrankai;
 vykstant gamtinei atrankai, išsaugomi populiacijai ir visai rūšiai naudingi paveldimi požymiai. Kovoje dėl būvio išlieka
labiausiai prisitaikę prie aplinkos sąlygų individai. Jie gali daugintis ir palikti palikuonių, perduodami jiems savo požymius.
Kai populiacijoje susikaupia požymių, dėl kurių organizmai nebegali kryžmintis tarpusavyje, populiacija tampa nauja
rūšimi;
 evoliucijos procesas labai priklauso ir nuo genų mutacijų, sukuriančių naujus alelius, nes taip didėja požymių įvairovė.
Atsiradusias mutacijas organizmuose pagal atrankumo ir adaptyvumo kriterijus įvertina gamtinė atranka.

Beržinio šeriasprindžio pavyzdys rodo, kad dėl lytinio dauginimosi ir mutacijų atsiranda naujų fenotipų, kurių dažnį lemia gamtinė
atranka

Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė selekcijai

Selekcija yra mokslas, tiriantis gyvųjų organizmų paveldimųjų savybių keitimą ir tobulinimą. Selekcijos tikslas – kultūrinių augalų,
naminių gyvulių ir paukščių naujų veislių bei mikroorganizmų padermių išvedimas ir jau esamų tobulinimas, atsižvelgiant į žmogaus
poreikius. Selekcijos rezultatas – veislė, t. y. dirbtinės atrankos būdu sukuriamos naujos naminių gyvulių ir kultūrinių augalų veislės.
Selekcijos vaidmuo labai svarbus didinant žemės ūkio kultūrų derlių ir gyvulių produktyvumą.
Lytinio dauginimosi ir mutacijų reikšmė selekcijai svarbi tuo, kad lemia veislių įvairovę. Lytinis dauginimasis ir mutacijos selekcijai
sukuria individų požymių įvairovę, kurią dirbtinės atrankos būdu (kultūrinių augalų ir gyvūnų ūkinės vertės kriterijais) įvertina
žmogus.

Dirbtinės atrankos procesas turėjo didelę įtaką kultūrinių augalų bei naminių gyvūnų evoliucijai. Pavyzdžiui, žmonės išvedė įvairių
šunų veisles. Dydžio skirtumai tarp Jorkšyro terjero ir dogo yra dirbtinės atrankos rezultatas. Nors jų išvaizda ir labai skiriasi, abu jie
yra šunys, kurie išsivystė iš vilkų, prijaukintų žmogaus mažiau prieš 15 tūkst. metų. Nustatyta, kad naminių vištų veislės kilusios iš
bankivinių vištų laukinės rūšies, galvijų veislės – iš XVII a. išnaikintų taurų, kiaulių veislės – iš šernų ir t. t.

Dirbtinė atranka gerokai padidino ir kultūrinių augalų įvairovę. Pavyzdžiui, kukurūzų veislės atsirado prieš 10 tūkst. metų centrinėje
Meksikoje. Prieš juos sukultūrinant, laukinis kukurūzas buvo mažas augalas, kurio grūdelius buvo sunku surinkti. Šiandien
suskaičiuojama daugiau nei 10 tūkst. kukurūzų genetinių variantų. Visi jie atsirado dėl atsitiktinių mutacijų, chromosomų nukrypimų
ir stipriai skiriasi nuo pradinės laukinių kukurūzų formos.

Selekcijai dažnai naudojama dirbtinė mutagenezė, kai organizmas (dažniausiai – augalų sėklos) švitinamas jonizuojančiaisiais
spinduliais ar mutacijas sukeliančiais cheminiais junginiais (cheminiais mutagenais). Įvyksta daug genų mutacijų, modifikuojančių
ankstesnį genotipą. Dirbtinė mutagenezė dažnai naudota augalų selekcijoje nuo XX amžiaus. Nemažai kultūrinių augalų veislių buvo
sukurtos naudojant dirbtinę mutagenezę. Pavyzdžiui, paveikus augalų žiedadulkes, pumpurus, dygstančias sėklas radiaciniais ar kitais
cheminiais mutagenais, buvo gauti dirbtiniai kviečių, kukurūzų, pomidorų ir kitų augalų mutantai (dauguma jų yra poliploidai) ir taip
buvo pagerintos šių augalų veislės.

Mikroorganizmų selekcija – sparčiai besivystanti šaka. Fizinė ir cheminė mutagenezė labai dažnai taikoma siekiant gauti
produktyvesnes mikroorganizmų (bakterijų, mielių ir kt.) padermes. Paveikus rentgeno, UV spinduliais ir cheminiais mutagenais
gaunami itin produktyvūs mikroorganizmai. Pavyzdžiui, kaitaliojant mikroorganizmų apdorojimą su atranka, per keletą etapų
gaunamos naujos bakterijų padermės. Taip taikant šį metodą buvo išvesta penicilino padermė, kurios aktyvumas buvo net 50 kartų
didesnis už pradinę jo formą. Šiuo metu iš mutantinių padermių gaunami visi medicinos ir gyvulininkystės srityse naudojami
antibiotikai.

Mutagenų sukeliamos mutacijos

Dažnai tarp organizmų (augalų, gyvūnų ir kt.) netikėtai atsiranda individų, kurie kokiu nors požymiu ryškiai skiriasi nuo kitų tos
pačios rūšies organizmų. Jeigu atsiradęs pakitimas yra paveldimas, tai mutacijos perduodamos ateinančioms kartoms. Mutacija yra
organizmo genetinės medžiagos pakitimas, lemiantis naujų organizmo požymių atsiradimą. Mutacijų kryptys yra įvairios. Jos gali
būti ir naudingos, ir žalingos. Mutacijų atsiradimo procesas – mutagenezė – gali būti gamtinė (spontaninė) ir dirbtinė (indukuota).
Gamtinė mutagenezė gyvuosiuose organizmuose vyksta savaime, o dirbtinė – specialiai sukeliama žmogaus.

Mutagenai – tam tikri aplinkos veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą. Jie sukelia organizmų mutacijas, nes atsiranda naujų
pakitimų genome ar chromosomose.

Mutagenai yra trijų tipų:

 fiziniai,
 cheminiai,
 biologiniai.

Fiziniams mutagenams priskiriama įvairi jonizuojančioji spinduliuotė: rentgeno spinduliai, ultravioletiniai (UV) spinduliai, įvairių
dažnių elektromagnetinių bangų spinduliavimas, neutronų bei alfa (α), beta (β) ir gama (γ) dalelių spinduliuotė. Fiziniams
mutagenams taip pat priskiriama ir aukšta ar žema temperatūra, vibracija, kiti veiksniai. Ypač mutageniška yra jonizuojančioji
spinduliuotė. Mutageninis fizinių veiksnių poveikis yra tiesiog proporcingas jų kiekiui.

Cheminiai mutagenai – tai skvarbios medžiagos, reaguojančios su DNR, gebančios keisti chromosomų būklę ir veikiančios ląstelių
dalijimosi procesus. Cheminiams mutagenams priskiriamos įvairios cheminės medžiagos – alkaloidai, gliukozidai, aktyviosios
deguonies formos (laisvieji radikalai, peroksidai), formaldehidai (bespalvės dujos, esančios beveik visų cheminių valiklių, ploviklių
sudėtyje) ir kt.
Laisvieji radikalai – tai toksinai arba nestabilios molekulės, kurios pažeidžia ląsteles ir DNR. Dėl nuolat didėjančios aplinkos taršos,
ultravioletinių spindulių, alkoholio vartojimo, rūkymo, blogos mitybos ir stresų žmogaus organizme atsiranda sveikatai kenksmingų
molekulių, vadinamų laisvaisiais radikalais. Jie pažeidžia ląsteles, sutrikdo medžiagų apykaitos procesus. Dėl to spartėja ląstelių
senėjimas, sukuriamos palankios sąlygos įvairioms ligoms bei mutacijoms.

Nitrozaminai – vieni stipriausių cheminių mutagenų, susidarančių iš augaluose esančių glikozidų ir alkaloidų. Jie yra kancerogeniški,
t. y. sukelia vėžį. Rūkalai – pavojingiausias nitrozaminų šaltinis.

Kitas didelis mutagenų šaltinis – žemės ūkio chemizavimas. Reikšmingiausi mutagenai yra pesticidai bei nitrojunginiai. Jie su
trąšomis patenka į dirvą, o po to per vandenį ir į žmogaus organizmą. Kitas jų šaltinis – chemijos pramonės atliekos. Silpnesnio
mutageniškumo ypatybės būdingos kofeinui, kai kuriems vaistams. Mutageniški yra kai kurie į maistą dedami konservantai ir
saldikliai.

Ypač stiprūs mutagenai yra alkilinančios medžiagos, dažnai naudojamos dirbtinai mutacijoms sukelti. Šiai grupei priklauso dauguma
preparatų nuo vėžio. Alkilinančių mutagenų atsiranda ir iš tarpinių įvairių technologijų produktų.

Biologiniais mutagenais gali būti kai kurios virusinės infekcijos (pavyzdžiui, gripas, raudonukė, tymai ir kt.), t. y. virusai, patekęs į
ląsteles, gali sukelti jose mutacijas. Pavyzdžiui, žmogaus hepatito B virusas susijęs su kepenų vėžiu, o žmogaus papilomos virusas –
su gimdos kaklelio vėžiu. Jei žmogus nuolat patiria stresą, tai net ir išsiskyrę steroidiniai hormonai taip pat gali būti mutageniški.

Mutacija - Organizmo genetinių struktūrų (genų ar chromosomų) pokytis, dėl kurio pakinta organizmo ar jo dalies (ląstelių)
požymiai, ypatybės.

Mutacinis kintamumas - Paveldimo kintamumo rūšis, kai dėl mutacijų pakinta organizmo genotipas ir organizmas įgyja naujų
požymių.

Mutagenai - Fiziniai, cheminiai ir biologiniai veiksniai, sukeliantys organizmų mutacijas.

Mutagenezė - Organizmo paveldimų pokyčių – mutacijų – atsiradimo procesas.

Mutantas - Paveldimai pakitęs (savaime arba paveikus mutagenais) organizmas.

Poliploidija - Chromosomų mutacija, kai eukariotų mutantai turi daugiau nei du viengubus (haploidinius) chromosomų rinkinius.
Atsižvelgiant į tai, kiek chromosomų rinkinių turi organizmas, jis gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n), pentaploidas (5n) ir t. t.
Tarp gyvūnų poliploidų būna retai. Augalų poliploidija – vienas iš būdų naujoms rūšims, veislėms susidaryti. Poliploidai dažniausiai
susidaro dėl tarprūšinio kryžminimosi.

Selekcija - Dirbtinė atranka ir veisimas, siekiant sukurti naujas veisles ar pagerinti jau turimas senas. Selekcijos tikslai: tenkinti
žmogaus poreikius, didinti derlingumą, produktyvumą ir atsparumą ligoms, kaupti ir išsaugoti įvairias veisles.

Veislė - Žmogaus sukurta vienos rūšies organizmų grupė, turinti vienodų, jam naudingų paveldimų savybių.

Baltymų sintezės ypatumai

Ribosomą sudaro du subvienetai – didysis ir mažasis. Ribosoma yra rRNR ir baltymų kompleksas. Ribosomų subvienetai
nepriklausomai vienas nuo kito susidaro branduolyje ir pro jo poras keliauja į citoplazmą. Prasidedant baltymo sintezei, ribosomos
subvienetai susijungia, o pasibaigus – vėl išsiskiria. Taigi pagrindinė ribosomų funkcija yra baltymų sintezė.

Baltymo sintezė yra procesas, kurio metu pagal informaciją, glūdinčią DNR nukleotidų sekoje ir nurašytą į iRNR molekulę, iš
aminorūgščių sintetinama polipeptidinė grandinė. Kokios aminorūgštys turi būti jungiamos į baltymo molekulę, parodo iRNR
kodonai.
 Baltymų sintezės schema

Baltymo sintezė vyksta ląstelės citoplazmoje esančiose ribosomose.

Ribosoma turi du centrus, kurių vienas vadinamas P (peptido centras),
o kitas – A (aminorūgšties centras). Į vieną centrą telpa vienas
kodonas (trys nukleotidai). Taigi ribosomoje vienu metu telpa du
iRNR kodonai ir prie jų gali būti prisijungusios savo antikodonais dvi
tRNR.

Polipeptidinės grandinės ilginimas (elongacija) ribosomoje.

Baltymo sintezė vyksta trimis pagrindiniais etapais

1. Polipeptidinės grandinės sintezės iniciacija (pradėtis). iRNR inicialinis kodonas patenka į ribosomos P centrą, susijungia
ribosomos didysis ir mažasis subvienetai. Su P centre esančiu iRNR inicialiniu kodonu AUG jungiasi jam komplementarus
tRNR antikodonas UAC. tRNR, kurios antikodonas UAC atneša į P centrą aminorūgštį metioniną.

2. Polipeptidinės grandinės elongacija (ilginimas). Prie A centre esančio antro iRNR kodono prisijungia savo antikodonu kita
tRNR. Ši taip pat perneša atitinkamą aminorūgštį. Dabar greta esančios aminorūgštys susijungia peptidiniu ryšiu. Pirmoji
tRNR pašalinama iš P centro. Ribosoma pasislenka per vieną iRNR kodoną pirmyn. Šiuo metu P centre tRNR turi
prisijungusi dvi peptidiniu ryšiu susijungusias aminorūgštis. Vėl į A ribosomos centrą atkeliauja kita tRNR, prisijungusi
atitinkamą aminorūgštį. Toliau žingsniai kartojasi, kol perskaitomi visi aminorūgštis koduojantys iRNR kodonai.

3. Polipeptidinės grandinės terminacija (baigtis). Į ribosomos A centrą patekus kuriam nors vienam iš trijų iRNR terminalinių
kodonų, susintetintas polipeptidas atskiriamas nuo P centre esančios tRNR. Ši iš P centro irgi pašalinama. Ribosomos
subvienetai išsiskiria.

Naudodamasis iRNR kodonų diagrama (3 pav.), panagrinėk vieną pavyzdį, iliustruojantį geno ir polipeptidinės grandinės ryšį, kai
žinoma matricinė DNR grandinės atkarpa TACGCGAGTCTCATC.
Transkripcija

Genetinė informacija apie baltymo pirminę struktūrą saugoma DNR molekulių atkarpose – genuose. Informaciją apie baltymo sintezę
nuo DNR molekulės nukopijuoja informacinė RNR (iRNR) ir perneša į ribosomas. Informacinės RNR susidarymas nuo DNR
atkarpos geno vadinamas transkripcija.

Informacinės RNR susidarymas.

1. DNR molekulė.
2. Matricinė DNR grandinė.
3. Koduojančioji DNR grandinė.
4. Laisvi ribonukleotidai.
5. Besiformuojanti iRNR.

Kad vyktų transkripcija, reikia: DNR, RNR polimerazės, laisvų ribonukleotidų (adenino – A, uracilo – U, citocino – C, guanino
– G), energijos (ATP). DNR grandinė, nuo kurios nurašoma RNR seka, vadinama matricine.

Vykstant transkripcijai:

 prie specifinės DNR nukleotidų sekos – promotoriaus – prisitvirtina fermentas RNR polimerazė;
 kopijuojamos DNR molekulės spiralės atkarpa išvyniojama ir laikinai atskiriamos nukleotidinės grandinės,
nutraukiant vandenilines jungtis tarp bazių porų;
 su matricinės DNR grandinės nukleotidais jungiasi jiems komplementarūs iRNR nukleotidai (vietoje DNR timino – T,
visų rūšių RNR turi uracilą – U);
 transkripcija baigiasi RNR polimerazei pasiekus geno pabaigą žyminčią DNR seką;
 susidariusi iRNR bręsta, t. y. fermentais iškerpamos nekoduojančiosios sekos – intronai, paliekamos ir iš naujo
sujungiamos koduojančiosios sekos – egzonai;
 subrendusi iRNR per branduolio poras patenka į citoplazmą.

Procesas, kurio metu iš nesubrendusios iRNR yra iškerpami intronai ir sujungiami egzonai, vadinamas splaisingu. Atitinkami
fermentai egzonus (koduojančias dalis) gali sujungti skirtinga tvarka. Tai leidžia vienam DNR genui koduoti kelis skirtingus
baltymus.

iRNR komplementari vienai DNR grandinei.

Po transkripcijos susidariusi iRNR yra komplementari matricinei DNR grandinei ir identiška koduojančiajai. Reikėtų nepamiršti, kad
vietoje DNR timino – T, RNR turi uracilą – U.

Jei ląstelei reikia daug vienos rūšies baltymų, gali susidaryti daug vienodų iRNR kopijų, gautų nuo vienos ir tos pačios DNR atkarpos
– geno.

Antikodonas - Trys tRNR nukleotidai, kurie gali komplementarumo principu jungtis su iRNR kodonu ir pagal genetinį kodą atitinka
tam tikrą aminorūgštį.

Polisoma - Struktūra, susidaranti, kai ant vienos iRNR prisitvirtina kelios ribosomos ir vykdo to paties baltymo sintezę.

Transkripcija - Procesas, kurio metu nuo DNR atkarpos geno komplementarumo principu susintetinama iRNR.

Transliacija - Procesas, kurio metu iRNR užkoduota informacija ribosomose paverčiama polipeptido aminorūgščių seka.

Genų inžinerijos laimėjimai ir mikroorganizmų naudojimas biotechnologijų srityje

Biotechnologija – tai biologinių procesų taikymas, kuriant žmonijai būtinus produktus. Kitaip tariant, biotechnologija yra žmogui
reikalingų medžiagų gamyba, kuriai naudojami gyvieji organizmai, dažniausiai mikroorganizmai. Mokslininkams svarbios
biotechnologijų tyrimų sritys yra genų inžinerija, biologiškai aktyviųjų medžiagų sintezė ir kt.

Biotechnologijos apima įvairias veiklos sritis: maisto pramonę, atliekų perdirbimą, kalnakasybą (metalų gavybą), mediciną ir kt.

 Maisto pramonė – siekiama pagerinti maisto kokybę. Pavyzdžiui, didinami vitaminų A, E kiekiai maiste; mėginama
pagerinti baltymų kokybę augaliniuose produktuose. Įvairiai naudojami mikroorganizmų pagaminti fermentai, pavyzdžiui,
rauginimo, kepimo ir pan. srityse. Maisto fermentacija plačiai naudojama sūrių, jogurto, acto, vyno, alaus, duonos
gamyboje. Pavyzdžiui, vyną, alų suraugina mieliagrybiai, jie naudojami ir kepant duoną. Jogurtą suraugina jogurto
bakterijos, o sūrio gamybai naudojamos pieno rūgšties bakterijos.
 Farmacija – genetiškai modifikuoti mikroorganizmai gamina baltymus (pavyzdžiui, interferoną), hormonus – insuliną,
augimo hormoną (somatotropiną), antibiotikus, vakcinas. Šiuolaikinės vakcinos, gaminamos pagal biotechnologijos
metodus, nesukelia ligų. Ankstesnės vakcinos buvo gaminamos iš susilpnintų bakterijų arba jų medžiagų ir kartais
sukeldavo ligas, nuo kurių turėdavo apsaugoti. Antibiotikų, pavyzdžiui, penicilino, gamyboje naudojamas grybas pelėjūnas.
Specialiuose induose sudaromos jam augti palankios sąlygos.
 Medicina – įvairioms ligoms gydyti jau pradėti taikyti genų terapijos metodai (gydymas keičiant ydingus paciento genus
sveikais).
 Žemdirbystė – šioje srityje genų inžinerija taikoma daugiausia ir neapsieinama be mikroorganizmų. Išvedamos įvairios
augalų veislės, atliekami tyrimai, kurių tikslas – padidinti augalinių kultūrų derlių, supaprastinti augalų priežiūrą, gauti
augalus, atsparius ligoms, kenkėjams, pesticidams.
 Aplinkosauga – kuriamos įvairios mikroorganizmų rasės, galinčios valyti nafta užterštas vietoves, vandens valymo
įrenginiuose išvalyti nuotekas, pritaikomos gaminant biokurą (metaną), kuris naudojamas šildymui, apšvietimui, maistui
gaminti, taip pat ir kaip automobilių kuras.
 Lengvoji pramonė – tiriami mikroorganizmai, kurie galėtų gaminti natūralių medžiagų (šilko, elastano, kolageno, keratino)
pakaitalus.

Taigi biotechnologijų reikšmė didžiulė, nes jos padeda žmonijai spręsti svarbias šio amžiaus problemas.

Mikroorganizmai biotechnologijų procesams naudojami dėl to, kad jie labai sparčiai dauginasi, juos galima auginti specialiuose
rezervuaruose, kur įmanoma suteikti visas gyvybinei veiklai būtinas sąlygas, pavyzdžiui, tinkamą temperatūrą, maisto kiekį ir kt.

Biotechnologijose dažniausiai naudojamos bakterijos. Tai susiję su šiomis jų savybėmis:

 bakterijų sandara. Sudarytos iš vienos ląstelės. Bakterijos neturi branduolio, o tik žiedo pavidalo DNR grandinę. Dauguma
bakterijų dar turi papildomus DNR žiedus, vadinamus plazmidėmis, tad lengva pakeisti jų genetinę informaciją ir suteikti
 naujų savybių. Atliekant genų inžinerijos eksperimentus, plazmidės gali būti išimtos iš ląstelės ir panaudotos kaip svetimos
DNR pernešėjos;
 bakterijų dauginimasis. Jos labai greitai dauginasi (palankiomis sąlygomis – kas 20 min.), tad per trumpą laiką galima
užsiauginti jų itin daug. Be to, jas galima auginti be perstojo ilgą laiką;
 bakterijas galima auginti fermenteriuose (plieniniuose hermetiškuose induose), kuriuose automatiškai palaikomos joms
tinkamiausios sąlygos, tad gamyba nepriklauso nuo išorės sąlygų. Fermenteriai pripildomi skystų maisto medžiagų ir į juos
įdedama nedidelis skaičius bakterijų. Mitybinė terpė nuolat maišoma, į fermenterį tiekiamas filtruotas, deguonies
prisotintas oras, palaikoma reikiama temperatūra, terpės pH, todėl bakterijos itin greitai dauginasi;
 bakterijos žaliavą greitai perdirba į reikiamą produkciją – galutinį produktą.

Įvairiose biotechnologijų srityse dažniausiai naudojamas mikroorganizmas – bakterijos.

Genų inžinerija ir jos metodai

Genų inžinerija – tai vieno arba keleto genų perkėlimas iš vieno organizmo į kitą, taip sukuriant transgeninius organizmus su
svetimais genais. Genetinės inžinerijos laimėjimai sudaro galimybes kurti anksčiau natūralioje gamtoje neegzistavusius genetiškai
modifikuotus organizmus (GMO). Šie organizmai turi iš kitų rūšių perkeltus genus, nulemiančius jų naujas savybes, kurios negalėtų
atsirasti jiems dauginantis natūraliu būdu.

Genų inžinerija yra naujų genotipų konstravimas, naudojant rekombinantinę DNR. Rekombinantinė DNR – tai DNR molekulė,
sudaryta sujungus dvi skirtingas DNR molekules ar jų dalis (vektorius su įterptu genu). Genų inžinerija leido iškirpti konkretų DNR
fragmentą iš genomo ir įvesti norimą DNR fragmentą į norimą organizmą, nepaisant tarprūšinių skirtumų.

Genų inžinerijos objektai: pirmieji – bakterijos (Escherichia coli), plazmidės, virusai (bakteriofagai), šiuolaikiniai – pramoniniai
mikroorganizmai, augalų ir gyvūnų ląstelės.

Genų inžinerijos metodais galima sukonstruoti ląsteles, kurios turi rekombinantinę DNR ir geba gaminti naują, joms nebūdingą
baltymą. Genų technologijų srityje dažnai naudojamos bakterijų plazmidės – mažos žiedinės DNR molekulės, kurios gali replikuotis
ir jas lengva perkelti iš vienos bakterijos į kitą. Norint įterpti geną į plazmidę, reikia dviejų fermentų: restriktazės, perkerpančios
plazmidės DNR, ir ligazės, įterpiančios svetimą DNR į atsivėrusį tarpą.

Rekombinantinės DNR kūrimas

Galima išskirti šiuos svarbiausius rekombinantinės DNR kūrimo etapus:

 genų išskyrimas arba dirbtinė jų sintezė. Iš pradžių inžinierius genetikas iškerpa iš genomo geną (2), kurį nori perkelti į kitą
organizmą. Tam naudojamas fermentas DNR restriktazė, kuri perkerpa reikiamoje vietoje DNR (3). Vis dėlto nemažai
genų yra sintetinami dirbtiniu (cheminiu) būdu;
 rekombinantinės DNR kūrimas. Rekombinantinė DNR sudaroma iš vektoriaus, į kurį įterpiamas reikiamas genas, t. y.
genas suliejamas su vektoriumi. Dažniausiai vektoriumi būna plazmidė (1), gaunama iš bakterijos, arba virusas. Kad būtų
galima įterpti svetimą geną į vektoriaus DNR, reikia dviejų fermentų. Pirmasis fermentas, restriktazė, perkerpa plazmidės
DNR (4), antrasis fermentas, ligazė, įterpia svetimą geną į atsivėrusį tarpą (5). Sukuriama rekombinantinė DNR (6);
 rekombinantinės DNR įterpimas į ląstelės genomą. Rekombinuotos plazmidės įterpiamos į bakterijų ląsteles. Šioms
ląstelėms sparčiai dalijantis, dukterinės ląstelės gauna svetimą geną. Bakterijos gamina svetimą baltymą pagal šiame
įterptame gene užkoduotą informaciją.
Transgeniniai organizmai ir jų poveikis aplinkai

Transgeniniai organizmai turi įterptą geną į jų genomą (genetinę medžiagą) iš kitų negiminingų augalų ar gyvūnų rūšių bei
mikroorganizmų. Tad tai yra organizmai, turintys transgenus, t. y. perkeltus svetimus genus. Pavyzdžiui, įterpus žuvies geną į
braškes, yra sukuriama braškė, geriau išsilaikanti žemoje temperatūroje. Transgenezė dažnai naudojama kuriant naujas prokariotų,
augalų, grybų ir gyvūnų formas. Šie organizmai gauti sukūrus skirtingų organizmų genų derinį rekombinantinės DNR technologijos
būdu, t. y., tikslingai perkeliamas vienas genas arba nedidelė jų grupė. Pirmasis ir sėkmingas genų inžinerijos bandymas – žmogaus
geno, lemiančio insulino sintezę, perkėlimas į žarnyno ląstelės DNR. Iki šio atradimo visiems žmonėms, sergantiems cukriniu
diabetu, buvo leidžiamas brangiai kainuojantis insulinas, gaminamas iš galvijų ar kiaulių kasos.

Genų inžinerijos metodais sukurtos transgeninės bakterijos naudingos žmogui. Jos gamina hormonus (insuliną, somatotropiną),
aminorūgštis, baltymą interferoną, vakcinas. Transgeninės bakterijos naudojamos biologiniuose nuotekų valymo įrenginiuose, nes
geba išvalyti nuotekas bei naftos teršalus. Yra sukurti ir transgeniniai gyvūnai, pavyzdžiui, žuvys, kiaulės, karvės, avys, ožkos. Yra
karvių ar ožkų, į kurių genotipą įterptas žmogaus pieno gamybos genas, tad jų pienas lygiavertis moters pienui ir tinkamas kūdikiams
maitinti. O žuvys, kiaulės ar avys yra didesnio svorio, nes turi jaučio augimo hormono geną.

Sukurta labai daug transgeninių augalų. Transgeninių sojų, medvilnės, kukurūzų, rapsų, pomidorų, cukrinių runkelių ir ryžių pasėlių
plotai yra didžiausi pasaulyje. Daugiausia genetiškai modifikuotų (GM) augalų augina JAV, Argentina, Kanada, Brazilija, Kinija,
Indija. Europoje daugiausia GM kultūrų auginama Ispanijoje, Vokietijoje, Prancūzijoje. Kuriant tokius augalus, siekiama, kad jie
būtų derlingesni, atsparūs kenkėjams (vabzdžiams, virusams), herbicidams ar nepalankioms aplinkos sąlygoms (karščiui, šalčiui).

Genetiškai modifikuotų (transgeninių) organizmų nauda

 Laboratorijose transgeniniai mikroorganizmai naudojami sintetinant hormonus, fermentus, vakcinas ir kitus medikamentus,
galinčius išgelbėti milijonų žmonių gyvybes.

 Išvesti augalai yra atsparūs herbicidams, insekticidams, atšiaurioms aplinkos sąlygoms, tai padeda gauti didesnius derlius.
Taip pat padeda tausoti aplinką, nes nereikia augalų purkšti chemikalais.

 Augalai produktyvesni, greičiau subręsta, turi didesnę maistinę vertę, sukaupia daugiau vitaminų, ilgiau negenda. Lengviau
maistu aprūpinti badaujančias šalis. Pavyzdžiui, pakeitus ryžių genetinę medžiagą, buvo išspręsta vitaminų stokos
problema trečiojo pasaulio šalyse. Šie ryžiai produkavo beta karotiną, kuris yra vitamino A pirmtakas, taip buvo išspręsta
problema dėl vaikams trūkstamo vitamino A atogrąžose.

 Kuriant GM gyvūnus, tikimasi padidinti pieno, kiaušinių ir mėsos kiekį. Be to, pagerinamas gyvūno produktyvumas,
ištvermė ir kitos žmonėms naudingos savybės.

Genetiškai modifikuotų (transgeninių) organizmų galima žala

 Transgeniniai organizmai, būdami atsparesni daugumai neigiamų aplinkos veiksnių, gali užkariauti ekosistemas ir
nukonkuruoti toje pačioje ekosistemoje egzistuojančias rūšis.
  GM augalai gali sukelti gamtinėse populiacijose genetinę taršą, nes kryžmindamiesi su giminingomis rūšimis gali perduoti
svetimus genus.
 Žmonėms galimas alerginių reakcijų į maistą iš GMO atvejų padidėjimas, nes maisto produktuose yra svetimų baltymų.
 Galimas pavojus, kad transgeninė DNR iš suvartotų GMO gali paveikti žmogaus organizmą. Manoma, kad pakitę maisto
medžiagų kiekiai vartojamame GM maiste gali neigiamai veikti žmogaus sveikatą, sukelti naujas vėžio formas ar kitas
nežinomas ligas.

Biotechnologija - Bet kuri technologija, susijusi su natūralių biosistemų, gyvų organizmų ar darinių iš jų naudojimu, pagrįsta
manipuliacijomis su DNR už ląstelės ribų, siekiant pagaminti naują produktą arba jį perdirbti, pritaikyti konkrečiam tikslui.

Genetiškai modifikuoti organizmai (GMO) - Organizmai, kurių genetinė medžiaga buvo dirbtinai pakeista naudojant genų inžinerijos
technologijas (tai gali būti atlikta ir naudojant rekombinantinės DNR konstravimą, ir sukeliant mutacijas). Taip augalai,
mikroorganizmai ar gyvūnai įgyja naujų savybių, kurios jiems iki tol buvo nebūdingos.

Genų inžinerija - Palyginti nauja biotechnologijos sritis, kai vienas arba keletas genų perkeliami iš vieno organizmo į kitą. Taip
sukuriami transgeniniai organizmai su svetimais genais.

Transgeninis organizmas - Organizmas, kurio genetinė medžiaga buvo pakeista, į ją įterpiant naują geną ar genų seką.

Dauno Sindromas

Dauno sindromas (Dauno liga) kitaip dar vadinamas 21-osios chromosomos trisomija. Asmens kariotipe randama viena chromosoma
per daug, tai lemia žmogaus fizinį ir psichinį atsilikimą. Tokie asmenys gimsta gana dažnai. Pavyzdžiui, Lietuvoje kasmet gimsta
kelios dešimtys Dauno liga sergančių vaikų.

Daugelio Dauno sindromo atvejų priežastis yra 21-osios chromosomos poros neišsiskyrimas formuojantis vyro ar moters lytinėms
ląstelėms, t. y. gametoje yra trys homologinės chromosomas vietoj dviejų (2n + 1).

Kai homologinės chromosomos neišsiskiria per mejozės I dalijimąsi arba dukterinės

chromosomos neišsiskiria per mejozės II dalijimąsi, susidaro gametos su per dideliu (n + 1)
arba su per mažu (n - 1) chromosomų skaičiumi.

Jei apvaisinime dalyvauja lytinė ląstelė (dažniausiai ji yra moters), turinti dvi 21-ąsias chromosomas ir lytinė ląstelė, turinti vieną 21-
ąją chromosomą, susidaro zigota, turinti jau tris 21-ąsias chromosomas. Rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką pamažu didėja
moteriai sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų tokia rizika yra ypač didelė.

Nėščios vyresnės kaip 35 metų moterys Lietuvoje konsultuojamos Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos
centre, Kauno klinikų konsultacinėje poliklinikoje, Šiaulių ir Panevėžio ligoninėse dirbančių gydytojų genetikų. Ten taip pat
konsultuojamos šeimos, kuriose gimė Dauno liga sergantis vaikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė per kitus
nėštumus.

Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius asmens veido bruožus: apvalus veidas, įstrižas akių plyšys, didelis atstumas tarp
akių. Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau negu jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai,
jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik dvejų metų amžiaus.

Suaugusių asmenų vidutinis ūgis – 140–150 cm. Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma
neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, jie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl
dažnai būna iškištas. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visiems ligoniams būdinga psichinė negalia (20
proc. sunkaus laipsnio, 75 proc. vidutinio, 5 proc. lengvo laipsnio). Tačiau sergantieji šia liga dažniausiai būna labai draugiški,
meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusiuosius. Būdami 2–6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos pavienius žodžius, vėliau gali
kalbėti trumpomis frazėmis. Šia liga sergančių vaikų fizinis ir protinis vystymasis labai atsilieka nuo sveikų bendraamžių. Jų judesiai
lieka lėti, nekoordinuoti. Šiems žmonėms galima padėti tik bandant sumažinti simptomų (ligos požymių) keliamus nepatogumus.
Tam pasitelkiami plastikos specialistai, taip pat bandoma kiek įmanoma daugiau lavinti jų protinius gebėjimus.

Dažnai tokiems žmonėms būna įgimtos širdies ydos (40–60 proc. atvejų), jos gali tapti mirties priežastimi. 15 proc. atvejų būna
virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis
kraujo ligomis (leukemijomis), jos tampa mirties priežastimi. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai
kuriomis infekcinėmis ligomis (pvz., plaučių uždegimu), nes jų atsparumas sumažėjęs. Tokių žmonių gyvenimo trukmė būna
trumpesnė negu sveikų asmenų.

Žmogaus gemalo genetiniai tyrimai

Žmogaus organizmas dažniausiai netoleruoja tokių didelių pakitimų kaip papildomos chromosomos atsiradimas ar praradimas, todėl
dažnai toks nėštumas baigiasi savaiminiu persileidimu. Maždaug 70 proc. savaiminių persileidimų pirmajame nėštumo trimestre
priežastis – chromosominė patologija.

Šiais laikais, kai yra sukurtos modernios citogenetinės technologijos, tam tikras chromosomines ligas galima diagnozuoti dar
negimusiam kūdikiui. Žmogaus gemalo genetiniai tyrimai atliekami norint įvertinti vieno ar kito veiksnio genetinę riziką ir atsikratyti
nerimo, kuris taip pat gali pakenkti būsimam kūdikiui.

Prenataliniai (iki kūdikio gimimo) tyrimai atliekami tam tikru laiku.

 Ultragarso tyrimas. Padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas rodo, kad galimas Dauno sindromas. Vaisiaus sprando
skaidrumo matavimas atliekamas 11–14 nėštumo savaitę.
 Kraujo tyrimas. Ieškoma kraujyje esančių žymenų, kurie koduoja Dauno sindromą ar kitą chromosominę ligą. 11–14
savaitę arba iki 15–20 nėštumo savaitės imamas motinos veninis kraujas ir vertinama chromosominių ligų, pavyzdžiui,
Dauno sindromo tikimybė.
 Vaisiaus vandenų ir placentos tyrimai. Šie tyrimai atliekami, jei prieš tai atlikti tyrimai parodė didelę procentinę dalį, jog
gimusiam vaikui bus būdingas Dauno sindromas. Jeigu nustatoma didesnės ligų rizikos tikimybė, 16–20 nėštumo savaitę
šeima gali pasirinkti amniocentezės tyrimą. Tuomet per priekinę nėščiosios pilvo sieną plona adatėle imamas vaisiaus
vandenų mėginys ir analizuojamos juose plaukiojančios vaisiaus ląstelės. Iš šio mėginio specialaus genetinio molekulinio
citogenetinio (FISH) tyrimo būdu tiksliai nustatoma, ar vaisius neturi dažniausių chromosomų skaičiaus sutrikimų,
patikrinamos lytinės chromosomos. Šio tyrimo patikimumas yra 99,9 proc. Jei išaiškėja genetiniai vaisiaus defektai, šeimai
tenka didelis išmėginimas sutikti žinią apie būsimojo vaiko ligą.

Vaisiaus kariotipą galima nustatyti atliekant placentos choriono gaurelių pavyzdžio tyrimą. Choriono gaureliai paprastai tiriami
norint nustatyti genetinius ir biocheminius vaisiaus pažeidimus. Šį tyrimą patariama atlikti, jeigu nustatoma padidėjusi vaisiaus
apsigimimų rizika (taip pat, jei motina yra vyresnė negu 35 metų arba šeimoje esama paveldimų genetinių ligų). Choriono gaurelių
biopsinis tyrimas paprastai atliekamas per pirmąjį nėštumo trimestrą, 10–12 nėštumo savaitę. Dažniausiai tiriamoji medžiaga
paimama per gimdos kaklelį. Atliekant choriono gaurelių biopsiją tiriamas vaisiaus kariotipas arba paveldimosios monogeninės ligos
(jų priežastis yra vieno geno pokyčiai).

Žmogaus gemalo genetiniai tyrimai etiškai nėra vienareikšmiai. Pagal paskirtį jie skirstomi į diagnostinius, kai nesama galimybės
padėti, ir diagnostinius-gydomuosius, turinčius tikslą diagnozuoti, koreguoti ar gydyti. Užsienio šalyse veikia prenatalinės pagalbos
centrai, kuriuose vaisius gali būti gydomas ir net operuojamas dar iki gimimo.

Genomas - Haploidinio (viengubo) genų rinkinio visuma, būdinga biologinių organizmų rūšiai. Tai organizmo baltymus koduojanti ir
jų nekoduojanti genetinė informacija, įrašyta DNR nukleotidų sekoje.

Sindromas - Ligos simptomų (požymių) visuma.Tai pastovus pirminių vystymosi ydų derinys, atsiradęs dėl vieno bendro priežastinio
veiksnio.