‫תבנית מאקרוצפאלי‬

‫ה"ר גדול בשתי סטיות תקן מהממוצע ‪ -‬כלומר ‪ .<97th percentile‬בירור נצרך במקרה של מדידה אחת‬
‫נכונה לא תקינה‪ ,‬שבירת אחוזונים כלפי מעלה (שינוי אחוזון איטי אחד או שניים בילד שמתפתח תקין מצריך‬
‫מעקב בלבד‪ ,‬שינוי דרמטי של כמה אחוזונים או בדיקה ניורולוגית לא תקינה או התפתחות לא תקינה מצריך‬
‫הדמיה)‪ ,‬עלייה של מעל ‪ 2‬ס"מ בה"ר במהלך החצי שנה הראשונה לחיים‪.‬‬

‫סימני ‪ ICP‬מוגבר ‪ -‬כאב ראש? הקאות? שינוי התנהגותי? פפילאדמה? מרפס בולט? סימני זיהום ‪( CNS‬חום?‬
‫מנינגיסמוס? איריטביליות? בירור דחוף במסגרת מלר"ד ילדים‪.‬‬

‫אנמנזה ‪ -‬משקל לידה? אורך בלידה? ה"ר בלידה? עקומות? התפתחות? פרכוסים? מנינגיטיס‪ IVH/‬בעבר‬
‫(סיבות להידרוצפלוס)? הסטוריה משפחתית של קרבת משפחה בין הורים? ה"ר גדולים? מחלות‬
‫ניורוקוטנאיות‪/‬מטבוליות? מליגננסי?‬

‫בדיקה ‪ -‬דיסמורפיזם? מרפסים? האזנה לראש? בדיקת עיניים (קרקעיות‪ ,‬קטרקט‪ ,‬רשתיות)? סימנים‬
‫ניורוקוטנאים? אנגיומות‪/‬שאגרין? קרדיווסקולר? ‪ ?HSM‬עצמות? היפוטוניה?‬

‫האם יש חשד לסינדרום רב מערכתי (סימנים ניורוקוטנאים‪ ,‬פיברומות‪ ,‬המנגיומות)? גנטיקה‪.‬‬

‫האם בדיקה ניורולוגית לא תקינה או התפתחות לא תקינה? ‪ - MRI‬המשך בירור לפי הממצאים בהדמיה*‪.‬‬
‫בדיקה ניורולוגית והתפתחות תקינה? מדידת ה"ר הורים ‪ -‬אם תקין נשלים הדמיה ואם גם כן גדול נשלים‬
‫עקומות וויבר‪.‬‬

‫סיבות למאקרוצפאלי‬

‫עודף ברקמת מוח ‪ -‬משפחתי‪ ,NF, TSC, Sturge weber syn ,‬קליפל‪-‬טראנאווני‪-‬וובר סינדרום‪ ,‬אוטיזם‪,‬‬
‫אכונדרופלסיה‪ ,‬סוטוס‪ ,FRAX, PTEN Hamartoma ,‬לאוקודיסטרופי‪ ,‬מחלת אגירה ליזוזומלי (טאי זקס‪,‬‬
‫‪ ,)MPS‬גלטריק אסידוריה‪.‬‬
‫עודף ב‪ - CSF-‬הידרוצפלוס‪ ,‬הידרננצפלי‪ ,‬עליה בסובאראכנואיד ספייס‪ ,‬פפילומה של כורואיד פלקסוס‬
‫עודף בדם ‪ -‬דימום (אינטראונטריקולרי‪ ,‬סובדוראל‪ ,‬אפידוראל‪ ,‬סובאראכנואיד)‪AVM ,‬‬
‫עודף בעצם ‪ -‬הרחבת מח עצם (תלסמיה)‪ ,‬אכונדרופלסיה‪ ,OI ,‬אוסטאופטרוסיס‪ ,‬היפרפוספטסיה‬
‫עודף ב‪ - ICP-‬אידיופתי ‪ ,IICH‬זיהום‪/‬דלקת למשל מנינגיטיס‪ ,‬הרעלת עופרת‪ ,‬גלקטוסמיה‪ ,‬שינוי בויטמין ‪A‬‬
‫תהליך תופס מקום ‪ -‬ציסטה‪ ,‬גידול‪ ,‬אבסס‬

‫מגאלנצפאלי אנטומי‬

‫הכי שכיח משפחתי‪ ,‬נולדים עם ראש גדול וה"ר עולה במקביל ומעל העקומה של אחוזון ‪ 2-4( 98‬ס"מ מעליה)‪.‬‬
‫בגיל חצי שנה יש האטה בקצב הגדילה לקצב הרגיל‪ .‬אם התפתחות‪ ,‬בדיקה ניורולוגית‪ ,‬אסימפטומטיים‪,‬‬
‫היסטוריה משפחתית תקינה אפשר לעשות אבחנה של משפחתי באמצעות עקומות ‪ Weaver‬ואז אין צורך‬
‫בהדמיה** או בהמשך בירור‪ .‬כשמדובר בסיבות מטבוליות ה"ר תקין בלידה ועולה בהמשך‪.‬‬

‫*תשובת ‪:MRI‬‬
 ‫תבנית מאקרוצפאלי‬

‫אם יש עודף ברקמת מוח נשלים בירור מטבולי להבדיל בין מגאלנצפאלי מטבולי (לאוקודיסטרופי‪ ,‬ליזוזומלי‪,‬‬
‫חמצת אורגנית) לבין מגאלנצפאלי אנטומי (משפחתי‪ ,‬ניורוקוטנאי‪ ,ASD ,‬אכונדרופלסיה‪ ,‬סוטוס‪.)FRAX ,‬‬
‫אם יש עודף ב‪ - CSF-‬הידרוצפלוס‪ ,‬אקסטראקסיאלי [מעקב ניורוהתפתחותי תכוף]‪ ,‬הידרנצפלוס‪ ,‬פפילומה‬
‫כורואידית‪.‬‬
‫אם יש עודף בדם ‪ -‬דימום‪.AVM/‬‬
‫אם יש עודף בעצם ‪ -‬הרחבת מח עצם‪ ,‬בעיה גרמית‪ .‬השלמת צילום עצמות ארוכות‪.‬‬
‫מסה? ציסטה‪ ,‬גידול‪ ,‬אבסס‪.‬‬