‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪Part XXXII – Bone & joint disorders‬‬

‫(נושאים נבחרים)‬

‫‪Talipes equinovarus (Clubfoot) 666.3‬‬

‫יכול להיות תנוחתי‪ ,‬מולד או כחלק ממחלה בסיסית (סינדרום או מחלה נוירומוסקולרית)‪.‬‬
‫כשמדובר ב – ‪ clubfoot‬כחלק ממחלה אחרת‪ ,‬הוא הכי קשה לטיפול‪ .‬מאוד שכיח בחולים עם‬
‫‪ myelodysplasia‬ו – ‪.arthrogryposis‬‬
‫הסיכוי ל – ‪ clubfoot‬עולה כאשר שני ההורים ואחד האחים סבלו מכך ‪ .‬פי ‪ 2‬יותר שכיח בבנים‬
‫והוא דו"צ ב – ‪ 50%‬מהמקרים‪.‬‬
‫הטיפול הראשוני הוא לא ניתוחי ומתחילים מיד לאחר הלידה‪ .‬כיום יש גישה ניתוחית ‪minimal‬‬
‫‪.invasive‬‬

‫‪Developmental dysplasia of the hip 670.1‬‬

‫יש שתי קבוצות עיקריות – טיפוסי (בילד שהוא פרט לכך בריא וללא סינדרום מולד) וטרטולוגי‬
‫(לרוב יש סיבה כגון סינדרום גנטי או ‪ arthrogryposis‬והוא מאובחן עוד לפני הלידה)‪.‬‬
‫בעד ‪ 1/3‬מהמקרים יש סיפור משפחתי‪ ,‬יותר שכיח בבנות (ככל הנראה בגלל השפעה של‬
‫ההורמונים הנשיים כגון ‪ relaxin‬אשר מעלה את גמישות הליגמנטים) ויותר במצג עכוז‪.‬‬
‫כל מצב ברחם המלווה בפחות מקום לתינוק יכול להעלות את הסיכוי ל – ‪ ,DDH‬כולל מיעוט מי‬
‫שפיר‪ ,‬משקל לידה גבוה והיריון ראשון‪.‬‬
‫הירך השמאלית יותר פגיעה‪.‬‬
‫ממצאים קליניים‪:‬‬

‫ניתן לבצע עד‬ ‫‪ – Barlow maneuver‬בודק את הפוטנציאל של ירך שלא נמצא במקום לעבור פריקה‬ ‫‪-‬‬
‫גיל חודשיים ‪-‬‬ ‫(בלחץ אחורה‪ ,‬ראש הפמור יחליק מהמפרק)‪.‬‬
‫שלושה‬ ‫‪ – Ortolani maneuver‬נסיון להחזיר ירך פרוקה (הפוך מ – ‪)Barlow‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Hip click‬מקורו לרוב ב – ‪ ligamentum teres‬ולא מעיד בהכרח על ממצא משמעותי‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫אחרי גיל חודשיים – שלושה‪ ,‬צריך להסתכל על הגבלה בפישוק‪ ,‬קיצור של הירך‪ ,‬מיקום‬ ‫‪-‬‬
‫פרוקסימלי של ה – ‪ ,greater trochanter‬א‪ -‬סימטריה של הכפלים‪ .‬הסימן הכי אמין הוא‬
‫הגבלה בפישוק‪.‬‬
‫‪ – Galeazzi sign‬להעמיד את שתי הרגליים ב – ‪ 90‬ולהשוות את גובה הברכיים‪.‬‬
‫‪0‬‬

‫‪ Klisic‬בילד הולך – ‪ waddling gait‬או הבדל באורך הרגליים‪ .‬יכול להתפתח‬

‫‪-‬‬ ‫‪sign‬‬
‫‪ lordosis‬משמעותי‪.‬‬

‫‪ US‬זו בדיקת הבחירה עד גיל ‪ 4-6‬חודשים (לפני הופעת גרעין ההתגרמות‬

‫של ראש הפמור)‪ .‬עד גיל ‪ 4‬שבועות‪ ,‬בדיקת הבחירה היא הבדיקה הפיזיקלית‬
‫(יש הרבה ‪ false positive‬ב – ‪ US‬בגיל הזה)‪.‬‬
‫כיום ההמלצה היא ‪ US‬לילדים עם ממצא מחשיד או בסיכון (מצג עכוז‪,‬‬
‫סיפור משפחתי או טורטיקוליס)‪.‬‬
‫צילום מיועד לתינוקות אחרי גיל ‪ 4-6‬חודשים‪.‬‬
‫טיפול‪:‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪1‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫ילודים עם ‪ Barlow/ Ortolani‬חיוביים‪ ,‬צריכים להיות מטופלים באמצעות רתמה (‪)Pavlik‬‬

‫‪ .ASAP‬עד גיל ‪ 4‬שבועות‪ ,‬הטיפול פחות חד משמעי כיוון שאחוז נכבד מהמקרים מסתדרים בתוך‬
‫‪ 3-4‬שבועות‪ .‬טיפול בהחתלה כפולה‪ /‬משולשת לא יעיל בד"כ‪.‬‬
‫ב ‪ 95% -‬מהתינוקות המטופלים עם רתמה במשך ‪ 6‬שבועות‪ ,‬חוסר היציבות מסתדרת‪.‬‬
‫צריך להימנע מגרימת ‪ femoral nerve palsy‬או ‪ avascular necrosis‬של האפיפיזה ע"י מנח לא‬
‫נכון של הרגליים ברתמה‪.‬‬
‫אם אין שיפור ב – ‪ US‬אחרי ‪ 3-4‬שבועות עם הרתמה‪ ,‬צריך פתרון אחר‪.‬‬

‫בגילאים המאוחרים יותר (‪ 6-12‬חודשים)‪ ,‬מומלץ על ‪ closed reduction‬תחת הרדמה ואז קיבוע‬
‫בגבס למשך ‪ 12‬שבועות‪.‬‬

‫בילדים מעל גיל שנתיים‪ ,‬לרוב יש צורך ב – ‪ ,open reduction‬לרוב מלוה ב – ‪ .osteotomy‬הסיכוי‬
‫להתפתחות של האצטבולום בגילאים אלו הוא קטן‪ .‬לאחר הניתוח – גבס במשך ‪ 6-12‬שבועות‪.‬‬

‫הסיבוך העיקרי של ‪ DDH‬הוא ‪ ,avascular necrosis‬במיוחד עד גיל ‪ 4-6‬חודשים‪.‬‬

‫‪Transient monoarticular synovitis (Toxic synovitis) 670.2‬‬

‫אחת הסיבות השכיחות לכאבים בירך בילדים צעירים‪ .‬הגורם לכך לא ידוע‪ ,‬ייתכן כמצב‬
‫אימונולוגי ‪.post viral‬‬

‫השכיחות העיקרית היא בגילאי ‪ 3-8‬שנים‪ .‬ל – ‪ 70%‬מהילדים היה ‪ URTI‬כ – ‪ 7-14‬יום קודם לכן‪.‬‬
‫הסימפטומים לרוב מתפתחים אקוטית וכוללים‪:‬‬
‫כאבים במפשעה‪ ,‬הירך הקדמית או הברך‬ ‫‪-‬‬
‫הירך לא נמצאת בכיפוף‪ ,‬אבדוקציה או רוטציה לטרלית‪ ,‬אלא אם יש הסננה משמעותית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫צליעה‬ ‫‪-‬‬
‫ללא חום‪ ,‬או חום סוב פיברילי‬ ‫‪-‬‬
‫האבחנה היא קלינית‪ .‬מעבדה וצילום יכולים לעזור כדי לשלול סיבות אחרות‪.‬‬
‫‪ ESR, CRP‬ו – ‪ WBC‬תקינים (השקיעה יכולה להיות מעט מוחשת)‪.‬‬
‫צילום ‪ AP‬ובתנוחת צפרדע – תקינים‪ .‬ב – ‪ US‬של המפרק רואים הסננה של המפרק‪.‬‬

‫הכי חשוב לשלול ‪ !!!septic arthritis‬חום גבוה‪ ,‬סירוב ללכת ועליה במדדי דלקת מחשידים ל –‬
‫‪.septic arthritis‬‬

‫הטיפול ב – ‪ transient synovitis‬הוא סימפטומטי כולל מנוחה ומשככי כאבים ו – ‪.NSAID's‬‬

‫מרבית הילדים מחלימים לחלוטין בתוך ‪ 3‬שבועות‪.‬‬

‫‪Legg Calve Perthes disease 670.3‬‬

‫ככל הנראה נגרם בגלל פגיעה באספקת הדם לאפיפיזה של הפמור ‪ ‬איסכמיה ‪ ‬נמק‪.‬‬
‫ישנם כל מיני פקטורים שחושדים בהם כמעלים את הסיכון‪ ,‬אבל הם לא חד משמעיים –‬
‫טרומבופיליה (כולל ‪ ,Factor V Leiden‬חסר ‪ ,)....protein C, S, lupus anticoagulant‬זיהום‪,‬‬
‫טראומה ו – ‪.transient synovitis‬‬
‫‪ LCPD‬יותר שכיח בבנים‪ ,‬יותר שכיח בגילאי ‪ 4-8‬שנים‪ .‬ב – ‪ 10%‬מהמקרים המחלה דו"צ‪.‬‬
‫למחלה יש ‪ 4‬שלבים‪:‬‬

‫‪ – Initial stage‬נמשך כ – ‪ 6‬חודשים ומאופיין בסינוביטיס‪ ,‬איריטביליות של המפרק‬ ‫‪-‬‬

‫ונמק מוקדם של ראש הפמור‪ Revascularization .‬מוביל לספיגה של הסגמנט הנמקי‬
‫והוא מוחלף ברקמה ‪ fibrovascular‬ולא בעצם‪.‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪2‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪ – Fragmentation stage‬נמשך כ – ‪ 8‬חודשים‪ .‬האפיפיזה הפמורלית מתחילה להתמוטט‬ ‫‪-‬‬

‫ולהיפרד מהאצטבולום‪.‬‬
‫‪ – Healing stage‬נמשך כ – ‪ 4‬שנים‪ .‬יצירת עצם חדשה באזור ‪.subchondral‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Residual stage‬מתחיל אחרי שכל הראש עבר ‪ .reossification‬יש ‪ remodeling‬קל של‬ ‫‪-‬‬
‫ראש הפמור עד שהשלד מסיים להיבנות‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬
‫הסימפטום השכיח ביותר הוא צליעה‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫כאבים לרוב בזמן פעילות‪ ,‬בעיקר במפשעה או קורנים לחלק הקדמי‪ -‬מדיאלי של הירך או‬ ‫‪-‬‬
‫לברך‪.‬‬
‫פחות שכיח‪ ,‬אבל המחלה יכולה להופיע כמחלה אקוטית מלווה בחוסר יכולת ללכת‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Antalgic gait‬‬ ‫‪-‬‬
‫הגבלה בתנועת הירך – בעיקר ב – ‪ internal rotation‬ואבדוקציה‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫קיצור של הרגל בגלל קונטרטורות או קיצור אמיתי בגלל תמט של ראש הפמור‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫אבחנה‪:‬‬

‫צילום – ‪ AP‬ותנוחת צפרדע‪ .‬בשלב הראשוני‪ ,‬יש ירידה במרכז ההתגרמות‪ ,‬לטרליזציה‬ ‫‪-‬‬
‫של ראש הפמור עם הרחבה של המרווח המפרקי המדיאלי‪ subchondral fracture ,‬ואי‬
‫סדירות של האפיפיזה‪ .‬בשלב השני‪ ,‬האפיפיזה נראית לא סדירה‪ ,‬אזורים עם‬
‫רדיולוסנטיות מוגברת‪.‬‬
‫סימנים לפרוגנוזה גרועה – ‪ Lateral extrusion‬של האפיפיזה‪,horizontal physis ,‬‬
‫הסתיידות לטרלית לאפיפיזה‪ subluxation ,‬של הירךו – ‪radiolucent horizontal V in‬‬
‫)‪.the lateral aspect of the physis (Gage's sign‬‬
‫מיפוי עצמות עם טכניציום – מדגים את היעדר הוסקולריזציה של האפיפיזה הפמורלית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫ישנה קלסיפיקציה בהתאם למידת המעורבות של האפיפיזה‪.‬‬
‫הפקטורים הפרוגנוסטיים החשובים הם מידת הדפורמציה (בהתאם לקלסיפיקציות המקובלות)‬
‫והגיל בתחילת המחלה‪ .‬מחלה המתפתחת לפני גיל ‪ 5‬שנים‪ ,‬לרוב מחלימים לחלוטין‪ .‬ילדים בגיל ‪9‬‬
‫שנים בהתייצגות הם לרוב בעלי פרוגנוזה גרועה‪.‬‬
‫טיפול‪:‬‬
‫העיקרון המנחה הוא שכל עוד העצם "רכה"‪ ,‬צריך להשאיר את כל הראש בתוך האצטבולום‪.‬‬
‫הטיפול כולל הגבלת פעילות‪ ,‬להימנע מנשיאת משקל‪ NSAID's ,‬ופיזיוטרפיה‪.‬‬
‫טיפול ניתוחי כולל ‪ varus osteotomy‬של הפמור הפרוקסימלי‪.‬‬
‫אחרי ההחלמה השל האפיפיזה‪ ,‬הטיפול הניתוחי מיועד לטפל בדפורמציות שנוצרו‪.‬‬

‫‪Slipped capital femoral epiphysis 670.4‬‬

‫בעיקר במתבגרים בגילאי ‪ 11-16‬שנים‪.‬‬
‫בהתייצגות אקוטית‪ ,‬לרוב יש פרודרום של כאבים במפשעה‪ ,‬ירך או ברך וסיפור של חבלה קלה‪.‬‬
‫בצורה הזו‪ ,‬הסיבוך המשמעותי והשכיח הוא ‪ osteonecrosis‬בשכיחות של עד ‪.47%‬‬
‫הצורה הכרונית – הכי שכיחה‪ .‬היסטוריה של מספר חודשים של כאבים במפשעה‪ ,‬ירך או ברך‬
‫וצליעה‪ .‬בצילום רואים מיקגרציה אחורית של האפיפיזה הפמורלית ו – ‪ remodeling‬של צוואר‬
‫הפמור באותו כיוון‪.‬‬
‫חלוקה לפי היציבות והיכולת ללכת‪ ,‬יותר יעילה בלחזות את הפרוגנוזה וגיבוש תוכנית טיפול‪.‬‬
‫‪ SCAFE‬יציב נחשב כאשר הילד יכול ללכת עם‪ /‬בלי קביים‪ .‬לא יציב כאשר הילד לא יכול ללכת‪.‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪3‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫בצורה הלא יציבה‪ ,‬הסיכוי ל – ‪ osteonecrosis‬הוא סביב ‪( 50%‬לעומת קרוב ל – ‪ 0%‬בצורה‬

‫היציבה)‪.‬‬

‫הגורמים ל – ‪ SCAFE‬הם שילוב של פקטורים אנדוקריניים ומכניים‪ SCAFE .‬יותר שכיח‬

‫בילדים עם בעיות רפואיות כמו היפותירואידיזם‪ hypopituitarism ,‬ו – ‪.renal osteodystrophy‬‬
‫השמנה הוא אחד מגורמי הסיכון העיקריים ל – ‪ 65%( SCAFE‬מהחולים הם מעל אחוזון ‪90‬‬
‫במשקל)‪ .‬יותר שכיח בבנים ויותר בירך השמאלית‪ ,‬אבל ‪ 60%‬מהמקרים הם דו"צ‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬

‫החולים לרוב צולעים עם ‪ .external rotation‬בבדיקה פיזיקלית יש הגבלה ב – ‪,internal rotation‬‬

‫אבדוקציה וכיפוף‪.‬‬

‫צילום ‪ AP‬ותנוחת צפרדע לרוב מספיקים‪ .‬הממצאים העיקריים – הרחבה ואי סדירות של ה –‬
‫‪ ,physis‬ירידה בגובה האפיפיזה במרכז האצטבולום‪ crescent shaped area ,‬עם צפיפות מוגברת‬
‫בחלק הפרוקסימלי של צוואר הפמור‪.‬‬
‫טיפול‪:‬‬
‫ברגע שהחולה אובחן – אשפוז ומנוחה!‬
‫ילדים עם התייצגות לא טיפוסית (מתחת לגיל ‪ 10‬שנים או רזים) צריכים לעבור בירור מעבדתי‬
‫כדי לשלול הפרעה אנדוקרינית‪.‬‬
‫מטרת הטיפול היא למנוע התקדמות ולייצב את ה – ‪ .physis‬הטיפול המקובל כיום הוא קיבוע‬
‫באמצעות ברגים‪ .‬לאחר הניתוח החולים יכולים לשאת משקל באופן חלקי באמצעות קביים‬
‫במשך ‪ 4-6‬שבועות ובהמשך פעילות רגילה‪.‬‬
‫אורטופדים רבים ממליצים על קיבוע מניעתי בצד השני בגלל השכיחות הגבוהה של מחלה דו"צ‪.‬‬

‫הסיבוכים העיקריים הם ‪ osteonecrosis‬ו – ‪.chondrolysis‬‬

‫‪Idiopathic scoliosis 671.1‬‬

‫השכיחות היא סביב ‪ ,2-3%‬בנים ובנות בשכיחות זהה‪ .‬אבל יש יותר בנות הסובלות מעקמת קשה‬
‫(>‪.)300‬‬
‫א‪-‬סימטריה של בית החזה האחורי בכיפוף קדימה זו הפתולוגיה המוקדמת ביותר‪.‬‬
‫בתינוקות וילדים קטנים עם עקמת‪ ,‬צריך לחפש הפרעה נוירולוגית (צריך לחפש סימפטומים‬
‫נוירולוגיים‪ ,café au laite spots, sacral dimple ,‬מומים עוריים בקו האמצע‪ ,‬דפורמציה חד‬
‫צדדית בכף הרגל‪.)...‬‬
‫עקמת של ‪ 800‬יכולה לגרום למחלה ריאתית רסטרקטיבית ו – ‪ 100-120‬יכולה לגרום לירידה‬
‫‪0‬‬

‫בתוחלת החיים בגלל ‪ cor pulmonale‬ואי ספיקה ‪( cardiorespiratory‬יותר נכון בעקמת של‬
‫ילדים קטנים ופחות ב – )‪ .)adolescent idiopathic scoliosis(AIS‬חולים עם ‪ AIS‬סובלים יותר‬
‫מכאבי גב אבל ללא מוגבלות יותר מהרגיל‪.‬‬
‫עקמת של בית החזה <‪ 300‬נדיר שמתקדמת אחרי שהשלד סיים להתפתח‪ .‬אבל דרגות גבוהות‬
‫יותר ממשיכול להתקדם בכ – ‪ 10‬בכל שנה לאורך החיים‪.‬‬
‫היסטוריה משפחתית לא עוזרת לחזות את התקדמות העקמת‪.‬‬
‫עד <‪ – 200‬המשך מעקב‪ .‬מעבר לכך‪ ,‬ניתן לטפל או בחגורות או ניתוח‪.‬‬
‫הסיכוי להתקדמות העקמת תלוי‪:‬‬
‫זמן הגדילה שנשאר‬ ‫‪-‬‬
‫‪Curve's magnitude‬‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪4‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫מין‬ ‫‪-‬‬
‫האינדיקציות לחגורות כוללות עקמת >‪ ,300‬או עקמת של ‪ 20-250‬שהתקדמה >‪ ,50‬שלד שלא סיים‬
‫להבשיל‪ .‬הם לא יעילים בעקמת >‪ .450‬לצורך הצלחה יש להשתמש בחגורות כ – ‪ 23‬שעות ביום‪.‬‬
‫בתינוקות וילדים הם עוזרים לעכב את ההתקדמות‪ ,‬אבל הם לא מונעים אותה‪.‬‬
‫כמעט כל התינוקות והילדים יזדקקו לניתוח‪ ,‬המטרה היא לדחות את הניתוח עד לסיום גדילת‬
‫בית החזה והריאות‪.‬‬

‫‪Disk space infection 671.7‬‬

‫‪ Diskitis‬לרוב מתרחש בילדים עד גיל ‪ 5‬שנים ו – ‪ vertebral osteomyelitis‬בילדים גדולים יותר‬
‫ומתבגרים‪.‬‬

‫‪ Diskitis‬ככל הנראה נובעת מזיהום חיידקי ‪ low grade‬ולא תהליך דלקתי‪ ,‬אבל רק ב – ‪50-60%‬‬
‫מהמקרים תרבית דם תהיה חיובית‪ .‬הפתוגן השכיח – ‪( Staph Aureus‬יכול להיות גם ‪Kingella,‬‬
‫‪ GAS‬ו – ‪.)E.coli‬‬

‫המאפיינים הקליניים העיקריים‪:‬‬

‫‪Paraspinal muscle spasm‬‬ ‫‪-‬‬ ‫כאבי גב‬ ‫‪-‬‬

‫ממצאים נוירולוגיים – נדיר‬ ‫‪-‬‬ ‫חום (לא תמיד)‬ ‫‪-‬‬
‫חולשה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ESR, CRP ‬‬ ‫‪-‬‬
‫צליעה‬ ‫‪-‬‬
‫ספירת דם תקינה‬ ‫‪-‬‬
‫סירוב ללכת או לשבת‬ ‫‪-‬‬

‫בצילום ‪ – PA‬היצרות מרווח הדיסק ואי סדירות של ה – ‪ vertebral end plate‬הסמוכים‪.‬‬

‫ממצאים אלו מתפתחים כ – ‪ 2-3‬שבועות לאחר תחילת הסימפטומים‪.‬‬

‫‪ MRI‬הכי יעיל בזיהוי אבצס ושלילת אוסטיאומיאליטיס‪.‬‬

‫הטיפול כולל‪:‬‬
‫הגבלת פעילות‬ ‫‪-‬‬
‫משככי כאבים‬ ‫‪-‬‬
‫חגורות למניעת תזוזה של עמוד השדרה למשך ‪ 4-6‬שבועות‬ ‫‪-‬‬
‫אנטיביוטיקה יעילה כנגד ‪ Staph Aureus‬למשך ‪ 4-6‬שבועות (שבועיים ראשונים ‪.)IV‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪Torticollis 672.1‬‬
‫האבחנה המבדלת כוללת‪:‬‬

‫טראומה – שבר בקלויקולה או ‪brachial plexopathy‬‬ ‫‪-‬‬

‫גידול‬ ‫‪-‬‬
‫מלפורמציה של ה – ‪CNS‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה עיינית‬ ‫‪-‬‬
‫מום גרמי מולד‬ ‫‪-‬‬
‫תהליך דלקתי – לימפאדניטיס צווארי‪ ,retropharyngeal abscess ,‬דיסקיטיס‪...‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Atlantoaxial rotator displacement‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Sandifer syndrome‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ Hip dysplasia‬מתפתחת ב – ‪ 3-9%‬מהילדים עם ‪ congenital muscular torticollis‬ולכן יש‬

‫לשקול ‪ US‬בגיל חודש או צילום אגן בגיל ‪ 4-5‬חודשים‪.‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪5‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪ 95%‬מהמקרים מסתדרים עם טיפול פיזיוטרפי‪ ,‬במקרים קשים יש צורך בהזרקת ‪botulinium‬‬

‫‪ toxin A‬לשריר‪ .‬ישנם מקרים שזקוקים לניתוח‪.‬‬

‫פרק ‪Osteomyelitis – 676‬‬

‫הפתוגן השכיח ביותר הוא ‪ Staph Aureus‬בכל קבוצות הגיל כולל בילודים‪.‬‬
‫פתוגנים נוספים‪:‬‬

‫בילודים ‪GBS, Gram Neg bacilli (E.coli) -‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪GAS‬‬ ‫‪-‬‬
‫אחרי גיל ‪ 6‬שנים – ‪ .Strep, pseudomonas‬מקרי הפסאודומונס כמעט תמיד נגרמים‬ ‫‪-‬‬
‫בעקבות פצע חודר בכף הרגל ואינוקולציה ישירה של החיידק מהנעל‪.‬‬
‫אנמיה חרמשית – ‪Salmonella‬‬ ‫‪-‬‬
‫פניאומוקוק – שכיח בעיקר באנמיה חרמשית וילדים עד גיל שנתיים‬ ‫‪-‬‬
‫עצמות האגן והחוליות (וגם עצמות אחרות) – ‪Bartonella‬‬ ‫‪-‬‬
‫ילדים עד גיל ‪ 5‬שנים – ‪ Kingella‬הוא הפתוגן השני בשכיחותו באזורים מסוימים בעולם‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫זיהום פטרייתי – לרוב כחל ממחלה מפושטת רב מערכתית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫רק ב – ‪ 60%‬מהמקרים ניתן יהיה לזהות את האתיולוגיה‪ ,‬כשתרבית דם תהיה חיובית בכ – ‪.50%‬‬
‫גיל החציון הוא ‪ 6‬שנים‪ ,‬יותר בנים‪.‬‬
‫הזריעה העיקרית היא המטוגנית‪ ,‬בחלק מהמקרים יהיה סיפור של טראומה סגורה קלה‪.‬‬

‫בילודים ותינוקות קטנים‪ ,‬כלי הדם ה – ‪ transphyseal‬מחברים בין ה – ‪ metaphysic‬וה –‬

‫‪ epiphysis ‬מוגלה יכולה לעבור ולחדור למרווח המפרקי‪ .‬התפשטות הזיהום יכולה לגרום‬
‫לפגיעה בגדילה ולדפורמציה של העצם והמפרק‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬

‫ילודים ‪ pseudoparalysis -‬או כאבים בתנועה של הגפה הפגועה‪ .‬למחצית מהילודים אין‬ ‫‪-‬‬
‫חום והם לא יראו בהכרח חולים‪.‬‬
‫ילדים גדולים יותר‬ ‫‪-‬‬
‫‪ o‬חום‬
‫‪ o‬כאבים‬
‫סימנים מקומיים – בצקת‪ ,‬אודם‪ ,‬חום‪ .‬נפיחות ואודם מקומיים מעידים על כך‬ ‫‪o‬‬
‫שהזיהום התפשט ל – ‪.subperiosteal space‬‬
‫צליעה‬ ‫‪o‬‬
‫סירוב ללכת‬ ‫‪o‬‬
‫רגישות מקומית‬ ‫‪o‬‬

‫הזיהום העיקרי הוא בעצמות ארוכות‪ ,‬כשעיקר הזיהומים הם בפמור והטיביה‪.‬‬

‫בילודים שכיח לראות זיהום של יותר מעצם אחת‪ ,‬אבל בשאר המקרים‪ ,‬לרוב מדובר באתר‬
‫זיהומי יחיד‪.‬‬

‫‪ – Brodie abscess‬ילדים עם סימפטומים ‪ subacute‬וממצאים מקומיים באזור המטאפיזה (לרוב‬

‫בטיביה)‪ .‬בצילום – ‪ radiographic lucency‬ועצם ריאקטיבית מסביב‪.‬‬

‫אבחנה‪:‬‬
‫תרבית דם‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪6‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫אספירציה או ביופסיה מהעצם – הדגימה האופטימלית לתרבית‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫השיטה הטובה ביותר לזיהוי ‪ Kingella‬היא ע"י ‪PCR‬‬ ‫‪-‬‬
‫בדיקות מעבדה לא ספציפיות – ‪ .WBC, CRP, ESR‬ה – ‪ WBC‬והשקיעה יכולים להיות‬ ‫‪-‬‬
‫תקינים בימים הראשונים‪.‬‬
‫צילום רגיל – בתוך ‪ 72‬שעות ניתן לראות היפרדות השרירים העמוקים מהמטפיזה‪ .‬עצמות‬
‫ארוכות טובולריות לא מראות שינויים ליטיים עד ‪ 7-14‬ימים מהתחלת הזיהום‪.‬‬

‫‪ CT‬אידיאלי להדגמת גז ברקמה רכה‪.‬‬

‫‪ MRI‬זו ההדמיה הרגישה והספציפית ביותר‪ .‬מאפשר זיהוי אבצס ולהבדיל בין זיהום של עצם או‬
‫רקמה רכה‪.‬‬
‫מיפוי יעיל במיוחד בתחילת הזיהום במיוחד אם יש חשד למעורבות של מספר עצמות או אתר לא‬
‫שכיח (למשל אגן)‪ .‬בעל רגישות וספציפיות גבוהים‪ .‬יכול לזהות אוסטיאומיאליטיס כ – ‪24-48‬‬
‫שעות אחרי התחלת הסימפטומים‪ .‬הרגישות בילודים ירודה יותר בגלל מינרליזציה ירודה של‬
‫העצמות‪.‬‬
‫אבחנה מבדלת‪:‬‬
‫צלוליטיס‬ ‫‪-‬‬
‫טראומה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Myositis/ pyomyositis‬הסימפטומים דומים אבל הרגישות והחום לרוב יותר‬ ‫‪-‬‬
‫דיפוזיים‪ .‬השרירים העיקריים בפיומיוזיטיס אלו שרירי האגן‪ ,‬המזהם השכיח ‪Staph‬‬
‫‪.Aureus‬‬
‫‪Iliopsoas abscess‬‬ ‫‪-‬‬
‫אפנדיציטיס‪ ,UTI ,‬בעיות גניקולוגיות – באבחנה המבדלת של זיהום באגן‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫נוירובלסטומה‬ ‫‪-‬‬
‫גידול ראשוני בעצם‬ ‫‪-‬‬
‫אנמיה חרמשית‬ ‫‪-‬‬
‫טיפול‪:‬‬
‫בגלל שבמרבית המקרים המחלה לא מסכנת חיים‪ ,‬יש לקחת תרביות גם אם זה אומר עיכוב‬
‫בטיפול‪.‬‬

‫בילודים – פניצילין כנגד )‪ Staph (nafcillin/ oxacillin‬וצפלוספורין רחב טווח (‬ ‫‪-‬‬

‫‪ )cefotaxime‬לכיסוי ‪ GBS‬ו – ‪ .Gram Neg bacilli‬אם יש חשד ל – ‪MRSA ‬‬
‫‪ Vancomycin‬במקום ‪.nafcillin‬‬
‫הטיפול האמפירי תלוי במידת הסיכוי ל – ‪ MRSA‬בקהילה‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Vancomycin‬הוא ה – ‪ gold standard‬לטיפול ב – ‪ .MRSA‬אפשרות נוספת –‬ ‫‪-‬‬
‫‪.Clindamycin‬‬
‫‪ Cefazolin‬או ‪ nafcillin‬אלו תרופות הבחירה ‪ IV‬ל – ‪ Staph Aureus‬רגיש‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫פניצילין זהו הקו טיפולי הראשון לכל מקרי אוסטיאומיאליטיס הנגרמים ע"י‬ ‫‪-‬‬
‫פניאומוקוק או ‪.GAS‬‬
‫‪ Cefotaxime/ Ceftriaxone‬מיועדים לטיפול בפניאומוקוק עמיד או סלמונלה‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Clindamycin‬יעילה גם בחולים עם אלרגיה לתרופות ‪ β lactam‬ומעבר לכיסוי ‪anti‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ staph‬טוב‪ ,‬היא גם מכסה חיידקים אנארוביים ‪ ‬יעיל בזיהום משני לפצע חודר או‬
‫שברים‪.‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪7‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫משך הטיפול המקובל הוא ‪ 21-28‬יום‪ ,‬כשיש שיפור בסימנים והסימפטומים בתוך ‪ 5-7‬ימים ומדדי‬
‫הדלקת מתנרמלים‪ .‬במקרה של ‪ ,GAS‬פניאומוקוק או ‪ ,Hib‬הטיפול יכול להיות קצר יותר‪.‬‬

‫במידה ואין שיפור בתוך ‪ 72‬שעות‪ ,‬צריך להעריך מחדש את סוג הטיפול האנטיביוטי‪ ,‬הצורך‬
‫בהתערבות כירורגית או את האבחנה‪ .‬כמו כן‪ ,‬ניתן לעקוב אחרי מדדי הדלקת‪ CRP .‬אמור לחזור‬
‫לנורמה בתוך ‪ 7‬ימים לאחר תחילת הטיפול בעוד ש – ‪ ESR‬יורד בצורה משמעותית רק אחרי ‪10-‬‬
‫‪ 14‬יום‪.‬‬
‫הישנות המחלה או התפתחות של זיהום כרוני מתרחשת ב ‪ 10%< -‬מהמקרים‪.‬‬

‫פרק ‪Septic arthritis – 677‬‬

‫בעל פוטנציאל לגרום למוגבלות קבועה בילדים ותינוקות‪.‬‬

‫בעבר‪ Hib ,‬היה הפתוגן השכיח‪ ,‬כיום ‪ Staph Aureus‬הוא הגורם העיקרי בכל קבוצות‬ ‫‪-‬‬
‫הגיל‪ % .‬לא מבוטל מהמקרים הם ‪.MRSA‬‬
‫פתוגנים שכיחים נוספים – ‪ ,GAS‬פניאומוקוק (יותר עד גיל שנתיים)‪.Kingella ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫במתבגרים פעילים מינית‪ ,‬יש שכיחות של ‪ gonococcus‬במיוחד בזיהום של מפרקים‬ ‫‪-‬‬
‫קטנים או ברך‪.‬‬
‫‪ N. meningitides‬יכול לגרום ל – ‪ septic arthritis‬או ל – ‪.reactive arthritis‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – GBS‬גורם חשוב בילודים‬ ‫‪-‬‬
‫זיהום וירלי ראשוני של מפרק הוא נדיר‪ ,‬אבל יכולה להיות מעורבות מפרקית בזיהומים‬ ‫‪-‬‬
‫וירליים רבים כגון ‪ ,parvovirus‬חזרת‪ ,‬אדמת (חיסון חי)‪.‬‬

‫ב – ‪ 65%‬מהמקרים ניתן לזהות את הפתוגן החיידקי‪.‬‬

‫‪ Septic arthritis‬יותר שכיח בילדים קטנים‪ ,‬מחצית מהמקרים עד גיל שנתיים‪ .‬מרבית המקרים‬
‫מקורם מזריעה המטוגנית‪ ,‬אבל יכול להיות גם בעקבות טראומה‪ .‬מדוכאי חיסון או חולים עם‬
‫מחלה ראומטית פרקית‪ ,‬בסיכון מוגבר לזיהום במפרקים‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬
‫במרבית המקרים יש מעורבות של מפרק אחד‪.‬‬
‫בילודים ותינוקות קטנים‪ ,‬לרוב ‪ septic arthritis‬נלווה לאוסטיאומיאליטיס‪.‬‬
‫בילדים גדולים יותר‪:‬‬
‫חום‬ ‫‪-‬‬
‫כאבים‬ ‫‪-‬‬
‫סימנים מקומיים – נפיחות‪ ,‬אודם וחום – מופיעים מוקדם יותר מאשר‬ ‫‪-‬‬
‫באוסטיאומיאליטיס‪.‬‬
‫צליעה או סירוב ללכת‬ ‫‪-‬‬
‫מפרקים של גפיים תחתונות מהווים כ – ‪ 3/4‬מהמקרים‪.‬‬
‫אבחנה‪:‬‬
‫שאיבת נוזל מהמפרק לצביעת גרם ותרבית נשארה השיטה האבחנתית הטובה ביותר‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫בחשד לזיהום גונוקוקלי‪ ,‬יש לקחת תרביות מצוואר הרחם‪ ,‬אנוס וגרון‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫ספירת תאים‪ ,‬מבדלת‪ ,‬חלבון וגלוקוז של הנוזל המפרקי הם בעלי יעילות מוגבלת בגלל‬ ‫‪-‬‬
‫שגם דלקות לא זיהומיות יכולות לגרום לממצאים דומים‪ .‬הממצאים שבכל זאת‬
‫מחשידים לתהליך זיהומי – ספירת תאים > ‪ .50,000-100,000‬הנוזל המפרקי יכול‬
‫להחשיד לזיהום אבל לא יכול לשלול זיהום‪.‬‬
‫לויקוציטוזיס (יכול להיות תקין בימים הראשונים)‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪8‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪ESR, CRP ‬‬ ‫‪-‬‬

‫בצילום רגיל – הרחבה של קפסולת המפרק‪ ,‬בצקת רקמות רכות‪ – Obturator sign ...‬תזוזה‬
‫מדיאלית של שריר ה – ‪ obturator‬לתוך האגן‪.‬‬
‫‪ US‬מאוד יעיל באבחון נוזל מפרקי והצטברות נוזל ברקמות רכות‪ ,‬במיוחד במפרק הירך‪.‬‬
‫‪ MRI‬יעיל בשלילת אוסטיאומיאליטיס סמוכה‪.‬‬
‫מיפוי – יותר רגיש מצילום פשוט‪ .‬המיפוי יהיה חיובי בתוך יומיים מהתחלת הסימפטומים‪ .‬יעיל‬
‫בהדגמת ה – ‪.sacro- iliac joint‬‬

‫אבחנה מבדלת‪:‬‬

‫בירך – ‪ ,toxic synovitis, Perthes disease, SCAFE‬אבצס בפסואס‪,diskitis ,‬‬ ‫‪-‬‬

‫אוסטיאומיאליטיס של ה – ‪ ,proximal femur‬אגן או חוליות‪.‬‬
‫ברך – אוסטיאומיאליטיס של ה – ‪ distal femur‬או ‪proximal tibia, rheumatoid‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ arthritis‬וכאב קורן מהירך‪.‬‬
‫טראומה‬ ‫‪-‬‬
‫צלוליטיס‬ ‫‪-‬‬
‫‪Pyomyositis‬‬ ‫‪-‬‬
‫אנמיה חרמשית‬ ‫‪-‬‬
‫המופיליה‬ ‫‪-‬‬
‫‪HSP‬‬ ‫‪-‬‬
‫כשיש מעורבות של מספר מפרקים – ‪ ,serum sickness‬מחלת קולגן וסקולרית‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ rheumatic fever‬ו – ‪.HSP‬‬
‫‪IBD‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Reactive arthritis‬‬ ‫‪-‬‬

‫טיפול‪:‬‬
‫הטיפול האנטיביוטי בעיקרון דומה לזה של אוסטיאומיאליטיס‪.‬‬
‫יש מחקרים שמראים יעילות בשילוב טיפול סטירואידלי‪.‬‬
‫משך הטיפול המקובל הוא ‪ 10-14‬יום בזיהום ע"י ‪ ,strep‬פניאומוקוק ו – ‪ .kingella‬ב – ‪Staph‬‬
‫‪ Aureus‬ו – ‪ Gram Neg bacilli‬מומלץ על טיפול ממושך יותר‪ .‬התנרמלות מדדי הדלקת והבדיקה‬
‫הגופנית תומכים בהפסקת הטיפול האנטיביוטי‪ .‬ברגע שהחולה ללא חום במשך ‪ 48-72‬שעות‪ ,‬ניתן‬
‫לעבור לטיפול פומי‪.‬‬
‫זיהום של מפרק הירך באופן עקרוני נחשב למצב חירום כירורגי בגלל החשש מפגיעה באספקת‬
‫הדם לראש הפמור‪.‬‬

‫פרק ‪Osteogenesis imperfecta – 692‬‬

‫הסיבה הגנטית השכיחה ביותר כגורמת לאוסטיאופורוזיס והיא בעיה כללית של רקמת החיבור‪.‬‬
‫יש טווח רחב של מחלה החל ממחלה קטלנית בתקופה הפרינטלית ועד צורה קלה שיכולה להיות‬
‫מאובחנת בחיים המבוגרים‪.‬‬
‫קיימת צורה ‪ – AD‬שכיחה בצורה שווה בכל הגזעים (הצורה השכיחה יותר)‪ .‬הצורה ה – ‪AR‬‬
‫שכיחה יותר בנישואי קרובים‪.‬‬
‫הפגם הוא בקולגן ‪.type I‬‬

‫התייצגות קלינית‪:‬‬
‫טריאדה אופיינית‪:‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪9‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫עצמות שבירות‬ ‫‪-‬‬

‫‪Blue sclera‬‬ ‫‪-‬‬
‫חירשות מוקדמת‬ ‫‪-‬‬
‫החלוקה המקובלת כיום היא ל – ‪ 4‬סוגים בהתאם לקריטריונים קליניים ורדיוגרפיים‪:‬‬

‫)‪ – OI type I (mild‬סובלים מהטריאדה האופיינית (חירושות בכ – ‪ 30-60%‬מהמקרים)‪ .‬מחולק ל‬

‫– ‪ A‬היעדר או ‪ B‬נוכחות של ‪ .dentinogenesis imperfect‬פגמים נוספים ברקמת חיבור כוללים‬
‫‪ , easy bruising‬גמישות מפרקים וקומה מעט נמוכה‪ .‬שברים נגרמים מטראומה קלה – בינונית‬
‫ופוחתים אחרי גיל ההתבגרות‪.‬‬

‫)‪ – OI type II (perinatal lethal‬מתים עוד ברחם או בשנה הראשונה לחיים והם ‪ .SGA‬השלד‬
‫מאוד שביר‪ ,‬עד כדי ריבוי שברים עוד ברחם‪ .‬יש הקשתה של הגפיים‪ .micromelia ,‬ריבוי שברים‬
‫בצלעות גורמים ל – ‪ beaded appearance‬ובית החזה הקטן תורם לאי ספיקה נשימתית‪.‬‬
‫הגולגולת גדולה ביחס לגוף עם מרפסים מוגדלים‪ .‬הסקלרה בצבע ‪.dark blue- gray‬‬

‫)‪ – OI type III (progressive deforming‬הצורה הלא קטלנית הקשה ביותר‪ .‬משקל הלידה‬
‫והאורך לרוב תקינים – נמוכים‪ .‬שברים מופיעים כבר ברחם‪ .‬מאופיינים במאקרוצפליה ופנים‬
‫משולשות‪ .‬השברים מתאחים עם דפורמציות‪ .‬בצילום רואים ‪popcorn appearance at the‬‬
‫‪ . metaphyses‬כלוב הצלעות מורם בבסיסו ושכיח לראות דפורמציה של הפקטוס‪ .‬באופן עקרוני‪,‬‬
‫כל החולים סובלים מעקמת ולחץ של החוליות‪ .‬כולם סובלים מקומה מאוד נמוכה‪ .‬ה – ‪sclera‬‬
‫יכולה להיות לבנה או כחולה‪.‬‬

‫)‪ – OI type IV (moderately severe‬יכולים להתייצג בלידה עם שברים עוד ברחם והקשתה של‬
‫הגפיים התחתונות‪ .‬אבל הם יכולים להתייצג גם עם שברים חוזרים אחרי שמתחילים ללכת‪ .‬הם‬
‫לרוב מצליחים לרכוש מיומנויות ניידות‪ .‬שכיחות השברים יורדת אחרי גיל ההתבגרות‪ .‬מבחינה‬
‫רדיוגרפית – אוסטיאופורוזיס‪ metaphyseal flaring ,‬ולחץ של החוליות‪ .‬הם סובלים מקומה‬
‫נמוכה בינונית‪ .‬ה – ‪ sclera‬יכולה להיות לבנה או כחולה‪.‬‬

‫יש גם ‪( type V-VI‬אתיולוגיה לא ברורה ונדירים) ו – ‪ – VII-VIII‬הצורות הרצסיביות‪.‬‬

‫ממצאי מעבדה‪:‬‬

‫האבחנה של ‪ type I-IV‬ו – ‪ VII-VIII‬נעשית ע"י בדיקות ביוכימיות של הקולגן‪ .‬את הצורות‬
‫הקשות ניתן לאבחן כבר בשבוע ‪ 16‬להיריון (בעיקר ‪.)type II-III‬‬
‫בתקופת הילוד – ‪ Alk phos‬מוגבר או תקין מבדיל בין ‪ OI‬לבין ‪.hypophosphatasia‬‬

‫סיבוכים‪:‬‬

‫התחלואה והתמותה היא מבעיות ‪ ,cardiopulmonary‬כולל דלקות ריאה חוזרות ותפקודי ריאה‬
‫ירודים בילדות ו – ‪ cor pulmonale‬בבגרות‪.‬‬
‫סיבוכים נוירולוגיים – ‪ ,basilar invagination‬לחץ על גזע המוח‪ ,‬הידרוצפלוס ו –‬
‫‪.syringohydromyelia‬‬
‫‪( Basilar invagination‬קיים במרבית הילדים עם ‪ )type III-IV‬מאובחן הכי טוב באמצעות ‪CT‬‬
‫של המעבר ה – ‪.craniocervical‬‬

‫טיפול‪:‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪10‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫הטיפול הוא בעיקרו תמיכתי – פיזיוטרפיה‪...‬‬

‫טיפול ב – ‪ GH‬משפר את ההיסטולוגיה של העצמות בילדים שהם ‪( growth responsive‬בעיקר‬
‫‪.)type I, IV‬‬
‫טיפול ב – ‪ bisphosphonates‬בעל יעילות חלקית‪ ,‬בעיקר לחוליות ופחות לעצמות ארוכות‪.‬‬

‫‪ Type I, IV‬מאפשרים אורך חיים מלא‪.‬‬

‫פרק ‪Marfan syndrome – 693‬‬

‫מחלה ‪ ,AD‬עם חדירות כמעט מלאה אבל צורת ההתבטאות שונה מאחד לשני‪ .‬כ – ‪30%‬‬
‫מהמקרים מדובר במוטציות חדשות‪ ,‬יש קשר בין מוטציה חדשה וגיל אבהי מתקדם‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬
‫מערכת השלד‪:‬‬
‫גדילה לא פרופורציונלית של העצמות הארוכות – ההתייצגות הכי בולטת‬ ‫‪-‬‬
‫גדילה בעודף של הצלעות ‪  pectus carinatum‬או ‪.pectus excavatum‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Arachnodactyly‬‬ ‫‪-‬‬
‫מפרקים רפויים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Walker – Murdoch/ wrist sign‬כשאצבעות של יד אחת לופתות את שורש הכף יד‬ ‫‪-‬‬
‫השניה והאגודל עוברת את ה – ‪ terminal phalanx‬של האצבע החמישית‪.‬‬
‫‪ – Steinberg/ Thumb sign‬ה – ‪ distal phalanx‬של האגודל בולטת מעבר לגבול האולנרי‬ ‫‪-‬‬
‫של היד כשהי מקופלת לאורך כף היד‪.‬‬
‫‪Thoracolumbar scoliosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Protrusio acetabuli‬בליטה קדימה של האצטבולום לתוך חלל האגן (לרוב א‪-‬‬ ‫‪-‬‬
‫סימפטומטי) וניתן לראות בהדמיה‪.‬‬
‫)‪ - Pes planus (flat feet‬מיקום מדיאלי של ה – ‪ medial malleolus‬יכול לגרום לקריסה‬ ‫‪-‬‬
‫של הקשת ובמקרים רבים להפרעות בירך והברך‪ .‬חלק מהחולים יכולים דווקא להתייצג‬
‫עם קשת גבוהה (‪.)pes cavus‬‬
‫גמישות מפרקית‪ ,‬אבל יכולים גם להיות מקרים בהם המפרקים תקינים ואף לפתח‬ ‫‪-‬‬
‫קונטרקטורות‪.‬‬
‫ירידה ביכולת הפשיטה של המרפקים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Camptodactyly‬קונטרקטורות של האצבעות‪ ,‬במיוחד בילדים עם מחלה פרוגרסיבית‬ ‫‪-‬‬
‫מהירה‪.‬‬
‫מאפיינים בפנים – גולגולת ארוכה וצרה‪enophthalmos, retrognatia, micrognatia, ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪...malar hypoplasia‬‬

‫המערכת הקרדיווסקולרית‪:‬‬

‫ה – ‪ AV valves‬הם אלו שבעיקר נפגעים – עיבוי ו – ‪ .MVP‬יכולה להיות גם רגורגיטציה‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫בילדים עם מחלה קשה‪ MR ,‬יכולה להוביל לאי ספיקת לב‪ ,‬יל"ד ריאתי ומוות כבר‬
‫בינקות‪ .‬ההתייצגות הזו מהווה את הסיבה העיקרית לתחלואה ותמותה בילדים צעירים‪.‬‬
‫פגיעה במסתם האאורטלי – התייצגות מאוחרת יותר ונובעת ממתיחה של ה‪aortic -‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ annulus‬בגלל התרחבות האנאוריזה בשורש האאורטה‪.‬‬
‫הסתיידויות מסתמים – יותר שכיחות ב – ‪MFS‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות קצב חדריות ועל חדריות (‪ atrial fibrillation‬ו – ‪ QT ,)SVT‬מאורך‬ ‫‪-‬‬
‫‪Dilated cardiomyopathy‬‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪11‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪ Aortic aneurysm‬ודיסקציה – ההתייצגות הכי מסכנת חיים של ‪ .MFS‬הרחבה של ה –‬ ‫‪-‬‬

‫‪ sinuses of Valsalva‬יכולה להתחיל כבר ברחם אבל יש גם חולים שמעולם לא מגיעים‬
‫לצורך בהתערבות כירורגית‪ .‬מיקום האנאוריזמה (בשונה משאר האנאוריזמות) – שורש‬
‫האאורטה‪.‬‬
‫שני הגורמי סיכון העיקריים לדיסקציה הם ההרחבה המקסימלית והיסטוריה משפחתית‬
‫של דיסקציה‪.‬‬
‫תיקון כירורגי מומלץ כשהקוטר מגיע ל – ‪ 50mm‬במבוגר‪ ,‬או מוקדם יותר כשיש סיפור‬
‫משפחתי‪.‬‬

‫‪:Ocular system‬‬
‫דיסלוקציה של העדשות‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Ectopia lentis‬בכ – ‪ 60-70%‬מהחולים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Myopia‬בגיל צעיר וקשה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Cornea‬שטוחה‬ ‫‪-‬‬
‫עליה באורך האקסיאלי של גלגל העין‬ ‫‪-‬‬
‫‪Hypoplastic iris‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Ciliary muscle hypoplasia ‬ירידה במיוזיס‬ ‫‪-‬‬
‫היפרדות רשתית‬ ‫‪-‬‬
‫קטרקט‬ ‫‪-‬‬
‫גלאוקומה‬ ‫‪-‬‬
‫מערכת הנשימה‪:‬‬

‫מחלת ריאות רסטרקטיבית (משני לעקמת ו – ‪)pectus excavatum‬‬ ‫‪-‬‬

‫הרחבה של חללי האוויר הדיסטליים עם ‪ /‬בלי ‪bullae  spontaneous pneumothorax‬‬ ‫‪-‬‬

‫עור‪:‬‬

‫מרקם העור והאלסטיות שלו תקינה‪ .‬הממצא האופייני הוא ‪ striae atrophicae‬גם ללא השמנה‪,‬‬
‫היריון‪ ....‬ולא באזורים של מתח מוגבר בעור (למשל בגב התחתון והכתף הקדמית)‪.‬‬
‫‪ – Inguinal hernia‬בלידה או נרכש בגיל ההתבגרות‪.‬‬

‫‪:Dural ectasia‬‬

‫הרחבה של ה – ‪ dural sac‬בכ – ‪ 63-92%‬מהמקרים‪ .‬לרוב א‪-‬סימפטומטי‪ ,‬אבל יכול לגרום לכאבי‬
‫גב לומבריים‪ .‬האבחנה לרוב נעשית בהדמיה‪.‬‬
‫אבחנה‪:‬‬
‫קריטריונים לאבחנה‪:‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪12‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫בחולה ללא סיפור משפחתי‪ ,‬אם אין מספיק קריטריונים לאבחנה ובהיעדר המוטציה ‪ ,FBN1‬הוא‬
‫מוגדר כ – ‪ non specific connective tissue disorder‬ולהמשיך לעקוב כיוון שיתכן ובהמשך‬
‫תופיע הרחבה מספיק משמעותית של שורש האאורטה והוא יענה על הקריטריונים‪.‬‬
‫אם קיימת המוטציה אבל הרחבה של האאורטה ‪  potential MFS‬ולהמשיך לעקוב‪.‬‬

‫במבוגרים (>‪20‬שנה)‪ ,‬יש ‪ 3‬קטגוריות אבחנתיות אלטרנטיביות אפשריות‪:‬‬

‫‪Ectopia lentis syndrome‬‬ ‫‪-‬‬

‫& ‪MASS phenotype – myopia, MVP, borderline aortic root enlargement, skin‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ .skeletal findings‬נשארים יציבים לאורך הזמן‪.‬‬
‫‪MVP syndrome‬‬ ‫‪-‬‬

‫אבחנה מבדלת‪:‬‬

‫‪-‬‬ ‫לבא ‪ – ectopia lentis,‬ו תוכורא תומצע לש ףדועב הלידג ‪,‬םיהובג – ‪Homocystinuria‬‬
‫השרותה ‪ MVP).‬םהל תויהל לוכי( היצקסיד וא הטרואאה שרוש לש הבחרה םהל ןיא‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪13‬‬

 ‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫היא ‪ AR‬והם לרוב סובלים גם מפיגור שכלי‪ ,‬קרישיות יתר ושכיחות גבוהה של‬
‫‪ atherosclerosis‬של הקורונרים‪.‬‬
‫‪ – Familial thoracic aortic aneurysm syndrome‬הפרעה ‪ ,AD‬מעבר להרחבת שורש‬ ‫‪-‬‬
‫האאורטה ודיסקציה‪ ,‬הם לא סובלים מהתייצגות סיסטמית‪.‬‬
‫‪ – Loeys Dietz syndrome‬המאפיינים הדומים ל – ‪ MFS‬כוללים ‪malar hypoplasia,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,arched palate, retrognatia, pectus deformity‬עקמת‪ ,‬גמישות מפרקים‪dural ,‬‬
‫‪ ectasia‬ואנאוריזמה של שורש האאורטה‪ .‬אבל אין להם גדילה בעודף של העצמות‬
‫הארוכות ואין ‪ .ectopia lentis‬המאפיינים הייחודיים של ‪ LDS‬כוללים ‪,hypertelorism‬‬
‫ענבל מפוצל או רחב‪ arterial tortuosity ,‬של כלי דם גדולים ובינוניים (בעיקר בצוואר)‬
‫וסיכון גבוה לאנאוריזמה ודיסקציה של העורקים‪ .‬דיסקציה של אנאוריזמה אאורטלית‬
‫לרוב מתרחשת בגיל צעיר יותר ובקוטר קטן יותר מאשר ב – ‪.MFS‬‬
‫מאפיינים נוספים פחות שכיחים – ‪,blue sclera, translucent skin, craniosynostosis‬‬
‫חיך שסוע‪ ,Chiari malformation type I ,‬הפרעות למידה‪ ,‬מומי לב מולדים ו–‪.clubfoot‬‬
‫‪ – Shprintzen Goldberg syndrome‬מאפיינים דומים ל – ‪ ,LDS‬אבל מחלה וסקולרית‬ ‫‪-‬‬
‫נדירה במצב זה‪.‬‬
‫טיפול‪:‬‬
‫פעילות גופנית – פעילות ארובית בינונית מומלצת‪ .‬אבל פעילות מאומצת‪ ,‬תחרותית ובמיוחד‬
‫פעילות איזומטרית כמו הרמת משקולות‪ ,‬מעלה את הסיכון לסיבוכים אאורטליים או עיניים‪.‬‬
‫ניתוח לאנאוריזמה אאורטלית – הניתוח מומלץ כשקוטר שורש האאורטה > ‪50‬מ"מ או כשיש‬
‫גדילה מהירה (>‪5-10‬מ"מ בשנה) או סיפור משפחתי של דיסקציה בגיל מוקדם‪.‬‬

‫טיפול מניעתי לאנדוקרדיטיס – אין המלצה לטיפול מניעתי לפי ה – ‪ .AHA‬אבל איגודים אחרים‬
‫כן ממליצים על טיפול מניעתי‪.‬‬

‫טיפול תרופתי – טיפול ב – ‪ β blockers‬בגלל ההשפעה האינוטרופית והכרונוטרופית השלילית‪.‬‬

‫היום יש ויכוח לגבי יעילות הטיפול‪ .‬גם לגבי טיפול ב – ‪Ca channel blockers/ ACE inhibitors‬‬
‫אין הסכמה לגבי יעילות הטיפול‪.‬‬
‫עדיין בניסוי‪ ,‬אבל מחקרים מתחילים להראות שטיפול ב – )‪ Losartan (ARB‬מאט את קצב‬
‫ההרחבה של שורש האאורטה‪.‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXXII‬‬ ‫‪14‬‬

 Nelson – 19th edition

‫ – אורטופדיה נושאים נבחרים‬Part XXXII – ‫תוכן עניינים‬

1................................................... )‫ (נושאים נבחרים‬Part XXXII – Bone & joint disorders
1..................................................................... Talipes equinovarus (Clubfoot) 666.3
1.............................................................. Developmental dysplasia of the hip 670.1
2.....................................Transient monoarticular synovitis (Toxic synovitis) 670.2
2........................................................................... Legg Calve Perthes disease 670.3
3.................................................................. Slipped capital femoral epiphysis 670.4
4........................................................................................ Idiopathic scoliosis 671.1
5...................................................................................... Disk space infection 671.7
5...................................................................................................... Torticollis 672.1
6.............................................................................................. Osteomyelitis – 676 ‫פרק‬
8............................................................................................. Septic arthritis – 677 ‫פרק‬
10........................................................................... Osteogenesis imperfecta – 692 ‫פרק‬
11...................................................................................... Marfan syndrome – 693 ‫פרק‬

‫עידית לחובר רוט‬ Part XXXII 15