‫שחזור חלקי של מבחן ‪:2014‬‬

‫שלב א כלל ‪ 100‬שאלות וארך ‪ 3‬שעות‪ .‬מעט מהשאלות (כעשרה אחוז) חזרו‪.‬‬
‫כידוע‪ ,‬שלב ב נערך יום למחרת‪ .‬בשל סמיכות המבחנים והתוצאות העגומות בשלב ב ‪,‬‬
‫השחזור חלקי ואיתכם הסליחה‪.‬‬

‫‪1.‬‬ ‫‪.‬מה רואים בגיליאן ברה בשלב מוקדם‪ -‬בשבוע הראשון ‪1.‬‬
‫‪ F‬העלמות גלי‬
‫פעילות ספונטנית‬
‫גיוס מופחת‬
‫לטנטיות מאוחרת‬

‫מה לא מתאים לטרנר?‪2 .‬‬

‫קושי חברתי‬
‫קושי רגשי‬
‫בעיה בתפיסה חשבונית‬
‫הפרעות קשב‬
‫קושי בזיהוי פרצופים‬

‫‪-‬‬ ‫‪? ophtalmoplegic migraine3.‬מה נכון‪-‬‬

‫‪-‬שייכת ל‪complex migraine‬‬
‫מטפלים בסטרואידים‬

‫כאבי ראש מסוג קלסטר ‪4.‬‬

‫מופיעים בצברים‬
‫יותר בבנות‬
‫טריפטנים לא עוזרים‬
‫מלווה בגודש באף‬

‫מה הטיפול המונע באבי ראש בילדים ‪5.‬‬

 ‫חוסמי ביתא‬
‫סטרואידים‬
‫ציקלופטידין‬
‫טריפן‬

‫מה מתאים להיפופלסיה בצרבלום והפרעה בחומר לבן‪. 6‬‬

‫‪PMD‬‬
‫‪Neuroaxonal‬‬
‫‪WVM‬‬

‫תרשים ‪?EEG7.‬של אבסנס‪ -‬מה הטיפול‬

‫למיקטל‬
‫סטרואידים‬
‫‪CBZ‬‬

‫הטיפול בפניל קטונוריה ‪8.‬‬

‫מונע התקף אקוטי‬
‫גורם להפיכות השינויים בחומר הלבן‬

‫ולא לטרשת ‪ ADEM 9.‬מה אופיני ל‬

‫נגעים תת קורטיקלים‬
‫נגעים שמערבים קורפוס קלוזום‬

‫מה נכון לגבי אוטיזם ‪10.‬‬

‫שכיחות עלתה עם השנים‬
‫נפוץ יותר בבנות‬

‫מה נכון לגבי הפרעת קשב וריכוז ‪11.‬‬

‫הפרעה‪ /‬פעילות נמוכה במעגלים קורטיקו סטריאטלים‬

‫ילד בן ‪ 7‬שנים ‪12.‬‬

 ‫מצייר מעויין‬

‫ילד בן ‪ 3‬שנים‪13 .‬‬

‫‪ wh‬שואל שאלות‬
‫אומר משפט בן ‪ 3‬מילים‬
‫מזהה נעל נכונה‬

‫‪.‬התאמת מנגנונים למחלה‬

‫רט ‪ -‬א ‪14.‬‬
‫פרידריך אטקסיה ‪ -‬ד ‪15‬‬
‫מיוטוניק דיסטרופי ‪ -‬ב ‪16‬‬
‫תסמונת קוקאין – ו ‪17‬‬

‫א‪ .‬מתילציה בפרומוטור של גנים‬

‫‪.‬ב‪ RNA‬רעילות‬
‫ג‪ .‬השפעה על אנזימים יטוכונדריאלים‬
‫ד‪ .‬הצטברות ברזל והפרעה בחימצון‬
‫ה‪ .‬בעייה במטבוליזם נחושת‬
‫ו‪ .‬פגיעה באפופטוזיס‬

‫שאלות ‪18-20‬‬
‫‪:‬להתאים בין גן למחלה‬
‫‪WEST‬‬
‫‪GEF+‬‬
‫‪Benign neonatal seizures‬‬

‫‪:‬ניתנה רשימת הגנים הבאים‬

‫‪Cdkl5‬‬
‫‪Scn1b‬‬
‫‪Ube3a‬‬
‫‪Kcnq2‬‬
 ‫‪Cacna‬‬
‫‪Gabra‬‬

‫מה אופייני להרנייציית אונקוס כסימן מוקדם ‪21 .‬‬

‫מה הטיפול להפרעת אכילה בפרד ווילי ‪22.‬‬
‫ממה נובעות הפסקות נשימה בפרדר וולי ‪23.‬‬
‫אין מטפלים בהיפרגליצינמיה לא קטוטית ‪24.‬‬
‫?באיזו מחלה אין‪ /‬יש חומצות דיקרבוקסיילות ‪25.‬‬
‫מייפל סירופ‬
‫פנילקטונוריה‬
‫חמצות אורגניות‬
‫בעייה בחימצון חומצות שומן‬
‫תינוק מפרכס פרכוס פוקאלי‪ .‬ניתנה הדמייה מחשידה לאוטם ושאלו מה כלי הדם הפגוע ‪26.‬‬
‫תינוק עם פיגור ופרכוסים‪ .‬ניתנה הדמייה עם ציסטות דמויית אספיקציה‪ .‬חשד לסולפיט ‪27.‬‬
‫אוקסידאז‪ .‬מה הבדיקה האבחנתית‬
‫סיפור קליני של ילד בן ‪ 8‬שנים עם הפרעת קשב שהתקבל עם פרכוס וחבלת ראש ‪ .‬בוצעה ‪28.‬‬
‫הדמייה עם פגיעה אוקסיפיטאלית בחומר לבן ושאלו מה הבדיקה האבחנתית (אדרנולויקודיסטרופי)‬
‫תאור קליני של ווסט‪ .‬ניתנה הדמייה מתאימה לטוברוס סקלרוזיס ושאלו לגבי טיפול (סבריל) ‪29.‬‬
‫‪ .30‬שאלה על קרניוסינוסטוזיס ‪ ,‬צורת ראש ותפר שנסגר‬
‫‪ . 31‬תאור קליני של אפילפסיה רולנדית‪ .‬ניתן תרשים אופייני ושאלו לגבי המשך ברור‬
‫(הדמייה וסוגה‪ /‬וידאו ‪ /‬לא לעשות כלום)‬
‫‪ . 32‬תאור קליני ארוך של תינוק עם דרווט‪ .‬שתי שאלות‪ -‬לגבי גנטיקה‪ .‬לא הגיב למשלב‬
‫תרופתי‪ .‬מה התרופה הבאה (סטיריפנטול)‬
‫‪ . 33‬סיפור קליני של ילדה עם אבסנס‪ .‬ניתן אאג אופייני ושאלו לגבי טיפול (התשובה‬
‫היחידה המתאימה היתה למיקטאל)‬
‫‪ .34‬שאלה לגבי השפעת טיפול בממיפל סירופ על תמונת ההדמייה‬
‫‪ .35‬מה לא ניתן לאבחן בספקטרוסקופיה?‬
‫חסר קראטין‬
‫אדרנולויקודיסטרופי‬
‫היפרגליצינמיה‬
 ‫קנאוון‬
‫‪ .37‬מה אופייני בהדמייה למחלת דוויק‬
‫נגעים סופראטנטוריאלים אסימפטומטים‬
‫‪ .38‬מה יש לילדה עם דיסקלקוליה ואחור בהתבגרות? טרנר‬
‫‪ . 39‬שאלה על קליניקה של נשאיות איקס שביר (תפקודי ניהול‪ /‬קשיים רגשיים‪ /‬קשיים‬
‫בחשבון)‬
‫‪ .40‬סיפור קליני של ספינל מוסקולאר אטרופי‪ .‬ניתנו ‪ 5‬ביופסיות‬
‫‪ .41‬מה לא גורם לכוראה בעשור ראשון‬
‫סידנהם‬
‫שיתוק מוחין‬
‫הנטינגטון‬
‫פונטוצרבלאר היפופלזיה מסוג ‪2‬‬
‫‪ .42‬מה בודק אבחון לייטר (משכל בלקויי שפה)‬
‫‪ .43‬באיזו מחלה עולה השכיחות בנישואי קרובים?‬
‫וילסון‬
‫מיוטוניק דיסטרופי‬
‫אנגלמן‬
‫פרדר ווילי‬
‫הנטינגטון‬
‫‪ .44‬באספיקציה אקוטית‪ .‬איפה הפגיעה?‬
‫פונס‬
‫צרבלום‬
‫גרעיני בסיס ותלמוס‬
‫קו פרשת המים‬
‫‪ 45‬שאלה על אבני דרך גרפומוטוריות בבן שלוש‬
‫עיגול‬
 ‫משולש‬
‫ריבוע‬
‫צלב‬
‫‪ .46‬מי מעביר אבחון ביילי‬
‫‪ .47‬שאלה חוזרת מלימודי המשך על אנטרווירוס והדמייה אופינית (ניתנה הדמייה)‬
‫‪ . 48‬מי הנוגדן באנצפליטיס לימבית?‬
‫‪ .49‬נערה עם פרכוסים‪ ,‬פגיעה מולטיפוקאלית בהדמייה‪ ,‬תאים בנוזל ח"ש‪ ,‬נוגדנים‬
‫אוליגוקלונאלים ופקטור פון וילברנדט‪ .‬מה האבחנה?‬
‫טרשת נפוצה‬
‫וסקוליטיס‬
‫‪ .50‬מה הקליניקה האופיינית למוצטציה בגן ‪aspm‬‬
‫‪ . 51‬בילד עם פיגור בינוני‪ ,‬מיקרוצפליה‪ ,‬דיסמורפיזם לא ספציפי‪ .‬מה הבדיקה הכי יעילה?‬
‫הדמייה‬
‫שבב גנטי‬
‫קריוטיפ‬
‫‪.52‬שאלה על אפידמיאולוגיה של ‪ASD‬‬
‫שכיחות עלה‬
‫בתאומים מונוזיגוטיים –חזרה ‪% 100‬‬
‫‪.54‬ילד בן ‪ 8‬שנים מחוסר הכרה עם סימני מערבות של גזע המוח‪ CSF,‬פלאוציטוזיס‪,‬חלבון‬
‫תקין‪.‬‬
‫מה האבחנה?‬
‫‪ADEM.1‬‬
‫‪ENTEROVIRUS ENCEPHALOMYELITIS.2‬‬
‫‪LEGTH DISEASE.3‬‬

‫‪. 55‬תמנה הדמיה ?‬

 Dandy –walker malformation
Mega cisterna magna

‫מיגלובינוריה‬, ‫שאלה –על מיאלגיה‬.56

MCARDILE
CPT II