‫שחזור נוירולוגית ילדים והתפתחות‪2012 -‬‬

‫‪ -CP‬מה נכון‬ ‫‪.1‬‬

‫א‪ .‬רוב הילדים עם המיפלגיה ילכו עד גיל שנתיים‬
‫ב‪ .‬הפגיעה המוטורית בילדים עם ‪ CP‬אקסטראפירמידלי היא קלה‬
‫ג‪ .‬רוב הילדים עם דיפלגיה ספסטית לא ילכו‬
‫ד‪ .‬לרוב הילדים עם המיפלגיה יש פיגור‬

‫א' נכונה‬

‫בן ‪ 6‬חודשים מאקרוצפליה היפוטוניה מה לא מתאים ב ‪MRI‬‬ ‫‪.2‬‬

‫ציסטות טמפוראליות ופריאטליות עם פגיעה בחומר הלבן (מזכיר ונ דר קנאפ)‬ ‫א‪.‬‬

‫ב‪ MRS‬עליה ביחס ‪/NAA‬קראטינין (קנוון)‬ ‫ב‪.‬‬
‫פגיעה בחומר לבן אחורי והאדרה (‪)ALD‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫פגיעה באופרקולום ובלנטיפורם (‪.)GA1‬‬ ‫ד‪.‬‬
‫ג' נכונה‬

‫מה נכון לגבי מבחני הערכה בהתפתחות הילד‬ ‫‪.3‬‬

‫א‪ ICF .‬בודק יכולות למידה מול רמת הנכות‬
‫ב‪ .‬וינלנד בודק את התפתחות השפה‬
‫ג‪ GMCSF .‬נותן הערכה מוטורית לילדים עם ‪CP‬‬
‫ד‪ .‬אין טעם בשאלוני איכות חיים מתחת לגיל ‪7‬‬
‫ה‪ .‬יכולת השתתפות היא סוביקטיבית ולכן אין טעם בבדיקת ‪participation‬‬

‫ג' נכונה‬

‫איזה מבחן מעריך את הרמה התפקודית הסתגלותית בילדים אוטיסטים‬ ‫‪.4‬‬

‫א‪ADOS .‬‬
‫ב‪Peabody .‬‬
‫ג‪Vineland .‬‬
‫ד‪ .‬אקנבך‬
‫ה‪ .‬קונרס‬

‫התשובה ג'‬

‫מה נכון בטורט (שאלה חוזרת)‬ ‫‪.5‬‬

‫א‪ .‬חייבת להיות קורפולליה‬
‫ב‪ .‬יותר שכיח בבנות‬
‫ג‪ .‬חייב להיות לפחות טיק ווקאלי אחד‬
‫ד‪ADHD .‬ו‪ OCD-‬הם חלק מהקריטריונים לאבחנה‬

‫התשובה ג'‬
 ‫מה נכון באספרגר?‬ ‫‪.6‬‬
‫א‪ .‬יש בעיה בהתפתחות המוקדמת של השפה‬
‫ב‪ .‬יש בעיה בשפה הפרגמטית‬
‫ג‪ .‬לעיתים קרובות יש פיגור‬
‫ד‪ .‬אין בעיה ביכולות חברתיות‬
‫ה‪ .‬אין חזרתיות‬

‫התשובה ב'‬

‫מה לא נכון לגבי מיגרנה‬ ‫‪.7‬‬

‫א‪ .‬יכול להיות חד או דו צדדי‬
‫ב‪ .‬לצורך אבחנה חייב להיות לפחות אחד מהקאות‪ ,‬בחילות‪ ,‬פונופוביה או פוטופוביה‬
‫ג‪ .‬במיגרנה קלאסית כאב הראש מתחיל תוך שעה מהאאורה‬
‫ד‪ .‬השכיחות בבנות גדולה יותר בכל הגילאים‬
‫ה‪ .‬פעילות יומיומית יכולה להחמיר סימפטומים‬

‫התשובה ד'‬

‫שאלה חוזרת על מויה מויה‪ -‬מתואר עם ילד עם אירועים חוזרים של שבץ עם התפתחות של‬ ‫‪.8‬‬
‫קולטרלים במי מהמחלות הבאות התמונה לא קיימת‬
‫א‪NF1 .‬‬
‫ב‪ .‬וויליאמס‬
‫ג‪ .‬אנמיה חרמשית‬
‫ד‪ .‬תסמונת דאון‬
‫ה‪ .‬אלהרס דנלוס‬

‫התשובה ה'‬

‫ילדה עם ישנוניות ביום‪ ,‬התקפי אבדן טונוס בשעת צחוק‪ .‬מה מהבדיקות הבאות תתמוך‬ ‫‪.9‬‬
‫באבחנה של נרקולפסיה‪-‬קטפלקסיה?‬
‫א‪EEG .‬‬
‫ב‪EMG .‬‬
‫ג‪HLA .‬‬
‫ד‪ .‬אף בדיקה‪ ,‬האבחנה היא קלינית בלבד‬
‫התשובה ג'‬

‫ילוד עם פרכוסים פוקלים ממושכים‪ ,‬אוטם ב‪ MCA-‬ובבדיקתו נמצאו טרומבוסים בקרוטיד‬ ‫‪.10‬‬
‫ובלב‪ .‬מה הטיפול?‬
‫א‪ .‬טרומבקטומיה‬
‫ב‪TPA .‬‬
‫ג‪ .‬קומדין‬
‫ד‪ .‬קלקסאן‬
‫ה‪ .‬אין צורך בטיפול‬

‫התשובה ד'‬
 ‫בטוברוסקלרוזיס‪:‬‬ ‫‪.11‬‬
‫א‪ .‬בשליש יש ‪infantile spasm‬‬
‫ב‪ .‬ב‪ 90%-‬יש פיגור‬
‫ג‪ 2 .‬כתמים היפופיגמנטרים הם קריטריון מאג'ורי‬
‫ד‪ .‬הפיברומות ליד הציפורן מופיעה בגיל צעיר‬

‫התשובה א'‬

‫מעקב בטוברוסקלרוזיס‪:‬‬ ‫‪.12‬‬

‫א‪ EEG .‬כל שנה עד גיל ‪3‬‬
‫ב‪ .‬דרוש ‪ MRI‬מוח כל ‪ 1-3‬שנים עד גיל ‪20‬‬
‫ג‪ .‬דרוש ‪ CT‬חזה בלידה‬
‫ד‪ .‬דרוש אקו לב כל שנה עד גיל ‪20‬‬
‫ה‪ .‬דרוש ‪ US‬כליות לפי הצורך‬

‫התשובה ב'‬

‫מה נכון לגבי ‪?periventriculat nodular hetrotopia‬‬ ‫‪.13‬‬

‫א‪ .‬הפרכוסים מתחילים לפני גיל שנה‬
‫ב‪ .‬הפרכוסים חלקיים וקשים לשליטה‬
‫ג‪ .‬הנשים לוקות בפיגור‬
‫ד‪ .‬הסימפטום השכיח כאבי ראש‬
‫ה‪ .‬אין דיסמורפיזם וזה לא חלק מתסמונת מקור‬

‫לגבי מומים של התפתחות המוח‪:‬‬ ‫‪.14‬‬

‫א‪ .‬המייליניזציה מסתיימת בלידה‬
‫ב‪ .‬הפרוליפרציה נמשכת לאחר הלידה‬
‫ג‪ .‬אגנזה של הסקרום שייכת להפרעות בנאורולציה המשנית‬
‫ד‪ .‬הפרעות מיגרציה הן תמיד סימטריות‬

‫התשובה ג'‬

‫מה נכון לגבי בדיקות שמיעה‪:‬‬ ‫‪.15‬‬

‫א‪ ABER .‬לא מזהה הפרעות בתדרים נמוכים‬
‫ב‪ OAE .‬מאבחנת הפרעות באוזן התיכונה בינקות‬
‫ג‪ .‬לקות שמיעה ‪ 25‬ד"ב חד‪-‬צדדית היא אינדיקציה למכשיר שמיעה ח"צ‬
‫ד‪ .‬אודיומטריה התנהגותית מדוייקת לאבחון לקות חד"צ מעל גיל ‪4‬‬
‫ה‪ .‬לקות שמיעה משפחתית היא סיבה לבדיקות חוזרות בילדות גם אם הבדיקה בלידה‬
‫תקינה‬

‫התשובה ה'‬

‫מה נכון לגבי האטיולוגיה של ‪:ADHD‬‬ ‫‪.16‬‬

‫א‪ .‬משפחתיות תורשתית נמצאת ב‪20%-‬‬
‫ב‪ .‬פגות היא לא סיבה ל‪ADHD‬‬
‫ג‪ .‬לא זוכרת מה היה המסיח הנכון‪...‬‬
 ‫‪ Fetal alcohol syndrome‬מה נכון‪-‬‬ ‫‪.17‬‬
‫א‪ .‬העיניים לא קטנות‬
‫ב‪ .‬יש יותר מומים בקורפוס קלוסום‬
‫ג‪ .‬נולדים קטנים אך לאחר גיל ‪ 7‬מתחילים לסבול מהשמנת יתר‬
‫ד‪ .‬אפילפסיה נדירה‬
‫ה‪ .‬הביטוי השכיח הוא שיתוק מוחין‬

‫התשובה ב'‬

‫נער בכיתה ב‪ -‬בוצע לו אבחון פסיכולוגי וקיבל ציון ‪ 110‬ביצועי יותר טוב ממילולי‪ .‬כעת בן ‪12‬‬ ‫‪.18‬‬
‫שנים הפרעת התנהגות וקושי בלימודים באבחון חוזר ציון ‪ IQ 85‬ללא הבדל בין תחום ביצועי‬
‫למילולי איזה ברור תעשה‬
‫א‪ .‬אבחון פסיכיאטרי‬
‫ב‪ .‬ברור מטבולי‬
‫ג‪ MRI .‬ופונדוס‬
‫ד‪ .‬טיפול משפחתי‬
‫ה‪ .‬אבחון פסיכולוגי‪ -‬מבחן וקסלר‬

‫התשובה ג'‬

‫מי מהחלבונים הבאים אינו מעורב בנמלין מיופטי‬ ‫‪.19‬‬

‫א‪ .‬טרטפומיוזין אלפא‬
‫ב‪ .‬טרופונין ‪T1‬‬
‫ג‪ .‬נבולין‬
‫ד‪ .‬אקטין‬
‫ה‪ .‬פלקטין‬

‫ה נכונה‬

‫התפתחות ראייה מה נכון (טבלה בקפוטה ‪ I‬פרק ‪)25‬‬ ‫‪.20‬‬

‫א‪ .‬שלושה חודשים עוקב אך לא חוצה קו אמצע‬
‫ב‪ .‬תפיסת חלל וצבע בגיל שנתיים‬
‫ג‪ .‬בגיל ‪ 4‬חודשים יש אקומודציה ואין פזילה‬
‫ד‪ .‬בגיל שנה רואה ‪6/6‬‬
‫ה‪ .‬בלידה אין ‪ OKN‬ולא מקבע מבט‬

‫התשובה ג'‬

‫תיאור של ילד עם ‪( TORCH‬משקל לידה נמוך‪ ,HSM ,‬פטכיות) לא עבר סינון שמיעה‪ ,‬מה לא‬ ‫‪.21‬‬
‫יכול להיות‪.‬‬
‫א‪ .‬פולימיקרוגיריה‬
‫ב‪ .‬ליסנצפליה‬
‫ג‪ .‬הולופרוזנצפליה‬
‫ד‪ .‬צרבלר היפופלזיה‬
‫ה‪ .‬סכיזנצפליה‬

‫ג נכונה‬
 ‫נערה בת ‪ 12‬עם דיפלופיה וחולשה בידיים‪ .‬מה נכון?‬ ‫‪.22‬‬
‫א‪ .‬לא יכולים להיות בעיות קול ונשימה‪.‬‬
‫ב‪ .‬כאשר נבקש להסתכל למעלה יכול להיות פטוזיס‬
‫ג‪ .‬אין מעורבות של שרירי צוואר‬
‫ד‪ .‬אין הפרעה באורביקולריס אוקולי‬

‫התשובה ב'‬

‫מה אמירה לא נכונה לגבי התפתחות אדפטיבית ???‬ ‫‪.23‬‬

‫א‪ .‬אכילה ראשונית בסכו"ם בגיל ‪ 3.5‬ש'‬
‫ב‪ .‬כותב את שמו בגיל ‪4.5‬‬
‫ג‪ .‬עולה במדרגות רציפרוקלי בגיל ‪4‬‬
‫ד‪ .‬שורך שרוכי נעליים בגיל ‪4‬‬

‫התשובה ד'‬

‫‪.‬המורה שמה לב לילד שמתקשה לשבת בכיתה‪ ,‬מתקשה להתרכז‪ ,‬הפרעה משמעותית‬ ‫‪.24‬‬
‫בתפקוד בכיתה‪ ,‬יש חרדה מבחינות אין חרדה בבית‪ .‬איזה תרופה ניתן לו‬
‫א‪ .‬סטימולטנטים‬
‫ב‪SSRI .‬‬
‫ג‪ .‬סטרטרה‬
‫ד‪ .‬הדרכת הורים‬
‫ה‪ .‬קלונידין‬

‫התשובה א‬

‫מה אינה סיבה ל‪( PTC‬תיארו קליניקה של כאבי ראש עם הדמיה תקינה)‬ ‫‪.25‬‬
‫א‪ .‬אדיסון‬
‫ב‪ .‬חסר ברזל‬
‫ג‪ .‬היפרויטמינוזיס‪E‬‬
‫ד‪ .‬ויטמין ‪A‬‬
‫ה‪ .‬אוטיטיס מדיה‬

‫ג נכונה‬

‫באיזה מחלות אין שינוים מוקדמים בחומר הלבן [המוקדמים זה חידוש של המבחן הזה‪]...‬‬ ‫‪.26‬‬
‫א‪PMD .‬‬
‫ב‪Cockayne .‬‬
‫ג‪NCL .‬‬
‫ד‪Cong muscular dystrophy .‬‬
‫ה‪ .‬אלכסנדר‬

‫תשובה ג'‬
 ‫אפידמיולוגיה של ‪ASD‬‬ ‫‪.27‬‬
‫שכיחות עלתה וכיום ‪1%‬‬ ‫א‪.‬‬
‫ל‪ 80%-‬יש פיגור שכלי‬ ‫ב‪.‬‬
‫הסיכון לחזרה במשפחה ‪2%‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫בתאומים מונוזיגוטים יש התאמה של ‪100%‬‬ ‫ד‪.‬‬
‫בינקות יותר שכיח בבנות‪ ,‬ובהמשך בבנים‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה א' כנראה‬

‫איזה תרופה אינה עובדת על תעלת הנתרן‬ ‫‪.28‬‬

‫‪VPA‬‬ ‫א‪.‬‬
‫‪ESM‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫‪LTG‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫‪PHT‬‬ ‫ד‪.‬‬
‫‪CBZ‬‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה ב'‬

‫מה נכון לגבי ‪incontinentia pigmenti‬‬ ‫‪.29‬‬

‫אין פרכוסים‬ ‫א‪.‬‬
‫בלידה מקולות היפופיגמנטריות‬ ‫ב‪.‬‬
‫פחות מ‪ 10%‬פיגור‬ ‫ג‪.‬‬
‫תורשה ‪ XL‬דומיננטית‬ ‫ד‪.‬‬

‫תשובה ד'‬

‫תינוק אנצפלופתי עם קרדיו מיופתיה‪ ,‬בהדמיה ממצאים ב‪ mamillary bodies‬ו‬ ‫‪.30‬‬

‫‪ periaqueductal gray‬מה הסיבה‬
‫א‪ .‬חוסר ויטמין ‪B2‬‬
‫ב‪ .‬חוסר ויטמין ‪B3‬‬
‫ג‪ .‬חוסר ויטמין ‪D‬‬
‫ד‪ .‬חוסר ויטמין ‪B1‬‬
‫ה‪ .‬חוסר ויטמין ‪A‬‬

‫תשובה ד'‬

‫ילדה עם מלפורציה קורטיקלית ואפילפסיה מטופלת בטגרטול‪ ,‬הופעה של נסיגה‬ ‫‪.31‬‬

‫התפתחותית עם איבוד שליטה על צרכים‬
‫א‪ .‬הרעלה של טגרטול‬
‫ב‪ .‬קונברסיה‬
‫ג‪CSWS .‬‬
‫ד‪ .‬חרדה‬

‫תשובה ג'‬
 ‫הורים פנו עם ילד בן ‪ 5‬שהתעורר מספר פעמים בלילה עם הקאה וסטית מבט‪ EEG ,‬תקין‬ ‫‪.32‬‬
‫למה מתאים‬
‫א‪Benign childhood epilepsy with occipital spikes- Panayiotopoulos type .‬‬
‫ב‪Night terrors .‬‬
‫ג‪GERD .‬‬
‫ד‪BPT .‬‬
‫ה‪WATANABI .‬‬

‫תשובה א'‬

‫מה נכון לגבי ‪SLE‬‬ ‫‪.33‬‬

‫א‪ .‬ביטוי פסיכיאטרי לא שכיח בגיל הילדות ונדיר כסימפטום ראשון‬
‫ב‪ .‬הדרדרות קוגניטיבית נדירה‬
‫ג‪ .‬נוירופתיה פריפרית סיבוך נדיר‬
‫ד‪ APLA .‬פחות בילדים ממבוגרים‬
‫ה‪ APLA .‬מעלה סיכון לסיבוכים טרומבואמבולים אך לא גורם לסיבוכים נוירולוגים‬
‫אחרים‬

‫מה נכון לגבי ‪?AT‬‬ ‫‪.34‬‬

‫א‪ .‬תורשה ‪AD‬‬
‫ב‪ .‬החולים מתים בגיל ‪20-30‬‬
‫ג‪ .‬פגם בגן ‪ ATM‬בכרומוזום ‪11‬‬
‫ד‪ .‬אטקסיה מופיעה בגיל ההתבגרות‬
‫ה‪ OMA .‬מופיעה אחרי הטלאנגיקטזיות‬
‫תשובה ג'‬

‫ילד בן ‪ 6‬שנים בט‪.‬נ חודש לאחר חבלת ראש עם פגיעה טמפורלית‪ .‬פוקח עיניים ספונטנית‬ ‫‪.35‬‬
‫אך לא עוקב או מתקשר במבט‪ ,‬מניע גפים ספונטנית אך לא מכוון‪ ,‬לא מגיב למגע‪ ,‬מחזורי‬
‫עירות שינה אירגולרים‪ ,‬נשימה ספונטנית‬
‫‪Selective mutism‬‬ ‫א‪.‬‬
‫‪Minimal consciousness state‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫‪Vegetative state‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫‪Akinetic mutism‬‬ ‫ד‪.‬‬
‫‪Locked in‬‬ ‫ה‪.‬‬
‫התשובה ג'‬

‫מה נכון לגבי ‪?ADHD‬‬ ‫‪.36‬‬

‫א‪ .‬ירידה בהפעלה פרונטו סטריאטלית ב‪PET‬‬
‫ב‪ .‬בגנטיקה שינויים ב‪ DAT‬בלי שינויים בקולטני דופאמין‬
‫ג‪.... .‬‬
‫ד‪ .‬במחקרי נפח רק שינויים בצרבלום‬
‫ה‪.... .‬‬
‫תשובה א'‬

‫ילד בן ‪ 5‬עם אסטרוציטומה במוחון מה נכון‬ ‫‪.37‬‬

‫א‪ .‬ציסטות ב‪20%‬‬
‫ב‪ Pilocystic .‬הכי שכיח‬
‫ג‪ .‬בהמיספרות של המוחון‬
 ‫ד‪ .‬פיזור לפטומנינגיאלי שכיח‬
‫התשובה כנראה ג' או ב'‬

‫באלו מחולי ‪ NF1‬יש פיגור?‬ ‫‪.38‬‬

‫א‪ .‬יותר כתמי קפה בחלב‬
‫ב‪ .‬לקויות למידה‬
‫ג‪ Deletion .‬גדול‬
‫ד‪ .‬יותר שכיח כשלהורים יש ‪NF1‬‬
‫התשובה ג'‬

‫מה נכון ב‪SMA3‬‬ ‫‪.39‬‬

‫א‪ .‬מופע בעשור השני‬
‫ב‪ .‬מתים בגלל דלקות ריאה‬
‫ג‪ .‬החולים משיגים הליכה אבל חלקם מאבדים אותה‬
‫ד‪.... .‬‬
‫תשובה ג'‬

‫מה לא מתאים ל‪Segawa‬‬ ‫‪.40‬‬

‫א‪ .‬מתחיל ברגלים ויש הליכה על בהונות‬
‫ב‪ .‬יש השתנות של הסימפטומים במהלך היום‬
‫ג‪ .‬מופע בעשור הראשון‬
‫ד‪ .‬יכולים לקבל אבחנה של ‪ CP‬או ‪HSP‬‬
‫ה‪ .‬ממצאים ב‪MRI‬‬
‫התשובה ה'‬

‫מה נכון לגבי פוליו‬ ‫‪.41‬‬

‫א‪ .‬ל‪ 60%‬מהילדים פגיעה נוירולוגית‬
‫ב‪ .‬וירוסים שאינם פוליו לא גורמים למחלה דומה‬
‫ג‪ .‬בילדים מחלה ביפאזית יותר מבמבוגרים‬
‫ד‪ .‬שיתוק לא כואב‬
‫ה‪ .‬סימטרי‬
‫תשובה ג'‬

‫‪ ADEM‬מה נכון‬ ‫‪.42‬‬

‫א‪ .‬מופיע ‪ 14‬יום אחרי זיהום בקמפילובקטר‬
‫ב‪ .‬בד"כ לא מוצאים קשר לזיהום או חיסון‬
‫ג‪ .‬נגעים בתלמוס‪ ,‬גרעיני בסיס ח"ש‬
‫ד‪ .‬אין בד"כ ירידה בהכרה‬
‫ה‪ .‬פלזמה פרזיס טיפול בחירה‬

‫התשובה ג' (כנראה)‬

‫איזה שלב התפתחותי מתאים לגיל‬ ‫‪.43‬‬

‫א‪ Echoing .‬בגיל ‪ 4‬שנים‬
‫ב‪ .‬ילד בן ‪ 3‬אומר משפט של ‪ 3‬מילים‬
 ‫דיבור מובן בגיל שנתיים‬ ‫ג‪.‬‬
‫הבנה של שאלות ‪( WH‬למה‪ ,‬מי) בגיל ‪ 4‬שנים‬ ‫ד‪.‬‬
‫התשובה ב'‬

‫ילד בן ‪ 12‬עבר תאונת דרכים ובאבחון פסיכולוגי ‪ ,IQ 67‬האם אפשר לתת אבחנה של ‪MR‬‬ ‫‪.44‬‬
‫א‪ .‬כן‪ ,‬אין צורך בבדיקות נוספות כי עבר אבחון מקיף‬
‫ב‪ .‬לא‪-‬לאבחנת פיגור צריך פגיעה בכל תחומי ה‪ADL‬‬
‫ג‪ .‬לא‪-‬לאבחנת פיגור צריך פגיעה ב‪self care, social skills‬‬
‫ד‪ .‬לא‪ -‬לא ניתן לתת אבחנת ‪ MR‬כשהפגיעה היא מת"ד‬
‫ה‪ .‬אי אפשר לאבחן ‪ MR‬כשהמופע אחרי גיל ‪ 7‬שנים‬
‫התשובה ג'‬

‫ילד עם המיפרזיס משמאל וחולשה בהנעת הלשון ימינה איפה הנגע‬ ‫‪.45‬‬
‫א‪ .‬קורטיקלי‬
‫ב‪ .‬מדולה אובלונגטה מימין‬
‫ג‪ .‬עצב פריפרי‬
‫ד‪ .‬תעלה היפוגלוסל‬
‫ה‪ .‬קפסולה אינטרנה מימין‬
‫התשובה ב'‬

‫מה נכון לגבי ‪?SDH‬‬ ‫‪.46‬‬

‫א‪ .‬דימום בד"כ עורקי מ‪middle meningeal‬‬
‫ב‪ .‬בדימום כרוני הקאות‪ FTT ,‬ואפטיה‬
‫ג‪ .‬לא קשור להתעללות‬
‫ד‪ .‬דימום בצורת עדשה‬
‫ה‪ .‬נובע לרוב מהפרעות קרישה‬
‫התשובה ב'‬

‫בירור של אוטיזם‬ ‫‪.47‬‬

‫א‪ .‬לכולם ‪.MRI‬‬
‫ב‪ CGH .‬חלק חשוב באבחון‬
‫ג‪ .‬הפרעה ב‪ EEG‬מחייבת טיפול‬
‫ד‪.... .‬‬
‫תשובה ב'‬

‫מה הטיפול הכירורגי ב‪?LKS‬‬ ‫‪.48‬‬

‫א‪MST .‬‬
‫ב‪ .‬המיספרקטומיה‬
‫ג‪ .‬קורפוס קלוסוטומי‬
‫ד‪.... .‬‬
‫תשובה א'‬

‫הגדרת ‪ DCD‬על פי ‪ DSM4‬מי לא יכול לקבל [ב‪ 2010‬שאלה דומה]‬ ‫‪.49‬‬

‫א‪ .‬בעיה בקואורדינציה לעומת יכולת קוגניטיבית‪.‬‬
‫ב‪ .‬בעיה בקואורדינציה בילד עם פיגור‬
 ‫ג‪ .‬ילד עם ‪ CP‬המיפלגי קל שלא מסביר את המסורבלות‬
‫ד‪ .‬בעיה בקואורדינציה בילד עם ‪.PDD‬‬
‫ה‪ .‬ילד עם ‪ADHD‬‬
‫חילוקי דעות‪ ,‬כנראה שד' נכונה אם כי חלק סימנו ג'‪.‬‬

‫נקראת לבדיקת ילוד שנולד במועד‪ ,‬כעת בן ‪ 12‬שעות‪ .‬בבדיקה ישנוני‪ ,‬בוכה מעט בתגובה‬ ‫‪.50‬‬
‫לגירוי‪ ,‬היפוטוני‪ ,‬יש דיכוי חלקי של מורו‪ ,‬מציצה חלשה‪ ,‬החזרים גידיים מופקים אך חלשים‪.‬‬
‫נולד בשבוע ‪ 40‬לאחר הפרדות שליה‪ ,‬אפגר ‪ pH ,1-5-5‬טבורי ‪ ,6.9‬בסונאר מוח חדרים‬
‫צרים‪ EEG ,‬רקע ‪ discontinuous‬בלי פעילות אפילפטיפורמית‬
‫א‪ Sarnat .‬דרגה ‪1‬‬
‫ב‪ Sarnat .‬דרגה ‪2‬‬
‫ג‪ Sarnat .‬דרגה ‪3‬‬
‫ד‪EME .‬‬
‫ה‪EIEE .‬‬
‫התשובה ב'‬

‫ב ‪ obstetric brachial plexus palsy‬מה מנבא פרוגנוזה ירודה‬ ‫‪.51‬‬

‫א‪ .‬אין חזרה תפקודית מלאה של היד אחרי שבועיים‬
‫ב‪ .‬סכרת היריונית‬
‫ג‪ .‬פגיעת ‪ lower trunk‬עם ‪Horner‬‬
‫ד‪ .‬מעורבות של ביצפס‪ ,‬דלטואיד‪ ,‬ברכיאליס ופושטי שורש כף היד‬
‫ה‪ .‬לתינוק יש טורטיקוליס משמאל‬
‫התשובה ג'‪.‬‬

‫מה יכוון לאבחנה של ‪?Friedrich ataxia‬‬ ‫‪.52‬‬

‫א‪ .‬החזרים ערים פתולוגיים‬
‫ב‪ .‬אטרופיה של הורמיס‬
‫ג‪ .‬פפילאדמה‬
‫ד‪ .‬הידקקות של ח"ש צווארי בהדמיה‬
‫התשובה ד'‬

‫לגבי תורשה של ‪ PWS‬מה נכון? [שאלה קצת שונתה]‬ ‫‪.53‬‬

‫א‪ .‬הרוב (‪ )70%‬עקב ‪ UPD‬אימהי‬
‫ב‪ 3-5% .‬עקב מוטציה ב‪UBE3A‬‬
‫ג‪ .‬עקב ‪ microdeletion‬של האלל האימהי ב‪15p11‬‬
‫ד‪ .‬במרבית המקרים פגם במרכז ההחתמה האבהית ‪ imprinting center‬בכר' ‪ 15‬ולכן‬
‫הגנים לא מבוטאים‬
‫ה‪ .‬ברוב המקרים עקב ‪ Microdeletion‬של האלל האבהי ב‪15q11‬‬
‫התשובה ה'‬

‫מה לא נכון לגבי ג'וברט‬ ‫‪.54‬‬

‫א‪ .‬היפופלזיה של ‪cerebellar peduncles‬‬
‫ב‪ .‬היפופלזיה של ורמיס‬
‫ג‪ .‬הסתיידויות בגרעיני בסיס‬
‫ד‪PMG .‬‬
‫ג' לא נכונה אבל גם א' לא כי זה ‪thick elongated‬‬

‫מה מגביר את הסיכון לפרכוסי חום חוזרים?‬ ‫‪.55‬‬

‫א‪ .‬איחור התפתחותי‬
‫ב‪ .‬גיל מתחת ‪ 18‬חודשים‬
 ‫פרכוס חום פוקלי‬ ‫ג‪.‬‬
‫פרכוס חום ממושך‬ ‫ד‪.‬‬
‫סיפור משפחתי של אפילפסיה‬ ‫ה‪.‬‬
‫תשובה ב‬

‫איזה תרופה ניתן במיוקלונוס‬ ‫‪.56‬‬

‫א‪CBZ .‬‬
‫ב‪LEV .‬‬
‫ג‪PHT .‬‬
‫ד‪VGB .‬‬
‫התשובה ב'‬

‫מה נכון לגבי ‪Sturge Weber‬‬ ‫‪.57‬‬

‫א‪ .‬לרוב יש אפילפסיה אבל למעט פיגור‬
‫ב‪ .‬המיפלגיה בצד של האנגיומה בפנים‬
‫ג‪ .‬הפגיעה העיקרית בעיניים היא גלאוקומה‪ ,‬יש גם הטרוכרומיה של הקשתית‬
‫ד‪ .‬הטיפול באנגיומה בלפטומנינגים הוא בלייזר‬
‫ה‪ .‬מקובל לתת אספירין לאחר הלידה גם אם אין סימפטומים נוירולוגים‬
‫התשובה ג'‬

‫באיזה מחלה מיטוכונדריאלית אין מעורבות אוטונומית‬ ‫‪.58‬‬

‫א‪MNGIE .‬‬
‫ב‪KSS .‬‬
‫ג‪Leigh .‬‬
‫ד‪alpers .‬‬
‫התשובה ד'‬

‫באלו מצבים לא נמצא עליה בהפרשת חומצות דיקרבוקסיליות?‬ ‫‪.59‬‬

‫א‪ .‬צום ממושך‬
‫ב‪MCAD .‬‬
‫ג‪DKA .‬‬
‫ד‪PKU .‬‬
‫ה‪ .‬טיפול בולפוראל‬
‫כנראה ד'‬

‫מה נכון לגבי ‪:ALD‬‬ ‫‪.60‬‬

‫א‪ .‬הירידה הקוגניטיבית מאוחרת‬
‫ב‪ .‬בבנים אי"ס אדרנל תופיע תמיד אחרי הסימפ' הנוירו'‬
‫ג‪ .‬הקליניקה מופיעה לפני ה‪MRI -‬‬
‫ד‪ .‬נשים נשאיות מפתחות ‪ AMN‬אחר תקופת הילדות‬
‫התשובה ד'‬

‫מה נכון לגבי ‪?NMDAR encephalopathy‬‬ ‫‪.61‬‬

‫א‪ .‬מרבית הממצאים מוטורים ואין ממצאים פסיכיאטרים ‪.‬‬
‫תוארה רק במבוגרים ובמתבגרים מעל גיל ‪.16‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫ג‪ .‬במסגרת הבירור צריך לחפש ממאירות‬
‫ד‪ .‬מחלה קלה שלא דורשת טיפול‬
‫התשובה ג'‬

‫לבדיקתך הגיע ילד בן ‪ 4‬שנים עם איחור שפתי ניכר ונפנופי ידים‪ .‬בעברו ‪ IS‬בגיל ‪ 5‬ח' ואח"כ‬ ‫‪.62‬‬
‫פרכוסים כללים‪ .‬בבדיקה נגע עורי מוארך ובהיר‪ .‬מה לא נכון‬
‫א‪ .‬נגע בודד מסוג זה אינו משמעותי לאבחנה‬
‫ב‪ .‬בגיל ‪ 4‬שנים סביר למצוא נגע עורי מסוג אחר על גשר האף אך לא בציפורנים‬
 ‫סביר שבדיקה גופנית ונוירולוגית של הוריו של הילד תהיה תקינה וללא ממצאים‬ ‫ג‪.‬‬
‫יש להפנות את הילד להדמיה של המוח‪ ,‬הלב‪ ,‬הכליות והעצמות‬ ‫ד‪.‬‬
‫לילד יש סיכון לפתח בעתיד הידרוצפלוס בגלל ‪aqueductal gliosis‬‬ ‫ה‪.‬‬
‫התשובה ה'‬

‫מה ההיגד הנכון לגבי ‪? GBS‬‬ ‫‪.63‬‬

‫א‪ .‬זיהום מקדים בקמפילובקטר הינו באסוציאציה ל‪ GBS‬מסוג ‪AMAN‬‬
‫ב‪ .‬הפרוגנוזה של ‪ GBS‬בילדים בד"כ גרועה משל מבוגרים‬
‫ג‪ .‬בצורה הקלאסית הדהמיאלינטיבית בהולכה עצבית אמפליטודה נמוכה של ‪CMAP‬‬
‫ד‪ .‬לטיפול ב‪ IVIG‬ו‪ pulse steroids‬אפקט זהה‬
‫ה‪ .‬בשלב הראשון של המחלה אופייני שינוי במצב ההכרה‪ ,‬בעיקר ישנוניות המלווה‬
‫ברוגזנות‬
‫תשובה א'‬

‫לאלו מהמחלות הבאות אין טיפול אנזימטי תחליפי‬ ‫‪.64‬‬

‫א‪Pompe .‬‬
‫ב‪Hurler .‬‬
‫ג‪Gaucher .‬‬
‫ד‪Fabry .‬‬
‫ה‪Sanfilippo .‬‬
‫התשובה ה'‬

‫‪ DMD‬וקרדיומיופטיה‬ ‫‪.65‬‬
‫א‪ .‬יש קשר למוטציה ספציפית‬
‫ב‪ .‬יש ברובם‬
‫ג‪ .‬סיבת התמותה העיקרית‬
‫ד‪ .‬יש שינויי אקו כבר בלידה‬
‫התשובה ב' כנראה‬

‫סידנהאם מה לא נכון‬ ‫‪.66‬‬

‫א‪ .‬ללא טיפול תהפוך לכרונית‬
‫ב‪ .‬המי כוריאה שוללת‬
‫ג‪ .‬טונוס נמוך בבדיקה‬
‫ד‪ .‬יתכנו לעיתים שינוים בגרעיני בסיס‬
‫התשובה א'‬

‫סידנהאם מה נכון‬ ‫‪.67‬‬

‫א‪ .‬לכולם חובה לתת סטרואידים‬
‫ב‪ .‬לכולם טיפול בפניצילין לפני טיפול מונע‬
‫ג‪.... .‬‬
‫ד‪.... .‬‬
‫התשובה ב'‬

‫ילדה קיבלה אבחנה של טרנר ההורים שואלים מה הלאה‬ ‫‪.68‬‬

‫א‪ .‬צריך לעקוב אחרי יל"ד‪ ,BMI ,‬תפקודי תריס‪ ,‬ציפורניים‬
‫ב‪ .‬בגיל ‪ 5-6‬מתחילים אסטרוגן כדי שתהייה התבגרות מינית תקינה‬
‫ג‪ .‬צפויות הפרעות בשפה וקשיים במקצועות רביי מלל‪ ,‬על אף שלרובן ‪ IQ‬תקין‬
‫ד‪ .‬יש מומי לב אך לא דיסקציה של האאורטה‬
‫התשובה א'‬

‫מגיעה לבירור ילדה נמוכה עם איחור בהתבגרות מינית ודיסקלקוליה מה יש לה‬ ‫‪.69‬‬
‫א‪Sotos .‬‬
‫ב‪Turner .‬‬
 ‫בישראל שכיחות של דיסקלקוליה נמוכה משל דיסלקציה‬ ‫ג‪.‬‬
‫התשובה ב'‬

‫ילד עם מאקרוצפליה איזה גן לא נבדוק‬ ‫‪.70‬‬

‫א‪Simpsom Golabi .‬‬
‫ב‪Sotos NSD1 .‬‬
‫ג‪PTEN .‬‬
‫ד‪Noonan (PTPN11) .‬‬
‫ה‪MCPH1 familial nonsyndromic marcocephaly .‬‬

‫התשובה ה' זו גם טעות כי ‪ MCPH‬זה קיצור לגן של מיקרוצפליה והמאקרוצפליה המשפחתית לא‬
‫מופיעה מהלידה‬

‫ילד בן ‪ 4‬חו' עם פרכוסים קשים מהלידה‪ spasm , ambiguous genitalia ,‬מה נבדוק‬ ‫‪.71‬‬
‫א‪NKH .‬‬
‫ב‪Arx .‬‬
‫ג‪... .‬‬
‫ד‪.... .‬‬
‫התשובה ב'‬

‫נער בן ‪ ,13‬נמצא במיטתו בבוקר עם ‪ ,GTCS‬ב‪ EEG‬רב זיז גל ‪ 3-6‬לשניה (תיאור של ‪)JME‬‬ ‫‪.72‬‬
‫מה נכון‬
‫א‪ .‬פוטוסנסיטיביות‬
‫ב‪ .‬מחמיר בהיפר ונטילציה‬
‫ג‪ .‬חסך שינה לא משפיע ולא חשוב לביצוע ה‪EEG-‬‬
‫ד‪ .‬פרכוסים בעיקר אחה"צ‬
‫תשובה א'‬

‫ילוד שמפרכס מה אין?‬ ‫‪.73‬‬

‫א‪B6 .‬‬
‫ב‪NKH .‬‬
‫ג‪Canavan .‬‬
‫ד‪ .‬פרוקסיזומלית‬
‫ה‪Moco .‬‬
‫התשובה ג'‬

‫בן ‪ 10‬הידרדרות קוגניטיבית‪ ,‬ירידת החזרים ואטרופיה דיסטלית מה לא‬ ‫‪.74‬‬

‫א‪CMT1A .‬‬
‫ב‪MLD .‬‬
‫ג‪ .‬א‪-‬ביתא‪-‬ליפופרוטאינמיה‬
‫ד‪CTX .‬‬
‫ה‪MNGIE .‬‬
‫התשובה א‬

‫בן ‪ 9‬הידרדרות קוגניטיבית ודיסטוניה מה לא יכול להיות‬ ‫‪.75‬‬

‫א‪ .‬ווילסון‬
‫ב‪ .‬האנטינגטון‬
‫ג‪PKAN .‬‬
‫ד‪ .‬פורפיריה‬
‫התשובה ד‬
 ‫מה טיפוסי בהניאציה של האונקוס‬ ‫‪.76‬‬
‫א‪ .‬הרחבת אישון איפסילטרלי‬
‫ב‪ .‬הרחבת אישון קונטראלטרלי‬
‫ג‪ .‬סטיית עיין למעלה והחוצה איפסילטרלרית‬
‫ד‪ .‬סטיית עיין למעלה והחוצה קונטרהלטרלית‬
‫ה‪ .‬שינוי בתבנית הנשימה הוא מוקדם‬
‫התשובה א'‬

‫שאלה על מוביוס מה אין‬ ‫‪.77‬‬

‫א‪ .‬שיתוק לטרלי של המבט‬
‫ב‪ .‬שיתוק פנים‬
‫ג‪ .‬הפרעות תקשורת‬
‫ד‪ .‬קושי בחריצת לשון‬
‫ה‪ .‬ירידת שמיעה‬
‫כנראה ה'‬

‫שאלה על ‪Restless legs‬‬ ‫‪.78‬‬

‫א‪ .‬תורשה ‪AR‬‬
‫ב‪ .‬קיים ב‪ 10%-‬מהילדים‬
‫ג‪ .‬בשנת ‪REM‬‬
‫ד‪ .‬הטיפול הוא אגוניסטים לדופאמין וברזל‬
‫ה‪ .‬נובע מנוירופאתיה פריפרית‬

‫התשובה ד'‬

‫מה לא נחשב לתסמונת קרניוסינוסטוזיס‪:‬‬ ‫‪.79‬‬

‫‪Wolf-Hirschhorn‬‬ ‫א‪.‬‬
‫‪Apert‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫‪Pfeiffer‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫‪Saethre-Chotzen‬‬ ‫ד‪.‬‬
‫‪Crouzon‬‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬א‬

‫מה נכון ב – ‪:disorder sensory modulation‬‬ ‫‪.80‬‬

‫הפרעה ב – ‪NCV‬‬ ‫א‪.‬‬
‫הזעת יתר ביחס לבני הגיל‬ ‫ב‪.‬‬
‫ברדיקרדיה בתגובה לרעש‬ ‫ג‪.‬‬
‫הפרעת במוליכות חשמלית עורית בתגובה לגירוי סנסורי‬ ‫ד‪.‬‬
‫יש הפרעות בשמיעה ובראיה‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ד‬

‫איזו תרופה לא בשימוש בלעדי ל – ‪:ADHD‬‬ ‫‪.81‬‬

‫פוקלין‬ ‫א‪.‬‬
‫אביליפיי‬ ‫ב‪.‬‬
‫סטרטרה‬ ‫ג‪.‬‬
‫ויונס‬ ‫ד‪.‬‬
 ‫קלונידין‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ב‬

‫תמונה של ‪ EEG‬של ילוד במועד‪ ,‬אפגר תקין‪ ,‬מדגימה ‪ , burst suppression‬לאיזו תמונה‬ ‫‪.82‬‬
‫קלינית מתאימה‪:‬‬
‫‪ – BFNS‬תינוק תקין בין ההתקפים‬ ‫א‪.‬‬
‫‪ – BSMI‬תינוק תקין בין ההתקפים‬ ‫ב‪.‬‬
‫‪ – NKH‬תינוק שקוע‪ ,‬יש שיהוקים‬ ‫ג‪.‬‬
‫פרכוסים קלונים פוקלים – תינוק תקין בין ההתקפים‬ ‫ד‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ג‬

‫‪VCFS‬‬ ‫‪.83‬‬
‫ציסטות בכליה‬ ‫א‪.‬‬
‫בעיה בהתפתחות שפה‬ ‫ב‪.‬‬
‫ריטאלין לא עוזר ל‪ ADHD -‬בהם‪.‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫ברובם פיגור בינוני‬ ‫ד‪.‬‬

‫התשובה ב'‬

‫מה נכון לגבי המיפלגיה‪:‬‬ ‫‪.84‬‬

‫במרבית המקרים יש המיאנופסיה‬ ‫א‪.‬‬
‫שכיחה הפרעה סנסורית באותו צד‬ ‫ב‪.‬‬
‫פגיעה בהמיספירה הימנית בשכיחות הגבוהה ביותר‬ ‫ג‪.‬‬
‫מתפתחת אטרופית שרירים פרוקסימלית יותר מדיסטלית‬ ‫ד‪.‬‬
‫מתגלים לעיתים קרובות בלידה‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ב‬

‫מה נכון לגבי דושן‪:‬‬ ‫‪.85‬‬

‫שכיחות מוטציות נקודתיות‬ ‫א‪.‬‬
‫במוטציות ‪ inframe‬פנוטיפ קל יותר‬ ‫ב‪.‬‬
‫מוטציות ‪ out of frame‬מתים בעשור ‪I‬‬ ‫ג‪.‬‬
‫חלבון הדיסטרופין נקשר לחלק הממברנה החוץ תאי‬ ‫ד‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ב‬

‫מה נכון לגבי התפתחות בגיל ‪ 7‬שנים‪:‬‬ ‫‪.86‬‬

‫מצייר ריבוע ולא מעויין אנכי‬ ‫א‪.‬‬
‫הכתב עדיין לא בשל ולכן אין להעריכו‬ ‫ב‪.‬‬
‫יש עדין סינקינזיס‬ ‫ג‪.‬‬
‫חוזר על ‪ 7‬ספרות קדימה‬ ‫ד‪.‬‬
‫מבחן הגשטאלט על‪-‬שם בנדר לא תקף ואין להעבירו‬ ‫ה‪.‬‬

‫תשובה נכונה‪ :‬ג‬

‫מה נכון לגבי חולשת של הפנים‪:‬‬ ‫‪.87‬‬

‫א‪ .‬חולשת פנים וחולשת יד באותו הצד יכולה להיגרם ע"י נגע סופראה נוקלארי‬
‫קונטרהלטרלי לפגיעה‪.‬‬
‫ב‪ .‬חולשת פנים חד צדדית אינה יכולה להיות ביטוי של ‪GBS‬‬
‫אינה יכולה להיות ביטוי של מיופאתיה מולדת או ‪FSHD‬‬ ‫ג‪.‬‬

‫התשובה א'‬
 ‫מה נכון לגבי ‪?FRAX‬‬ ‫‪.88‬‬
‫א‪ .‬אם גבר עם מוטציה מלאה מוליד בנות הוא יעביר אותה לכל בנותיו ולכולן תהיה‬
‫מוטציה מלאה‬
‫ב‪ .‬ה‪IQ 70-80 -‬‬
‫ג‪ .‬האבחנה היא ע"י מציאת > ‪ 200‬חזרות של רצפי ‪ CGG‬ב‪FMR1 -‬‬

‫התשובה ג'‬

‫מה לא גורם פרכוסים ביום ראשון לחיים‪:‬‬ ‫‪.89‬‬

‫א‪PNH .‬‬
‫ב‪IVH .‬‬
‫ג‪HIE .‬‬
‫ד‪ .‬היפוגליקמיה‬

‫התשובה א'‬

‫לגבי טיפולי התנהגותיים‪ ,‬מה נכון‪-‬‬ ‫‪.90‬‬

‫‪ Negative reinforcement‬הוכח כלא יעיל היות וזו ענישה‬ ‫א‪.‬‬
‫‪ Negative reinforcement‬לא יעילה גם אם מוסיפים חיזוקים חיוביים‬ ‫ב‪.‬‬
‫למרבית הילדים עם הפרעות התפתחות יש גם הפרעות התנהגות קשות‬ ‫ג‪.‬‬
‫אנשים עם הפרעות התפתחות החיים במוסדות נוטים להפרעות התנהגות קשות יותר מאלו‬ ‫ד‪.‬‬
‫שחיים לבד או עם הוריהם‬
‫טיפול התנהגותי אינו יעיל בהפרעות התנהגות‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה ד'‬

‫לגבי סטטוס אפילפטיקוס מה נכון‪-‬‬ ‫‪.91‬‬

‫נמשך מעל ‪ 15‬דקות‬ ‫א‪.‬‬
‫בפרכוס מעל ‪ 60‬דק' הסיכון לתמותה עולה פי ‪10‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫שכיח בגיל ‪ 10-15‬שנים‬ ‫ג‪.‬‬
‫הסיבה השכיחה לסטטוס בילדים עד גיל שנתיים היא חוסר לקיחת התרופות‬ ‫ד‪.‬‬
‫ברוב המקרים לא מוצאים סיבה‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה ב'‬

‫לגבי הדמיה מה לא נכון‪-‬‬ ‫‪.92‬‬

‫‪ MRI‬ו‪ MRS-‬עוזרים באבחנת מחלות מטבוליות‬ ‫א‪.‬‬
‫ב‪ MRS-‬ניתן למדוד רמות של כולין‪ ,‬קראטין ו‪NAA-‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫ב‪ FMRI-‬משתמשים בחומר ניגוד (גדוליניום)‬ ‫ג‪.‬‬
‫‪ SWI‬היא בדיקה טובה לדימומים‬ ‫ד‪.‬‬
‫‪ DWI‬היא בדיקה טובה לזיהוי מוקדם של אוטם‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה היא ג'‬

‫לגבי ‪ NF1‬מה נכון‬ ‫‪.93‬‬

‫השכיחות היא ‪1:150,000‬‬ ‫א‪.‬‬
‫נגרם ע"י מוטציה בגן שוואנומין או מרלין‬ ‫ב‪.‬‬
‫יכול להיות בתורשה ‪ AR/AD‬או מוטציות חדשות‬ ‫ג‪.‬‬
‫אין קורלציה גנוטיפ‪/‬פנוטיפ‬ ‫ד‪.‬‬
‫יש מוטציה מיוחדת ליהודים ממוצא יהודי מזרחי‬ ‫ה‪.‬‬
 ‫מה לא נכון לגבי היפראקפלקסיה?‬ ‫‪.94‬‬
‫הילדים היפר‪-‬אלרטים עם קפיצות מיוקלוניות‬ ‫א‪.‬‬
‫ניתן להפיקה בעזרת טפיחות על האף‬ ‫ב‪.‬‬
‫הטיפול הוא קלונזפאם‬ ‫ג‪.‬‬
‫מתחיל בינקות‬ ‫ד‪.‬‬
‫מחמיר בשינה‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה היא ה'‬

‫לגבי ‪– central hypoventilation syndrome‬מה לא יכול לגרום?‬ ‫‪.95‬‬

‫‪Leigh syndrome‬‬ ‫א‪.‬‬
‫מוטציה ב‪PHOXB2-‬‬ ‫ב‪.‬‬
‫נגעים בהיפותלמוס‬ ‫ג‪.‬‬
‫אנומליות מיקרוסקופיות בגזע המוח‬ ‫ד‪.‬‬
‫סירינגס‪/‬קיארי ‪2‬‬ ‫ה‪.‬‬

‫התשובה ג'‬

‫לגבי פיגור‪ ,‬מה נכון?‬ ‫‪.96‬‬

‫א‪ .‬אם ההתפלגות ה‪ IQ-‬היא נורמלית באוכלוסיה אזי ‪ 6%‬ממנה יהיו עם פיגור‬
‫ב‪ .‬מרבית מקרי הפיגור הם ‪IQ<50‬‬
‫ג‪ .‬מרביתם בעתיד יצטרכו עזרה בחיי היום‪-‬יום ולא יוכלו להיות עצמאים לחלוטין‬

‫התשובה ג'‬

‫שאלה עם ‪ 5‬תמונות של ביופסיות ומתואר ילוד בן שבועיים עם טונוס ירוד‪ ,‬החזרים חסרים‪,‬‬ ‫‪.97‬‬
‫מיעוט‪/‬העדר תנועות גוף‪ ,‬אבל ערני‪ ,‬עוקב במבט‪ ,‬ללא הפרעות בליעה או נשימה‬
‫התשובה היתה צביעת ‪ ATPASE‬המדגימה ‪group atrophy‬‬ ‫‪‬‬

‫הייתה עוד שאלה על ‪ FXS‬שבה היה מסיח שבבנות עם מוטציה מלאה יש בעייה בתפקודים‬ ‫‪.98‬‬
‫הניהוליים‬
‫מה נכון לגבי ליקויי שמיעה –‬ ‫‪.99‬‬
‫א‪ .‬בילדים עם זיהום ‪ CMV‬אסימפטומטי יכולים לפתח ירידה בשמיעה בהמשך‬
‫ב‪ .‬רוב המקרים נגרמים ע"י תסמונות‬
‫ג‪ .‬בילד עם דיסמורפיזם נחפש מוטציות בקונקסין‬
‫ד‪ .‬בתסמונת ‪ USHER‬סוג ‪ 3‬ירידת השמיעה היא בעשור שני‬

‫התשובה א'‬

‫מה לא קיים בילד עם מלפורמציה ע"ש גאלן?‬ ‫‪.100‬‬

‫אי ספיקת לב‬ ‫א‪.‬‬
‫אוושות ע"פ הגולגולת‬ ‫ב‪.‬‬
‫הדגשת ורידי קרקפת ופנים‬ ‫ג‪.‬‬
‫מיקרוצפליה‬ ‫ד‪.‬‬

‫התשובה ד'‬