28/09/2014

CHƯƠNG 3 Các kiểu tương tác gen

Sự tương tác giữa các gen với nhau • Tương tác bổ trợ
và với môi trường • Tương tác át chế
• Tương tác cộng gộp
• Di truyền số lượng

Tương tác bổ trợ Tương tác

bổ trợ
• Tỉ lệ F2 9:3:3:1 Tỉ lệ F2 9:6:1

Tương tác bổ trợ Tỉ lệ F2 9:7 Tương tác át chế

a)Tương tác át chế lặn

Tỉ lệ 9:3:4

1
 28/09/2014

Tương tác át chế

Cơ chế phân tử của tương tác át chế lặn
a)Tương tác át chế lặn

Tỉ lệ 9:7

Tương tác át chế Cơ chế phân tử của tương tác át chế trội
Tỉ lệ 12:3:1 a)Tương tác át chế trội

Epistasis Tương tác cộng gộp

• Các tính trạng trong những trường hợp này chịu sự chi
phối của nhiều gene nên được gọi là di truyền đa gene.
• Mỗi gene riêng (thường là allele trôi) đều có biểu hiện
kiểu hình ở mức độ nhất định. Nhiều gene đơn này có
tác động cộng gộp theo một hướng.
• Sự phân li kiểu hình của các tính trạng này không cho
các tỉ lệ chất lượng tương phản rõ rệt như các tỉ lệ
Mendel.
• Các cá thể có biểu hiện kiểu hình của chúng dễ bị biến
đổi do tác động của môi trường và việc đánh giá kết
quả rất khó, phải sử dụng các công thức toàn phức tạp.

2
 28/09/2014

Hiện tượng thay đổi kiểu hình khi lai lưỡng tính

• Tỷ lệ 9:3:3:1
• Tỷ lệ 1:2:2:4:1:2:1:2:1
• Tỷ lệ 3:6:3:1:2:1
• Tỷ lệ 9:6:1
• Tỷ lệ 9:7
• Tỷ lệ 13:3
• Tỷ lệ 12:3
• Tỷ lệ 15:1

• Tỷ lệ 9:3:3:1
Đây là tỉ lệ điển hình, khi 2 gene đều trội hoàn
toàn. Tương tác bổ trợ không làm thay đổi tỉ lệ
9:3:3:1, khi mỗi nhóm kiểu gene A-B-, aaB-, A-bb,
và aabb đều không có biểu hiện kiểu hình riêng.
• Tỷ lệ 1:2:2:4:1:2:1:2:1
Khi ở 2 gene trội không hoàn toàn hoặc tương
đương và không có tương tác gene thì tỉ lệ kiểu
hình F2 trùng với kiểu gene
• Tỷ lệ 3:6:3:1:2:1
Tỉ lệ có được khi chỉ một gene có allele trội hoàn
toàn, còn ở gene kia allele trội không hoàn toàn
hoặc tương đương.
• Tỷ lệ 9:6:1
Allele trội của mỗi locus có kiểu hình giống nhau, tức các
kiểu gene A-bb và aaB- có cùng kiểu hình. Các cá thể A-B- sẽ
có biểu hiện kiểu hình bổ trợ hoặc khác. Tỉ lệ kiểu hình
9:3:3:1 sẽ thành 9:6:1 gồm (9A-B-): 6(3A-bb và 3 aaB-):
1aabb.
• Tỷ lệ 9:7
Hai allele trội có tương tác bổ trợ tạo kiểu hình mới, mỗi
gene trội riêng cùng kiểu hình với hai gene lặn. 9A-B- do tác
động bổ trợ tạo kiểu hình mới, còn 7 kiểu gene gồm 3 aaB-,
3A-bb và 1aabb có cùng kiểu hình. Có thể giải thích do át chế
lặn ở 2 gene.
• Tỷ lệ 13:3
Trường hợp có át chế trội, khi các cá thể 9A-B-: 3A-bb và
1aabb có cùng kiểu hình, còn 3aaB- có biểu hiện kiểu hình
khác.

• Tỷ lệ 12:3:1
Tính đa hiệu của gene
Đây là hiện tượng át chế trội: các cá thể (A-B- và
A-bb) sẽ có cùng kiểu hình và các cá thể aaB- và
aabb có 2 kiểu hình nên có tỉ lệ 12:3:1. • Hoạt động của một gene gây nên sự biểu hiện của một số tính
trạng gọi là gene tác độc đa hiệu.
• Tỷ lệ 9:3:4
• Chẳng hạn Mendel đã quan sát cây có tính trạng màu hạt nâu,
Đây là át chế lặn nhưng 2 allele trội tương tác bổ hoa tím và mọc ở lách.
trợ. Các allele B chỉ biểu hiện khi không có aa, đó
là 2 kiểu hình từ các kiểu gene A-B- và A-bb, nên
có tỉ lệ 9:3:4 [9A-B-: 3A-bb: 4(3aaB- và 1aabb)].
• Tỷ lệ 15:1
Trường hợp tương tác cộng gộp: khi các cá thể A-
B-, A-bb, aaB- có cùng kiểu hình thì sẽ xuất hiện tỉ
lệ 15:1.

3
 28/09/2014

Biến đổi biểu hiện gen

• Gen biến đổi (modifier gene)?

• Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính?
• Tính trạng phụ thuộc giới tính?
• Khái niệm độ thâm nhập (thấm) của gen?
• Khái niệm độ hiện của gen?

Gen biến đổi (modifier gene) Gene biến đổi

• Các gene quy định trính trạng
gene cơ bản  Ở chó hoặc bò màu lông
• Gene biến đổi không trực tiếp tạo ra tính trạng nhưng sự biểu (màu nền) do gene trội S
hiện của gene này làm thay đổi hoặc ảnh hưởng đến sự biểu quy định, màu đốm do
hiện của các gene cơ bản khác.
gene lặn ss quy định. Chó
có đốm hay không có đốm
Gene cơ bản Kiểu hình
là do các gene cơ bản quy
định.
 Tuy nhiên, mức độ có đốm
Kiểu
hình ít hay nhiều là do tác động
của các gene biến đổi.

Gene biến đổi Kiểu hình

Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính Tính trạng phụ thuộc giới tính
• Những tính trạng mà gene của chúng chỉ biểu hiện ở một giới tính được
gọi là gene bị giới hạn bởi giới tính. • Có những tính trạng mà sự
biểu hiện trội hay lặn phụ
• Gia súc có sừng có số lượng sữa và lượng mỡ được biểu hiện ở giống cái,
thuộc vào giới tính (không
giống đực không biểu hiện. Tuy nhiên các con đực vẫn mang các gene này
liên quan đến di truyền liên
và truyền cho thế hệ sau. Tương tự, ở gà trống cũng mang gene quy định
kết giới tính)
số lượng trứng và kích thước trứng nhưng không biểu hiện.
• Ở gia súc có sừng, gene có
• Ở người, gene tạo sữa không biểu hiện ở nam giới, gene quy định mọc râu
sừng H, gene không có sừng
không biểu hiện ở nữ giới.
h.
• Trong chọn giống vẫn cần phải quan tâm đến các gene này ở cả giống đực
• Kiểu gene HH
cả đực và
và cái.
cái đều có sừng. Kiểu gene
hh không có sừng ở cả hai
giới. Kiểu gene Hh
có sừng
ở con đực nhưng con cái
không có sừng.

4
 28/09/2014

Tính trạng phụ thuộc giới tính

Độ thâm nhập của gen (penetration)
• Ở dê, tính trạng có râu xồm
cũng phụ thuộc vào giới tính. • Độ thâm nhập chỉ mức độ tham gia của allele vào
Con đực dị hợp tử
râu kiểu hình.
xồm, con cái dị hợp tử
• Ở người, gene IAI0 có nhóm máu A thì IA có độ thấm
không râu xồm.
100% , còn I0 là 0% vì không “thâm nhập” vào kiểu
• Ở người, hói đầu do gene B.
hình. Người có nhóm máu AB thì cả IA và IB đều có độ
Bb
hói ở đàn ông. Giải
thích tại sao phụ nữ ít bị hói thâm nhập 100%.
đầu. • Bệnh Alzheimer: rối loạn trí nhớ, mất định hướng
• Ngón thứ tư (áp út) ở người không gian do một gene trội trên NST 14 của người.
có thể dài hơn ngón trỏ. Tuổi biểu hiện thường sau 60 tuổi hoặc lâu hơn. Mức
Người ta cho rằng sự giảm độ biểu hiện sớm hay muộn liên quan đến sự “thâm
chiều dài ngón trỏ do 1 gene
nhập” của gene.
trội ở nam và lặn ở nữ.

Độ hiện (expressivity) Tác động của môi trường

• Độ hiện chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã thâm • Môi trường ngoài sinh vật
nhập hoàn toàn.
– Nhiệt độ
• Ví dụ cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbaminde
ở người là do 1 gene xác định. Tuy nhiên, cảm nhận vị – Dinh dưỡng
đắng khác nhau ở mỗi người. – Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
• Sự biểu hiện của kiểu gene ra kiểu hình còn phụ thuộc • Môi trường bên trong sinh vật
vào mức phản ứng. Chính vì vậy việc căn cứ vào kiểu
hình để xác định kiểu gene không đơn giản và dễ bị sai – Tuổi
lệch do chịu tác động của nhiều yếu tố. – Giới tính
• Nhiều tính trạng ổn định suốt quá trình sống: màu mắt,
nhóm máu. Sự ổn định này là do gene được biểu hiện
hoàn toàn.

Môi trường ngoài sinh vật Môi trường bên trong sinh vật

• Nhiệt độ: Liên quan trực tiếp đến các phản ứng hóa học, sự
• Tuổi: Nhiều tính trạng di truyển ở người biểu hiện ở độ
tham gia của các enzyme, protein. Ví dụ độ dày bộ lông của
các động vật theo mùa. tuổi nhất định. Bệnh alkaptonuria dẫn đến nước tiểu bị

• Dinh dưỡng: Ở thỏ màu mỡ vàng do sự hiện diện của gene
đồng hợp tử lặn yy và lượng thức ăn xanh chứa xanthophyll.
Nếu thiếu thức ăn xanh thì mỡ vàng không xuất hiện.
• Ảnh hưởng của cơ thể mẹ: Sau thụ tinh sự phát triển của phôi
(sự biểu hiện của gene, biệt hóa tế bào) phụ thuộc vào nhiều
yếu tố của cơ thể mẹ.
đen khi có 02 biểu hiện ngay khi mới sinh. Bệnh tiểu
đường, chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ
tuổi, bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi.
• Giới tính: hiện tượng giới hạn sự biểu hiện bởi giới tính,
phụ thuộc giới tính và di truyền liên kết giới tính.

5

Câu hỏi
• Giải thích cơ chế tính trội ở mức độ phân tử?
• Giải thích bản chất phân tử của hiện tượng trội không hoàn toàn?
• Phân biệt lai ngược và lai phân tích? Ý nghĩa của lai phân tích?
Những trường hợp nào kiểu gen phân ly tương ứng với kiểu hình
• Thế nào là tính đa hiệu của gene?
• Gene biến đổi (modifier gene) là gì?
• Thế nào là tương tác át chế? Át chế trội khác át chế lặn?
• Thế nào là độ thâm nhập (thấm) và độ biểu hiện của gene?
• Thế nào là tính trạng bị giới hạn bởi giới tính? Tính trạng biểu
hiện phụ thuộc giới tính?
• Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gene?
B1
• Ở cà độc dược, khi cho tự thụ phấn cây có hoa
màu nâu sẫm thu được 60 cây có hoa nâu
sẫm, 19 cây có hoa màu trắng.
• Hãy xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
màu sắc hoa. Trong số cây có hoa màu nâu
sẫm ở đời tự thụ phấn có bao nhiêu % không
phân ly theo tính trạng này.
B3
• Cho đậu Hà Lan tự thụ phấn. Thế hệ sau thu
được 165 vàng, 50 xanh.
• Sử dụng phương pháp khi bình phương để
kiểm tra kết quả này có tương ứng với tỉ lệ
phân ly lý thuyết hay không?
28/09/2014
Bài tập di truyền
B2
• Bệnh điếc câm bẩm sinh ở người do gene lặn s
gây nên. Người đàn ông điếc câm lấy vợ bình
thường, đứa trẻ có thính giác bình thường.
Dựa vào kết quả này có thể xác định kiểu gene
bố mẹ không?
• Nếu 2 bố mẹ bình thường, con bị điếc câm.
Xác định kiểu gene bố mẹ.
B4
• Tỷ lệ phân ly F2 theo một cặp tính trạng sẽ
như thế nào khi:
– Sức sống của giao tử cái được hình thành với tần
số 0,6A: 0,4a; của giao tử đực là 0,8A: 0,2a.
– Ở giai đoạn phát triển sớm của phôi hợp tử mang
kiểu gene Aa bị chết 20%, AA bị chết 80%.
6
 28/09/2014

B6
B5 • Ở cà chua thân nâu > thân trắng; lá bình xẻ > lá nguyên. Thực hiện 5 phép lai
dưới đây, hãy xác định kiểu gen của bố mẹ cho từng trường hợp (xử lý thống kê).

• Ở đậu Hà Lan, tính trạng hạt vàng > xanh; tròn Cặp Bố mẹ Thế hệ sau
> nhăn; hoa ở nách lá > hoa ở ngọn. lai Thân Thân nâu, Thân trắng, Thân
nâu, lá lá xẻ lá nguyên trắng, lá
• Lai cây hạt vàng, nhăn, hoa ở nách lá với cây nguyên xẻ
hạt tròn, vàng, hoa ở ngọn. Kết quả thu được 1 Thân nâu, lá xẻ X 101 321 107 310
– 59 cây vàng, tròn, hoa nách lá Thân trắng, lá xẻ
2 Thân nâu, lá xẻ X 209 219 71 61
– 60 cây vàng, nhăn, hoa nách lá Thân nâu, lá nguyên
– 22 cây xanh, tròn, hoa nách lá 3 Thân nâu, lá xẻ X 231 722 0 61
– 20 cây xanh, nhăn, hoa nách lá Thân trắng, lá xẻ
4 Thân nâu, lá xẻ X 0 404 0 387
• Xác định kiểu gene cây bố mẹ. Thân trắng, lá nguyên
5 Thân nâu, lá nguyên X 91 70 77 86
Thân trắng, lá xẻ

B7 B8
• Ở đậu thơm, khi nghiên cứu sự di truyền của tính trạng màu
• Ở ớt, lai cây có quả màu vàng với cây có quả hoa, đã tiến hành các tổ hợp lai sau:
màu đỏ tươi. F1 có quả màu đỏ thẫm. Cho F1
Tổ hợp lai Bố mẹ F1 F2
tự thụ phấn, F2 có tỉ lệ phân li như sau:
1 Hoa đỏ x Hoa trắng Tất cả đỏ 64 đỏ: 24 trắng
– 182 cây quả đỏ thẫm 2 Hoa đỏ x Hoa trắng Tất cả đỏ 322 đỏ: 231 trắng
– 59 cây đỏ tươi 3 Hoa đỏ x Hoa đỏ Tất cả đỏ Tất cả đỏ
– 20 cây màu nhạt 4 Hoa trắng x Hoa trắng Tất cả đỏ 278 đỏ : 200 trắng
– 61 cây màu vàng
• Hãy giải thích đặc điểm di truyền của tính • Diễn tả sơ đồ và giải thích cho từng trường hợp trên (có xử lý
trạng màu sắc quả ớt. thống kê).

B9 B10
• Ở đậu ngựa màu sắc của vỏ quả có các dạng nâu, vàng, không
• Ở hành, lai dòng có củ màu vàng với củ không màu màu. Dưới tác động của gen A cơ chất không màu chuyển thành
sắc tố có màu nâu. Dưới tác động của gene B hợp chất này chuyển

F1 có củ màu đỏ. F2 thu được kết quả sau:
thành dạng cây màu vàng.
– 886 cây có củ màu đỏ • Không màu -----(A)--- -> nâu ----(B) -- -> vàng.
– 302 cây có củ màu vàng • Hãy xác định biểu hiện của hậu thế từ các tổ hợp lai sau:
– 391 cây có củ không màu – AaBb x AaBb
• Xác định đặc điểm di truyền của tính trạng màu sắc – AaBb x aabb
củ hành – AaBb x aaBb
• Khi cho tự thụ, dạng không màu của F2, thế hệ sau – AaBb x aaBb
sẽ có biểu hiện kiểu hình như thế nào?
– AaBB x Aabb
– aaBB x AAbb

7
 28/09/2014

B11 B12
• Ở ngô, gene R quy định màu đỏ của hạt; gene Y
quy định màu vàng. Khi trong kiểu gene có mặt R • Khi cho giao phối giữa cáo có lông màu đen
thì Y không thể hiện. Trường hợp hai gene đồng ánh với nhau luôn thu được hậu thế đen ánh.
hợp tử lặn thì hạt không màu.
• Khi cho giao phối cáo có màu lông bạch kim
– a) Lai dòng có hạt màu đỏ với dạng không màu, F1 có
hạt không màu. Xác định kiểu gene có thể của dạng
với nhau thu được 1/3 hậu thế đen ánh và 2/3
màu đỏ và sự phân ly kiểu hình khi cho giao phối các bạch kim.
dạng đỏ này với nhau? • Có thể giải thích hiện tượng này như thế nào?
– b) Hai dạng ngô hạt vàng lai với nhau, hậu thế phân ly Cho các ví dụ tương tự.
3 vàng: 1 không màu. Xác định kiểu gene bố mẹ.
– c) Hai dạng ngô hạt đỏ lai với nhau, hậu thế phân ly 3
đỏ: 1 vàng. Xác định kiểu gene của bố mẹ.