04/09/2014

CHƯƠNG 2

Di truyền học Mendel

G.J. Mendel

• Gregor Johann Mendel (20/71822 - 6/1/1884) là một nhà khoa

học, một linh mục người Áo, ông được coi là "cha đẻ của di truyền
hiện đại" vì những nghiên cứu của ông về đặc điểm di truyền của
đậu Hà Lan.
• Mendel chỉ ra rằng đặc tính di truyền tuân theo những quy luật
nhất định, ngày nay chúng ta gọi là định luật Mendel.
• Những phát hiện của ông có ý nghĩa vô cùng lớn, tuy nhiên, khi
ông còn sống, ý nghĩa và tầm quan trọng trong các công trình
nghiên cứu của ông không quan tâm và các nhà khoa học đương
thời chưa đánh giá được ý nghĩa của nó.
• Đến thế kỷ 20 các kết luận của ông mới được công nhận, khi đó
ông được tôn vinh như là nhà khoa học thiên tài, một danh hiệu
ông xứng đáng được nhận từ lúc sinh thời. Ngày nay người ta vẫn
xem năm 1866 là mốc đánh dấu cho sự ra đời của Di truyền học
và Mendel là cha đẻ của ngành này.

1
 04/09/2014

Mendel và quan niệm về gen

• Năm 1865, cho rằng mỗi sinh vật có những tính trạng vật lý tương
ứng với các yếu tố không nhìn thấy bên trong tế bào. Những yếu tố
không nhìn thấy này ngày nay chúng ta gọi là gene, tồn tại thành cặp.
• Mendel cho rằng chỉ có một trong 2 yếu tố không nhìn thấy truyền
từ bố hoặc mẹ cho thế hệ con. Một trong hai yếu tố này ngày ngay
chúng ta gọi là allele.
• Vào thời điểm của Mendel, người ta không biết gì về NST, cấu trúc tế
bào, thụ tinh, nguyên phân, giảm phân. Chính vì vậy những phát hiện
của Mendel vào thời điểm đó phần lớn mọi người không hiểu và
không đánh giá đúng. Tuy nhiên, ông đã đặt nền móng cho di truyền
học.

7 tính trạng của Mendel

2
 04/09/2014

7 tính trạng nghiên cứu của Mendel

Thí nghiệm
trên đậu Hà
Lan của
Mendel

3
 04/09/2014

Định luật Mendel

Định luật trội (the law of dominance)
Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1
đồng tính với tính trạng của bố hoặc mẹ còn F2 có sự phân li theo tỉ lệ trung bình 3
trội:1 lặn
Định luận phân li (law of segregation)
Mendel giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân li và tổ hợp của cặp
nhân tố di truyền quy định cặp tính trạng tương phản thông qua quá trình phát sinh
giao tử và thụ tinh. Từ đó ông phát hiện ra quy luật phân li với nội dung: trong quá
trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về
một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P.
Định luật phân li độc lập (law of independent assortment).
Khi lai 2 cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 2 hoặc nhiều cặp tính trạng tương
phản, di truyền độc lập thì tỉ lệ xuất hiện mỗi loại kiểu hình F2 bằng tích các tỉ lệ
của mỗi cặp tính trạng hợp thành chúng

Lưu ý: Định luật trội của Mendel chỉ đúng khi tính trội phải là trội hoàn toàn.
Vì vậy trong các tài liệu gần đây người ta gọi 2 định luật: Phân li và Phân li
độc lập của Mendel.

Các quy luật Mendel

• Quy luật thứ nhất : Quy luật phân li hay quy

luật giao tử thuần khiết. Phân li ở đây được
hiểu là các allele của gene tách nhau ra khi tạo
thành giao tử. Phát biểu này phản ánh đúng cơ
chế phân bào khi tạo thành giao tử, nó đúng
trong mọi trường hợp mà không nhất thiết phải
thuần chủng và cho cả cá thể đơn bội.
• Quy luật thứ hai : Quy luật phân li độc lập

4
 04/09/2014

Định luật trội

(the law of dominance)

Định luật phân li

(law of segregation)
• Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp
tính trạng thuần chủng tương phản thì F2
theo tỉ lệ trung bình 3 trội: 1 lặn.
• Mendel giải thích kết quả thí nghiệm của
mình bằng sự phân li và tổ hợp của cặp
nhân tố di truyền quy định cặp tính trạng
tương phản thông qua quá trình phát sinh
giao tử và thụ tinh. Từ đó ông phát hiện ra
quy luật phân li với nội dung: trong quá
trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di
truyền trong cặp nhân tố di truyền phân li
về một giao tử và giữ nguyên bản chất
như ở cơ thể thuần chủng của P.
• Một trường hợp khác thí nghiệm Mendel
là cơ thể lai F1 mang tính trạng trung gian
giữa bố và mẹ. Còn F2 có tỉ lệ kiểu hình là
1 trội: 2 trung gian: 1 lặn

5
 04/09/2014

Định luật phân li độc lập

• Bằng thí nghiệm lai hai cặp tính trạng theo
phương pháp phân tích thế hệ lai, Mendel đã
phát hiện ra sự di truyền độc lập của các cặp
tính trạng.
• Khi lai hai bố mẹ khác nhau về hai cặp tính
trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập
thì F2 có tỉ lệ kiểu hình bằng tích các tỉ lệ của
các tính trạng hợp thành nó.
• Chính sự phân li độc lập của các cặp tính trạng
đã đưa đến sự tổ hợp lại các tính trạng của P,
làm xuất hiện những kiểu hình khác P, kiểu hình
này được gọi là biến dị tổ hợp.
• Mendel đã giải thích sự phân li độc lập của các
cặp tính trạng bằng quy luật phân li độc lập. Nội
dung là: "Các cặp nhân tố di truyền đã phân li
độc lập trong quá trình phát sinh giao tử".
• Sự phân li độc lập của các cặp nhân tố di
truyền trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ
hợp tự do của chúng trong quá trình thụ tinh là
cơ chế chủ yếu tạo nên các biến dị tổ hợp có ý
nghĩa quan trọng đối với chọn giống và tiến
hóa.

Lai đơn tính và quy luật

giao tử thuần khiết

Thí nghiệm trên đậu Hà lan

Mendel lấy đậu hat trơn lai với hạt

nhăn.
Thế hệ F1 tất cả con lai đều hạt
trơn. Tính trạng trơn được biểu
hiện ở F1 gọi là tính trạng trội
(dominant).
Cho F1 tự thụ phấn, thế hệ F2 cho
tỉ lệ 3 trơn: 1 nhăn

6
 04/09/2014

Lai phân tích

• Mendel cho rằng mỗi tính
trạng do một cặp nhân
nhân tố kiểm tra và mỗi
cá thể có 2 nhân tố đó: 1
nhận từ cha và cái khác
từ mẹ.
• Ông cũng tiên đoán rằng
giao tử chỉ có 1 nhân tố, ở
con lai sẽ tạo ra 2 loại
giao tử.
• Ông đã tiến hành lai phân
tích bằng cách lấy con lai
F1 lai ngược với bố hoặc
mẹ mang tính lặn

7
 04/09/2014

Lai với hai và nhiều cặp tính trạng

• Quy luật phân ly độc lập

Mendel đồng thời theo dõi sự di truyền của

cả hai cặp trính trạng trong phép lai đậu
hạt trơn-vàng với nhăn-xanh.
Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 là 9 trơn-vàng: 3
trơn-xanh: 3 nhăn-vàng :1 nhăn-xanh.

Quy luật thứ hai của Mendel còn gọi là

quy luật phân li độc lập và tổ hợp tự do:
Các gene của từng cặp trong phân bào
giảm nhiễm phân li nhau một cách độc lập
với các thành viên của những cặp gene
khác và chúng tập hợp lại trong các giao
tử một cách ngẫu nhiên.

Các thuật ngữ cơ bản

• Gene: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh
vật, như hình dạng hạt, màu sắc, hoa và quả…
• Allele: Các trạng thái khác nhau của một gene. Như gene
hình dạng hạt có hai allele là trơn và nhăn.
• Đồng hợp tử (Homozygote): Các cá thể có 2 allele giống
nhau như AA và aa.
• Dị hợp tử (Heterozygote): Các cá thể có 2 allele khác nhau
như Aa.
• Kiểu gene (Genotype): Tập hợp các nhân tố di truyền của
cá thể.
• Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính trạng, nó là
kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene với môi trường.

8
 04/09/2014

Một số tính trạng Mendel ở người

Phương pháp khi bình phương

• Phương pháp khi bình phương χ2 là phương pháp toán xác suất
làm cơ sở để đánh giá các kết quả thí nghiệm có phù hợp với lí
thuyết hay không. Phương pháp này do ông Carl Peason nêu ra
vào năm 1900 và có công thức như sau:

• Trong đó:
• o: số lượng cá thể mang kiểu hình quan sát được sau phép lai
• e: số lượng cá thể mang kiểu hình theo lý thuyết
• Phần lớn các nhà sinh học công nhận rằng các sai lệch có xác
suất bằng hoặc lớn hơn 0,05 không được coi là có giá trị thống
kê.

9
 04/09/2014

Các phát hiện bổ sung

Trội không hoàn toàn
• Ở cây hoa phấn Mirabilis jalapa,
khi lai hoa đỏ trội thuần chủng
với hoa trắng, thế hệ F1 đồng nhất
hoa hồng và F2 có tỉ lệ 1 hoa đỏ:
2 hoa hồng: 1 hoa trắng.
• Trong trường hợp này tính trội
không hoàn toàn hay trung gian
và tỉ lệ phân li theo kiểu gene và
kiểu hình giống nhau.
• Ngoài ra còn có sự di truyền
tương đương khi cả hai allele đều
có giá trị như nhau. Ở nhóm máu
ABO của người, kiểu gene IAIB
cho máu AB.

10
 04/09/2014

Hiện tượng đa alen

• Lúc đầu mỗi gene được hiểu có hai allele tương phản nhau, như gen màu hạt
đậu có hai allele vàng và xanh lục. Về sau hiện tượng đa allele được phát hiện:
một gene có nhiều hơn hai allele. Nhiều allele của 1 gene tạo nên dãy đa allele.
• Sự di truyền nhóm máu ABO ở người do 3 allele: IA, IB, và I (IO). Dãy đa allele
nhóm máu của đại gia súc có hơn 100 allele.
• Sự di truyền màu mắt đỏ-trắng ở ruồi giấm có đến 12 allele, allele cuối cùng là
mắt trắng kí hiệu w với tính trội giảm dần theo hướng sau:
W+ > Wsat > Wco> Ww > Wap3> Wch>We>Wbl>Wap>Wi>Wt>w
Tương ứng với các màu sau: đỏ kiểu dại, đỏ satsuma, đỏ san hô (coral), đỏ rượu
nho (wine), đỏ trái đào 3 (apricot 3), đỏ cherry, đỏ son (eosin), máu (blood), trái
đào (apricot), ngà voi (ivory), trắng đục (tinged), trắng (white).
• Vài ví dụ về kiểu gene và kiểu hình như sau: W+Wbl
đỏ hoang dại; WcoWbl

màu đỏ san hô; Wbl Wi
đỏ máu: Wiw
ngà voi. Allele w đứng chung với các
allele khác đều không có biểu hiện.
• Các allele bất thụ đực ở thực vật như ở chi thuốc lá Nicotiana tạo dãy S1, S2, S3,
S4… Sn. Dãy allele này liên quan đến tính không dung nhau của các giao tử ở thực
vật.

11
 04/09/2014

Đồng trội
• Sự biểu hiện đồng thời của cả 2 allele
• ABO blood groups ở người là một ví dụ. Gene
I (isoagglutinogen) có 3 allele (A, B, và O).
• Các allele A và B là trội với O và đồng trội với
nhau.

Sai lệch tỷ lệ phân ly và điều kiện đúng

• Sự phân li nhiễm sắc thể như nhau khi tạo giao

tử
• Sự kết hợp như nhau của các kiểu giao tử khi
thụ tinh
• Sức sống như nhau của các giao tử và hợp tử
• Sự biểu hiện hoàn toàn của tính trạng ở kiểu
hình

Trong ví dụ chuột vàng lai với nhau, dạng

đồng hợp tử trội YY chết, nên tỉ lệ F2 là 2:1
như sơ đồ sau:

12