LA GENÈTICA PER A TOTHOM

LA GENÈTICA PER A TOTHOM

Mireia Dalmau Chicote

Ins S’agulla
2023/2024

12/7/2023
Departament de Ciències
Carles Figueras

2
ABSTRACT

La motivació d’aquest treball consisteix a observar si un tema tan complex com la

genètica es pot explicar per a l'enteniment de qualsevol persona. Per aconseguir
l’objectiu, en el marc teòric s’explica la història dels gens ordenada cronològicament,
des dels principis més basics fins als més enrevessats, incloent cadascun dels
descobriments més importants tractant-los sencilla y prácticament. Com a part
práctica, presentarà els resultats d'una presentació completament interactiva amb
una estilització de joc pixelat realitzada amb el programa Genially. Aquesta constarà
de dues parts, la primera d’una explicació sobre què és la genètica i gran part dels
termes que formen el seu conjunt com l'ADN, les proteïnes, l'herència, etc. L'altra
serà una sèrie de diapositives amb preguntes i proves que gràcies a la interactivitat
de la presentació podran ser contestades i revisats els resultats posteriorment.

The motivation of this work is to see if a subject as complex as genetics can be

explained for the understanding of any person. To achieve the objective, the
theoretical framework explains the history of genes ordered chronologically, from the
most basic principles to the most complicated, including each of the most important
discoveries, treating them simply and practically. As a practical part, he will present
the results of a fully interactive presentation with a pixelated game styling made with
the program Genially. This will consist of two parts, the first of which is an
explanation of what genetics is and most of the terms that make up its set such as
DNA, proteins, heredity, etc. The other will be a series of slides with questions and
tests that, thanks to the interactivity of the presentation, can be answered and the
results reviewed later.

3
ÍNDEX

MARC TEÓRIC

1. Introducció.............................................................................................................. 9

2.l’ORIGEN DELS
GENS.............................................................................................................. 11

2.1. PASSOS QUE CONDUEIXEN A LA CREACIÓ DE

GENS............................................................. 11

3 LES PRIMERES IDEES .................................................................................. 13

3.0.1 El preformacionisme ............ 14

3.0.2 La pangènesi............................................................... 14

3.0.3 L’herència combinada............................................ 14

3.0.4 El lamarckisme ..................................................... 14

3.0.5 Les teories i creences populars ................................................... 15

3.2 MENDEL I EL SEU CAMP DE

PÈSOLS.......................................................................................... 15

3.2.1 El millorament de plantes ............................................ 15

3.2.2 La pol·linització creuada ............................................................... 16

3.2.3 La autopol·linització de la generació F1 ......................................................16

3.3 Els Descobriments Clau de Mendel

......................................................................................... 16

3.3.1 La Llei de Dominància

..................................................................................................... 16

3.3.2 La Llei de Segregació. ............................................................................. 17

3.3.3 La Llei de Transmissió Independent

......................................................................................... 17

4
4. LES SOQUES DE GRIFFITH ................................................. 19

5. EL TRÍO DEL ADN.................. 21

6 EL DUET I LA SEVA GRAN

ESTRUCTURA...................................................................................... 22

6.1 ELS JUGADORS CLAU.................................. 22

6.2 EL PROCÉS DE DESCOBERTA

............................................................................................................ 23

6.2.1 Els fonaments teòrics ................................................... 23

6.2.2 La recollida de dades ................................................... 23

6.2.3 La fotografía 51 de Franklin ................................................... 23

6.2.4 La construcció de models ................................................... 23

6.2.5 L’informació clau ................................................... 23

6.2.6 La publicació ................................................... 24

7. CODÓ I CODI GENÈTIC ................................................... 25

7.1 L’EXPERIMENT ................................................... 26

7.1.1 La síntesi d’ARN ................................................... 26

7.1.2 La Traducció ................................................... 26

7.1.3 La Observació ................................................... 26

7.1.4 La Conclusió ................................................... 25

7.2 CONTRIBUCIONS CLAU ................................................... 27

8. PRIMERA SEQÜENCIACIÓ D’ADN ................................................... 27

8.1 PASSOS CLAU ................................................... 29

8.1.1 Fragmentació del ADN ................................................... 29

5
8.1.2 Unió de cebador ................................................... 29

8.1.3 Addició d’ingredients ................................................... 29

8.1.4 Propietats dels dideoxinucleòtids ................................................... 29

8.1.5 Terminació de cadena ................................................... 29

8.1.6 Electroforesis en gel ................................................... 29

8.1.7 Lectura de la seqüència ................................................... 29

9. LA REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA

................................................... 30

9.1 FUNCIONAMENT ................................................... 30

9.1.1 Components ................................................... 30

9.1.2 Passos bàsics ................................................... 31

10 LA FINALITZACIÓ DEL PROJECTE GENOMA HUMÀ

................................................... 32

10.1 OBJECTIUS PRINCIPALS ................................................... 32

10.1.1 La seqüenciació ................................................... 32

10.1.2 El mapatge ................................................... 32

10.1.3 L’emmagatzematge ................................................... 33

10.1.4 El desenvolupament deines ................................................... 33

10.1.5 L’abordació de ELSI ................................................... 33

10.2 EL PROCÉS ................................................... 33

10.2.1 Els Projectes Pilot ................................................... 33

10.2.2 La Seqüenciació de BAC a BAC ................................................... 33

10.2.3 La Seqüenciació d’escopeta ................................................... 33

6
10.2.4 La Col·laboració Internacional ................................................... 33

10.2.5 Esforç públic versus privat ................................................... 34

11 INTERFÈRENCIA DE l’ARN ................................................... 34

11.1.1 Mecanisme d’interfèrencia ................................................... 36

11.1.2 Enzim Dicer ................................................... 36

11.1.3 Complex RISC ................................................... 36

11.1.4 Silenciament genètic ................................................... 36

11.2 IMPORTÀNCIA DE LA INTERFÈRENCIA DEl ARN

................................................... 36

11.2.1 Regulació genética ................................................... 36

11.2.2 Defensa viral ................................................... 36

11.2.3 Aplicacions biotecnològiques ................................................... 36

11.2.4 Potencial terapéutic ................................................... 37

12. CRIPSR ................................................... 37

12.1 DESCOBRIMENT ................................................... 37

12.1.2 Molècules d’ARN ................................................... 38

12.1.3 Proteína Cas9 ................................................... 38

12.1.4 Aprofitament de CRISPR-Cas9 ................................................... 38

12.2 IMPORTÀNCIA ................................................... 38

12.2.1 Precisió ................................................... 38

12.2.2 Versatilitat ................................................... 38

12.3 LES APLICACIONS POTENCIALS DE CRISPR-Cas9

............................................38

7
12.3.1 Investigació básica ................................................... 38

12.3.2 Medicina ................................................... 39

12.3.3 Agricultura ................................................... 39

12.3.4 Consideracions ètiques ................................................... 39

13. EPIGENÈTICA ................................................... 39

13.1 COMPONENTS FUNDAMENTALS ................................................... 40

13.1.1 Metilació de l’ADN ................................................... 40

13.1.2 Modificacions d’histones ................................................... 40

13.1.3 Silenciament associat a ARN ................................................... 40

13.2 MECANISMES ................................................... 41

13.2.1 Silenciament de gens ................................................... 41

13.2.2 Activació genètica ................................................... 41

13.2.3 Inactivació del cromosoma X ................................................... 41

13.3 IMPORTÀNCIA ................................................... 41

13.3.1 Desenvolupament ................................................... 41

13.3.2 Interaccions ambientals ................................................... 41

13.3.3 Malaltia ................................................... 41

13.3.4 Herència ................................................... 41

13.4 INVESTIGACIÓ ACTUAL ................................................... 42

13.4.1 Terapèutica ................................................... 42

13.4.2 Rellotges epigenètics ................................................... 42

13.4.3 Memòria i aprenentatge ................................................... 42

8
MÁRC PRÁCTIC

14 POSADA EN PRÁCTIC ................................................... 42

14.1 PRIMERS RESULTATS ................................................... 42

15. FONTS DOCUMENTALS................................................... 42

AGRAÏMENTS

Els meus grans agraïments al meu tutor Carles Figueres, m'ha guiat molt bé i s'ha
responsabilitzat a cada moment. També em va prestar un llibre llarguíssim sobre
genètica que malgrat això ho vaig estimar i em va encantar llegir-lo. Ho vaig voler
com a professor de TDR perquè el conec des de fa molt de temps i tinc un gran
respecte per la seva cultura científica. A part, també agraeixo a les meves amigues
Thais i Chahd que han estat allà sempre que m'he estressat o aclaparat.

1. Introducció

La genètica és la base essencial de tots els organismes vius; Com l'àtom i el bit, el
gen és una part insoluble i incapaç de descompondre's de la vida. És responsable
de la creació de totes i cadascuna de les nostres característiques innates com a
individus, incloses les úniques i les comunes, ja sigui des del nostre color d'ulls i
cabells fins a la composició dels òrgans i les funcions vitals del cos. Una cosa tan
indubtablement important que respon a les preguntes més profundes sobre el nostre
origen, la nostra evolució i el nostre present és majoritàriament ignorat o passat per
alt per la gent normal, però potser la causa d'això estigui en els mateixos científics:
assajos difícils amb vocabulari expert o explicacions enrevessades i
desorganitzades que provoquen dubtes i dificultats d'aprenentatge per a qualsevol
civil sense coneixements previs.
Com a persona que no treballa en temes científics, planejo fer que la genètica sigui
completament comprensible als ulls de qualsevol i demostrar que, fins i tot jo, ho puc
fer fàcil d'entendre.

9
La meva mare és farmacèutica i des de ben petita ha compartit els seus
coneixements sobre biologia amb mi. És així que, amb el temps i després de molts
documentals, docuseries i tota mena de vídeos informatius vaig arribar a conèixer
un dels meus més grans interessos científics de sobte, de casualitat i en un dia
qualsevol de la meva vida. Era un documental estrictament determinat a revelar
noves claus sobre la longevitat a partir del rejoveniment cel·lular, procés realitzat
mitjançant l'enginyeria genètica.

Quines paraules tan curioses vaig escoltar en aquell moment, ja sigui ADN, ARN,
proteïnes, herència o genotips, la que més em va cridar l'atenció era sens dubte la
que abastava el conjunt de tots aquells conceptes, la genètica. Desencadenant-ho,
a l'edat de catorze anys vaig decidir com una de les meves metes acabar
convertint-me en genetista en algún punt de la meva vida, fet que ha influït
enormement en la meva decisió sobre el tema a escollir per a aquest treball.

Però resultava que hi havia un petit inconvenient, i és que de vegades, la informació

donada per molts mitjans sobre aquest tema em resultava una mica incomprensible,
és clar que conec que la meva incompetència quant a coneixements científics n'era
la causa, però això no volia dir que malgrat la meva manca, no hi hagués altres
maneres d'explicar-ho més simple, fàcil i sense necessitat de resumir a extrems per
aconseguir-ho. Aquest problema m'ha portat a la realització d'aquest treball i a la
meva hipòtesi principal: Hi ha una manera d'explicar un tema tan complex com és la
genètica a qualsevol persona i que ho comprengui fàcilment? Òbviament
excloent-ne aquells amb una edat molt reduïda o amb un desenvolupament cognitiu
molt baix, sigui a causa d'una malaltia o problemes en el creixement.

Dit això, aclarir que l'extracció d'informació serà principalment de part de llibres
(sobretot el proporcionat pel meu professor del treball), articles científics, assaigs i
vídeos.

10
2. l’Origen dels gens

Un tema que afecta tant els inicis de la vida com l'augment de la complexitat dels
sistemes biològics és, sens dubte, el desenvolupament dels gens. A dia d’avui, els
estudis sobre això encara estan en curs, per la qual cosa no hi ha solucions
definitives. Però, atesa la informació teòrica que s'ha recopilat fins ara, crec que és
important discutir els possibles processos que condueixen al desenvolupament de
gens, centrant-nos en els processos bioquímics i evolutius involucrats.

2.1 Passos que condueixen a la creació de gens

Comencem per la síntesi de molècules orgàniques fonamentals. Abans que es

puguin formar gens, un entorn ha de ser adequat per a la síntesi de molècules
orgàniques, inclosos els aminoàcids, els sucres i els nucleòtids. Aquestes molècules
podrien haver-se originat a la "sopa primordial" de la Terra primitiva, a prop de fonts
hidrotermals (forats a la superfície terrestre pels quals escapa l'aigua escalfada
geotèrmicament), o fins i tot en entorns extraterrestres com estrelles o meteorits.

Els polímers, que són molècules diminutes formades per una o més unitats
químiques, van sorgir a partir d'aquests components fonamentals. Per exemple, els
nucleòtids es poden polimeritzar (unir-se) per crear molècules que s'assemblen a
l'ARN o a l'ADN. Aquest és un pas important ja que aquests polímers podrien fer-se
servir com a material genètic primerenc.

Com a resultat, les primeres formes de vida podrien haver emprat ARN per
accelerar reaccions químiques i emmagatzemar informació genètica. En altres
paraules, l'ARN podria haver estat la primera molècula capaç de replicar-se i
catalitzar (augmentar la velocitat amb què passa una reacció química).

11
Seccions d'aquests polímers van començar a adquirir funcions especialitzades, com
ara unir-se a altres molècules o accelerar reaccions químiques particulars a mesura
que es feien més llargues i complicades. En essència, aquestes porcions funcionals
no estan desenvolupades.
Qualsevol molècula que pogués facilitar la seva pròpia replicació de manera més
eficient seria més abundant amb el temps. Aquestes molècules autoreplicants van
experimentar una evolució darwiniana(selecció natural), refinant els "gens" que
portaven.

Les mutacions són possibles en l'ARN a causa de la seva relativa inestabilitat. Com
que l'ADN és més permanent i ha assumit el paper d'emmagatzematge d'informació,
es creu que les proteïnes, que són més adaptables que l'ARN, han substituït en gran
mesura l'ARN en la catàlisi. L'ADN fa ARN i produeix proteïnes: aquest és el "dogma
central" de la biologia molecular.
Quan es van establir els gens bàsics, podrien haver tingut lloc esdeveniments de
duplicació genètica que van produir múltiples còpies d'un gen. La funció d'aquestes
còpies llavors pot divergir, donant com a resultat l'enorme varietat de gens que
observem avui.

La regulació genètica també va avançar en complexitat amb els organismes. Per

regular amb precisió la seva expressió genètica, han sorgit components genòmics
addicionals com a potenciadors, promotors i altres seqüències reguladores.

Els gens podrien transmetre's de generació en generació (transferència vertical) que

es el que coneixem avui dia com a herència, però també es podrien transferir entre
organismes sense relació entre ells (transferència horitzontal), diversificant encara
més el cabal genètic. Aquesta transferència és força comuna en bacteris i
organismes simples, on la reproducció és per clonació, asexual.

12
 3. Les primeres idees

Tot i passar desapercebudes durant segles, les primeres especulacions sobre

aquesta "matèria" que es movia d'un organisme a un altre es van presentar als
albors de la civilització humana. Aquestes creences variaven molt entre les cultures i
els períodes de temps i, sovint, es basaven en observacions casuals més que en
una investigació científica exhaustiva. Les següents són algunes de les primeres
teories més significatives:

13
3.0.1 El preformacionisme
Una de les primeres nocions va ser la del "preformacionisme", una idea predominant
que va evolucionar amb el temps i va ser recolzada per diversos pensadors als
segles XVII (17) i XVIII (18). Postulava que un individu en miniatura completament
format, o "homuncle", existia a l'òvul o l'espermatozoide i que el creixement era
essencialment un procés d'engrandiment. Aquesta idea suggeria que tots els trets
s'heretaven d'un dels pares, sigui mare o pare, segons la versió de la teoria
(normalment sempre era de part del pare degut al masclisme de l'època)

3.0.2 La pangènesi
La teoria de la "pangènesi" va ser proposada per Charles Darwin en un esforç per
explicar l'herència. Aquesta teoria proposa que els òrgans reproductors
s'obstrueixen amb "gèmules" microscòpiques produïdes per tot el cos. Una
combinació d'aquestes gèmules d'ambdós pares transmet les qualitats a la
descendència.

3.0.3 L’herència combinada

El concepte ‘’d'herència mixta" es va popularitzar i la idea darrere d'aquesta era que
els nens combinaven les característiques dels dos pares. Tanmateix, aquesta idea
no va poder explicar com les característiques que semblaven haver desaparegut
podien tornar a sorgir en les generacions posteriors.

3.0.4 El lamarckisme
En paraules de Jean-Baptiste Lamarck, un organisme pot canviar al llarg de la seva
existència en resposta al seu entorn, i aquests canvis es transmeten després a la
descendència de l'organisme. Coneguda com ‘’l'herència de les característiques
adquirides", aquesta teoria va ser un primer intent d'explicar com es podia produir

14
l'adaptació, però des de llavors s'ha abandonat àmpliament en el context de
l'herència genètica.

3.0.5 Les teories i creences populars

En moltes cultures, les creences populars sobre l'herència incloïen idees com que
els trets es transmetien a través de la sang o que les característiques d'un nen es
podien veure influenciades per les experiències o l'estat mental de la mare durant
l'embaràs. Tot i que no són científicament exactes, aquestes creences van ser bons
intents de donar sentit a les similituds observables entre pares i els seus fills.

3.2 Mendel y el seu camp de pèsols

Gregor Mendel, un monjo austríac conegut comunament com el "pare de la genètica

moderna", va proposar inicialment la idea d'un gen com a unitat de l'herència. Entre
1856 i 1863, Mendel va dur a terme una sèrie d'experiments amb plantes de pèsols
al jardí del seu monestir de Brno, actualment a la República Txeca. Aquests es van
condensar en:

3.2.1 El millorament de plantes

Mendel es va concentrar en set característiques diferents de les plantes de pèsol
que tenien formes òbvies i diferents (com ara arrugues versus rodones, flors
blanques contra violetes, etc.), la forma de la llavor, el color de la flor i la forma de la
beina. Va supervisar meticulosament la reproducció de les plantes, assegurant-se
que només hi havia línies pures per a cada característica.

15
3.2.2 La pol·linització creuada
Mendel va realitzar pol·linització creuada de plantes de pèsols amb diverses
característiques i va examinar els trets de la primera generació (F1) resultant. Va
observar que cadascuna d'aquestes plàntules F1 només exhibia una de les dues
característiques rellevants, mai totes dues.

3.2.3 La autopol·linització de la generació F1

Després, Mendel va permetre que les plantes F1 s'autopolonitzessin, la qual cosa va
resultar en el desenvolupament de la generació F2 . Algunes de les plantes
d'aquesta generació van tornar a exhibir la característica "oculta" dels avis,
generalment en una proporció de 3 (tret dominant) a 1 (tret recessiu).

3.3 Els Descobriments Clau de Mendel

Els seus experiments esmentats van extreure tres grans descobriments essencials
que va classificar en lleis.

3.3.1 La Llei de Dominància

Segons aquesta llei, quan en un mateix individu coexisteixen dues qualitats
oposades entre si (per exemple, plantes altes versus baixes), un tret emmascararà
la presència de l'altre. La característica que es manifesta i amaga la presència de
l'altre s'anomena "dominant", mentre que el tret que s'amaga s'anomena "recessiu".

Mendel va centrar-se en diversos trets que tenien dues formes diferents a les seves
plantes de pèsols. Agafant l’alçada com a exemple va crear per primera vegada
línies de raça pura de plantes altes i baixes. Una línia de raça pura produeix
constantment descendència amb els mateixos trets que el pare quan s'autofertilitza.
A continuació va realitzar el Primer encreuament (Generació F1) ; va creuar una

16
planta alta de raça pura amb una planta baixa de raça pura. Segons la Llei de
Dominància, totes les plantes de la primera generació (F1) han d'expressar el tret
dominant. En aquest cas, totes les plantes F1 eren altes, cosa que confirma que allò
"alt" predomina sobre el "baix". Per finalitzar, va donar a terme el Segon
encreuament (generació F2) on va permetre que les plantes F1 s'autofertilitzessin.
Va trobar que a la segona generació (F2), apareixien plantes altes i baixes,
aproximadament en una proporció de 3:1 (tres plantes altes per cada planta baixa).

L'aparició del tret curt a la generació F2 va mostrar que la informació de "escorça"

s'havia conservat a les plantes F1, encara que no s'expressés. Això va portar
Mendel a concloure que cada planta ha de tenir dos "factors" (ara anomenats al·lels)
per a cada tret: un heretat de cada pare. Quan un individu té un al·lel dominant i un
de recessiu, l'al·lel dominant emmascara l'expressió del al·lel recessiu.

És important assenyalar que no tots els gens exhibeixen dominància o

codominància completa segons la Llei de Dominància de Mendel; Moltes qualitats
es veuen afectades per molts gens. Tot i això, les seves idees van ser
revolucionàries en el seu moment i continuen sent crucials per a l'estudi de la
genètica.

3.3.2 La Llei de Segregació

Segons aquesta llei, cada individu posseeix dos al·lels (versions) de cada gen, un
dels quals va rebre de cada pare. Aquests al·lels se segreguen o separen durant el
desenvolupament dels gàmetes (espermatozoides i òvuls), segons aquesta llei. Com
a resultat, cada gàmeta porta una única còpia de cada gen.

3.3.3 La Llei de transmissió independent

Bàsicament, aquesta llei estableix que els gens de diferents trets se segreguen o es
barregen independentment els uns dels altres durant la formació dels

17
gàmetes(cèl·lules reproductives). En termes més simples, l'herència d'un al·lel per a
un tret no afecta l'herència d'un al·lel per a un altre tret, sempre que els gens
estiguin ubicats en cromosomes diferents o estiguin molt separats al mateix
cromosoma (estructura que conté l'ADN dins la cèl·lula).

Mendel va realitzar creuaments d'híbrids, que son creuaments genètics que

involucren dues característiques diferents, per assolir la Llei del Assortiment
Independent. Pot, per exemple, creuar plantes de pèsols que produeixin llavors
rodones versus arrugades i grogues versus verdes.
En el primer encreuament (generació F1) Mendel creuaria dues plantes que fossin
de raça pura per a cada tret. Per exemple, un dels pares pot tenir llavors rodones
grogues i l'altre llavors verdes i arrugades. Tots els descendents de la primera
generació (F1) tindrien llavors grogues i rodones si el groc i les rodones fossin els
trets dominants. Després va permetre que aquestes plantes F1 s'autofertilitzessin.
La gran pregunta era com apareixerien aquests trets a la segona generació (F2).
Ell va descobrir que la generació F2 mostrava les quatre combinacions possibles
dels dos trets: groc rodó, groc arrugat, verd rodó i verd arrugat. Més important
encara, aquestes combinacions van aparèixer en una proporció específica:
aproximadament 9:3:3:1 (9 groc rodó, 3 groc arrugat, 3 verd rodó, 1 verd arrugat) la
qual cosa és significativa.

No obstant això, la llei té limitacions: els gens que estan molt junts al mateix
cromosoma tendeixen a heretar-se junts a causa d'un fenomen conegut com a
lligament genètic.

Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak, tres erudits independents, van
redescobrir l'obra de Mendel a principis del segle XX, després que el món científic
l'hagués pràcticament oblidat des de la seva publicació el 1866. Les idees de
Mendel van ser redescobertes i ràpidament van pujar al cim de la jerarquia genètica.

Cal dir que Mendel no en sabia res sobre l'ADN ni els mecanismes moleculars
darrere de l'herència. El seu concepte de "factor" es va identificar més tard com a
gen una vegada es va entendre l'estructura molecular de l'ADN i el seu paper a
l'herència.

18
4. Les soques de Griffith

El 1928, el bacteriòleg britànic Frederick Griffith va dur a terme un experiment

significatiu que finalment va portar a la identificació de l'ADN com la molècula
encarregada de l'herència genètica. Tot i que Griffith no va identificar personalment
l'ADN, el seu estudi va ajudar a obrir el camí per a aquest descobriment.

Streptococcus pneumoniae, el bacteri que causa pneumònia en mamífers, va ser

objecte de la seva investigació amb dues soques diferents. Aquestes soques eren:

● La soca S : De capa suau, virulenta i letal per als ratolins. Quan es va injectar
en ratolins, va provocar pneumònia i la mort.

● La Soca R : De pèl rugós, no virulent i inofensiu per als ratolins. Els ratolins
injectats amb ella es van mantenir sans.

Griffith va dissenyar el seu experiment per investigar com els bacteris emmalaltien
les persones, específicament com certs ceps semblaven "transformar-se" en una
forma més perillosa. Això ho va portar a una sèrie d'observacions bàsiques; Els
ratolins injectats amb la soca S viva van morir, els ratolins injectats amb la soca R
viva van sobreviure, els ratolins injectats amb la soca S morta per calor (que hauria
de destruir la seva virulència) van viure i els ratolins injectats amb una barreja de
soca S morta per calor i soca R viva van morir. La part misteriosa va ser aquesta
quarta observació. Els ratolins no només van morir, sinó que Griffith també va trobar
bacteris vius de la soca S en els seus teixits. D'alguna manera, la soca S morta per
calor havia "transformat" la inofensiva soca R en la virulenta soca S.
Ell va concloure que algún "principi transformador" de la soca S morta per calor era
responsable de convertir la soca R en la soca S. No sabia quin era aquest principi,

19
però va plantejar la hipòtesi que es tractava d'algun tipus de molècula que
transportava informació genètica.

Això va ser innovador ja que va ser el primer experiment que va postular que la
informació genètica es podria transferir entre bacteris a través d'una forma
molecular, canviant les característiques fenotípiques (característiques observables
d'un organisme). Va establir la noció essencial que els gens es poden transmetre
físicament d'un organisme a un altre.

En essència, encara que Frederick Griffith no va descobrir l'ADN, el seu experiment

del 1928 va ser essencial perquè els científics reconeguessin que una molècula
específica estava a càrrec de l'herència genètica, proporcionant el marc per a la
identificació de l'ADN com aquesta molècula.

__________________

Soca: Grup de microorganismes, com ara bacteris o virus, que pertanyen a la mateixa
espècie i comparteixen certes característiques que no es troben en altres membres de
l'espècie.

20
5. El trío del ADN

El principi transformador de Griffith va proporcionar el marc per a una investigació

fonamental que va revelar que l'ADN era la molècula encarregada de transportar la
informació genètica, establint així la disciplina de la biologia molecular tal com la
coneixem avui. Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty van fer l'experiment
a l'Institut Rockefeller de Nova York. La teoria predominant en biologia abans
d'aquest experiment era que les proteïnes no l'ADN eren les molècules
responsables de l'herència.

Per a l'experiment en qüestió els investigadors van prendre una soca virulenta del
bacteri Streptococcus pneumoniae (Soca S), que tenía una suau capa de
polisacàrid, i la van matar amb calor per desactivar qualsevol proteïna funcional però
mantenir l'ADN intacte. Aquesta soca morta per calor tenia la capacitat de
transformar una soca no virulenta (Soca R) en una virulenta, com havia demostrat
Griffith. Aleshores van extreure el contingut cel·lular de la soca S morta per calor i el
van tractar amb enzims per descompondre diversos tipus de molècules: lípids,
carbohidrats, ARN i proteïnes. Van barrejar aquests extractes tractats amb bacteris
vius de la soca R i els van injectar en ratolins. Després van utilitzar enzims
específics per degradar proteïnes, ARN i ADN en diferents mostres per determinar
quina molècula era la responsable de la transformació. Quan les proteïnes i l'ARN
es van degradar, la capacitat de transformació va romandre, la qual cosa significa
que els bacteris de la soca R encara es van transformar en la virulenta soca S i van
matar els ratolins. Tot i això, quan l'ADN es degradava, es perdia la capacitat de
transformació, cosa que suggereix que l'ADN era el "principi de transformació" que
Griffith havia observat.

L’experiment va oferir proves contundents que l’ADN, i no les proteïnes, era la base
molecular de l’herència. El descobriment de l'estructura de l'ADN es va fer
posteriorment gràcies a aquest estudi, considerat també un dels fonamentals de la
biologia molecular.

21
6. El duet i la seva gran estructura

Linus Pauling, Maurice Wilkins i Rosalind Franklin van estar entre els científics que
van competir en la carrera global per desentranyar l'estructura de l'ADN. Tenint en
compte el treball anterior d'Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty, a
principis de la dècada del 1950 ja s'entenia que el més probable és que l'ADN fos la
molècula de l'herència. L'estructura de la doble hèlix de l'ADN va ser finalment
descoberta el 1953 per dos biòlegs nord-americans, James Watson i Francis Crick,
després que els tres abans esmentats construïssin els fonaments.

6.1 Els jugadors clau

Rosalind Franklin: una química britànica qui treball de cristal·lografia de raigs X va
ser fonamental per al descobriment.

Maurice Wilkins: un físic britànic que va ser col·lega de Franklin i va compartir les
seves dades de cristal·lografia de raigs X amb Watson i Crick.

22
6.2 El procés de descoberta

6.2.1 Els fonaments teòrics: Watson i Crick estaven familiaritzats amb la

investigació de Linus Pauling sobre l'estructura d'hèlix alfa de la proteïna. Estaven
motivats per l'estratègia de Pauling, que integra la construcció de models amb dades
experimentals.

6.2.2 La recollida de dades: En lloc de realitzar les seves proves, Watson i Crick
es van basar en informació d'altres persones. Les imatges de difracció de raigs X de
l'ADN que Rosalind Franklin va obtenir al King's College de Londres sota la direcció
de Maurice Wilkins van ser particularment significatives.

6.2.3 La fotografía 51 de Franklin: Durant una visita al King's College, Watson

va veure la imatge de raigs X de l'ADN de Franklin (també coneguda com a imatge
51). El patró d'aquesta imatge suggeria que la molècula d'ADN era una hèlix.

6.2.4 La construcció de models: Watson i Crick van començar a construir el seu

model físic utilitzant aquesta informació, juntament amb la química coneguda dels
nucleòtids de l'ADN i el principi d'aparellament de bases proposat per Erwin
Chargaff.

6.2.5 L’Informació clau: Lo bo va arribar quan Watson va descobrir que la

citosina (C) i la guanina (G) podien unir-se amb tres enllaços d'hidrogen, mentre que
l'adenina (A) i la timina (T) podien unir-se amb dos enllaços d'hidrogen, va permetre
una estructura de doble hèlix en què les dues cadenes són complementàries.

23
6.2.6 La publicació: Watson i Crick van convidar Wilkins i Franklin a veure el seu
model després de crear-lo. Al principi, Franklin tenia dubtes, però la model va
explicar amb gràcia les seves troballes experimentals. El 25 d'abril del 1953, Watson
i Crick van publicar el seu estudi fonamental a la revista Nature. La famosa cita
d'aquest grup diu: "No se'ns ha escapat que l'emparellament específic que hem
postulat suggereix immediatament un possible mecanisme de còpia de material
genètic".

El model de doble hèlix va oferir una explicació química de l'herència, que va

demostrar com es pot copiar, emmagatzemar i transmetre la informació genètica.
A més, va aplanar el camí per a estudis sobre mapeig, clonació i edició de gens.

Només cal esmentar que Watson, Crick i Wilkins van compartir el Premi Nobel de
Fisiologia o Medicina del 1962 però Rosalind Franklin no era elegible per a un Premi
Nobel perquè havia mort.

24
7. Codó i codi genètic

A principis dels anys 60 se sabia que l'ADN actua com a component genètic i que la
informació que s'hi conté es tradueix en ARN i proteïnes. Malauradament, encara es
desconeixien els detalls d'aquest procediment, en particular com l'ARN determina
l'ordre dels aminoàcids en les proteïnes.

25
Amb la identificació del codi genètic i l'aclariment de l'estructura dels codons per
Marshall Nirenberg i J. Heinrich Matthaei el 1961, la incognita va arribar al seu final.
Aquesta investigació va desxifrar el "codi" que regeix la traducció de la seqüència de
nucleòtids de l'ARN missatger a la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna. La
investigació va demostrar efectivament com el llenguatge dels àcids nucleics es
"tradueix" al llenguatge de les proteïnes.

7.1 L’experiment

Els Instituts Nacionals de Salut (NIH) dels Estats Units és on Nirenberg i Matthaei
van dur a terme la seva important investigació. Per realitzar les seves proves van
utilitzar un extracte lliure de cèl·lules, que és un extracte que té tota la maquinària
cel·lular per a la síntesi de proteïnes però sense cèl·lules intactes. Això va requerir
les següents accions crucials, que he enumerat a continuació:

7.1.1 La Síntesi d'ARN: Matthaei va crear un polímer d'ARN sintètic fet sencer de
nucleòtids d'uracil (poli-U).

7.1.2 La Traducció: L'extracte lliure de cèl·lules, que contenia els components

necessaris per produir proteïnes (com ribosomes, ARNt, aminoàcids, etc.), es va
complementar amb aquest ARN poli-U.

7.1.3 La Observació: Van notar la producció d'una proteïna composta únicament

de l'aminoàcid fenilalanina.

26
7.1.4 La Conclusió: Atès que el UUU era l'únic codó d'ARN que possiblement
podria existir a l'ARN poli-U, es va determinar que el codó "UUU" ha d'especificar
l'aminoàcid fenilalanina.

7.2 Contribucions clau

Cada seqüència de tres nucleòtids d'una molècula d'ARNm que codifica un

aminoàcid particular va rebre el nom de “codó”. L'experiment també va revelar la
primera peça del trencaclosques del codi genètic, demostrant que una seqüència
particular de tres nucleòtids (codó) de L'ARN corresponia a un aminoàcid particular
en una proteïna y estudis posteriors van revelar que el mateix mapeig de codons a
aminoàcids és (amb algunes excepcions) universal en tots els organismes vius, la
qual cosa recolza la noció que tota la vida comparteix un codi genètic comú.

Per aquest èxit, Marshall Nirenberg va rebre un Premi Nobel conjunt de Fisiología o
Medicina el 1968. El descobriment va verificar el principi fonamental de la biología
molecular, que explica com es transfereix la informació genètica de l'ADN a l'ARN ia
les proteïnes.

8. Primera seqüenciació d’ADN

A la dècada de 1970, es comprenia bé la importància de l'ADN com a portador

d'informació genètica. No obstant això, determinar la seqüència real de nucleòtids
(adenina [A], timina [T], citosina [C] i guanina [G]) a l'ADN seguia sent un

27
desafiament important. Davant d'aquest, va aparèixer un home disposat a plantar-li
cara, era un bioquímic anomenat Frederick Sanger.

Sanger va crear el "mètode de terminació de cadena didesoxi" o "seqüenciació de

Sanger" per determinar la seqüència de nucleòtids de l'ADN. Això va requerir les
següents accions bàsiques:

28
8.1 Passos clau

8.1.1 Fragmentació del ADN: La mostra d'ADN a seqüenciar primer es

fragmenta a trossos més petits.

8.1.2 Unió de cebador: El fragment monocatenari (una sola cadena) d'ADN que
cal seqüenciar està unit per un breu segment d'ADN anomenat cebador. Aquest
cebador inicia la síntesi d’una cadena d'ADN complementària.

8.1.3 Adició d’ingredients: La barreja de reacció consta del encebador, el

fragment d'ADN, els nucleòtids regulars (dATP, dTTP, dCTP i dGTP), l'ADN
polimerasa (un enzim que sintetitza l'ADN) i una petita quantitat de
didesoxinucleòtids (ddATP, ddTTP, ddCTP i ddGTP), que són nucleòtids
específicament modificats.

8.1.4 Propietats dels dideoxinucleòtids: Els dideoxinucleòtids s'assemblen als

nucleòtids normals però no tenen el grup hidroxil (OH) necessari per unir-se al
nucleòtid següent. Un didesoxinucleòtid prevé o acaba l'expansió de la cadena quan
s'integra en una cadena d'ADN en desenvolupament.

8.1.5 Terminació de cadena: L'ADN polimerasa ocasionalment substituirà un

didesoxinucleòtid per la contrapart habitual durant el procediment de seqüenciació.
Com a resultat, la síntesi d'ADN s'atura. Això eventualment condueix a una
col·lecció de fragments d'ADN acabats de crear de diverses longituds.

8.1.6 Electroforesis en gel: L'electroforesi en gel s'utilitza per separar aquestes

peces segons la mida. El nucleòtid terminal de cada fragment es pot identificar ja
que cada didesoxinucleòtid té una marca radioactiva o fluorescent distintiva.

8.1.7 Lectura de la seqüència: Els investigadors poden determinar la seqüència

de l'ADN llegint l'ordre de les bandes al gel, des del fragment més petit fins al més
gran.

El 1977, Sanger va utilitzar aquesta tècnica per primera vegada per seqüenciar el
genoma del bacteriòfag X174, el primer genoma d'ADN completament seqüenciat.

29
Els bacteriòfags són virus que infecten els bacteris. El seu enfocament va ser més
senzill i eficaç que altres tècniques de seqüenciació. van evolucionar gairebé
simultàniament. Es va utilitzar durant dècades amb una sèrie de canvis i ràpidament
va assolir l'estatus d'estàndard d'or per a la seqüenciació d'ADN..

El 1980, Sanger va guanyar el Premi Nobel de Química. En particular, aquest va ser

el segon Premi Nobel de Química per a Sanger, fet que el va convertir en una de les
dues úniques persones a rebre'l (el primer va ser atorgat el 1958 pel seu treball
sobre l'estructura de les proteïnes).

9. La reacció en cadena de la
polimerasa
Abans de la invenció de la PCR, l'única tècnica per amplificar l'ADN era el
procediment de clonació, però era laboriós i requeria molt de temps. El mètode
desenvolupat per Kary Mullis va permetre la replicació directament i
exponencialment més ràpida de seqüències d'ADN particulars sense necessitat de
cèl·lules o éssers vius.

9.1 Funcionamient

9.1.1 components:

Plantilla d’ADN: La mostra d'ADN que conté la regió a amplificar.

Cebadors: petits segments d'ADN monocatenari que són complementaris a les

seqüències de cada costat del segment d'ADN objectiu.

Taq polimerasa: un enzim ADN polimerasa termoestable (vol dir que no s'altera
fàcilment encara que canviï la temperatura) , sovint procedent del bacteri Thermus
Aquaticus.

30
Nucleòtids (dNTP): els components bàsics que utilitza l'enzim per crear noves
cadenes d'ADN (adenina [A], timina [T], citosina [C] i guanina [G]).

9.1.2 Passos bàsics :

Desnaturalització: La plantilla d'ADN, els cebadors, la Taq polimerasa i els

nucleòtids formen part de la barreja de reacció, que s'escalfa a una temperatura alta
(sovint aproximadament 95 °C). Com a resultat, la plantilla d'ADN de doble fil es
divideix en dos fils simples.

Recuit: Per permetre que els cebadors s'uneixin (o "recullin") les seqüències
complementàries a les cadenes d'ADN separades, es redueix la temperatura (sovint
entre 50°C i 65°C).

Extensió/allargament: Atès que 72 °C és la temperatura ideal perquè funcioni la

Taq polimerasa, la temperatura augmenta lleugerament. En afegir nucleòtids
complementaris als encebadors hibridats, l'enzim copia efectivament la regió
d'interès i crea una nova cadena d'ADN.

Amplificació: Els primers tres passos es repeteixen sovint de 20 a 40 vegades. La

quantitat del segment d'ADN objectiu es duplica amb cada cicle i provoca un
creixement exponencial al fragment d'ADN.

Va ser molt significatiu, ja que significava que la PCR podria crear ràpidament milers
de milions de còpies d'una determinada seqüència d'ADN. A més, la PCR es pot
alterar de diverses maneres per satisfer diverses demandes, inclosa la PCR de
transcripció inversa (RT-PCR) per a l'anàlisi d'ARN i la PCR quantitativa (qPCR) per
quantificar les concentracions d'ADN.

No passem per alt que la PCR té innombrables aplicacions en molts camps, ja sigui
per al diagnòstic Mèdic; Detecció de la presència de patògens.

Les ciències forenses ; empremtes dactilars d'ADN i proves de paternitat.

La Investigació ; Clonació, seqüenciació d'ADN, estudis d'expressió gènica i més.

31
La biologia evolutiva ; comparació de seqüències d'ADN entre espècies.

Kary Mullis va rebre el Premi Nobel de Química el 1993 pel seu treball sobre la
PCR.

10. La Finalització del Projecte

Genoma Humà
La idea del Projecte Genoma Humà va sorgir per primera vegada a mitjans dels
anys 1980. L'avenç de la seqüenciació de l'ADN, especialment el mètode Frederick
Sanger, ha augmentat la possibilitat de seqüenciar tot el genoma humà. Després
d'una extensa planificació i discussió, el projecte finalment es va llançar el 1990 amb
un cronograma de 15 anys.

10.1 Objectius principals

Aquest tenia uns objectius molt clars:

10.1.1 La seqüenciació: Determinar la seqüència dels 3 mil milions de parells

de bases que componen l'ADN humà.

10.1.2 El mapatge: Localitzar els gens (aproximadament 20 000-25 000) als 23

parells de cromosomes humans.

32
10.1.3 L’emmagatzematge : Emmagatzemar aquesta informació en bases de
dades disponibles per a investigadors de tot el món.

10.1.4 El desenvolupament d'eines: Desenvolupar eines d'anàlisi de dades

que siguin més ràpides i efectives.

10.1.5 L’Abordació de qüestions ètiques, legals i socials (ELSI):

investigar els possibles efectes socials del projecte.

10.2 El Procés

I òbviament per aconseguir-los es va requerir d'uns quants passos primer:

10.2.1 Els Projectes pilot: Es van seqüenciar seccions d'ADN "de prova" més
petites abans del genoma complet per tal de desenvolupar i millorar els mètodes
necessaris.

10.2.2 La Seqüenciació de BAC a BAC: Els cromosomes artificials bacterians

(BAC) es van crear mitjançant el clonatge de porcions substancials d'ADN. Després
es va crear tota la seqüència BAC fragmentant, seqüenciant i acoblant les
seqüències curtes.

10.2.3 La Seqüenciació d’escopeta: El mètode de seqüenciació d'escopeta

del genoma complet es va utilitzar juntament amb l'enfocament BAC. Això va
requerir dividir tot el genoma en parts més petites, seqüenciar-les i després acoblar
les seqüències basant-se en seccions superposades utilitzant algoritmes
informàtics.

10.2.4 La Col·laboració internacional: Molts laboratoris de tot el món van

col·laborar en el projecte, cadascun dels quals es va centrar en cromosomes o
regions específiques del genoma.

33
10.2.5 Esforç públic versus privat: Una empresa privada anomenada Celera
Genomics, dirigida per Craig Venter, va entrar a la carrera per seqüenciar el genoma
humà a finals dels anys 1990 utilitzant un mètode diferent. Això va afegir un
component competitiu i va accelerar el desenvolupament del projecte.

Un "esborrany de treball" del genoma humà va ser acabat i anunciat pel projecte i
Celera al juny de 2000. La finalització de la seqüència del genoma humà amb una
precisió del 99,99% es va informar a l'abril de 2003. Això va ser de fet dos anys
abans de la finalització prevista.

Gràcies a ell, es van poder fer diversos descobriments molt importants, com que el
genoma humà conté aproximadament 3 mil milions de parells de bases, que hi ha
entre 20.000 i 25.000 gens codificadors de proteïnes (molts menys que les
estimacions anteriors de 100.000), que una part important del genoma consta de
seqüències no codificants, alguna vegada anomenades "ADN escombraries", però
es va descobrir que moltes d'aquestes regions tenen funcions reguladores,
estructurals o altres funcions no codificants de proteïnes i que sorprenentment en el
moment de finalitzar el projecte es desconeixien les funcions de més del 50% dels
gens descoberts.

11. Interferència de l’ARN

Sovint es descriu l'ARN com la molècula que actua com a pont entre l'ADN, que
emmagatzema el material genètic, i les proteïnes, que fan la majoria de les
operacions d'una cèl·lula. Tot i això, no totes les molècules d'ARN serveixen com a
plantilla per a la creació de proteïnes. Alguns ARN també controlen l'expressió de
gens, entre d'altres funcions. És dins aquest àmbit de la funció de l'ARN on opera la
interferència de l'ARN.

34
Com a resultat, el 2006, els genetistes Craig C. Mello i Andrew Fire van injectar
molècules d'ARN al cuc nematode Caenorhabditis elegans. S'ha anticipat que la
presència d'ARN missatger (ARNm) augmentaria l'activitat de gens concrets. En
canvi, van notar una caiguda. Això va ser desconcertant i més estudis van ajudar a
aclarir un mecanisme de control genètic no identificat prèviament.

35
11.1 Mecanisme d’interferència de l’ARN:

11.1.1 Iniciació: Les molècules llargues d'ARN bicatenari (de dos cadenas)
(ARNds), que són poc comunes a la majoria de les cèl·lules eucariotes i sovint
suggereixen una infecció viral, són el primer pas del procés.

11.1.2 Enzim Dicer: El dsRNA es divideix en fragments més petits de doble cadena
coneguts com a petit ARN interferent (siRNA) per un enzim anomenat Dicer.

11.1.3 Complex RISC: Aquests siRNA s'uneixen al RISC (complex de silenciament

induït per ARN), un complex proteic. Les dues cadenes de siRNA es divideixen
durant el RISC i una d'elles es llença.

11.1.4 Silenciamient genétic: Per unir-se a la molècula d'ARNm complementària,

RISC utilitza l'última cadena de siRNA com a guia. Un cop connectat, RISC pot
aturar directament la traducció de l'ARNm, "silenciant" així el gen, o degradar
l'ARNm, evitant que es tradueixi a proteïna.

11.2 Importancia de l’Interferència de l’ARN

11.2.1 Regulació genética: l'ARNi proporciona un mecanisme per controlar

l'activitat de gens específics, cosa que permet que la cèl·lula s'adapti a les
condicions canviants i garanteix que els gens s'expressin en el moment adequat i en
les quantitats adequades.

11.2.2 Defensa viral: Es creu que la via de l'ARNi es va originar en part com a
defensa contra els virus d'ARN. Un virus d'ARN pot fer que una cèl·lula s'infecti amb
ARN de doble cadena, que després pot activar la via d'ARNi i fer que l'ARN viral es
degradi.

11.2.3 Aplicacions biotecnològiques: Els investigadors aviat van reconèixer

que podrien utilitzar RNAi per al seu estudi. Podrien suprimir específicament
l'expressió de gens específics afegint siRNA sintètics a les cèl·lules. Això s'ha
convertit en una eina crucial per investigar la funció dels gens.

36
11.2.4 Potencial terapéutic: L'RNAi té el potencial de tractar malalties
provocades per infeccions víriques o la sobreexpressió de gens concrets. Pot ser
capaç de disminuir l'activitat dels gens que causen malalties o dels ARN virals i
millorar els símptomes de la malaltia mitjançant la creació de siRNA que s'orientin
específicament a aquests objectius.

En reconeixement al seu descobriment de la interferència de l'ARN i les seves

profundes implicacions per a la biologia i la medicina, Andrew Fire i Craig C. Mello
van rebre el Premi Nobel de Fisiología o Medicina l'any 2006. El descobriment de la
interferència de l'ARN va revolucionar la nostra comprensió de les funcions de l'ARN
a les cèl·lules i va proporcionar eines noves i potents per a la investigació i
aplicacions terapèutiques potencials.

12. CRISPR
L'acrònim CRISPR significa "Repeticions palindròmiques curtes agrupades
regularment interespaiades". Aquestes seqüències, que encara són presents a
l'ADN de molts bacteris, són restes d'infeccions virals anteriors. Com a component
del sistema immunològic adaptatiu, els bacteris utilitzen seqüències CRISPR per
"recordar" i protegir-se dels virus.

12.1 Descobriment

Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna es van concentrar a comprendre com els

bacteris utilitzen el sistema CRISPR per combatre els virus. El que els va impulsar a
resumir el que crec que són les troballes importants:

37
12.1.1 Sistema de defensa bacteriana: Quan un bacteri és atacat per un virus, pot
incorporar un segment de l'ADN de l'invasor al seu propi genoma al lloc CRISPR. És
essencialment una memòria genètica d'infeccions passades.

12.1.2 Molècules d’ARN: Quan els bacteris transcriuen l'àrea CRISPR, creen
molècules d'ARN idèntiques a l'ADN del virus invasor.

12.1.3 Proteína Cas9: La proteïna Cas9 és una de les parts més importants
d'aquest sistema. Emmanuelle Charpentier va revelar que Cas9 podria orientar
regions particulars de l'ADN, actuant com a tisores moleculars per tallar l'ADN al lloc
objectiu, quan hi havia present un ARN específic produït a partir de la seqüència
CRISPR (coneguda com a tracrRNA).

12.1.4 Aprofitament de CRISPR-Cas9 per a l’edició de gens: Aleshores, Doudna i

Charpentier van idear una tècnica per crear molècules d'ARN úniques (ARN guia),
que es podrien dissenyar per orientar qualsevol seqüència d'ADN desitjada. Van
demostrar que era capaç d'orientar i tallar seqüències particulars d'ADN dins del
genoma d'un organisme mitjançant la introducció d'aquests ARN juntament amb la
proteïna Cas9 a les cèl·lules. Després d'aquesta ruptura, la cèl·lula intentava
arreglar-la, sovint introduint mutacions al lloc de reparació, "editant" així el gen.

12.2 Importància

12.2.1 Precisió: CRISPR-Cas9 ofereix un mètode extremadament precís per alterar

gens. L'edició genètica abans era concebible però molt més difícil i imprecisa.

12.2.2 Versatilitat: CRISPR es pot adaptar per apuntar gairebé qualsevol seqüència
del genoma. Això vol dir que, en teoria, qualsevol gen pot editar-se o modificar-se.

12.3 Les aplicacions potencials de CRISPR-Cas9

12.2.4 Investigación básica: En eliminar o alterar certs gens, els investigadors

poden utilitzar CRISPR per examinar com funcionen gens particulars.

38
12.2.5 Medicina: L’ús de CRISPR per corregir mutacions genètiques que causen
malalties és de gran interès. Això inclou possibles remeis o cures per a malalties
com la distròfia muscular, la fibrosi quística i algunes formes genètiques de ceguesa.

12.2.6 Agricultura: CRISPR Es pot utilitzar per crear cultius alterats geneticament
amb trets desitjables, com un valor nutricional més alt o resistència a la sequera.

12.2.7 Consideracions étiques: En particular, l'ús de CRISPR en embrions humans

i la possibilitat d'introduir modificacions genètiques hereditàries han generat moltes
preocupacions ètiques.

El Premi Nobel de Química 2020 es va atorgar a Jennifer Doudna i Emmanuelle

Charpentier en reconeixement al seu treball innovador sobre el sistema d'edició de
gens CRISPR-Cas9.

13. Epigenètica

El terme "epigenètica" prové del prefix grec "epi-", que significa "a sobre de" o "a
més de". Això implica que els canvis epigenètics són modificacions que se
superposen a la seqüència de l'ADN. Aquest és un camp d'estudi complex i
fascinant que analitza els canvis hereditaris en l'expressió genètica o el fenotip
cel·lular que no impliquen canvis en la seqüència d'ADN subjacent. En altres
paraules, es tracta de comprendre com els gens es poden activar o desactivar, o
regular-se cap amunt o cap avall, sense alterar la seqüència de l'ADN en si.

39
13.1 Components fundamentals

13.1.1 Metilació de l'ADN: implica l'addició d'un grup metil (un àtom de carboni unit
a tres àtoms d'hidrogen) a la pròpia molècula d'ADN, generalment en un nucleòtid
de citosina. La metilació de l'ADN sol actuar per reprimir la transcripció de gens.

13.1.2 Modificacions d'histones: Les histones són proteïnes al voltant de les quals
s'enrotlla l'ADN al nucli de la cèl·lula. Les modificacions químiques de les histones
poden influir en la fermesa o laxitud amb què s'enrotlla l'ADN. Quan l'ADN està
fortament enrotllat, els gens acostumen a estar inactius. Quan s'enrotlla sense
estrènyer, els gens solen estar actius. Les modificacions comunes inclouen
metilació, acetilació i fosforilació.

13.1.3 Silenciament associat a ARN: implica molècules d'ARN curtes i llargues que
poden interferir amb la lectura de gens. La manera més coneguda és la interferència
d'ARN.

40
13.2 Mecanismes

13.2.1 Silenciament de gens: Mitjançant la metilació de l'ADN i les modificacions

d'histones, els gens es poden desactivar o silenciar.

13.2.2 Activació genètica: L'eliminació de certes modificacions epigenètiques pot

conduir a l'activació o la regulació positiva de gens específics.

13.2.3 Inactivació del cromosoma X: A les dones, un dels dos cromosomes X a

cada cèl·lula s'inactiva per garantir que les dones no produeixin el doble de
proteïnes del cromosoma X que els homes. Aquesta inactivació és un procés
epigenètic.

13.3 Importància

13.3.1 Desenvolupament: Els canvis epigenètics tenen un paper vital en el

desenvolupament d'organismes multicel·lulars. Ajuden a determinar el destí cel·lular,
assegurant que, per exemple, una cèl·lula del fetge segueixi sent una cèl·lula del
fetge i no es converteixi en una neurona.

13.3.2 Interaccions ambientals: les modificacions epigenètiques es poden veure

influenciades per factors ambientals, com ara la dieta, l'estrès i l'exposició a toxines.
Això significa que el nostre entorn pot tenir impactes duradors a l'expressió genètica
sense canviar la seqüència de l'ADN.

13.3.4 Malaltia: les modificacions epigenètiques anormals poden provocar diverses

malalties, inclosos els càncers, els trastorns mentals i les malalties degeneratives.

13.3.5 Herència: alguns canvis epigenètics es poden transmetre d'una generació a

una altra, encara que poden ser més reversibles que les mutacions genètiques.

41
13.4 Investigació actual

13.4.1 Terapèutica: Els investigadors estan estudiant com revertir estats

epigenètics nocius com a tractaments potencials per a malalties, particularment el
càncer. Per exemple, els fàrmacs que afecten la metilació de l'ADN o l'acetilació
d'histones poden reactivar gens silenciats.

13.4.2 Rellotges epigenètics: investigacions recents han analitzat els patrons de

metilació de l'ADN com una manera de mesurar l'edat i predir l'esperança de vida o
la salut.

13.4.3 Memòria i aprenentatge: hi ha evidència que suggereix que els mecanismes

epigenètics tenen un paper en la memòria i el procés d'aprenentatge.

14. Posada en pràctica

Per posar a prova els coneixements més bàsics de tot allò que s'ha explicat anteriorment,
s'ha realitzat una presentació interactiva on s'ensenyen de manera visual i senzilla els
termes més importants a saber per tenir un compreniment força complet sobre la genètica.
En aquesta mateixa presentació apareixeran una sèrie de proves i preguntes al final per
comprovar si s'ha complert l'ensenyament. Recordem que la hipòtesi d'aquest treball era
veure si persones sense nocions prèvies poden arribar a entendre-ho. Cal dir que al principi
vaig tractar de programar un joc com a tal però va resultar ser que diverses de les eines
més importants per donar-ho a terme eren de pagament, i no precisament barat. Això em va
causar una gran crisi, encara que després de pensar-ho durant un temps vaig acabar
decantant-me per la presentació ja que tot i ser una mica complexa era l'opció més viable.

Enllaç presentació :
<<https://view.genial.ly/65304076911780001123d4ca/presentation-genetica>>

42
14.1 Primers resultats
Aquest apartat esta completat però tan sols amb els resultats actuals, que són poc més de
100 respostes, per tant per al lliurament del definitiu s'editarà tota la part pràctica d'acord
amb el nombre final de respostes. La quantitat de preguntes son 19, les quals he considerat
les més essencials. Analitzare cadascuna tenint en compte la meva hipòtesi i argumentant
el porcent d'encerts o equivocacions amb les seves possibles causes. Vull aclarir que les
respostes no són anònimes perquè el programa ensenya cadascun dels perfils que respon,
però no tindre en compte les persones, només els resultats i la seva franja d’edat.

14.1.0 Pregunta n·0 : A quin grup d'edat et trobes?

Format elecció múltiple

Comprovem una diferència abismal a la franja d'edat dels usuaris predominant el grup més
jove. Val a dir que influeix molt el fet que la pàgina de projectes publicats de Genially és d'ús
estudiantil i com a autora del TDR la meva edat em dificulta contactar amb persones molt
més grans.

43
14.1.1 Pregunta n·1 : Què és un gen?
Format elecció múltiple

S'observa una prevalença de respostes correctes, demostra que s'ha comprès el gen com a
segment de l'ADN i les seves diverses funcions, els usuaris han entès la primera diapositiva
de la presentació. Pel que fa als errors, segurament es degui a l'intent de confusió entre les
respostes ja que totes diuen que és el gen com a tal però alternant funcions que sonen
veritables sent aquestes falses. Potser han faltat en l'atenció a l'hora de llegir..

44
14.1.2 Pregunta n·2 : Els bessons idèntics comparteixen el
mateix ADN
Format veritable o fals

Es pot veure que la singularitat de cada genoma no ha quedat clara, malgrat que a la
diapositiva sobre l'herència al punt 7 es confirma amb precisió que la variació genètica de
cada generació comporta que cada individu tingui un ADN diferent.
Els bessons d’aquest tipus tenen un material genètic gairebé identic, però mai igual. Potser
hagin conclòs en no prestar l'atenció suficient a la presentació que en ser l'estructura(forma)
de l'ADN igual en tots, per lògica els gens, que són els que la conformen, haurien de
compartir aquesta semblança. O potser la cosa és més simple i en llegir ''idèntics'' s'han
guiat per això sense parar-se a pensar-ho.

45
14.1.3 Pregunta n·3 : L'ADN és una molècula estàtica
Format veritable o fals

Aquesta qüestió era per lògica, hi ha diversos indicis durant la presentació que et poden
arribar a concloure que no és estàtica, per tant és sorprenent la quantitat de respostes
correctes obtingudes. Com a tal, no hi ha cap lloc on posi per exemple que hi ha segments
d'ADN que són capaços de migrar a altres seccions del genoma i ser funcionals.
Tenint en compte els números, sembla no ser qüestió de sort, així que són grans resultats
positius.

46
14.1.4 Pregunta n·4 : El ADN té 3 nucleòtids essencials
Format veritable o fals

Observem una clara dominació de fals, cosa que és correcte i s'entén ja que en l'apartat del
genoma humà una de les seccions més elaborades i definides és la de les lletres secretes
de l'ADN, més concretament els nucleòtids, explicant no només com s'ubiquen a el genoma
sinó les seves funcions també. Era un resultat obvi ja que els usuaris han dedicat més
temps a aquesta part i només s'havien de recordar que n'havien quatre. Val a dir que els he
posat una imatge on només en surten 3 així que em sorprèn que gairebé cap usuari s'hagi
confós.

47
14.1.5 Pregunta n·5 : Els embrions reben…
Format elecció múltiple

Gran part dels concursants han respost correctament, això és positiu ja que a l'apartat de
l'herència, directament al punt 1 ja es dóna a conèixer que són 23 cromosomes de cada
pare el que hereten. La predominància d'equivocacions es troba a la 2a resposta on es
comentava que eren els al·lels en canvi dels cromosomes, podria ser que s'hagin confós en
saber que els al·lels també s'hereten, però en quantitats diferents i estant dins del propi
ADN.

48
14.1.6 Pregunta n·6 : Ordenació de diferents parts de
l'herència
Format ordenar

hi havia diverses possibilitats d'ordre incorrecte i només una de correcta. Els usuaris només
havien d'ordenar en base al mateix ordre dels punts de la diapositiva de l'herència, només
que són processos sense contextualitzar i desordenats, potser això ha desconcertat els
concursants. Es preveu que en el cas d'haver estat contextualitzats, els resultats serien
millors.

49
14.1.7 Pregunta n·7 : On s'ubiquen els gens dins de les
cèl·lules?
Format elecció múltiple

Es pot donar per totalment comprès el fet que els gens s'ubiquen dins de les cèl·lules,
concretament el cromosoma. Tenint en compte que només s'ha donat una equivocació és
molt probable que sigui un error o una petita distracció. A l'apartat d'herència, al punt 3 es
deixa completament clar, així que podem confirmar que els usuaris han entès la informació
del punt amb precisió.

50
14.1.8 Pregunta n·8 : El síndrome de Down és…
Format elecció múltiple

S'observa que als usuaris, malgrat en la presentació, a l'apartat de trastorns genètics posar
que el síndrome està directament relacionat amb els cromosomes, en ser una informació
curta i no semblar rellevant, ha estat passada per alt per alguns concursants.
No només pel fet que estigui a l'apartat de trastorns s'havia de descartar la mutació que es
troba a l'anterior diapositiva, sinó que en saber que té a veure amb els cromosomes s'havia
de sobreentendre que el problema no eren essencialment els gens. El síndrome és causat
per un error en el procés que replica i després divideix els parells de cromosomes durant la
divisió cel·lular, error que porta a heretar una còpia extra total o parcial del cromosoma 21
d'un dels progenitors.

51
14.1.9 Pregunta n·9 : Les proteïnes no s'encarreguen d'ajudar
a la regulació del sistema hormonal del cos (Afirmació)
Format veritable o fals

S'observa que els usuaris han guardat la informació de la diapositiva dedicada a les
proteïnes i en comprendre que són essencials perquè el cos funcioni correctament han
sabut aplicar-ho per desmentir aquesta afirmació. El sistema hormonal, igual que qualsevol
altre sistema de l'organisme, és primordial pel seu bon funcionament, tenint en compte això
era lògic que les proteïnes tinguessin alguna cosa a veure.

52
14.1.10 Pregunta n·10 : A part d'una escala de cargol, pensa
amb lògica, a quina cosa més s'assembla l'ADN?
Format elecció múltiple

S'observa que els usuaris no han sabut comprendre la veritable forma de l'ADN o potser
s'han confós. És cert que aquesta pregunta requeria pensar una mica més del compte, però
no gaire per no veure que, malgrat la serpentina ser molt similar al genoma, a l'hèlix he
col·locat el terme ''doble'' que determina directament la estructura i t'adones immediatament
si l'observes. Pot ser que els concursants no sàpiguen com és una hèlix o ni tan sols ho
hagin buscat.

53
14.1.11 Pregunta n·11 : En una situació normal, el nadó hereta
més gens d'un pare que d'un altre. (Afirmació)
Format veritable o fals

s'observa un clar embolic en aquesta pregunta, la raó no és clara perquè va varies darrere
d’una que acalarava que s'hereten 23 cromosomes de pare i 23 cromosomes de la mare. Hi
ha casos en què pot passar el que he preguntat, però són molt anomals. Així que o sabien
per endavant que hi ha casos en què passa (malgrat l'afirmació parlar d'un ''normal'') o no
s'ha entès bé el sistema d'herència.

54
14.1.12 Pregunta n·12 : Què és la genètica?
Format elecció múltiple

Es pot comprovar que s'ha entès amb precisió el concepte de genètica i les seves diverses
funcions, s’esperava al tenir aquesta la primera diapositiva de coneixements dedicada
únicament per a ella.
Les petites equivocacions molt probablement han estat degudes al intent de confondre els
concursants retirant diminuts elements de la definició o canviant el sentit sense que sigui
massa notable. Cap de les altres opcions no defiria gaire del concepte veritable.

55
14.1.13 Pregunta n·13 : Les mutacions genètiques associades
amb el càncer de mama i ovari poden ser heretades de pare o
mare. (Afirmació)
Format veritable o fals

S'observa que malgrat l'intent d'enganyar els usuaris fent menció de malalties excepcionals
del cos femení s'ha comprès que qualsevol dels dos pares pot passar la mutació genètica
del càncer a la descendència, per tant, entenent que els mateixos gens que poden mutar
derivant aquest resultat es troben tant en un individu com en l'altre.

56
14.1.14 Pregunta n·14 : Si dos pares pèl-rojos tenen un nen, el
nen sortirá pèl-roig (Afirmació)
Format veritable o fals

Es pot apreciar que els usuaris han entès bé l'explicació dels al·lels al punt 3 de l’apartat de
l’herència i per tant han comprès que el fet de ser els dos pares d'un color de cabell concret
no implica que no tinguin al·lels d’ altres colors, ja siguin foscos o clars. Aquests al·lels
llavors podrien manifestar-se en la descendència atorgant-li al fill un altre color de cabell.

57
14.1.15 Pregunta n·15 : Atent amb aquesta pregunta, creus
que la funció de l'ADN en biologia és comparable a la de la
unitat del bit, o l'àtom? Pensa-ho per un moment
Format veritable o fals

S'aprecia que una mica més de la meitat dels usuaris han sabut comparar el gen com a
unitat bàsica de la vida amb el bit, l'unitat bàsica de la informàtica i l'àtom, l'unitat bàsica de
la matèria. Això vol dir que comprenen que és l'element fonamental per a la formació de la
vida i deriven les característiques o funcions que ens fan estar vius. D'altra banda, les
equivocacions molt probablement siguin a causa que els concursants no coneguin bé el
concepte de bit ni d'àtom, encara que podrien haver-lo buscat.

58
14.1.15 Pregunta n·16 : Durant la recombinació gènetica, que
passa?
Format elecció múltiple

S'observa que la recombinació genètica no s'ha entès gairebé res, gran part dels usuaris
han optat per les opcions que més lògiques els han semblat, però no sembla ser culpa de la
presentació ja que en la diapositiva de varació genètica, a l'apartat de la recombinació es
diu ben clar que és un entrecreuament, amb les pròpies paraules i a sobre amb una imatge
a moviment que aclareix el procés. No es pot conjecturar si ha resultat problema de
l'explicació o l'ús de termes amb un procés semblant a l'entrecreuament.

59
14.1.17 Pregunta n·17 : Què passa quan els individus d'una
població es mouen i es creuen amb individus d'una altra
població?
Format elecció múltiple

S'ha donat un problema de comprensió enorme. Els usuaris han hagut de llegir l'apartat del
flux genètic on diu clarament que aquesta migració redueix la varietat genètica, però en
arribar a la pregunta, assumeixo per la manera com esta realitzada, s'han guiat per allò que
han considerat més lògic i han col·locat la resposta on aquesta variació es veu ampliada.
Han pensat que si uns individus d'una població concreta es barregen amb altres d'una altra
població la combinació d'aquests gens generara més varietat, però no han tingut en compte
els al·lels, els quals en ser introduïts a la nova població acaben reduint la diferenciació
genètica.

60
14.1.18 Pregunta n·18 : L'estrés durant la vida pot afectar a la
teva expressió genètica?
Format veritable o fals

S'observa com molts més de la meitat d'usuaris han comprès la influència dels factors
ambientals en l'expressió genètica, acceptant que, una cosa tan imprevisible com el mateix
estrès pot ser causant d'alteracions al teu ADN. Això s'explica a la diapositiva de variació
genètica, per tant podem concloure que aquest procés, a diferència dels dos previs, ha
resultat més comprensible per als concursants, potser degut a l'explicació menys complexa i
la utilització de termes ja coneguts i identificables .

61
14.1.20 Pregunta n·20 : Que fa la selecció natural?
Format elecció múltiple

Es veu que gran part dels usuaris ha aconseguit entendre que tracta la selecció natural,
explicació tractada en la diapositiva de variació genetica. Molt probablement diversos
concursants ja comptaven amb nocions o idees relacionades al concepte i si no es
recordaven del que s'havia posat a la presentació s'han guiat per allò que ja sabien
prèviament.

62
15. Conclusions
El treball buscava i investigava si es podia ensenyar un tema científic complex com ho és la
genètica a persones que no tenen coneixements previs sobre el tema, per això s'ha realitzat
l'anàlisi general de totes les preguntes que posavan a prova allò après per els diferents
individus amb intenció de posar a pràctica la hipòtesi.
Els objectius del treball proposats des d'un bon principi han estat gairebé tots complerts,
només ha fallat la creació d'un joc com a tal, però la presentació interactiva ha donat peu a
moltes oportunitats, entre elles col·locar les preguntes dins d'aquesta i rebre els propis
resultats en percentatge numèric directament.
Ara analitzem de manera general si les explicacions i conceptes de cada diapositiva han
estat compreses a base dels resultats de les preguntes dedicades a aquests.

● La genètica (pregunta 12) : Comprès efectivament

● El Gen (pregunta 1) : Comprès
● Les proteïnes (pregunta 9) : Comprès efectivament
● l’ADN (pregunta 3, pregunta 4, pregunta 10, pregunta 15) : No comprès (S'entén que
no es estàtic i que es conforma per 4 nucleòtids, pero ni la seva estructura ni la seva
funció han estat totalment compresas, els resultats han estat negatius)
● l'Herència (pregunta 2, pregunta 5, pregunta 6, pregunta 7, pregunta 11, pregunta
14, pregunta 13) : Comprès desfavorablement (Els usuaris entenen que la
descendència hereta els gens dels seus pares, que aquests s'ubiquen als
cromosomes de les cèl·lules (se sap que al mitocondri també però és una informació
omesa a causa de la seva complexitat), que s'hereten 23 cromosomes de cada pare
i el funcionament dels al·lels en el procés de l'herència. En canvi, no han comprès la
singularitat de cada genoma, ni l'ordre en què es dóna 3 dels processos de
l'herència i fins i tot gran part han assegurat que en una situació normal s'hereten
més gens d'un pare que d'un altre, per tant no es pot donar per completament entès.
● Variació Genètica (pregunta 16, pregunta 17, pregunta 18, pregunta 20) : No
comprès (No s'han entès tots els processos mitjançant els quals l'expressió genètica
pot variar, s'espera que si hi hagués una pregunta determinada que qüestionés
sobre què és la mutació genètica hagués rebut resultats negatius també.)
● Trastorns genètics (pregunta 8) : Comprès (encara que amb algunes petites
dificultats ja que diversos usuaris han pensat que el síndrome és una mutació, cosa

63
 que ja s'entén perquè hi ha trastorns que se'n deriven, la majoria dels concursants
han donat resultats positius)

Podem fer una recol·lecta llavors de 6 conceptes compresos i 2 que no, negatius. Això
respon a la hipòtesi, però no de manera totalitària, no és un si irrefutable, els usuaris han
trobat força complicacions en l'entesa de segons quins coneixements, destacant l'ADN, el
terme més essencial a part del gen, la variació genètica i diversos apartats de l'herència.
Aleshores ja no hauria de ser ni un sí, perquè sense l'entesa del genoma humà no pots
assegurar conèixer la genètica o haver-la entès en complet, per tant la conclusió a la
pregunta ; es pot ensenyar genètica a una persona que no té coneixements previs sobre el
tema? és prácticament negativa, un no imparcial.

16 Epíleg
Com a tal, he après quantitat de coses ja que jo només coneixia el més bàsic que pot ser
relacionat amb la genètica, saber-ne la història i el desenvolupament m'ha atorgat
coneixements molt més profunds i complexos. Gràcies al llibre donat pel tutor del TDR més
els vídeos dels canals concrets Amoeba Sisters i la Hiperactina se m'ha donat l'oportunitat
de conèixer més a fons processos com la replicació genètica o la pròpia interferència de
l'ADN, que són els que més complicats m'han resultat sens dubte. Pel que fa a la feina en
general he patit moltes crisis i m'he cansat enormement una gran quantitat de vegades,
fent-ho sense motivació i sense ganes. Òbviament m'encanta el tema, però tocar-lo
d’aquesta manera no crec que m'hagi acabat d'agradar. I no només això, pensava
fermament que la meva hipòtesi sería positiva, però no puc acabar de creure'm com han
sortit de malament alguns resultats, sé que com a creadora i ensenyadora hauria de
plantejar-me què el problema de la mala comprensió hagi recaigut a les meves mans però
no ho crec així. Ho he fet el més simple i fàcil possible i tot i així els participants s'han
equivocat fins i tot en preguntes que estaven directament al propi text dels apartats de la
meva presentació, potser això em fa comprendre el que se sent ser professor. També val a
dir que m'han vingut moltes persones a queixar-se de la quantitat de preguntes, dient que
se'ls ha fet massa llarg el qüestionari però no entenc com volien que hi posés menys
preguntes, si fes això no comprovaria a fons la seva entesa. En resum, valoro el
coneixement adquirit però ha estat difícil intentar explicar-ho de manera que s'entengui bé,
podria provar de preguntar als usuaris quina és la raó darrere de les seves equivocacions,
però les persones gairebé mai no admeten quan és seva culpa.

64
17. Fonts documentals
● SIDDHARTHA, Mukherjee. El gen : Una història personal. Barcelona,
Debate, 2017
● PASCUAL CALAFORRA, Lluis ; SILVA MORENO, Francesc. Principis bàsics
de genètica. Barcelona, STMES, 2018
● ROMA MATEO, Carlos ; DELGADO MORALES, Raul. L'epigenètica: Com
modifica l'entorn els nostres gens. Barcelona, RBA Llibres, 2016
● MedlinePlus. Genètica. Filadèlfia. 2010
<https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002048.htm>
● Stanford Medicine. Genètica, Califòrnia. 2009
<https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-tica-90-P05560>
● Fehv, Genètica. Madrid. 2014
<https://fehv.org/temas-de-apoyo/genetica/>
● La Hiperactina. El ADN explicado, 2019
< El ADN EXPLICADO | La Hiperactina >
● La Hiperactina. ¿Cómo hacer EDICIÓN GENÉTICA con CRISPR?, 2018
< ¿Cómo hacer EDICIÓN GENÉTICA con CRISPR? | La Hiperactina >
● HENLE, Andrea. Ted-Ed. How CRISPR lets you edit DNA, 2019
< How CRISPR lets you edit DNA - Andrea M. Henle >
● Amoeba Sisters. PCR (Polymerase Chain Reaction), 2020
< PCR (Polymerase Chain Reaction) >
● Amoeba Sisters. Gel Electrophoresis, 2017
< Gel Electrophoresis >
● Crash Course. DNA Structure and Replication, 2012
< DNA Structure and Replication: Crash Course Biology #10 >
● Amoeba Sisters. ADN Replication, 2019
< DNA Replication (Updated) >
● Amoeba Sisters. DNA, chromosomes, genes and traits: an introduction to
heredity, 2017
< DNA, Chromosomes, Genes, and Traits: An Intro to Heredity >
● Amoeba Sisters. How to Read a Codon Chart, 2019
< How to Read a Codon Chart >
● YourGenome. From DNA to protein - 3D, 2015

65
 < From DNA to protein - 3D >
● REDMEDBD. Protein synthesis animation, 2019
< Protein synthesis animation >
● Kurzgesagt. The Most Complex Language in the World, 2023
< The Most Complex Language in the World >

● TeloDibujo, Historia de la GENÉTICA, 2023

● < Historia de la GENÉTICA | Genoma Humano, ADN y el Gen >
● Canal Mitocondria, ¿Qué es el código genético? ¿Y el ADN?, 2020
< ¿Qué es el código genético? ¿Y el ADN? >
● Stated Clearly, ¿Qué es el ADN y Cómo Funciona?, 2014
< ¿Qué es el ADN y Cómo Funciona? >
● Biología desde cero, la historia del ADN, 2020
< La Historia del ADN | Parte I >
● PharmaMar, ¿Qué es el RNA de interferencia?, 2017
< ¿Qué es el RNA de interferencia? >
● DAINIS, Alex. Ted-ed. ARNi: Cortar, rebanar y la célula está servida. 2013
< RNAi: Slicing, dicing and serving your cells - Alex Dainis >
● Henrik’s Lab. RNAi - RNA interference. 2018
< RNAi - RNA interference >
● Canal Divulgación. PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa. 2014
< PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa (divulgación científica IQOG…
● Nutrimente. PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa. 2021
< PCR: Reacción en cadena de la polimerasa [TEÓRICO Y PRÁCTICO] >
● Nutrimente. Secueciación del ADN. 2021
< Secuenciación del ADN >
● National Human Genome Research Institute. introduction to genomics. 2008
<https://www.genome.gov/About-Genomics/Introduction-to-Genomics>

● Biología de Yamil. Genética: ADN, codones y genes. 2017

< Genética: ADN, codones y genes >
● JIMÉNEZ DÍAZ, Hortensia. Cómo nos ayudaron las plantas de guisantes de Mendel
a entender la genética. 2013
< How Mendel's pea plants helped us understand genetics - Hortensia Ji… >
● National Geographic. Genetics 101. 2018
< Genetics 101 | National Geographic >
● Stated Clearly. ¿Que es un cromosoma?. 2017
< What is a Chromosome? >
● Medicina Update. Crick, Watson y Franklin: El Descubrimiento de la Estructura
del ADN. 2023

66
 < Crick, Watson y Franklin: El Descubrimiento de la Estructura del ADN >
● GUERRA, Claudio. Rosalind Franklin: DNA's unsung hero. 2016
< Rosalind Franklin: DNA's unsung hero - Cláudio L. Guerra >

67