Naslov: Duschennova distrofija-hod u različitim stadijima bolesti

Sažetak
„Neuromišićne bolesti (NMB) ograničene su na nasljedne i stečene bolesti perifernog neuromišićnog
sustava, uključujući zahvaćenost stanica prednjih rogova kralježnične moždine, perifernih živaca,
neuromišićnih spojeva i mišića“ (1). Glavno i zajedničko obilježje neuromišićnih bolesti je gubitak snage
uz hipotrofiju muskulature te posljedično smanjenje funkcija tjelesnih struktura, aktivnosti i participacije
osoba s NMB-om. „Mišićna distrofija“ opisuje vrlo heterogenu grupu nasljednih i progresivnih skupina
neuromišićnih bolesti, a njihov je uzrok u mutacija gena koji također imaju važnu ulogu u razvoju i
održavanju mišićne funkcije. Otkrićem odgovornih gena i proteina, razvoj metoda molekularne biologije
omogućio je napredak u klasifikaciji mišićnih distrofija koja se danas više temelji na genskom uzroku
nego na kliničkim simptomima pojedine vrste mišićne distrofije (2). Stoga se pod posebnim nazivom
distrofinopatije izdvajaju Duchennova i Beckerova, a u ostale oblike ubrajaju se primjerice
facioskapulohumeralna, miotonična, pojasna, Emery-Dreifuss, kongenitalna, okulofaringealna mišićna
distrofija i druge (3). Prema sistematiziranim podacima o prevalenciji mišićna distrofija pojavljuje se kod
20 – 25 na 100 000 osoba godišnje (4).

Hod je niz ravnomjernih i naizmjeničnih koordiniranih pokreta udova i trupa s ciljem premještanja s
jednog mjesta na drugo u prostoru te predstavlja jednu od osnovnih čovjekovih potreba (5).

Kod osoba oboljelih od neke vrste neuromišićne bolesti biomehanika hoda je promijenjena. U različitim
stadijima bolesti hod postaje sve više otežan zbog različitih faktora (kontrakture, skračivanje tetiva,
mišića i ligamenata, slabljenje muskulature). Zbog toga je analiza hoda kod osoba sa NMB od izrazite
vrijednosti i može služiti kao alat praćenja progresije same rehabilitacije a i same bolesti.

Literatura
1. Craig M.Mc Donald, Physical Activity, Health Impairments and Disability in
Neuromuscolar Disease. Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2002; 81:108-
20
2. Milić A. Uloga odnosa kalpaina 3 i timitina u etiopatogeneze mišićne distrofije tipa 2A
(LGMD2A) Zagreb, Svučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet 2009, 13. Disertacija
3. Lovering RM, Porter NC., Bloch RJ. The Muscolar Dystrophies; From Genes to Therapies.
Physical Therapy 2005, 85(12):1372-88
4. Theadom A. Rodrigues M., Roxburgh R. at all; Prevalence of Muscolar Dystrophies; A
Systematic Literature Review: Neuroepidemiology 2014: 3-4(43) 259-68
5. Sekulić T., Lončarić I., Milašević D., Utjecaj kontinuiranog provođenja terapijskih vježbi
kod djeteta s neuromišićnom distrofijom, prikaz slučaja, Zagreb
6. Kasović M., Mrđen I., Mejovšek M., Biomehanika normalnog hoda, Kineziološki fakultet
Sveučilišta u Zagrebu, Zdravstveno veleučilište u Zagrebu
 7. Kovač I., Rehabilitacija I fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima,
Zagreb 2004
8. www.physio-pedia.com/Duchenne gait: 01.11.2019 22;30

Autor: Barbara Kercan mag. physioth.

Broj iskaznice: 1-1060