SVEUČILIŠTE / UNIVERZITET „VITEZ“ VITEZ

FAKULTET ZDRAVSTVENIH STUDIJA

STUDIJ I CIKLUSA- IV GODINA

SMJER: FIZIOTERAPIJA I RADNA TERAPIJA

DIJAGNOSTIKA NEUROMUSKULARNIH BOLESTI

SEMINARSKI RAD

Travnik, Maj 2019.

 SVEUČILIŠTE / UNIVERZITET „VITEZ“ VITEZ

FAKULTET ZDRAVSTVENIH STUDIJA

STUDIJ I CIKLUSA- IV GODINA

SMJER: FIZIOTERAPIJA I RADNA TERAPIJA

DIJAGNOSTIKA NEUROMUSKULARNIH BOLESTI

SEMINARSKI RAD

IZJAVA: Ja Demir Zvrko student Sveučilišta/Univerzitet „Vitez“ Vitez, Indeks

broj 0261-13/RZ: odgovorno i uz moralnu i akademsku odgovornost izjavljujem
da sam ovaj rad izradio potpuno samostalno uz korištenje citirane literature i
pomoć profesora odnosno asistenta.

STUDENT: Demir Zvrko

PREDMET: Dijagnostičke metode u fizioterapiji

PROFESOR: prof.dr. Gordan Bajić

ASISTENT: Jelena Pirner

SADRŽAJ

UVOD ........................................................................................................................................ 3

1. NEUROMUSKULARNE BOLESTI.................................................................................. 4

1.1. Dijagnostika ................................................................................................................. 4

1.2. Neuromuskularne dijagnoze ...................................................................................... 11

1.3. Etiologija ................................................................................................................... 13

1.4. Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u

dijagnostici i terapiji ............................................................................................................. 14

ZAKLJUČAK .......................................................................................................................... 17

LITERATURA ......................................................................................................................... 18

POPIS SLIKA .......................................................................................................................... 19

POPIS TABELA ...................................................................................................................... 20

2
UVOD

Podjela, klasifikacija neuromišićnih bolesti (NMB) na suvremeni način, nastala je

ponajprije razvojem neuropatologije od Adamsa do Dubowitza i drugih. Klasifikacija jest i
danas predmet rasprava. Ne čudi nas stoga, što se jedan od pionira moderne neuropatologije
NMB s pravom pitao: Kako podijeliti neuromuskularne bolesti?

Klasifikacija bolesti jest traženje sustavne greške u veličanstvenom planu prirode. Niti
danas nismo sigurni što uzrokuje amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Ne znamo, zapravo niti što
je najbolje u liječenju NMB, bez obzira što se u području genetike dogodila eksplozija
spoznaje. Možda je to ono što tolike kliničare i istraživače magično privlači ovom području
medicine. U preglednome članku pokušat ćemo što jasnije prikazati novija saznanja o NMB.

3
 1. NEUROMUSKULARNE BOLESTI

U skupinu neuromuskularnih bolesti pripadaju bolesti perifernih živaca, bolesti

motoričkih neurona, bolesti koje zahvaćaju neuromuskularnu sinapsu te bolesti senzornih
ganglija. Oštećenja perifernih živaca nazivamo neuropatije, a one mogu,temeljem obrasca
kojim zahvaćaju periferne živce,biti mononeuropatije (kada je zahvaćen samo jedan živac),
fokalne neuropatije (kada je zahvaćen jedan živac na jednom mjestu), polineuropatije,
multiple mononeuropatije i dr.

Neuropatije se mogu podijeliti i s obzirom na uzrok ili način razvoja kliničke slike.
Iako su nasljedne neuropatije važan dio neuromuskularnih bolesti, u svakodnevnom radu su
zbog svoje učestalosti najznačajnije: neuropatija kao komplikacija šećerne bolesti, sindrom
karpalnog tunela, različite autoimune neuropatije te toksične i deficitarne neuropatije .1

U oboljelih od bolesti motoričkih neurona (MND/ALS) dolazi do ireverzibilnog

propadanja motoričkih stanica u kralježničkoj moždini i mozgu. Dijagnoza se postavlja na
osnovi kliničkog pregleda i EMNG nalaza. Prilikom postavljanja dijagnoze važno je isključiti
druga oštećenja u području kralježnice i druge bolesti sa sličnim znakovima. Primarne bolesti
mišića mogu biti nasljedne, autoimune, infektivne i toksične. Najčešće su miopatije koje su
potpomognute ili uzrokovane lijekovima te miopatije u autoimunim i infektivnim bolestima.

1.1.Dijagnostika

Prilikom obrade bolesnika s neuromuskularnim bolestima potrebno je dobro

poznavanje ovog područja kliničke neurologije i elektrofizioloških tehnika u sklopu kliničke
elektromioneurografije.2

EMNG (elektromioneurografija) je elektrofiziološka pretraga funkcije mišića i

perifernih živaca koja otkriva njihovo oštećenje i bolest, a indicira se na osnovu neurološkog
pregleda i/ili rezultata specijalističke obrade. Pretraga se sastoji iz elektromiografije (EMG) i
elektroneurografije (ENG).

1
Jušić A. O neuromuskularnim bolestima. Neurologija, Zagreb, 1987; 26: 3-9.
2
Kovač I.; Rehabilitacija i fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima, Savez društva distrofičara
Hrvatske, Zagreb 2004.

4
 Elektromiografija (EMG) je tehnika snimanja električnih potencijala mišića kratkim
uvođenjem tanke igla elektrode. Ovisno o simptomima ispituje se manji ili veći broj mišića u
relaksaciji i kontrakciji. Pretraga se uspješno obavlja samo uz punu suradnju pacijenata.

Za pretragu nije potrebna priprema, a zbog bolova, kod osjetljivijih pacijenata

preporučuje se prije ordinirati analgetik. Pretraga se ne vrši na tašte, u teškim bolnim
stanjima, niti kod pacijenata starijih od 75 god., osim kod sumnje na progresivnu bolest.
Kontraindicirana je kod težih poremećaja koagulacije (zgrušavanja) krvi. U rijetkim
slučajevima zbog uboda igle može nastati manji hematom.3

Slika 1: Rad u elektromioneurografskom laboratoriju

Elektroneurografija (ENG) je tehnika mjerenja odgovora mišića i živaca na električnu

stimulaciju i određivanje brzine provodljivosti živaca, upotrebom registracijskih površinskih
i/ili rjeđe igla elektroda. Stimulacija kratkim električnim podražajima radi se s maksimalnim
intenzitetom do 100 mA, što može biti neugodno za osjetljive pacijente.

EMNG obradu obavlja liječnik specijalist neurolog s edukacijom iz

elektromioneurografije i neuromuskularnih bolesti uz pomoć asistenta, višeg fizioterapeuta.
Ovisno o bolesti i broju ispitivanih mišića i živaca, obrada može potrajati do 2 h, pa nije
moguće predvidjeti vrijeme trajanja pretrage kod predbilježenih pacijenata.

3
Kovač I.; Rehabilitacija i fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima, Savez društva distrofičara
Hrvatske, Zagreb 2004.

5
 Nalaz se dobiva ubrzo nakon izvršene pretrage i opisuje vrstu, proširenost i težinu
neuromuskularnog poremećaja, ili je isti isključen. Po potrebi, navode se smjernice za dalju
obradu i terapiju.4

Kvantitativno senzorno testiranje (KST) - neuropatija je širok pojam koji obuhvaća

veliku grupu stečenih i nasljednih bolesti perifernih živaca, a u kliničkoj slici često ima
značajnu komponentu akutne ili kronične boli. Kako je u neuropatiji oštećen sam živčani
sustav, kronična bol ima vrlo često nociceptivnu i neuropatsku komponentu.

Učestalost sindroma periferne neuropatske boli, nove mogućnosti njihovog liječenja i

dijagnosticiranja te potreba za standardizacijom terapijskih i dijagnostičkih algoritama kod
pacijenata s perifernom neuropatskom boli bili su poticaj i razlog za širenje i unapređenje
dijagnostičkog i terapijskog pristupa oboljelima od sindroma periferne neuropatske boli.5

Slika 2: Kvantitativno senzorno testiranje praga osjeta temperature

4
Kovač I.; Rehabilitacija i fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima, Savez društva distrofičara
Hrvatske, Zagreb 2004.
5
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

6
 Slika 3: Kvantitativno senzorno testiranje praga osjeta boli

U dijagnostici i liječenju bolne neuropatije došlo je do značajnih pomaka, a na

raspolaganju su nam nove neuroradiološke i neurofiziološke tehnike koje omogućuju
vizualizaciju različitih struktura perifernog živčanog sustava i uvid u promjene tankih vlakana
perifernih živaca.

U dijagnostičkom smislu bogatiji smo za nove uređaje kojima možemo ocijeniti i

mjeriti bol i osjet temperature i tako proširiti dijagnostiku tzv. neuropatija tankih vlakana, čiji
je najvažniji predstavnik bolna dijabetička neuropatija.6

U svakodnevnom radu u Zavodu za neuromuskularne bolesti dijagnoza oštećenja

perifernih živaca temelji se na anamnezi, kliničkom i nalazu elektromioneurografije (EMNG).
Navedeni uređaji za kvantitativno senzorno testiranje (KST) opremljeni su bogatom
programskom podrškom koja omogućava izvođenje velikog broja dijagnostičkih postupaka,
kreiranje novih postupaka i testova te su vrijedna nadopuna postojećoj EMNG dijagnostici.

Uređaj za analizu osjeta boli opremljen je i digitalnom vizualnom skalom za mjerenje

osjeta boli koja omogućava pacijentu izravno iznošenje dojma o jačini boli i dragocjena je
pomoć u dijagnostici i liječenju kroničnih bolnih sindroma s ciljem individualizacije liječenja
i optimalnog doziranja različitih oblika analgetskih lijekova i postupaka.

6
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

7
 Analiza osjeta boli, temperature i vibracije od velikog je značaja u dijagnostici
kroničnih bolnih sindroma u čijoj podlozi je oštećenje perifernog živčanog sustava, kao što su
polineuropatija sa zahvaćanjem tankih vlakana (bolna dijabetička neuropatija, toksične,
metaboličke i paraneoplastičke neuropatije s bolnom komponentom, neuropatija u
autoimunim bolestima), kronični bolni radikularni sindromi, kompleksni regionalni bolni
sindromi, traume perifernih živaca, postherpetična neuralgija, stečene i nasljedne
demijelinizacijske polineuropatije.

Neurološki pregled i pregled mišića: Za otkrivanje lokaliziranih ili dijagnostičkih

promjena se izvodi potpuni neurološki pregled. Glavni nalazi obično obuhvaćaju:

 moždane živce
 motoričku funkciju
 reflekse.7

Pregled moždanih živaca obuhvaća pregled lica u potrazi za očitom asimetrijom i

ptozom; blaga asimetrija lica može biti normalna. Ispituju se ekstraokularni pokreti i pokreti
mišića lica, uključujući i snagu masetera. Na slabost nepca ukazuje govor kroz nos; ispitivanje
refleksa gutanja i direktno promatranje nepca su manje korisni.

Na slabost jezika ukazuje nemogućnost jasnog izgovaranja nekih suglasnika (npr.

govoreći »tatata«) i nerazumljivost govora (lingualna disartrija). Blaga asimetrija isplaženog
jezika može biti normalna. Snaga sternokleidomastoideusa i trapeziusa se ispituje tako da
bolesnik okreće glavu i sliježe ramenima, uz otpor. Za utvrđivanje da li treptanje umara,
bolesniku se kaže da ponavljano trepće.

Motorički pregled obuhvaća inspekciju, procjenu tonusa i ispitivanje snage. Na tijelu

se traži kifoskolioza (koja ponekad ukazuje na kroničnu slabost paravertebralnih mišića) i
ožiljci od operacija i ozljeda.

Distonični položaj tijela (npr. tortikolis) može ometati kretanje, oponašajući slabost.
Na mišićima se traži fascikulacije i atrofija; oboje kod ALS mogu početi žarišno ili
asimetrično. Kod uznapredovale ALS fascikulacije mogu biti najbolje vidljive na jeziku.
Difuzna atrofija može biti najbolje vidljiva na šakama, licu i ramenom pojasu.

7
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

8
 Mišićni tonus se procjenjuje pomoću pasivnih kretnji. Lupkanje po mišiću (npr.
hipotenara) može izazvati fascikulacije kod neuropatija ili miotoničke kontrakcije kod
miotonične distrofije. Ispitivanje snage treba obuhvaćati proksimalne i distalne mišiće,
ekstenzore i fleksore. Kod nekih testova velikih, proksimalnih mišića potrebno je ustajanje iz
sjedećeg stava; čučanje i podizanje te flektiranje, ekstendiranje i okretanje glave uz otpor.

Motorička snaga se stupnjuje u rasponu od 0 do 5:

 0: Nema vidljivih mišićnih kontrakcija

 1: Vidljiva mišićna kontrakcija, bez pomicanja ekstremiteta
 2: Pomicanje ekstremiteta ali ne protiv sile teže
 3: Pomicanje protiv sile teže ali ne uz otpor
 4: Slabost uz otpor
 5: Puna snaga8

Premda se ovi brojevi doimaju objektivnima, stupnjevanje snage između 3 i 5 (tipični

stupnjevi tijekom rane slabosti, kad se dijagnoza obično postavlja) je prilično subjektivno; ako
su simptomi jednostrani, usporedba s nezahvaćenom stranom olakšava razlikovanje. Točno
opisivanje što bolesnik može ili ne može učiniti je često korisnije od pukog pripisivanja broja
razini slabosti, osobito kad se procjena odvija duže vrijeme.

Spoznajni poremećaj može izazvati motoričku nedosljednost (nesposobnost

usmjeravanja pažnje na dovršavanje motoričkog zadatka), motoričku perseveraciju, apraksiju
ili nepotpuni učinak. Simuliranje i druga funkcionalna slabost su često obilježene
»popustljivom« slabošću, kod koje se iznenada probija normalna snaga izvođenja zadatka.

Ispituju se kooordinacija i držanje tijela. Promatra se držanje tijela, uključujući i

simetričnost pokreta ruku. Ispituje se hod na prstima i petama; slabost distalnih mišića može
to otežati. Hodanje na petama je osobito otežano kad je uzrok slabosti oštećenje
kortikospinalnog trakta.

Spastično držanje je osobeno po sličnosti sa škarama (noge su blago savijene u

kukovima i koljenima, što odaje dojam pogrčenosti, a koljena i natkoljenice se spajaju ili
križaju pokretima nalik na škare) i po hodu na prstima.

8
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

9
 Ispitivanje koordinacije testom dodirivanja nosa prstom, potkoljenice petom i hoda
tako da podlogu prvo dodiruje peta a tek potom prsti, ima za svrhu otkrivanje disfunkcije
malog mozga koja može pratiti slabost kortikospinalnog trakta kod akutnog cerebelarnog
inzulta, nekih nasljednih spinocerebelarnih ataksija, multiple skleroze te Miller Fisherove
inačice GuillainBarréova sindroma.

Ispituje se i osjet; osjetni ispadi pomažu pri lokalizaciji nekih oštećenja koja izazivaju
slabost (npr. osjetni ispad lokalizira oštećenje na segment kralježnične moždine) ili ukazuju
na određene specifične uzroke slabosti (npr. distalni osjetni ispad potvrđuje kliničku sumnju
na GuillainBarréov sindrom). Ispituju se i refleksi.

Ako se čini da dubokih tetivnih refleksa nema, ispituju se pomoću pojačavanja (npr.
pokušavanjem razdvajanja čvrsto stisnutih ruku). Hiporefleksija može biti normalna, osobito
kod starenja, ali bi nalazi trebali biti simetrični a pojačavanjem se trebaju izazvati refleksi
kojih inače nema. Ispituje se plantarni refleks (ekstenzorni, fleksorni). Klasični Babinskijev
refleks (pružanje nožnog palca uz razdvajanje drugih prstiju) je jako specifičan za oštećenja
kortikospinalnog trakta.

Normalni refleks masetera ukazuje da nema spastičnosti u kortikobulbarnom traktu.

Ako se sumnja na disfunkciju kralježnične moždine ispituju se drugi refleksi. Analni tonus (ili
analni refleks) je tipično uredan kod ascendirajuće paralize zbog GuillainBarréova sindroma.

Abdominalni refleksi nedostaju u području ispod razine oštećenja kralježnične

moždine. Refleksom kremastera se u muškaraca može ispitati cjelovitost gornjeg lumbalnog
dijela kralježnične moždine i korijenova živaca. U obradu također spada ispitivanje bolnosti
leđa na perkusiju (koja postoji kod upale kralježnice, nekih tumora kralježnice i epiduralnog
apscesa), podizanje ispružene noge (bolno kod išijasa) i ispitivanje odvajanja lopatica (koje
ukazuje na slabost mišića ramenog pojasa).9

Opći pregled: Ako se u bolesnika objektivno ne nalazi motoričke slabosti, opći je

pregled osobito važan; u takvih bolesnika treba tražiti bolesti koje nisu neuromuskularnog
porijekla. Bilježe se znakovi respiratornog distresa (npr. tahipneja, slab udah). Na koži se traži
žutica, bljedilo, osip i strije.

9
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

10
 Drugi važni nalazi pri inspekciji obuhvaćaju lice poput punog mjeseca kod
Cushingovog sindroma te povećanje parotide, glatku kožu bez dlaka, ascites i vaskularne
paučaste angiome kod kroničnog alkoholizma. Na vratu, u aksilama i u inguinumu se
palpacijom traže povećani limfni čvorovi; bilježi se svako povećanje štitnjače. Na srcu i
plućima se osluškuju hropci, zvižduci, produljeni izdisaj, šumovi i galopi. Abdomen se
palpira u potrazi za masama, uključujući, ako se sumnja na disfunkciju kralježnične moždine,
i povećani mokraćni mjehur. Digitorektalni pregled se izvodi u potrazi za stolicom
pozitivnom na skriveno (okultno) krvarenje. Procjenjuje se i opseg kretnji zglobova. Ako se
sumnja na krpeljni encefalitis, kožu, osobito glave, treba pažljivo pretražiti u potrazi za
krpeljima.10

Tabela 1: Uzroci neuromuskularnih bolesti

BOLESTI NEUROMUSKULARNE SPOJNICE

Botulizam Slabost čija izraženost fluktuira Za potvrđivanje načina nastanka:
EatonLambertov (npr. kod mijastenije gravis ili Elektrodijagnostičke pretrage
sindrom EatonLambertova sindroma) Druge pretrage prema potrebi
Mijastenija gravis Često, uočljivi bulbarni nalazi određivanja specifične bolesti (npr.
Trovanje (npr. kod mijastenije gravis, acetilkolinska protutijela, testiranje
organofosfornim botulizma ili trovanja edrofonijem kod sumnje na
spojevima organofosfornim spojevima) mijasteniju gravis)
Krpeljni encefalitis Ponekad hiporefleksija (npr. kod
s paralizom EatonLambertova sindroma,
krpeljnog encefalitisa s paralizom
ili trovanja organofosfornim
spojevima)

1.2.Neuromuskularne dijagnoze

Zbog oštećenja ili bolesti funkcijskog dijela sustava za kretanje, tj. mišića i živaca,
najveći broj neuromuskularnih bolesti karakterizira slabije i otežano kretanje, a u nekim
slučajevima i teškoće gutanja, govora i disanja, pri čemu svijest ostaje očuvana. 11 Dijagnoza
neuromuskularne bolesti nakon kliničkoga neurološkog pregleda potvrđuje se funkcijskim
elektrofiziološkim tehnikama, tj. pretragama kojima se mjere električni potencijali mišića i
perifernih živaca pod zajedničkim nazivom elektromioneurografija ili skraćeno EMNG.

10
Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u neuromuskularnim
bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.
11
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

11
 Pretraga obuhvaća dvije glavne tehnike ispitivanja. Prva je elektromiografija ili EMG
kojom se analizira električna aktivnost mišića u mirovanju i prilikom voljne kontrakcije, tako
da se igla elektroda uvede u mišić, a električni potencijali registriraju se i analiziraju na
ekranu elektromiografa, a druga je elektroneurografija ili ENG kojom se nakon električne
stimulacije živca na ekranu elektromiografa određuje brzina provođenja električnih podražaja
i veličina mišićnih i živčanih odgovora. Neuromuskularna oštećenja i bolesti karakteriziraju
promjene oblika i veličine električnih potencijala i/ili usporenje brzina provođenja.

Indikaciju, tj. razlog za obavljanje te pretrage, koja je bolna i neugodna, treba donijeti
liječnik specijalist, nakon pregleda kojim se jasno utvrdilo postojanje znakova (simptoma i/ili
ispada) oštećenja ili bolesti mišića i/ili perifernih živaca. Najčešći patološki znakovi tih
bolesti su: gubitak mišićne mase (atrofija mišića), mišićna slabost ili zamorljivost, prošireno i
često podrhtavanje mišića pod kožom (fascikulacije), kočenje mišića uz nemogućnost
opuštanja (miotonija) i učestali bolni mišićni grčevi (krampi). 12

Ti se znakovi mogu manifestirati i kao teškoće gutanja, žvakanja, govora i disanja.

Znakovi oštećenja osjetnih živaca su trajno utrnuti dijelovi tijela, obično ruke ili noge na
kojima osjet može biti smanjen ili promijenjen. Svi ti znakovi, bilo pojedinačno ili u
kombinaciji, ako se potvrde liječničkim pregledom, postavljaju indikaciju za EMNG.

Nakon elektromioneurografske ocjene mjesta, težine i opsega oštećenja, po potrebi se

vrši usmjerena klinička obrada radi otkrivanja uzroka bolesti (etiologije), uz pomoć različitih
laboratorijskih i radioloških pretraga.

Kod nekih bolesti potrebno je učiniti i biopsiju mišića, tj. malim kirurškim zahvatom
uzeti komadić mišića da bi se ustanovio uzrok oštećenja mikroskopskim i elektronsko-
mikroskopskim pregledom te dodatnim biokemijskim (npr. imunohistokemijskim) pretragama
mišićnog tkiva. Kod nekih bolesti nasljednog uzroka potrebno je uzeti uzorak krvi iz kojeg se
izolira kemijska tvar koja je nosilac nasljednih svojstava – tzv. DNK (deoksiribonukleinska
kiselina). Ona se dalje ispituje tehnikama molekularne genetike kako bi se utvrdilo mjesto -
gen i vrsta promjene – mutacija, koja uzrokuje bolest u obitelji.

12
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

12
 Iako se nasljedne neuromuskularne bolesti za sada ne mogu liječiti, moguće je na
osnovi potvrđene genske mutacije, tj. molekularne dijagnoze, dati genetski savjet, tj. približnu
prognozu bolesti te odrediti rizik prenošenja bolesti s bolesnika na potomstvo.

Moguće je unutar obitelji utvrditi i nosioca bolesti s minimalnim znakovima bolesti ili
bez tegoba i po potrebi učiniti prenatalnu dijagnostiku. Nadamo se da će se, u ne tako dalekoj
budućnosti, te bolesti moći liječiti genskom terapijom.

Neuromuskularne bolesti kod kojih je danas moguće znatnije pomoći bolesnicima su

uglavnom oštećenja živaca ili živčanih korjenova nastala vanjskim mehaničkim pritiskom
(kompresijom), kod kojih se na osnovi kliničkog i EMNG nalaza, i po potrebi nakon
radiološke obrade, postavi indikacija za operativni zahvat, te različite upalne promjene koje
zahvaćaju mišiće (polimiozitis i dermatomiozitis) i/ili živce i živčane korjenove (polineuritis i
poliradikuloneuritis) ili njihovu spojnicu tzv. neuromuskularnu sinapsu (mijastenija gravis),
kod kojih se ovisno o uzročniku i težini bolesti ordinira specifična protuupalna terapija
(antibiotici, kortikosteroidi, imunosupresivi, imunoglobulini) ili se vrši izmjena krvne plazme
postupkom tzv. plazmafereze.13

Budući da mišići i periferni živci čine osnovni, funkcijski dio organa za kretanje, kod
velikog broja bolesnika, jedini i najvažniji oblik terapije su vježbe pokreta oslabljenih mišića
u sklopu fizioterapije, tzv. kineziterapija, koja doprinosi mobilizaciji bolesnika, pri čemu
zdravi ili bolešću nezahvaćeni dijelovi sustava preuzimaju na sebe funkciju oslabljenih ili
oštećenih dijelova (kompenzacija).

1.3.Etiologija

Brojni uzroci mišićne slabosti razvrstani su prema smještaju promjene. Obično se

promjene na istoj lokalizaciji očituju sličnim kliničkim nalazima. Međutim, neki poremećaji
karakteristično imaju više od jedne lokalizacije. Primjerice, bolesnici s amiotrofičnom
lateralnom sklerozom (ALS) mogu imati nalaze disfunkcije i gornjih i donjih motoričkih
neurona. Bolesti kralježnične moždine mogu zahvatiti gornje motoričke neurone, donje
motoričke neurone (stanice prednjih rogova) ili oboje.

13
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

13
Česti uzroci žarišne slabosti su:

 Moždani udar (najčešći uzrok jednostrane slabosti)

 Neuropatije, uključujući i one uzrokovane ozljedom, pritiskom (sindrom karpalnog
kanala) i imunološki (npr. Bellova paraliza)
 Pritisak na korijene živaca (npr. hernija vertebralnog diska)
 Pritisak na kralježničnu moždinu (npr. vratna spondiloza, epiduralna metastaza raka,
ozljeda)
 Multipla skleroza

Najčešći uzroci opće slabosti su:

 Opća atrofija mišića zbog dugotrajne imobilizacije u JIL-u (JIL miopatija)

 Polineuropatija kod bolesnika na intenzivnoj skrbi (JIL neuropatija)
 Neke miopatije (npr. alkoholna miopatija, hipokalijemija, kortikosteroidna miopatija)
 Posljedica primjene paralizirajućih lijekova u bolesnika na intenzivnoj skrbi.

1.4.Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i

smjernice u dijagnostici i terapiji

Neuromuskularna spojnica veza je između živčanih okrajina i mišića, detaljno

istražene anatomije, ultrastrukture i pripadajućih fi zioloških mehanizama. Molekularna
dijagnostika u nasljednih bolesti NMS-a značajna je pri odabiru terapijskog pristupa kao i za
prognozu bolesti.

Različiti tipovi mutacija, uključujući besmislene, nulte, rezne i kromosomske

mikrodelecije uzrok su KMS-a. Bolesnici su najčešće složeni heterozigoti u okviru autosomno
recesivnog načina nasljeđivanja, rjeđe autosomno dominantnog, što upućuje na važnost
analize DNA u zahvaćenih obitelji i na značenje genetičkog savjetovanja.14 Analizom DNA
postavlja se precizna molekularno genetička dijagnoza tek u najviše 30-60% slučajeva KMS-
a.

14
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

14
 Zamijećeno je da neke mutacije u okviru KMS-a (npr. mutacije koje uzrokuju
nedostatak Ach receptora) slijede specifi čnu geografsku i etničku raspodijeljenost unutar
Europe, pa stoga poznavanje zastupljenosti određenog tipa mutacije omogućuje ciljani
skrining mutacija i vodi prema učinkovitijem postavljanju molekularne dijagnoze.

S obzirom na kliničku heterogenost KMS-a, treba istaknuti važnost što detaljnijeg defi
niranja fenotipskih karakteristika pojedinih tipova bolesti. Naime, temeljem fenotipa moguće
je odrediti tip mišićne slabosti, usmjeriti molekularno-genetičku analizu prema određenom
genotipu, koji određuje terapijski izbor i tijek bolesti. Ciljana analiza mutacije također
pridonosi korelaciji genotipa i fenotipa.

Lijekovi koji su učinkoviti u liječenju jednog tipa KMS-a, mogu štetiti u drugom tipu
bolesti, te se stoga terapija usmjerava tek pošto je identifi ciran defekt u neuromuskularnoj
transmisiji. Inhibitori acetilkolinesteraze koji djeluju kao „pojačivači“ sinaptičkog odgovora
na Ach, djelotvorni su u slučajevima kad je prisutan smanjen odgovor na Ach, kao što je u
bolesnika u kojih postoji primarni nedostatak acetilkolinskih receptora (AchR). Bezuspješni
su, pa čak i potencijalno opasni, u bolesnika s nedostatkom ACHE-a, DOK-7 mijasteniji i
KMS-u uzrokovanom mutacijama β-2 laminina.

Ograničenog su djelovanja u KMS-u koji je uzrokovan mutacijama gena enzima

MUSK, kao i nekim mutacijama agrina i plektina. Za učinak efedrina, simpatikomimetika s α-
i β-adrenergičkim djelovanjem, dosad nije nađen točan farmakološki mehanizam djelovanja,
ali je njegova učinkovitost potvrđena posebno u terapiji kongenitalnog mijasteničkog
sindroma s nedostatkom ACHE-a, mutacijama β2-laminina i DOK-7.15

U bolesnika s mijastenijom gravis dijagnozu katkad maskiraju mijasteniji pridružene

bolesti. Prilikom razmatranja terapije u bolesnika s MG-om važno je osigurati timski pristup
koji uključuje neuropedijatrijsku obradu, preporuke dijetetičara, logopeda, fi zijatra te potporu
psihologa ili psihijatra. U slučaju neuspjeha terapije piridostigminom i kortikosteroidima te
imunosupresivima, terapija izbora je timektomija (29). Povezanost između timusa i MG-a i
dalje je predmet istraživanja brojnih znanstvenika. Na tkivu timusa izraženi su receptori za
acetil-kolin za koje se smatra da imaju važnu patofi ziološku ulogu u nastanku MG-a i
zajedno sa specifi čnom imunološkom disfunkcijom (CD4+TH limfocita) trigerirajući su
mehanizam u mijasteniji rane dobi.

15
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

15
 Timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno je rijedak. Dugoročna
prognoza nakon timektomije je povoljna te je moguće postići potpunu remisiju bez potrebe za
dodatnom terapijom. Bolji rezultati u bolesnika s teškim i umjerenim oblicima seropozitivnog
MG-a postižu se u postpubertetnom razdoblju. Nepovoljni ishod nakon timektomije je rijedak,
a povećana učestalost recidiva mijasteničkih kriza povezuje se sa stadijem bolesti II.b, III.b i
IV. prema Ossermanovoj klasifi kaciji, prisutnosti timoma i u slučaju većih postoperativnih
komplikacija.

Poslije timektomije opisani su slučajevi serokonverzije kad osoba koja je bila anti-
AchR pozitivna postane anti-MUSK pozitivna, što implicira drukčiji terapijski odabir s
obzirom na to da u mijasteniji s anti-MUSK protutijelima postoji slab odgovor ili čak
intolerancija na inhibitore ACHE-a. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke
etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma doveo je do racionalizacije
terapije te je zaslužan za povećanje kakvoće života kao i za stopu preživljenja u nekih
bolesnika.

Liječenje mijastenije gravis u djece često je vrlo zahtjevno, ali i djelotvorno, te

iziskuje multidisciplinaran pristup. Protutijela na AchR u majke povećavaju rizik za pojavu
novorođenačke mijastenije, a terapija MG-a u majke značajno reducira pojavnost i težinu
bolesti u djeteta. S obzirom na kliničku heterogenost bolesti neuromuskularne spojnice i
kompleksnost dijagnostičkog i terapijskog pristupa, potrebna su dodatna kontrolirana klinička
ispitivanja kao i kliničke smjernice za dijagnostiku i terapiju u djece sa sumnjom na bolesti
neuromuskularne spojnice.16

16
Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija; Školska knjiga Zagreb,
2000; 469-92.

16
ZAKLJUČAK

Kvaliteta i duljina života djeteta s neuromuskularnom bolesti ovise o učinkovitosti

rehabilitacije i liječenja, tj. o multidisciplinarno osmišljenom pristupu bolesniku. Uloga
gastroenterologa je da prepozna poremećaje prehrane, gastroenterološke komplikacije bolesti
i komplikacije drugih sustava koje utječu na uhranjenost, da predloži optimalnu dijagnostiku,
liječenje, te vrstu i način prehrambene potpore.

Poremećaji gutanja sa sklonošću aspiraciji hrane, gastroezofagusni refluks, drugi

poremećaji motiliteta probavne cijevi i opstipacija najčešće su komplikacije probavnog
sustava. Od poremećaja uhranjenosti najčešća i najteže premostiva je pothranjenost.
Malnutricija po principu začaranog kruga podržava progresiju mišićne slabosti i time
doprinosi dodatnim komplikacijama bolesti, prvenstveno slabljenju respiratorne funkcije i
podložnosti infekcijama.

Važno je da se pothranjenost ne prihvati kao očekivano, a samim tim i konačno i

nepremostivo stanje, već da se aktivnom gastroenterološkom intervencijom ona spriječi ili
korigira. Anticipiranje problema ključno je za pravodobno djelovanje, stoga je neophodno pri
svakom pregledu procijeniti nutritivni status. Savjetuju se redovne jednogodišnje
gastroenterološke konzultacije i individualiziran pristup svakom bolesniku.

17
LITERATURA

[1] Jušić A. O neuromuskularnim bolestima. Neurologija, Zagreb, 1987; 26: 3-9.

[2] Newson-Davis. Imunologija miastenije gravis i LambertEatonova sindroma. Novosti u

neuromuskularnim bolestima. Ur. Jušić A. Školska knjiga, Zagreb, 1989; 5-12.

[3] Poeck Klaus. Sustavne bolesti središnjeg živčanog sustava. Miopatije. Neurologija;
Školska knjiga Zagreb, 2000; 469-92.

[4] Kovač I.; Rehabilitacija i fizikalna terapija bolesnika s neuromuskularnim bolestima,

Savez društva distrofičara Hrvatske, Zagreb 2004.

18
POPIS SLIKA

Slika 1: Rad u elektromioneurografskom laboratoriju ............................................................... 5

Slika 2: Kvantitativno senzorno testiranje praga osjeta temperature ......................................... 6
Slika 3: Kvantitativno senzorno testiranje praga osjeta boli ...................................................... 7

19
POPIS TABELA

Tabela 1: Uzroci neuromuskularnih bolesti ............................................................................. 11

20