Professional Documents
Culture Documents
....
....
....
A törpenövés kialakulásának hátterében több mint kétszázféle kiváltó ok, elsősorban genetikai
rendellenesség állhat. A törpenövések kétharmadát az achondroplasia genetikai rendellenesség, a
fibroblast-növekedési faktor receptorának (FGF3) génjét érintő génmutáció okozza, amely gátolja a
végtagok csontosodási folyamatát. Achondroplasiában szenvedő gyermeke születhet nem
törpenövésű szülőknek is (újonnan kialakuló génmutáció miatt).
Számos egyéb, a test alaki elváltozását okozó genetikai rendellenesség állhat a törpenövés
hátterében, mint például a Turner-szindróma, a Noonan-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, a
Silver-Russel-szindróma és a Williams-szindróma.
A törpenövés diagnosztizálása
Az achondroplasia kórismézésekor már a születést követően gyanús jel a fej méretének aránytalan
nagysága. A betegség genetikai és ultrahangvizsgálat elvégzésével igazolható.
A törpenövés kezelése
A törpenövés nem minden esetben kezelhető. A kezelések – az állapotot előidéző betegségtől
függően – a lehetséges szövődmények megelőzésére, illetve súlyosbodásának megállítására
irányulnak. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozás válik szükségessé a különböző testrészek kóros
elváltozásának (például a súlyos lábgörbület) korrekciója érdekében. A fennálló hormonális
rendellenességek a hiányzó hormon pótlásával kezelhetők.