Huszár Petra Bianka (JBXWFS) 1.

éves gyógypedagógia hallgató

Fejlődéstan

Autoszomális domináns öröklődés

KIR-i daganatok gyermekkorban

Egy genetikai betegségről azt mondják, hogy autoszomális domináns öröklődésű, ha a

morbid allél („beteg” változata, mutált a gén a kérdéses) van egy nem-szexuális kromoszóma (sem X,
sem Y), továbbá egyetlen kóros allél jelenléte elegendő ahhoz, hogy a betegség kifejezhesse magát.
Előfordul, hogy egyetlen nukleinsav érintett, ami pont elég lehet ahhoz, hogy már nem a megfelelő
fehérje jöjjön létre. Ha a hiba a 22 pár autoszóma valamelyikén jön létre, akkor autoszómális
betegségről beszélünk. Ha egy betegség kialakulásához elég a kromoszómapár egyik darabjának
érintettsége, akkor domináns öröklődésről beszélünk. Mindegy, hogy a pár másik darabja egészséges-e
vagy sem, a betegség létrejön. Abban az esetben, ha a pár mindkét tagjának érintettsége szükséges a
betegség kialakulásához, akkor recesszív, lappangó öröklődésről van szó. Tehát
előfordulnak autoszómális domináns, autoszómális recesszív öröklődésű betegségek.

Az autoszomális domináns öröklődés által az egymást követő generációk érintettek, a vertikális

minta alapján, férfiak és nők egyaránt. A beteggel érintett mind a férfiak, mind a nők átörökítik a
következő generációnak. Minden betegséggel érintett személynek is érintett egyik szülője legalább, a
gyermekek felében jelen van az érintett allél, azaz annak valószínűsége, hogy a születendő gyermek
mutatja a jelleget: 50 százalék. A jelleget nem mutató személyeknek nem születik érintett gyermekük
(kivéve, ha mutáció történik). Előfordulhat olyan is, hogy két érintett szülő gyermeke nem mutatja a
jelleget. Mivel az autoszomális domináns betegségek általában súlyos tüneteket okoznak, ezért a
hordozók kiszelektálódnak, vagyis nem örökítik át a betegséget okozó gént. Arra számítanánk, hogy a
gén gyakorisága és a betegség gyakorisága csökken. Azonban a megfigyelések a gyakoriság
állandóságát igazolják. Vagyis a mutáció újra termelődik.
Huszár Petra Bianka (JBXWFS) 1. éves gyógypedagógia hallgató
Fejlődéstan

Az autoszomális öröklődés általános sémája az alábbi ábrákon látható:

Az első képen kék jelöléssel található az egészséges allélt hordozó ivarsejtek, a mutált allélt hordozó
ivarsejtek piros színnel vannak jelölve. A beteg emberek vörösen, az egészséges emberek kékkel
vannak jelölve. Az ábrán szereplő házaspárnak a kockázata, hogy gyermeke hordozza a kóros allélt,
1/2.

A központi idegrendszeri daganatok sajnos a leggyakoribb gyermekkori tumorok, az összes

rosszindulatú daganat, idegen szóval: malignitás 29%-a. A tumor előfordulási gyakorisága: 2,6-
5,4/100.000, 90%-ban agyi, azaz intracraniális lokalizációjú. Elhelyezkedésükben és szövettani
típusukban is más megoszlást mutatnak, mint felnőttkorban. Fiúknál többnyire gyakoribb jelenség,
döntően glioma. A primer agydaganatok között a gliómák a leggyakoribbak (ide tartoznak:
astrocytomák, az oligodendrogliomák és az ependymomák). Ezek a tumorok hajlamosak az agyszöveti
térfoglalásra, ez megnehezíti a teljes sebészeti eltávolítást, bizonyos esetekben ellehetetleníti
eltávolításukat. A halálozási ráta ennél a fajtánál magas, 66 százalékos az öt éves túlélési ráta. A
tumorok kialakulásának okai nem ismertek, azonban előfordulnak rizikófaktorok. Ilyen az ionizáló
sugárzás, bizonyos genetikai betegségek, például a neurofibromatosis, sclerosis tuberosa. Ha korábban
a családban volt rá példa, öröklődhet, befolyásolják továbbá környezeti faktorok és immunológiai
tényezők is. Gyermekkori központi idegrendszeri daganatok: az agykamrák tumora, kisagyi tumor, az
agytörzsi tumor, astrocyitoma, ependymoma, glioma, medulloblastoma/PNET, stb. és a gerincvelő
tumorai. Az agykamrák négy, egymással összekapcsolt üreg az agyban, ami az agy-gerincvelői
folyadék termelését és keringetését végzi. A koponyaűri nyomás, az úgynevezett intracraniális nyomás
Huszár Petra Bianka (JBXWFS) 1. éves gyógypedagógia hallgató
Fejlődéstan

(ICP). Normál körülmények között a liquor cerebrospinalis nyomása reprezentálja az intracraniális

nyomást a központi idegrendszerben. Ez a nyomás több intracraniális komponens függvénye, mértéke
a korral változik csecsemőkben körülbelül 6 higanymilliméter, míg 4-16 éves korban körülbelül 13
higanymilliméter. Általános megközelítés, klinikai megjelenése a daganatnak: „Natural history”, azaz
természetes lefolyású az 1. fázis: az úgynevezett lappangási fázis, a 2. fázis: a klinikai megjelenés
fázisa (kompenzált szakasz és dekompenzált szakasz). A kompenzációs szakasz gyakoribb tünetei a
fejfájás, hányinger (többnyire reggel, éhgyomorra), vérnyomásemelkedés, epilepszia, továbbá
hormonális, pszichiátriai és szemészeti tünetek. A terápia főbb irányvonalai például az idegsebészeti
beavatkozás, az irradiáció(sugárkezelés), kemoterápia, bizonyos esetben a felsoroltak komplex
alkalmazása.

Készítette: Huszár Petra Bianka