A mosoly mögött…

Angelman-szindrómával élő emberek

jellemzése a nemzetközi
szakirodalom alapján

Készítette: Dobos Károly

logopédus-gyógypedagógus

Debrecen
2020
1. Bevezetés

Jelen tájékoztató elkészítését egy Angelman-szindómával élő emberrel való személyes ismeretség
inspirálta. Kapcsolatunk során megdöbbentő volt látni, megtapasztalni azt, hogy a mosolya mögött
mennyi érték, lehetőség bújik meg és mennyire nehezen képes ezeket a külvilág felé közvetíteni, az
őt körülvevő világnak átadni. A kitörései, mosolya, jelzései mögött felsejlő érzelmi és kognitív
képességek szinte szigetté tették, teszik őt embertársai körében.

Ismeretségünk kezdete után több Angelman-szindrómával élő gyermekkel is találkoztam, akik

nagyon hasonlóak voltak hozzá. Sokat gondolkodtam, hogyan, milyen képességekkel lehetne őket
jellemezni? Miben mások ők? Hogyan lehetne utat nyitni értelmi és érzelmi képességeik
kiteljesedése számára?

A tájékoztató anyag röviden két témát jár körül: milyen markáns kognitív, mozgásos és iskolai
képességek jellemzik az Angelman-szindrómás gyermekeket; milyen egyszerű, könnyen
alkalmazható módszerrel lehetne számukra támogatást nyújtani iskolai környezetben a szociális és
tanulmányi inklúziójuk képességeikhez, lehetőségeikhez illeszkedő elősegítésére?

Reményeim szerint a rövid kiadvány mind a szakemberek, mind a szülők számára rövid
összefoglalásként fog szolgálni az Angelman-szindrómás gyermekek általános jellemzőiről, tanulási
képességeiről és megsegítésének egyszerű megközelítéseiről.
2. Az Angelman-szindróma bemutatása

2.1. A szindróma azonosításának körülményei, története

A Nemzetközi Angelman Alapítvány honlapján található életrajz alapján Dr. Harry Angelman, a
szindróma leírója a Liverpooli Egyetemen orvosi karán szerezte diplomáját 1938-ban.
Gyermekgyógyászatra szakosodott és kezdetben a manchesteri Booth Hall gyermekkórházban
dolgozott, majd később csatlakozott a Brit Királyi Hadsereg Orvosi Testületéhez és indiai küldetésbe
vonult. Őrnagyi rangban az olasz foglyok orvosi szükségleteit látta el Quettában. Ezen időszak alatt
alakult ki az olasz nyelv iránti lelkesedése.

Az indiai katonai misszió után a londoni Szent Mária Abbott-kórházba került; 1947-ben tagja lett a
Királyi Orvostudományi Akadémiának. Ezután a Royal Liverpool Gyermekkórházban dolgozott, ahol
1948-ban kapta meg az orvostudományi doktorátust. 1950-ben a Warrington kórház orvosi
csoportjának tanácsadója lett, ahol a később róla elnevezett szindrómát felismerte.

Az 1960-as évek elején Dr. Angelman három sérült gyermeket vizsgált; bár a sérüléseik eltérőek
voltak, úgy gondolta, közös ok húzódik meg a hátterükben. A diagnózisa tisztán klinikai volt. Ezt
követően egy olaszországi nyaralás alkalmával a veronai Castellecchio Múzeumban egy
olajfestményt látott "A fiú, bábbal" címmel. A festményen látható mosolygó fiú ihlette később
megjelent cikkét, melynek a „Bábgyermekek" címet adta, utalva három kis betegének jellemző
vonásaira.

„Nem volt olyan név, amellyel a szülők elégedettek lettek volna, de ez volt a három kis beteg egy
csoportként történő feltüntetésének egyik eszköze."”- emlékezett vissza Angelman 1991-ben.
Később a tünetegyüttes elnevezése Angelman-szindrómává változott.

A szindrómát először leíró cikke 1965-ben jelent meg, de a kezdeti érdeklődés után majdnem
elfelejtették, egészen az 1980-as évek elejéig. Valójában sok orvos tagadta, hogy a leírt tünetek egy
adott szindrómára jellemzők lennének. A növekvő számú klinikai megfigyelésnek és a genetikai
vizsgálatoknak köszönhetően azonban a nyolcvanas évek végére tudományos megerősítést kapott a
tünetek szindrómaként történő azonosítása.
1985-ben alakult az első Angelman-szindrómával élőket támogató csoport az USA-ban, és
hamarosan szintén az Egyesült Államokban jött létre az első Angelman- szindróma alapítvány is.
Ma már hasonló szervezetek találhatók világszerte, amelyek támogatják az érintett gyermekek
családjait.

1971-ben Dr. Angelman ösztöndíjat kapott a Királyi Orvostudományi Akadémián. Öt évvel később
nyugdíjba vonult és Portsmouthba költözött, ahol az orvosi tankönyveket fordított olaszról angolra.
Dr. Harry Angelman 1996. szeptember 08-án hunyt el. Halála után felesége, Audrey, tovább
folytatta az érintett családok támogatását és az Angelman-szindrómával élők ügyének
előmozdítását. Közreműködött a nemzetközi Angelman-szindróma szervezet létrehozásában is.
1999 augusztus 15-én távozott az élők sorából.

2.2. Genetikai háttér és vizsgálatok

Az Angelman-szindróma genetikai hátteréről és a kórkép klinikai megjelenéséről Clayton-Smith, J.

(2001, 2010) kutatásai adnak rövid áttekintést. Az emberi test működését leíró kód kromoszómák
formájában megtalálható a test minden sejtében. Minden átlagos sejt 46 kromoszómát tartalmaz
22 párba rendezve (1-22) kiegészülve a két nemi kromoszómával. A párok egyik tagja az anya és a
másik az apa genetikai állományából származik. A mikroszkóp alatt minden kromoszóma úgy néz ki,
mintha két henger két - egy rövid „p” és egy hosszú „q”jelölésű - karral lenne összekötve. A
kromoszóma mindegyik karján különálló régiók vannak, amelyek azonosításának megkönnyítése
érdekében további számokat adnak meg. Az Angelman-szindrómával élő emberek esetében az
eltérés a 15. kromoszóma hosszú karján (q) a 11-13-as régióban lévő UBE3A-gén esetében van
(15q11-13).

A kromoszóma lényegében egy hosszú géncsoport. Minden gén a testünkben egy nagyon
specifikus feladatra vonatkozó utasítások halmaza arra vonatkozóan, hogyan állítson elő a test
különböző fehérje-molekulákat, melyek a szervezet működéséért felelősek.

A legtöbb folyamat során a fehérje előállításához mind az anya, mind az apa génje hozzájárul.
Néhány esetben azonban vagy csak az anya, vagy csak az apa génje hoz létre fehérjét. Ennek oka
egyelőre ismeretlen. A szervezet a metilállásnak nevezett folyamat során a egy-egy speciális fehérje
előállításához az apa vagy az anya génjeit „ki- illetve bekapcsolja”.
Az UBE3A nevű gén, amely a 15q11-13-as kromoszómán található, az E6-AP ubiquitin ligáznak
nevezett fehérje előállításának utasításait tartalmazza. Ez a fehérje az agyműködés folyamataiban
vesz részt. A szintézishez csak az anyai génállományt használja a szervezet. Ha az anyától örökölt
UBE3A gén teljesen hiányzik, vagy nem működik megfelelően, az UBE3A gén által általában
előállított fehérje nem készül el, mely az Angelman-szindróma kialakulásának genetikai oka.

Az Angelman-szindróma kialakulásának számos genetikai mechanizmusa létezik. Közös bennük,

hogy mindegyik az UBE3A génnek az anyától való hiánya vagy inaktivitása miatt következik be.
Hasznos megérteni ezeket, hogy a laboratóriumi vizsgálatok hátterét megérthessük. A fő
mechanizmusok a következők:

1. Nagy általános törlés

Az Angelman-szindróma leggyakoribb oka a nagy általános törlés. A kromoszóma 15q11-13-as

régiójában körülbelül 3 millió - 5 millió „DNS-kód” hiányzik a gyermek által az anyától örökölt
génrészből. Ez több mint 20 gént tartalmaz, beleértve az UBE3A-t is. Nem öröklődő, az anya
általában nem hordozza a törlést, magzati korban alakul ki.

2. UBE3A mutáció

Az egyetlen, az UBE3A génben fellépő hiba (mutáció) is Angelman-szindrómát okozhat. A hiba

gyakran csak egy „betű” az UBE3A genetikai kódjából, de a fehérje nem készül el vagy hibás lesz. Ez
a mechanizmus Angelman-szindróma eseteinek 5-10% -ában fordul elő.

3. Egyszülős zavar (paternális UPD – uni paternal disomy)

Ahogyan korábban ismertetésre került, minden kromoszómapár egyik tagja az anya, másik tagja az
apa genetikai állományából származik. Vannak esetek, amikor az anyai rész az UBE3A génből
hiányzik, az apai rész pedig „ki van kapcsolva”, vagy nagyon ritkán, mutáció következtében a pár
mindkét tagja apai eredetű, UBE3A által előállított fehérje nem készül el.

4. Nyomtatási hiba

A nyomtatási („switching”) hiba azt jelenti, hogy az anyától származó az UBE3A gén jelen van, de
hiba lépett fel a működésében, ezért „ki van kapcsolva”. A fehérjeszintézis nem történik meg.
5. Ismeretlen

Az Angelman-szindrómában szenvedő egyének körülbelül 10-15% -ának esetében nem

azonosítható a kiváltó genetikai mechanizmus.

Az Angelman-szindróma diagnózisa az orvosnál kezdődik, amikor a vizsgált gyermek / felnőtt

jellemzőit összehasonlítja a standard diagnosztikai kritériumokkal. Amennyiben sok közös kritérium
állapítható meg, a vizsgált személynek vérmintát kell adnia további laboratóriumi vizsgálatok
céljából. Egy pozitív laboratóriumi teszt megerősítheti az Angelman-szindróma klinikai diagnózisát.
A rutin laboratóriumi vizsgálatok azonban csak az Angelman-szindróma klinikai diagnózisával
rendelkezők 75% -ánál pozitívak.

A fejlett világ országaiban rendszerint három fő vizsgálat van az Angelman-szindróma igazolására. A

metilálás és a FISH a tesztelés első lépései, sorrendjük országonként változik, protokolloktól
függően. A nagy felbontású kromoszóma-elemzést gyakran végzik az általános genetikai monitroing
részeként, de az Angelman-szindrómára specifikusabb vizsgálatok a következők:

A) Metilációs teszt Angelman-szindrómára. Ha ez „pozitív”, vagyis a metilációs minta az Angelman-

szindrómára jellemző, akkor a diagnózis megerősítést nyer. A genetikai mechanizmus nagy közös
törlés, egyszülős zavar vagy nyomtatási hiba lehet. A további tesztek ezen a típusok
megkülönböztetésére használhatók.

(B) FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) teszt Angelman szindrómára. Egy pozitív FISH-teszt
önmagában is megerősíti az Angelman-szindróma diagnózisát, és jelzi, hogy a szindróma
hátterében álló mechanizmus a nagy általános törlés.

(C) A mikroszatellit markerek PCR-elemzésével ellenőrizhető, hogy vajon a 15-ös kromoszóma

mindkét szülőtől örökölt-e. Ha a teszt azt mutatja, hogy mindkét 15-ös kromoszóma az apától
származik, az egyszülős zavar megerősítést nyer.

Ha a metiláció abnormális volt, és sem a deléció (törlés), sem az egyszülős zavar nem volt
tesztekkel kimutatható, akkor nyomtatási hiba áll a háttérben.

A laboratóriumi vizsgálatok csak az esetek 75% -ában igazolják az Angelman szindróma diagnózisát.
Mi a helyzet a másik 25% -kal?
Ha a vizsgálatok negatívak, az orvos „klinikai diagnózist” adhat az Angelman-szindrómáról. Ilyenkor
hasznos, ha az orvos klinikai genetikus vagy fejlődési rendellenességekre specializálódott
gyermekorvos. Ezekben az esetben is az Angelman-szindróma az UBE3A-mutációra vagy olyan
genetikai mechanizmusokra vezethetők vissza, amelyeket a tudósok még nem azonosítottak.

Alternatív megoldásként bizonyos esetekben az orvos más feltételeket is vizsgálhat, amelyek az

Angelman-szindrómára utalhatnak; lényegében az Angelman-szindróma klinikai leírásának több
jellemzője is megfigyelhető a vizsgált személyen. Ezt olyankor differenciáldiagnosztikának is
nevezik.

2.3. A szindróma jellegzetes tünetei, gyakoriságuk

1. Normál prenatális és születési előzmények normális fejkörfogattal.

2. A súlyos születési rendellenességek hiánya
3. 6-12 hónapos kori fejlődés késése.
4. A fejlődés ugyan késik, de előre haladó iránya van (a készségek elvesztése nem jelenik
meg).
5. Normál metabolikus, hematológiai és kémiai laboratóriumi profilok.
6. MRI vagy CT vizsgálat nem mutat ki agyi strukturális eltéréseket (enyhe kortikális atrófia
lehet vagy dysmyelinizáció előfordulhat).

Klinikai jellemzők

A. Következetes (az esetek 100%-ában előforduló)

1. fejlődési megkésettség
2. funkcionálisan súlyos beszédkárosodás (nincsenek szavak vagy minimális a szavak
használata; a non-verbális kommunikációs készségek magasabb szintűek, mint verbálisak)
3. mozgás vagy egyensúlyi zavar
4. a végtagok mozgásának ataxiája
5. viselkedési egyediség: a gyakori nevetés/mosoly bármilyen kombinációja; nyilvánvaló
boldognak tűnő viselkedés; könnyen izgalmi állapotba hozható személyiség repkedő
kézmozdulatokkal
6. hipermotorikus viselkedés;
 7. rövid figyelmi terjedelem

B. Gyakori (az esetek több mint 80%-ában)

1. A fej kerületének késleltetett, aránytalan növekedése, ami általában (abszolút vagy relatív)
mikrokefáliához vezet 2 éves korra
2. 3 éves kor előtt jelentkező görcsrohamok
3. Rendellenes EEG, jellegzetes minta nagy amplitúdójú lassú, tüskés hullámokkal (általában 2-
3 / s), amelyet a szemek becsukódása kísér

C. Társult (20-80%)

 kisimult nyakráncok
 szájból kinyúló nyelv
 nyelvhajlás;
 szopás / lenyelés zavarai
 etetési problémák a csecsemőkorban
 prognathia
 a szájüreget kitültő, széles fogközű fogak
 gyakori nyálcsorgás
 strabismus
 túlzott rágási / ürítési viselkedés
 hypopigmentált bőr, világos haj és szemszín (a családhoz viszonyítva), csak a törléses
esetekben
 hiperaktív alsó végtag, erős flexiós reflexek
 erősen hajlított kar pozíció, különösen a légzés közben
 megnövekedett hőérzékenység
 alvási zavar
 vonzódás a vízhez
3. Az eltérő fejlődésmenet jellegzetességei Angelman-szindróma esetén

3.1. Mozgásfejlődés

Az Angelman-szindróma jelentős mozgásfejlődésbeli elmaradással társul (Clayton-Smith, 2010;

Williams et al., 2006): szaggatott, koordinálatlan mozgásokkal, megzavart izomtónussal, ataxiával,
gyenge finom motoros készségekkel, egyensúlyi zavarokkal. Ezek jelentős hatással vannak az
Angelman-szindrómás tanulók tanulási lehetőségeire, de a családok és a pedagógusok sokat
tudnak tenni a környezet akadálymentesítéséért.

Az Angelman-szindrómával élő gyermekek motoros készségeinek fejlődését jelentős késések

jellemzik. Az önálló ülés általában egy éves kor után alakul ki, az önálló járás 3 és 6 éves kor között
jelenik meg. Iskolás korára a legtöbb Angelman-szindrómával élő gyermek önállóan tud járni,
általában megkülönböztető, széles talpú járással, felemelt karokkal és hajlított csuklóval. Az érintett
emberek 10-15% -a azonban nem tanul meg önállóan járni. (Clayton-Smith, 2001; Williams et al.,
2006).

Az Angelman-szindrómában megfigyelt mozgásos-károsodás nem minden esetben áll

összefüggésben a gyermek kognitív és globális fejlődésének alakulásával. A mozgásfejlődés egyes
mérföldköveit minden Angelman-szindrómával élő gyermek másként éri el, ha eléri. Azok az
érintett gyermekek, akik enyhe mozgáskárosodással rendelkeznek, sokkal jobb eredmények
felmutatására képesek a kognitív képességeket mérő tesztekben és mind a szüleik, mind a
szakemberek jobb kognitív képességeket tulajdonítanak számukra, mint a szintén érintett, de
súlyosabban mozgássérült társaiknak.

Ezzel ellentétben súlyosabban mozgássérült társaik a motoros tervezés és kivitelezés zavara miatt
hasonló kognitív képességek ellenére is látszólag rosszabb kognitív teljesítményt nyújthatnak a
tesztek során, mivel a kognitív feladatok motoros végrehajtása is zavart szenved annak ellenére,
hogy a jó megoldások megszületnek bennük (Gentile et al., 2010). Emiatt az Angelman-szindrómás
gyerekek esetében súlyos mozgáskorlátozottság ellenére nem szabad feltételezni az ezzel
párhuzamosan fennálló súlyos kognitív zavarokat is (Gentile et al., 2010).
Az Angelman-szindrómához kapcsolódó jellemző járás az ataxia, a motoros tervezés zavarának és a
szindrómához kapcsolódó egyensúlyi rendellenességnek a gravitációs erőkre adott adaptív
reakciója; stratégiai válasz a testtartás stabilizálásához a járás során (Dan & Chéron, 2005).

A tipikusan fejlődő kisgyermekek járását automatikusság jellemzi, azaz a gyermeknek a járás

elsajátítása után nem kell tudatos erőfeszítéseket tennie ahhoz, hogy egyenesen mozogjon.

Ezzel ellentétben az Angelman-szindrómás gyerekek sajátos járástípust alakítanak ki, miközben az

ataxiával, a motoros tervezés zavaraival és a rendellenes izomtónusokkal szemben sajátos módon
tartják mozgásuk során a poszturális stabilitást. Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek
emiatt sokkal lassabbak lehetnek, mert ennek eredményeként a motoros készségeik nem
automatizálódnak és szinte mindig szükségük van intenzív, tudatos erőfeszítésre a stabilitásuk
fenntartása érdekében. Emiatt a járás fizikailag és mentálisan is megterheli az érintett gyerekeket;
az ehhez szükséges nagyobb erőfeszítés hatással lesz az állóképességükre és a fejlettebb
nagymotoros készségek fejlődésére, mint például a futás vagy a lépcsőzés (Dan & Chéron, 2005).

Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek olyan „központi diszkoordinációs zavart

mutatnak, amely nehézséget okoz a test környezetben történő elhelyezésében és a test
környezettel való kölcsönhatásában” és ez a szenzoros integráció speciális problémához vezet
(Beckung & Kyllerman, 2005, 143. o.).

Dan és Chéron (2004) ezt a diszfunkciót tovább vizsgálta az elektrofiziológiai felvételek

segítségével, hogy tanulmányozza a poszturális károsodást 14 iskoláskorú Angelman-szindrómás
gyermeknél, egy 18 fős tipikusan fejlődő kontrollcsoportban. Minden Angelman-szindrómás
személy (és a kontrollok egyike sem) rövid, nagy amplitúdójú ritmikus töréseket mutatott, amelyek
a motoros tervezéssel kapcsolatos cerebláris diszfunkcióra utalnak, különösen a motoros parancsok
feldolgozása során. Ezek az eredmények összhangban vannak az Angelman- szindrómára Penner és
munkatársai (1993) által adott, széles körben elterjedt jellemzéssel, mely fejlődési dyspraxia-ként
határozza meg a mozgássérülésük minőségi jellegét. Ezek alapján az Angelman-szindrómával
összefüggő mozgáskorlátozottságot a motoros tervezés megszakadt eredményének és az
egyensúlyi zavarok kombinációjaként célszerű értelmezni (Sheldon, 2014).

Az izomtónus zavarai általános jelenségnek tekinthetők az Angelman-szindrómában, de különböző

tünetcsoportokban jelenhetnek meg. Az érintett csecsemők eseteinek közel felében csökkent
izomtónust, és körülbelül egynegyedük esetében továbbra is mérsékelt vagy súlyos globális
hypotoniát tapasztalhatunk gyermekkorban (Thibert, Larson, Hsieh, Raby é& Thiele, 2013).

Ezeknek a tanulóknak támogató, akadálymentesített osztálytermi környezetre van szükségük a

fáradtságuk csökkentése és a poszturális stabilitásuk maximalizálása érdekében. Az egyéni
egyensúlyi zavarok súlyosságától függően ezek a gyermekek valószínűleg lassabban sajátítják el az
olyan nagy motoros készségeket, mint a független ülések és az önálló járás, gyaloglás, és a
legnagyobb támogatást igényelhetik mobilitásuk elérése érdekében.

A gyermekek testük feletti autonómiájának elérése szükségessé teszi azt, hogy már akár korai
életkorban is hangsúlyozzuk a járás alternatíváit, és ne várjunk addig, amíg ezek a gyerekek
elegendő izomtónussal rendelkeznek ahhoz, hogy támogatás nélkül közlekedjenek a kívánt
helyekre (Sheldon, 2014).

Az Angelman-szindrómás tanulók egyharmada vegyes izomtónusos rendellenességgel, hipotóniával

és spasztikus alsó végtagokkal rendelkezik, ami merev járást és szaggatott karmozgást eredményez
(Clayton-Smith, 2010; Thibert et al., 2013).

Ezeknek a tanulóknak szükségük lehet a segítő osztálytermi ültetésre a fáradtság leküzdésére és a

motoros mozgások koordinálására, mivel egyidejűleg nem tudják stabilizálni a törzsüket a finom
motoros készségeket igénylő feladatokra is koncentrálni. A kevert izomtónusú vagy globálisan
magas izomtónusú gyermekek gyakran fizikailag is nyugtalanok, ezért nagy kihívás lehet számukra
megtalálni a kényelmes ültetési pozíciót. A különböző alkalmazkodó ülések, magas minőségű
támogató habok, sűrű habszékek, testtartó ülések, függőágyak, hintaszékek és babzsák-fotelek,
segíthetnek a kényelmes üléspozíció elérésben, így jobban részt tudnak venni az osztálytermi
tevékenységekben, lehetővé teszik számukra, hogy lazítsák a testüket és a finom motoros
készségeket igénylő feladatokra összpontosítsanak (Sheldon, 2014).

Az Angelman-szindrómával élő gyermekek esetében gyakran megfigyelhető egyfajta belülről jövő

remegés. (Dan & Chéron, 2005; Williams et al., 2006). Ez a remegés akkor jelenik meg, amikor a
gyermek egy adott motoros feladatra koncentrál. A remegés erősen korrelál a Dan és Chéron
(2005) által EEG-n észlelt elektromos aktivitási törésekkel, különösen akkor, amikor az Angelman-
szindrómás gyerekek megpróbálják szabályozni a motoros tevékenységeiket. Ez a remegés nem
epilepsziás eredetű, s az elektromos aktivitási törések nem jellemzők az izmok nyugalmi
állapotában. Ha viszont az Angelman-szindrómás gyermek állandó vagy nyugalmi tremort mutat,
ezt az állapotot potenciálisan epilepsziás aktivitásként kell vizsgálni (Dan & Chéron, 2005).

Az Angelman-szindrómával rendelkező gyerekek finommotoros készségei gyakran elmaradnak a

nagymotoros képességeiktől. A finommotoros készségek zavara általában jelentős. Az érintett
gyerekeknél gyakoriak a szaggatott vagy spasztikus karmozgások és a nagy, elsöprő mozgások,
nehézséget okozhat számukra ujjaik és kezeik használatának ellenőrzése és célzott használata
(Clayton-Smith, 2001).

A gyenge finom motoros készségek együtt járhatnak szenzoros-integrációs hiányokkal, melyek

például a tapintás kerülését eredményezhetik. Ez az íróeszközök használatának elutasítását
vonhatja maga után. A szem- illetve fejmozgást követő eszközök használatával olyan gyerekek is
bevonhatók lehetnek a tanulási folyamatba, akik egyébként nem tudnak megérinteni tárgyakat.
Ezeket az egyszerű választástól a kommunikáción át az írásig mindenre fel lehet használni (Sheldon,
2014).

A szindrómához kapcsolódó mozgáskorlátozottság gyakran sarkallja a gyermekek pedagógusait

arra, hogy az akadémiai képességek helyett elsősorban a funkcionális motoros készségek
fejlesztésére (pl. önálló járás) koncentráljanak (Calculator & Black, 2010; Leyser & Kirk, 2011).

Az ő esetükben azonban a mozgáskorlátozottságot nem szabad tisztán fejlődési késésnek

tekinteni. Még a súlyosan mozgássérültek esetében is bizonyos kognitív készségek: a figyelem és
a kommunikáció viszonylagosan magasabb szintűek lehetnek. A kommunikáció- és
nyelvfejlesztést nem szabad addig halasztani, amíg az érintett gyermek nem éri el a nagy és
finommotoros készségek bizonyos alapvető szintjét, mivel ez a „készenléti” megközelítés lehet,
hogy nem kívánatos következményekkel járhat a későbbiekben, különösen a kommunikációfejlődés
során (Sheldon, 2014).

A diszpraxia, a komplex motoros tervezési nehézségek erősen gátolhatják a mozgásos

kezdeményezéseket és a mozgások folytatását (Donnellan, Hill, & Leary, 2013; Donnellan, Leary, &
Robledo, 2006). Azon személyek részére, akik ezeket a kinesztetikus bizonytalanságokat
tapasztalják (Bauman & Kemper, 1994), előnyösek lehetnek a speciális oktatási stratégiák, mint
például a visszafelé történő láncolás, a legkevesebb üzenet alkalmazására irányuló rendszerek és a
kiszámítható, egyszerű szkriptek, melyek alkalmazása a hirtelen teljesítménykeresés helyett egy
tevékenység folytatását igényli tanulás során (Collins, 2012; Donnellan et al., 2013; Kliewer, 2008).

3.2. Kommunikációfejlődés

Az Angelman-szindróma egyik legmeghatározóbb hatását az érintett személy életére a kifejező,

expresszív nyelvi készségek akadályozottsága jelenti (Williams et al., 2006), amely aránytalanul
magas lehet a gyermek kognitív képességeihez és befogadó, értő (receptív) nyelvi készségeihez
képest (Gentile et al., 2010; Jolleff, Emmerson, Ryan & McConachie, 2006). Az Angelman-
szindrómával élő egyének kifejező kommunikációs készségei lényegesen alacsonyabb szintűek,
mint nyelv- és beszédmegértés vagy a nyelvi megismerés szintje. A kommunikációs
készségfejlesztés támogatása az egyik legfontosabb oktatási igényük (Calculator, 2013).

Az Angelman-szindrómával élő személyek egyharmada képes egyfajta kézi jelnyelv használatára, de

a jelnyelvi használatuk általában egyedi, idioszinkráziás. Nagyon kevesen számoltak be a
hagyományos jelnyelv használatáról (Calculator, 2013; Clayton-Smith, 1993). Az apraxia (a motoros
mozgások elindításának nehézségi) és a finommotoros képességek akadályozottsága valószínűleg
hozzájárulnak az érintett személyek alacsony jelnyelvi képességeihez, összehasonlítva a hasonló
kognitív képességekkel rendelkező tanulók hasonló képességeivel (Alvares & Downing, 1998; Jolleff
& Ryan, 1993).

Az Angelman-szindrómával élő egyének normához igazított, szabványosított kommunikációs

értékelései ritkán írnak le 12 hónapos kornál fejlettebb expresszív nyelvi készségeket és a receptív
nyelvi készségek is ritkán haladják meg a 24 hónapos kor feletti szinteket. (Gentile et al., 2010;
Williams et al., 2016).

A receptív nyelvi értékelések eredményei azonban szükségszerűen attól is függenek, hogy az egyén
hogyan, milyen eszközökkel fejezi ki a megértését, így a tesztek és a szakemberek is könnyen alul
becsülhetik az egyén nyelvi képességeit. Az Angelman-szindrómában az egyébként is fennálló
kommunikációs akadályozottságot súlyosbíthatja az értelmi fogyatékosság, és komplikálhatják a
jelenlévő ataxia, apraxia és a motoros válaszok koordinációjának nehézségei (Gentile et al., 2010;
Penner, Johnston, Faircloth, Irish & Williams, 1993; Williams et al., 2006; Williams, Peters, &
Calculator, 2009).
A hangzó beszéd ritkán alakul ki. A spontán megszólalásokról szóló anekdotikus beszámolók
gyakoriak a családok körében, de ugyanezeket nem sikerült megfigyelni más időpontokban és
környezetekben. A hangzó előállítására vagy utánzására való képtelenség összhangban van az
apraxia természetével és Penner és munkatársai (1993) megfigyelésével, hogy az Angelman-
szindrómával élő egyének nem képesek a hangképző mozzanatokat reprodukálni. Mind a dyspraxia,
mind az apraxia fokozottabbá válik, amikor a nyelvi teljesítményt elvárásszerűen hangsúlyozzák
(Cousins & Smyth, 2005). Az Angelman-szindrómás gyermekek szülei ugyanakkor arról
panaszkodnak, hogy a normákon alapuló tesztek vagy klinikai vizsgálati stratégiák alábecsülik
gyermekük nyelvi és kognitív képességeit (Gentile et al., 2010).

Az Angelman-szindrómával élő emberek komplex kommunikációs igényekkel rendelkeznek és

sokféle kommunikációs stratégiát használhatnak, és úgy tűnik, erős preferenciákkal rendelkeznek a
leghatékonyabb rendszerek irányába annak érdekében, hogy közvetítsék üzeneteiket (Calculator,
2013).

Az expresszív kommunikációt támogathatja a kommunikációs válaszok természetes, mindennapi

környezetben való várása és a motiváló tapasztalatok megerősítése, a klinikai vagy ismeretlen
környezetek helyett (Mirenda, 2008). A szülők egyre gyakrabban jelenten számolnak be sikerekről
otthoni környezetekben az olyan támogatott nyelvi rendszerek segítségével, mint például a
Pragmatic Organization Dynamic Display könyvek (Porter & Cafiero, 2009).

Az Angelman-szindrómával élő emberek nyelvi képességeit úgy lehetne legjobban jellemezni,

hogy erős motivációjuk van a kommunikációs kölcsönhatásokba való bekapcsolódásra, de
korlátozott a képességük arra, hogy világosan és jól artikulált beszéd formájában kifejezzék
szándékaikat, mondanivalójukat, ezért nagymértékű, tervezett kommunikációs támogatásra van
szükségük (Pelc et al., 2008).

A leíró értékelési eszközök, mint például a kommunikációs mátrix vagy a gyerekek mindennapi
kommunikációs készségeinek pragmatikus profilja (Dewart & Summers, 1988), olyan eszközöket
biztosíthatnak a pedagógusoknak és családoknak, amelyek képesek megragadni a gyermek által
jelenleg elsajátított kommunikációs képességeket és a hiányzó kommunikációs területeken célzott
beavatkozás tervezését teszik lehetővé (Downing, 2005b).
3.3. Kognitív és végrehajtó funkciók fejlődése

Az Angelman-szindrómával élő emberek kognitív funkcióit mérő tesztek sokszor írják le az

érintetteknél a súlyos mentális retardáció megnyilvánulásainak eseteit (IQ-szint 20-35) (Gentile et
al., 2010; Williams et al., 2006). Az érintett gyermekek kognitív működését mérő tesztek általában
a csecsemők és gyermekek fejlődésének standardizált skáláira támaszkodtak, amelyek a
fejlődésben elért kort adják meg a kronológiai korhoz viszonyítva (Gentile et al.; Peters, Horowitz,
Barbieri-Welge, Taylor & Hundley, 2012)

A standardizált pszichometriai vizsgálatok 24–30 hónapos fejlődési korú gyermekekként jellemzik

az Angelman-szindrómás fiatal és iskolás korú gyermekeket, de a legtöbb fiatalabb Angelman-
szindrómás gyermek közelebb áll a 12 hónapos fejlődési korhoz (Gentile et al., 2010). Egy kognitív
javulást kutató longitudinális vizsgálat ugyanakkor azt mutatta, hogy az Angelman-szindrómás
iskolás korú gyermekek egy kronológiai év folyamán körülbelül 6 hetes tipikus csecsemőfejlődésnek
megfelelő fejlődési ütemet és kognitív javulást is képesek elérni (Peters, Beaudet, Madduri, &
Bacino, 2004).

A hagyományos, tipikusan fejlődő gyermekekre vonatkozó normákra kidolgozott kognitív tesztek

a fejlődés kizárólag egyenletes, lineáris, előrehaladó útját tekintik mérvadónak (Bagnato, 2005).
A súlyos-halmozott fogyatékossággal élő gyermekek azonban szokatlan fejlődési pályákat
követhetnek, amikor megtanulják kompenzálni sérülésük hatásait (Downing, 2005). A tipikusan
fejlődő normákon alapuló tesztek sokszor nem veszik figyelembe ezt a fejlődési utat , az
akadályozottsághoz való alkalmazkodást mint devianciát írhatják le fejlődés helyett (Bagnato,
2005).

A jelentős akadályozottsággal élő gyermekek esetében ezek a tesztek csak a fogyatékosság

mértékét vagy a normától való eltérés mértékét diagnosztizálhatják (Bagnato, 2005). A
hagyományos pszichometriai tesztek eredetileg a diagnózis céljára szolgáló különbségek és hiányok
mérésére szolgálnak, nem pedig az erősségek megismerésére és a tanulási képesség mérésére az
oktatás tervezésének céljából (Downing, 2005).

Az Angelman-szindrómával élő tanulók számos tanulmányban használt, szokásos normákon

alapuló, számukra gyakran ismeretlen klinikai környezetben felvett tesztjeinek eredményei a
gyakran halmozott fogyatékossággal élő gyermekkorú emberek képességeit egy csecsemő
normáihoz viszonyítják. Gyakori, hogy a fogyatékossággal élő gyermekek nem ismerik fel a klinikai
környezetben feladatmegoldáshoz szükséges képességeiket még a megszokott kontextusukban sem
(Downing, 2005).

Hasonlóképpen gyakori a fogyatékossággal élő gyermekek esetében, hogy a klinikai

környezetekben elszigetelt készségeket mutathatnak be, de nem tudják bizonyítani, előhívni ezt a
képességet a hétköznapi környezetben előforduló szituációkban (Collins, 2012). „A gyerekek
félrevezető megjelenítése a nem megfelelő mérések miatt megfosztja a gyermekeket a nekik járó
oktatási, fejlesztési lehetőségektől és a hozzájuk igazított, elérhető teljesítmények elvárásától”
(Neisworth & Bagnato, 2004, 198. o.). A kognitív mérésekből származó eredmények, mint például
az intelligencia hányados korlátainak növekvő elismerése alternatív, kognitív és fejlődési mérések
kialakulását eredményezte.

Ezek az alternatív intézkedések arra irányulnak, hogy pontosabban megismerjék az egyén

megértését és tanulási képességeit a tanuláshoz és a mindennapi életvitelhez nyújtott
támogatások tervezéséhez. Ezek a fogyatékosság új konstrukcióit tükrözik, amelyek a fogyatékosság
forrásaként vagy a fogyatékosságra adott válaszként az egyén és a környezet kölcsönhatását
hangsúlyozzák.

A fogyatékosság konstrukciója személyközpontú jellegzetességből vagy jellemzőből (gyakran

„hiány”) fejlődött ki az emberi társadalomban, melynek szerves és/vagy társadalmi tényezői idézik
elő magát a fogyatékosság jelenségét. Ezek a szerves és társadalmi tényezők gyakran olyan
funkcionális korlátokat idéznek elő, amelyek a személyi működésben és a társadalmi környezetben
elvárt szerepek és feladatok teljesítésében rejlő akadályozottságot vagy korlátokat tükrözik.
(Schalock et. al., 2007, p.117). A legújabb kezdeményezések ezért olyan problémamegoldó
megközelítéseken alapulnak a tanulássegítés során is, amelyek a személyre szabott támogatásokra
és a környezetekre összpontosítanak és csökkentik a fogyatékosságból adódó akadályozottság
hatásait.

Az észak-amerikai kormányzati szervek ezt a váltást úgy hajtották végre, hogy olyan mérési
eszközöket cserélnek ki, mint például az IQ pontszámok, a Támogatási Intenzitás Skálával (Support
Intensity Scale), hogy értékeljék az értelmi fogyatékossággal élő személyek gyakorlati támogatási
igényeit (Weiss, Lunsky, Tassé, & Durbin, 2009). A Támogatási Intenzitás Skála leíró jellegű,
tervezési célokra lehet felhasználni, mivel pontosan leírja, hogy hogy egy személynek milyen
tevékenységeket kell végrehajtania egy adott feladat elvégzéséhez. A támogatási intenzitás skálát
validálták, ezért megadják benne mind a támogatások gyakoriságának, típusának és időtartamának
pontos leírását, amelyre az értelmi akadályozottsággal élő személyeknek szükségük van, hogy
sikeresen végrehajtsanak feladatokat élethelyzetekben. (Schalock et al., 2007; Weiss et al.,2009).

Az oktatási környezetekben a Student Environment Task Tools (SETT) keretrendszerének célja, hogy
a tanuló szükségleteinek és támogatási lehetőségeinek leírását reprezentálja az osztályteremben
(Zabala, 2005). A SETT-keretrendszer megvizsgálja a tanuló egyedi jellemzői és tanulási igényei,
képességei és érdekei közötti kölcsönhatásokat; annak a környezetnek a követelményeit, amelyben
élnie kell; azokat a feladatokat, amelyeket az adott környezetben el kell érnie; valamint a saját és az
őt támogató egyének rendelkezésére álló eszközöket és támogatásokat. A tanuló képességeinek, a
környezet elvárásainak, a használható eszközök, a támogatások és a feladatok kölcsönhatásának
elemzése az alapja a tanulók támogatási rendszerének tervezésének (Zabala, 2005).

Például egy SETT elemzés azt jelezheti, hogy az egyik tanuló hatékonyan részt vehet az önállóan
kiválasztott olvasásban, amikor rendszeres megerősítést kap az együttműködő csoportban lévő
társaktól; a másik akkor vonható be a legjobban, ha az osztályterem egyik sarkában egy
osztálytárssal együtt olvas egy adaptált szöveget; egy harmadik akkor ér el sikert, ha fejhallgató
használatával egy szövegfelolvasó szoftvert használ az E-olvasón.

A SETT-keretrendszer azt mutatja meg, hogy pedagógiai szempontból hasznosabb, ha a pedagógus

megérti, hogy mire képes a tanuló, és konkrét eszközökkel és támogatásokkal látja el, ellentétben
azzal, hogy csak arról vannak ismeretei, amire a hallgató nem képes, vagy nem végez önállóan. A
SETT-keretrendszer használatát a segítő technológiákat alkalmazó szervezetek, intézmények széles
körben elfogadták, mint a mentális retardációval élő hallgatók tanulásának támogatását célzó egyik
legjobb gyakorlatot (Wojcik, 2011).

A családok anekdotikus beszámolókat osztanak meg olyan érintett emberekről, akiknek úgy tűnik
erős vizuális emlékeik vannak, például azokról a gyerekekről, akik úgy tűnik, egyértelműen
felismerik az utcákat és autópályákat és pontosan képesek hozzákapcsolni őket az úticélokhoz.
A kísérletek során az Angelman-szindrómás egerek aránytalanul nagy hiányosságokat mutatnak a
tapasztalat-függő memória terén (Daily et al., 2011; Jiang et al., 2010). Az eredmények alapján az
ismételt tapasztalatokból tanulhatnak, de az átlagnál jelentősen nagyobb számú és intenzitású
ismétlésre van szükségük ahhoz, hogy meg tudják ismételni, vissza tudják adni azokat az
információkat, melyeket korábban tanítottak nekik.

Az Angelman-szindrómával élő emberekre vonatkoztatva ezeket az eredményeket azt

mondhatjuk, hogy az érintettek számára alapvető tanulási módszer lehet az emlékképzést
támogató különösen intenzív és vonzó tanulási tapasztalatok szokatlanul magas számú
ismétlése.

Ennek az egyik módja, hogy a pedagógusok és a családok támogassák a tapasztalat-függő memória

kialakítását és a benne tárolt információk visszakeresését:

 vizuális támogatások nyújtásával, például a múltbeli tapasztalatok, emlékek képeinek

áttekintésével;

 videofelvételek készítésével és ismételt lejátszásával egy-egy folyamatról, cselekvésről;

 háttér-ismeretek aktiválásával egy-egy videóval vagy fényképekkel;

 digitális vagy hardveres hozzáférések létrehozásával fotóalbumokhoz és videofelvételekhez.

A mobil digitális technológiák mindennapos jelenléte ma már lehetővé teszi, hogy gyakorlatilag
bármilyen folyamatról, cselekvésről fotó- és videofelvételeket készítsenek az érintett gyermekekkel
foglalkozó szakemberek és szülők (Sheldon, 2014).

3.4. Iskolai készségek

Az Angelman-szindrómás tanulók egyéni oktatási programjai a funkcionális készségfejlesztést

hangsúlyozzák (Calculator, 2009). Az érintett gyermekek „funkcionális tantervének” sajátos
tartalmát eseti alapon határozzák meg a pedagógusok (Joseph & Seery, 2004; Zascavage & Keefe,
2004). Az érintett tanulók esetében ezek a tervek szülői és szociális kapcsolatok, a kommunikációs
készségek és a függetlenség fejlesztését helyezik előtérbe más iskolai eredmények mellett (Leyser
& Kirk, 2011).
Leyser és Kirk 68 szülő megkérdezésén alapuló tanulmányában az Angelman-szindrómás
gyermekek szülei közül senki sem írta le az írástudást vagy az akadémiai tanulást, mint az oktatás
célját; az írástudás oktatása helyett a magasabb prioritást kapott a kommunikáció és a szociális
készségek elsajátíttatása. A szakirodalom azonban nem támogatja ezt a törekvést, az írástudás
tanítása ugyanolyan fontos mint a társadalmi készségek és a kommunikáció fejlesztése (Erickson,
Hanser, Hatch, & Sanders, 2009).

Az Angelman-szindróma jellemzőivel élő tanulók számára az átfogó, szisztematikus írástudás lehet

a leghatékonyabb módja a nyelvi fejlődés támogatásának, valamint azon képességnek, hogy
aktívan és függetlenül bekapcsolódhasson a más emberekkel történő szociális interakciókba
(Browder et al., 2009; Downing, 2005a; Drager et al., 2010; Erickson, Clendon, Abraham, Roy, &
Van de Carr, 2005; Ryndak, Ward, Alper, Storch & Montgomery, 2010).

Az átfogó írástudás elsajátítása közvetlenül befolyásolja a nyelvi fejlődést. A nyelv és az írástudás

fejlődése együtt jár, kölcsönhatásban vannak, ahol az egyik területen végbemenő megértés,
fejlődés hozzájárul a kognitív növekedéshez és a tanuláshoz a másikban (Koppenhaver, Coleman,
Kalman & Yoder, 1991; Teale & Sulzby, 1986).

Az írástudás természeténél fogva kommunikatív, szociális gyakorlat. Már a legalapvetőbb írástudási

képességek erősítése is lehetővé teszi az Angelman-szindrómával élő tanulók számára, hogy
érdemben részt vegyenek saját személyes tapasztalataik megosztásában és hozzáférjenek mások
tapasztalataihoz (Browder et al., 2009; Kliewer, 2008). Kaderavek és Rabidoux (2004) azt javasolják,
hogy a jelentős kommunikációs és kognitív akadályozottsággal élő tanulók esetében az írástudás
oktatása során elsősorban az írástudás funkciójának megismerését kell hangsúlyozni az konkrét
írástudás, például az ábécé ismerete helyett.

Kliewer (2008) az alapvető írástudás képességének fejlődését öt szakaszra különíti el, melyeken
keresztül bemutatja a kapcsolatot a kommunikáció, az írástudás és a társadalmi interakció között:

1) mások mondanivalójának megértése beszélgetés, társadalmi interakció és a fantáziajáték

során;
 2) saját tapasztalatok megosztására való igény és képesség kialakulása, különböző eszközök
segítségével ő is képes információt közvetíteni önmagáról környezet felé;

3) gondolatok kommunikálása során grafikus szimbólumok használata a világosabb,

hatékonyabb kommunikáció érdekében;

4) mások által használt grafikus szimbólumok értelmezése;

5) kritikus, reflektív viszonyulás a nyomtatott nyelvhez és más grafikus

szimbólumrendszerekhez, ami a grafikus szimbólumok kifinomultabb használatának

kialakulását motiválja (Kliewer, 2008).

Az Angelman-szindróma tanulási jellemzőivel rendelkező legtöbb embernek csak korai

életszakaszra jellemző, alapvető írástudás ismereti szintje van. (Erickson et al., 2009). A megjelenő
írástudás magában foglalja a következőket:

 a nyomtatott szöveg funkcionális használatának megfigyelése és utánzása, például amikor a

gyermek úgy tesz, mintha mesét olvasna a babáinak vagy listát ír az élelmiszerboltba;

 könyvek böngészése a nyomtatási szabályok betartása mellett, mint például a szavak balról
jobbra történő olvasása;

 „szavak rajzolása” és a történet újbóli elmondása képek alapján (Kliewer, 2008); a szövegek
jelentésének, valamint a beszélt és hallott szavak nyomtatott formájának a megtanulása
(Erickson et al., 2009).

Azok a jelek, amelyeket a diákok többsége papírral ceruzával készít, nem tűnnek úgy, hogy
kapcsolatban állnának az ábécével vagy akár a képek rajzolásával. Az újonnan megjelenő írástudat
a lehetőség és a tapasztalat eredményeként alakul ki: „A megjelenő írástudás bizonyítása sokkal
kevésbé függ a kognitív képességektől, mint inkább a tanulási lehetőségtől, a nyomtatott és
kommunikációs szimbólumok lehetséges felhasználásának modellezésétől, valamint a támogató
szövegekhez és technológiákhoz való hozzáféréstől” (Koppenhaver, 2000, p. 273.)

Az Angelman-szindrómás tanulók írástudási készségeinek funkcionálisnak kell lenniük (Hatch,

2009). Az írástudás funkcionális megközelítése támogatja az Angelman-szindrómás tanulók
kommunikációjának fejlődését:
1) mások történeteinek megértésével, a könyvek és a társadalmi interakció megosztásával;

2) saját tapasztalataik, ötleteik és érzelmeik grafikus megosztásával;

3) saját gondolatait grafikus szimbólumokkal történő kommunikációjával;

4) a grafikus elemek és a szimbólumok jelentésének konvencionális értelmezésével;

5) a nyomtatott nyelv és más grafikus szimbólumrendszerek elsajátítása és használata által okozott

élményekkel (Kliewer, 2008).

Ez a funkcionális műveltség-megközelítés összhangban van azzal a céllal, ahogyan az Angelman-

szindrómás tanulók szülei a felmérések alapján elvárják gyermekük oktatását, miközben elegendő
útmutatást adnak ahhoz, hogy felvázolják egy átfogó írás elsajátítási program kereteit. Az átfogó
oktatás a szóbeli nyelv és a szókincs, a fonológiai és fonatikai tudatosság, az automatikus
szófelismerés, a folyékonyság, a megértés, az írás és az olvasás különféle célokra történő
fejlesztését és integrálását teszi lehetővé (Allor, Mathes, Roberts, Jones & Champlin, 2010; Erickson
& Clendon, 2009; Nemzeti Gyermek- és Emberi Fejlődési Intézet, 2000).

„Egyre inkább sikerül a középületeket a mozgássérültek számára is elérhetővé

tenni. Hasonló szemlélet kellene az iskolai tananyag és a tanítás kialakításában is.
Egy átlag általános iskolai osztályban egy 140-es IQ-val rendelkező diák idejének a
felét tölti hiába, 170-es IQ-val teljesen fölöslegesen ül az iskolapadban. Ugyanígy
van ez a skála másik felén, csak más okból. Akkor szabadna csak kötelezővé tenni
az iskolát, ha ez azt jelentené, hogy a gyerekek képességeiknek és fejlődésüknek
megfelelő tanítást kapnak.”

/ Gyarmathy Éva/
Felhasznált irodalom

1. Allyn & Bacon. Gentile, J. K., Tan, W. H., Horowitz, L. T., Bacino, C. A., Skinner, S. A., Barbieri-
Welge, R., Peters, S. U. (2010). A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome With
genotype-phenotype correlations. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 31,
592-601.

2. Alvares, R. L., & Downing, S. F. (1998). A survey of expressive communication skills in

children with Angelman syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 7, 14-
24.

Angelman H. (1965) “Puppet children” A report of three cases. Dev Med Child Neurol, 7, 681-688.

3. Bagnato, S. J. (2005). The authentic alternative for assessment in early intervention: An

emerging evidence-based practice. Journal of Early Intervention, 28, 17-22.

4. Browder, D. M., Gibbs, S. L., Ahlgrim-Delzell, L., Courtade, G. R., Mraz, M., & Flowers, C.
(2009). Literacy for students with severe developmental disabilities: What should we teach
and what should we hope to achieve? Remedial and Special Education, 30, 269-282.

5. Calculator, S. N. (2009). Augmentative and alternative communication (AAC) and inclusive

education for students with the most severe disabilities. International Journal of Inclusive
Education, 13, 93- 113.

6. Calculator, S. N. (2013). Parents’ reports of patterns of use and exposure to practices

associated with AAC acceptance by individuals with Angelman syndrome. Augmentative
and Alternative Communication, 29, 146-158.

7. Calculator, S. N., & Black, T. N. (2010). Parents' priorities for AAC and related instruction for
their children with Angelman Syndrome. Augmentative and Alternative Communication, 26,
30-40.

8. Clayton-Smith, J. (1993). Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom:

Observations on 82 affected individuals. American Journal of Medical Genetics, 46, 12-15.
9. Clayton-Smith, J. (2001). Angelman syndrome: Evolution of the phenotype in adolescents
and adults. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 476-480.

10. Clayton-Smith, J. (2010). Angelman syndrome. Journal of Pediatric Neurology, 8, 97-99.

11. Collins, B. C. (2012). Systematic instruction for students with moderate and severe
disabilities. Baltimore, MD: Paul H. Brookes.

12. Cousins, M., & Smyth, M. M. (2005). Progression and development in developmental
coordination disorder. In D. A. Sugden & M. E. Chambers (Eds.), Children with
Developmental Coordination Disorder (pp. 119-134). London, UK: Whurr Publishers.

13. Czeizel E., Halász A. & Anda L. (1990): Angelman („boldog bábu”) - szindróma.
Gyermekgyógyászat 41 (2), 199-202.

14. Daily, J. L., Nash, K., Jinwal, U., Golde, T., Rogers, J., Peters, M. M., Weeber, E. J. (2011).
Adenoassociated virus-mediated rescue of the cognitive defects in a mouse model for
Angelman syndrome.

15. Dan, B., & Chéron, G. (2004). Postural rhythmic muscle bursting activity in Angelman
syndrome. Brain and Development, 26, 389-393.

16. Dan, B., & Chéron, G. (2005). Developmental impairment that is not immaturity.
Developmental Medicine & Child Neurology, 47, 141-143.

17. Downing, J. E. (2005a). Inclusive education for high school students with severe intellectual
disabilities: Supporting communication. Augmentative and Alternative Communication, 21,
132-148.

18. Downing, J. E. (2005b). Teaching literacy to students with significant disabilities: Strategies
for the K-12 inclusive classroom. Thousand Oaks, CA: Sage.

19. Drager, K., Light, J., & McNaughton, D. (2010). Effects of AAC interventions on
communication and language for young children with complex communication needs.
Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, 3, 303-310.

20. Erickson, K., & Clendon, S. A. (2009). Addressing literacy demands of the curriculum for
beginning readers and writers. In G. Soto & C. Zangari (szerk.), Practicially speaking:
 Language, literacy, and academic development for students with AAC needs (pp. 195-215).
Baltimore, MD: Paul H. Brookes.

21. Erickson, K., Clendon, S. A., Abraham, L., Roy, V., & Van de Carr, H. (2005). Toward positive
literacy outcomes for students with significant developmental disabilities. Assistive
Technology Outcomes and Benefits, 2, 45-54.

22. Erickson, K., Hanser, G., Hatch, P., & Sanders, E. (2009). Research-based practices for
creating access to the general curriculum in reading and literacy for students with
significant intellectual disabilities (pp. 1-175): Center for Literacy and Disability Studies,
University of North Carolina at Chapel Hill.

23. Jiang, Y. H., Pan, Y., Zhu, L., Landa, L., Yoo, J., Spencer, C., Beaudet, A. L. (2010). Altered
ultrasonic vocalization and impaired learning and memory in Angelman syndrome mouse
model with a large maternal deletion from Ube3a to Gabrb3.

24. Jolleff, N., Emmerson, F., Ryan, M., & McConachie, H. (2006). Communication skills in
Angelman syndrome: Matching phenotype to genotype. International Journal of Speech-
Language Pathology, 8, 28-33.

25. Jolleff, N., & Ryan, M. (1993). Communication development in Angelman's syndrome.
Archives of Disease in Childhood, 69, 148-150.

26. Joseph, L., & Seery, M. (2004). Where is the phonics? A review of the literature on the use
of phonetic analysis with students with mental retardation. Remedial and Special
Education, 25, 88-94.

27. Kadaravek, J., & Rabidoux, P. (2004). Interactive to independent literacy: a model for
designing goals for children with atypical communication. Reading and Writing Quarterly:
Overcoming Learning Difficulties, 20, 237-260.

28. Kliewer, C. (2008). Seeing all kids as readers: A new vision for literacy in the inclusive early
childhood classroom. Baltimore, MD: Paul H. Brookes.

29. Koppenhaver, D., Coleman, P. P., Kalman, S. L., & Yoder, D. E. (1991). The implications of
emergent literacy research for children with developmental disabilities. American Journal of
Speech- Language Pathology, 1, 38-44.
30. Leyser, Y., & Kirk, R. (2011). Parents' perspectives on inclusion and schooling of students
with Angelman syndrome: Suggestions for educators. International Journal of Special
Education, 26, 79-91.

31. Mirenda, P. (2008). A back door approach to autism and AAC. Augmentative and Alternative
Communication, 24, 220-234.

32. National Institute of Child Health and Human Development. (2000). Report of the National
Reading Panel. Teaching children to read: An evidence-based assessment of the scientific
research literature on reading and its implications for reading instruction (NIH Publication
No. 00-4769). Washington, DC: U.S. Government Printing Office.

33. Neisworth, J. T., & Bagnato, S. J. (2004). The mismeasure of young children: The authentic
assessment alternative. Infants & Young Children, 17, 198-212.

34. Pelc, K., Chéron, G., & Dan, B. (2008). Behavior and neuropsychiatric manifestations in
Angelman syndrome. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 4, 577-584.

35. Penner, K. A., Johnston, J., Faircloth, B. H., Irish, P., & Williams, C. A. (1993).
Communication, cognition, and social interaction in the Angelman syndrome. American
Journal of Medical Genetics, 46, 34-39.

36. Peters, S. U., Beaudet, A. L., Madduri, N., & Bacino, C. A. (2004). Autism in Angelman
syndrome: implications for autism research. Clinical Genetics, 66, 530-536.

37. Peters, S. U., Horowitz, L., Barbieri-Welge, R., Taylor, J. L., & Hundley, R. J. (2012).
Longitudinal follow-up of autism spectrum features and sensory behaviors in Angelman
syndrome by deletion class. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied
Disciplines, 53, 152-159.

38. Porter, G., & Cafiero, J. M. (2009). Pragmatic organization dynamic display (PODD)
communication books: A promising practice for individuals with autism spectrum disorders.
Perspectives on Augmentative and Alternative Communication, 18, 121-129.

39. Ryndak, D. I., Ward, T., Alper, S., Storch, J. F., & Montgomery, J. W. (2010). Long-term
outcomes of services in inclusive and self-contained settings for siblings with comparable
 significant disabilities. Education & Training in Autism & Developmental Disabilities, 45, 38-
53.

40. Schalock, R. L., Luckasson, R. A., Shogren, K. A., Borthwick-Duffy, S., Bradley, V., Buntinx, W.
H. E., . Yeager, M. H. (2007). The renaming of mental retardation: Understanding the change
to the term intellectual disability. Intellectual and Developmental Disabilities, 45, 116-124.

41. Sheldon, E. (2014) Educating children with Angelman syndrome: Moving beyond social
inclusion. MA szakdolgozat Queen’s University Kingston, Faculty of Education, Ontario,
Kanada

42. Thibert, R. L., Larson, A. M., Hsieh, D. T., Raby, A. R., & Thiele, E. A. (2013). Neurologic
manifestations of Angelman syndrome. Pediatric Neurology, 48, 271-279.

43. Weiss, J. A., Lunsky, Y., Tassé, M. J., & Durbin, J. (2009). Support for the construct validity of
the Supports Intensity Scale based on clinician rankings of need. Research in Developmental
Disabilities, 30, 933-941.

44. Williams, C. A., Beaudet, A. L., Clayton--‐Smith, J., Knoll, J. H., Kyllerman, M., Laan, L. A.,
Summers, J. A. (2006). Angelman syndrome 2005: Updated consensus for diagnostic
criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 140, 413-418.

45. Zabala J. & Bowser, G. (2005) Using the SETT Framework to Level the Learning Field for
Students with Disabilities. Closing The Gap, 24. 1. www.joyzabala.com

46. Zabala J. (2005) Ready, SETT, go! Getting started with the SETT framework. Closing The Gap,
23. 6. www.joyzabala.com

47. https://www.angelman.org