Az öröklődéstan legelső klasszikus kísérletei Gregor Mendel (1822-1884) brünni

szerzetes nevéhez fűződnek. ő tett elsőként említést olyan "faktorokról", melyek az

egyes veleszületett jellegek kialakulásáért felelősek. A tudomány később ezeket
géneknek nevezte el. A gének nem szabadon vannak jelen a sejtekben, hanem főként
X-, Y- vagy V alakú testekben, mely magasabb rendű élőlényeknél a sejtmagban
helyezkednek el. Ezeket nevezzük kromoszómáknak, amelyeket elsőként Flemming ismert
fel 1877-ben. A genetika igazi fellendülése 1955-ben kezdődhetett el azzal, hogy az
Egyesült Államokban, Watson és Cricks felfedezték a sejt legnagyobb molekuláját, a
dezoxiribonukleisavat (DNS). A minden sejtben megtalálható óriásmolekula kódolja a
szervezet összes, gének által meghatározott tulajdonságát. A DNS egy-egy jelleget
meghatározó szakaszát nevezték el génnek. A gének utódra szállásának és
megnyilvánulásuk törvényszerűségeit a genetika tudománya tanulmányozza.
h i r d e t é s
Gén és fén
Az egyes tulajdonságokat meghatározó gének összességét genotípusnak nevezzük.
Csakhogy a genotípus nem tudja tökéletesen meghatározni az egyed megjelenési
formáját, azaz fenotípusát (phenomenon = megjelenés). Az utód megjelenésének
kidolgozásában egyéb tényezők is szerepet játszanak, mint például a környezet és a
kromoszómákon kívül található gének (extrakromoszómális öröklődés). Mindez
magyarázza azt a jelenséget, hogy a biztosan azonos genotípusú falevelek között
sincs kettő egyforma. A gének normális esetben 50-50%-ban anyai vagy apai
eredetűek, mert a sejtmag osztódása során a kromoszómák 50-50% arányban lesznek
anyai és apai eredetűek.
A kromoszómáktól független ("extrakromoszómális") öröklődésért főként a sejtek
energiatermelő, raktározó és felszabadító folyamataiért felelős mitokondriumokban
található, gyűrű alakú kromoszómák a felelősek. Ezek viszont szétszórtan
helyezkednek el a sejtplazmában. Így a sejtek első osztódásainak folyamán - bár
matematikailag lehetséges - csaknem biztos, hogy a mitokondriumok génjei nem 50-
50%-ban kerülnek az utódsejtek sejtplazmájába. Egyre több és több olyan genetikai
rendellenességet ismernek fel, ahol az ok az extrakromoszómális öröklődés hibája.
A környezet is igen jelentős tényező abban, hogy egy gén képes-e érvényre jutni,
önmagát "megmutatni" vagy sem. Ezzel a kérdéssel A betegségek eredete című cikkben
foglalkozunk..
Domináns és recesszív öröklődés
Egy tulajdonságot (tulajdonképpen egy-egy fehérje szintézisét) két gén (egy génpár
vagy allél) határoz meg. Ha mindkét génpár azonosan beteg vagy egészséges
HOMOZIGÓTÁRÓL, ha valamelyik gén beteg, míg a másik egészséges, HETEROZIGÓTÁKRÓL
beszélünk.
A fehérjék feladatuk szerint lehetnek a szervezet építőkövei ("strukturális
fehérjék") vagy az anyagcsere folyamatokat szervező, fehérjetermészetű
katalizátorok ("enzimek"). A strukturális fehérjéket meghatározó génpár esetén
elegendő, ha az egyik gén beteg, a rendellenesség így is létrejön, mert a fehérje
megléte döntő fontosságú. A szülő 50% valószínűséggel adja át a jó gént vagy a
hibás gént, utódja tehát 50% valószínűséggel lesz egészséges vagy rendellenes. A
strukturális fehérjéket meghatározó gének tehát DOMINÁNSAN öröklődnek. Az
ismétlődési kockázat 50%, ha valamelyik szülő beteg, ha egyik sem beteg 0%.
Ilyenkor a betegség ugyanis új mutáció eredménye, ami az érintett testvéreit
nyilván nem, csak a gyermekeit fogja fenyegetni 50%-os valószínűséggel.
Az enzimek esetén, ha a génpárból csupán az egyik egészséges, fele annyi enzim
termelődik, ami 50%-os enzimaktivitást jelent. Ez azonban bőségesen elegendő az
egészséges élethez, mivel már 10%-os aktivitás fölött is megfelelően zajlanak le az
anyagcsere-folyamatok.
Az enzimbetegségek kialakulásához az kell tehát, hogy az adott génpárból az utódban
egyik gén se legyen egészséges. Amennyiben mindkét szülő egy enzimre nézve
heterozigóta (egy-egy egészséges és egy-egy beteg génnel rendelkezik), 25% a
valószínűsége annak, hogy a gyermek két beteg gént fog örökölni. Ezt nevezzük
recesszív vagy lappangó öröklődésnek.
Más szavakkal, a dominánsan öröklődő jellegek heterozigótákban is kialakulnak, a
recesszív jellegek viszont csak beteg géneket hordozó homozigótákban.
Amit a vércukorszintről tudni kellAmit a vércukorszintről tudni kellBetegségek,
melyek öröklődnek anyáról lányáraBetegségek, melyek öröklődnek anyáról lányáraMi
jelzi, hogy krónikus gyulladás van bennünk?Mi jelzi, hogy krónikus gyulladás van
bennünk?Fájdalmas izomcsomók a háton: ez lehet az oka!Fájdalmas izomcsomók a háton:
ez lehet az oka!

Victor McKusick (e.: mekkjúzik)

Az Egyesült Államokban, Baltimore-ban, a John Hopkins Egyetem professzora a
hatvanas években kezdte meg a dominánsan és recesszíven öröklődő betegségek
egységes katalógusba gyűjtését. Mivel a genetika atyja, Gregor Mendel is az
egyetlen génhibára visszavezethető ("monogénes") ártalmak tanulmányozásával
indította el a genetika tudományát, Victor McKusick katalógusának a következő címet
adta: Mendelian Inheritance in Men. A teljes katalógus on-line is elérhető (OMIM =
On-line Mendelian Inheritance in Men).
Testi és nemi kromoszómákhoz kötött öröklődés
Köztudott, hogy a férfiak és nők nemi jellegét a 23. kromoszómapár határozza meg.
Férfiak esetében a 23. kromoszómapárként XY, míg nőknél XX kromoszómapár található.
Természetesen ezek a kromoszómák sem csak a nemi jelleget határozzák meg, hanem sok
egyéb más tulajdonságot is. Ennek okán beszélhetünk X-kromoszómához kötött
recesszív és X-kromoszómához kötött domináns jellegekről. Az öröklődésben a
legkisebb, az Y-kromoszóma szerepe vitatott, hozzá köthető fejlődési
rendellenességről nem tudunk.
Az X-kromoszómához kötött recesszív jellegek csak fiúkban jelennek meg, mert nekik
ebből a kromoszómából csak egy van. Ha az beteg, más kromoszóma nem tudja pótolni.
Lányok esetében, ha az egyik X-kromoszóma beteg, az egészséges kromoszómapár
pótolni tudja a hiányzó biokémiai vezérlést.
Tipikus példája az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésnek a VIII.
véralvadási faktor hiánya, ami súlyos véralvadási zavart, hemofíliát okoz. A
rokonházasságok folytán különösen gyakori volt a hemofília az uralkodó dinasztiákon
belül. A történelem talán leghíresebb hemofíliás betege II. Miklós orosz cár
trónörökös gyermeke volt. A legenda szerint csak egy, meglehetősen kétes hírnévnek
örvendő prédikátor, Raszputyin volt az egyetlen ember, aki meg tudta szüntetni a
cárevics vérzéses kríziseit. Ezért különleges varázserőt tulajdonítottak neki, amit
ő, nem éppen szent célokra használt ki. Az ifjú cárevics mégsem betegségben halt
meg. Az októberi forradalom után, Jekatyerinburgban, éppúgy lemészárolták, mint az
uralkodó dinasztia többi tagját.
Az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés sokkal szelídebb formája a
színtévesztés.
A rendellenességgel sújtott férfiak főként a piros-zöld és a barna-zöld színeket
nem tudják megkülönböztetni. Ezért a hetvenes évek végéig, még Magyarországon sem
kaphattak vezetői jogosítványt.
Az X-kromoszómához kötött domináns öröklődés azonban csak lányokon mutatkozik meg,
a fiúmagzatok ugyanis spontán vetélés áldozatai lesznek. Nem sok, de sokszor annál
drámaibb többszörös fejlődési rendellenesség formájában mutatkoznak meg az X-
kromoszómához kötött, domináns módon öröklődő rendellenességek (pl. Goltz-Gorlin-
szindróma, incontinentia pigmenti, stb.). Természetesen ezek részletezése
túlhaladja cikkünk kereteit és céljait.
Poligénes öröklődés
A poligénes öröklődéshez több kisebb hatású ("minor") gén együttes megváltozása
szükséges. Ehhez rendszerint környezeti ártalmak is társulnak, ezért helyesebb
multifaktoriális öröklődésről beszélnünk. Ilyen esetekben több minor gén hibájából
adódó hajlam és provokáló környezeti tényezők szükségeltetnek egy-egy
rendellenesség vagy betegség kialakulásához (a multifaktoriális öröklődés
törvényeivel a Betegségek eredete c. cikkünkben foglalkozunk részletesen). A
poligénes öröklődés nemcsak fejlődési rendellenességekben, hanem felnőttkori idült
betegségekben (magasvérnyomás-betegség, cukorbaj, elmebetegségek, stb.) is
megmutatkozhatnak. Ha egy rendellenesség azonos családon belül történő ismétlődési
kockázata 2-24% között van, feltételezhető a multifaktoriális kóreredet.
Bár a monogénes ártalmak általában többszörös veleszületett rendellenességet
okoznak, a multifaktoriális kóreredetű betegségek jellemzően csak egy
rendellenességben nyilvánulnak meg. A leggyakoribb fejlődési rendellenességek, pl.
húgycsőzáródási defektusok (hypospadiasis), rekeszizom-sérv (diaphragma hernia),
gyomorkimenet-szűkület (pylorus stenosis), a szívfejlődési rendellenessége döntő
többsége, stb. multifaktoriális kóreredetű betegségek. Természetesen ide tartoznak
a már említett, felnőttkori, idült megbetegedések is.
A genetika specializálódása
A genetika ma már nem egyszerűen biológia tudomány, hanem a világgazdaság
(géntechnológiák, biotechnológia, stb.) egyik legfontosabb mozgatórugója is, mely
egyszerre lett képes bizonyos betegségek legyőzésére, a legbonyolultabb molekulák
(pl. antibiotikumok) leghatékonyabb előállítására, az állattenyésztés
forradalmasítására éppúgy, mint a bűnüldözés minden eddiginél hatékonyabbá
tételére. Ezért ma már a "genetika tudománya" nem létezik. Létezik viszont
molekuláris genetika, mely az átörökítő anyag kémiai sajátosságainak megismerésével
foglalkozik. Létezik citogenetika, mely a kromoszómahibák kimutatására és okainak
feltárására szakosodott. Létezik humángenetika, mely az emberi öröklődés
törvényszerűségeit szeretné kiismerni. Van orvosi genetika, mely a veleszületett
rendellenességek gyakorisági adataiból kifejlesztette a genetikai tanácsadás
tudományát. Gazdagabbak lettünk a klinikai genetikával, mely a veleszületett
rendellenességek azonosításával és gondozásával foglalkozik a lehető legjobb emberi
életkilátások és emberi életminőség megteremtése céljából. Citogenetikát és
molekuláris genetikát adaptálták már sok-sok veleszületett rendellenesség méhen
belüli kimutatására is.
A genetika minden vívmányának ismertetése nem szándékunk, mégis fontos rámutatnunk
egy fontos tévhit tarthatatlanságára. A genetika nem az "ördög" tudománya, mely
génmanipulált élelmiszerekkel akarja mérgezni fogyasztóit. Természetesen, a
genetikának is megvan a maga "hetedik szobája", ahová még nem szabad belépnünk. Az
emberi társadalom hajlamos ugyanis a szenzációs új felfedezések katonai célokra
való kihasználására. Nincs ez másként a genetikát illetően sem. Hiszen milyen
óriási üzlet lenne, pl. biológiai fegyvereket előállítani mesterségesen előállított
mutáns vírusokkal...
Testi és nemi kromoszómákhoz kötött öröklődés

Egy gén nemhez kötötten öröklődik, ha nemi kromoszómán (gonoszómán) helyezkedik el.
Ennek a hatásai különböznek aszerint, hogy a vizsgált fajnak XY, X0 vagy ZW
kromoszómái vannak-e. Mivel a haplodiploid nemmeghatározás szerint nincsenek nemi
kromoszómák, azért ezekben a fajokban nincs nemhez kötött öröklődés; a hímekben
azonban minden gén hemizigóta, így kifejti hatását. Ez lehetővé teszi, hogy egyes
atkák a beltenyészet káros hatásait kiszelektálva akár testvéreikkel is kis
kockázattal pározzanak.

A nemmeghatározó rendszer szerint:

az XY rendszert használó fajokban a nőstényeknek két X-kromoszómájuk, a hímeknek

XY-kromoszómái vannak
az X0 rendszert használó fajokban a nőstényeknek két, a hímeknek egy X-
kromoszómájuk van
a ZW rendszert használó fajokban a nőstényeknek ZW, a hímeknek ZZ kromoszómáik
vannak.
Az a nem, aminek két azonos nemi kromoszómája van, a homogamétás nem, a másik a
heterogamétás nem. A továbbiakban XY nemmeghatározást teszünk fel, így a nőstényt
homogamétásnak, a hímet heterogamétásnak tekintjük. Ez többek között az emlősökre
teljesül. A ZW rendszerben hasonló öröklésmeneteket találhatunk, de ott a nemek
szerepét fel kell cserélni.

Az Y-kromoszóma génjei apáról fiúra öröklődnek, nőnek nem adhatók át. Mivel Y-
kromoszómából általában egy van, azért a rajta levő gének általában hemizigóták,
csak egy allél van jelen. Erre példa a szőrös fül, és az ujjak közötti bőrredő. Az
allélok viszonya nehezen vizsgálható, de nem lehetetlen; bizonyos rendellenességek
kellenek hozzá (lásd XYY férfi). Az apró Y-kromoszóma nem hordozhat betegségeket,
hiszen a nőkből teljesen hiányzik. A legtöbb rajta levő gén a férfi nemi szervek és
jellegek kialakítását végzi. Mutációjuk meddőséget okozhat.

Hasonlóan működik a W kromoszóma. Például a kakukk tojásszíne a W kromoszómán

öröklődik, ezért ez az információ nem kerül át a hímekbe; a tojók anyjuk
tojásszínét öröklik. A hímek bármilyen tojásszínű nősténnyel párosodhatnak, az
utódoknak nem származik hátrányuk ebből.

Az X-kromoszóma génjei
X-kromoszómából általában egy vagy kettő van. Ha egy embernek kettő van, akkor az
általában nő, míg ha egy, akkor az általában férfi. A férfiakban az Y-kromoszóma
mellett az X-kromoszóma génjei is hemizigóták, így ki is fejeződnek. A nők testi
sejtjeiben az egyik X-kromoszóma véletlenszerűen inaktiválódik, ez az
öröklésmenetekre is kihat. A kloakások és az erszényesek nőstényeiben mindig az
apai eredetű X-kromoszóma inaktiválódik, ezért az adott nőstényben a rajta
található allélok úgy viselkednek, mintha recesszívek lennének.

Az X-kromoszómához kötött domináns-recesszív öröklésmenet hasonló az autoszomális

domináns-recesszív öröklésmenethez, azonban itt a nemeknek is szerepük van. Ismert
recesszív példák a vörös-zöld színtévesztés (protoanópia, deuteroanópia), és a
hemofília (hemofília A, hemofília B). A domináns példák kevésbé ismertek. Ilyen
jelleg a szinesztézia leggyakoribb génje, és a betegségek közül a D-vitamin
rezisztens angolkór és az Alport-szindróma.

A pézsmarécénél az egyik színt meghatározó gén a Z kromoszómán öröklődik. A

domináns allél fekete, a recesszív barna. Így a tojók nem hordozhatják a barna
színt.

A domináns allél öröklődésének jellegzetességei

Az érintett személynek legalább egyik szülője érintett.
Az érintett szülőnek 50% az esélye, hogy továbbörökítse a vizsgált jelleget. Ha nő,
akkor nemtől függetlenül örökít. Ha férfi, akkor a lányainak adja át.
A nem érintett egyének nem adhatják át a vizsgált allélt.
A nők nagyobb mértékben érintettek. Kiszámítható, hogy az érintett nők és férfiak
aránya a gyakoriságtól függ, de legfeljebb 2:1 körül alakul. Az elméleti eredményt
a nemek különböző arányú halálozása, vagy a nem 100%-os génkifejeződés
módosíthatja.
Minden generáció érintett.
De a heterozigóta egyedek nem feltétlenül ugyanannyira érintettek. Ez függ a gén
penetranciájától, azaz attól, hogy a gén milyen mértékben jelenik meg az egyes
generációkban; illetve függ a gén kifejeződésének fokától is. Ez átmenetet jelent a
köztes öröklésmenethez.

A recesszív allél öröklődésének jellegzetességei

A hordozó nő 50%-os valószínűséggel adja át a jelleget hordozó X-kromoszómáját a

gyermekének.
Az érintett személyek szülei nem feltétlenül érintettek.
Az érintett egyén biztosan továbbörökíti a jelleget. Ha férfi, akkor lányai
hordozók, vagy érintettek lesznek, anyjuktól függően. Ha nő, akkor fiai érintettek
lesznek, lányai hordozók vagy érintettek, apjuktól függően.
A férfiak nagyobb mértékben érintettek. Az arány az adott allél gyakoriságával
egyezik meg.
A jelleg generációkat ugrik át, néha sok nemzedék után jelenik csak meg újra.
Kodominancia
Kodominancia esetén mindkét allél megnyilvánul a heterozigótákban. Mivel azonban
általában csak nőknek van két X-kromoszómájuk, ezért ha egy férfin jelenik meg a
heterozigóta fenotípus, akkor többnyire terméketlen (lásd Klinefelter-szindróma).

Például macskákban az X-kromoszóma örökíti a bunda színét meghatározó vörös-fekete

gént. A két szín kodomináns, együtt a teknőctarka színt alakítják ki. Hasonló a
foltokban izzadó nők vagy a tetrakromát nők esete. Ez utóbbi a vörös-zöld
színtévesztéshez kapcsolódik.

A következő kiadványunk tájékoztatást ad arról, hogy mit jelent az X kromoszómához

kötött öröklődés és arról, hogy az X-hez kötött betegségek hogyan öröklődnek. Az X-
hez kötött öröklődés megértéséhez először a gének és a kromoszómák fogalmát kell
megismerni.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet
található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati
utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk
működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport
vagy testmagasság.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan

46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük,
23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as
készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel,
ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez
az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A
kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

2. kép: 23 pár kromoszóma méretük alapján sorba rendezve; az 1. kromoszóma a

legnagyobb. Az utolsó két kromoszóma nemi kromoszóma.

A kromoszómák (ld. 2. kép) 1-22-ig számozva ugyanúgy néznek ki férfiakban és nőkben

egyaránt. Ezek az autoszómák. A 23. pár tagjai azonban különbözőek férfiakban és
nőkben, ezeket nemi kromoszómáknak nevezzük. Kétféle nemi kromoszóma létezik: az
egyiket X kromoszómának, a másikat Y kromoszómának hívják. A nőknek normálisan két
X kromoszómájuk van (XX). A nők az egyik X kromoszómát az édesanyjuktól, a másik X
kromoszómát az édesapjuktól öröklik. A férfiaknak normálisan egy X és egy Y
kromoszómájuk van (XY). A férfiak egy X kromoszómát örökölnek az édesanyjuktól, egy
Y kromoszómát az édesapjuktól. A 2. kép egy férfi kromoszómáit mutatja, mivel az
utolsó kromoszómapár XY.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) lép fel, mely megakadályozza
azt, hogy normálisan működjön. Ez a változás egy genetikai rendellenesség
kialakulásához vezethet, mert a megváltozott gén nem tudja helyesen irányítani a
testünket. Az X-hez kötött genetikai rendellenesség az X kromoszóma egy génjének
megváltozására vezethető vissza.

Mit értünk X-hez kötött recesszív öröklődés alatt?

Az X kromoszómán számos gén található, melyek a növekedésben és a fejlődésben
töltenek be fontos szerepet. Az Y kromoszóma sokkal kisebb és kevesebb gént
tartalmaz. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), így ha az egyik X kromoszómán
lévő egyik gén megváltozik, a másik X kromoszómán lévő normális gén kompenzálja a
hibás gén működését. Amennyiben ez a helyzet, a nő általában az X-hez kötött
betegségre nézve egészséges hordozó lesz. A hordozóság azt jelenti, hogy Önnél nem
jelentkezik a betegség, de hordozza a hibás gént. Néhány esetben a nők is
mutathatják a betegség enyhe tüneteit.
A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek (XY), éppen ezért, ha egy férfi
X kromoszómájának egyik génje megváltozik, abból a génből nem áll rendelkezésre egy
másik normális példány, mely kompenzálná a megváltozott példányt. Ez azt jelenti,
hogy a férfi beteg lesz. Azon betegségeket, melyek a fent leírt módon öröklődnek,
X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez
kötött öröklődésre pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X
szindróma.

X-hez kötött domináns öröklődés

Bár a legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, nagyon
ritkán az X-hez kötött betegségek domináns módon is továbbörökíthetők. Ez azt
jelenti, hogy annak ellenére, hogy egy nő egy normális és egy megváltozott gént kap
a szüleitől, a megváltozott gén jelenléte önmagában is elegendő ahhoz, hogy
kialakuljon benne a betegség. Amennyiben egy férfi egy megváltozott X kromoszómát
örököl, ez önmagában elegendő ahhoz, hogy fellépjen nála a betegség, hiszen csak
egy X kromoszómája van. Egy érintett nőnek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy
beteg gyermekei (fiúk és lányok) szülessenek. Egy beteg férfinak az összes lánya
beteg lesz, azonban az összes fia egészséges lesz.

Hogyan öröklődnek az X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségek?

Ha egy női hordozónak fia születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát,
vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden
fiúgyermeknek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy a megváltozott gént örökli, és
így kialakul nála a betegség. Ugyanakkor, 50%-os (2-ből 1) esély van arra, hogy a
fiú a normál gént örökli. Amennyiben ez történik, úgy nem lesz beteg a fiúgyermek.
Minden további fiúgyermeknek ugyanaz az esélye a betegségre nézve.

Ha egy női hordozónak lánya születik, vagy a normál gént tartalmazó X kromoszómát,
vagy a megváltozott gént tartalmazó X kromoszómát örökíti tovább. Így minden
leánygyermeknek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy örökölje a megváltozott
génpéldányt. Ha ez történik, a leány hordozó lesz, mint az édesanyja. Ugyanakkor
50% (2-ből 1) az esély arra, hogy a lány a normál gént örökölje. Amennyiben ez
történik, a lány nem lesz hordozó és nem fogja érinteni a betegség. Minden
leánygyermeknél ugyanez az esély a hordozóságra nézve.

3. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat a női
hordozók?

4. ábra: Hogyan adják tovább az X-hez kötött recesszív öröklődésű állapotokat az

érintett férfiak?

Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő férfinak leánya születik, mindig

továbbörökíti a megváltozott gént a lányának. Ez azért van, mert a férfiaknak csak
egy X kromoszómájuk van, és azt mindig továbbadják a lányaiknak. Így egy érintett
férfi összes lánya hordozó lesz. A lányokban általában nem alakul ki a betegség,
azonban emelkedett a kockázata annak, hogy beteg fiakat szüljenek.

Ha egy X-hez kötött rendellenességben szenvedő férfinak fia születik, soha nem
örökli édesapjától a megváltozott gént az X kromoszómán. Ez azért van, mert a
férfiak mindig az Y kromoszómájukat adják tovább fiaiknak (ha az X kromoszómát
adnák tovább, lányuk születne).

Mi történi akkor, ha egy gyermek az első a családban, aki érintett a betegség

által?
Néha egy X-hez kötött genetikai betegséggel született gyermek az első a családban,
akit érint ez a betegség. Ez úgy lehetséges, hogy a gyermeket létrehozó petesejtben
vagy a hímivarsejtben elsőként lépett fel egy új géneltérés. Ilyen esetben egyik
szülő sem hordozza az eltérést. Így nagyon valószínűtlen, hogy a szülők következő
gyermeke is érintett legyen ebben a genetikai betegségben. Ugyanakkor, az érintett
gyermek, akiben már megvan a géneltérés, továbbadhatja majd utódainak.

Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis

diagnosztika)
Számos lehetőség van azon emberek számára, akik családjában X-hez kötött genetikai
betegség ismert. A nők számára lehetőség nyílik hordozósági vizsgálat elvégzésére,
annak kimutatására, hogy hordozzák-e a géneltérést vagy sem. Ez az információ a
terhesség megtervezésekor nagyon hasznos lehet. Egyes X-hez kötött betegségek
esetén lehetőség van prenatalis vizsgálatra, terhesség során végzett genetikai
vizsgálatra, annak eldöntésére, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (további
felvilágosítást ezekről a vizsgálatokról a Magzatvízvizsgálat és a Chorionbiopszia
című kiadványokban kaphat). A legjobb, ha ezen kérdéseit részletesen megbeszéli
kezelőorvosával.

Hogyan érinti ez a többi családtagot?

Ha valaki a családban X-hez kötött betegségben szenved, vagy hordozó, célszerű
megbeszélni ezt a többi családtaggal is. Ez lehetőséget ad a család többi női
tagjának arra, hogy egy vérvizsgálat során megvizsgáltassák, hogy hordozzák-e az
adott betegséget, amennyiben ezt szeretnék. Ez az információ segíthet a többi
érintett családtag felfedezésében is. Ez különösen fontos lehet olyan családtagok
számára akiknek már van gyermeke, vagy akik a közeljövőben szeretnének gyermeket.

Néhány embernek nehezére esik egy genetikai betegségről beszélni más

családtagokkal. Talán attól félnek, hogy szorongást okoznak a családban. Egyes
családokban a családtagok nem tartják egymást közt a kapcsolatot, és nehezen tudják
egymást értesíteni. A genetikus szakemberek nagy tapasztalatokkal bírnak ilyen
esetekben, és szívesen segítséget nyújtanak Önnek abban, hogy családtagjaival
megbeszéljék a felmerült problémát.

Fontos emlékeztetők
A női hordozóknak 50%-os esélyük van arra, hogy továbbadják a géneltérést. Ha egy
fiú az édesanyjától örököl egy géneltérést, akkor kialakul benne a betegség. Ha egy
lány örököl az anyjától egy géneltérést, akkor hordozó lesz, mint az édesanyja.
Egy X-hez kötött recesszív betegségben érintett férfi mindig továbbadja az érintett
gént a lányának, aki így hordozóvá válik. Ugyanakkor, ha egy X-hez kötött domináns
betegségben szenved, a lánya is beteg lesz. Egy férfi sosem örökíti tovább a
géneltérést a fiának.
A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van.
Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy “elkapni” másoktól. Éppen ezért egy
genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó.
Az emberek sokszor bűntudatot éreznek egy, a családban jelenlevő genetikai
rendellenesség miatt. Fontos, hogy emlékezzünk rá, hogy ez senkinek sem a hibája,
és senki nem tehet a kialakulásáról.