A genetika - rklstan

Szerk.: Vizkievicz Andrs

A genetika a gnekkel, az rkldssel foglalkoz tudomny.

Alapkrdsei:
Hogyan addnak t a tulajdonsgok nemzedkrl nemzedkre?
Milyen a molekulris szerkezete a genetikai anyagnak?
Hogyan hatrozza meg a genetikai anyag az egyedek tulajdonsgait?
Hogyan vltozik a genetikai anyag? Hogyan alakulnak ki j tulajdonsgok?

A genetika rszterletei

Klasszikus genetika (mendeli genetika): az egyedek szintjn vizsglja a tulajdonsgok

trktst.
Sejtgenetika: a fnymikroszkppal megfigyelhet kromoszma jellemzket,
rendellenessgeket vizsglja.
Molekulris genetika: a genetikai anyag molekulris szervezdst s molekulris
mkdst vizsglja.
Populci- s evolcigenetika: a populcik szintjn zajl genetikai folyamatokat
vizsglja: milyen sszettel s hogyan vltozik a populcik gnllomnya, mi az
evolci genetikai alapja?
Alkalmazott genetika: az orvosi genetika, a modern llat- s a nvnynemests.
A gntechnolgia a molekulris genetikai ismeretek alkalmazst jelenti, amely a
genetikai anyagot molekulris szinten mdostja (genetikai mrnksg, genetikai
manipulci, GMO).

A gn

A gn az rklds anyagi egysge.

Klasszikus genetikai gnfogalom: a gn egy tulajdonsg
kialakulst hatrozza meg.
Molekulris genetikai gnfogalom: els megkzeltsben,
a gn a DNS molekula egy szakasza, amely egy
polipeptidlnc aminosav sorrendjt kdolja s ellltshoz
szksges informcikat tartalmazza (tovbb t- s r-RNS gnek).

Mkdse alapjn lehet:

struktrgn: olyan gn, amely RNS-be trdhat:

o vagy egy polipeptidlnc aminosav sorrendjt hatrozza meg,
o vagy az r- s t-RNS molekulkat kdolja.
szablyoz rgi, amely nem rdik t, a struktrgnek
mkdst, trdst szablyozza.

A fentieken kvl a DNS nagyrszt n. nem-kdol szekvencikat hulladk DNS-t

tartalmaz. Ezek ismtld, ismeretlen funkcij vagy nem-kdol szakaszok. Az ember esetn
ez kb. 90% (lsd molekulris genetika jegyzet).
Az lvilg genetikai anyaga nagyrszt a DNS molekulra pl, ugyanakkor ismertek vrusok
(retrovrusok, mint pl. HIV), melyek genetikai anyaga RNS.

1
 Alapfogalmak

Genom: az ivarsejt genetikai anyagnak az sszessge, a haploid sejtek 1x es

genetikai llomnya.
Kromoszma alapszm (kromoszmaszerelvny): a fajra jellemz kromoszmk
egy sorozata (1x-es genom, haploid genom).
Haploid sejtek/szervezetek egy genomot (n) tartalmaznak (pl.: ivarsejtek, sprk, mohk).
Diploid sejtek/szervezetek ktszeres (2n) genomot, azaz ketts kromoszmaszerelvnyt
tartalmaznak (pl.: ltalban a testi sejtek).
Poliploid sejtek tbbszrs kromoszmaszerelvnyt tartalmaznak (pl.: a termesztett
nvnyek egy rsze).
Az alll (gnvltozat) a kromoszma egy adott szakaszn (lkuszn) elhelyezked gn
varicija.

A diploid llnyek homolg kromoszmaprokkal egy apai, ill. egy anyai vltozattal -
rendelkeznek, azon bell pedig egy gn kt kpijval allljval - a testi sejtjeikben.

Homozigta egyedben adott kt alll teljesen azonos, jellsk: AA vagy aa.

Heterozigta egyedben adott kt alll klnbzik, jellse: Aa.

Az n. vad tpus alllt normlisnak, j vltozatnak a

mutns alllt tekintjk.
Az alll lehet dominns (A) vagy recesszv (a).

A dominns uralkod - alll hatsa elnyomja a

recesszv alllt, akkor is kifejezdik, ha egy alll van
jelen,
a recesszv lappang - alll csak prban homozigta formban - tudja kifejteni
hatst.
Kodominancia estn mindkt alll kifejezdik, nem nyomjk el egyms hatst. Ilyen
pl. az emberi vrcsoportoknl figyelhet meg. Az "A" vrcsoportrt felels alll s a "B"
vrcsoportrt felels alll egyszerre is kpes kifejezdni, ekkor "AB" vrcsoport alakul ki
(vagy mg ilyen az MN vrcsoport rkldse).

Genotpus: a jelleg ltrehozst biztost genetikai szerkezet, a tulajdonsg

rkldsnek anyagi alapja, a DNS adott szakasznak minsge.
Fenotpus: a jelleget megvalst megfigyelhet tulajdonsgok sszessge, a lthat
megjelensi forma.

Tulajdonsg Fenotpus Genotpus Alll Gn

Virgszn Bbor AA (homozigta A (dominns) Virgszn

(dominns) dominns) gn (a)

Aa (heterozigta)

Fehr aa (homozigta a (recesszv)

(recesszv) recesszv)

2
 Emberi DNS, emberi gnek

Az emberi genom a petesejt vagy hmivarsejt teljes genetikai tartalma, amely hozzvetleg
3 millird DNS bzisprbl ll. Kb. 21 000 gn van a humn genomban. A fehrjekdot
tnylegesen hordoz exonok a teljes szekvencinak csupn a 1,5 %-t adjk.
Az sszes hasznos informcit, kb. 10 %-a hordozza a DNS llomnynak, amely tartalmazza
teht az exonokat 1,5 %,
a t-s rRNS gnjeit,
tovbb a gn kifejezdst szablyoz DNS szakaszokat (pl. promoter, opertor rgi).

2 embernek 0,1 %-os eltrst mutat a DNS szekvencija, teht az egyezs 99,9 %-os. Azaz 1 000
000 bp kzl tlagosan 1000 klnbzik.

A genomika

Szemben a genetikval, amely egyes tulajdonsgok rklsvel, egyes gnek szerkezetvel s

mkdsvel foglalkozik, a genomika trgya az llny gnjeinek, illetve DNS-nek
sszessge, a genom vizsglata. A genomika teht vizsglja az egyes genomok szerkezett, a
gnek eloszlst, szmt, mrett, a gnnek nem tekinthet DNS-szakaszok szerkezett,
elhelyezkedst s biolgiai szerept, illetve sszehasonltja a klnbz genomokat egymssal.

A mitzis

Szmtart vagy fonalas osztds.

A mitzis a testi sejtek osztdsi mdja, nvnyeknl s
llatoknl egyarnt. Csak eukaritkra jellemz.
Minden mitzis utn kt utdsejt keletkezik, melyek
genetikailag azonosak egymssal s az anyasejttel (mutcitl,
msolsi hibktl eltekintve).
Genetikai szempontbl legfontosabb esemnye az, hogy a kt
kromatidbl ll kromoszmk kromatidi az osztds sorn
sztvlnak, majd az utdsejtekbe kerlnek. Az utdsejtekben
teht ismt egy kromatidbl (egy DNS ketts hlixbl) ll, de
vltozatlan kromoszma szm kromoszma kszlet tallhat.
Rszleteket lsd sejtmag jegyzet.

Meizis

A meizis az llati ivarsejtek, nvnyi, ill. gombasprk

termelsre specializldott diploid sejtek osztds tpusa.
A meizis sorn egyetlen anyasejtbl 4 haploid utdsejt
keletkezik.
Az utdsejtek kromoszma szma - ezltal genetikai informcitartalma - pontosan
fele az anyasejtnek (szmfelez sejtosztds).
Ngy haploid utdsejt jn ltre, amely informcitartalma egymstl klnbz.

3
A meizis alatt
az els osztdsi szakaszban a homolg kromoszmk sztvlnak egymstl s kln
utdsejtbe kerlnek, mialatt a testvr kromatidk egytt maradnak (szmfelezs).
A msodik osztdsi szakaszban a testvr kromatidk vlnak szt egymstl, gy az
utdsejtek egy DNS ketts hlixbl ll, de az anyasejthez kpest fele kromoszma
szm kromoszmakszlettel rendelkeznek.
A meizis els szakasznak profzisban a homolg kromoszmk kromatidi kztt
tfedsek, trsek, majd szakasz gn - kicserldsek kvetkezhetnek be. Ennek a
folyamatnak, az tkeresztezdsnek (crossing over) az eredmnye a rekombinci.
A rekombinci sorn a meglv tulajdonsgokat kialakt tnyezk jrarendezdnek, gy
j gnkombincik a szlktl eltr fenotpusokat eredmnyeznek.

Els fszakasz
Profzis I:
Leptotn a kromoszmk hossz vkony fonalknt lthatv vlnak.
Zigotn homolg kromoszmk hosszuk mentn prt
alkotnak, gy egy komplexet 4 db. kromatida alkot.
Pahitn a kromoszmk szlai megvastagodnak, megrvidlnek.
Diplotn tkeresztezdsek (kiazmk) jelennek meg a
kromatidk kztt. A trsek kvetkeztben a homolgok
egyik kromatidjban kromoszmaszakaszok cserldhetnek
ki. A kiazma a crossing over megjelense.
Diakinzis a kromoszmk tovbb rvidlnek, a maghrtya eltnik.

a homolgok
Metafzis I - a homolgok az egyenlti skban rendezdnek,
centromereihez az ellenkez plushoz tartoz hzfonalakhoz tapadnak.
Anafzis I - a homolg prok tagjai az ellenkez plusra jutnak (szmfelezs).
Telofzis I - fajonknt vltoz vagy rgtn folytatdik a 2. osztds, vagy kialakulhat a magmembrn, st a
sejtmembrn is, de soha nincs DNS szintzis!
Az els osztds redukcis, mert a kromoszmk szmt a felre, a haploid szmra (n)
cskkenti az utdsejtekben.

Msodik fszakasz

Lnyegben egy szablyos mitzis.

Profzis II - megrvidlt, haploid kromoszmaszmot mutat kromoszmk ltszanak.
Metafzis II - a kromoszmk az egyenlti skba rendezdnek. A kromatidk sztvlnak.
Anafzis II - A hzfonalak az ellenttes plusokra viszik a kromatidkat.
Telofzis II - Kialakul a magmembrn. 4 haploid utdsejt keletkezik.

4
 Sejtciklus

A kromoszmk kromatidinak szma.

A sejt teljes DNS-tartalma. A sejt ploidiaszintje, tovbb a sejt

kromoszminak a szma.

A fenti grafikonok a meizis sorn az egyes vltozk mennyisgt mutatja a sejtciklus, illetve
az osztds egyes szakaszaiban. Emelt szint feladat 2013 mjus.

Az utdsejtek genetikai variabilitsa

A rekombinci sorn olyan haploid gnkombinci ltrejtte,

amely klnbzik a szli gnkombincitl. 2 fle
rekombincit klnbzetnk meg:

1. Intrakromoszmlis kromoszmn belli rekombinci.

A meizis profzisban trtnik, a homolg kromoszmk egy-egy kromatidja kztt.

2. Az interkromoszmlis fggetlen rekombinci. Szintn az els fszakaszban zajlik a

homolg kromoszmk vletlenszer
sztvlsnak ksznheten.
Egy kromoszmapr: 2 lehetsg.
Kett kromoszmapr: 4-fle ivarsejt.
Hrom kromoszmapr: 8-fle ivarsejt.
N kromoszmapr: 2N fle ivarsejt.
Ember: 23 pr kromoszma,
223 8.400.000 fle ivarsejt kpzdhet.

5
A rekombinci s gy az ivaros szaporods az alapja a genetikai vltozatossgnak, a
populcik genetikai diverzitsnak, amely az evolci genetikai alapjt teremti meg.

Mendeli analzis, klasszikus genetika, alllikus klcsnhatsok

Gregor Mendel (1822-1884)

A genetika tudomnynak megalaptja.

Kzpiskolai szerzetestanr.
Gondos keresztezsi ksrleteket vgzett a kolostora kertjben
1857 s 1868 kztt.
Csupn nhny kiragadott tulajdonsgot vizsglt.
Sok adatot gyjttt, melyeket lert, statisztikailag rtkelte az
eredmnyeket.

Kerti borsval dolgozott.

Sok vltozata van.
A nvny ntermkenyt, de knnyen keresztezhet is,
rvid tenyszidej.
sok utdot hoz ltre.

A tulajdonsgprokra, melyeket vizsglt, mindig n. tiszta vonalakat homozigta -

vlasztott, melyeket nmegtermkenytssel hozott ltre. Az albbi tulajdonsgokat
vizsglta:
Borsszem alakja, ami lehet kerek s szgletes, fellete sima vagy rncos.
Borsszem szne: srga s zld.
A virg szne: bbor s fehr.
Hvely szne: zld s srga.
Hvely alakja: felfjt s szemre simul.
Virgok helyzete: axilis s terminlis.
Szr hossza: hossz s rvid.

Mendel trvnyei

1. A gamtatisztasg elve

Egy ivarsejt az adott tulajdonsgprbl csak az egyik tulajdonsgot hordozza.

2. Az uniformits elve (Mendel I. tv.)

Kt eltr pl. lila-fehr -, tiszta homozigta - szli vonal

kztti keresztezs els utdnemzedke egynteten egyforma,
uniform (heterozigta).
P: AA x aa
lila fehr

G: A a

F1: Aa lila

6
3. A reciprocits elve

Az els utdnemzedk tulajdonsgai

fggetlenek attl, hogy a tulajdonsgot
az apai vagy az anyai vonal hordozta.
Elvgezte a reciprok fordtott -
keresztezseket is, s ugyanilyen
eredmnyeket kapott.

F1-ben nem fejezdik ki a fehr tulajdonsg, mert a bbor szn dominns, a fehr recesszv.
Egy dominns fenotpus egyed genotpust, n. tesztel keresztezssel lehet megllaptani,
melynek sorn egy recesszv fenotpus homozigta - egyeddel kell keresztezni.
Hogyan hatrozhat meg egy gnvltozat egy sznt?

gn (DNS) gnvltozat (DNS vltozat)

mRNS mRNS vltozat

fehrje (enzim) fehrje vltozat (hibs enzim)

szn elanyag vgs sznanyag nincs sznanyag szintzis

Sznes virg Fehr virg

4. A szegregci hasads - elve (Mendel II. tv.)

Az F1 egyedeit tovbb keresztezve a gamtk A a

msodik utdnemzedkben mindkt szl
A AA Aa
tulajdonsgai megjelennek 3:1 arnyban.
Punett-tblval kifejezve: a x a = aa a Aa aa

Egyszer mendeli rklsmenet megllaptsnak mdszere.

1. Klnbz tulajdonsgokat mutat (bbor s fehr virg) tiszta
homozigta, egyforma egyedekbl ll - vonalak kivlasztsa.
2. A vonalak keresztezse.
3. Az F1 egyedek beltenysztse, azaz egyms kztti keresztezse.

A mendeli kvetkeztetsek htterben az albbi jelensgek llnak.

A vizsglt tulajdonsgpr klnbzsgt egyetlen gn kt
alllja okozza.
Ezen gn dominns alllja okozza az F1 fenotpust (bbor
prtt), recesszv alllja a msik fenotpust (fehr prtt).

7
Megismtelte a keresztezseket tbb tulajdonsgra s mindig 3 : 1 arnyt kapott. Minl
nagyobb szm keresztezst vgzett, annl jobban kzeltett az eredmny a vrt 3 : 1 arnyhoz
(statisztikai mdszer).

Szli fenotpusok F1 F2 F2
arny
Bbor x fehr virg mind bbor 705 bbor : 224 fehr 3,15 : 1
Srga x zld szem mind srga 6022 srga : 2001 zld 3,01 : 1
Zld x srga hvely mind zld 428 zld : 152 srga 2,82 : 1
Axilis x terminlis virg mind axilis 651 axilis : 207 terminlis 3,14 : 1
Hossz x rvid szr mind hossz 787 hossz : 277 rvid 2,84 : 1

Mendel magyarzata

1. Az rkldst meghatroz faktoroknak - ezeket ma gneknek nevezzk -

elklnthet rszecske termszetk kell hogy legyen, mivel a fenotpusok nem
keverednek, vagy lila vagy fehr.
2. Minden egyed egy faktorprt - azaz 2 gnt - hordoz egy adott tulajdonsgra.
3. Az ivarsejtek kpzdse sorn a faktorprok alllprok - tagjai sztvlnak egymstl,
s kln ivarsejtekbe jutnak, melyek gy az alllproknak csak egy tagjt hordozzk.
4. Az ivarsejtek zigtv egyeslse vletlenszer, nem fgg a hordozott gnek
termszettl.

Eddig egy alllpr ltal meghatrozott tulajdonsg rkldst vizsgltuk, az ilyen

rklsmeneteket egygnes vagy monohibrides rkldsnek nevezzk.

Kt tulajdonsg prban dihibrid - klnbz nvnyek rklsmenete

5. Fggetlen rklds trvnye (Mendel III. tv.)

Amely kimondja, hogy a klnbz tulajdonsgok egymstl fggetlenl rkldnek.

Ez azonban csak akkor igaz, ha a vizsglt tulajdonsgokat meghatroz gnek nem ugyanazon a
kromoszmn, egyms kzelben vannak. Ellenkez esetben ugyanis kapcsoltsgrl, kapcsolt
rkldsrl beszlnk, mert ilyenkor a kapcsolt tulajdonsgok jellemzen egytt rkldnek
tovbb, ebben az esetben nem rvnyes ez a szably. Mendel ltal vizsglt tulajdonsgok nem
ilyenek voltak.
A kt tulajdonsgpr:
mag szne: srga (A) s zld (a),
mag alakja: sima (B) s rncos (b).

P AABB x aabb
srga-sima zld-rncos
G AB ab
F1 AaBb
srga-sima
Monohibrid keresztezsekben kln-kln s hasadst
mutatnak F2-ben.
Egytt vizsglva F2-ben 9:3:3:1 fenotpus arnyt kapunk.
A mag alak gnje a mag szn gnjtl fggetlenl rkldik.

8
A Mendel trvnyek a kromoszmk - s a rajtuk tallhat gnek - meizis sorn tanstott
viselkedsre vonatkoznak. A Mendel trvnyek teht ltalnos rvnyek az lvilgban
minden olyan llnyre nzve, amelynek meizisa van.

Egy egyedben egy gnnek csupn kt alllja ltezhet, de a

populciban tbbnyire kettnl tbb alll fordul el.
Polimorfizmusrl beszlnk, amikor egy adott jelleg kt vagy
tbb normlis vltozata fordul el a populciban.
A nvnyek s llatok s az ember populcii nagyon
vltozatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a populciban
minden egyes gnre nagyszm alll ltezik, s ezeknek minden
egyed egy egyni kombincijt tartalmazza.

Eltrs a mendeli szmarnyoktl

A mendeli szmarnyok fenotpus szintjn val megnyilvnulsa szigor felttelekhez kttt.
Mendel a rla elnevezett szmarnyok s trvnyek felfedezst a kvetkez vletlen
tnyezknek ksznhette:

Minden mendeli alllpr egyszer dominns-recesszv viszonyt mutatott.

Mindegyik vizsglt alll letkpes volt homozigta formban.
Minden vizsglt gn csak egyetlen fenotpust befolysolt (2 alllpr esetn mindegyik
alllpr csak az egyik fenotpust befolysolta, a msikat nem).
Egyetlen tulajdonsgot egyetlen alllpr hatrozott meg.
Minden mendeli fenotpus gnje klnbz kromoszmn volt tallhat.
Mindegyik vizsglt fenotpusa jl azonosthat volt, mert nem fggtt a krnyezeti
hatsoktl s a genetikai httrtl.

Mendel a ksrleteiben valjban egyetlen fenotpus kvetsvel egyetlen kromoszma

trktst modellezte. A mendeli trvnyek ezrt a kromoszmk meizisbeli
viselkedst rjk le, ami ltalnosan rvnyes brmely gn rkldsi mintzatra.
Szmos rklsmenetet ismernk, ahol az elbb felsorolt felttelek nem rvnyesek, ekkor
gyakran de nem mindig - egy fenotpus vizsglatakor fenotpus szinten eltrst tapasztalunk a
klasszikus mendeli 3:1 s 9:3:3:1 szmarnyoktl.

A mendeli genetika kiterjesztse

I. A dominancia viszonyok lehetsges vltozatai
1. A nem teljes dominancia esete
a) Intermedier rklsmenet (inkomplett dominancia)
b) Kodominancia (MN, ABO vrcsoport A s B allljeinek viszonya)
2. Tbbszrs alllek
a) ABO vrcsoport
b) Alllsorok
II. Letlis alllek (letkptelen fenotpusok)
III. Egyetlen gn tbbfle fenotpusos jellegre hat (pleiotrpia).
IV. Tbb gn befolysa ugyanarra a jellegre (gnklcsnhatsok).
V. Kapcsolt rklds, amikor a jellegeket meghatroz alllek azonos kromoszmn
vannak.

9
I. A dominancia viszonyok lehetsges vltozatai

1. A nem teljes dominancia esete

Nem teljes dominancirl, akkor beszlnk, ha a dominns gn nem nyomja el teljesen a

recesszv gnt, azaz a heterozigta nem teljesen azonos a dominns homozigtval.
Ennek kt esett emltjk meg:
intermedier rklsmenetet,
kodominns rklsmenetet.

a) Intermedier rklsmenet

A tiszta vonal piros s fehr virg csodatlcsr nvnyek

keresztezsbl szrmaz F1 nemzedk virgai rzsasznek.
Egyik szl fenotpusa sem dominns. Ha az F1 nemzedk
fenotpusa nem azonos egyik szl fenotpusval sem, azok
kztt tmeneti (kztes) jellegeket mutat, a dominancia nem
teljes (intermedier jelleg).
Az F1 beltenysztsvel egyms kztti keresztezsvel -
ltrehozott F2 nvnyek piros, rzsaszn s fehr virgak 1:2:1
arnyban. Ebben az esetben az egyedek fenotpusbl
egyrtelmen kvetkeztetni lehet a genotpusra.
Emberben gy rkldik a rvid ujjsg.

b) Kodominancia Szlk utd fenotpusok

MM MN NN
Akkor beszlnk kodominancirl, ha a heterozigtban
mindkt dominns alll egyformn megnyilvnul. MM x MM 1 - -
Kodominancia esetn a fenotpusok pontosan tkrzik a MM x MN -
MM x NN - 1 -
genotpusokat.
MN x MN
Ilyen pldul MN x NN -
az M-N vrcsoport rkldse, ill. NN x NN - - 1
az ABO vrcsoport esetn az A s a B alll viszonya.

2. Tbbszrs alllek

Egy diploid szervezet egy gnbl csak kt alllt hordozhat, hiszen kt egy kromatids homolg
kromoszmja van, egy populciban, azonban a klnbz alllek szma nagyon nagy
lehet, ezt nevezzk tbbszrs alllizmusnak.

a) Az ember AB0 vrcsoportjnak ngy vrcsoportjt egyetlen gn hromtag alllsora

hatrozza meg.
Az IA s IB alll kt klnbz Vrcsoport genotpus
antign meghatrozsrt felels, fenotpus
az i alll nem kdol antignt, azaz 0 ii
jelenlte az antign hinyt okozza. A I I vagy IAi
A A

B IBIB vagy IBi

Teljes dominancia I , I s i kztt,
A B
AB IAIB
kodominancia IA s IB kztt.

10
 b) Alllsorok: pl. a szrsznt meghatroz C gn allljei

A nyulak szrsznt okoz alllsor:

C stt egyszn, cch csincsilla, ch himalja, c albn.

Egymshoz kpest dominnsak C, > cch > , ch > , c sorban.

Szrszn fenotpus genotpus

stt, egyszn CC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc

csincsilla (szrks) cch cch vagy cchch vagy cchc
himalja chch vagy chc
albn cc

Hasonl szablyokat kvet az A vrcsoportot meghatroz alll A1, A2, A3, A4, A5
alcsoportokra bonthat allljeinek viszonya.
Az alacsonyabb indexszm dominl a magasabb fltt.
A1 : A10, A1A1, A1A2, A1A3, A1A4, A1A5
A2 : A20, A2A2, A2A3, A2A4, A2A5
Stb.

II. Letlis alllek

Olyan gnek, melyek homozigta formban a hordozjuk hallt okozzk. Ilyen pl. az egr
srga bundaszn alllje.
Az egereknek bundasznket tekintve ktfle vltozata ismert, az n. normlis s a srga.
A srga egerekbl nem sikerlt tiszta vonalat ellltani (azaz, melynek sorn egyms kzti
keresztezsk mindig azonos fenotpust eredmnyez), mivel egyms kztt keresztezve 1/3
arnyban mindig megjelent a normlis fenotpus. Ebbl arra kvetkeztethetnk, hogy a srga
egerek heterozigtk, amit megerst az is, hogy ha egy srga egeret normlissal
kereszteznk, 1:1 arnyban srga s normlis utdokat kapunk. Teht a srga szn a
dominns.

P S /n x n/n P S/n x S/n

F1 S/n, n/n F1 S/n , n/n

1 : 1 2 : 1

A srga egerek beltenysztve srga s normlis szn utdokat adnak 2 :1 arnyban.

A vrt mendeli arny 3 : 1, aminek az a magyarzata, hogy a srga homozigtk S/S mhen
bell elpusztulnak, mert a srga sznt okoz alll (S) letlis.

11
Hromfle egr Emelt szint rettsgi feladat

Az egerek szrzete lehet egyszn, vagy lehet aguti, ha a szrszl vge alatt srga sv hzdik.
A tenysztk gyakorlatbl rgen tudtk, hogy kt egyszn egr keresztezsbl sosem szletik
aguti, kt aguti keresztezsbl aguti s egyszn egerek is szlethetnek.
Az egyszn s az aguti tulajdonsgot egy gn kt alllja hatrozza meg.
Egy aguti s egy egyszn fekete egr keresztezsbl aguti s fekete egerek szlettek, 1:1
arnyban. (Az eredmnyt tekintsk statisztikailag rtkelhetnek.)

1. rja a tblzatba az ebben a keresztezsben szerepl szlk s utdjaik genotpusait a vizsglt

tulajdonsg szempontjbl! Hasznlja az A s a jellseket!

Ritkn elfordulnak srga szn egerek is. A srga sznt ugyanannak

a gnnek egy harmadik alllja kdolja. Egy tenyszetben hossz ideje
csak srga s aguti egerek vannak. A srgkat homozigta agutival
keresztezve srga s aguti utdok szletnek, 1:1 arnyban. Srga
egerek egyms kztti keresztezsbl mindig srga s aguti utdok
szletnek, 2:1 arnyban.

2. rja fel a fenti keresztezsekben szerepl srga egrszlk genotpust! A srga bundt
kialakt alllt jellje As-sel!

3 Fogalmazza meg, mi lehet a szokatlan hasadsi arny oka! Vlaszban hasznlja a genotpus
kifejezst!

4. rja fel a kt srga egr keresztezsbl megfogant egerek geno- s fenotpusait! (3 pont)

5. Magyarzza, hogy a tenysztk ltalban srga szlt nem srgval, hanem agutival
kereszteznek, ha srga egereket szeretnnek kapni!

Megolds

2. Mindkt szl As A
3. A homozigta srga / As AS genotpus egr letlis/letkptelen.
4. AsAs As A : AA
letlis/nem szletik meg srga aguti
5. Kt srga keresztezsekor az utdok egy rsze (kb. negyede) elpusztul / nem szletik meg.

12
III. Pleiotrpia

Azt a jelensget, amikor egy gn egyszerre tbb tulajdonsgot is befolysol, a pleiotrpinak

nevezzk. A gnek tlnyom rsze pleiotrp.

Az egerekben az S alll ktfle fenotpust is befolysol:

dominnsan viselkedik az n allllel szemben a szrszn
tekintetben,
recesszven az letkpessg tekintetben.

Vagy ilyen a sarlsejtes vrszegnysg.

Alllizmus megllaptsa

Egy fenotpus jelleget meghatrozst okozhatjk:

1. egy adott gn alllvltozatai, ekkor alllikus klcsnhatsokrl beszlnk, ill.
2. klnbz gneknek klcsnhatsai, ekkor gnklcsnhatsokrl szlunk.

Az alllizmus gy llapthat meg, hogy a klnbz jellegekre tiszta vonalakat (homozigta)

kereszteznk. Ha kvetik a mendeli egyfaktoros rklsmenetet, (F2 = 3:1) akkor alllikus
klcsnhatsrl van sz.

IV. Tbb gn befolysa ugyanarra a jellegre (gnklcsnhatsok)

A gnek sokszor nem magukban, hanem ms gnekkel egyttmkdve, klcsnhatsban

alaktjk ki a fenotpust.
Ha egy mendeli dihibrid keresztezst olyan gnprral vgznk, amelyek mindegyike
ugyanarra a fenotpusra hat, az megvltozott mendeli szmarnyokat eredmnyez.
Ha a gnek fggetlenl rkldnek, a szmarny utalhat a gnklcsnhats jellegre.

1. Dominns gnek klcsnhatsa, ketts dominancia

A baromfi tarjalakjnak a meghatrozst kt gnpr allljai alaktjk ki R,r s B,b.

2 gn 4 fle fenotpust eredmnyez:
Di: ha mindkt gnbl legalbb 1 dominns alll jelen van:
RRBB
RrBB
RrBb
RRBb
Rzsa, bors: amennyiben csak az egyik gn allljai dominnsak:
RRbb ,Rrbb akkor rzsa,
rrBB, rrBb, akkor bors.
Egyszer: ha mindkt gn recesszv allljai vannak csak jelen.
rrbb

Kln-kln dominns formban az R s B gn kialaktja a r jellemz fenotpust.

Ugyanakkor, amennyiben mindkt gn dominns alllja jelen van j fenotpus, a di forma jn
ltre, ez a ketts dominancia.

13
 Rzsa Egyszer Bors

2. Dominns episztzis

Episztzisnak nevezzk azt a jelensget, amikor egyik gn bizonyos alllje elfedi, ill.
megakadlyozza egy msik gn megnyilvnulst.

Dominns episztzis, amikor az A gn dominns alllja elnyomja a msik B gn allljeinek a

hatst. Pl. a lovak szrszne gy rkldik.
A alll a szrke,
B alll a fekete szn meghatrozsrt felels.
A szrke szn akkor van, ha A dominns alll jelen van (AA BB, AA Bb, AAbb, Aa
BB, Aa Bb, Aa bb) (12).
A fekete szn csak akkor lehet, ha a recesszv (BB aa, Bb aa), mivel a B csak akkor
fejtheti ki a hatst ha aa formban van jelen (3).
A fehr szn az aabb kombinci esetn alakulhat ki (1).

Ilyenkor F2-ben a bidominns egyedek AB Ab aB ab

szmhoz 9 - hozzaddik az egyik AB AABB AABb AaBB AaBb
monodominns (AA bb Aa bb) egyedek szrke szrke szrke szrke
szma 9+3=12 Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Az eredmny F2-ben 12:3:1 szrke szrke szrke szrke

aB AaBB aABb aaBB aaBb

Ilyen mg a bokorbab maghjsznnek, szrke szrke fekete fekete
egyes kutyk szrzetsznnek az ab AaBb aAbb aabB aabb
rkldse. szrke szrke fekete fehr

3. Recesszv episztzis

Az egyik gn recesszv alllja homozigta formban (aa) elnyomja a msik gn dominns

allljainak hatst. Pl. gy rkldik a rgcslk szrszne.
Az A alll a fekete sznt alaktja ki (3),
a B a srgasznt,
ha A s B egytt van jelen szrke lesz, AB Ab aB ab

mivel a fekete szrk vgn srga gyrk AB AABB AABb AaBB AaBb
szrke szrke szrke szrke
alakulnak ki (9).
De ha az aa jelen van, a srga nem alakul ki Ab AABb AAbb AaBb Aabb
szrke fekete szrke fekete
mivel elnyomja a B hatst s fehr alakul
ki (fekete nem mert nincs A, srga nem, aB AaBB aABb aaBB aaBb
szrke szrke fehr fehr
ezrt olyan, mintha csak aabb lenne ez meg
fehr) (4). ab AaBb
szrke
aAbb
fekete
aabB
fehr
aabb
fehr
Az eredmny F2-ben 9:3:4

14
 4. Alternl gnek

Ilyen esetben az egyes gnek kln-kln ugyanazt a fenotpust alaktjk ki, mintegy
alternatv mdon. Ugyanakkor dominns allljaik egyttes elfordulsakor nll, j fenotpus
jn ltre. gy rkldik pl. a tk termsalakja.
A s B kln-kln gmbly (AAbb, Aabb, aaBB, aaBb) (3 + 3 = 6).
A s B egytt kln fenotpust alakt ki, korong alakot (9).
aabb hosszks (1).
Az eredmny F2-ben 9:6:1

5. Komplementer gnek

A kt klnbz gn allljainak hatsa kiegszti egymst, egy adott fenotpus csak akkor
jelenik meg, ha mindkt gnbl jelen van a dominns alll, kln-kln egyik sem kpes a
jelleg kialaktsra.
gy rkldik pl. a kukorica szemszne.
A bbor szn akkor jelenik meg, ha
mindkt gnbl legalbb egy AB Ab aB ab
dominns alll jelen van (9).
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ha az egyik alllprban csak bbor bbor bbor bbor
recesszv alllek vannak, akkor csak Ab AABb AAbb AaBb Aabb
fehr szn jelenik meg fggetlen attl, bbor fehr bbor fehr
hogyha msik alllprban hny aB AaBB aABb aaBB aaBb
dominns alll van (3+3). bbor bbor fehr fehr
Az aabb is termszetesen fehr lesz. ab AaBb aAbb aabB aabb
Az eredmny F2-ben 9:7 bbor fehr fehr fehr

Egyb gnklcsnhatsok (kiegszt)

6. Konkurl gnek
10:3:3
Az A s a B kln-kln nll fenotpust hoznak ltre.
Kacs kanyarodsa.
A felfel, B lefel grbl kacs. A s B egytt viszont ugyanazt, mint az aabb mivel kioltjk egyms
hatst.

7. Inhibitor gnek
13:3
Baromfi tollszne.
Ugyanaz, mint az elbb, csak itt az A-nak nincs nll fenotpusa, ugyanaz mint a aabb-nek azaz
nincs pigment kpzds.
Pigmentkpzds csak akkor lehet ha az a alll recesszv formban van jelen nem nyomja el a B gn
termkt.

15
8. Azonos hats dominns gnek.
15:1
A psztortska becke terms alak.
Brmelyik gn dominns alllja ugyanazt a fenotpust eredmnyezi akrmilyen kombinciban.

Emelt szint rettsgi feladat 2014

A rka egyik ritka sznvltozata, a platinaszr rendkvl keresett a szrmepiacon. A tenysztk

bnatra azonban a platinaszrek keresztezsekor mindig szletik sokkal kevsb rtkes vrs
bundj is. Kt platinaszr llat utdai kztt pldul 41 platina s 19 vrs bundj volt. Ez az
arny nagyszm egyed keresztezse esetn is fennll.

Szabadon vlasztott jellssel adja meg, mely genotpusok eredmnyeznek platina s

melyek vrs bundasznt! A sznt egy gn kt alllja hatrozza meg. Van letlis (nem
letkpes) genotpus is.

Heterozigta genotpus esetn platina,

homozigta genotpus esetn vrs szn alakul ki.

Milyen utdmegoszls vrhat egy platina x vrs keresztezsbl?

50% platina, 50% vrs

Egy msik prmes llat, a nyrc tenyszti is ismerik a platina bundasznt, m ennl
az llatnl az rklds sszetettebb: 2 gn 2-2 recesszv allljnak klcsnhatsval
magyarzhat.
Platina bundaszn nyrcek keresztezse tbbfle eredmnyt is hozhat. A tenysztk
egymstl fggetlen keresztezsek sorn a kvetkezt tapasztaltk:

1. keresztezs: platina x platina 49 platina utd

2. keresztezs: platina x platina 52 vad (termszetes bundaszn) utd
3. keresztezs: platina x platina 24 platina, 25 vad utd
4. keresztezs: vad x vad vad s platina utd 9:7 arnyban

Adja meg, mely genotpusok eredmnyeznek platina bundasznt a nyrc esetben! Kt

lehetsges genotpust megadtunk. Hasznlja az A, a s B, b jellseket!

AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb

Adja meg a 2. keresztezsben szerepl szlprok genotpust!

aaBB x AAbb

A recesszv alllok hatsa csak homozigta formban nyilvnul meg, heterozigtkban

nem, vagy alig. Adjon magyarzatot a jelensgre!

A recesszv alll mkdse cskkent / krosodott / hibs, de heterozigtkban egyetlen

dominns alll mkdse (rszben vagy egszen) ptolja ezt.

16
 Az ivarmeghatrozs genetikja, nemhez kttt rklds
Az ivarmeghatrozsnak az lvilgban igen sokfle formja ismert. Ezek kzl a
legfontosabbak:
1. A legtbb esetben az ivarmeghatrozsrt klnfle gnek felelsek, melyek rendszerint
specilis, csak egy pldnyban jelenlv n. ivari kromoszmn helyezkednek el.
2. Ms esetekben a nem a kls krnyezet (Pl. hmrsklet a hllknl, a mocsri teknsnl pl. 25 fokon minden
tojsbl hmek, 30 fokon pedig nstny utdok kelnek ki. A kztes hmrskleteken vegyesek az almok.),
3. vagy szocilis viszonyok ltal meghatrozott.

1. Az ivart meghatroz gnek s az ivari kromoszmk

A legtbb eukarita llny sejtjeiben a kromoszmkat funkci szerint kt csoportba

oszthatjuk:
egyrszt megklnbztetjk a testi kromoszmkat autoszmk -,
msrszt az ivarmeghatrozsrt felels n. ivari kromoszmkat - gonoszmk.

1. XX/XY rendszer

Ebben a rendszerben
a nstnyek kt egyforma (XX; homogamta),
a hmek pedig kt klnbz (X, Y heterogamta) ivari
kromoszmval rendelkeznek.

Ez a rendszer jellemz az emlskre s nhny rovarra (pl. ktszrnyak, mint a muslica s a

hzi lgy). Emberben a 22 pr autoszma mellet a 23. pr az ivari kromoszmapr.
Nkben kt egyforma XX,
frfiakban az egyik kisebb, az Y-, a msik ugyanolyan, mint a nk X-kromoszmja.

A hm ivar meghatrozsrt, teht az Y-kromoszma felels, amely jval kisebb, mint az X

ivari kromoszmaprja, emberben hozzvetleg 100 gnt tartalmaz, amelyek fleg az
ivarmeghatrozsban jtszanak szerepet, legnagyobb rsze nem hordoz informcit, gy
mindssze nhny rendellenessg trsul specifikusan ehhez a kromoszmhoz.

A frfiak egyedfejldse a ni programot kveti egszen addig, amg az Y kromoszma egyetlen gnje el nem
trti ettl. Ez a gn az SRY (sex determining region Y), mely a TDF (testis determining factor;) transzkripcis
faktort szablyoz fehrjt - kdolja (az RNS-szintzist befolysol szablyoz fehrjket ltalnosan
transzkripcis faktoroknak (TF) nevezzk). A TDF dnti el, hogy az embri sejtei a herben elfordul
Sertolli sejtekk, vagy a petefszekben elfordul tszsejtekk differencildnak.
A TDF bekapcsolsa egy lncreakcit indt el, melynek egyik legfontosabb lpse a tesztoszteron termelds
aktivcija. A tesztoszteron kt hullmban fejti ki a hatst, a fogantats utni 8. hten amikor a
biszexpotencil gonadtelep here irnyban kezd differencildni - s a serdlkorban. A tesztoszteron hats
eredmnye a frfiak elsdleges s msodlagos nemi jellegeinek kialakulsa.
Az SRY gn mutcija ni fenotpust eredmnyez, azonban a nemi jellegek azonban nem tkletesek, s az rintett
egyn termketlen (Swyer szindrma). Ez a betegsg arra utal, hogy a nemi jellegek tkletes kialakulshoz
egyb faktorok is szksgesek. Az n. XX frfi szindrma esetn az SRY gn thelyezdik egy testi
kromoszmra, s annak ellenre, hogy az rintett szemly XX genotpus, a fenotpusa frfi lesz (de termketlen).

Forrs: Boldogki Zsolt

17
 2. ZZ/ZW rendszer

A ZW rendszer az XY rendszernek a fordtottja: itt a nstnyek rendelkeznek

eltr szex kromoszmkkal (ZW), mg a hmek egyforma (ZZ). Ez a rendszer a
madarakra s a lepkkre jellemz.

3. XX/X0 rendszer

Ebben a rendszerben a nstnyek kett (XX), mg a hmek csupn egy (X0)

ivari kromoszmval rendelkeznek. Ez a nem-meghatrozs jellemz pl. az
egyenesszrny rovarokra.

4. Ivart meghatroz haploid-diploid rendszer

Ez a rendszer a hangykra s a mhekre jellemz. A nstnyek rendszerint

diploidok, mg a hmek haploidok. A hmek megtermkenytetlen petesejtekbl
fejldnek ki. A kirlyn szablyozni tudja, hogy a petevezetken thalad
petesejtek kzl melyik termkenyl meg s melyik nem. A diploid egyedek
tlnyomrszt dolgozk lesznek, hogy melyik egyedbl lesz szaporodni kpes
kirlyn s melyikbl termketlen dolgoz, azt a dolgozk dntik el az utdok
tpllsa rvn, ugyanis a leend kirlynt jobb minsg tpllkkal
mhpempvel - etetik.

A szocilis viszonyok hatsa az ivarmeghatrozsra

Egyes halfajok esetn az egyedek nemt az aktulis ivararny befolysolja, ha sok a nstny, akkor nhnyuk
hm alakul, s fordtva.
Ms halfajok esetn, pl. ha egy hm tbb nstnyt birtokol, ha a hm elpusztul, a legersebb dominns nstny
hmm alakul t.
Egy ormnyos freg lrva akkor lesz hm, ha fizikai kontaktusba kerl egy nstnnyel, egybknt nstny
marad.

Az ember nem-meghatrozsa

Az utdokban 50 %-os az egyes nemek kialakulsnak a valsznsge.

Minden petesejt X tartalm, azonban
a spermiumok fele X, msik fele Y kromoszmt hordoz.

Az X-kromoszma inaktivcija

A diploid szervezetekben ltalban egy bizonyos tulajdonsgrt felels autoszomlis gn

mindkt alllja mkdik. Ezzel szemben a nemi kromoszmk csak nkben alkotnak
homolg prokat (XX), a frfiakban az Y-kromoszma nem funkcionlis homolgja az X-
kromoszmnak. Mg az Y-kromoszma kevs, fknt a hm nem meghatrozsrt felels
gnt (pl. SRY) tartalmaz, addig az X-kromoszma nagyszm testi tulajdonsgot
meghatroz gnt is hordoz. Ezrt szksgess vlik a kt nem eltr X-kromoszomlis
gndzisait kiegyenlteni. Ezt a dziskompenzci, ami a ni szervezetben az X-
kromoszma inaktivcija rvn valsul meg.
Minden egyes sejtben a fejlds egy korai szakaszban egyik X-kromoszma inaktivldik, s
ezt az llapott aztn minden utdsejtben tovbbrkti. Ez az inaktivlds vletlenszer,
vagyis akr az anyai, akr az apai eredet X inaktivldhat. A random X-inaktivcinak
ksznheten egy ni szervezetben lesznek olyan sejtek, amelyekben az anyai, s lesznek
olyanok, amelyekben az apai eredet X-kromoszma lesz inaktv. Vagyis emiatt a ni szervezet
n. funkcionlis mozaicizmust mutat.

18
Az inaktivldott X-kromoszma egy kicsi, tmr
kromatinszemcst alkot, amely kitapad a sejtmag hrtyjhoz s
optikai mikroszkppal jl azonosthat. Ez a kromatinrg a Barr-
test. Rgebben szjnylkahrtya kaparkbl vett mintbl, a Barr-
test kimutatst a sportolk nemnek meghatrozsra hasznltk,
mivel csak a kromatinrg csak nk testi sejtjeiben tallhat meg
(petesejtben nem, mert az haploid).

Az X-kromoszmn elfordulhat egy verejtkmirigy hinyt okoz mutns alll.

Heterozigta nkben megfigyelhet a mozaicizmus, azaz ahol a hibs alllt hordoz
X-kromoszma inaktivldik, azokon a terleteken kialakulnak verejtkmirigyek,
azonban azokon a brfelleteken, ahol a sejtekben a norml, nem mutns alllt
hordoz X-kromoszma inaktivldik, ott kialakul a verejtkmirigy hiny.

Frfiak esetn a genotpus feltntetshez nem hasznlhatjuk a homo-, ill. a

heterozigta fogalmakat, ebben az esetben az n. hemizigta kifejezst hasznljuk.

Nemhez kttt genommutci

Ha az ivari kromoszmapr az ivarsejtek kpzdsekor zajl meizis alatt nem vlik

szt nondiszjunkci -, akkor lehetsges, hogy
egy ivarsejtbe jut mind a kt ivari kromoszma, s gy
a msik ivarsejt ivari kromoszma nlkli lesz.

A hibs esemny megtrtnhet a meizis els, ill. a msodik fszakaszban egyarnt. A

rendellenessg mindkt szlben elfordulhat.

Plda a X-kromoszma rossz osztdsra:

Szlk
o Egszsges n (XX)
o Egszsges frfi (XY)
Ivarsejtek: XX , 0, / X, Y
Els generci lehetsges utdai:
o XXX Tripla X szindrma
o XXY Klinefelter szindrma
o X0 Turner szindrma
o Y0 letkptelen

19
X0-Turner szindrma jellemzi
a sejtekben 45 kromoszma van (gyakori, hogy csak egyes
sejtcsoportjaikban hinyzik az egyik X-kromoszma),
nincs a sejtekben szex-kromatin,
az egyn alacsony nvs, klsejben n, melle s petefszkei
fejletlenek, ovulcija nincs,
szellemi fejldsben esetleg visszamaradhat, szvfejldsi
rendellenessgek alakulhatnak ki,
gyakori a trapz alak nyaki brred s a tarkn mlyen lehzd haj.

XXY-Klinefelter szindrma jellemzi

47 kromoszma van sejtenknt,
a sejtekben szex kromatin tallhat,
az egyn magas, tlslyos, klsdlegesen frfi,
szellemileg rendszerint visszamaradott,
heri fejletlenek, szrzete gyr, zsreloszlsa, melle nies.

XXX-tripla X
47 kromoszma van sejtenknt,
2 szex-kormatin figyelhet meg,
sokan szellemileg visszamaradottak, nemi fejldsben elmaradtak,
de akr tbb gyerekes anyukk is lehetnek.

Az ivarral kapcsolatos rkldsnek tbb formjt lehet megklnbztetni.

1. Nem ltal befolysolt jelleg, ahol egyes autoszmlis gnek az egyik nemben jobban
kifejezdnek (kopaszsg).
2. Nemhez kttt jelleg, amikor a krdses tulajdonsg gnje a nemi kromoszmn tallhat
meg.

1. A nem ltal befolysolt jellegek

Olyan autoszmlis jellegek, ahol a heterozigta fenotpust neme befolysolja, vagyis a

tulajdonsg az egyik nemben ersebben kifejezdik.
Az alll dominns az egyik nemben s recesszv a msikban (tesztoszteron befolysol
hatsa).
frfi n
m/m kopasz kopasz
m/+ kopasz nem kopasz
+/+ nem kopasz nem kopasz

2. Nemhez kttt rklds

Az ivari kromoszmkon az ivart meghatroz gneken kvl szmos tulajdonsg gnje

lokalizlhat. Ezek a tulajdonsgok nemhez kapcsoltan rkldnek.
Az apa a lnynak, az anya a finak rkti az X kromoszmn lv tulajdonsgait. Ez a criss-
cross szably. Ezrt
beteg anynak nem lehet egszsges fia,
beteg lnynak nem lehet egszsges apja.

20
1. X-kromoszmhoz kttt recesszv rklds

Szlk:
Hordoz, de egszsges n (XX)
Egszsges frfi (XY)
Ivarsejtek: beteg X, X, / X, Y
Els generci lehetsges utdai:
25% hordoz n (XX)
25% beteg frfi (beteg XY)
25% egszsges n (XX)
25% egszsges frfi(XY)
Szlk:
Egszsges n (XX)
Beteg frfi (XY)
Ivarsejtek: X, X, / X, Y
Els generci lehetsges utdai:
50% hordoz n (XX)
50% egszsges frfi (XY)

Az X-kromoszmhoz kttt recesszv rklsmenet jellemzi

Jval tbb rintett frfi, mint n.

rintett nk homozigta recesszvek (XX), az rintett frfiak hemizigtk (XY).
rintett frfiak anyja s lnyai tnetmentes hordozk, fiai mind egszsgesek.
rintett nk (ritka!) apja s valamennyi fia is rintett, lnyai tnetmentes hordozk.
A fenotpus teht egy-egy genercit tugorhat.

X-kromoszmhoz ktd rendellenessgek

Vrs-zld szntveszts
Hemofilia
Fogzomnc elsznezds
rkltt ltidegsorvads
rkltt farkasvaksg
Izomsorvads

2. Y-kromoszmhoz kttt rendellenessgek

Fl tlzott szrssge
Sndisznbr

Az Y-kromoszmhoz kttt rklds jellemzi

Kizrlag frfiak rintettek.

rintett frfiak apja is rintett.
rintett frfiak valamennyi fia is rintett.
A fenotpus minden generciban megjelenik.

21
Mutatujj, gyrsujj Emelt szint rettsgi mintafeladat

Az ember esetben a mutat- s gyrsujj hossza n. ivartl fgg dominancit mutat. Ez azt jelenti,
hogy az egybknt testi kromoszmn rkld jelleg msknt nyilvnul meg a kt nem esetben.
Konkrtabban: a mutatujjnl hosszabb gyrsujjat kialakt alll (u1) frfiakban dominns, nkben
recesszv. A msik (u2) alll fordtva viselkedik.
Az albbi tblzatban egy rvid s egy hossz gyrsujj apa, illetve anya gyermekeinek lehetsges
gyrsujjhosszt foglaltuk ssze. A szmok hinyz informcikat jellnek.

1. Adja meg a bevezetett jellssel a kvetkez szlk genotpust:

a) a tblzatban szerepl rvid gyrsujj anya: .

b) a tblzatban szerepl hossz gyrsujj apa: .

Adja meg a szmokkal jellt utdok gyrsujjfenotpust, illetve azok megoszlst:

2. ..

3.

4. ..

5.

6. ..

7.

22
Megolds
1. a) u2u2
b) u1u2
2. mind rvid
3. mind hossz
4. mind rvid
5. 50% hossz, 50% rvid
6. mind rvid
7. mind hossz

Magyarzat

u1: a hosszabb gyrsujjat kialakt alll

u2: a rvidebb gyrsujjat kialakt alll

u1: frfiakban dominns, nkben recesszv.

u2: nkben dominns, a frfiakban recesszv.

hosszujj: u1,u1
u1,u2
rvidujj: u2,u2

hosszujj: u1,u1
rvidujj: u2,u2
u1,u2

Rvid gyrsujj anya x rvid gyrsujj apa fi gyerekei mind rvid ujjak, teht az
anya nem lehetett u1,u2, mert akkor lehetnnek hossz ujj fik (u1,u2).
Hossz gyrsujj anya x hossz gyrsujj apa lnygyerekei akkor lehetnek fel-fele
hossz-, ill. rvid ujjak, ha az apa heterozigta, egybknt csak hosszujj lnygyerekek
szletnnek.
APA
rvid gyrsujj hossz gyrsujj
u2,u2 u1,u2

fik:
fik: mind rvid: u2,u2 50% hossz: u1,u2
ANYA rvid gyrsujj 50% rvid: u2,u2
u2,u2 lnyok: mind rvid: u2,u2
lnyok:
mind rvid:
u2,u2 u1,u2

fik: mind hossz: u1,u2 fik: mind hossz:

hossz gyrsujj u1,u2 u1,u1
u1,u1 lnyok: mind rvid: u1,u2
lnyok: 50% hossz
50% rvid

23
Vrzkenysg a csaldban
Az albbi bra azt mutatja be, hogyan rkldik a vrzkenysg egy csaldban 4 nemzedken
keresztl. A ngyzetek frfiakat, a krk nket jellnek, a stt sznek a betegek. Vlaszoljon a
krdsekre! Jellje az egszsges kromoszmt X-szel, a beteget Xv - vel!

1. Milyen genotpus a II/3 frfi?

..
2. Honnan rklhette II/3 a beteg alllt?
.

3. Milyen genotpus a II/1 n?

...

4. Mi a magyarzata a II/1 genotpusnak? ....

5. Adja meg III/2 genotpust!....... ...

6. Honnan rklhette IV/2 frfi a beteg alllt? ...

7. Mirt szokatlan a IV/2. jel frfi esetben a betegsg megjelense?

.

8. Nevezzen meg msik, hasonlan rkld betegsget!

.

9. Igen ritkn elfordul ni vrzkenysg is. Adja meg az ilyen nk genotpust!

.

10. Nevezzen meg egyet a vrzkenysg jrulkos kvetkezmnyei kzl!

.

Megolds

1. XvY
2. I/2 ntl
3. Xv X
4. Apai gon rklte a beteg alllt.
5. Xv X
6. A I/4 II/6 III/4 nktl
7. Az anyai felmenknl a frfiakban sehol nem fordult el a betegsg (pedig nagy esly lett
volna r).
8. Szntveszts (zld-piros).
9. Xv Xv
10. zletek torzulsa bevrzs miatt/bels vrzs/menstrucis zavar.

24
 Az ecetmuslica - Drosophila - szemsznnek rkldse

A muslick szemnek szne lehet

piros (dominns, vad tpus), ill. lehet
fehr (recesszv, mutns).

1. keresztezs

piros szem X fehr szem

F1 nemzedk egyedei mind piros szemek (Mendel I. tv).

Az F2 nemzedkben a piros szem s a fehrszem egyedek 3 : 1 hasadsi arnyt
mutatnak, ami ltszlag Mendel II. tv-nek megfeleltethet. Azonban a fenotpusok nemek
szerinti megoszlsban mr eltrs tapasztalhat:
a fehr szem egyedek mind hmek,
a piros szem egyedek kztt 2 : 1 a nstnyek s a hmek arnya.

2. keresztezs

A reciprok keresztezs eredmnye szintn eltr a Mendel-szablyok ltal meghatrozott

vrakozstl.

fehr szem X piros szem

Az F1 nemzedkben a fehr szem hmek s piros szem nstnyek 1:1 arnyban jnnek
ltre.
Az F2 nemzedkben a piros s a fehr szem egyedek 1:1 arnyban jnnek ltre, s a
fenotpusok nemek szerinti megoszlsa szintn megegyezik.

25
 Extranukleris rklds
A kifejezs a sejtmagon kvli, a plasztisz, ill. a
mitokondrilis DNS-el kapcsolatos jellegek
rkldst jelenti.
A citoplazmaban tallhat sejtszervecskk ltalban
csak az anya (petesejt) tjn addnak t az
utdokba, ezrt az utdok a citoplazmban kdolt
tulajdonsgokra anyai genotpusak s fenotpusak
lesznek (anyai rklds).

A ma l soksejtek mitokondrilis DNS-nek mrete s az ltala

hordozott gnek szma ersen klnbz; a legnagyobb a
nvnyek, a legkisebb az emlsk (s gy az ember)
mitokondrilis DNS-e. Ez a DNS mindssze 16569 nukleotidpr
hosszsg krkrs molekula, amely csak 37 gnt tartalmaz,
rendkvl kompakt elrendezsben, egymshoz szinte
hzagmentesen illeszkedve. A 37 gn kzl 13 kdol fehrjket.
Ezek valamennyien a mitokondriumban helyet foglal, az
oxidciban s az energiatermelsben szerepet jtsz nagy fehrjekomplexek
alkotrszei, de a komplexeket alkot fehrjk tbbsgt a magi DNS kdolja s
ezek a citoplazmban szintetizldnak.
A mitokondriumok rklds menetben ugyanis a magi rklstl eltr
trvnyszersgek rvnyeslnek. A legfontosabb klnbsgek:

1. A petesejtben tbb szzezer mitokondrium van, a spermiumban azonban csak

alig nhny szz. A megtermkenyts utn valamilyen rszleteiben mg ismeretlen
mechanizmus ezeket is elpuszttja, gy a zigtban egyedl az anytl, a
petesejtbl szrmaz mitokondriumok maradnak meg. A mitokondrilis
gneket teht kizrlag az anytl kapja az utd, az ezek ltal meghatrozott
tulajdonsgok csak anyai ton rkldnek.

2. A mitokondrilis DNS-ben a rekombinci ismeretlen fogalom. A kt

klnbz DNS-molekulban megjelen mutci nem kerlhet tkeresztezds
rvn egyetlen molekulba.

3. A mitokondrilis DNS mutcis rtja (gyakorisga) krlbell egy nagysgrenddel nagyobb, mint a
kromoszomlis DNS-. Ennek a jelensgnek a feltevsek szerint tbb oka lehet, a DNS-t krost oxidcis
termkek, szabad gykk kzvetlen kzelsge, a vdfehrjk (hisztonok) hinya, a helyrellt (repair)
mechanizmusok hinya, illetve tkletlensge.

A kromoszomlis DNS (genom) az ivarsejtekben egy, a testi sejtekben kt pldnyban tallhat. Ezzel szemben
egy tlagos sejtben tbb szz mitokondrium van, mindegyikben 5-10 DNS-molekulval, teht a sejtenknti
pldnyszm ezres nagysgrend. Ennek az a kvetkezmnye, hogy ha a mitokondrilis DNS replikcija,
megkettzdse sorn mutci lp fel, ez nem jr semmifle kzvetlen kvetkezmnnyel, hiszen a sejtben
lv tbb ezer normlis DNS-molekula mellett csak egy lesz mutns. Hosszabb tvon azonban mr van
eslye a mutns felhalmozdsnak, hiszen a sejtosztdsok sorn a vletlen eloszls jelentsen megvltoztathatja
a mutns s norml DNS-molekulk arnyt.
A kromoszomlis DNS-molekulk linerisak, a mitokondrilis DNS-ek viszont krkrsek (cirkulrisak).
Forrs: Venetianer Pl

A mitokondriumok rkldse sorn teht nem jtszdik le rekombinci, azonban mutci

elfordulhat. A mitokondriumok mutcijt elssorban a sok ATP-t ignyl (izom-, ideg-)
sejtek snylik meg, gy az anyai rkldst mutatat tulajdonsgok elssorban az izom-,
valamint az idegsejtek mkdst rintik.

26
 Anyai rklds

Anyai rkldsrl beszlnk, amikor az adott tulajdonsgokat kizrlag az anyai szl

hatrozza meg. Ebben az estnen olyan tulajdonsgok rkldsrl van sz, amelyeket nem a
sejtmag kromoszminak DNS-e, hanem a petesejt citoplazmban lev mitokondriumok,
kloroplasztok, s - ha vannak - az endoszimbionta baktriumok DNS-e hatroznak meg.
Olyan DNS-ek, amelyek csak az anyktl szrmaznak az utdokba.

Az anyai hats, ill. a citoplazmatikus rklds az a jelensg, amikor az utd valamely

tulajdonsgt a petesejt citoplazmjban lev, elssorban RNS- s fehrjemolekulk
hatrozzk meg. Az anyai hats molekuli a petesejtek rse sorn kpzdnek s vlnak a
petesejtek citoplazmjnak alkotjv, azrt, hogy a megtermkenylst kveten irnytsk az
embrik lett.
Az anyai hatst bizonytjk azok a bkazigtk is, amelyek sejtmagjt, ha eltvoltjk, egy ideig mgis gy
fejldnek, mint azok a testvreik, amelyeknek megvannak sajt gnjeik. Br a sejtmag nlkli bkaembrik
fejldse egy id utn lelassul, mieltt elpusztulnak, mr nhny szz sejtbl llnak. Teht a pete citoplazmja
eleve tartalmazza mindazokat az anyai eredet anyagokat, amelyekre az embrifejlds kezdetn szksg van.

A Mendel-szablyok 1900-ban trtnt jrafelfedezse utn arra figyeltek fel a genetikusok, hogy nhny
tulajdonsg rkldse klnleges. Egyebek kztt a Limnaea peregra nev mocsri csigafaj hznak tekeredsi
irnya is.

Abban a keresztezsben, amelyben jobbra tekered hz nstny szlket (D/D) balra tekered hz
hmekkel (d/d) kereszteztek, az F1 utdok (D/d) hza jobbra tekeredett, ahogyan az Mendel els szablya
szerint vrhat. Nyilvnval, hogy D dominns, d recesszv.
Meglep mdon azonban az F1 utdok keresztezsbl (D/d x D/d) szrmaz minden F2 utd hza mind
jobbra tekeredett.
Partner hinyban a Limnaea peregra nmegtermkenytssel szaporodik. Az nmegtermkenytssel szaporod
F2 csigk 3/4-nek csupa jobbra tekered hz utda lett F3-ban, 1/4-nl viszont minden utdnak balra tekeredett
a hza. Nyilvnval teht, hogy az F2 csigk kztt voltak d/d-k, de valamirt mgis jobbra tekeredett a hzuk. Az
is vilgos, hogy a csigahz rkldse kveti a Mendel-szablyokat, csak egy genercival megksve.

A reciprok keresztezsben, amelyben recesszv balra tekered hz nstny szlket (d/d) jobbra tekered
hz hmekkel (D/D) kereszteztek, az F1 utdok (D/d) hza recesszven balra tekeredett (bra).

A klns jelensg magyarzata egyszer: br minden F1 csiga D/d, hzuk tekeredsi irnyt nem a sajt,
hanem anyjuk genetikai llomnya hatrozza
meg.

A csigahz tekeredse attl fgg, hogy tesz-e vagy

sem az anya a petesejtjnek citoplazmjba olyan
fehrjt, amely meghatrozza a magorsrendszer
irnyt a zigta els sejtosztdsai sorn. Ha tesz
(a nstny hordozza a D alllt), az utd hza jobbra
tekeredik. Ha nem tesz (a nstny d/d), az utd hza
balra tekeredik. Minthogy annak a fehrjnek a
szintzist, amely a magorsrendszer irnyt
meghatrozza, az anya gnjei kdoljk, rthet, hogy
a csigahz tekeredsi irnyt anyai eredet, a pete
citoplazmjban lev fehrje hatrozza meg.

Forrs: Szabad Jnos

27
Glelektroforzis

A glelektroforzist leggyakrabban nukleinsavak s fehrjk mret szerinti elvlasztsra

hasznljk. A glelektroforzis segtsgvel a makromolekullat hrom fizikai tulajdonsguk,
a mretk, alakjuk s a tltsk alapjn tudjuk elvlasztani.

A glelektroforzis alapelve, hogy a tltssel rendelkez molekulk elektromos trben,

ssztltsknek megfelelen, az ellenttes tlts elektrda fel vndorolnak. A vndorls
sebessge (v) tbbek kztt fgg a molekula tltstl (z), tmegtl s alakjtl.

A gl egy trhls szerkezet

anyag, mely a molekulk
mrettl, alakjtl fggen
lasstja azok mozgst. Ha a
molekula mrete kicsi a
prusokhoz kpest, gyorsan
mozog, ha nagy, a molekula
szinte mozdulatlan marad a
glben.

Mret szerinti elvlaszts esetn az

ismeretlen mintink mellett mindig kell
futtatnunk egy ismert tmeg/hosszsg
fehrjket/nukleinsevakat tartalmaz n.
molekulamarkert.

A megfelel ideig trtnt futtats utn a

feszltsget kikapcsoljuk, s a glt
megfestjk, pl. a nukleinsavak esetben
valamilyen, a nuleinsavakhoz ktdni kpes,
fluoreszcens festk oldatval, majd az elvlasztott
nukleinsavakat a fluoreszcens festket gerjeszteni kpes fnnyel
(pl. UV-fnnyel) lthatv tehetjk.

Genetikai sokflesg Emelt szint rettsgi feladatok

Napjaink termszetvdelmi trekvseinek elsdleges clja a biolgiai sokflesg megrzse.

Ennek egyik sszetevje a genetikai diverzits.

1. Fogalmazza meg, mi az elnye a populci szempontjbl a magas genetikai diverzitsnak!

.................................................................................................................................................

A genetikai sokflesg jellemzsre alkalmas mdszerek klnbz molekulk elfordulsi

gyakorisgait vizsgljk a populci egyedeiben. Egyik lehetsg erre az n. enzim-
sokflesg vizsglat. A kvetkez szveg egy ilyen vizsglat lnyegt rja le.

28
Azonos funkcit klnbz aminosavsorrend fehrjk is ellthatnak. Az azonos funkcij,
de eltr aminosav-sorrend enzimeket izoenzimeknek nevezzk. Egyes enzimek funkcija
akkor is megmarad, ha bennk nhny aminosav kicserldik.
Kt klnbz izoenzim gnje lehet a kromoszma ugyanazon helyn (teht ugyanazon
enzim kt vltozatrl van sz), ekkor alloenzimekrl beszlnk. Ezek gyakran csak egy vagy
nhny aminosavban trnek el egymstl.
Az aminosavcserkkel jr tlts- s mretbeli vltozsok miatt megfelel eljrsokkal (n.
glelektroforzissel) az izoenzimek (kztk az alloenzimek is) elklnthetk egymstl. Ha
egy populci tagjainak sejtjeibl elklntjk az adott feladatot ellt izoenzimeket, ill.
alloenzimeket s azokat elvlasztjuk egymstl, abbl kvetkeztethetnk a populci
genetikai sokflesgre.

2. Mely lltsok helytllak a szveg alapjn? (2 pont)

A) Az izoenzimek teljesen azonos trszerkezet enzimek.
B) Az alloenzimek fehrjket kdol DNS-szakaszok.
C) Az izoenzimek hasonl funkcij kataliztorok.
D) Az alloenzimeket egy gn klnbz allljei kdoljk.
E) Egy adott populci minden egyede ugyanazon felpts izoenzimeket
tartalmazza.

3. Mely esetben okozza az aminosavak kicserldse a fehrje tltsnek megvltozst?

A) Akkor, ha a fehrje trszerkezete tartsan megvltozik.
B) Akkor, ha megvltozik a fehrjben a peptidktsek szma.
C) Akkor, ha az j aminosav oldallncnak tltse eltr az eredeti aminosav
oldallncnak tltstl.
D) Akkor, ha az aminosav cserje miatt j, nem fehrje termszet csoport pl be a
fehrjbe.
E) Minden aminosav cserje a fehrje tltsnek megvltozst okozza.

A kvetkez bra a szvegben lert elvlaszts eredmnyt (a glkpet) mutatja be. A

vizsglat sorn egy populci ht
diploid tagjnak enzim-mintzatt
vizsgltk. Az egyes oszlopokban a
populci egy-egy egyedbl szrmaz
fehrjekeverk sztvlasztott
alkotrszei lthatk. Minden sv egy-
egy fehrjetpusnak felel meg. A munka
sorn hrom enzim (A, B s C fehrje)
vltozatait vizsgltk (minden esetben
ismert, hogy legfeljebb kt vltozat
fordulhat el a sejtekben). Mindhrom
fehrje azonos rkldst mutat.
(A vonalak a valsgban nem azonos vastagsgak, ettl a feladatban eltekintettnk.)

4. A glkp alapjn llaptsa meg s indokolja, hogy lehet-e dominns-recesszv

rklsmenet a B enzim rklse (teljes dominancit felttelezve)! A klnbz
enzimmintzatokat klnbz fenotpusoknak tekinthetjk.

29
5. Mely lltsok kvetkeznek a bemutatott vizsglat eredmnye alapjn? (2 pont)
A) Az A- s C-fehrjk nem alkalmasak a genetikai sokflesg becslsre.
B) Egyik fehrje gnjre nzve sincs heterozigta egyed a mintban.
C) A C-fehrjre nzve csak homozigta egyedek szerepelnek a mintban.
D) A 4. egyed a vizsglt fehrjk gnjnek tbbfle allljt tartalmazza, mint a 3.
egyed.
E) Brmely egyed csak az egyik gnre nzve lehet heterozigta.

6. Hogyan lehet a vizsglt mdszerrel pontosabb kpet kapni az adott populci genetikai
sokflesgrl? Javasoljon egy megoldst!

Megolds

1. Magas genetikai diverzits mellett jobb a populci alkalmazkodkpessge. /

Nveli a populci megvltozsnak kpessgt.
Brmilyen hasonl, az alkalmazkodsra utal vlasz elfogadhat.
2. C, D
3. C
4. Nem dominns-recesszv, mert a heterozigtkban (a 4. s 5. egyedben) mindkt alll
hatsa megnyilvnult.
5. C, D
6. Tbb egyedben kellene megvizsglni az enzimmintzatot. / Tbbfle enzim mintzatt
kellene megvizsglni. / Fehrjk helyett a DNS-szakaszokat kellene sszehasonltani.
Brmely j javaslat, mely akr a mintavtel nagysgra, akr a pontossgra utal.

Egy betegsg rkldse

Az albbi csaldfban a stttett jel szemlyek fiatalkori szrkehlyogban szenvednek. (E

betegek szemlencsje fiatal korban elhomlyosodik. A teljes vaksg kialakulsa mtttel
elkerlhet, m az ezt kveten alkalmazott szemveggel is igen gyengn ltnak.) A krk
nket, a ngyzetek frfiakat jellnek. A szlprok nem brzolt tagjainak fenotpusa nem
ismert.

A csaldfarszlet alapjn melyik genetikai mechanizmus kpzelhet el a fiatalkori

szrkehlyog rkldsnek htterben? Amennyiben az adott rklsmenet magyarzhatja a
fiatalkori szrkehlyog rkldst, I (igaz), ha nem, H (hamis) jelet rjon! (A betegsget
egyetlen gn hibja okozza. A mutci lehetsgtl tekintsnk el.)

1. Testi kromoszms recesszv rklds.

2. Testi kromoszms dominns rklds.
3. X kromoszmhoz kttt dominns rklds.
4. X kromoszmhoz kttt recesszv rklds.

5. Adja meg, hogy a csaldfa II. sorban hny szemly heterozigta a fiatalkori szrkehlyog
gnjre! (1 pont)
. szemly

30
6. Melyik jells rhatja le helyesen a III. sorban szerepl n (nem brzolt) frjnek
genotpust a betegsg gnjre nzve? (2 pont)
A) AA
B) Aa
C) aa
D) XAY
E) XaY

7. Milyen rokoni kapcsolatban vannak a II. sorban szerepl els frfi. s a III. sorban brzolt
utols frfi? (1 pont)
A) Szl-gyermek.
B) Nagyszl-unoka.
C) Ddszl-ddunoka.
D) Nagybcsi-unokacs.
E) Unokatestvrek.

Megolds

1. H
2. I
3. H
4. H
5. 6 (mindegyik beteg)
6. B, C
7. D

A rokonhzassg veszlye

Egy rkld betegsg egygnes, s a betegsget a recesszv alll okozza. A betegsg tnetei
heterozigta hordozkban nem jelennek meg, s a beteg szemlyek szaporodkpessgt sem
cskkentik. rklsmenett az brn lthat csaldfa mutatja. A beteg szemlyeket stt
sznnel jelltk. A mutci lehetsgt kizrjuk.

1. Mi bizonytja, hogy a betegsget okoz alll

recesszv?

2. Lehetsges-e, hogy a betegsget okoz alll X

kromoszmhoz kttt? rveljen lltsa mellett a
csaldfa alapjn!

3. Lehetsges-e, hogy a betegsget okoz alll Y kromoszmhoz kttt? rveljen lltsa

mellett a csaldfa alapjn!

4. Adja meg a II/3. jel szl genotpust! Indokolja vlaszt!

31
5. Mekkora a valsznsge annak, hogy ebben a csaldban a III/4. jel egszsges testvr
hordozza a recesszv alllt? A megolds gondolatmenett is rja le!

A beteg testvr fejben megfordult a gondolat, hogy unokatestvrt vegye el felesgl. Az

ilyen hzassgkts veszlye, hogy megnveli a betegsg megjelensnek kockzatt az
utdok kztt. A kockzat megbecslse cljbl tanulmnyozza a csaldft! A hzassgkts
eltt ll beteg frfi a III/3. szmmal jellt szemly. A II/1. jelzs szemly homozigta
dominns erre a jellegre nzve.

6. Mekkora a valsznsge annak, hogy a II/2. jel n a recesszv alll hordozja?

7. Mekkora a valsznsge annak, hogy a III/2. jel n a recesszv alll hordozja?

8. Mekkora valsznsggel szletne e jellegre nzve beteg gyermek a III/2. s III/3. jel
szemlyek tervezett hzassgbl?

Megolds

1. Egszsges szlknek (a II/3. s II/4.-nek) is szlethet beteg gyermeke.

2. Nem, mert ebben az esetben a II/4. jel fi biztosan beteg lenne.
3. Nem, mert ebben az esetben n nem lehetne beteg (itt pedig az I/3 jel n az).
4. Aa. (Ms jells is elfogadhat, ha a kis- s nagybet egyrtelmen klnbzik.
Elfogadhat a hordoz vagy a heterozigta megnevezs is.) Indokls: Hordoznia kellett
a hibs alllt, mert beteg gyermeke szletett. Vagy: mert apja homozigta recesszv volt.
5. 2/3 (66,6%). Indokls: Mivel mindkt szl hordoz, az egszsges utdok 2/3 esllyel
rklik a recesszv alllt. / vagy levezets Punnett-tbla segtsgvel.
6. A valsznsg 1. (100%, biztosan hordozza).
7. 0,5 (50%).
8. 0,25 (25%). (Mivel a n 0,5 esllyel heterozigta, s ebben az esetben a hibs alllt
0,5 esllyel adja tovbb, a frfi viszont csak hibs alllt adhat).

Vrcsoportok

Az AB0 vrcsoportrendszert ismerte fl Karl Landsteiner a vrcsoport tpusok kzl legelszr.

1. Hol tallhatk az AB0 vrcsoportrendszer antignjei? 1 pont

A) A vrsvrsejtek felsznn
B) A vrsvrsejtek plazmjban
C) A vrplazmban
D) A plazmasejtekben
E) A hemoglobinhoz ktve.

32
2. Hol tallhat A-ellenes (anti-A) antitest egy AB vrcsoport ember vrben? 1 pont
A) A vrsvrsejtek felsznn
B) A vrsvrsejtek plazmjban
C) A vrplazmban
D) A plazmasejtekben
E) Egyik helyen sem.

Finomabb vizsglatokkal kimutattk, hogy az emberi A vrcsoport nem egysges, hanem A1,
A2 s A3 alcsoportokra oszthat. Korbban nem ismertk fel az alcsoportok klnbzsgt,
mert immunolgiai szempontbl nem trnek el, gy pl. egy A1 vrcsoport egyn
immunrendszere nem tekinti idegennek az A2 s A3 vrcsoport vrt.
Az alcsoportok rkldst a kvetkez csaldfn figyelheti meg:

3. llaptsa meg a vrcsoportot kialakt alllek

(IA1, IA2, IA3, IB, i) viszonyt!

A kvetkez jelek valamelyikt rja az alllek

kztti ngyzetbe:
teljes dominancia (a dominns alll fel
nyitott szrral): >
kodominancia: =
intermedier viszony: ~

A tovbbiakban a csaldfa adott szemlyre a nemzedk (I III.) s a sorszm (1,2,3,)

megfelel kombincijval vlaszoljon. (Pl. az els generci 3. szm szemlynek jele: I/3.)

4. Magyarzza meg, melyik szemly genotpusa s fenotpusa alapjn llapthat meg az IA1 s
IA2 alllek viszonya! A genotpus megadshoz az IA1, IA2, IA3, IB, i jellseket hasznlja!

A .. jel szemly alapjn, hiszen a genotpusa biztosan ..,

mg a fenotpusa:

5. Vezesse le, milyen vrcsoport gyermekek szlethetnnek s milyen valsznsggel a III/1.

szemly s egy A1B vrcsoport szemly hzassgbl! A levezets sorn adja meg a szlk s
az utdok genotpust is.

6. Ha nem ll rendelkezsre csoportazonos (A vrcsoport) vr, milyen vrcsoport szemlytl

kaphat vrt a III/1 szemly?

7. A II/1 szemly vrbl vrsavt ksztnk. Az albbiak kzl melyik lesz megtallhat
benne? 1 pont
A. A ellenes (anti-A) antitest.
B. B ellenes (anti-B) antitest.
C. A1 s A2 ellenes (anti-A1 s anti A2) antitest.
D. A3 ellenes (anti-A3) antitest.
E. A fentiek kzl egyik sem.

33
Megolds

1. A
2. E
3. IA1> IA2 > IA3 = IB > i
4. II/5, Genotpus: IA1IA2, Fenotpus: A1
5. A III/1 szl genotpusa: IA3i, az A1B vrcsoport szl: IA1I B
Az utdok fenotpus megoszlsa: 50% A1, 25% A3B, 25% B
6. csak 0 vrcsoporttl
7. E

rkldsek

rja a szmjegyeket a halmazbra megfelel helyre! A megllaptsok a vizsglt tulajdonsg

szemlyekre vonatkoznak.

1. Fenilketonris n.
2. Vrzkeny frfi.
3. Olyan egszsges n, akinek
az apja szntveszt volt.
4. Olyan n, akinek a
terhessge sorn Rh-
sszefrhetetlensg lphet fel.
5. Egy AB s egy 0 vrcsoport
szlpr gyermekei.
6. Olyan frfi, akinek albn ntl albn s nem albn gyermekei is szlethetnek.
7. Olyan n, akinek nem szlethet vrzkeny fia (ha a mutci lehetsgtl eltekintnk).
8. Annak a szemlynek a vrcsoport-genotpusa, aki az AB0 vrcsoportrendszerben szksg
esetn brkitl kaphat vrt.

Megolds

34
35
Megolds

1. E
2. D
3. B
4. A, C
5. B
6. E
7. C
8. A, D
9. A, C

36
37
Megolds

1. meizis/szmfelez osztds
2. E, B, A, C, D, F
3. A, B
4. 42 db
5. C, D
6. B, E
7. DE, De, dE, de
8. A vagy a

38