FEJLŐDÉSTAN

A)
1. A fejlődés meghatározása.
A fejlődés életjelenség. Meghatározott irányban az egyszerűtől a bonyolultig terjedő, szervezett, összerendezett,
genetikailag irányított, determinált folyamat, amely a környezet által is befolyásolt, dinamikus egyensúlyú
sejtosztódásokban, sejtdifferenciálódásokban, sejtpusztulásokban nyilvánul meg. A fejlődés az öröklődésben
meghatározott alakbeli differenciálódások és működésbeli változások, továbbá a strukturális, érzelmi, szociális
és környezeti hatások között kölcsönhatások összessége és eredménye.
Az ember fejlődése is folyamat. A megtermékenyített petéből egyed lesz, miközben változások összefüggő,
egymást meghatározó sorozata zajlik sejtek között és sejtekben molekuláris szinttől kiindulva anyagcsere, fizikai
és biológiai történéseken át.

2. Az ember fejlődésének születés utáni szakaszai.

 Újszülöttkor – születéstől a 28. napig
 Csecsemőkor - az 1. életév végéig
 Kisgyermekkor - 1-3 év között
 Gyermekkor- 11-13 éves korig eltérően leányt és fiút illetően
 Serdülés kora- 14-18 év betöltéséig
 Felnőtt- érett, szaporodásra, alkotásra képes
 Öregedés kora- aggkor
 Halállal zárul az ember élete.
 2 fő szakasz:
 Neutrális gyerekkor: 1. újszülöttkor 10 napig, csecsemőkor 1 éves korig, kisgyerekkor 6 évig
 Biszexuális kor: 2. kisiskolás kor fiú 7-12, lány 7-10, nemi érés időszaka fiú 12-18, lány 10-16,érettség
időszaka fiú 18-tól, lány 16-tól.
 Fejlődés a serdülőkor végéig tart, a felnőttkor nagyjából egyensúlyi állapot, de az agysejtek fogynak, a
zsírpárna nő. A 16. életévtől kezdve az agysejtek kezdenek fogyni. Új működések, új kapcsolatok
alakulnak ki az agyban, ezért nem jelent butulást. A aggkorban mindennemű fogyás megindul. A halál
nem tudni mikor következik be.

3. Milyen kutatásokért adták ki az Orvosi Nobel-békedíjat 2012-ben?

A 2012-es orvosi-élettani Nobel-díjat John B. Gurdon brit és Shinya Yamanaka japán kutatók kapták, felnőtt
sejtek embrionális sejtekké való "visszaprogramozásáért". A díjazottak neveit október 8-án, magyar idő szerint
11.35-kor jelentette be a Svéd Királyi Tudományos Akadémia. A két tudós kutatásai során derült ki, hogy az
érett, egy bizonyos tevékenységre már szakosodott (specializált) sejtek módosíthatók oly módon, hogy ismét az
embrionális (pluripotens) állapothoz hasonló állapotba kerüljenek. Ezeket a sejteket ezért indukált pluripotens
őssejteknek (iPS-sejteknek) nevezik. Ezek az eredmények a Nobel-bizottság indoklása szerint forradalmasították
a sejtek fejlődésével kapcsolatos tudásunkat, és új utakat nyitottak az orvostudományban. Egy ilyen sejtből
kiindulva ugyanis elvileg a szervezet minden sejttípusa létrehozható (kivéve a magzatburok sejtjeit). Az így
létrehozott sejtekkel - például ideg-, bőr- és kötőszöveti sejtekkel - számos betegség tanulmányozását és
gyógyítását remélik a jövőben.

4. Kötelező szűrővizsgálatok a várandóság idején.

EKG – vizsgálat
Ultrahangdiagnosztika
CTG-vizsgálat – terhesség 6. hetétől – magzati szív, és méh összehúzódások megfigyelése, a magzat méhen
belüli állapota, méhlepény és a méhizom működésének vizsgálata
Labor-vizsgálat – vérkép, vércukor, vizelet(veseműködés), fertőzések kiszűrése, VDRL-szűrés – sze- xuális úton
terjedő betegségek(vérbaj), AFP- vizsgálat – 16.héten, Hepatitisz-B szűrés, Vércsoport vizsgálat
Amnioszkópia – magzatvíz vizsgálata (zöldszínű) oxigén ellátási zavar esetén Amnocentézis – az anya hasán
keresztül magzatvíz minta
CVS - vizsgálat – a méhlepényből vesznek mintát hüvelyen keresztül genetikai elváltozások vizsgálata a
terhesség 10-12.hetében.
Tarkóredő-mérés: 11. hét, Ultrahang vizsgálat, megmérik a nagyságát, Down kór kiszűréseAFP-
mérés, Hepatitisz-szűrés, vércsoport-vizsgálat: 16. hét
Nagylabor, cukorbetegség szűrése: 26. hét
NST: 36. hét, Non –stress test, a méh fájástevékenységének, a magzat szívhangjának és mozgásának együttes
vizsgálata
Korionboholy-mintavétel: méhlepény területéről szövetmintát vesznek, genetikai vizsgálat végzése,
számbeli kromoszóma-eltérések kimutatására.

5. A szaporodás meghatározása. Az emberi szaporodás jellemzése

A szaporodás az élővilág alapvető életjelensége. Lényege és funkciója az alábbiakban összegződik: a szaporodás
a szülőkhöz hasonló utódok létrehozása. A szaporodás biztosítja a faj fennmaradását, állandóságát,
változékonyságát.
Az ember szaporodását kétivarúság (generatio bisexualis) jellemzi. A petefészek érett graaf- tüszőjéből
kiszabaduló női ivarsejt (pete, ovium) belső megtermékenyülésben egyesül a herében termelődött, közösüléskor
a női ivarszervekbe juttatott több százmillió hímivarsejt közül egyetlen eggyel. A hímivarsejt petébe történt
behatolását követően a megtermékenyített pete megnevezéses permovium, a pete és a hímivarsejt maganyagának
egyesülése után, pedig zygóta.
A megtermékenyített petének mintegy 50% esély adatott, hogy elő magzat szülessen a várandós állapot, azaz a
magzat kihordása után. Emberben a várandóság élettani tartama 38 hét. A magzat az anya szervezetében,
méhében fejlődik. Az utód a születések 95%-ában életképesen élve szüléssel jön világra.

6. Határozza meg a progenesist.

A nemi szervek leírása, az ivarmirigyek és fejlődésük, az ivarsejtek kialakulása és érése, a megtermékenyítés
összességében a progenesis körébe soroltatik.
A gametogenesis folyamán a csírasejtek átalakulnak ivarsejtekké. Két jelentős változás jellemző mindkét nem
ivarsejtjeinek érésében: a meiosis és a cytodifferentiatio.
A meiosis biztosítja, hogy a kromoszóma állomány feleződik, azaz fele dns mennyiség jut mind a
megtermékenyítendő petébe, mind a megtermékenyítő hímivarsejtbe, továbbá lehetővé teszi az
„átkereszteződés”, a „crossing over” révén a genetikai változatosságot.
Közvetlenül az első meiosis előtt a dns replikálódik, így mindegyik kromoszóma két azonos kromotidából áll,
kettős szerkezetű. A kromoszómakettőzetet bivalensnek nevezik. Az első meiosis idején történik a kromatida
szegmensek cseréje, a crossing over. A homológ kromoszómapárok tagjai hosszában szétválnak, a kromatida
egy vagy több helyen törik és kicserélődnek a szegmensek, miközben időlegesen x alakú küllemet vesz fel a
kromoszóma, a bivalensek 4 kromatidája közül mindig csak kettő vesz részt a párosodásban az összekapdosódási
pontokon. A génkicserélődés után enzymek segítségével a tört végek újra egyesülnek. Ezután az oszlási orsóhoz
közelednek az elváló kromoszómapárok, befejeződik az első meioticus osztódás. Eredménye két leánysejt,
mindkettő 23 kétkromatidájú kromoszómát tartalmaz.
A második meiosisban a kettős kromatidák szétválnak és 23 egykromatidájú kromoszómával rendel- kező
(haploid) utódsejtek lesznek. A cytodifferentiatio a megtermékenyítésre készíti fel az ivarsejte- ket.

7. A Graaf-tüsző.
A petefészekben lévő, érett, a petefészek felszínét kidomborító tüsző. A Graaf-tüsző folyadékot termel, és ez a
folyadék löki ki a megérett petesejtet. Az érett tüsző – tertier vagy graaf tüsző- mintegy 10- 15 mm átmérőjű,
kidomborítja a petefészek felszínét.
A graaf tüsző funkciója nem csak a pete érésének a biztosítása, hanem endokrin szervként is működik.
A follculint termeli, amely felelős a másodlagos női nemi jellegek kialakulásáért továbbá a méh
nyálkahártyájának menstruáció utáni regenerációjáért és proliferációjáért.

8. A magzat kora a szülész szerint és fejlődéstanilag

Az ultarahangos vizsgálatok bevezetése előtt a magzat korát, és a születés idejét a fogamzást valószínűsítő
közösülés napjából, az elmaradt havi vérzés idejéből és a magzatmozgások kb. 20. heti idejéből számították ki.
Az utolsó szabályos mensest figyelembe véve, az attól számított 40. héten várható a szülés. Ebből fakad, hogy a
gesztáció 38 hétig, azaz 266 napig tart.

9. Mi takar a „smallfordate” (vagy „smallforage”) kifejezés?

A magzat és minden függeléke szülés közben természetes úton távozik a méhből. Érett szülés a fogantatást
követő 38. héten következik be. A magzat az érett szülések mintegy 10%-ábannem fejlődik megfelelően,
testtömege a gesztációs korhoz illetve az érett testtömeghez viszonyítva elmarad a kívánatostól

10. Az ovuláció és következményei a belső női nemi szervekben.

A petefészek kéregállományában a nemi érést követően különböző érettségi fokban lévő graaf- tüszők
találhatóak folyamosan a climaxig. Az érés folyamán a tüszők egyre közelebb kerülnek a petefészek felszínéhez.
A legerőteljesebben fejlett, a legérettebb tüsző fölé a kürt fimbriái odatapadnak mintegy a kürtbe irányítandó a
tüszőrepedéskor kisodródó petét. Ez a folyamat 400-500 alkalommal történik a nő termékeny éveiben. Általában
váltakozva érnek a peték a két petefészekben. Előfordulhat, hogy egyszerre 2 tüsző reped meg. Ritka jelenség,
amikor egyszerre 2 vagy 3 pete található egy tüszőben. A graaf- tüszőben a felszaporodott tüszőfolyadék nagy
nyomással feszíti a tüsző falát. A tüszőfal repedéskor a folyadék kiáramlik, közben lesodorja a petét a
petedombról a körülötte lévő granulosa sejtekkel együtt. A kilökődött petét a tüszőfolyadék áramlása, a fimbriák
csillóinak mozgása továbbviszi a kürtbe. A kürt izomfalának féregszerű és a csillók hullámzó mozgása, ami
továbbítja a petét a nyálkahártyája által termelt nedvtől sikamlós petevezetőn át a méhbe. Tüszőrepedés után
hirtelen csökken a nyomás a tüsző üregében, bevérzik, és véralvadék tölti ki. A pete, a kiürült graaf- tüsző és a
méh nyálkahártya további sorsát a megtermékenyítés határozza meg.

11. Hormonok szerepe a megtermékenyülésben

A terhesség során a terhességi hormonok gondoskodnak arról, hogy az anya szervezete a magzat fejlődéséhez
megfelelő környezetet biztosítson, illetve felkészüljön a szülésre és a szoptatásra. A megtermékenyülés, a terhesség
fejlődése, a szülés és a szoptatás is függ a neuroendokrin rendszer jól összehangolt működésétől.A méhlepény, illetve
a trophoblast elsőként a HCG hormont termeli, amelynek szintje kb. a terhesség 10. hetén éri el a maximumot és ezt
követően stagnál. Fő funkciója a sárgatest működésének fenntartása, a progeszteron és a relaxin termelésének
serkentése, az anya pajzsmirigyműködésének serkentése és a magzatban a belső és külső nemi szervek
differenciálódásának A humán placentális lactogen (HPL) szabályozza a magzat glükóz és aminosav ellátását. A
hormon hatására csökken az anya szervezetének inzulin-érzékenysége, megnő a vérvércukor-szintje, serkenti a
lipolízist, illetve a vérben megnöveli az aminosavak koncentrációját. A lepényi corticotrop releasing hormon (CRH)
szintje a második trimeszter közepéig alacsony, a terhesség utolsó hónapjában ugrik meg a koncentrációja.
Feltehetően a magzati szervezet stressztűrését, illetve a szülésre való felkészülést szabályozza. Az inhibin a terhesség
során a gonadotropin sejtek működésének és ezzel az ovuláció gátlásáért felelős. Az activinnel együtt a trophoblast
sejtek működését irányítják. Az activin szabályozza a HCG hormon termelését, a morfogenezist (az embrió
differenciálódását), összességében a lepény és a decidua működését irányítja.

12. A várandós (gesztációs) állapot jelei.

A megtermékenyítés után az anya szervezete jelzi az utód meglétét. A jelek kezdetben bizonytalanok, idővel
mindinkább egyértelműek, biztonsággal észlelhetők. Az első gyanújelek a várandós idegrend- szerében és
táplálkozásában megnyilvánuló vegetatív és szubjektív tünetek. Panaszok : pirulásra hajlamosabb, émelyeg,
nyála folyik, ételt kíván,ételtől undorodik, hány, fogy vagy gyarapszik a súlya
.Objektív változásokat a nemiszervek mutatnak. Ilyen valószínűségi jel a menses elmaradása, a külső nemi
szervek duzzadása, kékes elszíneződése, váladékozás a hüvelyből. A méhnövekvő mére- téből fakadóan
tapinthatóvá válik a symphysys fölött. A medencéből kiemelkedő méh nyomja a hólyagot, emiatt gyakoribb a
vizelési késztetés. Az emlőből savót lehet kinyomni.

13. A petefészek szövettani szerkezete, funkciója.

A petefészket úgynevezett csírahám borítja. Ez alatt kötőszöveteket találunk, amely kétrétegű : felszínesebb
rétege tömött, mélyebb rétege lazább. A csírahám és e kettős kötőszöveti réteg együttesen adja a petefészek
kéregállományát.
A petefészek kéregállományában már újszülöt leány esetébe is megtalálhatók az ún. elsődleges tüszők. Ezek a
csírahám burjánzásaiból származó és a kéregbe nyomuló Pflüger-csapokból jönnek létre. A felszíni hámból
levált csap centrumában differenciáló sejt lesz az oogonium, amely petesejtté alakul. A petefészek szerkezetében
a pubertás korral változások történnek. A hiphophysis elülső lebenyének hormonjának hatására az elsődleges
tüszők másodlagos tüszőkké alakulnak.
A petefészkek (ováriumok) páros belső női nemi szervek, amelyek a kismedencében, a méh két oldalán
helyezkednek el. A méhhez a széles méhszalag révén kapcsolódnak. A serdülőkornál fiatalabb lányokban a
petefészkek kicsik, de állományukban a leendő petesejtek már a megszületéstől kezdve jelen vannak. A
serdülőkor, a menstruációk fellépésének idejére a petefészkek elérik teljes kifejlettségüket. Ivarérett nőkben
mindegyik petefészek 5-8 g súlyú, 2,5-5 cm hosszú, 0,5-3 cm széles, 0,6-1,2 cm vastag. A datolyához hasonló
alakú szerv felszínét köb alakú sejtekből álló csírahám borítja. A petefészek állományának a felszínhez közelebb
eső részét kéregállománynak, középső részét velőállománynak nevezik.
A kéregállományban különböző érési fokú tüszők helyezkednek el, amelyekben a petesejtek fejlődése, érése
megy végbe. A petefészek működése az agyalapi mirigyben termelődő hormonok szabályozása alatt áll, és maga
a petefészek is fontos nemi hormonokat termel. Ezek hatására havi ciklusokban tüszőérés következik be. Az érett
tüsző borsó nagyságú, és a petefészek felszínén kidomborodó, vékony falú tömlővé alakul, melyben a
megtermékenyítésre érett petesejt helyezkedik el. Később a tüsző megreped, belőle a petesejt a méhüregbe kerül,
ezt a folyamatot ovulációnak nevezik.
A menstruációs ciklusok megszűnése, a menopauza beállta után a petefészkek sorvadnak, megkisebbednek,
tömöttebbé válnak, felszínükön kisebb-nagyobb behúzódások mutatkoznak.
14. A megtermékenyítés, megtermékenyülés „akadályai”.
Nőben a szűzhártya és a hüvely fejlődési rendellenességei ( kettős, fejletlen, hüvely) akadályozzák a hímtag
befogadását.
A méh fejlődési zavarai (sövény a méhben, kettős méhtest, kétszarvú méh) és a petevezető veleszü- letett
rendellenességei az ivarsejtek vándorlását és találkozását teszik lehetetlenné. Ovulatio után a pete kürtbe jutását
gátolják a gyulladások és a műtéti beavatkozások okozta hegek a medencében. A petevezetőt a benne lezajlott
gyulladások átjárhatatlanná teszik a pete és a hímivarsejtek számára.
Nőben a megtermékenyülési képtelenség okai lehetnek: peteérés zavarai, hormonális bajok, kro- moszóma
elváltozások. Férfi részéről a hímvessző rendellenességei közösülési képtelenséget okoz- nak. A külső
húgycsőnyílás veleszületett okokból fennálló kóros elhelyezkedése, sérülés vagy műtét utáni húgycsősipoly
megtermékenyítési képtelenséggel jár. A hímivarsejtek számbeli rendellenessé- gei: hypospermia- az ondó 1 ml-
ben nincs meg a megtermékenyítéshez szükséges 50 -150millióspermium, azoospermia- nem észlelhető
spermiumérés a herében.
A hímivarsejtek minőségi rendellenessége a pathospermia: alakilag és/vagy kóros hímivarsejt jelenléte.
Tapasztalhatóak a le nem szállt herében, visszértágulatos herében. A felsorolt anatómiai okok mögé rejtett
spermium rendellenességeken kívül hormonális zavarok és kromoszóma aberráci- ók is lehetetlenné teszik a
megtermékenyítést.

15. Melyik spermiogoniumból fejlődik spermium?

Az ősivarsejtek differenciálódása férfiben a pubertáskorban kezdődik, szemben a nőkkel. Születéskor az
ősivarsejtek a here ivarkötegeiben elhelyezkedő nagy halvány sjtek, amiket a támasztó sejtek vesz- nek körül. A
hímiv.s. Fejlődését 2 hormon irányítja: fsh és lsh (nőkben ez az lh hormon). Az előbbi a spermiogeneisist, az
utóbbi a leydig sejteket befolyásolja. A nemi érés előtt a here ivarkötegei csa- tornákká alakulnak és az
ősivarsejtek „a” és „b” tipusú spermatogoniumokká differenciálódnak. Az „a” sejtek mitosissal osztódnak és
biztosítják a törzssejtek utánpótlását. Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük „b” sejtek.
Ezen a sejtek mitoticusan osztódvaprimer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a crossing over. Ezután a
primer spermatocyták 22 napos profázisba kerülnek,
majd gyorsan befejződik az elős meiosis és secunder spermatocytákká vál- nak kettős kromotid államánnyal. A
secunder spermatocyták a 2. Meiosison átesve spermatidákká alakulnak haploid kromoszómával.
A spermiogenesis a spermatida spermiummá történő átalakulása, melynek során a gömbölyű vagy tojásdad alakú
spermatida mozgó, megtermékenyítésre alkalmas spermiummá fejlődik

16. A megtermékenyítést,megtermékenyülést elősegítő tényezők, jelenségek.

A nő orgazmusa a méhizomzat rángásával szívó hatást gyakorol a méhszájra került hímivarsejtekre, amiknek a
továbbhaladását a christeller-féle nyákcsap elősegíti. A hímivarsejtek nyákoldó hatása lehe- tővé teszi a
nyakcsatorna nyákdugóján, valamint a méh és petevezető nyáktartalmán az áthaladást. A méhbe jutott
spermiumokat a pete vegyi jelzései irányítják aktív mozgásuk közben, majd a peteveze- tőben a csillószőrök
hullámzása, a kürt váladékának áramlása által kiváltott rheotaxis fokozza a vegyi jelzések hatását. A tuba szívó
hatása,fimbriainak mozgása gyorsítja a pete haladását. A spermiumok tömegének enzim hatása hozzásegít egy
kiválasztottat, hogy a zona pellucidan át befurakodjon a peté- be.

17. Foglalja össze az ember fejlődési szakaszait.

Az egyed fejlődése biológiailag a megtermékenyülés pillanatában kezdődik, halálakor fejező- dik be. Időtartama
előre meghatározhatatlan. A megtermékenyítés pillanatában kialakul aspermovium, majd azonnal megkezdődik
a maganyagok egyesülés, ezáltal kialakul a zygota.
A megtermékenyítés után 2 időszakra oszlik: méhen belüli és méhen kívüli.
Méhen belüli fejlődés: a blastogenesis (zygota állapot) a 14. napig tart. Ebben az időszakban vég- bemegy a
barázdálódás, sejtoszlások, differenciálódások, majd kialakulnak az embryopajzs lemezei. Ez után következik
az organogenesis szakasza (15-60 nap). Kialakulnak a szövetek, szervek, szervrend- szerek. A magzati (foetalis
szakaszban) a méhen belül növekszik, ez az időszak a 60. Naptól a születé- sig tart.
Méhen kívüli fejlődés: progresszív mindaddig, amíg eléri az egyed a testileg és ivarilag érett kort. Érett korban
szemmel láthatóan, külsőleg vagy a szervezet működéseinek, funkcióinak romlásában észrevehetően még nem,
de a sejtek, szövetek szintjén már kimutatható a regresszió. A testi fejlődés és a szellemi érés nem feltétlenül
halad párhuzamosan, nagyok az egyéni különbségek. A halál az ösz- szes életjelenség megszűnésével jár.

18. Közösülési képtelenség (impotentiacoeundi) és okai

A veleszületett és szerzett kóros állapotok lehetetlenné teszik a gyermek fogantatását, kihor- dását, világra
hozatalát. A férfi és nő nemi szerveiben egyaránt adódhatnak a hímvessző bevezetését és a hímivarsejtek
bejuttatását, továbbhaladását akadályozó elváltozások, amik a közösülési képtelen- ség (impotentia coeundi)
okai. Férfi részéről a hímvessző rendellenességei közösülési képtelenséget okoznak (sérülés miatt vagy
veleszületett en nagy fokban görbült, heges, csonkolt hímvessző nem képes a hüvelybe nyomulni). A külső
húgycsőnyílás veleszületett okokból fennálló kóros elhelyezkedése, sérülés vagy műtét utáni húgycsősipoly,
megtermékenyítési képtelenséggel jár. Nőben a szűzhártya és a hüvely fejlődési rendellenességei ( kettős,
fejletlen, hüvely) akadályozzák a hímtag befogadását. A külső női nemi szerveken és a hüvelyen gyulladások,
műtétek, sérülések, szülés következtében kialakult hegek közösülési képtelenséggel járnak. A méh fejlődési
zavarai (sö- vény a méhben, kettős méhtest, kétszarvú méh) és a petevezető veleszületett rendellenességei az
ivarsejtek vándorlását és találkozását teszik lehetetlenné. Ovulatio után a pete kürtbe jutását gátol-
ják a gyulladások és a műtéti beavatkozások okozta hegek a medencében. A petevezetőt a benne lezajlott
gyulladások átjárhatatlanná teszik a pete és a hímivarsejtek számára.
A megtermékenyítési képtelenség (impotentia generandi): nőben a megtermékenyülési képte- lenség okai
lehetnek: peteérés zavarai, hormonális bajok, kromoszóma elváltozások.
Férfiban előfordul a hímivarsejtek számbeli rendellenessége: hypospermia- az ondó 1 ml-ben nincs meg a
megtermékenyítéshez szükséges 50- 150millió spermium, azoospermia- nem észlelhető sper- miumérés a
herében. A hímivarsejtek minőségi rendellenessége a pathospermia: alakilag és/vagy kó- ros hímivarsejt jelenléte
tapasztalhatóak a le nem szállt herében, visszértágulatos herében.a felsorolt anatómiai okok mögé rejtett
spermium rendellenességeken kívül hormonális zavarok és kromoszóma aberrációk is lehetetlenné teszik a
megtermékenyítést.

19. Beágyazódás folyamata és élettani helyei

A zigóta vándorlása a méh üregéig 3-4 napot vesz igénybe. A vándorút végén megtapad a méh
progesteron hatására előkészített funkcionális rétegén, a deciduán majd beágyazódik. A beágya- zódás teszi
lehetővé a zigóta továbbfejlődését. A folyamat a trophoblast és a méh nyálkahártyája kölcsönhatásának az
eredménye. A zigóta mind mélyebbre süllyed a deciduába, ami a 9. napon összezáródik felette a
méhnyálkahártya és kialakul a petekamra. A trophoblastok két rétegre különülnek. Létrehozzák az embrió külső
burkát, a lepény kezdeményét, amelynek a funkciója a beágyazódás és a magzat táplálása. Eközben a méhfal erei
erodálódnak, anyai vérrel telt öblök, sinusoidok jönnek létre. Az anya vére áramlani kezd bennük. A zigóta
beágyazódása a megtermé- kenyülés utáni 13. napon befejeződik. A beágyazódás élettani helye az elülső vagy
hátulsó méh- fal.

20. A szülés szakaszai.

A szülés 3 szakasza:
Tágulási szakban: a jósló szülőfájásokat olyan kontrakciók, tolófájások követik, melyek alatt az aktív
méhszakasz összehúzódik és elernyed a passzív szakasz megnyúlik. A fájások a magzat elöl fekvő testrészét
beillesztik a szülőcsatornába, a méhszáj megnyílik és az oda nyomuló magzatvíz- zel telt burok tágítja.
Kitolási szakasz: megkezdődik, amint eltűnik a méhszáj. A fájások gyakoribbak, a hasfal izomzata is részt vesz a
magzat világra hozatalában. A méhszáj eltűnésével a méh és a hüvely egységes csa- tornává alakul. A kitolási
szakban a magzat 90 fokos ívben elfordul a csontos szülőcsatorna legna- gyobb átmérőit követve.
Lepényi szakban: a magzat megszületése után 15-20 perccel a méhizomzat további összehúzódá- sai a lepényt
kitolják. A szülés utáni néhány nap a gyermekágy, amely alatt a méhből eltávozik a le- pény rögzült része véres
jellegű folyás kíséretében.

21. Életveszélyre utaló tünetek az újszülöttön

A magzat életveszélybe kerülhet:
- a rendellenes lepény idő előtti leválásakor
- aköldökzsinór előesésekor
- amikor beszorul a koponya
- köldökzsinór nyakra tekeredésekor
- valódi csomók képződése és a rendellenes köldökerek leszakadása esetén.
Ezek a helyzetek a magzatot oxigénhiányos állapotba sodorják annak minden következményével ( magzatvíz aspiráció,
idegrendszer károsodása, szívmegállás, magzati halál).
ok: az újszülöttben koraszülöttség (ICP)
- éretlen magzat
- „small for date”
- az újszülöttért folytatott küzdelemben
- oxigén kezelés (recehártya károsodás)
- köldökvéna, -arteria kanülálás és
- gyógsyzer beadása rajtuk (érelzáródás)
- mesterséges lélegeztetés
- anyatejes táplálás elmaradása
- TPN (totalis parenterális nutrició)

22. Rendellenes beágyazódás fogalma, helyei és következményei.

Rendellenes a beágyazódás, ha a zygota nem a méh üregében a méhtestnek az elülső vagy a há- tulsó falán
süllyed a deciduába és tapad meg.
Számos rendellenes beágyazódáshoz vezető ok közül a hegek a legfontosabbak. Korábbi váran- dós állapot
megszakítása (interruptio) utáni hegképződés, vagy a méhfal gyulladásos eredetű he- gei miatt a méhben a pete
beágyazódása lehetetlen vagy nem az elülső illetve hátsó falon következik be.
Rendellenes beágyazódás helyei a méhben: a tubasarok és a belső méhszáj.
A méhen belüli rendellenes beágyazódás a várandóság alatt és szülés közben okozhat mind a magzat- ra, mind az
anyára nézva veszélyes szövődményeket (elölfekvő lepény, korai lepényleválás, elvér- zés).
A petevezető, a petefészek (függelékek=adnexum) és környékük gyulladásait (adnexitis), műtéte- it követő
összenövések akadályozzák a zygota vándorlását, nem jut el a méhbe. A méhen kívül a petevezetőben, a
hashártyán, a petefészek felszínén tapad meg a zygota.
Méhen kívüli beágyazódás az anyára nézve életveszélyes állapot lehet, mert a peteburkokat nem veszi körül
mind az anyának, mind a magzatnak biztonságot nyújtó méh izomfal, tökéletlen a pete- kamra.
A petevezetőben növekedő embryo, foetus szétfeszíti a vékony izomfalú, de bőségesen erezett kürtöt.
A megrepedt erekből erős vérzés indul, heves alhasi fájdalmak, heveny hasi katasztrófa és vér- zés shock tünetei
között elvérezhet az anya.
A hashártyán megtapadt foetus elé erek sarjadnak. Decidua híján sem a petekamra sem a lepény nem alakulhat
ki. A következmény, ha leválik foetus a hashártyáról, vérzés lesz vagy vérellátás híján elhal a magzat. A vérzés
ez esetben is életveszélyes hasi katasztrófaként nyilvánul meg. Az elhalt magzat mumifikálódik, meszesedik a
rögzülése helyén, környezetében a belek összetapadnak továbbiszövődményeket okozva.

23. A spermiogenesis,az „ondókalász”

A spermiogenesis a spermatida spermiummá történő átalakulása, melynek során a gömbölyű vagy tojásdad alakú
spermatida mozgó, megtermékenyítésre képes spermiummá fejlődik. Az
átalakulás a spermida minden részét érinti. A folyamat változatlanul a sertoli-féle dajkasejtekbe ágya- zottan
megy végbe. A sertoli sejtek öbleiből kilógó spermium farkok sajátos képet mutatnak. A here- csatornában
látható eme jelenséget ondókalásznak (spermatodesmos) hívják.
Spermatogenézis: A hímivarsejtek keletkezési és fejlődési folyamata, ami a hím ivarmirigyekben, vagyis a
herében játszódik le. A heréket herecsatornácskák alkotják, belső falukat csírahám béleli. A csírahám állandóan
termeli a hímivarsejteket és állandóan osztódik.
A spermiogenézis három szakasza:
Az ősivarsejtek (spermatogóniumok) a herecsatornácskák aljának környékén találhatóak.
1.Szaporodási szakasz (osztódási)- ebben a szakaszban a spermatogónuimok mitózissal osztódnak. A
kromoszómaszám bennük 2n (diploid)
2.Növekedési szakasz: A sejtek szaporodása a spermatogóniumokból elsőrendű spermatocia (2n) jön létre.
3.Érési szakasz: itt kétszer egymás utáni osztódás játszódik le. Először meiózissal az elsőrendű sprematocitákból
másodrendű spermatociták 2-2 spermatidává alakulnak át. Itt a kromoszómaszám már haploid, tehát n. Végül a 4
haploid spermatida átalakul érett spermiummá.
A spermatozoida vagy hímivarsejt áll feji , nyaki és farki részből. A feji része a spermatozoidának áll sejtmagból
és AKROSZÓMÁBÓL.
Az akroszóma befedi a spermatozoida elülső részét és az általa termelt enzim teszi lehetővé , hogy a hímivarsejt
behatoljon a petesejtbe. A fej a nyakban folytatódik. Itt található egy pár centriólum (az elülső a mozgást hozza
létre a petesejtben a megtermékenyítés után, a másik centriólum pedig az axonimát, vagyis a farok közepét.
A hímivarsejtek emberben általában 64 nap alatt érnek meg. A végeredmény az emberi szervezet leg- kisebb
sejtje, a spermium lesz, melynek a feje 3 µm hosszú, teljes mérete a farokkal együtt 40-60 µm. A kanyarulatos
csatornákból a fal összehúzódásra képes elemei az egyenes csatornákba terelik a még mozgásképtelen
spermiumokat, mozgásképességüket a mellékherében tartózkodva nyerik el, de ott nem mozognak, a savanyú
vegyhatású környezet mozgást gátló hatása miatt. A nő szervezetében a hímivarsejtek kb. 24 órán át maradnak
életképesek.

24. A megtermékenyítés,megtermékenyülés folyamata.

A megtermékenyítés két érett, különnemű ivarsejt egyesülése. A megtermékenyítés eredendő célja az új egyed,
az utód létrehozása. A hímivarsejtek gyorsan haldnak a hüvelyből a méhen és a peteve- zetőn át.
Megtermékenyítésre azonban még nem képesek. Át kell esniük két előkészítő szakaszon.
A kapacitált hímivarsejt áthatol a corona radiata sejtrétegein. A sejtmembrán eltűnik az acrosomáról, a
hímivarsejt kötődik a zona pellucidához. A hímivarsejt fejének és az oocytának a sejtmembránja fuzionál, a
sejtmembránt hátrahagyva a spermium bejut az aoocyta plazmájá- ba, farka degenerálódik, befejeződik a II.
Meiosis.
A megtermékenyítés és az első osztódás a zona pellucidan belül történik. A secunder oocyta és a polocyta
befejeződött az oocyta és a polocyta a II. Meiosisa, a hím pronucleus a női pronuncleushoz közelít. A polocyták
a sejtmembrán és a zona pellucida között találhatók. A pronucleusok el- vesztik maghártyájukat,
replikálják DNS-üket és az oszlási orsóhoz kötődve bekövetkezik a kromoszómát mitosisa. E két sejtből áll a
zigóta.
Az öröklődés anyagainak egyesülésével létrejön a zigóta, az első sejtosztódással pedig megkezdődött a
barázdálódás.

25. A hímivarsejtek előkészítése a megtermékenyítésre.

A hímivarsejtek gyorsan haladnak a hüvelyből a méhen és a petevezetéken át. Megtermékenyítésre azonban még
nem képesek, mivel át kell esniük a két előkészítő időszakon:
Az első szakasz a kondicionáló (captatíto), 7 óra hosszat tart a spermium acrosomajáról eltávolító- dik a
glikoprotein köpeny és az ondófolyadékból rátapadt fehérjeburok.
A másik szakaszt zona pellucidához jutott hímivarsejt acrosoma-reakcióját a zona pellucida fehér- jéi indítják el.
Hatásukra a sejtmembrán eltűnik, így lehetővé válik, hogy kiszabaduljanak a zona pellucida átfúrásához
elengedhetetlen enzimek. Az enzimek hozzásegítik az ondósejtet, hogy áthalad- jon a zona pellucidan és
érintkezzen a pete sejtmembránjával.

26. Vetélés, koraszülés meghatározása.

A magzat 28. gesztációs hét előtti távozása az anyaméhből a vetélés. A vetéléssel világra jött éretlen
magzatoknak (idegrendszer, tüdő) csekélyebb az életben maradási esélyük.
Koraszülés: ha a 28-38. hét között jött a világra a magzat. Az intenzív orvosi ellátás életben tartja az 1000g-
os, sőt az ennél kisebb súlyú koraszülöttet is.
Veszélyeztetettek: az 1250g-nál kisebb súllyal születettek között 50%ban észlelnek neurológiai kö-
vetkezményeket.
Az érett szülés a fogantatást követő 38. Héten következik be. Érettnek tartjuk a magzatot ha:
Testömege 3000-3500gTesthossz legalább 48-52 cm
Bőre rózsaszín, zsírréteggel arányosan alápárnázott, nem ráncos Körmök elérték az ujjbegyek csúcsát
Nemi jellegek jól elkülöníthetők, a fiú mindkét heréje a scortumban foglal helyet, a lány nagyajkai fe- dik a
kisajkakat
A fej a testhossz egynegyedét teszi ki
A végtagok a hosszabb törzshöz viszonyítva kissé rövidebbek Izomzatára a szimmetrikus flexiós tónus a
jellemző
Kiváltható reflexei: moro-, szopó-, fogóreflex, keresztezett elhárítási reflex.

27. Inkompatibilitás az anya és magzata között.

Előfordul, hogy egy gyermek az apától olyan vércsoportot örököl, amely az anyáéval összeférhetetlen. Mivel ez
akár már a magzati korban is súlyos betegségek kialakulásához vezethet, a probléma megol- dása régóta
foglalkoztatja a szakembereket.
Az rh-pozitív vércsoporttal rendelkező emberek vörösvértesteinek felszínén egy rhesus antigén ne- vű fehérje
található, míg az rh-negatív egyénekben hiányzik ugyanez a fehérje. Az állapotosság idejének nagy részében az
anya és a magzat vére nem keveredik egymással, de a vége felé és főleg aszülés alatt néhány magzati
vörösvértest átjuthat az anya vérkeringésébe. Amennyiben az rh- negatív anya rh-pozítiv magzatot hordoz, az
átjutott vérsejtek immunreakciót váltanak ki az anya szervezetében, aminek során az rh-antigén elleni antitestek
termelődnek. Az rh-vércsoprtösszeférhetetlenség lényege, hogy a fenti módon létrejött ellenanyagok egy
következő áldott állapot során a méhlepényen keresztül átjutnak az újabb rh-pozitív magzatba, és annak vörös-
vértesteit lerombolják, ami súlyos magzati vérszegénységhez, sőt halvaszületéshez vagy korai csecsemőhalálhoz
is vezethet. A felmerülő esetek többségében a komoly károsodás egyszerűenmegelőzhető egy az anyának adott
injekcióval, ami megakadályozza az anya szervezetében az el-lenanyag-termelés beindulását. Megoldást
jelenthet az is, ha az érintett magzatot méhen belül vérátömlesztésben részesítik.
Ha a laborvizsgálatok során rh-összeférhetetlenséget állapítottak meg, gyakran ellenőrzik az ellen- anyagszint
emelkedését. Sor kerülhet hasfalon keresztüli magzatvízmintavételre is, hogy ebből álla- píthassák meg, mekkora
a magzat bilirubin-szintje.

28. „Érett szülés”, érett magzat. Érett magzat/újszülött jellemzése.

A magzat érettségét meghatározza a gesztáció időtartama, a megszületett kisded testtömege, testhosz- sza, nemi
szervei, bőre, körme, szőrzete.
Érettnek tartjuk a magzatot, ha testtömege 3000-3500 g. A 2500 g-ot elértek is nagyobb nehézség nél- kül
átvészelik a postnatalis időszakot. A 2500 g-nál kisebbek bizonyos hányada sem szorul az éretle- neket megillető
kezelésre. (a koraszülötteket e testtömeg
elérése után hazaengedik). A 4000g-nál sú- lyosabbakat óriás magzatnak nevezik, ezek között gyakori a
túlhordott magzat, akinek a bőre macerá- lódott, felázott, körmei túlnőtték az ujjbegyet. Az érettség megkívánja,
hogy a testhossz legalább 48-52 cm legyen, a bőr pedig rózsaszín, zsírréteggel arányosan alápárnázott, nem
ráncos.
Lanugo már csak a vállon, karon, háton látható. A körmök elérték az ujjbegyek csúcsát.
A nemi jellegek jól elkülöníthetők, a fiú mindkét heréja a scortumban foglal helyet, a lány nagyajkai fedik a
kisajkakat.
A fej a testhossz ¼-ét teszi ki, a végtagok a hosszabb törzshöz viszonyítva kissé rövidebbek.
Izomzatára a szimmetrikus flexiós tónus a jellemző. Kiváltható reflexei: moro-, szopó-, fogóreflex, ke- resztezett
elhárítási reflex.
A magzat minden függeléke szülés közben természetes úton távozik a méhből. Érett szülés, partus maturus a
fogantatást követő 38. Héten következik be. A magzat az érett szülések mintegy10%-ában nem fejlődik
megfelelően ( intrauterin growth retardation, iugr), testtömege a gesztációs korhoz illet- ve az érett testtömeghez
viszonyítva elmarad a kívánatostól (small for date).
Ha a 28-38. Hét között jön a világra a magzat, koraszülésről, partus praematurus-ról beszélünk.
A magzat 28. Gesztációs hét előtti távozása az anyaméhből a vetélés. A vetéléssel világra jött éretlen, immaturus
magzatoknak (idegrendszer, tüdő!) Csekélyebb az életben maradási esélyük a jelenlegi kezelési lehetőségek
birtokában is. Az életben maradottak sorsa számos hátrányos következmény mi- att ritkán torkollik emberhez
méltó minőségi életbe. A szülés három szakasza: tágulási, kitolási, lepényi. A tágulási szakaszban a jósló
szülőfájásokat olyan kontrakciók, tolófájások követik periodikusan, me- lyek alatt az aktív méhszakasz
összehúzódik és elernyed, a passzív szakasz megnyúlik. A fájások a magzat elöl fekvő testrészét beillesztik a
szülőcsatornába, a méhszáj megnyílik és az oda nyomuló magzatvízzel telt burok tágítja. Amint eltűnt a méhszáj,
kezdődik a kitolási szakasz. Gyakoribbak a fájások, ahasfal izomzata is részt vesz akaratlagosan, illetve
reflektorikusan a magzat világra hozatalában. A méhszáj eltűnésével a méh és a hüvely egységes csatronává
alakul. A kitolási szakaszban a magzat 90°-os íven elfordul a csontos szülőcsatorna legnagyobb átmérőit
követve. A lepényi szakaszban a magzat megszületése után rövidesen, 15-20 perc múlva a méhizomzat további
összehúzódásai a lepényt kitolják. A lepény távozása után a méh kontrakcióban marad, az összehúzó- dott
méhben megszűnik falából a vérzés. A szülés utáni néhány nap, a gyermekágy, puerperum alatt a méhből
eltávozik a lepény rögzült része (pars fixa) véres jellegű folyás, lochia puerperum kíséretében.

29. Szülés/születés közben fellépő magzatot fenyegető veszélyek.

A fejvégű születés közben az elölfekvő koponyát a méh izomzatának hullámzó összehúzódása és a csontos
medence fala nyomja. A koponya rugalmas és bizonyos mértékig képes idomulni a csontos szülőcsatornán való
áthaladás közben. Az idomulás a koponyacsontok egymáshoz közeledése és egy- másra tolódása. Érett magzat
koponyaűrén belül az idomulás nem szokott bevérzést okozni.
Koponyán belüli vérzés előfordul rohamos szülés közben, vetélésből származó magzatokban és a ko-
raszülöttekben (éretlen érrendszer és alvadási tényezők).
A köldökerek rendellenes tapadása esetén születéskor az erek leszakadhatnak a lepényről, a fellépő vérzés és
oxigénhiányos állapot magzati halálhoz vezet.
A rövid köldökzsinór születés közben magával rántja, idő előtt leválasztja a lepényt és magzatihypoxiát, anyai
vérzést okozhat.
Születés közben a hosszú köldökzsinór előeshet, a fej és a csontos szülőcsatorna közé szorulhat, ve- szélyt jelent
a nyakra tekeredett, megfeszült, fojtogató köldökzsinór.
A magzat méhen belüli mozgásai következtében csomó keletkezhet a köldökzsinóron. Ezek a helyze- tek
oxigénhiáyos állapotot idéznek elő a magzatban annak minden következményével: magzatvíz as- piráció,
idegrendszer károsodása, szívmegállás, magzati halál.

30. A természetes megtermékenyítés,megtermékenyülés helye

A petesejt a tubában kb. Három napig vándorol. Megtermékenyítése ez idő első felében történik meg, minthogy
a petesejt csak legfeljebb 36 óráig alkalmas a termékenyítésre. A megtermékenyítés helye a tuba felső – az
ampullához közelebb eső- szakaszában van.

31. Spermatogenesis
A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek „a” és „b” tipusú
spermatogoniumokká differenciálódnak. Az „a” sejtek mitosissal osztódnak és biztosítják a törzssejtek
utánpótlását. Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük „b” sejtek. A „b” sejtek mitoticusan
osztódva primer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a „crossing over”. Ezután a primer spermatocyták 22
napos profázisba kerülnek, majd gyorsan befejeződik az első meiosis és secunder spermatocytákká válnak kettős
kromatid állománnyal úgy, ahogyan a folyamat a peteéréskor is végbemegy. A secunder spermatocyták a
második meiosison átesve spermatidákká alakulnak haploid kromoszó- ma garniturával. A primer spermatocyta
két meiosisos osztódásának eredménye négy spermatida lesz.Az „a” sejtek inkomplettül hagyják el a törzssejt
populációt: az egymást követő sejtnemzedékeket cytoplasma hidak kapcsolják össze. A hidak a sertoli sejtek
öbleibe süllyedt sejtek között mindaddig megmaradnak, amíg a spermiumok ki nem szabadulnak.
A spermatogenesis e mozdulattal zárul. A vázolt folyamat a sertoli-sejtekbe ágyazottan, a sejtmembrán
bemélyedéseibe süllyedve megy végbe. A sertoli sejtek védik, táplálják, „dajkálják” a hímivarsejtek érését.

32. Megtermékenyítési képtelenség (impotentiagenerandi) és okai

A férfi lakosság mintegy 10%-ában fordulnak elő a hímivarsejtek számbeli és minőségbeli rendelle- nességei.
Ezek az inpotencia generandi okai.
A hímivarsejtek számbeli rendellenességei a hypospermia és az azoospermia. Hypospermia esetén az ondó 1-
1 ml-ében nincs meg a megtermékenyítéshez szükséges 50-150 millió spermium. Ha az ejaku- lációban 50
milliónál vagy 1 ml ondóban 10 milliónál kevesebb a hímivarsejt, a férfi valószínűleg nem képes a
megtermékenyítésre. Az azoospermia a legsúlyosabb állapot, mert nem termelődik spermium a herében.
Pathospermia: nagyszámú alakilag vagy mozgáskészségben kóros hímivarsejtet jelent. Alaki eltérés
megfigyelhető a fejen, a farkon. Lehetnek összenőtt, többfarkú, kétfejű, nagyméretű vagy kicsiny ondósejtek. Az
alakilag hibás hímivarsejtek mozgásképtelenek, megtermékenyítésre alkal- matlanok.
A hímivarsejtek rendellenességei tapasztalhatók le nem szállt ferében, ehhez társul nagy számban fúziós zavar.
A here csatornái nem nyílnak a mellékhere csatornáiba, az ondósejtek elpusztulnak. Visszértágulatos herében a
pangó vér herén belüli nyomásemelkedést és másodlagos csírasejt pusz- tulást okoz.

33. Mit jelent a monospermiosis?

Egyetlen hímivarsejttel történő megtermékenyítés. A hímivarsejt és a petesejt érintkezése után a pete sejt-
hártyája körül elhelyezkedő kortikális granulomákból lizoszomális enzimek szabadulnak ki. Hatásukra a petét
körülvevő áttetsző hártya átjárhatósága megváltozik. Az áttetsző hártya (zona pellicida) megakadá- lyozza újabb
spermium bejutását. Így biztosított az egyetlen hímivarsejttel történt megtermékenyítés, a monospermiosis.

B)
1. Az újszülöttön bekövetkező (és észlelhető) változások az első életnapokon
A köldökzsinóron keresztül kapott oxigén pótlásához, a szervezetben képződött szén-dioxid eltávolí- tásához át
kell állnia az önálló légzésre. Mikor az újszülött felsír, beindul a légzése. A sírással a légutak kitágulnak, a
lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, ha- tására nem esnek össze a
tüdőhólyagok, akadálytalan a lélegzés.
A lélegzéssel együtt a magzati vérkeringés átállítódik a felnőtt keringésre.
A tüdő irányába a kisvérkörben megindul a vér áramlása, kitágul a tüdő érhálózata.
A két pitvar közötti összeköttetés a botallo-vezeték az áramlási viszonyok változása miatt záródik,
ezáltal szétválik az artériás és a vénás keringés.
Megszűnik a keringés a köldök verőereinek testen belüli szakaszában.
A bőségesebb oxigénellátás következménye: a felesleges vörösvértestek szétesnek. Átmenetileg testhője
csökken.
A világrajövetel után működik a táplálkozási ösztön, szopásra képes. Rövidesen kiürül a tápcsator- nából a
magzatszurok. Baktériumok jutnak be és megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai
környezetet. A bőrére került mikroorganizmusok a külsők. A vesének megnő a feladata, ultrafiltráció, tubuláris
kiválasztás és visszaszívás.

2. Regeneráció fogalma, regenerációs folyamatok

A regeneráció latin eredető szó, újranemzést, újraszületést, átalakulást, újraképzıdést, újonnan alakulást,
megújítást jelent. Mai értelmében elsısorban újraképzıdésként értelmezzük, az élı szervezetek azon
tulajdonságának, hogy az élet folyamán elhasznált, megsérült, vagy elveszett részeiket pótolni tudják. Többféle
módját szokás megkülönböztetni: a rendes (vagy fiziológiás) regenerációt, azaz a repetitiot, valamint a káros
(vagy alkalomszerő) regenerációt. A rendes, vagy fiziológiás regeneráció (repetitio) során az élet rendes
menetében elhasznált és tönkretett részek pótlása, vagy megújítása történik, míg a káros, vagy alkalomszerő
regeneráció során fiziológiai okokból bekövetkezı sérülések, vagy különbözıártalmak következtében elveszett
részek pótlása következik be. Az utóbbinak két típusát különítjük el, a morphallaxist, mely során a szervezet az
elveszett részeket a visszamaradók átrendezésével, vagy átdifferenciálódásával próbálja pótolni, illetve az
epimorphosist, vagy igazi regenerációt, melynél az elveszett részek pótlása sejtszaporodással és a pótsejtek
differenciálódásával történik
3. A magzat és a stressz
Egyes kutatók elmélete szerint, mivel stressz-hatásra csökken a méhbe jutó vér mennyisége, általa az optimális
növekedéshez szükségesnél kevesebb oxigén és tápanyag jut a magzathoz. Másik jelentős negatív hatása a
krónikussá váló stressznek, hogy gyengíti az immunrendszert. Ebből következően egy állandó stressznek kitett
anya sokkal inkább fogékony a fertőzésekre - és a kórokozók a véráram útján sajnos a magzathoz is eljutnak.
Valószínűbbek a szülési komplikációk, és különösen a terhesség késői szakaszában az hirtelen hormon-
változások (stresszhormon felszaporodása) felelősek lehetnek egyes koraszülésekért.
A stressz-hormonok befolyásolhatják a baba érzelmi fejlődését is. A születés előtti ilyen jellegű behatások
elemzésekor kimutatták, hogy a depressziós tüneteket mutató terhes anyák - ideértve a kedvetlenséget,
étvágytalanságot, álmatlanságot, magány-érzést - nagy gyakorisággal hoztak világra olyan kisbabákat, akik
nyugtalanok voltak, vigasztalhatatlanul sírtak a születés utáni időkben.
A közelmúltban végzett, további kutatások eredménye szerint a "kemény" életmódot folytató,
versenyszellemben, állandó rohanásban élő asszonyok csecsemői hasonló intenzitással reagáltak a
környezetükre. Ebből a kutatók azt a következtetést vonták le, hogy míg a genetikai tényezők jelentősen
befolyásolják a bébi személyiségét, addig az anya érzelmei hatására termelődő hormonok megváltoztathatják a
méhen belüli környezetet oly módon, hogy az kihatással lehet a születendő gyermek idegi-érzelmi fejlődésére.
Az ezzel kapcsolatos szakértői vélemények - egybevetve más kutatási adatokkal - azért megoszlanak.
A stressz egy másik, fontos hatását már sokkal szélesebb körben ismerik el a kutatók. Ez esetben arról van szó,
hogy a stressz a legnagyobb kárt közvetett módon okozza. Ami azt jelenti, hogy egyes nők toxikus hatást
okoznak a magzatnak azzal, hogy az őket érő stressz következtében dohányoznak, vagy nagyobb mennyiségű
alkoholt fogyasztanak.
Összegezve: a legutóbbi időkben végzett kutatások szerint minél nagyobb fokú, időben elhúzódó stressz-hatás ér
egy terhes nőt, annál nagyobb a kockázata a koraszülésnek és annak, hogy az újszülött kis súllyal látja meg a
napvilágot.
A legfontosabb tudnivalók a leendő mamák számára: a terhesség alatti izgalmak káros hatásainak ellenszerei

4. Perinatalis károsodások.
Eredetük alapján lehetnek: 1. Traumák
-Csonttörések (kulcscsont, felkarcsont, combcsont) általában szülés közben jönnek létre.
-Belső szervek sérülései: éretlen magzat világra hozatalakor, rohamos szülés közben, nagy magzatnál for- dulnak
elő. Általában a máj sérül,elvérzéshez vezethet. Agysérülést az agyban és körülötte kialakuló vérzé- sek,
rohamos szülés (nincs idő a koponycsontoknak az idomulására), a koponya beszorulása, éretlen magzat világra
jövetele kapcsán tapasztalható.
2. Oxigénhiány: elsősorban a központi idegrendszert viseli meg, azon hagy végleges nyomot (IPC-Littlekór,
MCD minimalis cerebralis dysfunctio). Előfordul az izmok bénulása is.
3. Adaptációval összefüggő enzimműködési zavarok:
-pl.: diabéteszes anyák gyermekeinél – az anya hyperglykaemiája a magzat vércukor szintját is emeli, foko-
zódik az inzulin termelés, nagy lesz a magzat.
-az anyai és a magzati vvt-ek Rh faktorának összeférhetetlensége (ma ez már ritka a semlegesítő eljárások miatt)
-élettani sárgaság: a máj glükuroidáz enzym működésének éretlensége miatt alakul ki. Természet, kék, vagy zöld
fénnyel serkenthető az enzym termelése.

5. Foetopathiak
A teratológia alapelveit wilson fogalmazta meg. A teratogén hatás létrejötte függ a magzat genetikai hajlamától,
a hatás dózisától, a behatás időtartamától és a gesztáció mely időszakában érte a magzatot továbbá befolyásolja a
noxa specifitása, az embriotoxicitás, valamint az anyai és a magzati érzékeny- ség különbsége.
A genetikai hajlam mögött ott áll az anyai szervezet anyagcseréjének minőségi, mennyiségi detoxikáló
képessége, a placenta állapota, működése, a receptorok teratogénekhez viszonyított specifitása az anyában és a
magzatban. Egy szóval: az anya és a magza genomja. Az egyedi differencia az ember vé- letlenszerű
párválasztása következtében jelntős fokú egyedi érzékenységben nyilvánul meg.
A hatás gesztációs időszakát tekintve megkülönböztetünk zygophathiat, embriopathiát, foetopathiat. A
zygopathia a fogamzás és a 14. Nap, az embryopathia a 14. És a 60. Nap között, a foetopathia pedig a 60. Nap
után következik be.

6. Alkalmazkodás (adaptatio) a méhen kívüli élethez.

A köldökzsinóron keresztül kapott oxigén pótlásához, a szervezetben képződött szén-dioxideltávolí- tásához át
kell állnia az önálló légzésre. Mikor az újszülött felsír beindul a légzése. A sírással a légutak kitágulnak, a
lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, hatására nem esnek össze a
tüdőhólyagok, akadálytalan a lélegzés.
A lélegzéssel együtt a magzati vérkeringés átállítódik a felnőtt keringésre. A tüdő irányába a kisvér- körben
megindul a vér áramlása, kitágul a tüdő érhálózata. A két pitvar közötti összeköttetés abotallo-vezeték az
áramlási viszonyok változása miatt záródik, ezáltal szétválik az artériás és a vénás keringés. Megszűnik a
keringés a köldök verőereinek testen belüli szakaszában. A bőségesebb oxigén- ellátás következménye: a
felesleges vörösvértestek szétesnek. Átmenetileg testhője csökken. A világ- rajövetel után működik a
táplálkozási ösztön, szopásra képes. Rövidesen kiürül a tápcsatornából a magzatszurok. Baktériumok jutnak be
és megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai környezetet. A bőrére került mikroorganiumusok
a külsők. A vesének megnő a feladata, ultrafiltráció, tubuláris kiválasztás és visszaszívás.

7. Az újszülöttön észlelhető változások

A köldökzsinóron keresztül kapott oxigén pótlásához, a szervezetben képződött szén-dioxid eltávolí- tásához át
kell állnia az önálló légzésre. Mikor az újszülött felsír, beindul a légzése. A sírással a légutak kitágulnak, a
lumenüket kitöltő nedv felszívódik, kiürül, csak a surfactant marad vissza, ha- tására nem esnek össze a
tüdőhólyagok, akadálytalan a lélegzés.
A lélegzéssel együtt a magzati vérkeringés átállítódik a felnőtt keringésre.
A tüdő irányába a kisvérkörben megindul a vér áramlása, kitágul a tüdő érhálózata.
A két pitvar közötti összeköttetés a botallo-vezeték az áramlási viszonyok változása miatt záródik, ezáltal
szétválik az artériás és a vénás keringés.
Megszűnik a keringés a köldök verőereinek testen belüli szakaszában.
A bőségesebb oxigénellátás következménye: a felesleges vörösvértestek szétesnek. Átmenetileg testhője
csökken.
A világrajövetel után működik a táplálkozási ösztön, szopásra képes. Rövidesen kiürül a tápcsator- nából a
magzatszurok. Baktériumok jutnak be és megtelepszenek a bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai
környezetet. A bőrére került mikroorganizmusok a külsők. A vesének megnő a feladata, ultrafiltráció, tubuláris
kiválasztás és visszaszívás.

8. Az első légvétel hatása a tüdőre és a keringésre.

Első légvétel: tüdő expanziója
 PO2 nő (az oxigén parciális nyomása) tüdőerek tónusa csökken
 Foramen ovale záródik
 Ductus arteriosus záródik
 Tüdőfolyadék felszívódása (5-6 óra) intrauterin termelődik: 3 ml/min
Születés után megindul a tüdőkeringés, megemelkedik a nyomás a balpitvarban, és az első levegő vételek
hatására a pitvarok közötti lyuk fokozatosan bezáródik.

Szükségessé válik a kisvérkör működése ahhoz, hogy a szervezet minden sejtjéhez elérjen az oxigén, az újszülött
már nem tud az anyai szervezetre hagyatkozni, megkezdi a saját önálló működését.

9. A megszületést követő percekben, órákban az újszülött mely rendellenességei veszélyeztetik életét?

Oxigénhiány – elszürkülés, ciánszínű arc
Hipoglikémiás kóma – az anya cukorbeteg
Légutak tisztasága
Sárgaság – májelégtelenség
Csecsemőhalál – hirtelen légzés és keringésleállás
Köldökzsinór a nyakára tekeredik
Szülés körüli szívizom bántalom – a szív a szülés alatt vagy után károsodik, oka ismeretlen - cardiomiopathia
Traumák, oxigénhiány, enzimműködési zavarok.
A traumák rézsben a csontok törésében, részben belső szervek sérüléseiben mutatkoznak meg. Az elölfekvő
magzatrészen látható pangásos vizenyő, de ez nincs befolyással az újszülött további sorsára. A falcsont határait
tisztelő vérzés a csonthártya alatt magától felszívódik, vagy elmeszesedik, idővel belesimul a koponyacsontba. A
csonttörések (kulcscsont, farcsont, combcsont) szülésvezetés manőve- rei közben jönnek létre. Az újszülött
erőteljes csontképzése folytán csonttörései gyorsan gyógyulnak. A koponya csontjai rugalmasságukból és
idomulási képességükből adódóan születés közben nem tör- nek le. Újszülött koponyacsont törése szándékos
cselekedetre, idegenkezűségre utal, jogi következ- ményekkel jár, ha kiderül.
Belső szervek sérülései éretlen magzatok világra hozatalkor, rohamos szülés közben, vészhely- zetben a magzat
kirángatása alatt vagy nagy magzat születésekor fordulnak elő. Közülük a máj tokja alatti repedés a
leggyakoribb, elvérzéshez vezethet.
Csak olyan vese sérül a szülőcsatornán áthaladás közben, amelyikben fejlődési rendellenesség vagy veleszületett
daganat fordul elő.
A lép sérülése a májéhoz hasonló, de ritkábban fordul elő és éppúgy az elvérzés veszélyét hordozza magában.
Ismert a mellékvese bevérzése is.
Rohamos szülés közben nincs idő a koponya csontjainak az idomuláshoz, hirtelen helyzetváltoztatása- ik
érszakadásokat, kiagysátor vagy nagyagysarló szakadást okoznak. Vérömleny keletkezik.
A csontos szülőcsatornába beszorult fej esetében az erőltetett, erőszakos szülésvezetés okoz vér- zést,
agyroncsolódást. Az erek szakadékonysága, az alvadási faktorok hiánya, az alvadási mechaniz- musok részben
vagy teljesen ki nem alakult működése a koraszülöttek, fejletlen magzatok koponyaűri vérzéseinek egyik oka.
Az oxigénhiány a központi idegrendszert viseli meg, azon hagy végleges nyomot.
Izmok bénulása: egy végtag, féloldali végtagok, három végtag, négy végtag, túlnyomóan a két alsó végtag. Az
izombénulás bekövetkezhet az arcon, a nyakon, a gerinc mellett. Az érintett izomcsoportok spasztikus bénulása a
vezető tünet, de előfordulhatnak akaratlan mozgások és összerendezetlen moz- gások is.

10. Éretlen magzat életkilátásait mik veszélyeztetik?

Vetélés- a magzat 28. Gesztációs hét előtti távozása az anyaméhből a vetélés. A vetéléssel világra jött éretlen
magzatoknak ( idegrendszer, tüdő) csekélyebb az életben maradási esélyük.
Koraszülés- ha a 28-38. Hét között jött a világra a magzat.
Az intenzív orvosi ellátás életben tartja az 1000g-os, sőt az ennél kisebb súlyú koraszülöttet is.
Veszélyeztetettek.az 1250g-nál kisebb súllyal születettek között 50%ban észlelnek neurológiai követ-
kezményeket.

11. Genomika jelentősége az ember törzsfejlődésének követésében

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes víru- sokban
rns-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is.
A genomika vagy genomtan a genomot és a gének kölcsönhatásait vizsgáló multidiszciplináris tu- domány. A
genomika új diagnosztizálási és gyógyítási módszereket kínálhat némely betegségek keze- lésében ill.
Megelőzéseben.

12. Gyenyiszovai emberlelet felfedezésének jelentősége.

A fajt egy ujjperce alapján azonosították, a csontdarabot 2008-ban találták meg az Altáj-hegységben fekvő
Gyenyiszova melletti barlangban. A "gyenyiszovai ember" a leletek körül található barlangi talaj vizsgálata
alapján nagyjából 30-48 ezer évvel ezelőtt élt. A kutatók szerint valószínűleg együtt élt a neandervölgyiekkel,
akiknek jelenlétére az Altáj-hegységben számos bizonyítékot találtak a gyenyiszovai barlangtól legfeljebb 100
kilométernyire. A gyenyiszovai ember mitokondriális DNS-e különbözik mind a neandervölgyi emberétől, mind
pedig a modern emberétől. A kutatásokat végző nemzetközi tudóscsoport szerint ennek az embercsoportnak
közös őse volt a neandervölgyiekkel, valamint örökítő anyaguk fellelhető a mai melanéziai emberekben és az
ausztráliai bennszülöttekben is, ami egy régebbi érintkezés, keveredés bizonyítéka

13. Jogi és etikai kérdések a „lombik bébi” programban

minden embrió egy élőlény: a rosszminőségű nem megfelelő embriókat nem ültetik be az anyába, ezzel elveszik
a megszületés lehetőségét. Ez egy etikai probléma.,
jogi problémák is felmerülhetnek; a „béranyaság” : a biológiai anya nem képesek kihordani a terhességet, ezért
az ő petesejével és a férje spermiumával létrehozott egyedet valaki más hordja ki. Egyes országokban ez a
módszer bevett szokásnak számít, de előfordulhat, hogy a béranya magának követeli a gyereket.
Megfelelő jogi és etikai szabályozással elejét lehetne venni a dolognak megoldhatók a problémák, de az erre
vonatkozó etikai szabályozás minden országban más és más. Léteznek olyan országok, ahol a fel nem használt
embriókkal kísérleteket lehet folytatni - ilyen Olaszország -, míg más országokban, például Angliában nem lehet.

14. „Tejforradalom” (nem biztos, hogy ezt jelenti, de mást nem találtam róla a könyvben)
A világra jövetel után működik a táplálkozási ösztön, szopásra képes az újszülött. Szopási készsége
kihasználandó az anya tejtermelésének serkentése végett is. Születés után rövidesen kiürül a tápcsatornából a
magzatszurok, meconium. Az anyatejen kívül a környezetből baktériumok jutnak be és megtelepszenek a
bélhuzamban, kialakítják a belső biológiai környezetet éppenúgy, mint a bőrére került mikroorgazmusok a
külsőt. Az emésztéshez szükséges enzimek termelése a májműködés beindulásához hasonlóan nagy feladat,
aminek zökkenőmentes folyamatát az anyatejet táplálás teszi lehetővé. Az újszülött „anyatejre hitelesített”
emberke.

15. „Megfordított evolúció”

Folytatni kellene a tengert! Igen! Egészen addig, míg végül az óceánokkal összefüggő víztömeget alkotnának, majd így
együtt ellepnék aszárazföldeket. Akkor bizony az egész glóbuszt víz borítaná. Az emberek eltűnnének, nem lennének
többé gyárak, vegyszerek, autók, amik tovább szennyezhetnék a levegőt.
Az élővilág csupán a vízben élne. Az emberek, hogy az állandó vízzel való érintkezéstől ne ázzon fel a bőrük,
pikkelyeket kezdenének növeszteni, amely megvédheti testüket a sérülésektől. Ujjaik között úszóhártyák fejlődnének ki,
hogy gyorsabban tudjanak úszni, esetleg menekülni egy-egy ragadozó hal támadása elől. Mert a vízi világban is
megtalálható a vérengző és gyámoltalan természetű hal, féreg, növény. Az emberek földi életükben viselt
tulajdonságaiknak megfelelően változnának, ragadozó, avagy növényevő hallá, vagy éppen növénnyé, és megindulna a
természetes kiválasztódás, ami az egészséges egyensúlyt képes fenntartani. Ha folytatnánk a tengert, lassacskán
megszűnnének az ózonlyukak, és megmenekülnének a sarki jéghegyek a teljes olvadástól. Az evolúció visszafelé
haladna, és amikor elérné a biztonságos formát, a víz alatti talapzatok újból mozgásba jönnének, Imitt-amott
kibukkannának a vízből, és néhány víziállat kimászna a szárazulatokra, egy újabb esélyt adva a Földnek.

16. A „Naledi ember” felfedezésének jelentősége.

Emberszerű faj csontkövületeit fedezték föl egy barlangrendszer mélyének tem111111111etkezési kamrájában a
Dél-afrikai Köztársaságban. A 15 egyedhez tartozó csontváztöredékek az eddigi legnagyobb, Afrikában egy
helyen talált leletegyüttesnek bizonyultak. A naledinek nevezett faj a kutatók szerint eltemette halottait. a homo
rendszertani nembe sorolták, ahova a modern ember, a Homo sapiens is tartozik. A Homo naledi nem hasonlít
egyik Afrikában fellelt korai emberelődre sem. Agya kicsi volt, nagyjából, mint a gorilláé, medence- és
vállcsontjai kezdetlegesek. Azért sorolták mégis a Homo nembe, mert koponyája fejlettebb formát képvisel,
fogai viszonylag kicsik, lába jellegzetesen hosszú, lábfeje a modern emberét idézi. A kutatók szerint temetkezési
helyre bukkantak, mert úgy tűnik, a Homo naledi maga szállította ide, a barlangrendszer mélyére a halottait talán
nemzedékeken keresztül. Ha ez igaznak bizonyul, az arra utal, hogy a naledi rituális magatartásra és akár
szimbolikus gondolkodásra is képes volt. Eddig úgy vélték, erre legkorábban 200 ezer éve volt alkalmas az
ember elődje.

17. Az ember törzsfejlődésének szakaszai

A megtermékenyített petéből egyed lesz, miközben változások összefüggő, egymást meghatározó sorozata zajlik
sejtek között és sejtekben molekuláris szinttől kiindulva anyagcsere, fizikai és biológiai történéseken át.
A fejlődés szakaszai születés után
- Újszülöttkor – születéstől a 28. napig
- Csecsemőkor - az 1. életév végéig
- Kisgyermekkor - 1-3 év között
- Gyermekkor- 11-13 éves korig eltérően leányt és fiút illetően
- Serdülés kora- 14-18 év betöltéséig
- Felnőtt- érett, szaporodásra, alkotásra képes
- Öregedés kora- aggkor
- Halállal zárul az ember élete.
2 fő szakasz:
Neutrális gyerekkor: 1. újszülöttkor 10 napig, csecsemőkor 1 éves korig, kisgyerekkor 6 évig
Biszexuális kor: 2. kisiskolás kor fiú 7-12, lány 7-10, nemi érés időszaka fiú 12-18, lány 10-16,érettség időszaka
fiú 18-tól, lány 16-tól.
Fejlődés a serdülőkor végéig tart, a felnőttkor nagyjából egyensúlyi állapot, de az agysejtek fogynak, a zsírpárna
nő. A 16. életévtől kezdve az agysejtek kezdenek fogyni. Új működések, új kapcsolatok alakulnak ki az agyban,
ezért nem jelent butulást. A aggkorban mindennemű fogyás megindul. A halál nem tudni mikor következik be.

18. „Lucy” felfedezésének jelentősége

"Lucy" az ember kialakulásához kulcsfontosságú lépést jelentő Australopithecus afarensis nevű faj legépebben
megmaradt, legteljesebb maradványa. E fajnál ágazott ketté az emberfélék fejlődése: az egyik ágon más
Australopithecus fajok alakultak ki, amelyek evolúciós zsákutcát jelentettek. A másik ág vezetett a modern
ember kialakulása felé

19. Populáció genomika (Dr. Raskó István professzor cikke alapján)

A régi és mai populációk rokonsági viszonyai megértésének, a régi populációk mozgása meghatározásának
módszere lehet a régi és a mai populációk genetikai jellegzetességeinek összevetése. Erre a kutatóknak csak az
utóbbi időben nyílt lehetőségük.
Populációk rokonsági viszonyainak meghatározásánál aDNS esetében vagy az anyai öröklődést mutató
mitokondriális DNS markereket, vagy az apai öröklődésű Y kromoszómális szakaszokat alkalmazzák.
Vannak olyan emberi tulajdonságok, amelyek földrajzi kapcsoltságot mutatnak. Ezek a tulajdonságok általában
környezeti szelekciós hatásokra alakultak ki és maradtak fennt a különböző populációkban. Néhány ilyen
tulajdonság genetikai háttere már ismert. Bár a bőr pigmentáltságát több gén szabályozza, megállapították, hogy
az angoloknál és az íreknél megfigyelhető fehér bőr és vörös haj kapcsolatban van egy hormon receptor
(melanocyta stimuláló hormon receptor) génjének egyik variációjával. Az afrikai lakosság ennek a génnek egy
ősi variánsát hordozza.
A különböző populációk genetikai variációinak megismerése a populációk szintjén megmutatkozó eltérő
betegséghajlam megértéséhez vezet.
Az azonosított genetikai markerek a populáció szintjén alkalmazhatóak arra, hogy megállapítsák az asszociációs
fokukat a gyakran előforduló, komplex multifaktoriális betegségekkel. Így meg lehet állapítani egy populáció
fogékonyságát egy adott kórképre nézve. Hasonlóan igen hasznos, és a gyógyításban is alkalmazható információ
lehet a bizonyos betegségekkel szembeni populáció szintű rezisztencia genetikai okainak megfejtése. Ilyen céllal
nemzeti programok indultak Izlandon, Észtországban és Angliában. A programok ellenzői szerint a legnagyobb
veszély az azonosított gének kommerciális felhasználása, az egyének genetikai identitásának sérülése. Az
ellenzők azt is felvetik (joggal), hogy un. tiszta populációk csak elvétve találhatók a földön, és a nyert adatok
antropológiai szempontból használhatatlanok lesznek.

20. Reed és Reed vizsgálatai, Budapest vizsgálat

Budapest-vizsgálat – 1978.
Kötet címe: Az értelmi fogyatékosságok kóreredete a Budapest-vizsgálat tükrében
- Dr. Czeizel Endre + Lányiné Engelmayer Ágnes + Rátay –féle vizsgálat
- Budapesti kisegítő iskolába járó gyerekeket vizsgáltak
Czeizel: kóreredetet vizsgált
Lányiné: gyógypedagógiai szempontokat vizsgált
Rátay: szociológiai tényezőket vizsgált
- a KÓREREDET 2 csoportja:
1.patológiás csoport: ( fiziológiás )
- genetikai-és kromoszóma-rendellenességet találtak
- kimutatható volt organikus sérülés
- gyermeknek ↓ az IQ – szülőknek, testvéreknek nem
2.familiáris csoport: ( természetes )
- testvérek és szülők IQ-ja ↓
- nem volt kimutatható organikus sérülés
- családon belül halmozódott a fogyatékosság
- a fogyatékosság környezeti okok miatt alakult ki
Reed és Reed
1965-ös családkutatás
a szülők intelligánciájának és gyermekeik értelmi képességének összefüggése
A Gyp kórtan könyvből:
69.oldal
„A debilisek párválasztásra alkalmasak. Az enyhe debilisek, akik szülői segítséggel beilleszkednek a
társadalomba ép értelmű egyénnel is köthetnek házasságot. Az utódok értelmi szintje a következőképpen alakul
(Reed és Reed):
1. Ha mindkét szülő debilis, úgy az utódok közel 50%-a debilis lesz.
2. Ha csak az egyik szülő debilis, úgy az utódok közel 20%-a lesz debilis.
3. Meg kell jegyezni azt is, hogy ha mind a két szülő ép értelmű, úgy az utódok debilitásra való kockázata 2%.

C)
1. Epigenetika
Két jelentése van:
a) A gének olyan öröklődési formájának vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának
megváltozásával. A vizsgálat arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre gyakorolt
hatása milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.
b) Egy élőlény olyan fejlődési folyamatainak a vizsgálata, mint az emlős nőstények egyik X kromoszómájának
inaktivációja vagy a géncsendesítés.
Mindkét esetben a vizsgálat tárgya azonos: egy gén információja hogyan kerül át egyik generációból a másikba.
Az epigenom a sejt epigenetikus tényezőinek összessége. Ahogyan egy embrió több sejtfejlődési útvonalat is
választhat, úgy egy genom is több epigenetikus útvonallal rendelkezik.
A génkifejezés egy módja a nukleoszómák belső hisztonjainak N-terminális lizin oldalláncon történő acetilálás.
Mivel a lizinnek nitrogénje miatt pozitív töltése van, a DNS foszfátjának pedig negatív, ez akadályozza meg a
taszítást a hiszton és a DNS között. Ha a pozitív töltés semlegesség válik, a DNS lecsavarodhat a hiszton
fehérjékről és így hozzáférhetővé válik a transzkripciós gépezet számára. Amikor egy acetil csoport kötődik a
lizin +NH2 végéhez, semlegessé téve annak pozitív töltését, a DNS részben elválhat a hisztonoktól,
transzkripciós fehérjék kötődhetnek hozzá, melyek akadálytalanná teszik az utat az RNS-polimeráz számára.

2. Imprinting
Megfigyelték, bizonyos genetikai betegségek attól függnek, hogy apai vagy anyai gének okozzák, ami arra
világít rá, hogy az anyai és apai gének funkcionálisan különböznek. Ez a jelenség a genomikus impriting. Az
anyai és apai ágról örökölt homológ kromoszómák illetve gének egyenlőtlen kifejezését okozza.

3. Nemhez kötött öröklődés

A nemhez kötött öröklődés kizárólag az x nemi kromoszómához kötött öröklődés ilyen pl. A vér- érzékenység
egyik fajtájának átörökítése.
Az y nemi kromoszómához kötött gének veleszületett rendellenesség tekintetében érdektelenek. Amutált gén az
egyik x kormoszómában található, recesszív jellegű, aminek következtében a hor- dozó anya sohasem beteg, a
betegség női ágon öröklődik. Fiú utód esetében: ha az anya a beteg- séget hordozó x kromoszómáját átörökíti, a
fia beteg (vérérzékeny) lesz (az esély 50%), ha a fiú az egészséges nemi kromoszómát örökli, a betegség
tekintetében egészségesnek születik (esélye 50%).A lány utód hordozza a betegséget okozó x kromoszómát,
vagy nem (50%-50%). A család akkor mene- kül meg a bajtól, ha lányutód nem viszi tovább a gént.
Más az öröklődés menete, ha az apa a beteg.
A beteg apa fia egészséges lesz, mert az y kr. Nem örökíti át a betegséget. A leány utód az apa beteg- séget
hordozó x kr.-ját örökölte, hordozó lesz, mert az anyja ép x kr.-ja megvédi a betegség manifesz- tációjától. A
beteg apa, hordozó lányának fiú utódjába a betegség átörökítésének 50%-osaz esélye. A letális gén, hasonló
öröklődés menetet követve vezet a fiúmagzat méhen belüli elhalásához. Ritkán fordul elő, hogy az apától és az
anyától egyaránt letális gént hordozó x kr.-mátörököljön a lánymagzat, ez esetben méhen belül elhal.

4. Letális gén.
A letális allél (letálig gén) olyan génvariáció, amely ha megnyilvánul az egyed fenotípusában, akkor betegséget
okoz, és a sejt vagy a szervezet szokásosnál rövidebb élettartamához, korai halálához (letalitás) vezet.
Letális gének:
A. Domináns letális allél: mind heterozigóta, mind homozigóta formában halált okoz.
Mivel nem öröklõdhet tovább a következõ generációba, a normális gén mutációjaként
jön létre. Öröklésmenetére példa tehát nincsen.
B. Recesszív letális allél hatása kétféle lehet
a) a homozigóta recesszívek életképtelenek, a heterozigóták és homozigóta dominánsak normálisak.
b) a heterozigóták új fenotípussal rendelkeznek, a homozigóta recesszívek életképtelenek.

5. Transzkripció
= átírás. A sejt kromoszomális DNS-éről képződő különböző RNS-formák szintézise. E folyamatot az RNS-
polimerázok végzik, amelyek a DNS-replikáció során közreműködő DNS-polimerázokhoz hasonló enzimek. Az
RNS-polimerázok jellemzően nagy molekulatömegű, több alegységből álló bonyolult enzimek, amelyek az
élővilágban magasan konzerváltak.
Terméke: egy több ezer bázisból álló hosszú RNS-molekula; ez az elsődleges átírat. Feldolgozása: kivágás,
összeillesztés. Elsődleges átírat exont (aminosavat meghatározó bázisszekvencia) és intront tartalmaz.
A transzkripcióhoz szükséges anyagok: RNS polimeráz, DNS, nukleotid-trifoszfátok, faktorok (=olyan fehérjék,
melyek az RNS szintézis kezdetét, végét jelölik ki a DNS molekulán.), és még sok egyéb enzim.

6. Foeto-placentaris barrier (felépítése, „hatékonysága”)

A lepény anyai és magzati részből épül fel. A méhfal(decidua) basalis részéből és a külső magzatburok
bolyhokból(chorionbolyhok) jön létre. A megtermékenyített pete befogadására a progesteron hatásá- ra alakul ki.
Az anyai rész a beágyazott petéhez viszonyítottan három részre osztható:
-basalis – a pete alatt van
-capsularis – a petét körülöleli
-parietalis – nem érintkezik a petével.
A lepény magzati összetevőjeként a chorionbolyhokat találjuk. Ezek kezdetben lazán rögzülnek a deciduán,
később azonban egyre több ún. tapadóboholy alakul ki, s a két rész kapcsolata szorossá vá- lik.
Érett lepény méretei: 15-20 cm átmérőjű, 3-4 cm vastag, kb. 500 g. , a peremein lehorgonyzó boly- hok vannak,
ezek az anyai méhfalhoz rögzítik, a lepény teljes egészében magzati képződmény, és a horganyzó bolyhok között
szabadon libegő, az anyai vérben úszó szabad bolyhok vannak, amiknek a felszínén történik a légcsere és az
anyagcsere., közepe táján ered a köldökzsinór.
Működése: Rögzíti a magzatot, táplálja a magzatot és eltávolítja annak anyagcsere termékeit, biztosít- ja a
magzat gázcseréjét, hormont termel choriogonint, ami fenntartja a sárgatestet, heparint termel a lepényben
keringő anyai vér megalvádását elkerülendő, A, D, C vitamint raktároz, megrostálja az anyai vér anyagait,
átengedi az immunanyagokat. Az anya által átélt betegségek által termelt ellenanyagok átkerülnek a magzatba és
védettséget adnak neki.

7. Az öröklődésről általában. Alapfogalmak: Determináció, indukció, kölcsönhatás

A determináció: az örökítő anyagban tárolt információ megvalósulása a gének által irányított bio- kémiai
folyamatokon keresztül.
Az indukció lényege: sejtek, sejtcsoportok hatnak a környezetükben lévő sejtekre, sejtcsoportokra, minőségi
állapotváltozásokat idéznek elő bennük, a sejtszaporodás mellett új típusú sejtek, sejtcso- portok létrejöttét
ösztökélik, serkentik (indukálják).
A determináció és az indukció együtt biztosítja az egyed kialakulását.
A fejlődést örökletesen megszabott, alakbeli differenciálódások, működésbeli változások, továbbá a strukturális
érzelmi, szociális, környezeti hatások közötti kölcsönhatások összessége és eredménye.

8. Nemek öröklődése.
Az öröklődés folyamat, melyben az élőlények önmagukhoz hasonló utódokat hoznak létre, az utódok az ősök
tulajdonságait tovább adják.
Nemi kromoszómakészlet: a hímivarejtben ( xy) a női ivarsejtben (xx).
Az utód az apától vagy x vagy y, az anyától mindig x kromoszómát kap. Az utód lehet xx (nő) vagy xy (férfi).

9. Öröklődéstani alapfogalmak: gameta, heterozygota, homozygota.

Gamaeta: az ivarsejtek elnevezése: a gynogameta a női ivarsejt, pete, ovium; androgameta a hímivar- sejt,
ondósejt, spermium. Kromoszóma készletüket tekintve a gameták haploidok.
Heterozygota: egy adott génre nézve heterozygota egy lény, ha a gént hordozó kromoszómapár két tagjában a
génnek két különböző allélja fordul elő. (különböző tulajdonságú gamétákból jött létre).
Homozygota: egy adott génre nézve homozygota az élőlény, ha a gént hordozó kromoszómapár mindkét tagja a
génnek ugyanazt az allélját tartalmazza. (azonos tulajdonságú gaméták egyesülése után kifejlődött egyed).

10. DNS
Sejtmagban, mitochondriumokban, centriolumban, kettős spirál meghatározott aminosav sor- renddel kötésekkel,
egyik spirál meghatározza a másik aminosav sorrendjét,önreprodukcióra képes a spirál szétválásával.
-Az ember DNS molekulája felcsavarodott óriásmolekula. Az interfrázisos (növekvő) sejtmagban a DNS
struktúráját különleges fehérjék stabilizálják, ez az állomány a kromatin.
-A DNS kettős helikális felépítésű nukleotid sorrend. Az egyik szál felépítése meghatározza a másik helix bázis
sorrendjét. A két láncot bázispárok kötik össze.
-A DNS óriásmolekula, biokémiailag polinukleotidlánc, alapegysége a nukleotid.
-A nukleotid molekularendszer. A nukleotidot az 5 szénatomot tartalmazó cukor, a dezoxiribóz, a foszfát, purin
vagy pirimidin szerves bázis alkotja.
-A cokor- foszfát bázisok sorrendjét DNS szekvenciának hívjuk. A bázisok szekvenciája határozza meg a DNS-
ben tárolt információt, az egyed teljes felépítésének kódját.
-A kettős hélixben a két DNS-láncothidrogénhíd- kötések kapcsolják egymáshoz. A bázispárok létre- jötte
kizárólagos: csak adenin-timin (A-T), és guanin-citozin (G-C) bázispár lehetséges.
-A kettős hélixben a cukor- foszfát diészterlánc a „csigalépcső korlátját”, a bázispárok a „lépcsőfoko- kat”
alkotják. A spirál iránya jobbra forgató, egy fordulatban 10 bázispár található.
-A helikális szerkezet a DNS megkettőzésekor nyilvánul meg. Replikációkor a két fonal „lecsavarodik
egymásról” és mindegyikkel szemben felépül a saját kiegészítője.
-Biológiailag az információsor kisebb egységekre tagolódik, nem folyamatos. Az információ egységei a gének.
A DNS alapvető feladatai:
-raktározza, megőrzi, majd szaporodáskor továbbadja az örökletes információkat
-az egyedi élet során működteti az információt, utasít. Ugyanaz az információtartalom van minden sejtünkben,
de különböző sejtjeink más-más fehérjét állítanak elő, másként funkcionálnak.
A DNS önreprodukciója:
-a tulajdonságok hű továbbítását nagy pontosságú „másolás” biztosítja.
A másolás a sejtosztódás előtt megy végbe. A DNS helikális szerkezete szétválik, majd megkettőződik, utána
egy régi és egy új DNS szál összekapcsolódik: a leánysejtek egy-egy új és egy-egy régi genomszálat kapnak a
szülő sejt genomjából. Ez biztosítja, hogy a DNS-ek információtartalma tökéle- tesen megegyező.
-a folyamat energia felhasználást igényel. Amint kialakul a kettős csigavonal, a felületre rákapcso- lódnak a
fajra, szövetre, sejtre jellemző markerek (jelző molekulák).
-A DNS felesleg biológiai értelme valószínűleg az, hogy védelmet nyújt a szekvenciákat károsító ha- tásokkal
szemben.
-Transzkripció alkalmával csak az egyik szál másolódik át, ami azután RNS-ként működik tovább a sejtben.

11. RNS szerkezete, RNS-ek a sejtben, funkcióik

Az RNS a fentebb részletezett dns-hez hasonló egyszálú makromolekula. A ribonukleinsav a sejtmag- ban és a
sejtplazmában helyezkednek el. Felépítésük eltér a dns összetételétől. Alapvetően a cukor és egy bázis
különbözik a két nukleinsavban.
Ribóz a cukorkomponens, a bázisokat pedig timin helyett uracil építi fel. A dns-ben tárolt információrns-re
történő átírásakor a dns adeninje az uracillal komplementer. A ribóz térbeli szerkezete meg- akadályozza a
helikális szerkezet létrejöttét. Fizikai értelemben az rns egyszálú polinukleotida. Térbeli szerkezete egyenes szál.
Az rns molekulák kisebbek, mint a dns molekulák, molekulasúlyuk 25 ezer és 1-2 millió dalton között is lehet, és
hetventől tízezerig terjedő nukleotida alkotja őket.
Három rns-t különböztetünk meg működésüktől függően:
- A hírvivő rns a legrövidebb élettartamú rns, közepes a molekulasúlya, a sejt összes rns anyagának 2-5%-át teszi
ki.
- A szállító rns az aktivált aminosavakat szállítja a fehérjeszintézis helyére. Ahány fehérje szintetizá- lódik, annyi
trns található a sejtben.
- A riboszomális rns a fehérjeszintézis helyét teremti meg a riboszómák felépítésével és összeilleszti térben a
folyamatban részt vevőket.
A ribonukleinsavak két elsőrendű működése az információ szolgáltatás a fehérjeszintézishez és a fe-
hérjeszintézis véghezvitele.

12. Mikro RNS-ek (μRNS), nem kódoló hosszú RNS-ek (nclRnS) funkciói
A mikroRNS-ek (miRNS) feladata a génexpresszió finomhangolása. A növényektől a gerincteleneken át az
emlősökig, a megismert miRNS-mediált szabályozó folyamatok olyan alapvető, életfontosságú funkciók
érzékeny beállításában vesznek részt, mint az osztódás, a sejthalál vagy a differenciálódás . Számos miRNS
jelentőségét bizonyították daganatokban is, a tumornövekedést serkentő onkogének és a növekedést gátló
tumorszupresszor gének szinte mindegyike miRNS-kontroll alatt áll.
Hosszú, nem kódoló RNS-sek: kiderült a genom 98%-át kitevő nem kódoló rész jelentékeny része átíródik. A
kisméretű RNS-ek (például mikroRNS-ek) mellett mind több adat ismert a 200 nukleotidtól 100 kilobázisig
terjedő méretű hosszú, nem kódoló RNS-ekről, amelyek számos alapvető molekuláris folyamat szabályozásában
játszanak szerepet. Pl: sejtosztódás, kromatinműködés, mikroRNS-hatás stb. E hosszú, nem kódoló RNS-ek
közül többet kapcsolatba hoztak humán daganatok kialakulásával. A hosszú, nem kódoló RNS-ek a molekuláris
diagnosztika új lehetőségeit képviselhetik, és akár a jövőben a terápiás beavatkozás célpontjai is lehetnek.

13. Öröklődéstani alapfogalmak: monogénes öröklődés, génexpresszió, allél.

Genexpresszió a génnek az a tulajdonsága, hogy milyen mértékben fejlődik ki, jelenik meg a fenotípusban.
Változó expresszivitás esetén pl. Egy betegség vagy enyhébb, vagy súlyosabb tünetekkel jelentkezik.
Monogénes öröklődés adott lókuszon elhelyezkedő génekre vonatkozik. Ha a kóros gén hatása do- minál az ép
gén felett domináns az öröklődés és a heterozigótában is észlelhető a rendellenesség. Ha az ép gén hatása
uralkodik a kóros felett recesszív az öröklődésmenet, a heterozigóták látszólag egészségesek, akkor jelenik meg
az anomália ha a kóros gének homozigóta kombinációban fordulnak elő.
Allél a homológ kromoszómapár azonos helyén, lókuszán lévő alternatív génpár. A lókusz a hatás irányát,
támadáspontját, az allél a hatás milyenségét határozza meg.

14. Genom. Enzymopatiak öröklődése, prae- és postnatalis kórismézése

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes vírusokban
rns-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is.
Enzimopátiák öröklődése: Megkülönböztetünk autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött
betegségeket. Az autoszomális domináns öröklődésben megjelenik az anomália. Az autoszomális recesszív
öröklődésű csak akkor jelenik meg az utódban, ha mindkét allél káros. Ezekre ritkaságuk mellett súlyos
lefolyásuk jellemző. Váratlanul bukkannak elő a családban. Rokonházasságok gyakorítják előfordulásukat.
Újszülöttekben kb. autoszomális recesszív eredetű anomália ismerhető fel. X-kromoszómához kötötten aránylag
kevés anomália öröklődik. Számuk kb. 30, ebből 6 enzimopátia. Praenatális kórismézés: A praenatális
kórismézésnek invaziv és nem invaziv eljárásait alkalmazzák.
Invaziv módszerek: a magzatvízből nyert mintában találhtó levált magzati (amnion) sejteket közvetlenül, ill.
sejttenyésztés előállítása után felhasználva a 14-16. gesztációs hét között: enzim meghatározások, kromoszóma
vizsgálatok, DNS-vizsgálatok lehetségesek. Csak nagy kockázatú anyák esetében végzik a magzatvíz
vizsgálatot. Kockázatot jelent 35 év feletti életkor, a családban velőcső záródási zavar fordult elő, már született
gyermeke kromoszóma rendellenességgel, van a családban kromoszóma rendellenesség. Chorionból nyert
anyag: kromoszóma, biokémiai és DNS anomáliák kimutatására alkalmas. Csak nagy kockázatú anyák esetében
végzik ezt a vizsgálatot is. A magzat köldökereiből vett vérből genetikai vizsgálatok végezhetők. Nem invaziv
eljárások: -ultrahang vizsgálatok: a morfológiai anomáliák mellett speciális jelenségeket is feltár (nyaki redő
vizsgálat), magzati sejtek vizsgálata anyai vérből, az anyai vérből meghatározható az α-foetoprotein mennyisége,
amiből a magzat állapotára lehet következtetni

15. Foglalja össze a kromoszóma rendellenességeket.

A kromoszómák rendellenességei szerkezetükben vagy számbeli megoszlásukban nyílvánulnak meg. Hatásaik a
veleszületett málformációkban vagy a spontán elvetélésekben realizálódnak. Citogenetikai vizsgálatokkal
nyilvánvalóvá tehetők.
-gyakori előfordulású: 21 trisomia vagy down-kór, triplax- szindróma, klinefelter- szindróma.
-tízezrelék körüli előfordulású: turner-kór, edwards-kór.
Ritkán találkozunk a penta-szindrómával, 8 trisomiaval, 22trisomia-szindrómával.
Kromoszóma átrendeződések:
- terminális deléció - gyűrű kromoszóma - inverzió
- intersticiális deléció - reciprok transzlokáció - centrikus fúzió
Kromoszómák számbeli eltérései: sejtosztódás zavarának következményei.
Az egyedi kromoszómákat érintő, normális kromoszómaszámtól eltérő állapotok lehetnek: halálos kimenetelűek
(13,18 trisomia), nem végzetesek ( 21trisomia)

16. Öröklődéstani alapfogalmak: Mutációk kivédése. Endogén mutagén hatások.

Mutációk kivédése
A sejtek 3 csoportba oszthatók a dns-károsodásra adott választ tekintve: Revízió – károsodás visszafordítása
Exciziós reparáció kétféle lehet: Bázisexciziós reparáció Nukleotidexciziós reparáció
A két excizis reparációban nem fordulhat elő tévedés, mutáció nem lehetséges, mert az épdns-szál biztosítja a
teljes helyreállítást.
Rekombináció előfordulhat a mitosis profázisában, meiosisban. A homológ (apai, anyai eredetű kromoszómák)
párhuzamosan rendeződnek, bármelyik kromoszóma darabja kereszteződhet a kromo- szómapár másik tagjának
egy részével. Az átfedési helyeken törések keletkeznek. A helyreállító rend- szer felismerve az azonos
szekvenciákat kisebb-nagyobb szakaszokat a másik szülői dns-be illeszt vissza, kombinálódnak a szülői
tulajdonságok, ezáltal szokatlan géneket hordozó kromoszóma jöhet létre. Az utódnak átadva a rekombinált
kromoszómát specifikus genetikai betegség alakulhat ki. A rekombináció hozzájárul a genetikai variációhoz, ami
nem feltétlenül jelent kóros állapotot.
Endogén mutagén hatások:
-DNS replikációs hiba: A DNS polimeráz hibázik a replikáció során, nem a párosodási szabálynak megfelelő
nukleinbázist építi be.
-Nukleinsavbázisok vegyi szerkezetének megváltozása: Az élettani anyagcsere-folyamatok közben fellépő
károsító hatások miatt.
a.) tautomér átrendeződések: bázisok vegyi kötéseinek időleges átrendeződése.
b.) bázis deaminálások: aminocsoport elvesztése következtében például citozin uracillá, adenin hipoxantinná
alakul.

17. Öröklődéstani alapfogalmak: heterodinám öröklődés, homodinám öröklődés

Heterodynám öröklődés: a heterozigótában csak az egyik gameta tulajdonsága mutatkozik meg., vagy az anyai,
vagy az apai tulajdonság érvényesül jobban.
Homodynám öröklődés: a heterozygotaban mind a két gameta tulajdonságai egyenlő erővel érvé- nyesülnek,
tehát az apai és anyai tulajdonságok azonos erővel hatnak.

18. Kábítószerek teratogenitása.

Lyserginsav-diethylamid (lsd) janus-arculatú szer. A tiszta szer kis adagban nem teratogén. Az lsd- vel
visszaélők embryoinak végtagjain és központi idegrendszerében azonban kialakulhatnak rendel- lenességek.
Gyógyszerként is használt amphetaminok – száj málformációkat, valamint szív- és éranomáliákat váltanak ki.
„angyalpor” (phencyclidin, pcp) használatával összefüggésben még alig van adat a teratoganitásra, fejlődési és
viselkedési zavarok előfordulnak. A koffein, tein kis adagban nem teratogén. A marihuana átjutva a lepényen
az újszülöttek idegrendszeri és visel- kedési zavaraiért felelős, és a tartós kábítószer hatás számlájára irandó a
növekedésben való vissza- maradás és némely fejlődési zavar.
A cocain több rendellenességért felelős- érszűkítő hatására visszavezethetően. Ismert a korai lepény- leválás
(19%), a spontán vetélés, a koraszülés (31%), a növekedésben visszamaradás (19%), microcephalia és
idegrendszeri, viselkedési zavarok, urogenitalis málformációk. Az újszülött interaktiv viselkedésében depressiot
okoz, az élet folyamán hyperactivitás, remegés, tanulási zavar 40 éves korig fennáll.
Opium és származékai retardált intrauterin növekedést okoznak. Ezen túlmenően az anya szerzett betegségei
(aids, lues) sújtják magzatát is.

19. Kromoszóma, kromatin.

Az öröklődés morfológiai anyaga: a kromoszómák. A sejtmagban található, fonalszerűen, homológ páros
képletek. A hom páros egyike az anyától a másik az apától származik. A kromoszóma kettős helikális
szerkezetű- csigavonal dns-ből épülnek fel. A kromoszómában a dns fehérjékkel együtt található. A sejtmagban
a kromoszóma az ún. Kromatin állományban találhatók, amelyet hisztonok és más nukleinsavkötő enzimek
stabilizálnak. Az emberre jellemző a 46 kromoszóma, melyekből 2 nemi- ivari, 44 testi. A 22 pár testi és egy pár
ivari kromoszómákból álló teljes kromoszómakészlet a diploid garnitúra. A hatploid kromoszóma garnitúra az
érett női és hím ivarsejtre jellemző fél kromoszóma- készlet, azaz csak 22 testi és egy ivari kromoszóma
található bennük. A petében az ivari kromoszóma kizárólag x a hímivarsejtben x vagy y lehet. A
kromoszómában a dns kémialilag folyamatos molekula, amely több 10 millió nuklotidpár, bázispár hosszú lehet.

20. Fehérjeszintézis.
A sejtmagban transzkripció során mrns képződik előalakjából a pre-mrns-ből és tartalmazza a fehérje felépítő
információkat. A génátírást szabályozó transzkripciós rendszert az rns-polimerázkomplex mellett az intronok
egy része is alkotja. A sejtmagban található proteinek, a transzkripciós faktorok, dns szekvenciát felismerő
képessége biz- tosítja a szelektív és specifikus génexpressziót. A transzkripciókor rns-polimeráz enzim hatására
képződő mrns-be timin helyett uracil érül be, dezoxiribóz helyett ribóz molekulákat kapcsol össze a foszforsav.
E lépés a fehérjeképzésben az első mozzanat. A transfer rns és a riboszomális rns ugyancsak a dns-ről
kodifikálódik és az mrns-hez hasonlóan a sejtmag sejthárgyáján jut ki a sejtplazmába. Mindkettő a
fehérjeszintézisben, a transzlációban játszik szerepet. Az mrns aminosav szekvenciává fordítódik, azaz fehérje
szintetizálódik. Az mrns rákapcsolódik a citoplazmában lévő riboszóma felszínére, ahol nukleotidjai hármasával
akti- vizálódnak. A citoplazmában ezalatt aktiválódnak az aminosaval, kötődnek a megfelelő aminosavspecifikus
trns-re. Ha a nukleotid sorrend az mrns-ben és a trns-ben egyezik, kémiai kötések jönnek létre, felépül az
amnionsav-lánc. Ez a folyamat a leolvasás, a transzláció. A folyamat végét jelző triplet beépülése után a fehérje
leválik a riboszóma felszínéről.
A trns molekula felépítése általában azonos az mrns-ével, térbeli szerkezet eltérő. Aminosavakat szál- lít a
fehérje szintézishez. Az aminosavakat aminosav aktiváló enzim aktiválja, mielőtt kötődni tudnak a transferhez.
Az aktivá- láshoz atp szolgáltatja az energiát. A riboszomális rns riboszómákhoz kapcsolt mrns, amelyre a trns
szállítja és köti a fehérje építő egysé- geket, az aktivált aminosavakat.
A kémiai individualitás genetikusan determinált egyéni fehérjeállományt reprezentál

21. A gén. Génreguláció az eukaryotidakban.

A gén az öröklődés funkcionális egysége. A dns meghatározott szakasza a gén, amely egy adott fehérje felépítési
kódját és a gén expresszióját szabályozó összes elemet magába foglalja, vagyis a polipeptidlánc aminosav
sorrendjét határozza meg. A gének óriási száma különböző állapotokba biztosítja a kívánt minőségű fehérje
szükséges mennyiségének előállítását. A gén az öröklődés molekuláris-funkcionális egysége.
Prokariotákban és egysejtű eukariota élőlényekben a génexpresszió szabályozásának fő feladata, hogy biztosítsa
a sejt alkalmazkodását a változó táplálkozási és fizikai körülményekhez. Ezt specifikus gének reverzibilis
indukciójával vagy repressziójával éri el: a környezeti hatás elmúltával helyreáll az eredeti génműködés.
Magasabb rendű, soksejtű szervezetekben a belső környezet állandósága többé-kevésbé megvédi a sejteket attól,
hogy extrém környezeti hatásokra kelljen reagálniuk. Reverzibilis génexpressziós változásokat extracelluláris
szignálok (pl. idegi, hormonális hatások, mitogének) válthatnak ki. A génreguláció másik fontos feladata, hogy
végrehajtsa az egyedfejlődés során a szöveti differenciációval kapcsolatos „döntéseket”. Ezek a génexpressziós
változások általában irreverzibilisek és az érett, differenciált szöveti sejtek kialakulását eredményezik.

22. Mutációk kivédése

A sejtek 3 csoportba oszthatók a dns-károsodásra adott választ tekintve: Revízió – károsodás visszafordítása
Exciziós reparáció kétféle lehet: Bázisexciziós reparáció Nukleotidexciziós reparáció
A két excizis reparációban nem fordulhat elő tévedés, mutáció nem lehetséges, mert az épdns-szál biztosítja a
teljes helyreállítást.
Rekombináció előfordulhat a mitosis profázisában, meiosisban. A homológ (apai, anyai eredetű kromoszómák)
párhuzamosan rendeződnek, bármelyik kromoszóma darabja kereszteződhet a kromo- szómapár másik tagjának
egy részével. Az átfedési helyeken törések keletkeznek. A helyreállító rend- szer felismerve az azonos
szekvenciákat kisebb-nagyobb szakaszokat a másik szülői dns-be illeszt vissza, kombinálódnak a szülői
tulajdonságok, ezáltal szokatlan géneket hordozó kromoszóma jöhet létre. Az utódnak átadva a rekombinált
kromoszómát specifikus genetikai betegség alakulhat ki. A rekombináció hozzájárul a genetikai variációhoz, ami
nem feltétlenül jelent kóros állapotot.

23. Magzati sejtek az anyában, az utóbb született testvérekben, az unokákban

Az anyai szervezetben megtelepedő magzati sejtek három típusát azonosították amerikai kutatók. A terhesség
alatt az anya szerveibe kivándorló, és ott akár az anya élete végéig megmaradó sejtek azonosítása segítheti egyes
terhességi komplikációk vizsgálatát. Nem csak az anyák érzik úgy, hogy a gyerekük örökké szerves részük
marad - ez a szó szoros értelmében így van. Minden nő szervezetében, aki valaha terhes volt, élete végéig
megmaradnak összes valamikori magzatának egyes sejtjei. A terhesség alatt a méhlepényen átjutó sejtek gyakran
megtelepednek az anya szerveiben, a tüdőben, a bőrben, a belekben, az erekben, sőt az agyban is. A "gazdát
cserélt" magzati sejtek eredetének és jellemzőinek jobb megértése fontos lehet az anya hosszú távú egészsége
szempontjából. Korábbi kutatások szerint a magzati sejtek például részt vehetnek az anya sérült szöveteinek
helyreállításában, a sebek gyógyulásában, vagy akár új agyi idegsejtek létrehozásában, és megvédhetik az anyát
a rák egyes fajtáitól és autoimmun betegségektől. Kevésbé szerencsés találkozás esetén viszont tumor-őssejtként
viselkedhetnek vagy megtámadhatják az anya szöveteit.

24. Fizikai teratogenek.

Az alábbi tényezőknek lehetnek teratogén (fejlődési rendellenességet okozó) hatása:
- Fizikai hatások: Hő, Vibráció, Ionizáló sugárzás
- Kémiai hatások: Gyógyszerek, Nehézfémek, Szerves oldószerek, aromás vegyületek
- Biológiai: Fertőző betegségek, Anyai kórállapotok

25. Öröklődéstani alapfogalmak: rekombináció, reparáció

Rekombinácó előfordulhat mind a mitosis profázisában, mint a meiosisban. A homológ (apai, anyai eredetű)
kromoszómák párhuzamosan rendeződnek, bármelyik kromoszóma – dns-molekula – változó nagyságú darabja
kereszteződhet a kromoszómapár másik tagjának egy szegmentumával. Az átfedési helyeken törések
keletkezhetnek. A helyreállító rendszer felismerve az azonos szekvenciákat kisebb-nagyobb szakaszokat a másik
szülői dns-be illeszt vissza, kombinálódnak a szülői tulajdonságok, ezáltal szokatlan géneket hordozó
kromoszóma jöhet létre. Az utódnak átadva a rekombinált kromo- szómát specifikus genetikai betegség
alakulhat ki. A rekombináció hozzájárul a genetikai variációhoz, ami nem feltétlenül jelent kóros állapotot.
A dns reparáció (kivédés) evolúciós termék, minden élőlényben évezredek óta működik, és genetikai
konzervatizmust biztosít. A reparáció felismerése 1949-ből keletkezik, és az 1960-asévekben definiálták.

26. Öröklődéstani alapfogalmak: exon, intron, silencer, enhancer.

Exonok a dns olyan régiói, melyek nem vágódnak ki az mrns-ből, melyek a gén által termeltetett fehérje
részegységeit kódolják. A kifejezést először walter gilbert használta 1978-ban.
Intron: egy gén olyan DNS-szakasza, mely a gén által termeltetett fehérje egy részét sem kódolja, és amely a
génről átírt mrns-ből, még a sejtmagba szállítás előtt kivágódik (splicing). Az intronok nagyrészt eukarióta
sejtekben találhatók. Az mrns-ből való kivágás után maradó régiókat,exonoknak nevezzük
Silencer: a gén szabályozó szakaszában lévő dns-szekvencia, a hozzá kötődő transzkripciós faktorok gátolják a
gén átírását.
Enhacer: rövid DNS-szakaszok, amelyek fokozzák a gének kifejeződését, és amelyek ugyanannak a
kromoszómának a részei, mint az a gén, amely kifejeződését szabályozzák.

27. Van-e génkicserélődés (crossing over) a sperimum fejlődése során?

A szaporodási szakaszban a differenciálatlan ősivarsejtek ún. ősondósejtekké (spermiogoniumok) alakulnak,
amelyek a pubertás időszakában és azt követően sorozatos mitosisok révén szaporodnak, A és B típusú
spermiogoniumokká. A spermium a B típusú spermiogoniumból alakul ki a spermium, további három szakaszon
át: növekedési szakasz, érési szakasz, spermiohistogenesis szakasza.
A növekedési periódus tulajdonképpen az ősondósejteknek spermiocytává való alakulását jelenti. Ebben a
szakaszban a sejtek méretben növekszenek. Itt történik a crossong over, a génkicserőlédés is. Tehát van
génkicserélődés, a növekedési szakaszban az ősondósejtek spermiocytává alakulnak és eközben génkicserélődés
zajlik bennük, ezután alakul ki a diploid kromoszóma garnitúra.

28. HOX gének

A homeobox-gének (más néven homeotikus gének vagy HOX-gének) működése kulcsfontosságú a többsejtű
állatok egyedfejlődése során. A gének elsődleges feladata, hogy kialakítsák az élőlény hosszanti (antero-
posterior) tengelyét, pozicionális információt biztosítva az egyes embrionális testszegmensek létrejöttéhez.
Működésük nélkülözhetetlen a szegmensekhez tartozó függelékek (például szemek, végtagok, csápok)
kialakulásához, valamint négylábú gerincesekben a végtagok fejlődéséhez.
29. Öröklődéstani alapfogalmak: promoter, protoonkogén, szupresszor gén.
Promóterek a közvetlenül a gének előtt elhelyezkedő dns szakaszok és a transzkripcióban rendkívül fontos
szerepet töltenek be.
Protoonkogének a sejtproliferációt elősegítő géncsalád tagjai (növekedési faktorok, növkedési fak- tor
receptorok, jelátvívők.
Szupersszor gén: legfontosabb feladatuk a sejtproliferáció szabályos fékezése, gátlása

30. A teratogen noxak csoportosítása.

1.Biológiai (fertőző) teratogének (intrauterin infekció, méhen belüli fertőzés): virusok (rubeola- fertőzés,
varicellavirus, herpes simplex virus ii.tipus, hiv), baktériumok (kankó, tuberkolózis, lyme- kór)
2.Fizikai teratogének: magas testhőmérséklet, ibolyántúli sugárzás, x röntgensugár, ionizáló sugárzások
3.Vegyi teratogének: gyógyszerek, élvezeti szerek, kábítószerek, mérgek, vegyszerek,hiányállapotok
4.Az anya tartós betegségei és a fejlődési zavarok: pl. Az anya cukorbaja, emelkedett vagy csökkent
vércukorszint

31. Darwin elméletei.

Darwin „természetes szelekció” elméletének 5 fő eleme van:
- A fajok változnak
- A fajok megtöbbszöröződnek (azaz, új fajok jöhetnek létre)
- Közös őstől való leszármazás (azaz az új fajok már meglévő fajokból jönnek létre)
- Gradualizmus (fokozatos lassú változásokról van szó)
- Természetes szelekció (a változások fő mechanizmusa)
A fenti öt pontból kortársai leginkább a közös őstől való származást fogadták el és a természetes szelekció
mechanizmusát a legkevésbé. Közel nyolcvan évbe kerül mire a természetes szelekció központi szerepét a
szakma elfogadja. Ehhez a genetika, de elsősorban a populáció genetika eredményei járulnak hozzá (Fisher,
Haldane, Wright). Ennek az álláspontnak a megjelenését az "új szintézis” néven szokták emlegetni.

32. Teratológiai alapfogalmak.

A fejlődési rendellenességekkel, a különféle torzképződésekkel foglalkozó tudomány, amely magába foglalja
mindazon örökletes és nem örökletes zavart, amelyek makroszkópos vagy mikroszkópos szinten, morfológiai és
biokémiai elváltozásokban nyilvánulnak meg.
Wilson 1959-ben alapelveket fogalmazott meg. A teratogének fejlődési zavart okozó ágensek, noxák.
A teratogen noxak csoportosítása: Biológiai: (a) Vírusok – rubeola, cytomegalia (agyi meszesedés), herpes
Baktériumok – agyhártyagyulladás, (b) Paraziták Fizikai teratogenek – röntgen, nukleáris sugárzás, hypothermia
Vegyi teratogenek – gyógyszerek, ragasztók, higítók. Élvezetiszerek - szesz, nikotin
Kábítószerek – marihuána, hasis. Anyai betegség – diabetes. Perinatalis károsodások – ok: koraszülöttség,
éretlen magzat, oxigénkezelés, köldökvéna, - artéria kanülásás gyógyszerbeadása miatt.

33. HUGO
HUGO= humán genetikai térkép. Kutatások foglalkoznak vele. Hox gének=testtervező gén (body plan). 1,5 óra
alatt létrehoznak egy-egy testszelvény kezdeményt. 32-33 db-ot fedeztek fel eddig. Irányítja a test fejlődését és
az egysejtűből többsejtűvé alakulást. 1300 környékén pestis járvány volt, a halottak- ból genetikai mintákat
nyertek, aminek a vizsgálata során kiderült, hogy a genetikai állomány képes tárolni a betegségek genetikai
állományát.

34. Miért fontos a génkicserélődés (crossing over) az ivarsejtekben. Mi a lényege? Mikor történik a
petében?
Ivarsejtekben: A szaporodási szakaszban a differenciálatlan ősivarsejtek ún. ősondósejtekké (spermiogoniumok)
alakulnak, amelyek a pubertás időszakában és azt követően sorozatos mitosisok révén szaporodnak, A és B
típusú spermiogoniumokká. A spermium a B típusú spermiogoniumból alakul ki a spermium, további három
szakaszon át: növekedési szakasz, érési szakasz, spermiohistogenesis szakasza.
A növekedési periódus tulajdonképpen az ősondósejteknek spermiocytává való alakulását jelenti. Ebben a
szakaszban a sejtek méretben növekszenek. Itt történik a crossong over, a génkicserőlédés is. Tehát van
génkicserélődés, a növekedési szakaszban az ősondósejtek spermiocytává alakulnak és eközben génkicserélődés
zajlik bennük, ezután alakul ki a diploid kromoszóma garnitúra.
Petében: Az első meisosis idején történik a homológ két kromatidájú kromoszómapárokban a kromatida
szegmensek cseréje, vagyis a crossing over.
A homológ kromoszómapárok tagjai hosszában szétválnak, a kromatida egy vagy több helyen törik és
kicserélődnek a szegmensek. A bivalensek 4 kromatídája közül mindig csak 2 vesz részt a párosodás- ban az
összekapcsolódási pontokon. A génkicserélődés után az enzimek segítségével a tört végek újra egyesülnek. Ez a
mechanizmus biztosítja, hogy mindig egymásnak megfelelő genetikai részek cseré- lődjenek ki, az allélok
mennyisége nem változik.
Férfiben: A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek a és b tipusú
spermatogoniumokká differenciálódnak. Az a sejtek mitosissal osztódnak és biztosítják a törzssejtek
utánpótlását. Több osztódáson esnek át, az utolsót követően lesznek belőlük b sejtek. A b sejtek mitoticusan
osztódva primer spermatocytákká válnak. Közben zajlik a crossing over.

35. A meiosis lényege és eredménye nőben, férfiban.

A meiózis számfelező sejtosztódás, amely az ivarsejtek (oocita: női ivarsejt, spermatocita: férfi ivarsejt)
képződésében játszik szerepet.
Első meiotikus osztódás: a csírasejtek a meiózis kezdetekor a normális mennyiségű DNS kétszeresét
tartalmazzák. Fontosabb lépései:
- a homológ kromoszómák megközelítik egymást
- párokba rendeződnek (mindegyik tag 2 kromatidából áll)
- crossing over (kiazmák láthatók)
- kettős kromatidájú kromoszómák szétválnak
- a kromoszómák a sejt két pólusa felé kezdenek vándorolni, ez az 1. meiotikus osztódás anafázisa.
A leánysejtek DNS tartalma megegyezik a normális szomatikus sejtekével.
Második meiotikus osztódás: ebben az első meiotikus osztódásból (Hure) származó, 23 kétkromatidájú
kromoszómát tartalmazó sejtek vesznek részt. A kromoszómák a centromerjüknél szétválnak, az újonnan
keletkező leánysejtek 23 kromatiddal rendelkeznek. A leánysejtek DNS tartalma a szomatikus sejtek DNS
tartalmának fele lesz.
Végeredmény:
- az átkereszteződés révén biztosított a genetikai változatosság
- a csírasejtek haploid számú kromoszómával rendelkeznek és a DNS mennyisége a normál szomatikus sejtének
fele.
- 1 primer női ivarsejtből 4 leánysejt keletkezik, amelyből csak egy fejlődik érett gamétává, a másik háromból
lesznek a sarki/poláris testek.
- 1 primer hímivarsejtből szintén 4 leánysejt lesz, kettő ezek közül 22+X és kettő 22+Y, mind a négy érett
gamétává fejlődik.

36. Mendel szabályai.

1865-ben adta elő Gregor Johann Mendel 7 éven át folytatott növénykeresztezési kisérleteinek eredményeit, a
tulajdonságok öröklődésére vonatkozó megfigyeléseit, amiket mendeli öröklő- dés szabályainak hívunk.
Uniformitás- egyformaság szabálya szerint a tiszta de különböző tulajdonságú szülők utódai az első
nemzedékben ( f1) egyformák, a keresztezés aránya nem befolyásolja a geno- és fenotipikai hasonlóságot.
Hasadás szabálya jelentkezik, ha a második utódnemzedékben ( f2) az első nemzedéket keresztezzük. Az utódok
nem egyformák, bennük már a nagyszülők (p) tulajdonságai meghatározott arányok- ban megjelennek.
Független (szabad) kombináció szabálya- a több tulajdonságban eltérő szülők utódaira vonatkozik. Mendel
szerint a hasadási szabály minden egyes tulajdonságra külön- külön érvényes.

37. Mikor fejeződik be meiosis a petében?

A petesejt kialakulása és teljes kifejlődése egy nagyon hosszú folyamat , melyben a meiotikus sejosztódás és a
petesejtet körülvevő környezet és az azt alkotó sejtek játszanak döntő szerepet. A teljes kifejlődéshez való döntő
lökést és a meiosis befejezéstét pedig természetesen a spermiummal való találkozás adja meg .

38. Élvezeti szerek teratogenitása.

A szesz és anyagcsere termékei a lepényen átjutnak. Kismértékű szeszfogyasztás is károsodást okoz a
magzatnak. A rendszeres ivás következményei foetalis alcohol syndroma tüneteiben észlelhetők, ennek
gyakorisága 2 ezrelék körüli. A méhen belül a magzat visszamarad a fejlődésben, kisebb súllyal születik.
Idegrendszere fejletlen, koponya rendellenességek, végtag deformitások, szív anomáliák súlyosbítják a gyermek
állapotát. Születés után visszamarad a testi és szellemi fejlődésben. Az apa szeszfogyasztása a hímivarsejtek
károsodásához vezet.
Dohányzás és a nikotin: a magzatban is kimutatható, amely idegméregként hat a fejlődő idegrend- szerre
viselkedési zavarokat, szellemi és személyiség fejlődésben elmaradást okozva. Lsd: a tiszta szer kis adagban
nem teratogén. Az lsd-vel visszaélők embryionak végtagjain és központi idegrendszerében azonban
kialakulhatnak rendellenességek.
Gyógyszerként is használt ampetaminok- száj málformációkat, valamint szív- és éranomáliákat váltanak ki.
A koffein, tein, kis adagban nem teratogén.
A marihuána átjutva a lepényen az újszülöttek idegrendszeri és viselkedési zavariért felelős, és a tartós
kábítószer hatás számlájára írandó a növekedésben való visszamaradás és némely fejlődési zavar. A cocain több
rendellenességért felelős- érszűkítő hatására visszavezethetően. Ismert a korai lepény- leválás, a spontán vetélés,
a koraszülés, növekedésben visszamaradás

39. Öröklődéstani alapfogalmak: genotípus, fenotípus, domináns, recesszív

Genotípus: az öröklött tulajdonságok összessége, az öröklöttség, öröklési típus. Az egyén genotípusa
tulajdonságaiban gazdagabb lehet, mint amennyi megnyilvánul, ténylegesen kevesebb mutatkozik meg. A
genotípus tulajdonképpen lehetőség.
Fenotípus: az egyedben ténylegesen mutatkozó tulajdonságok összessége, a megjelenés. A megjele- nésben az
öröklött tulajdonságok mellett előfordulhatnak egyedi, szerzett tulajdonságok is. A fenotípust a genotípus és a
környezeti hatások együttesen határozzák meg.
Domináns: vagy uralkodó, elnyomó tulajdonság a heterodinám öröklésben átadott jelleg, amely va- lamiképpen
megnyilvánul. Olyan gén, illetve egy gén olyan allélja, melynek hatása a fenotípusra heterozygóta formában is
érvényesül. Az a jelenség, tulajdonság, amikor a szülők utódaiban nem egy- formán jelennek meg tulajdonságok,
amely erősebb az látszik.
Recesszív: jelenti a heterodinám öröklésben a rejtve maradt (elnyomott, rejtett) tulajdonságot. Olyan gén, illetve
egy gén olyan allélje, melynek heterozigótában nincsen hatása a fenotípusra. Rejtett önma- gában egyedül nem
tud megjelenni, de ha mind a két elődben ugyanaz a tulajdonság van, akkor képes megjelenni.

40. Öröklődéstani alapfogalmak: modifikáció, változékonyság, variáció, epigenetikus hatás

Modifikáció, vagy módosulás: környezeti feltételekhez alkalmazkodás révén alakul ki.
Változékonyság: öröklődés mellett ható életjelenség. A változékonyság megnyilvánulása: az élőlény bizonyos
mértékig megváltozhat.
Variáció: egyforma egyedek közti eltérés, változat.
Epigenetikus hatás, epigenetika: Két jelentése van:
a) A gének olyan öröklődési formájának vizsgálata, amely nem jár együtt a DNS szekvenciájának
megváltozásával. A vizsgálat arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre gyakorolt
hatása milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.
b) Egy élőlény olyan fejlődési folyamatainak a vizsgálata, mint az emlős nőstények egyik X kromoszómájának
inaktivációja vagy a géncsendesítés.
Mindkét esetben a vizsgálat tárgya azonos: egy gén információja hogyan kerül át egyik generációból a másikba.
Az epigenom a sejt epigenetikus tényezőinek összessége. Ahogyan egy embrió több sejtfejlődési útvonalat is
választhat, úgy egy genom is több epigenetikus útvonallal rendelkezik.

41. Gregg (1941.) felismerése és annak jelentősége.

1941. előtt alig gondolták, hogy a környezeti hatások károsan befolyásolják a magzat fejlődését.
Ma már ismert, a teratogének rövid és hosszú távú hatást is kifejtenek a magzatra. Megfigyelte az anya ruebola
betegségének következményeit a gyermeken - felismerte a rubeola virus teratogén hatását. Rubeola-fertőzés:
süketséget, szív fejlődési hibát, szívizom károsodást, érrendszeri málformációkat, szürke- és züldhályogot,
fogzománc képződési zavart okoz az utódnak. A magzat visszamaradhat a méhen belüli fejlődésben. Ritkán
előfordul az agykárosodás, a szellemi visszamaradottság. Gyakorisá- ga járványmentes időszakban 0,2 %
súlyosnak itélhető rendellenesség a látás és halláskárosodás, valaminnt az esetleges értelmi fogyatékosság miatt.

42. Öröklődéstani alapfogalmak: Mutáció fogalma. Exogénmutagén hatások.

Mutáció: Hirtelen létrejövő, öröklődő megváltozás, ami nem a tulajdonságok kombinálódása révén keletkezik.
Típusai a kromoszóma- mutáció és a génmutáció. A kromoszóma-mutációt a kromoszómák eltörése és
rendellenes visszatapadása okozza. A génmutáció során a DNS-molekula (nukIeinsavak) egy-egy nukleotidja
valamilyen módon hirtelen megváltozik. A mutációk néha spontán módon jönnek létre, de mesterségesen is ki
lehet alakítani ilyen változásokat, különböző sugárhatásokkal és kémiai anyagokk
Exogén mutagén hatások: A mutáció molekuláris genetikai értelemben átalakulás, mely egy adott dns- szakasz
sorrendjében bekövetkezett hirtelen fellépő, átmenet nélküli, öröklődő tartós változásban nyilvánul meg.
Környezeti mutogén hatások:
-Fizikai mutagének: ionizáló sugárzás, ibolyántúli sugárzás.
-Vegyi anyagok: alkiláló szerek, dns- szál keresztkötő anyagok, metabolikus aktiválás után ható anyagok, dns-
bázisanalógok.
DNS replikációs hiba: az élettani anyagcsere folyamatok közben fellépő károsító hatások miatt meg- változik a
nukleinsavbázisok vegyi szerkezete.
Bázisvesztések: purin és pirimidin bázisok spontán vesztése a dns- szálból.
Környezeti mutagén hatások:
Fizikai mutagének: ionizáló sugárzás, ibolyántúli sugárzás Vegyi anyagok: alkiláló szerek

43. Az öregedés genetikai háttere. Apoptosis gén.

Apoptózisnak (aktív sejtelhalásnak) biológia területén a programozott sejthalál egyik változatát nevezzük. Az
apoptózis normális fiziológiás válaszreakció specifikus „öngyilkos” szignálokra vagy a „túlélő” szignálok
hiányára. Az apoptózis bekövetkezhet, ha a sejtet olyan károsodás éri, amit nem lehet kijavítani, vagy ha vírussal
fertőzött, illetve ha különböző, végzetes stressznek, mint például éhezésnek van kitéve

44. Vegyi teratogenek. „Contergan bébik”

Az alábbi tényezőknek lehetnek teratogén (fejlődési rendellenességet okozó) hatása:
- Fizikai hatások: Hő, Vibráció, Ionizáló sugárzás
- Kémiai hatások: Gyógyszerek, Nehézfémek, Szerves oldószerek, aromás vegyületek
- Biológiai: Fertőző betegségek, Anyai kórállapotok
Contergan bébik: Mintegy 12 ezer gyermek született végtaghiánnyal 50 évvel ezelőtt, 1958 és 1961 között
Németországban. A tragédia még mindig nem merült feledésbe, bár már csak 2-3000 ún. Contergan-bébi él.
A Contergan nevű gyógyszert 1954-ben fejlesztették ki és az 1957 végén hozták forgalomba. Hamar népszerű
lett, sokmindenre kínált megoldást. A vény nélkül kapható készítmény jó hatással volt a szorongásra és
csökkentette a kismamák hányingerét is. A gyógyszerben megtalálható thalidomid molekulája olyan szerkezetű,
hogy valójában két részecske is van, amely szakasztott ugyanolyan szerkezetű, mégsem ugyanazok. A Contergan
esetében az történt, hogy a tükörképi pár egyik molekulája jótékonyan hatott a szervezetre, a másik pedig nagyon
nem. Ezt nevezik gyógyszer teratogenézisnek.

45. Teratogen virusok és hatásaik.

A kórokozók a magzatra nem csak teratogénként hatnak. A fejlődési rendellenességek mellettokozhatnak
veleszületett betegséget, az újszülött lehet betegségtünetek nélküli kórokozó hor- dozó, akitől környezete
elkaphatja a fertőzést, végül születés után később jelentkezhet a betegség. Az anya vírusferőzéseitől a lepény
nem védi meg a magzatot.
Rubeola fertőzés süketséget, szív fejlődési hibát, szívizom károsodást, érrendszeri málformációkat,
szürkehályogot, zöldhályogot, fogzománc-képződési zavart okoz az utódnak. A magzat visszamarad- hat a
méhen belüli növekedésben. Ritkán előfordul agykárosodás, szellemi visszamaradottság.
A varicellavirus a magzaton végtag hypoplasiához, izom atrophiahoz, microcepahliahoz vezet, ha az anya az első
trimeszterben esett át a bárányhimlőn.
Herpes simplex vírus II. típus fertőzés a gesztáció második felében a születendő gyermek microcephaliaja
mellett a retina leválásával, microphtalmiaval (kicsiny, hibásan fejlett szem), hepatosplenomegaliával, szellemi
visszamaradással jár.
A humán immundeficientia vírus (hiv) növekedésben visszamaradottságot, microcepahaliát, arc- torzulást von
maga után a magzatban.
Cytomegalovírus fertőzés a tünetmentes anya méhéből indul ki, következménye lehet a meningoencephalitis, az
újszülött szellemi visszamaradottsága, vaksága, chorioretinitise (szem ideg- hártya gyulladása), microcepahliája
(kisebb agyállomány és koponya), agyi meszesedése, hepatosplenomegaliája (nagyobb, károsodott mája, lépe).
Gyakori a halálos kimenetel. Sajnos, a vá- randós fertőzését nem ismerjük fel, mert vagy tünetmentes, vagy
fertőző mononucleosis képében je- lenik meg.
Több vírusmegbetegedés kapcsán, amelyekre korábban nem figyeltek (kanyaró, mumpsz, hepatitis,heine-medin
kór, influenza vírus) találtak fejlődési rendellenességeket.

46. Teratogen paraziták és baktériumok valamint hatásaik.

Baktériumok: A szifiliszben szenvedő anya magzata ha megszületik a kórokozó hatása süketséget, szellemi
visszamaradottságot és egyéb funkcionális zavarokat, valamint különböző gyulladásos folyamatokat okoz. Az
anyától a magzat az 5. hónap után fertőződik.
A listeriosis az anyai szervezet fertőzése, ami a várandóság első felében következik be. Előidézi a magzat
agyhártyagyulladását, máj- és lépmegnagyobbodását. A lepény súlyosan károsodik, így elmarad a magzat
súlygyarapodása. Ismert a kankó, tuberkolózis, leptospirosis (patkányharapás betegség), a lyme-kór magzatot
károsító hatása.
A parazita az utódnak következményes agyi meszesedéseket, vízfejűséget, szellemi visszamaradást,
szemkárosodást, bénulásokat, görcsöket, epilepsziát, méhen belüli elhalást okoz. A 4. Hónap előtt a kórokozó
nem hatol át a lepényen. Az anya fertőzöttsége nem ismerhető fel mivel nincs jellegzetes tünete.

47. Darwin munkássága

Darwin tanulmányaira, utazásai közben szerzett tapasztalataira, megfigyeléseire támaszkodva fejtette ki nézeteit
a természetes kiválasztódásról, evolúcióról, szexuális szelekcióról és az ember származásáról. Megfigyeléseire
alapozva állította fel a fajok eredetének elméletét, a darwinizmust. Ennek lé- nyege, hogy valamennyi élőlénynek
meg kell küzdenie fennmaradásáért. Ebben a küzdelemben azok a fajok kerekednek felül, amelyek a leginkább
képesek alkalmazkodni környezetükhöz. Ez utóbbi folya- matot nevezte természetes kiválasztódásnak. Az
emberi evolúcióval darwin "az ember szárma- zása és a nemi kiválasztás" c. Könyvében foglalkozott részletesen.
Az evolúció hatókörét a testi tulajdonságokon túl kiterjesztette az erkölcsi és szellemi tulajdonságokra is. Darwin
megfigyelte, hogy bizonyos fajoknál a hímek küzdenek egymással a nôstény elnyeréséért,másoknál azonban a
nôstények választják ki a hímet annak külsô tulajdonságai alapján. A 20. századi biológusok ezt oly módon
terjesztették ki, hogy a nôstények azokat a hímeket választják ki, amelyek utódaik fennma- radásához leginkább
hozzá tudnak járulni. Evolúciós írásai közül a fajok eredete mellett az ember származása (1871) a
legismertebbek. Evolúciós elméletében kifejti, hogy a fajok sokfélesége több tényezőnek, így a mutációknak és a
természetes kiválasztódásnak köszönhető. Ez az elmélete bizo- nyult máig a legidőtállóbbnak

D)
1. A magzatvíz funkciói
A magzatvíz eredendően anyai vérből átszűrődött nedv, majd az amnion hámrétege folyamatosan termei.
Mennyisége gyarapszik: 10. Héten 30 ml, a 20-ikban 350 ml, a 7. Hónapban eléri a 800 -1000ml-t, szülés
közeledtével azonban csökken kb. 500 ml-re. Fehérjék, sók, levált hámsejtek, magzat vizelet található benne.
Magzatvíznek fontos feladata a szülésig a magzat fejlődésének biztosítása, a magzat és az anya védelme, a szülés
megindulása után megkönnyíti a szülést, tágítja a szükséges teret, végi a magzatot, védi a magzati vérkeringést,
az anyát.
A magzatvíz folyamatosan kicserélődik. Az 5. Hónaptól a magzat képes nyelni, saját magzatvizének a felét
naponta lenyeli. A magzatvíz mennyiségének és minőségének megváltozása figyelmeztető és gondosan
értékelendő tünetek. A felszaporodott magzatvíz (polyhydramnion) központi idegrendszeri, tápcsatorna fejlődési
rendellenesség és más zavarok jele. A kevés magzatvíz (olygohydramnion) vese és húgyúti fejlődési zavarok
kísérője, ami a magzat elhalását okozhatja. A magzatvízben a meconium megjelenése a szüle- tendő gyermek
hipoxiás, anoxiás állapotára és súlyos életveszélyére utal. A bűzös, zavaros magzatvíz az anyát és a gyermekét
egyaránt veszélyeztető méhen belül kialakult fertőzést jelent.

3. Milyen csontosodás zajlik az embryoban és a foetusban?

Az emberi szervezetben kétféle csontosodás ismert:
desmogen (endesmalis) az embryonalis kötőszöveti sejtek átalakulnak osteoblastokká, az osteoblastokban
osteoid anyag rakódik le, majd csontgerendák alakulnak belőlük és körkörösen nö- vekszik a csontállomány.a
koponyatető csontjai ekképpen alakulnak ki, miután egy-egypontjukon megjelent a csontmag.
Chondrogen (enchondralis) az embryonalis kötőszövetben elő porc képződik, az elő porc végleges üveg,
rugalmas, hyalin porccá alakul. A porc a továbbiakban enchondrálisan vagy perichondrálisan fejlődik
csontállomány beépülésével. A szervezet többi csontja így fejlődik ki.

4. A zygota, az embryo és a foetus táplálása.

A zygota vándorlása közben feléli a petében felhalmozott szikanyagot, ez az autotroph táplálás idő- szaka.
A histotroph táplálás az anyai méh nyálkahártyát elérve kezdődik: a trophoblast sejtek enzymjei ál- tal feloldott
decidia sejtek glikogén, aminosav és lipid anyagai átdiffundálnak a zygota sejtjeibe. A beágyazódással kialakul
és megindul a haematotroh táplálás. Az anya a véréből a lepényen át kapja a leendő gyermek az életben
maradáshoz és a fejlőséhez szükséges oxigént és tápanyagokat, illetve a lepényen keresztül ürülnek ki az
anyagcseretermékek, a co2, a hatástalanított toxikus anyagok.

5. A magzat milyen elváltozására utal a csökkent α-foetoprotein-szint

Az alfa-fetoprotein olyan fehérje, amit a magzati máj termel koraterhességben, és növekvő mennyiségben jut be
az anyai keringésbe. A kismama vérében mért koncentráció egy Gauss-görbén ábrázolható, és attól függően,
hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik.
Az alacsony AFP érték a Down-kór kromoszóma rendellenességet jelezheti. Azonban az alacsony AFP és
a Down-kór közötti összefüggés kevésbé érzékeny, mint a magas AFP és a nyitott gerinc, azért még óvatosabban
kell eljárnunk a rendellenesség kijelentésénél.

6. Mire utal az α-foetoprotein felszaporodása?

Az alfa-fetoprotein olyan fehérje, amit a magzati máj termel koraterhességben, és növekvő mennyiségben jut be
az anyai keringésbe. A kismama vérében mért koncentráció egy Gauss-görbén ábrázolható, és attól függően,
hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik.
Az alacsony AFP érték a Down-kór kromoszóma rendellenességet jelezheti. Azonban az alacsony AFP és a
Down-kór közötti összefüggés kevésbé érzékeny, mint a magas AFP és a nyitott gerinc, azért még óvatosabban
kell eljárnunk a rendellenesség kijelentésénél.

7. Ikrek (A megtermékenyülést figyelembe kell venni!)

Az ikreket az élettani és a kóros állapotok közti átmenetnek tekintjük. A kettős ikrek a leggyakoribbak, ezer
szülésre 10-15 esik. Ritkába születnek négyes, még ritkábban ötös hatos ikrek. A megterméke- nyült peték
számát figyelembe véve egy petéjű és kétpetéjű (valamint több petéjű) ikreket ismerünk. Egypetéjű (identikus)
ikrek: egymástól nem különböztethető meg. A monozygota párokat vércso- port, ujjlenyomat, nem, külső
megjelenés alapján lehet azonosítani. A zygota szétválása okozza az ikerképződést.
Kétpetéjű (fraternalis) ikrek: annyiban hasonlók, mint a testvérek. Ők az anya korosodásával gyak- rabban fogannak
meg. A kettős ikrek mintegy kétharmadát adják. Lehetnek külön neműek. Két pete- sejt, két hímivarsejt egyesüléséből
származnak, mindkét zygota önállóan ágyazódik be. Kóros állapotok a fogantatás sikerében, az ikrek méhen belüli
fejlődésében, az ikertagok aránytalan gyarapodásában, a bennük fellépő rendellenességekben, a szétválasztásukban,
életképességükben jelennek meg. Az ikrek általában nem érik el a magzatra jellemző testi gyarapodást. Ha időre jön-
nek világra, akkor is kisebbek, esendőbbek, nehezebben vészelik át a születést, így körükben gyakori a koraszülés. Az
ikertagok aránytalan fejlődése az első trimester végén már az egyik tag felszívódá- sához vezet, vagy elsorvadását
okozza. Az ikrek tökéletlen szétválása az összenőtt ún. Sziámi ikrekvilágra jöttében nyilvánul meg. Az összenőtt
ikreknek egy amnionja, chorionja, lepénye van. A zygota késői állapotában az embryopajzs tengeléyben kialakuló
szétválás zavara fejen, mellkason, kereszt- csonti tájékon összenövést eredményez számtalan változattal

8. Lélegzik-e a magzat az anyában? Mi található a magzat légútjaiban? A magzati tüdő légtartalma.

A légzőmozgások születés előtt elkezdődnek- magzatvizet „lélegzik be” a foetus serkentve a tüdő fej- lődését és
a légzőizmok erősödését. A légutakat kitöltő folyadék a surfactant mellett kevés fehérjét, sok
kloridot, hörgőmirigyek által kiválasztott nyákot tartalmaz. Születéskor a folyadék egy része kipréselődik a
légutakból,
más része felszívódik a hajszálerekbe, nyirokerekbe, a visszamaradó surfactant vékony rétegben beborítja az
alveolusok hámját.
Az újszülött tüdejének légtartalma hatszor kisebb mint a felnőtt emberé.(a tüdőhólyagok szaporodnak születés
után)

9. A köldökzsinór kóros állapotai és veszélyeik.

A köldökzsinór (funiculus umbilicalis) az embryonalis mesodermanyél maradványa, mely a magzat
növekedésével annak hasi oldalára kerül. A 19. -20. Napon hasnyél a neve.
A köldök erek fejlődési zavara – két köldök visszér, egy köldök verőér- számos magzati fejlődési rend-
ellenességet kísér. A köldök erek rendellenes tapadása születéskor okoz gondot. Az erek leszakadhat- nak a
lepényről, a fellépett vérzés és oxigénhiányos állapot magzati halálhoz vezet. A széli tapadás esetén az erek a
lepény szélétől haladnak a magzathoz. A magzatburok közötti tapadás jellegzetessége, hogy számos ágra
szakadva érik el a erek a lepényt. A magzat mozgásai közben valódi csomó, görcs képződhet a köldökzsinóron,
ami anoxiás magzatelhaláshoz vezet. Születés közben a hosszú köldözsinór előeshet, a fej és a csontos
szülőcsatorna közé szorulva szintén anoxiás állapotot idéz elő a magzatban. Hasonló következménnyel járhat a
nyakra tekeredett, megfeszült, fojtogató köldökzsi- nór. A rövid köldökzsinór sem veszélytelen. Születés közben
magával rántja, idő előtt elválasztja a le- pényt annak minden hátrányos következményét okozva (magzati
hypoxiat, anyai vérzést). A magzat méhen belüli mozgásai következtében valódi csomó is keletkezhet a
k.zsinóron. Születés közben a csomó meghúzódik és oxigénhiányos állapotot idéz elő a magzatban.

10. A lepény kialakulása.

A méhlepény nagyjából a terhesség 12. Hetében alakul ki, a megtermékenyített petéből, és a 14. Héttől átveszi
már a magzat táplálását. A lepény a méh belső rétegeibe kesztyűujjszerű kép-
ződményeket hoz létre, melyek az anyai vérrel telt öblökben nyúlnak.
Az anyai és a magzati rész kö- zött általában egy sejtréteg van, amelyen keresztül az anyagcsere zajlik. A
decidua basalis és a magzat chorionja együtt alkotja a lepényt. Biztosítja a magzati gázcserét és kiválasztást,
valamint termeli a sárgatest hormont, amely szükséges a terhesség fennmaradásáért. A méhlepény feladatai közé
tarto- zik, hogy a magzat
számára oxigénben gazdag vért és tápanyagokat szállítson, fenntartsa a baba életét, valamint hogy biztosítsa a
tejtermeléshez szükséges hormonokat.
A kismama által elfogyasztott tápanyagok, az oxigén, a fertőzésektől védő ellenanyagok átmennek a méhlepény
hártyáján és eljutnak a magzathoz a köldökzsinóron keresztül. A méhlepény teszi lehetővé, hogy a magzat és a
kismama vére ne keveredjen. A terhesség lezártával szülés után leválik, és a kismama úgymond megszüli a
méhlepényt.
11. A köldökzsinór kialakulása, változása, felépítése
A köldökzsinór az embryonális mesodermanyél (kötőnyél) maradványa, mely a magzat növekedésé- vel annak
hasi oldalára kerül. A 19-20. Napon hasnyél a neve. A szaporodó magzatvíz és a növekvő amnion üreg
következtében a hasnyél mint jobban összenyomódik és hozzápréselődik a szikzacskónyél. A hasnyélbe belenőtt
az utóbél kitüremkedése, az allantois, ebbe pedig az allantois erek, me- lyek összenyílnak a bohoylerekkel. Ettől
kezdve köldökerekként működnek. Megindul rajtuk ke- resztül a magzat ellátása tápanyagokkal és oxigénnel,
valamint a széndioxid és salakanyagok eltávolí- tása. Felépítése: amnion hám fedi a zsinór anyagát, amelyet
wharton féle kocsonyának hívunk. Benne található a urachus ( az allantois maradványa), a szikzacskónyél, a két
verőér.
Születéskor a köldökzsinór kb. 50 cm, 1-2 cm vastagságú

12. Fiú és lány magzat mikor és miképpen különböztethető meg az anya méhében?
Amióta ultrahangos szűrővizsgálatokat végeznek, a korábbi találgatás helyett lehetségessé vált a születendő
gyermek nemének megállapítása is. Hogyan történik ez, és mikortól tudhatjuk biztosan, rózsaszínű vagy kék
ruhácskákat kell-e beszerezni? Sok pár kíváncsi születendő gyermekük nemére. A magzat nemének
meghatározhatóságát sok tényező befolyásolja, mint például a terhességi kor, a vizsgáló tapasztalata, az
ultrahangkészülék típusa vagy a magzat "együttműködése" a vizsgálat során. A terhesség első 14-15 hetében a
lány- és fiúmagzat ok nemi szervei nagyon hasonlóak, így a nem megállapítása a 16. hétig nagyon nehéz. A
vizsgálat előtt érdemes megbeszélni a vizsgálóval, hogy szeretné-e tudni a páciens születendő gyermeke nemét.
A nem megállapítása során a vizsgáló a férfi nemi szerveket - elsősorban a péniszt - keresi. Amennyiben
azonosítható, a születendő gyermek nagy valószínűséggel fiú, amennyiben nem, nagy valószínűséggel lány lesz.
Fontos azonban tudnunk, hogy az ultrahangvizsgálat nem minden esetben tud pontos eredményt adni a magzat
nemének meghatározása során. Előfordulhat, hogy a magzat olyan testhelyzetet vesz fel a méhen belül (pl.
keresztezi a lábát), ami lehetetlenné teszi a nem meghatározását. Ilyenkor egy másik vizsgálat során kell újra
próbálkozni, abban a reményben, hogy a magzat testhelyzetet változtatott. Annak ellenére, hogy a nem
meghatározása főként a pénisz azonosításán alapul, sokszor a külső női nemi szervek is láthatók. A következő
képeken például kislány magzatokat láthatunk, és jól megfigyelhetőek a nagyajkak

13. Magzati függelékek kifejlődése

A magzat függelékei: a lepény (placenta), a köldökzsinór és az amnion.
LEPÉNY: A lepény anyai és magzati részből épül fel. Az üregekben anyai vér van. A magzati és az anyai vér
azonban nincs közvetlen kapcsolatban egymással. A lepényben a vér keringése igen lassú. A lepény véralvadás
gátló anyagot (heparint) termel, amely megakadályozza a vár alvadását. A magzat növekedésével a lepény is
növekszik. A lepény és a magzat nagyságbeli viszonya:1:8. A lepény tömege a 4. hónapra teljesen kialakul, de
átmérőjét tekintve továbbra is növekszik.
A lepény a méhfalra tapad. Rendellenes tapadása különböző komplikációkat okozhat.
A lepény további funkciói:
1.A magzatnak táplálékkal való ellátása, és a magzati anyagcsere bomlástermékeinek elszállítása
2.A magzat gázcseréjének biztosítása- oxigénnyújtás és szén-dioxid átvétel,
3.Az anyai vérben levő anyagok szelekciója, nem minden anyag juthat át a magzatba (bizonyos anya- gokat
lebont, és csak úgy engedi át a magzatba)
4.Vitaminraktár (elsősorban A, D, C)
5.Hormontermelő,
6.A lepény rögzíti is a magzatot.
A méhlepény nagyjából a terhesség 12. Hetében alakul ki, a megtermékenyített petéből, és a 14. Héttől átveszi
már a magzat táplálását. A lepény a méh belső rétegeibe kesztyűujjszerű képződményeket hoz létre, melyek az
anyai vérrel telt öblökben nyúlnak.
A terhesség lezártával szülés után leválik, és a kismama úgymond megszüli a méhlepényt.
KÖLDÖKZSINÓR: hossztengelye körül többszörösen csavarodott, kiviselt terhességben kb. 50 cm hosszúságú,
mutatóujj vastagságú, szürke színű, puha tapintatú magzati mellékrész, amely a méhlepény és az embrió ill.
a(érett emberi magzatban kb.50 cm hosszú) összeköti a magzatot a placentával, kocsonyás kötőszövet képezi az
alapanyagát. A Warthon-féle kocsonyás kötőszövetbe ágyazódik be a vért vezető két köldökosztóér és egy
köldökvéna. A köldökzsinór felületét az amnionhüvely simává és fénylővé teszi.között teremt összeköttetést.
A köldökzsinórban két verőér (köldökartériák), és egy visszér (köldökvéna) fut spirálisan, amelyet rugalmas,
vastag, zselés anyag - érett kocsonyás kötőszövet - ölel körül. Ez az ún. Wharton-kocsonya, lényegében ez
képezi a köldökzsinór anyagát. Ennek fő funkciója az erek összenyomódástól való vé- delme. A három ér
szállítja a tápanyagokat és az oxigént az embrió, ill. magzat számára: a véna oxigéndús, tápanyag-gazdagvért
visz a magzathoz, az artériák oxigénben és tápanyagban sze- gény vért juttatnak vissza a lepényi (placentaris)
keringésbe. Az erek spirális lefutása miatt hosszuk nagyobb mint maga a köldökzsinór hossza, így a
köldökzsinór húzásakor nem lehet elzárni azokat. A köldökerekben folyó vér tartja a köldökzsinórt feszes
állapotban, ezért - és a Wharton kocso- nya lágygumi-szerű állaga miatt - az ritkán törik vagy csomózódik meg.
A köldökzsinór az embryonális mesodermanyél (kötőnyél) maradványa, mely a magzat növekedésé- vel annak
hasi oldalára kerül. A 19-20. Napon hasnyél a neve. A szaporodó magzatvíz és a növekvő amnion üreg
következtében a hasnyél mint jobban összenyomódik és hozzápréselődik a szikzacskónyél. A hasnyélbe belenőtt
az utóbél kitüremkedése, az allantois, ebbe pedig az allantois erek, me- lyek összenyílnak a bohoylerekkel. Ettől
kezdve köldökerekként működnek. Megindul rajtuk ke- resztül a magzat ellátása tápanyagokkal és oxigénnel,
valamint a széndioxid és salakanyagok eltávolí- tása. Felépítése: amnion hám fedi a zsinór anyagát, amelyet
wharton féle kocsonyának hívunk. Benne található a urachus ( az allantois maradványa), a szikzacskónyél, a két
verőér.
Születéskor a köldökzsinór kb. 50 cm, 1-2 cm vastagságú
AMNION (MAGZATBUROK): Az amnion hámja aktív funkcióval magzatvizet termel. Ennek felszaporodása
egyrészt az amnion tágulását eredményezi, másrészt az amnion eltávolodik a magzattól, s a magzat a
magzatvízben lebeg. Az amnion az elsőszámú magzati eredetű magzatburok. Az amnion termeli a magzatmázat
(vernix caseosa), amely beborítja a magzat felszínét. Az amnion nem egységes, egyes megfigyelések szerint 5
rétegből épül fel. A magzatvíz (liquor amnii) fehérjéket és sókat, levált hámsejteket, a magzat vizeletének
alkotóelemeit stb. Tartalmazó folyadék, amely folyamatosan termelődik és cserélődik. Funkciói:
1. Védi a magzatot
a)A kívülről érkező mechanikus hatásokkal szemben ( a folyadékban a nyomás egyenletesen terjed),
b)A macerálódástól ( a magzat csak úgy fejlődhet rendesen, ha idegen felszínekkel nem érintkezik),
c)Védi a magzat keringését (nem engedi a köldökzsinór és a lepény összenyomatását)
2.Védi az anyát a magzatmozgások okozta fájdalomtól,
3.Szerepe van a szülés előkészítésében, amennyiben a burokkal együtt tágítja a szülőutakat.
A magzatvíz mennyisége a várandósság derekán kb. 1 liternyi, a szülés idejére azonban ez csökken, kb.
0,5 liternyi lesz.
Az amnion (belső magzatburok) ectodermalis eredetű, résképződéssel alakul ki az embryo-pajzsháti oldalán.
Belső felszínét egy vagy két rétegben szabálytalan köbhám béleli, mely folyadékot, mag- zatvizet termel és
leváló sejtjei ún. Magzatmázat hoznak létre.
Kivülről mesodermabol eredő sejtsor borítja. Az amniom hám magzatba való átmenete a bőrköldök. A
magzatvíz eredendően anyai vérből átszűrődött nedv, majd az amnion hámrétege folyamatosan termeli.
Mennyisége gyarapszik: 10. héten 30ml, 20. héten350 ml, 7. hónapban 800-1000ml, Szülés közeled- tével
csökken kb. 500 ml-re, Fehérjék, sók, levált hámsejtek, az allantois záródása utáni magzati vize- let található
benne.

14. A lepény felépítése, változása, az érett lepény jellemzése.

A lepény anyai és magzati részből épül fel. Az üregekben anyai vér van. A magzati és az anyai vér azonban
nincs közvetlen kapcsolatban egymással. A lepényben a vér keringése igen lassú. A lepény véralvadás gátló
anyagot (heparint) termel, amely megakadályozza a vár alvadását. A magzat növekedésével a lepény is
növekszik. A lepény és a magzat nagyságbeli viszonya:1:8. A lepény tömege a 4. hónapra teljesen kialakul, de
átmérőjét tekintve továbbra is növekszik.
A lepény a méhfalra tapad. Rendellenes tapadása különböző komplikációkat okozhat.
A lepény további funkciói:
1.A magzatnak táplálékkal való ellátása, és a magzati anyagcsere bomlástermékeinek elszállítása
2.A magzat gázcseréjének biztosítása- oxigénnyújtás és szén-dioxid átvétel,
3.Az anyai vérben levő anyagok szelekciója, nem minden anyag juthat át a magzatba (bizonyos anya- gokat
lebont, és csak úgy engedi át a magzatba)
4.Vitaminraktár (elsősorban A, D, C)
5.Hormontermelő,
6.A lepény rögzíti is a magzatot.
A méhlepény nagyjából a terhesség 12. Hetében alakul ki, a megtermékenyített petéből, és a 14. Héttől átveszi
már a magzat táplálását. A lepény a méh belső rétegeibe kesztyűujjszerű képződményeket hoz létre, melyek az
anyai vérrel telt öblökben nyúlnak.
A terhesség lezártával szülés után leválik, és a kismama úgymond megszüli a méhlepényt.

15. A lepény működése.

A méhlepény az állapotosság 12. hetében fejlődik ki, a beágyazódásnak megfelelő területen levő bolyhokból. Az
első és legfontosabb lepény funkció a magzat táplálása és a magzat anyagcsere ter- mékek eltávolítása az oxigén
valamint a széndioxid cseréjével kiegészítve. A lepény „lélegzik, emészt és salakot távolít el”. A lepényből a
köldökvisszérbe jutó vér oxigénéntelítettsége 80%, a köl- dökverőerekben visszajutóé csak 58%. A lepényben a
gázcsere diffúzió útján valósul meg a parciális nyomásviszonyok alapján.
A placenta szabadon átengedi a magzat felé az aminosavakat, kisebb fehérje molekulákat, zsír- savakat, glicerint,
szénhidrátokat, sókat, ásványi anyagokat, vitaminokat, hormokokat, oxi- gént.
A lepény, mint a magzat, mint az anya számára fontos endokrin szerv. A sárgatest megmaradásához a hcg
termeli, így biztosítva a sárgatest működését és hormonját, a progesteront, ezáltal a várandós állapot fenntartását.
Előállítja a humán placentáris laktogént. Ez a hormon az emlőmirigy proliferációját irányítja, és elsőbbséget
biztosít a magzatnak az anyai szénhidrát felhasználásában. A lepényben keringő anyai vér megalvadását
elkerülendő heparint termel. Rögzíti, védi a magzatot. A, D és C vitamint raktároz. Megrostálja az anyai vérben
található anyagokat, kórokozókat.

16. A magzatburok kialakulása.

Az amnion (magzatburok) hámja aktív funkcióval magzatvizet termel. Ennek felszaporodása egyrészt az amnion
tágulását eredményezi, másrészt az amnion eltávolodik a magzattól, s a magzat a magzatvízben lebeg. Az
amnion az elsőszámú magzati eredetű magzatburok. Az amnion termeli a magzatmázat (vernix caseosa), amely
beborítja a magzat felszínét. Az amnion nem egységes, egyes megfigyelések szerint 5 rétegből épül fel. A
magzatvíz (liquor amnii) fehérjéket és sókat, levált hámsejteket, a magzat vizeletének alkotóelemeit stb.
Tartalmazó folyadék, amely folyamatosan termelődik és cserélődik. Funkciói:
1. Védi a magzatot
a)A kívülről érkező mechanikus hatásokkal szemben ( a folyadékban a nyomás egyenletesen terjed),
b)A macerálódástól ( a magzat csak úgy fejlődhet rendesen, ha idegen felszínekkel nem érintkezik),
c)Védi a magzat keringését (nem engedi a köldökzsinór és a lepény összenyomatását)
2.Védi az anyát a magzatmozgások okozta fájdalomtól,
3.Szerepe van a szülés előkészítésében, amennyiben a burokkal együtt tágítja a szülőutakat.
A magzatvíz mennyisége a várandósság derekán kb. 1 liternyi, a szülés idejére azonban ez csökken, kb.
0,5 liternyi lesz.
Az amnion (belső magzatburok) ectodermalis eredetű, résképződéssel alakul ki az embryo-pajzsháti oldalán.
Belső felszínét egy vagy két rétegben szabálytalan köbhám béleli, mely folyadékot, mag- zatvizet termel és
leváló sejtjei ún. Magzatmázat hoznak létre.
Kivülről mesodermabol eredő sejtsor borítja. Az amniom hám magzatba való átmenete a bőrköldök. A
magzatvíz eredendően anyai vérből átszűrődött nedv, majd az amnion hámrétege folyamatosan termeli.
Mennyisége gyarapszik: 10. héten 30ml, 20. héten350 ml, 7. hónapban 800-1000ml, Szülés közeled- tével
csökken kb. 500 ml-re, Fehérjék, sók, levált hámsejtek, az allantois záródása utáni magzati vize- let található
benne.

17. A trophoblastok létrejötte, további átalakulásuk.

Az egyed fejlődésének első szakasza a zigótaállapot, amely a megtermékenyítés pillanatában elkezdő- dik és az
ettől számított 14 napon át tart. Az ember kialakulása hihetetlenül gyorsan végbemenő zajlás és szerteágazó
folyamatokban összerendezett minőségi változás és mennyiségi gyarapodás. Mind a pete, mind a hímivarsejt
haploid kromoszóma készletet vitt magával. A maganyagok egyesülése után az utódra a diploid kromoszóma
garnitúra jellemző. Az osztódás ettől kezdve mitoticus, számtartó. A megtermékenyülés hatására a petesejtben
szikanyagként felhalmozott energia mitoticus energiává alakul. A megtermékenyítés után az emberi
sejtosztódások zajlanak. A sejtoszlások eredményei minő- ségileg különböző sejtek, a blastomerak, amelyek
alakra ugyan hasonlók, de az osztódás során kiseb- bek, valamint nem egyforma nagyok lesznek. A blatomerak 8
sejtes állapotig laza csomót képeznek. Három osztódás után a blastomerak kompaktálódnak, összekapcsolódnak.
A külső sejteket szorosan az ún. Tight junction-ok, míg a belsőket lazábban a gapjunction-ok kötik össze. A 16
sejtes állapotot kb. 3 nappal a megtermékenyülés után éri el a zigóta. Az így kialakult állapot a szedercsíra, a
morula. A morula belső sejttömege az embrió szövetei alkotja, a külső sejtekből lesznek a trophoblastok, amik a
lepényt fogják létrehozni.

18. A tüdő „érése”.

A tüdő fejlődése során a hörgők elágazódnak. A tüdő érése során az elágazódás folyamata az 5-16.hét között a
terminalis bronchiolusokat (köbhámmal bélelt csövecskék a tüdőben a hörgők folytatása- ként) eredményez.
Minden bronchiolus terminalis a 16-26. hét között két vagy több ágra ágazik to- vább (bronchiolus
respiratoricus). Ezek tovább oszlanak 3-6 ductus alveolarist hoznak létre. A hörgők oszlását egyenletes ereződés
kíséri. A primitiv alveolusok száma a 7. hónapra már elegendő a légcsere biztosításához, de érett alveolus nincs a
tüdőben születés előtt. Az utolsó két hónapban kifejlődik az epithel- endothel kapcsolat, a vér- levegő gát. A 6.
hónap végétől surfactant termelődik, ez megakadályozza a tüdőhólyagok összeesését. A születés előtti hétben
meny- nyisége jelentősen megnő. A légzőmozgások a születés előtt elkezdődnek, magzatvizet „lélegzik be”, ez
serkenti a tüdő fejlődését és a légzőizmok erősödését. Születéskor a folyadék egy része kipréselődik a
légutakból, más része felszívódik a hajszálerekbe, nyi- rokerekbe, a visszamaradó surtactant beborítja az
alveolusok hámját. Születés után nő az alveolusok mérete.
19. Az embryo (ébrény) fejlődésének időrendje
14-15.nap: primitív csík megjelenése, amelyet a 16-18. Napon a chordanyúlvány követ és a szikzacs- kó falában
feltűnnek a vérképző sejtek
19-20. Nap: primitív csík teljessé válik, intraembrionális mesoderma szétterül az ektoderma alatt. Az
idegrendszerben a velőredők fejlődése indul meg, az érrendszerben pedig a köldökereké. A következő két
napban láthatóvá válik a mély velőbarázda és az első négy somita.
22-23. Nap: velőbarázda záródik a cranialis szakaszon, 1. És 2. Zsigerív megjelenik, a szivcső és az embrió
görbül. Kialakul az 5-12. Somita.
A cranialis neuroporus záródik, az opticus placod és a látóhólyag megjelenik, cranicaudalis redők ala- kulnak
ki a 24-25. Nap. Ez a 20 somitas állapot.
Bezáródik a caudalis neuropolus és a felső végteg bimbója kialakul, továbbá három zsigerív látszik a26-27. Nap.
Az embryo ekkor 29 somitaval bír.
A negyedik zsigerív és az alsó végtag bimbója kifejlődik a következő két nap alatt, a somitak száma 35 lesz.
31-35. Nap: a lemezalakú felső végtag a legfeltűnőbb, fejlődik az orrgödör, embrió tovább görbül a velőcső
gyarapodása következtében, c alakot vesz föl.
A következő héten: végtaglemezeken megjelennek az ujjsugarak, elődomborodnak az agyhólyagok, a külső fül
kialakul, eközben belek kitüremkednek a köldökzsinórba
43-49. Nap: szétválnak az ujjak, emlőbimbók, szemhéjak képződnek, kialakul a felső ajak a nyújtványok
záródása után. A bélhuzam a köldökzsinórba van.
50-56. Nap: eltűnik a farok, emberi lesz az arc, megvan a 20 ujj, a hosszú végtagok térdben és kö- nyökben
behajlítva, a belek még a köldökzsinórban.

20. A magzatvíz termelése, mennyisége, összetétele.

A várandóság alatt a magzatvíz termelésében más- más forrás játszik vezető szerepet. A foetalis idő- szakban
egyre inkább a magzat termeli.
A magzatvíz eredendően anyai vérből átszűrődött nedv, majd az amnion hámrétege folyamatosan
termeli. Mennyisége a placenta áteresztőképességével változik (36. Héten éri el áteresztőképesség- ének
maximumát), gyarapszik: a 10. Héten 30 ml, a 20-ikban 350 ml, a 7. Hónapban eléri a 800 – 1000 ml-t, szülés
közeledtével azonban csökken kb. 500 ml-re.
Minősége: kezdetben tiszta, később zavaros, édeskés szagú folyadék. 98-99%-a víz, amnionpelyheket,
magzatmázat, hámsejteket, lanugót (selymes szőröcskék kezdenek nőni a bőrén. Ez az úgy nevezett lanugó,
amely elősegíti a magzatmáz megtapadását a magzat, a baba testén, hogy a magzatvíz ne tudja feláztatni a
vékonyka bőrét. Ez a magzatszőr még születés után is gyakran jelen van a baba bőrén, de lassan elhullajtja
majd.), fehérvérsejteket és a vizeletből származó anyagokat találhatunk benne. A 12. Héten ez a folyadék már
fehérjéket, szénhidrátokat, lipideket és foszfolipideket, karbamidot és elekt- rolitokat is tartalmaz, amelyek mind
hozzájárulnak a magzat fejlődéséhez. Neutrális( semleges), ph-ja6,95-7,10 között ingadozik. Az anya véréhez
viszonyítva a magzatvíz respiratorikus acidózisa (a vér ph értéke savas irányba változik) mutatható ki.
Metabolikus acidózis (a vér ph értéke savas irányba változik (ph csökken)) jellemzi a magzat véréhez
viszonyítva is.

21. Peteérés a magzatban.

Az xx kromoszómával rendelkező embrió primitív ivarkötegei szabálytalan sejtcsoportokat alkotnak melyekben
primitív ivarsejtek találhatóak. A petefészek medullaris állományából a sejtcsoportok idő- vel eltűnnek, csak a
velőállomány marad a helyükön.
A 7. Héten létrejön a sejtkötegek második nemzedéke:a kérgi kötegek.kissé besüllyednek a mesenchymaba. A
kötegek a 4. Hónapban sejtcsoportokká esnek szét, e sejtcsoportokban helyezked- nek el a primitív ivarsejtek. Az
oogoniumok ezekből a primitív sejtekből fejlődnek. A felszíni hámsej- tekből köréjük csoportosult sejtek lesznek
a follicularis sejtek.
Petefészek:a kis és a nagymedence határán helyet foglaló, tojásnyi szervek. A petefészek hashártyakettőzetben
helyezkedik el. A petefészket ún. Csírahám borítja. Ez alatt kötőszövetet talá- lunk, amely kétrétegű:
felszínesebb rétege tömött, mélyebb rétege lazább. A csírahám és e kettős kö- tőszöveti réteg adja a petefészek
kéregállományát.
A petefészek kéregállományában már újszülött leány esetében is ún. Elsődleges tüszők. (pflüger-cssapok-
ból) jönnek létre. A csapok kialakulásuk után elvesztik összeköttetésüket a csírahámmal. A felszíni hámtól levált
csap centrumában differenciálódó sejt lesz az oogonium, amely tovább diff. Pete- sejtté alakul.
A petefészek szerkezetében jelentős változások következnek be a pubertással. A hypophysis elülső lebenyének
hormonja hatására az elsődleges tüszők másodlagos tüszőkké (graff-féle) alakulnak át.
Az átalakulás a következőkben fejeződik ki:
Az elsődleges tüszőben üreg alakul ki, az üreget tüszőhám béleli. A tüszőhám folyadékot termel, amely kitölti az
üreget. A diff. Sejt is tüszőhámmal van körülvéve. A petesejt növekedésével fénytörő hártya alakul ki körülötte.
Az egész tüszőt külső felszínén kötőszövetes tok öleli.

22. A magzatvíz körforgalmának akadályai és következményei.

A magzatvíz rezorpciójának fő szerve a burok, ezen keresztül kerül a magzatvíz közvetlenül az anya
keringésébe. A felszívódás közvetett útja a köldökzsinór, a gyomor-bélrendszer és esetleg a tüdő. Itt kap szerepet
a magzat a felszívódás folyamatában. A magzatvíz tehát részben direkt, részben indirekt úton jut a magzat
keringésébe, a lepénybe, és végül az anya véráramába. A magzatvíz folyamatosan kicserélődik (3-4 óránként).
Az 5. Hónaptól a magzat képes nyelni, saját magzatvizének kb. A felét na- ponta lenyeli. A 7. Hónaptól a
naponta lenyelt magzatvíz mintegy 400 ml. A magzat veseműködése az 5. Hónapban megindul, a vizelet
salakanyagokat nem tartalmaz. Ez időtől kezdve saját vizelete hozzá- keveredik a magzatvízhez.
A tápcsatorna elzáródások közül a nyelőcső atresiaja (nyelőcső nyílásának veleszületett hiánya) a magzatvíz
körforgalmat lehetetlenné teheti.

23. A magzat kora és testméretei.

A testhossz meghatározása a fejtető-farok távolság, ülőmagasság és a fejtető-sarok távolsóg, állóma- gasság
segítségével történik. Ezeket a mérési pontokat az 5. Hónapig használják.
A haase-féle számítás figyelembe veszi, hogy az első 5 hónapban a testhossz fejlődik gyorsabban. A magzati
hónap számának négyzete adja a testhosszt cm-ben. A köv hónaptól 5-tel szorozva a hónapok számát, nagy
megközelítéssel pontos magzatméretet kapunk.
A fej és a testhossz aránya: testhosszhoz viszonyított nagy fej, amely a 3. Hónapban az ülőmagasságfele,5.-
ben az állómagasság egyharmada, arányában kisebb lesz a test gyorsabb növekedése következ- tében,
születéskor az állómagasságnak csak egynegyede.
Az érett magzat legnagyobb átmérőjű- idomulni képes, de legkevésbé „összenyomható”- testrésze a fej, ami
meghatározza a szülés menetét. A biparietalis átmérő (bpd) felvilágosít a koponya méretéről (tk. 96,98. Ábra)
A testtömeg az 5. Hónapig lassan gyarapodik, majd felgyorsul az üteme. Az addig elért alig 500g szüle- tésig
2500, de jobb, ha 3000-3500 g lesz. A 28. Hét betöltése az életben maradás egyik feltétele.
Érett magzat: Testömege 3000-3500g
Testhossz legalább 48-52 cm
A magzat külleme változik, elsősorban arcának a 3. Hónapban végbement emberi arccá formálódása
következtében. A két szem közelebb jut a középvonalhoz, a fülkagylók végleges helyükre kerülnek, a végtagok
kifejlődnek és elérik a magzati életre jellemző testhez viszonyított arányukat. A 6. Hónaptól a vékony, ráncos,
vörös bőr kisimul a bőralatti szövetek fejlődése, a zsírpárna beépülése folytán, köz- ben rárakódik a magzatmáz

24. A foetalis (magzati) időszak, a foetalis kor történései és veszélyei.

A foetalis kor- a 9. Héttől a születésig- a látványos növekedés kora. A méhen belüli életnek e szakaszá- ban a
szervek, szervrendszerek továbbfejlődése, minőségi változása folyik. Némelyik szerv már aktív, működik,
mások kezdenek funkcionálni. Összehangolódnak az életfolyamatok. A foetus „érett” lesz, „felkészül” a születés
nehéz óráira és a méhen kívüli életre „áttérés” megpróbáltatásaira. Itt a tétel b) része: testméret kora kell +
Érett magzat/ újszülött jellemzése
A magzat érettségét meghatározza a gesztáció időtartama, a megszületett kisded testtömege, testhosz- sza, nemi
szervei, bőre, körme, szőrzete.
Érettnek tartjuk a magzatot, ha testtömege 3000-3500 g. A 2500 g-ot elértek is nagyobb nehézség nél- kül
átvészelik a postnatalis időszakot. A 2500 g-nál kisebbek bizonyos hányada sem szorul az éretle- neket megillető
kezelésre. (a koraszülötteket e testtömeg elérése után hazaengedik). A 4000 g-nál sú-
lyosabbakat óriás magzatnak nevezik, ezek között gyakori a túlhordott magzat, akinek a bőre macerá- lódott,
felázott, körmei túlnőtték az ujjbegyet. Az érettség megkívánja, hogy a testhossz legalább 48-52 cm legyen, a
bőr pedig rózsaszín, zsírréteggel arányosan alápárnázott, nem ráncos.
Lanugo már csak a vállon, karon, háton látható. A körmök elérték az ujjbegyek csúcsát.
A nemi jellegek jól elkülöníthetők, a fiú mindkét heréja a scortumban foglal helyet, a lány nagyajkai fedik a
kisajkakat.
A fej a testhossz ¼-ét teszi ki, a végtagok a hosszabb törzshöz viszonyítva kissé rövidebbek. Izomzatára a
szimmetrikus flexiós tónus a jellemző. Kiváltható reflexei: moro-, szopó-, fogóreflex, ke- resztezett elhárítási
reflex.
A magzat fekvése, testtartása
Méhen belüli elhelyezkedése a fekvés, amelyet az anyai és magzati test hossztengelyének egymáshoz való
viszonya határoz meg. Egyenes a fekvés, ha a két tengely párhuzamos. Változatai: fejvégű, ha a fej illeszkedik
be a csontos szülőcsatornába, medencevégű, ha a medence. Harántfekvéskor a tengelyek egymásra merőlegesek.
A magzat jellegzetes tartása a flexiós, foetalis tartás. A végtagok behajlítva, a fej előrehajtva, a gerinc domború.
Születés közben ún. Magzathengert alakít ki: a gerinc kiegyenesedik, a fej a gerinc folytatásába kerül, a felső
végtagok a test előtt keresztbefonva, az alsók felhúzva a has elé és keresztezve helyezkednek el.

25. Mi hiányzik a koraszülöttek tüdejének alveolusaiból?

Felületaktív anyagok (surfactan), lipidek, zsír, fehérjekeverékek, melyek elősegítik, hogy a tüdő hólyagocskái
nyitva maradhassanak. 28. terhességi hétre fejlődik ki, erre az időre alakulnak ki a bronchusok, és satnyán
a bronchiolusok, de az alveolus rendszerint fejletlen, a legkisebb egységei a tüdőnek még fejletlenek, fejletlen
még a tüdő érhálózata, különösen a hajszálérhálózata is

26. Milyen magzatvíz utal a megszületendő gyermek és az anya veszélyeztetettségére?

A veszélyeztetettségre utaló jelek:
- az elszíneződött magzatvíz – zöldes színű a rózsaszínes helyett.
- a meconiumot tartalmazó magzatvíz a születendő gyermek életveszélyére utal.
- a bűzös magzatvíz fertőzésre utal, ami az anyát és a gyermekét veszélyezteti.

27. Az embryopajzs lemezeinek kialakulása

Blastulatio: a morula a megtermékenyítés után a 3-4. Napon eléri a méh üregét. Morula belsejében bekövetkezik
a sejtek „olvadása”, egyetlen sejts lesz=blastula=hólyagcsíra.
A további sejtosztódás a sejtek átrendeződésével jár a blastula belsejében, megjelenik az embryo-
csomó. Az embryo-csomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás alatt:köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak-
hypoblast réteget képezik és hengeres hámsejtekké válnak- ez az epiblast rétege. A folya- mat eredménye, hogy
az embryo-csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

28.Az embryoblastok differenciálódása.

A szedercsíra 16 sejtes állapot, melynek belső sejttömege az embrió szöveteit (embrioblastok) alkotja, a külső
sejtjeiből lesznek a trofoblasztok, amik a lepényt fogják létrehozni. Szedercsíra utáni állapot a hólyagcsíra,
vagyis blastula.
A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a determináció
határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren- deződésével jár, az
átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás
alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő sejtsor magas
hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo csomóból kétlemezű
embryopajzs lett.

29. A hólyagcsíra (blastula) kialakulása.

A szedercsíra felületén keresztül veszi fel táplálékát a környezetből. Fejlődésének előrehaladt szaka- szában a
centrumban elhelyezkedő sejtek táplálására a felület már elégtelenné válik, s emiatt a sze- dercsíra belsejében
sejtbeolvadás következik be. A 6-7. napon a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg marad vissza,
melyet hólyagcsírának (blastula) nevezzük. A hólyagcsíra animális pólusán a szedercsíra sejtjeinek egy része
visszamarad. Ezek a sejtek az embryocsomót képezik; a benne levő sejtek az embryoblastok. A hólyagcsíra falát
egyetlen sejtsor alkotja. Ezek a sejtek ún. trophoblastsejtek, amelyeknek a hólyagcsíra táplálásában, ill. a csíra
beágyazódásában látjuk majd szerepét. A hólyagcsírának ez a szerkezete nem marad fenn sokáig. Az
embryocsomóban sejtelhalá- sok, beolvadások eredményeképpen két üreg jön létre: amnionrés és szikhólyag. A
kettő érintke- zésénél alakul ki az embryo.

A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a determináció

határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren- deződésével jár, az
átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás
alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő sejtsor magas
hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo csomóból kétlemezű
embryopajzs lett.

30. A szedercsíra (morula) állapot

A szedercsíra 16 sejtes állapot, melynek belső sejttömege az embrió szöveteit (embrioblastok) alkotja, a külső
sejtjeiből lesznek a trofoblasztok, amik a lepényt fogják létrehozni.
A szedercsíra felületén keresztül veszi fel táplálékát a környezetből. Fejlődésének előrehaladt szaka- szában a
centrumban elhelyezkedő sejtek táplálására a felület már elégtelenné válik, s emiatt a sze- dercsíra belsejében
sejtbeolvadás következik be. A 6-7. napon a beolvadt és felszívódott sejtek helyén üreg marad vissza,
melyet hólyagcsírának (blastula) nevezzük
E)

1. Az organogenesis lényege. Mettől meddig tart? Veszélyek az organogenesis alatt.

Organogenesis meghatározása, időszaka
Méhen belüli fejlődés: a blastogenesis (zygota állapot) a 14. Napig tart. Ebben az időszakban végbe- megy a
barázdálódás, sejtoszlások, differenciálódások, majd kialakulnak az embryopajzs lemezei. Ez után következik az
organogenesis szakasza (15-60 nap). Kialakulnak a szövetek, szervek, szervrend- szerek.
Veszélyek az organogenesis alatt
Embrionális időszak, 3-8. gesztációs hét.
Az egyed méhen belüli fejlődésének utolsó szakasza, a szervek kialakulása, kifejlődése.
Azonban a szervek fejlődése sem fejeződik be általában a születésig. A születés után nyeri el végleges szer-
kezetét. Pl. a tüdő, a szív stb.

2. Az agykoponya fejlődése során milyen csontosodással alakul ki a koponyaalap?

A koponya a tengely mesoderma fejszakaszából a fejmesodermából, továbbá az 1. és 2. zsigerív mesodermájából
alakul ki. A koponya anatómiailag is, de fejlődési telepeit véve figyelembe – fejlődéstanilag is -, két részből épül
fel:●Agykoponya ●Arckoponya
A koponya fejlődésében általában felismerhető három fejlődési szakasz, amelyek megegyeznek a gerincoszlop,
illetve a többi csont fejlődésénél tapasztaltakkal. A koponya csontjai kötőszövetes telepből alakulnak (hártyás
koponya), amelyek porcosodnak (porcos koponya) és végül csontosodnak (csontos koponya).
Ez a fejlődésmenet azonban csak általában vonatkozik a koponyára. Az agykoponya fejlődéstanilag két részre
osztható.
Cranium primordiale, amely lényegében a koponyaalapnak felel meg. Ennek fejlődésében a három szakasz
felismerhető: ○Kötőszövetes stádium ○Porcos stádium ○Csontos stádium
A koponyaalapból kialakuló csontok: a nyakszirtcsont teste, az ékcsont, a rostacsont és a halántékcsont a pikkely
nélkül. A dermatocraniumból alakulnak ki: a nyakszirtcsont pikkelye, a teljes falcsontok, a halántékcsontok
pikkelyei, a homlokcsont, az orrcsont, a könnycsont és az ekecsont. Porcos alapból fejlődik a koponyaalap
(=chondrocranium) három szakaszon keresztül, először kötőszövetes állományú, majd porcosodik, végül
csontossá alakul (desmo-, chondro-, osteocranium). A koponyaalap nyakszirti része a négy fejvégi somitából
képződik összeolvadás folytán, (de a nyakszirtcsont pikkelye nem!), a rostacsont, az ékcsont és a halántékcsont
(a parstympanica és a pikkely kivételével) szintén chondrogen eredetű.

3. Az idegrendszer fejlődési szakaszai (neurolatiostb).

Az idegrendszer teljes egészében ectodermalis eredetű. A mesodermaból származó erek és mikroglia sejtek
másodlagosan nőnek be az idegszövetbe. A chorda dorsilis megjenelése indukálja a felette lévő ectodermat, az
indukció hatására elkezdődik a neurolatio.
Az ectoderma elülső része megvastagszik, a 18. napra kialakul a velőlemez, amely a primitív csík felé
nagyobbodik. A velőlemez a középvonalban besüpped, ez a velőbarázda, oldalsó részein pedig előemelkedések,
velőredők jelennek meg. A velőredők közelednek egymáshoz, kezdődik a velőbarázda velőcsővé záródása.
A velőcső tágabb cranilis vége alkotja majd az agyat, szűkebb caudalis pedig a gerincvelőt. Miközben záródik a
velőcső, a feji részen két pár megvastagodás figyelhető meg, az egyik pár alencseplacod, a másik az octicus
placod. Előbbiből a szemlencse, utóbbiból a halló- és egyensúlyérzékelés szerve lesz. A velőredők egyesülése
idején, oldalsó peremükön sejtszapurolat képződik, aganglionléc. A ganglionléc sejtjei a mesodermaba
nyomulva differenciálódnak és a gerincvelői érző ganglionokat, vegetatív ganglionokat, az 5. 7. 9. 10. Agyideg
ganglionját, schwann- sejteket, alágy agyhártyát, a pókháló hártyát, a melonocítákat, a mellékvesevelőt, a szív
egyes részeit hozzák létre. A secunder neurolatio a 4-7. magzati héten megy végbe, amikor kialakulnak az alsó
ágyéki és a kresztcsonti gerincvelő szegmensek.

4. A gége kialakulása, fejlődése az intrauterin és a postnatalis életben.

A gége a 4. és 6. garatív mesenchymájából eredő.
Porc- és izomállománya gyorsan növekszik. Megváltozik a gégebemenet, 6 hetes korban az
arydombok megjelenésével T alakú lesz.
A porcok kifejlődnek, elnyerik végleges alakukat a gégebemenettel együtt. Ebben az időszakban a burjánzó
nyálkahártya átmenetileg elzárja a gége lumenét.
A rekanalizáció eredményeként kialakult két szövetredő (az egyikből az álhangszalagok, a másikból a valódi
hangszalagok lesznek a 4-5. hónapban).
A gége hámja a légcső és a hörgők hámjával azonos csillós hengerhám.
A hangszalagoké pedig el nem szarusodó többrétegű laphám.
A beidegzés a gégébe a bolygóideg visszakanyarodó ágaiból érkezik.
Születés után a pubertásig változik a gége alakja, mérete, helyzete. A hangszalag hatszor hosszabb lesz, mire
eléri végleges méretét.

5. A bélcső tagolódása, szakaszai.

A bélcső kezdetben egyenes és tagolatlan cső, amely később tagolódik, görbületek, és tágulatok jelen- nek meg
rajta. Az entoderma lemezből kialakul a bélvályú, a sziknyél lefűződésével csővé formálódik, ez a bélcső. A
köldök a sziknyél lefűződése folyamán alakul ki. A bélcső részei a feji végen a fejbél vagy garatbél, az
ektoderma behúzódása hozza létre a stodeum-ot, ahol összefekszik az ektoderma és az entoderma: a garathártya,
a fejbél a garathártya átszakadása után nyitott lesz. A farki végen farki bél vagy utóbél, itt is végbemegy a fenti
folyamat: az ektoderma behúzódása a proctodeum, az összefek- vés helye a cloacahártya, átszakadása után
beszélünk végbélnyílásról.
A garathártya és a cloacahártya átszakadása az első intrauterin hónap második felében a 3-4 mm hosszú
embryoban következik be.A mesoderma visceralis lemeze képezi bélfodort a bélcső körül, ez rögzíti az egyenes
bélcsövet, követi annak megnyúlását, kanyargóssá válását.
A bélcső megnyúlása, kanyargóvá válása során a következő szakaszokra tagolódik: fejbél, ko- poltyúbél,
gyomortágulat, patkóbél kanyar, köldök kanyar, terminalis bél.

6. Ganglion-lécekből mik fejlődnek ki?

Perifériás isdegrendszer létrejötte: A glangion- lécek képezik az agyidegek és a környéki idegr.primitív
telepét. A fejlődés során elválnak a sympaticus és parasym. telepek, magvak. A ganglion- lécek növekedésének
egyenlőtlenségei a léceknek csomókra való tagolódását eredményezik. Az így kialakult csomókból a gerincvelő
hosszában létrejönnek a spinalis ganglionok, az agyvelő területén pedig az agyidegek ganglionjai.
A ganglion-lécekről több részletben válnak le sejtcsoportok:
1. Ventrális irányban kilépő sejtekből alakul ki a sympathicus határköteg, amely multipoláris sejteket tartalmaz,
2.A ganglion- lécekből származnak a mellékvesék, ún. Chromaffin sejtjei is, de
3.Az aorta körüli paraganglionok is a ganglion –lécből fejlődnek.
Tapintószerv: Elsősorban a bőrben fejlődnek, de megtalálhatók szájüregben az orrüreg nyálkahár- tyáján. A
tapintószervecskék fejlődésének jelentős mozzanata, hogy az érző idegrostok áttörnek az irhán és a hámba
nőnek. A rostok egy része nem jut el a hámba ezek a környező kötőszöveti elemekkel a tapintóvégtesteket
hozzák létre, ezek a testes végződések.
A hámrétegbe jutók fejlődési iránya kettős:
a hámsejtek között fibrillákra oszlanak – bunkós végződést vesznek fel, ez a típus a sejt közötti vég- ződés
a hámsejtekben végződek – ez a sejten belüli végződés

7. Mikor jelenik meg a felső végtagbimbó? Mely embryolemezből erednek avégtagbimbók?

Az ektoderman jelennek meg a kitüremkedések, a végtagtelepek a 4. gesztációs hét végén láthatóak
végtagbimbók,
-a felső végtagnak megfelelően az 1. hónap végén a C5-D1 alsó nyaki somiták szintjén
-az alsó végtag bimbói pedig valamivel később a L1-S1 ágyéki somitanak - megfelelően.
az első magzati hónapban jelennek meg, kezdetben mint szövetszaporulatok. A bimbók hosszirányban
növekednek. Növekedésüket a bimbó végdarabján levő ektodermaszaporulat határozza meg, ameny- nyiben ez
az alatt levő kötőszövetre indukálólag hat, annak burjánzását segíti elő.

8. Milyen sejtek alkotják a blastulat?

A blastula további fejlődését az embryoblastok és a trophoblastok eltérő genetikai renedeltetése, a determináció
határozza meg. A blastula védett üregében az embryoblastok osztódása a sejtek átren- deződésével jár, az
átrendeződés eredményezi az embryocsomót. Az embryocsomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás
alatt köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak, a hypoblast réteget képezik. Az ellenoldalra tekintő sejtsor magas
hengeres hámsejtekké lesz, ez az epiblast réteg. A folyamat eredménye, hogy az embryo csomóból kétlemezű
embryopajzs lett.

9. Mikor jelenik meg az alsó végtagbimbó? Hány hónapos magzatban ismerhetők fel a végtagok?
Az ektoderman jelennek meg a kitüremkedések, a végtagtelepek a 4. gesztációs hét végén, az alsó vég-
tagbimbói valamivel később a L1-S1 ágyéki somitanak – megfelelően az első magzati hónapban jelennek meg,
kezdetben, mint szövetszaporulatok. A bimbók hosszirányban növekednek. Növekedésüket a bimbó végdarabján
levő ektodermaszaporulat határozza meg, amennyiben ez az alatt levő kötőszövetre indukálólag hat, annak
burjánzását segíti elő. A végtagkezdeményekben az izomzat igen ha- mar, már a második hónap elején
megjelenik, kezdetben, mint egységes izomtelep, amely a végtag végdarabja felé differenciálódik. A végtagok
csontjai – ezek hosszú csöves csontok – a már meg- ismert csontosodási formák közül a chondrogén csontosodás
útján fejlődnek: a kötőszövetes telep porcosodik, majd ez csontosodik. A csöves csont hosszirányú növekedése
csak akkor szűnik meg, ha a porckorong már elcsontosodott. A csontok haránt irányú növekedését a csonthártya
csontsejtképző tevékenysége biztosítja. A csontok belsejében sejtpusztulás is zajlik, amelynek révén kialakulnak
az üregek. Kéthónapos magzaton már felismerhetők a végtagok, sőt a végtagok ujjai is jól differenciálódtak

10. Az arc kialakulása.

Az arc kezdeti fejlődése az elemi szájgödör körüli szövetek változásaival kapcsolatos. Ezen a területen az
ektoderma és az alatta lévő mesoderma szaporulata eredményeként megjelenik a primi- tív
arcnyúlványok. Összesen hét arcnyúlvány jelenik meg:
2 db oldalsó homloknyúlvány (processus frontalis lateralis)
1 db középső homloknyúlvány (processus frontalis medialis)
2 db arcccsonti nyúlvány (processus maxillaris)
2 db állcsonti nyúlvány (processus mandibularis)
A primitív arcnyúlvűnyok részben differenciálódnak. A középső homloknyúlványból a median saggittalis lefelé
nő a középső orrnyúlvány. Az oldalsó homloknyúlvány közép felé eső részeiből ugyancsak lefelé nőnek
az oldalsó orrnyulványok. A primitív arcnyúlványok növekedve egyre köze- lebb kerülnek egymáshoz,
közrefogják a szemserleget, valamint a primitív szájnyílást, s közben ki- alakítják az arc egy –egy részletét. Az
ajkak kialakulásával kapcsolatos fogléc megjelenése is.
A továbbiakban: a homloknyúlványokból alakul ki a homlok. A középső orrnyulványból alakul ki azorrhát. Az
oldalsó orrnyulványokból fejlődik az orrszárny, illetve az orrhát oldalsó részei. Az arc- csonti nyúlványokból jön
létre a felső ajak, valamint az orca felső része. Az arc fejlődési rendellenes- ségei zömel úgynevezett záródási
rendellenességek, melyeknek gyp.-i jelentőségük közismert. Szere- pük van a szopás, a téplálkozás és a beszéd
zavarainak kialakulásában. A nyúlajak és a farkastorok jó műtéti technikával gyógyítható.

11. Részletezze, hogyan alakul át az őscsigolya (somita) maradandóvá? Mikor indul el a gerinc
porcosodása és mikor a csontosodása?
A chorda dorsalis két oldalán lévő mesoderma tagolódik, részei: törzslemez ektodermahoz simu- ló része a cutis-
lemez, dorsalisan található a myotom (hátizomzat telepe), a sclerotom, középlemez, oldallemez.
A törzslemez szelvényesedik és létrejön a 40 őscsigolya (somita, metamer). 4 őscsigolya a koponya
kialakításban vesz részt, a többi pedig a maradandó gerincében olyképpen, hogy két szomszédos őscsigolya fél-
fél testéből maradandó csigolya, őscsigolya közepéből (discus

12. Mikor záródnak a növekedési porcok, mikor fejeződik be a csontosodás az emberben?

Gerinc porcosodása - a második hónapban veszi kezdetét. A nyúlványokban porc magvak jelennek, meg
amelyek később egyesülve porcosítják az egész telepet. A porcos stádiumban megjelenik az ízüle- ti üreg
kezdeménye, mind a csigolyák között és a bordák és a csigolyák között.
Gerinc csontosodik - a csigolyák csontosodása is csont magvakból történik. Az első csontmag a III. hónapban
jelenik meg a gerincoszlop fejlődése a születésig, nem fejeződik be. A gerinc teljes csonto- sodása, a
csigolyaívek összenövése a 16-20. évben fejeződik be. A megmaradt farkcsigolyák a születés után csontosodnak
30. évig.

13. A mesoderma differenciálódása. A mesoderma származékai.

Mezodermából lesz a: vér, váz, izom, ivar és kiválasztás szervrendszere.
A középvonal mellett két oldalt laza sejtekből álló mesoderma sejtjei a 17. napon erőteljesen szapo- rodni
kezdenek, megvastagodott lemez, a paraxialis mesoderma lesz belőlük. A széleken a mesoderma vékonyabb
marad, amit oldallemeznek nevezünk. A kettő között az intermedier mesoderma helyezkedik el.
Az oldallemez üregesedik, az összefolyó üregek alkotják az intraembryonalis coelomat, ami ket- téválasztja az
oldallemezt. Az amniont beborító részből lesz a parietalis vagy somaticus mesoderma, ami pedig a szikzacskóra
terül rá, a zsigeri, splanchnikus vagy visceralis mesoderma. Az intraembryonalis coeloma ekkor még mindkét
oldalon az extraembryonalisba folytatódik.
A 3. héten a paraxialis mesoderma tagolódik, megjelennek a somitomerek a fejvégen. A fej te- rületén
neuromerekké alakulnak és a fejmesoderma egy részét képezik. A somitomerek farki irányban folyamatosan,
naponta általában három párral gyarapodva képződnek és differenciá- lódnak somitakká: 4 tarkótáji, 7 nyaki, 12
háti, 5 ágyéki, 5 keresztcsonti, 8-10 farki somita fejlődik. Az első nyakszirti és az utolsó 5-7 farki somita idővel
eltűnik. A somitak felépítése a 4. hét elején vál- tozik. Ventralisan és medialisan elvesztik tömörségüket, a sejtek
polimorfokká alakulnak és achorda köré csoportosulnak. Ez a laza felépítésű szövet a mesenchyma. A
mesenchymasejtekre jellemző a vándorlás, továbbá fibroblastokká, chondroblastokká, osteoblastokká és egyéb
sejtekké differenciálódás.
A polimorf sejtek körülveszik a chorda dorsalist, a gerincvelőt és képezik a sclerotomot. A sclerotomból lesz a
gerinc.
A somita dorsalis fala a dermatomyotom, ebben a sejtcsoportban a sclerotom felé egy újabb sejtréteg keletkezik
halvány maggal és sötét magvacskával. Ez a sejtréteg a myotom, mely a szegmentek izom- zatát hozza létre.
A dermatomyotomnak a myotomot nem képező sejtjei a felszíni ectoderma alá vándorolnak, ahol abőr subcutisát
valamint dermisét hozzák létre.
Az interdermier mesoderma a nyaktájon és a felső háti szakaszon szegmentálisan rendeződött sejt- csomókat
alkot, amikből a nephrotomok fejlődnek. Caudalisan egységes marad a szövettömeg, ez anephrogen tömeg. E két
különböző felépítésű mesoderma a vizelezkiválasztó rendszer, továbbá a gonadok kezdeményeit adja.
A parietalis és a visceralis mesodermalemez körülveszi az intraembryonalis coelomat. A parietalis lemez
hozzáfekszik a testfelszín ectodermajahoz és kialakítja az oldalsó (lateralis) és az elülső (ventralis) testfalat. A
visceralis lemez az endodermat borítja be és a bélfal lesz belőle. A coelomat szegélyező sejtek hozzák létre a
mesothelialis vagy serosus membranokat.
Mesoderma származékai: támasztószövetek, izomszövetek, a szív, a vér és nyirokerek fala, a vér és a nyirok
alakos elemei, a vesék, a nemi mirigyek és vezetékeik, a lép, a mellékvesekéreg.
14. Embryopajzs kialakulása, embryopajzs lemezei.
Blastulatio: a morula a megtermékenyítés után a 3-4. Napon eléri a méh üregét. Morula belsejében bekövetkezik
a sejtek „olvadása”, egyetlen sejts lesz=blastula=hólyagcsíra.
A további sejtosztódás a sejtek átrendeződésével jár a blastula belsejében, megjelenik az embryo-
csomó. Az embryo-csomó blastocoel felé néző sejtjei a szaporodás alatt:köbhám sejtekhez hasonlóvá alakulnak-
hypoblast réteget képezik és hengeres hámsejtekké válnak- ez az epiblast rétege. A folya- mat eredménye, hogy
az embryo-csomóból kétlemezű embryopajzs lett.

15. Mik a kutacsok, hol helyezkednek el, körülbelül mikorra záródnak?

A koponya boltozat mesenchymaja közvetlen, desmogen csontosodással alakítja ki az egymástól kötő- szövetes
sövényekkel elválasztott lapos csontokat. A csontok találkozási pontjain hat kisebb- na- gyobb csonthiányos
terület, a kutacsok, fontanellak helyezkednek el. A nagykutacs a homlok- és falcsontok között, a kiskutacs a
falcsontok és a nykaszirtcsont között, a fontanella anterolateralis ahalánték-, a homlok- és a falcsont között,
a fontanella posterolateralis a fal-. A nyakszirt- és a halán- tékcsont között tapintható. Mind a kötőszövetes
sövényeknek, varratoknak, kutacsoknak komoly je- lentőségük van születéskor és csecsemőkorban. A kutacsok
elcsontosodása születés után 3 hóna- pos korban kezdődik a kiskutacs területén, és 1-2 évig eltarthat, mire az
összes elcsontosodik.

16. Stomodeum és a garathártya kialakulása

Az embryopajzs belső lemeze, az endoderma kezdetben bélvályú lesz, melynek mind a cranialis mind a caudalis
vége közeledik az ektodermához, majd odasimulva két lemezből álló két hártya képződik. A cranialis a
garathártya, membrana buccopharyngealis, a caudalis a membrana cloacae, cloacahártya.
A garathártya a felette gyarapodó agyhólyag miatt a mélybe kerül, előtte találjuk az ősszályat, stomodeumot.
Hasonlóképpen behúzódás lesz a cloacahártya területén is létrehozva a proctodeumot. A tápcsatorna
kialakulásának fontos mozzanat a garathártya és a membrana cloacae átszakadása, to- vábbá az endoderma csővé
záródása.

F)
1. Petevezető, méh és hüvely létrejötte.
A foetus vérének hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik a
hím induktor anyag, ezért a wolff- cső visszafejlődik, hiányzik tovább a müller-féle gátló- anyag, az antimüller
hormon is, ezért a müller-cső fennmarad. A müller-cső petevezetés és méhhé differenciálódik. Petevezető a két
keresztirányban haladó szakaszból lesz, a canalis uterit pedig az összeolvadt része alakítja ki, miközben a
petefészek a medencébe vándorol. A függesztőszalag a müller-csatornák egyesülésekor létrejött redő. A müller-
cső által a sinus urogenitalis falán okozott bedomborodás proliferálva kialakítja a vagina lemezt. Az 5. Hónapban
üregesedik a hüvely, megjelenik a hüvelyboltozat.

2. Mellékvesevelő fejlődése.
- Endodermából
- Az agyalapi mirigy mellső lebenye a 3 hetes korban megjelenő Rathke-tasakból lesz, amely az ektoderma
kiöblösödése. A 2. hónap végére az R-tasak elszakad a szájüregtől. Elülső falának sejtjei a mellső lebenyt, a
hátsó fal a középső lebenyt alakítják ki. A hipotalamusz infundibulumából származó idegrostvégződések
valamint az ektoderma eredetű gliasejtek hozzák létre a hátsó lebenyt. A ganglionléc sejtjei befelé vándorolva a
mezodermába a mellékvesekéreg állományába jutva ott kötegekbe és csomókba rendeződnek, kialakítják a
mellékvesevelőt, aminek a sejtjei az ún. chromaffin sejtek, mert bennük krómsók halmozódnak fel.
3. Mellékvesekéreg fejlődése.
A mellékvese a gerincesek (vertebrata) páros belső elválasztású mirigye, melyen megkülönböz- tetünk kéreg- és
velőállományt. Fő funkciója szteroid hormonok termelése.
A kéregállomány a középső csíralemez származéka: mezodermális eredetű. A magzati élet 5. Hetében a
mesenterium melletti hasüregi coelomahám osztódó sejtjeinek egy része bevándorol a környező mesenchymába.
Ezek a sejtek alakítják ki a foetalis mellékvesekérget (primitív cortex). Később újabb coelomahámsejtek
vándorolnak a mélybe, melyek körülveszik a foetalis kéreg hámtele- pét, és kialakítják a maradandó
mellékvesekérget (permanens cortex). Születés után a foetalis kéreg nagy része visszafejlődik, a legkülső
részéből pedig a zona reticularis származik. A maradandó kéregből fejlődik ki a zona glomerulosa és a zona
fasciculata. A mellékvesekéreg végleges szerkeze- te a pubertás korban alakul ki.
A velőállomány a külső csíralemez származéka: ektodermális eredetű. A dúclécből sympathicoblast sejtek
vándorolnak a mellékvesetelep közepébe, és kialakítják a mellékvesevelőt.

4. Visszér-rendszerek kialakulása
A vénák kezdeti fejlődésére is a bilaterális szimmetria jellemző. A magzatban 5 kopoltyúív található, de 6
kopoltyúverőér fejlődik, ezekből megmarad a 3., 4., 6., amikből kialakul az aortaív, és a nagy verőerek.
Egyidejűleg párban kialakul: a vena cardinalis superior és a a vena cardinalis inferior. A végtagok artériáinak
fejlődésére kezdetben a páros fejlődés jellemző. Később azonban egyes szakaszok felszívódnak, mások
egyesülnek, s így alakulnak ki a végleges érképletek. Végtagok erei végtagbimbó állapotban belenő a bimbóba
egy verőér, két kísérő visszér, a visszerekben endothel burjánzás hozza létre a billentyűket.

5. A magzat nemének kialakulásában szerepet játszó tényezők.

Háromféle kromoszómákon alapuló nem meghatározást ismerünk:Xx-x0, xx-xy és zz-zw típust.
(1.) Xx-x0 nem meghatározás: a protenornál, mint ahogy mcclug kimutatta a nőstények két x kro- moszómát
(xx), a hímek egy x kromoszómát (x0-nak jelöljük) hordoznak. Az ivarsejt képzéskor a nős- tényekben minden
petesejtbe kerül egy x kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül x, másik felébe nem kerül.
Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék. A nőstényekethomogamétás (egyforma gamétájú), a
hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik. Az utódok nemét a hím ivarsejt szabja meg.
(2.) Xx-xy nem meghatározás: sok fajban mindkét nem azonos számú kromoszómát hordoz. A nős- tények xx, a
hímek xy kromoszómát hordoznak. A nőstény a homogamétás, a hím a heterogamétás nem. A petesejtek
mindegyike egy x, a spermiumok fele egy x, másik fele egy y kromoszómát hordoz. Az utód nemét a spermium
szabja meg azon az alapon, hogy x vagy y kromoszómát tartalmaz. Az em- ber és az emlősök nem
meghatározása egységesen ebbe a típusba tartozik. Az állatvilágban ez látszik a legelterjedtebb nem
meghatározásnak.
(3.) Zz-zw nem meghatározás: madarakból, gyíkokból és lepkékből ismert nem meghatározás. Ez esetben a
homogamétás nem a hím, a heterogamétás nem a nőstény. A fordítottja, amit az xx-xynem meghatározás esetén
láthattuk.
A nemi kromoszómák szerepe az emberben
Nemi kromoszómák
Xx Xy Xxy X0
Ivar ♀ ♂ ♂ ♀
Az x kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára. Egyetlen y kromoszóma elegendő a
férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több x kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket
meghatározó géneket az y kromoszóma hordozza. Az y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez. Mindkét
nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenysé- géhez két x kromoszóma
szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy y kromo- szóma. Az x kromoszóma hordoz
olyan géneket, amikből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.

6. Ismertesse a proktodeum és a mögötte lévő hártya létrejöttét.

Az embryopajzs belső lemeze, az endoderma kezdetben bélvályú lesz, melynek mind a cranialis mind a caudalis
vége közeledik az ektodermához, majd odasimulva két lemezből álló két hártya képződik. A cranialis a
garathártya, membrana buccopharyngealis, a caudalis a membrana cloacae, cloacahártya.
A garathártya a felette gyarapodó agyhólyag miatt a mélybe kerül, előtte találjuk az ősszályat, stomodeumot.
Hasonlóképpen behúzódás lesz a cloacahártya területén is létrehozva a proctodeumot.

7. Ivargumó, ivarráncok, ivarredők. Mi képződik belőlük fiú magzatban?

A cloaca-hártya elülső fele előtt létrejön az ivargumó, két oldalán megjelennek az ivarráncok, ezek között pedig
az ivarredők. A harmadik magzati hónapig teljesen megegyeznek csak akkor differenciálódnak. A férfiben az
ivargumó hímvesszővé, az ivarráncok egymással összenőnek és létrejön a herezacskó. A nőben az ivargumó
csiklóvá, az ivarráncok nagyajkakká, az ivarredők kisajkakká fejlődnek.

8. A Wolff-cső szerepe a húgy- és ivarszervek kifejlődésében.

A vizeletkiválasztó rendszer fejlődése a magzati élet 4. hetének elején kezdődik. Nyaki somitak mellett jelenik
meg a pronephros=elővese, ami csak részlegesen fejlődik ki, elsorvad, a központi sejtekelfolyósodása révén –
csőképződés – kialakul a wolff-cső amelynek a későbbiekben jelentős a szerepe a belső nemi szervek
kialakulásában.
A Wolff-cső cloaca közeli végén megjelenik az ureterbimbó (húgyvezeték bimbó), amely üregesedés révén
csővé alakul ez a Kupfer-cső, a Kupfer-csőből lesz a húgyvezető (ureter).
A fejlődés jelentős mozzanata következik: a Kupfer-cső utóvese felőli vége kitágul, ez lesz a vese- medence,
ebből nyílnak a vesekelyhek, amik megközelítik a veseállományt és összenyílnak an- nak csatornáival, a
vesetubulusokkal. Az utóvese termelte vizelet a húgyvezetőn át a Wolff- csőbe, onnan a cloacaba és tovább az
allantoisba ürül. Az ősvese kezd majd el veseként működni, de ez sem tart sokáig, az 5-6. héten beszünteti
működését. Az egészből egy csőszerű képződmény ma- rad vissza Volff-cső, ez indukálja azután az ősvese alsó
1/6-ából kialakuló ivarmirigyeket és a végleges vese kialakulását.
A végleges vese több különböző időszaknak az összevetése: miközben a Volff cső folyamatosan redukálódik, és
csak annyi marad belőle, ami kiképezi az ondózsinórt és a női belső nemi szervek al- kotója lesz, ugyanakkor a
Volff-cső cloacaba menő része a húgyvezeték kezdeménye. Ez a bimbó nö- vekedve a vese felé irányul, lesz
belőle a húgyvezető, a vesemedence és a vesekelyhek. Ha szembe ta- lálja magát a vese állományával, az ott
kialakult vesetestecskékben, vesepiramisokban lévő csatornák- kal összeköttetésbe kerül és lesz egy vesetest. Idő
közben a cloaca és a stromodeum körül is változá- sok jönnek létre és az idegrendszer is fejlődik

9. A Wolff-cső kialakulása.
Nyaki somitak mellett jelenik meg a pronephros=elővese, ami csak részlegesen fejlődik ki, elsorvad,a központi
sejtek elfolyósodása révén – csőképződés – kialakul a Wolff-cső amelynek a későbbiek- ben jelentős a szerepe a
belső nemi szervek kialakulásában.

10. A Müller-cső jelentősége a nemi szervek létrejöttében.

Mindkét nem kezdetben 2 pár ivarcsatornát hordoz magában: a wolff-csövet és a müller-csövet.A foetus vérének
hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik a hím induktor
anyag ezért a w-cső visszafejlődik, hiányzik a müller-féle gátlóanyag(mis), az antimüller hormon is (amh), ezért
a müller-cső rendszere fennmarad. A müllercső tuba utareniva és uterussá differenciálódik. A petevezető a 2
keresztirányban haladó szakaszból lesz, a környező mezenchinából az izomfal. A függesztőszallag a müller
csatornák egyesülésekor létrejött redő. Amüller-cső által okozott bedomborodás kialakítja a vaginalemezt,
amelynek chraniális vége tovább proliferál, nő a távolság a méh és a színusz urogenitális között. Az 5. Hónapban
üregesedik a hűvely, megjelenik a hűvelyboltozat.

11. A petefészek fejlődése, végleges helyére jutása.

Az xx kromoszómával rendelkező embrió primitív ivarkötegei szabálytalan sejtcsoportokat alkotnak melyekben
primitív ivarsejtek találhatóak. A petefészek medullaris állományából a sejtcsoportok idő- vel eltűnnek, csak a
velőállomány marad a helyükön. A 7. héten létrejön a sejtkötegek második nem- zedéke: a kérgi kötegek. Kissé
besüllyednek a mesenchymaba. A kötegek a 4. Hónapban sejtcsopor- tokká esnek szét, e sejtcsoportokban
helyezkednek el a primitív ivarsejtek. Az oogoniumok ezekből a primitív sejtekből fejlődnek. A felszíni
hámsejtekből köréjük csoportosult sejtek lesznek a follicularis sejtek.

12. Miből fejlődik a here? Végleges helyére hogyan és mikor kerül?

A háti somiták mellett az ősvese fejlődik , ősvesecsomókká tömörülnek a sejtek,majd a csomók hólya- gokká
alakulnak, ezek az ősvesehólyagok, a beléjük növő erek kialakítják a glomerulusokat (bowman- tok, malpighi-
test). Az ősvese felső 5/6-a a pars renalis visszafejlődik, alsó 1/6-ának, a parssexualisnak epigenitalis részéből
alakulnak ki a belső nemi mirigyek.
Here: Y kromoszóma jelenlétében kezd fejlődni, az embrionáliskor 4. hónapjában. Az embrionális- kor 6.
hónapjáig a hasüregben, a petefészek helyén fejlődik, majd leszáll (Oka: a his éréséhez 34- 35 c az optimális
hőmérséklet) a végleges helyére, a herezacskóba, a leszállást irányító tényezők nem tisztázottak, mechanikai
hatás (hasi nyomás), hormon befolyás jöhet számításba, a 7. hónapra a here eléri a symphysist és a születés előtt
a herezacskó bemenetében található.
Fejlődési rendellenessége: rejtett heréjűség.

13. Húgyhólyag kialakulása

A húgyhólyag kialakulásának feltétele a cloaca átalakulása.
A kezdetleges húgyivari szervek háromfelé osztódnak. Felül helyezkedik-el a húgyhólyag, majd a húgyivari
szervek csatorna jellegű medencei szakasza és a végleges húgyivari szervek.
Az allantois caudalis vége létrehozza a hólyag csúcsát. A hólyag simaizomzata a környező csíra- lemezekből
kerül a hámrétegre. A hólyagalapon a többirányban futó izomzat a húgycső körül gyűrűszerűen rendeződve
akarattól független záróizmot hoz létre. E fölé a vázizomzatmedence- feneket alkotó rétegeiből akaratlagosan
befolyásolható záróizom épül.

14. Ivargumó, ivarráncok, ivarredők. A külső nemi szervek kialakulása leány magzatban. (ugyanaz, mint
a 7. tétel)
A cloaca-hártya elülső fele előtt létrejön az ivargumó, két oldalán megjelennek az ivarráncok, ezek között pedig
az ivarredők. A harmadik magzati hónapig teljesen megegyeznek csak akkor differenciálódnak. A férfiben az
ivargumó hímvesszővé, az ivarráncok egymással összenőnek és létrejön a herezacskó. A nőben az ivargumó
csiklóvá, az ivarráncok nagyajkakká, az ivarredők kisajkakká fejlődnek.

15. A magzat kisvérköri keringése.

A magzati vérkeringés és a születés utáni vérkeringés lényegesen különbözik egymástól.
A magzat a placentán keresztül az anya véréből táplálkozik, és légzése (gázcseréje) is a placentán ke- resztül
bonyolódik le. A magzat vérének oxigénfelvételét, szén-dioxidjának kiürülését, táplálékfelvé- telét, a víz és a
vízben oldott anyagcseretermékek kiürülését a placenta közvetítésével az anyai szer- vezet végzi. A fejlődő tüdő
légtelen, benne nincsen gázcsere, a tüdő funkcionális vérkeringése, a kisvérkör, tehát nem működik.
A keringő vér útja a lepénytől a magzaton át vissza a lepénybe sajátos rendszer, melyben rövid érpályától
eltekintve kevert vér kering.
Magzati vérkeringés rajza: a 60. nap környékére teljesen kialakul.
A jobb kamrából indul egy nagy verőér a tüdőverőér, ami a tüdőbe szállítja a vért, ami a magzat- ban csak
szállítaná, mert ott nincs különösebben szüksége a vérre, mert még nem lélegzik, egy kevés vér átjárja a tüdőt,
mert ki kell fejlődni ott is az ereknek, de a vér jelentős része átkerül a főve- rőérbe, ez megint egy keveredési
pont. Az a vér, ami a jobb pitvarból a balpitvarba került, ésami a tüdőn áthaladt, szintén a bal pitvarba került,
onnan pedig a bal kamrába. Itt megint van egy keveredés. Innen a bal kamrából bejut a főverőérbe, az aortába,
szétterül a szervezetbe, meglehetősen oxigénszegényes vér kerül már a szervezetbe, majd a köldökartérián
keresztül egy része vissza a lepénybe. Másik része szétterül a szervezetbe, majd a kapillárisokon keresztül
összeszedődve a véna cavaba jut. A kisvérkör a tüdő szempontjából jelentéktelen vérmennyiséget igényel.

16. Az agykoponya fejlődése során milyen csontosodással alakul ki a koponyatető?

Az agykoponya fejlődéstanilag két részre osztható.
Cranium primordiale, amely lényegében a koponyaalapnak felel meg Dermatocranium, amelyből a
tulajdonképpeni koponyatető alakul ki. Ennek fejlődésében csak két szakasz különíthető el:
o Kötőszövetes stádium oCsontos stádium.
A koponyatető csontjai tehát porcosodás nélkül csontosodnak Kötőszövetes csontosodás útján jön létre a
koponyatető (=chondrocranium)
A dermatocraniumból alakulnak ki: a nyakszirtcsont pikkelye, a teljes falcsontok, a halántékcson- tok pikkelyei,
a homlokcsont, az orrcsont, a könnycsont és az ekecsont

17. A maradandó vese létrejöttének folyamata. (A vese fejlődési szakaszai)

A vizeletkiválasztó rendszer három egymást átfedő szakaszban jön létre. Fejlődése a magzati élet 4. hetének
elején kezdődik a nyaki szakasz intermedier mezodermájában, amely elszakadt a somitaktól. Itt a
nephrotomoknak nevezett 7-10 sejtcsoportosulás jelenik meg az elővese,pronephros állományát képezve. A
kezdetleges alsó csatornák még ki sem alakultak, a felsők már elsorvadtak. Az elővese nem funkcionál.
Az elővese még el sem tűnt, a 4. hét elején a felső háti és felső ágyéki szelvények között megje- lennek az
ősvese, ún. exkréciós tubulusai. A tubulusok gyorsan növekedve mediális végükön ke- helyszerűen
bemélyednek, érgomolyagot fognak körül, létrehozzák a glomerusust, ami körülbowmann-tokot alakítanak ki,
lateralisan pedig gyűjtőcsatornába, wolff-csőbe, ductus mesonephricusba nyílnak. A ductus mesonephricus az
alsó nyaki, felső háti nephrogen szövetszel- vényben lateralisan fellépő szövetszaporulat üregedésével és e
csőnek caudalis irányban a kloákáig folytatódó növekedésével alakul ki. A két wolff-cső a kloákába szájadzik.
A második hónap közepén az elővese tojás alakot vesz fel. Ennek mediális oldalán helyezked- nek el a leendő
gonádok. Az egészt urogenitalis redőnek hívjuk. Az előveséhez hasonlóan az ős- vese cranialis tubulusai már
eltűntek, amikor a caudalisak még kialakulóban vannak. A második hónap végére ez utóbbiak is elsorvadnak
néhány kivételtől eltekintve, melyek a férfi genitalia képzé- sében felhasználódnak.
Az 5. héten megjelenik a maradandó vese. Kiválasztó egységei a fentiek szerint képződnek, elveze- tő rendszere
azonban másként.
Metanephrogén szövetsapka borítja minden gyűjtőcsatorna végét. A gyűjtőcsatorna ún. hólya- gocskák
kialakítására serkenti a sejteket. A hólyagocskák tubulusokká, majd aglomerulusokkal együtt nephronokká,
kiválasztó egységekké formálódnak. A nephronokproximális végén létrejön a bowmann-tok, distális végük
gyűjtőcsatornába nyílik, miközben hozzában megnyúlnak, látható lesz a proximális kanyarulatos csatorna, a
henle-kacs és a disztális kanyarulatos csatorna.

18. A szájpadlás kialakulása.

A szájpadlás a 6-9. magzati héten a következőképpen jön létre:
- A felső állcsonti nyúlvány belső felszinén a mesenchyma szaporodik-szájpadlemez
- Amik két oldalról összenőnek és záródnak (nyújtványok az orrsövény felé növekedve záródnak össze)
- Bennük a 2. magzati hónapban csontmagvak jelennek meg,
- Ezzel kezdetét veszi a kemény/csontos szájpadlás kialakulása.

19. A nyelv fejlődése.

A szájüregen belül a nyelv a 4. héten kezd kialakulni, 2 páros és egy páratlan kezdeményből. Nyelv testéhez a
nyelvgyök csatlakozik a 2.,3. és részben a 4.garatív származékaként.
A nyelv leghátulsó része a 4. garatívből fejlődik ki. A 3.h-ban jelennek meg a nyelven az ectodermalis eredetű
ízérző telepek.

20. A garatívek, garatbarázdák, garattasakok fejlődése, visszafejlődése és származékaik.

Első garatív, garatbarázda, garattasak: a 4. hét végén a leendő arc közepén található stomodeumot körülveszi az
első, a mandibularis garatívpár a meckel-porccal. A mandibularis ív dorsalis kitüremke- dése a maxillaris
nyúlvány. Idővel eltűnik a meckel-por, csak rövid dorsalis vége vesz részt a kalapács és az üllő képzésében. A
mesenchyma az arcbőr dermisének és a cosntoknak – dezmális csontosodás- sal végbemenő – kialakításához
járul. A maxillaris nyúlvány adja a praemaxillat, a mxillat, az ox zigomaticumot és az os temporale egy részét.
Izomzatából a rágóizmok, egyes nyakizmok, a dobhártya és a lágyszájpad feszítő izma lesz, amiket az V.
Agyideg lát el afferens ágakkal és ugyanez az ideg efferensekkel az arcbőrt. Az első garatbarázda a külső
hallójáratot és a dobhárgya külső rétegét hozza létre. Ez a barázda a vele szemben levő első garattasakkal
érintkezik, ami a dobhártya belső rétegét képezi. A tasak kitágulva a dobüreget alkotja, szűkebb csatornajellegű
szakasza lesz a fülkürt.
Második garatív, garattasak: nyelvcsonti ívnek is nevezik a második garatívet, melynek porca,reichert-féle porc
az üllőnek, a halántékcsont processus styloideusának, az ehhez tartozó szalagnak, a nyelvcsont felső részének és
kis szarvának a kezdeménye. Számos izom származik ebből az ívből. Ilyenek a mimikai izmok, a kengyel izma,
a fülkagyló izmai és egyes nyakizmok. Ellátásukat a VII. Agy- ideg biztosítja. A garattasak képződménye a
tonsilla platina.
Harmadik garatív, garattasak: ennek a garatívnek a porcából fejlődik a nyelvcsont testének alsó ré- sze és nagy
szarva. Egy izmot képez, amit a IX. Agyideg innervál. A garattasak származékai az alsó mel- lékpajzsmirigyek
és a csecsemőmirigy.
Negyedik és hatodik garatív, negyedik és ötödik garattasak: a gége porcai negyedik és a hatodik ív porcainak
egyesülése után alakulnak ki. Az ívek izmai a garatfűző izmok, a lágyszájpad emelő izma és a musculus
criothyreoideus. Ezekhez a vagus, X. Ideg ad ágakat. A felső mellékpajzsmirigyek a negye- dik garattasakból
fejlődnek. Az ötödik garattasak adja a pajzsmirigy c-sejtjeit.

21. A nyálmirigyek kialakulása. Nyálmirigyek melyik embryolemez származékai?

A szájüreg ektodermális hámjából hámcsapok törnek be a mesenchimába, ott ágszerűen szétválva burjánoznak.
Az ágakban centrális elfolyósodás következik be, kialakulnak a mirigyjáratok, melyek végei kitágulva képezik a
mirigy végkamrákat, alveolusokat. A páros nyálmirigyek közül az állcsont alatti a 6., a parotis a 7., a nyelv alatti
a 9. Héten komplettizálódik. A szájüregben a kis mirigyek a 4. Hónapban jelennek meg.

22. A légcső, a hörgők és a tüdő intrauterin (méhen belüli) és postnatalis fejlődése.

A 4 hetes embrió előbelének falán található kiöblösödés a tüdőtasak. Az előbéltől fokozatosan elhatárolódik. Az
elválasztó sövény nem teljesen zárja el a két endodermis eredetű származékot,megmarad egy nyílirányú hasadék
a gége nyílása, amin keresztül összeköttetésben maradnak. A sövény előtt fejlődik a légcső és a belőle
kiöblösödő két tüdőtasak.
A légcső növekedésének idején a tüdőhólyagok is megnövekszenek. Az 5. Hét elejére kialakul belő- lük a 2
főhörgő. A burjánzás, növekedés alatt a mellkas minden irányban tágul. A gyarapodó hörgő- fa, rajta a
tüdőállomány kezdeményeivel benyomul a coelomaba, magára húzza a zsigeri mellhár- tyát.
A légcső fejlődése a 15. Héten fejeződik be.
A főhörgők jobb oldalon három, bal oldalon 2 másodlagos hörgőre oszlanak. A másodlagos hör- gők oszlása
jobbról 10, balról 8 harmadlagos vagy ún. Szegmens hörgőt eredményez. A hörgők to- vább ágazódnak a 6.
Hónap végéig.
Születés után még 6 osztódás következik a hörgőfa végleges kialakulásáig. A mellhártya a mezoderma
oldallemezéből nő be. A magzat tüdeje légtelen.

23. A gerinc, a gerincvelő rendellenességei és a következményes elváltozások.

A gerinc fejlődési rendellenességei egyrészt a csigolyák kialakulásának, másrészt a velőcső záródá- sának
zavaraira vezethetők vissza.
A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő gerinchez
vezet.
Teljes sclerotom hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár.
Gerincen:
-nyitott gerinchasadék (+vízfejűség, béna alsó végtagok, széklet és vizelet ürízési, tartási zavarok)
-fedett gerinchasadék(emberiség 25%-ában kimutatható)
A veleszületett vízfejűséghez vezető liquor keringési zavart kiválthatják a gerincvelői hasadékok.
Gerinc rendellenességei
Szinonimák: nyaki (cervicalis)/háti (thoracalis)/ágyéki (lumbalis)/keresztcsonti (sacralis) csigolya
rendellenesség, egyéb gerinc és csigolya rendellenességek (ékcsigolya, block, dysplasia, összecsonto- sodás,
csigolyacsuszamlás, szám feletti csigolya, csigolya csontosodási zavar)
Spina bifida occulta
Definició: a csigolyaívek rejtett záródási zavara, spina bifida posterior, elsősorban a ágyéki- keresztcsonti
(lumbalis-sacralis) tájékon.
Jellemzők: Az elváltozást ép bőr fedi, gyakran bőrelváltozások, éjszakai bevizelés hivják fel a figyelmet az
elváltozásra.
Tünetek, kezelés: Sebészeti műtét csak kivételes esetben jön szóba (lipoma esetén annak eltávolitása). A kisérő
bőrelváltozások kozmetikai műtéte szóba jöhet.
Súlyosság: enyhe elváltozás.
Klippel-Feil szindroma
Definició: a nyakcsigolyák veleszületett egybeolvadása, összecsontosodása. Emiatt a fej forgatása kor- látozott, a
fej közvetlenül a mellkas felső részéből ered ("nyak nélküli ember".) Általában dominánsan öröklődik.
Kyphosis - gerinc veleszületett hátra convex púpjaKyphoscoliosis - a puposság gerincferdüléssel együtt
Congenitalis spondylolisthesis - csigolyacsuszamlás
Definició: a porckorong és a szalagok degeneratív elváltozása következtében a csigolya előrecsúszása a tőle
proximálisan lévő csigolyákkal együtt.

24. A két agyfélteke és lebenyeik kialakulása.

Az agy a magzat leggyorsabban fejlődő szerve, a kezdetben egyenes embrió és foetus uralkodó testrésze lesz.
Ráborul a hasra, kialakul a flexios testtartás. A két félteke kezdeményei két kiöblö- södés formájában jelennek
meg az 5. héten.
A velőcső feji vége kitágul és az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik: előagy (prosencephalon)- hólyag, középagy
(mesencephalon)-hólyag, utóagy (rhombencephalon)-hólyag
A három agyhólyag további tagolódása: előagy-hólyag - végagy (telencephalon), köztiagy
(diencephalon), középagy, utóagy - hátsóagy (metencephalon) -kisagy, nyúltagy (myelencephalon)
Végagy tagolódik (6 mm-es embryoban) 3 részre úgy, hogy az oldalsók erőteljesebben fejlődnek, a középső
visszamarad. Ezek adják az agyféltekék telepeit.
A féltekék fokozatos növekedésével a végagy medium felé nőnek: közöttük hosszanti rés jön létre, amely a két
féltekét egymástól elválasztja. A féltekék fokozatos növekedésükkel a köztiagyat és a középagyat is befedik,
mediális felszínük lapossá, laterális felszínük domború lesz. A féltekk ala- kítják ki a későbbi lebenyeket
(homloklebeny, falilebeny, halántéklebeny, nyakszirtlebeny).

25. Vázolja a jelenséget, ami kialakítja a zsigerek végleges elhelyezkedését a hasüregben.

A gyomorbéltől kezdve az összes bélszakasz a hosszirányú növekedés mellett a hashártyával bo- rítottan a tér 3
irányában forog, ez a forgás hozza létre a bélcsatorna végleges elhelyezkedését a hashártya a hátsó hasfalhoz
rögzíti a vastagbél koszorút úgy, hogy az a vékonybélhuzamot körülveszi és a jobb csípőárokban szájadzik a
vakbélbe a vékonybél (ileocoecalis szájadék). A hasnyálmirigy, a máj, a bélhuzam a gyomor forgásával kerül
végleges helyére a hashártyát magukkal vonva.
Hashártya fejlődése: A mesoderma visceralis (zsigeri) oldallemeze rögzíti a bélcsövet. Dorsalis része megmarad,
beborítja a zsigereket, mobilisan rögzíti a bélhuzamot, ventralis része csak a patkóbélig marad meg.
26. A köztiagy és a középagy kialakulása.
Velőcső feji vége kitágul és az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik
–előagy (prosencephalon)-hólyag
–középagy (mesencephalon)-hólyag
–utóagy (rhombencephalon)-hólyag
Az így kialakult hólyagok az elemi agyhólyagok. Ezek továbbra is egyenlőtlenül fejlődnek, ami további
differenciálódáshoz vezet. Újabb befűződések jelennek meg, így alakul ki az öt agyhólyag.
A három agyhólyag további tagolódása
–előagy-hólyag - végagy (telencephalon), köztiagy (diencephalon)
–középagy
–utóagy - hátsóagy (metencephalon) ---kisagy, nyúltagy (myelencephalon)

27. A máj és a hasnyálmirigy fejlődése.

A máj fejlődése: A máj és a hasnyálmirigy kezdeménye az előbél-középbél határon a 3. Hét derekán megjelenő
három endoderma szövetszaporulat. A máj telepe gyorsan szaporodó sejtekből áll. A sejtek belenőnek a septum
transversumba. A sövényben burjánozva májsejtgerendák alakulnak ki, ezek közé a vanae vitellinae és a vanae
umbilicales ágai betörnek, sinusoidokat alkotnak. A májsejtek kötegei átrende- ződnek, parenchymavá
differenciálódnak, kialakítják az epevezeték bélését. A vérképzősejtek, a kötő- szöveti sejtek, a kupffer-sejtek a
septum transversum mesenchymajából származnak. A 10. Hétre a máj a magzat tömegének a 10%-át teszi ki. E
mögött nem csupán a szövetszaporulat áll, hanem a bő- séges sinusoid hálózat a benne áramló vérrel, továbbá az
aktív vérsejtképzés. A sinusoidok és májsej- tek közötti nagyméretű proliferáló sejtfészkek vörös- és
fehérvérsejteket termelnek. A második gesztációs hónap után mérséklődik a vérképzés, az újszülött májában
csak kicsiny szigetekben törté- nik. A magzat testtömegének erőteljesebb gyarapodása miatt születéskor a máj
ennek mindössze 5%- a. A patkóbéltől eltávolodva vékonyodik vele az összeköttetése, kialakul a közös
epevezeték, a ductus choledochus. Az epetermelés a 12. Héten indul el. A patkóbél helyzetváltoztatása miatt a
közös epeve- zeték beömlése a hátsó felszínre kerül. A máj, az epeutak a tripus halleriből kapják artériás
ellátásu- kat.
A hasnyálmirigy fejlődése: A hasnyálmirigy két telep a patkóbél endodermális sejtjeiből ugyanott jelenik meg,
ahol a májé kelet- kezett. Az elülső telep közvetlenül a májtelep mellett található. A hátulsó telep a patkóbelet a
hátsó hasfalhoz rögzítő mesenterium dorsalisba nő bele. A patkóbél forgás megváltoztatja a telepek helyze- tét
is. Az elülső hátrafelé és a hátsó telep alá jut, a hátsó pedig a patkóbél ívébe. Idővel a hátsó telep állománya
beleolvad az elülsőébe, aminek a következménye, hogy az elülső telep vezetéke, a ductus wirsungianus viszi a
hasnyálat a ductus choledochusba. A hátsó telep vezetéke ritkán marad meg.

28. Magzati vérkeringés I.: A vér útja a lepénytől a jobb pitvarig.

Vena cava inferior; jobb pitvar; foramen ovale; bal pitvar; biscuspidalis billentyű; bal kamra; aorta; semilunaris
billentyű; felszálló aorta; koszorúerek; szív capillaris rendszere;sinus coronarius; jobb pitvar
Felszálló aorta; aorta ív; arteria anonyma és arteria carotis communis sinistra; fej+felső végtag artéri- ái;
fej+felső végtag kapilláris rendszere;
fej+felső végtag visszerei; vena cava superior; jobb pitvar; tricuspidalis billentyű; jobb kamra; truncus
pulmonalis; semilunaris billentyű; arteria pulmonalis; ductus arteriosus botalli; felszálló aorta; aortaív; test erei

29. Vázolja a fogfejlődés menetét. Fogzás és a fogváltás időszaka

A szájüregi nyálkahártya bazális rétege a 6. Magzati héten létrehozza a foglécet mind a felső, mind az alsó
állcsont hosszában. A fogléc c- alakú, benne fejlődik az ektodermális 10-10 fogbimbó, a fogak kez- deménye. A
fogbimbó kehelyszerűvé alakul, belsejében a fogpapilla foglal helyet. A kelyhen külső és belső zománchám
képződik. A belső zománchám a szomszédos papilla sejteket serkenti, azok odontoblastokká differenciálódnak,
amelyek termelik a praedentint. Az odontoblastok az élet végéig praedentint állítanak elő, ami dentinné alakul át.
A papilla egyre kisebbedő fogpulpa formájában ma- rad meg, benne az erekkel és idegellátással. Ahogy a dentin
termelődik, a belső zománchám ameloblastokká, zománcképző sejtekké alakul, amelyek a hosszú
zománcprizmákat képzik, majd elsorvadnak. A zománchám a fogcsúcsra rakódik először, majd a gyökér
irányában halad, eközben a mesenchimában hámgyökérhüvelyt alakít ki. A dentinnel érintkező
mesenchymasejtek cementoblastokká differenciálódnak és a cementet termelik, amit a parodontium erős
szalagjai a fogmederhez, az alveolushoz rugalmasan, de egyben feszesen rögzítenek. A tejfogak, hulló fogak
általában a fél-kétéves korban törnek elő. A 20 tejfog váltása az addig néma, de már a 3. Gesztációs hónapban
kialakult maradandó fogcsírák növekedésnek indulásával következik be. Maradandó fogcsírák úgy jönnek létre,
hogy a zománcszerv elszakad a megmaradt hámléctől, fogléctől és hámléccsapokat képez.

30. Az idegrendszer mesodermaból származó alkotó elemei.

Az idegrendszer teljes egészében ektodermális eredetű. A mesodermából származó erek és mikroglia sejtek
másodlagosan nőnek be az idegszövetbe. A mezodermából minden egyéb: gliasejtek, az izom, a vérsejtek, az
ivarszervek,a vese stb.
A szív az erek, a keringés részei.

31. Részletezze a cloaca differenciálódását.

A végbél kialakulásának kulcsa a membrana cloacae átszakadása és a cloaca átrendeződése. A folya- mat egy, a
cloacan belül a 4. Héten képződött, harántirányú tarajnak a cloaca membranig terjedő fejlő- désével kezdődik.
Ennek eredménye lesz 7 hetes korban a septum urorectale által elválasztott két üreg: a ventralis a primitív sinus
urogenitális az urethrával és a húgyhólyaggal, a dorzális a canalis anorectalis. A cloacalemez is változik, ahol a
sövény elérte, ott lesz a centrum tendineum, előtte a membrana urogenitalis, mögötte a membrana analis
helyezkedik el. A membrana analis körül mesenchyma szaporulat kezdődik a 8. Héten, aminek következtében a
membrán az anusgödörbe süly- lyed. A membrana analis csak a 9. Héten szakad át s kerül a rectum a külvilággal
kapcsolatba. Az anális szakasz simaizomzata megvastagszik, akarattól független záróizommá alakul, ami köré a
medencefe- nék harántcsíkolt izmából gyűrűalakú, akaratlagosan befolyásolható záróizom települ.

32. Magzati vérkeringés II.: Keveredési helyek a magzati vérkeringésben.

A vena cava inferiorban két helyen keveredik a vér. A ductus venosus arantii a lepényből oxigenizált és
tápanyagban dús vér visz a magzat vena cava inferiorban áramló elhasznált vérébe, a venae hepaticae pedig a
májon áthaladt, oxigénben már szegényebb, részben az anyából érkezett átdolgozat- lan, részben felhasználható
tápanyagokat szállít bele.
A májban közvetlenül a lepényből jövő vér egyrészt a máj saját artériáján át a magzat nagy vérköréből, másrészt
a véna portae rendszeréből hozott vérrel keveredik.
A jobb pitvarban a vena cava inferior nagy mennyiségű véréhez a sinus coronarius szállít vért a szív
izomzatából. Az áramlási viszonyok és az eustach-billentyű terelú hatásának köszönhetően a vena cava superior
és a vena cava inferior vére alig keveredik.
A bal pitvarban a vena cava inferior, a sinus coronarius és a tüdővisszerek szállította vér találkozik s halad
tovább a bal kamrába.
A felszálló főverőérben, ahol a botalló-vezetéken át a tüdőverőérből áramlik be a jobb kamrából érke- ző vér –
kivéve a tüdőerek átjárhatóságát fenntartó vérmennyiség.

33. Magzati vérkeringés III.: A vér áramlása a jobb pitvarból kiindulva a magzat testében.
Az oxigén hatékony felvételében szerepet játszik az, hogy a magzati hemoglobin oxigén kötő képessé- ge
(affinitása) nagyobb, mint a felnőttkori vérfestéké. Az így felfrissült vér a köldökvénán (vena umbilicalis)
áramlik vissza a magzatba. Itt mintegy fele-fele arányban két irányba áramlik. Az egyik fele a májkapu vénához
(vena portae) vezetődve a máj állományába kerül, és ezen átszűrődve közvet- ve, a másik fele egy elkerülő
vezetéken (ductus venosus; arrantius-féle vezeték) közvetlenül az alsó fő visszérbe (vena cava inferior) ömlik. (a
legfrissebb vért tehát a máj kapja.) Az alsó visszér (vena cava inferior) vére a jobb pitvarba ömlik, itt azonban
áramlástani okokból nem igen keveredik a felső nagy visszér (vena cava superior) vérével, hanem az akkor még
nyitott pitvarok közötti sövény nyílásán (foramen ovale) átáramlik a bal pitvarba, majd onnan a bal kamrába. A
bal kamrából így viszonylag friss vér pumpálódik a főverőér kezdeti szakaszába

34. Beszéljen az enzymopathiakról.

A specifikus enzimfehérjét kódoló gén mutációja okozza az anyagcserebetegségek jelentős részét. A mutációk
következtében fellépett gén működési zavar eredménye lehet, hogy nem termelődik en- zim, vagy nem működik,
inaktív az enzim.
A lizoszómás transzport zavarát okozó mutációk vezetnek a lizoszomális raktárbetegségekhez. Ennek
megvalósulása többféleképpen bekövetkezhet
- Egy vagy több lizoszomális enzim hiányzik
- Érintett lehet a lizoszomális enzim stabilitása
- Zavart az enzim transzportja anélkül, hogy katalizátor működése károsodott volna
- Végül csökkent az enzim katalitikus aktivitása.
Megemlítendő még e téren, hogy a lizoszomális cisztein proteinázék változatlan aktivitásúak ugyan, de a mutált
enzimet gyorsabban elbontják.
A membrántranszport zavara is szerepet játszik egyes anyagcsere anomáliák pathomechanizmusában.
Peroxiszomális működészavarok is jelen vannak genetikai betegségekben: vagy hiányoznak a peroxiszómák,
vagy a meglévők működése károsodott.
A patomechanizmusban megemlítendők a mitokondriális funkciók genetikai eredetű betegségei is.

35. Magzati vérkeringés IV.: A szívcső kialakulása.

A bélcső záródásával egyidőben a garat előtt a két szívtelep összefekszik, a köztük lévő sövény felszí- vódik a
caudális szakasz legvégét kivéve. A folyamat eredménye a szívcső, az együregű szív, cor unilculare.
A szívcsőben korai egyirányú lüktetés figyelhető meg már a 3mm-es 21-22 napos embrióban.
A szívcső caudális végét, ahol a visszerek belépnek, sinus venosusnak, visszeres öbölnek, cranialis vé- gét
truncus arteriosusnak, verőeres törzsnek hívják, itt lépnek ki a verőerek. A szívcső cranialis végé- hez
csatlakozik a páros háti, dorsalis aorta.
A szívcsőrre jellemző a három rétegű fal: belül az endokardium, a szív belhártyája, ezt öleli körül az izomfal, a
miocardium, külső borítás pedig a szívburok, pericardium.
A szívcső gyorsan növekszik hosszirányban, egyes szakaszai tágulnak, mások szűkülnek. A hosszirá- nyú
növekedés eredményeképpen görbületek képződnek rajta, közben elmozdul a helyéről a 23. Nap- tól kezdve. A
28. Magzati napon a görbült szívcső sinus venosusa hátra, felfelé fordul, balra tolódott helyzetben látható. A
cranialis rész ellenkezően, előrefelé és caudalis irányba fordult, egyúttal jobbra hajlott. A szívcső leírt mozgása
eredményeként elöl található a leendő kamrák telepe, mögötte a pitva- rok kerdeménye, a szív végleges
helyzetébe kerül.
A szívcső görbülésének végső szakaszában primitív trabeculakat alakít ki a leendő kamrákban, ezek a
gerendázott szívüregek a primitív bal kamra és a primitív jobb kamra.

36. Melyik a 3 „kihelyezett agyrészlet”?

Agyidegek fejlődése: az agyidegmagvak a 4. Gesztációs héten alakulnak ki.
Megkülönböztetünk:
Tisztán mozgató agyidegeket
Kevert agyidegeket
Kihelyezett agyrészleteket: (ősi érzékszervek idegei)
Első – olphactorius (szagló)
Második – opticus (látó)
Nyolcadik – statoacusticus (halló)

37. Magzati vérkeringés V.: Vázolja a „szívcsőből szív” fejlődési folyamatot.

A szívcső további fejlődése:
Hosszirányban tovább növekszik, közben tágul, szűkül, a helyéről elmozdul. A mozgások eredménye- képpen
elöl található a leendő kamrák telepe, mögötte pedig a pitvarok kezdeménye, a szív végleges helyzetébe kerül.
Ebben az állapotban a szív részei a következők: sinus venosus, a primitív pitvar, a szűk, szájadékszerű
atrioventricularis összeköttetés, a kamrai hurok, a szívgumó, az artériás törzs.
A jobb visszeres törzs megerősödésével a sinus venosus jobb szarva beolvad a jobb pitvarba. Az
atrioventricularis, pitvar-kamrai szájadék köti össze a közös pitvart az embrionális kamrával. A szív- cső
görbülésének végső szakaszában primitív trabekulákat alakít ki a leendő kamrákban, ezek a ge- rendázott
szívüregek a primitív bal kamra és a primitív jobb kamra. A kamrai hurok leszálló szárából lesz a bal kamra, a
felszállóból a jobb kamra. A szívgumó és az artéri- ás törzs képezi a tüdőverőér és a főverőér telepét. A
sövények a 27-37. Nap között alakulnak ki. Az elsődleges pitvarsövény a 4. Magzati hét végén hátulról előre nő.
A sövény nem választja el teljesen a pitvarokat, időlegesen nyílás marad vissza. A nyílás záródása után újabb rés
alakul ki a sövényen sejtpusztulás útján. A beáramló vér tágítja a jobb pitvart, ami a másodlagos pitvarsövény
képződésé- hez vezet. A két sövény között ovális nyílás marad vissza, rajta áramlik a vér a magzati életben a
jobb pitvarból a balba, ahova a tüdőereket átmosó csekély mennyiségű vér is ömlik.
A 4. Hét végére kialakul az izmos kamrai sövény.
A pitvar kamrai határon a billentyűk foglalnak helyet. Endokardiummal takart kötőszövet köti a bil- lentyűket a
papillaris izmokhoz. A bal kamra bemenetében kétvitorlás (valvula biscuspidalis, valvula mitralis), a jobb
kamráéban háromvitorlás billentyű (valvula tricuspidalis) akadályozza systolekor a vér visszaáramlását a
pitvarba.

38. Az emlő kialakulása.

Az első két magzati hónapban 2 tejcsík, tejléc, schulze-féle tejléc jelenik meg. A tejlécek a 7. Héten az elülső és
hátsó végtagtelep közötti ívalakban húzódó epidermis megvastagodások.
A tejléc elsorvad a mellkason visszamaradó kis rész kivételével. A tejléc mellkason visszamaradt terü- letén a
hám burjánzik, 16-24 tömör bimbót fejleszt. Születés után a hámbimbók üregesednek, kanali- zálódnak,
tejcsatornák alakulnak ki, amik hámgödörbe nyílnak. Születés után e gödör körül burjánzó mesenchyma hozza
létre a mellbimbót. Az emlő további fejlődése a pubertás alatt következik be a mi- rigyállomány burjánzásával,
több-kevesebb zsírszövet beépülésével és ennek a mellkas izomzatához rögzülésével.

39. Magzati vérkeringés VI.: A keringési rendszer kialakulása az embryo különböző részeiben.
A keringés rendszere a harmadik magzati héten kezd fejlődni a mezodermából.
A szív, az érrendszer és a vér alakos elemei fejlődésének első mozzanata az embrió más-másterülete- in a
mesenchima sejtek átalakulásával indul.
A mesenchima sejtjei angioblastokká alakulnak, az angioblastok csoportokat alkotnak, vérszigetekké
tömörülnek.
A vérszigetek központjában lévő sejtek primitív vérsejtekké, a vérszigeteket határolók pedig lapos angiocistákká,
endotél sejtekké válnak.A kifejlődött primitív erek egymáshoz közeledve összefolynak, érhálózatot képeznek.A
szikzacskó falának mesenchimájában észlelhetők az első vérszigetek a primitív csíkkal egyidőben. Az itt
kialakult erek hálózatai körülölelik az
embriópajzsot, ezáltal létrejött a szikvérkeringés. A szik- vérkeringés számos változás után a tápcsatorna
vérőereit és a portális keringési rendszert hozza létre a magzatban.
A másik érképző mesenchima terület az allantoisban található. Az allatois erek, az allantois keringést képezik. A
fejlődés további szakaszán az allantois erezete részt vesz a lepény keringésének kialakítá- sában.
A chorionban hasonló érképző folyamat megy végbe. A chorionbolyhok és az allantois növekvő erei
összenyílnak, együttesen érhálózatot alkotnak. Az a rendszer a lepénykeringés.
Ezek a folyamatok eredményezik az exraembrionalis vérereket.
Az extraembrionális erek benyomulnak a magzatba, összeköttetésbe kerülnek a szívvel egyidőben kifejlődött
intraembrionális erekkel, létrehozzák a magzati keringést.

40. A látás szervének fejlődése.

A szem telepe a velőcső. Ez utóbbinak két oldalán szimmetrikusan egy-egy kitüremkedés jön létre, amelyek mint
elsődleges szemhólyagok az arc irányában növekszenek. Teljes kifejlődésükkor az arc- nyúlvány és az oldalsó
homloknyúlvány között található.
Az elsődleges szemhólyagok növekedésük végére elérik az arc ektodermáját. A találkozás helyén az
ektodermában sejtdifferenciálódás révén kialakul az ún. Lencsemező, amely a szemlencse telepe lesz. A
szemhólyag és a lencsemező érintkezését követően a szemhólyag bedomborodik, s így kettős falú szemserleggé,
másodlagos szemhólyaggá alakul.A továbbiakban a szemserleg és a lencsetelep fejlődése párhuzamosan zajlik.
A szemserleg két fala mindinkább közel kerül egymáshoz, a lencsemező bedomborodik, s kialakítja a
lencsegödröt. A len- csegödör fejlődése végén leválik a széli ektodermáról, s mint lencsehólyag a szemserleg
belseje fele növekszik. A serlegbe jutva kialakítja a szemlencsét. A szem többi eleme érhártya íris, a
szemserleget körülvevő mesenchimában fejlődik, míg az üvegtest fejlődése nem teljesen tisztázott.A
szemserlegnyél külső-alsó felszínén kezdetben egy hosszanti hasadék az embrionális szemhasadék húzódik
végig. Az artéria belépése után záródik. A szemlencse nyeléből a ii. Agyideg alakul ki.A szem tehát kihelyezett
agyrésznek fogható fel
A szem körül már a 2. Hónapban megjelennek a szemhéjak, mint primitív bőrrendők. Ezek a 3. Hó- napban
összenőnek, s csak a 7. Hónapban nyílnak ki újra, amikor kialakul a végleges szemrés.

41. Az anti-Müller-hormon és a hím induktor anyag jelentősége a nemi szervek kialakulásában.

Mindkét nem kezdetben 2 pár ivarcsatornát hordoz magában: a Wolff-csövet és a Müller-csövet.A foetus
vérének hormontartalma határozza meg a nemi szervrendszerek további fejlődését. A nőből hiányzik a hím
induktor anyag ezért a Wolf-cső visszafejlődik, hiányzik a Müller-féle gát- lóanyag (MIS), az antimüller hormon
is (AMH), ezért a Müller-cső rendszere fennmarad. A Mül- ler-cső tuba uterina és uterussá differenciálódik

42. A hallószerv és egyensúlyszerv létrejötte.

A hallás szerve fejlődéstanilag is három részből épül fel:
A külső fül fejlődése az 1. És 2. Zsigerív ektoremájában megjelenő ún. Fülgumók kialakulásával veszi kezdetét.
Összesen 6 fülgumó jelenik meg. Ezek közül három az 1. Zsigerbarázda előtt, három pedig e mögött helyezkedik
el.
Első a zsigerívhez tartozik 1,2,3, jelzett gumó, s belőlük a fülkagyló elülső felső egyharmada alakul ki. Második
zsigerívhez tartozik 4,5,6 jelzett gumó belőlük a fülkagyló hátsó alulsó kétharmada fejlődik. A gumók fokozatos
növekedés és egybeolvadás révén alakítják ki a fülkagylót. A gumók összeolvadva nyílást fognak körül,
amelynek mentén a 3. Hónapban porcmagvak jelennek meg. Ez a nyílás az 1. Zsi- gerbarázdának felel meg,
amely mélyebb lesz mint a többi, s így hozza létre a primitív külső hallójára- tot. A dobhártyát a külső hallójárat
és a dobüreg hámja, valamint a környező kötőszövet hozza létre. A garathasadék vak vége tasakosodik, kitágul.
Tágult része képezi a dobüreg, a többi része pedig a fül- kürt telepét.
A kalapács, a kengyel, s az üllő az 1. Ill. A 2. Zsigerív mezodermájából fejlődik. A középső fül: három szakaszt
különböztetünk meg: A 3-7. Hét közötti szakasz, amelyben kialakul a középfül telepe
A 7. Héttől a 3. Hónapig tartó szakasz, amelyben elkülönül a primitív tuba és a dobüreg 3. Hónap utáni szakasz,
amelyre az alaki és nagyságbeli változások jellemzőek.
A belső fül kezdeti jele az 1. Zsigerív magasságában az ektodermán jelentkező ún. Hallólemez (ekto- derma
szövetszaporulata). A hallólemez bemélyedve kialakítja a hallógödröt. A hallógödör lefűződik, s hallóhólyaggá
alakul. Befűződik és két részre oszlik: Zsákocska, Tömlőcske
A két részt csatorna köti össze. A zsákocska megnyúlik, csavarulatokat vesz fel. A tömlőcske kitürem- kedések
formájában a félkörös ívjáratok telepei fejlődnek. A hallóhólyagokból fejlődött képletek együttesen a hártyás
labirintus képezik, amely folyadékkal van kitöltve.
A csontos labirintus a hártyás labirintust ölelő mezodermából fejlődik, azonban a hártyás és csontos rendszer rés
marad, amely szintén folyadékkal kitöltött.
A külső hallójárat az 1. Garatbarázda, a fülkürt, a dobüreg az 1. Garattasak maradványa, a hallócsontok az 1. És
a 2. Garatív porcából fejlődnek.

43. A velőmez átalakulási folyamata agyhólyagokká.

Velőcső sejtosztódás következtében kitágul, kialakul az elemi agyhólyag
Az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik, két hajlat egyidejű létrejöttével:
- Előagy-hólyag
- Középagy-hólyag
- Utóagy-hólyag
A gerincvelő és az utóagy határán képződik az erőteljes sejtszaporulat következtében a nyaki hajlat, a középagy
területén az agyi hajlat. A három agyhólyag tovább tagolódik az 5 hetes embrióban, így ki- alakul az agy
végleges felépítésének váza.
Az előagyhólyag 2 részre oszlik: Végagyhólyagra, Köztiagyhólyagra
A középagyhólyag nem hasad
Az utóagyhólyag 2 részre válik szét
- Hátsóagyra (tovább differenciálódik a hídra, ponsra, kisagyra, cerebellumra) Nyúltvelőre
- Hátsóagyra (tovább differenciálódik a hídra, ponsra, kisagyra, cerebellumra) Nyúltvelőre

44. Magzati vérkeringés VII.: A szív sövényeinek, billentyűinek kialakulása.

Az elsődleges pitvarsövény a 4. Magzati hét végén hátulról előre nő. A sövény nem választja el teljesen a
pitvarokat, időlegesen nyílás marad vissza. A nyílás záródása után újabb rés alakul ki a sövényen sejtpusztulás
útján. A beáramló vér tágítja a jobb pitvart, ami a másodlagos pitvarsövény képződésé- hez vezet. A két sövény
között ovális nyílás marad vissza, rajta áramlik a vér a magzati életben a jobb pitvarból a balba, ahova a
tüdőereket átmosó csekély mennyiségű vér is ömlik.
A 4. Hét végére kialakul az izmos kamrai sövény.
A pitvar kamrai határon a billentyűk foglalnak helyet. Endokardiummal takart kötőszövet köti a bil- lentyűket a
papillaris izmokhoz. A bal kamra bemenetében kétvitorlás (valvula biscuspidalis, valvula mitralis), a jobb
kamráéban háromvitorlás billentyű (valvula tricuspidalis) akadályozza systolekor a vér visszaáramlását a
pitvarba.

45. Magzati vérkeringés VIII.: A keringési rendszer kialakulása a magzati függelékekben

A keringés rendszere a harmadik magzati héten kezd fejlődni a mesodermából (mesenchymából). A szív, az
érrendszer és a vér alakos elemei fejlődésének első mozzanata az embryo más-másterületein a mesenchyma
sejtek átalakulásával indul.
a)A mesenchyma sejtjei angioblastokká alakulnak, az angioblastok csoportokat alkotnak, vérszige- tekké
tömörülnek.
b)A vérszigetek központjában lévő sejtek primitív vérsejtekké, a vérszigeteket határolók pedig lapos
angiocystakká, endothel sejtekké válnak.
c)A kifejlődött primitív erek egymáshoz közeledve összefolynak, érhálózatot képeznek.
A szikzacskó falának mesenchymájában észlelhetők az első vérszigetek a primitív csíkkal egyidőben. Az itt
kialakult erek, vasa vitellinae hálózatai körülölelik az embryopajzsot, ezáltal létrejött a szikvér- keringés,
circulatio vitellina. A szikvérkeringés számos változás után a tápcsatorna verőereit és a portalis keringési
rendszert hozza létre a magzatban.
A másik érképző mesenchyma terület az allantoisban található. Az allantois erek, vasa allantoides az allantois
keringést, circulatio allantoides képezik. A fejlődés további szakaszán az allantois erezete részt vesz a lepény
keringésének kialakításában. A chorionban hasonló érképző folyamat megy végbe. A chorionbolyhok és az
allantois növekvő erei összenyílnak, együttesen érhálózatot alkotnak. Ez a rendszer a lepénykeringés, circulatio
placentaris.
A fenti folyamatok eredményezik az extraembryonalis vérereket. Az ún. Splanchnikus mesodermában, a
mesoderma visceralis oldallemezében kétoldalt és a velőlemez előtt az endoderma sejtek indukáló hatására
vérszigetek csoportosulnak, majd érhálózatot alakítanak ki. E telep elülső központi részéből a cardiogen mező
lesz, az érhálózatból pedig a páros aorta dorsalis. Az extraembryonalis erek benyo- mulnak a magzatba,
összeköttetésbe kerülnek a szívvel egyidőben kifejlődött intraembryonalis erek- kel, létrehozzák a magzati
vérkeringést.

46. Egyenlőtlen sejtoszlás az agy kialakulásában és következményei.

Az egyenlőtlen sejtosztódás következményei a tekervények és hasadékok. A mélybe került rész (insula) képezi a
ganglion dombot
(törzsdúcok telepét. Belőlük fejlődik a szaglószerv, a végagyhólyagok maradványa a két oldalkamra.
Következményei: tekervények, hasadékok
Egyenlőtlen: az agyvelő hajlatainak kialakulásában játszik szerepet. Kezdetben a síkben elhelyezkedő
agyhólyagok változtatják helyzetüket: kialakulnak az agyvelő hajlatai (fejtető hajlat, hídhajlat, nyak- szirti hajlat.
Egyéb jelenségek: tekervények megjelenése, hasadékok megjelenése megváltoztatják az agyállomány
szerkezetét.

47. Az orrüreg és a szaglószerv kialakulása.

A orrgödör a 6. Héten mélyül, amint az orrnyúlványok növekednek mellette. A szájüregtől kezdetben egy
membrán, az idő haladtával a primer és szekunder szájpad választja el. Az orrkagylók kezdetben csak elöl
találhatók, ahogy a szájpadlás kialakul. Az orrkagylók növekszenek, összekötik az orrnyílást az orrüregen át a
felső garattal. A szaglószerv is létrejön eközben. Érződúcai az ektoderma orrplacodjából alakulnak ki. A placod
sejtjei kétféle típusra differenciálódnak. Egyik részük neuroblasztokká lesz és szaglószőrsejtekkel jutnak
kapcsolatba. Másik részük támasztósejtekké ala- kul.

48. Mit tud a szívbe futó és onnan elvezető erek kialakulásáról, számuk változásáról?
Az artériák kezdetben szimmetrikusan, mindkét oldalon kialakulnak, majd később egyes szakaszok
felszívódásával az arteriás rendszer asszimmetrikussá válik. Ennek megfelelően kezdetben két két primitív
fölszálló aorta fut felfelé, amelyek az első zsigerív magassaágában mint primitív aortaívek hátrahajlanak, s lefelé
folytatódnak a primitív leszálló aortákban. Ezek egymással egyesülnek. A zsigerívek közötti artériák kötik össze
a felszálló és leszálló aortákat. Összesen 6 koportyaartéria alakul ki mindkét oldalon. A felszálló és leszálló
aortának mindkét oldalon van egy-egy folytatása felfelé, a fej felé is. A kopoltyúartériák asszimetrikusan
fejlődnek tovább: az 1. és 2. mindkét oldalon elsorvad, a 3.- ból és a 4.-ből mindkét oldalon megmarad, az 5.
mindkét oldalon elsorvad, a hatodikból bal oldalon a tüdőverőér bal ága, jobb oldaliból pedig a tüdőverőér jobb
ága fejlődik ki. A magzati életben az aortát és a tüdőverőeret a Botalli-vezeték köti össze, amelyen keresztül a
tüdőverőér vére a tüdő megkerü- lésével az aortába jut. A magzati életben fontos szerepe van a
köldökartériának, amely a magzati ke- ringési rendszer és a lepény, a magzat-lepény irányú – összeköttetését
biztosítja. A megszületést köve- tően a köldökzsinór átvágása után obliterálódik.
A vénák kezdeti fejlődésére is a bilaterális szimmetria jellemző. A magzatban 5 kopoltyúív található, de 6
kopoltyúverőér fejlődik, ezekből megmarad a 3., 4., 6., amikből kialakul az aortaív, és a nagy verő-
erek.Egyidejűleg párban kialakul: a vena cardinalis superior (b.o. elsorvad, j. o.-ból lesz a felső üres viszér) és a
a vena cardinalis inferior (b. o. elsorva, j. o.-ból pedig az alsó üres visszér).A végtagok arté- riáinak fejlődésére
kezdetben a páros fejlődés jellemző. Később azonban egyes szakaszok felszívód- nak, mások egyesülnek, s így
alakulnak ki a végleges érképletek. Végtagok erei végtagbimbó állapot-
ban belenő a bimbóba egy verőér, két kísérő visszér, a visszerekben endothel burjánzás hozza létre a
billentyűket. A kopoltyúívek vesznek részt a szívcső és a test többi ere közötti kapcsolat kialakításában. Van öt
ko- poltyúív és 6 kopoltyúér pár, mind visszerek mind verőerek, ezek a jelentőségüket gyorsan elveszítik,
bizonyos részek maradnak vissza, aminek az a következménye, hogy van egy aorta ív, és az aortaívből jobb és
baloldalon kilépő verőerek. A páros visszerek is részben elsorvadnak, jön a felső végtagból, a fejből, a másik
oldalról pedig ugyancsak az elsorvadás után ez alakul ki. A 6 pár kopolyúér jelentős része visszafejlődés, számos
érfejlődési zavart okozhat, pl. másként néz ki jobb oldalon a főverőérből induló vérerek ill. baloldalon. A vena
cava inferior singli, a bal oldali elsorvadt, az egyik kopoltyaív visszere köti össze a fejből és a felső végtagból
visszaáramló vért a vena cava superiorral. A köldök- visszér is singli lett, a bal oldali elsorvadt. Ez komoly
következményekkel jár. Az elsorvadás következ- tében egy lett mind a kettő.
A porta rendszer kialakulása úgy történt, hogy a szívzacskó falában képződött erek, ahogy a szívzacskó
visszahúzódik, az erek a vérkacsok vérellátóivá válnak. Ahogy a bélkacsok nem férnek el a hasüregben,
kénytelenek a szívzacskóban lenni, a szívzacskóban lévő erek átveszik a bélkacsok vérellátá- sát

49. A velőlemez őssejtjéből milyen sejtek alakulnak ki?

A velőcső elülső (neeuroporus anterior) és hátsó nyílása (n. posterior) egy napos különbséggel záró- dik. Velőcső
és a felette levő epidermis lemez közötti sejtszaporulat a velőléc, sejtjei oldalfelé vándo- rolva ganglion-lécet
hoznak létre.
A velőlemez sejtjei hengeressé válnak, többsorossá lesznek és kialakulnak:
–Fejlődő idegszövet éretlen sejtje – neuroblasztok
–Idegsejt - neurocyta
–Ősi idegszövet (, melyből a gliaszövet lesz) – spongioblasztok
–Kromatin szegény glia sejt (makroglia)
–Fromatin gazdag gliasejt (oligodendroglia)

50. A hátsóagy és a nyúltagy származékai.

Hátsó agy fenéklemeze adja a híd állományát, V., VI., VII. agyideget. A tetőlemeze a kisagylemezt---
kisagydombok----kisagy féltekék, köztük a kisagy vermis. Nyúltagy megvastagodva alakítja ki a nyúltvelőt,
innen származik a VIII., IX., X., XI., XII. agyideg.

51. Perifériás idegrendszer és a tapintás szervének létrejötte.

Perifériás isdegrendszer létrejötte: A glangion- lécek képezik az agyidegek és a környéki idegr.primitív telepét.
A fejlődés során elválnak a sympaticus és parasym. telepek, magvak. A ganglion- lécek növekedésének
egyenlőtlenségei a léceknek csomókra való tagolódását eredményezik. Az így kialakult csomókból a gerincvelő
hosszában létrejönnek a spinalis ganglionok, az agyvelő területén pedig az agyidegek ganglionjai.
A ganglion-lécekről több részletben válnak le sejtcsoportok:
1. Ventrális irányban kilépő sejtekből alakul ki a sympathicus határköteg, amely multipoláris sejteket tartalmaz,
2.A ganglion- lécekből származnak a mellékvesék, ún. Chromaffin sejtjei is, de
3.Az aorta körüli paraganglionok is a ganglion –lécből fejlődnek.
Tapintószerv: Elsősorban a bőrben fejlődnek, de megtalálhatók szájüregben az orrüreg nyálkahártyáján. A
tapintószervecskék fejlődésének jelentős mozzanata, hogy az érző idegrostok áttörnek az irhán és a hámba
nőnek. A rostok egy része nem jut el a hámba ezek a környező kötőszöveti elemekkel a tapintóvégtesteket
hozzák létre, ezek a testes végződések.
A hámrétegbe jutók fejlődési iránya kettős:
- a hámsejtek között fibrillákra oszlanak – bunkós végződést vesznek fel, ez a típus a sejt közötti végződés
- a hámsejtekben végződek – ez a sejten belüli végződés

52. A gerincvelő kialakulása

A gerincvelő a velőcső szűkebb caudalis szakaszából fejlődik. A velőcső záródása után aneuroepithelsejtek
rohamosan osztódnak, a sejtosztódások hatására a velőcső fala megvastag- szik az oldallemezek területén, a
velőcső beszűkül. A felszaporodott sejtek köpenylemezt alkot- nak, amiből a gerincvelő szürkeállománya lesz. A
sejtek nyúlványai, az idegrostok a marginalis lemezt épezik a szürkeállomány körül. A myelinisatio után ez lesz
a fehérállomány.
A gerincvelő caudalis vége visszamarad a fejlődésben a gerinc fejlődéséhez viszonyítva. A 3. Hónapban még az
embryo teljes hosszában végigér a gerincvelő, majd felgyorsul a gerinc és a kemény agyhártya növekedése. Ettől
kezdve a velő végső szakasza feljebb kerül a velőcsatornában. A kilépő idegek ló- farok, cauda equina képét
adják, ferdén futnak a gerincvelő szelvénytől a megfelelő csigolyaívek közt lévő kilépő helyükhöz.

53. Neurolatio
Az ectoderma elülső része megvastagszik, a 18. napra kialakul a velőlemez, amely a primitív csík felé
megnagyobbodik.
A velőlemez a középvonalban besüpped, ez a velőbarázda, oldalsó részein pedig előemelkedések-velőredők
jelennek meg. A 4. somita (őscsigolya) szintjében a velőredők közelednek egymáshoz, kezdődik a velőbarázda
velőcsővé záródása. A velőcső nyitott cranialis vége a 25., a caudalis vége a 27. napon zárul be. A velőcső
tágabb cranialis vége alkotja majd az agyat, szűkebb caudalis pedig a gerincvelőt.
Miközben záródik a velőcső, a feji részen két páros megvastagodás figyelhető meg, egyik párból lesz a
szemlencse, a másikból a halló- és egyensúlyérzékelés szerve.
A velőredők egyesülése idején oldalsó peremükön sejtszaporulat képződik, a ganglionléc.
A ganglionléc sejtejei a mesodermába nyomulva differenciálódnak és létrehozzák:
 Gerincvelői érző ganglionokat, Schwann-sejteket, Lágy agyhártyát, Garatívek mesenchymasejtjeit
 Vegetatív ganglionokat: Pókháló hártyát, Odontoblastokat
 Az V., VII., IX., X. Agyideg ganglionjat: Melanocytakat, Mellékvesevelőt, Szív egyes részeit

54. Agykamrák, plexus chorioideus, agyburkok fejlődése.

A koponyacsontok és a gerinc fejlődésével együtt alakulnak ki az agyburkok. Az idegrendszer felszínét fedő
ganglionléc eredetű mesenchima képezi a pia matert, lágy agyburkot. A lágy agyburok és a cson- tok közötti
mesenchimából létrejön az érdús pókhálóhártya, arachnoidea és a kemény agyburok, dura mater. A koponyában
a kemény burok a pókhálóhártyával hozzátapad a csontok periosteumához. Ké- sőbb a három réteg szétválik: a
magzati élet első felében megjelenik a subarachnoidealis rés, a máso- dikban pedig a subduralis rés. A dura
mater nem válik el a csonthártyától. A velőcső és származékai, az agykamrák, a kamrákat egymással és a
subarachonidealis terekkel összekötő ductusok, valamint a gerincvelő központi csatornája felszínét egyetlen
sejtrétegből álló ependyma borítja. Az ependymát érdús mesenchyma, a pia mater fedi az agykamrákban. Az
érdús mesenchymából tasakszerű kitürem- kedések nőnek a kamraüregekben, majd fürtszerűvé válnak,
létrehozzák a liquor plexus choriodideusokat.

55. Vegetatív idegrendszer kialakulása

A vegetatív idegrendszer fejlődése a ganglionléchez kötődik. A fejlődés során elválnak a szimpatikus és
paraszimpatikus telepek, magvak.
Az 5. Magzati héten a gerincvelő mindkét oldalán az aorta mellkasi szakasza mögé vándorolnak a crista
neuralisból eredt sejtek, láncszerűen páros szimpatikus ganglionokat képeznek segmentumonként. Ez a
szimpatikus dúclánc, szimpatikus határköteg. Az egyes dúcokat hosszanti pályák kötik össze. A dúcokból
neuroblasztok haladnak tova mint cranialis, mind caudalis irányban létrehozva a fej, a nyak, a hasüreg
ganglionjait, amelyek az érzékszervek, zsigerek, erek fonatait alakítják ki. E fonatok rostjait nem borítja
mielinhüvely. A lánc dúcaiba a gerincvelő oldalsó szarvából mielinhüvelyes praeganglionaris rostok áramlanak,
egy részük szinapszist képez a dúcokban, más részük áthalad rajtuk a feji, nyaki és hasi ganglionokba, ott
szinaptizálnak. Az aorta körül maradt sejtcsoportok a paraaorticus ganglionok.
A szimpatikus idegrendszer sejtjeiből képződnek a mellékvesevelő chromaffin sejtjei.
A paraszimpatikus neuronok az agytörzsben és a gerincvelő keresztcsonti szakaszán hozzák létre a
paraszimpatikus központokat. Az agytörzsből származó praeganglionaris rostok kísérik a III., a VII., a IX. És a
X. Agyideget, melyek mentén helyezkednek el a ganglionok. A ganglionokba a sejtek a crista neuralis sejtjeiből
származnak, postganglionaris rostjaik az agyidegek által ellátott területet szövik be. A keresztcsonti
paraszimpatikus központ a vizelés, a szexuális működés, a székelés szervezője.

56. Agyhólyagok agyvelővé fejlődése.

Velőcső sejtosztódás következtében kitágul, kialakul az elemi agyhólyag. Az elemi agyhólyag 3 részre tagolódik
két hajlat egyidejű létrejöttével:
•Előagy-hólyag •Középagy-hólyag •Utóagy-hólyag
A gerincvelő és az utóagy határán képződik az erőteljes sejtszaporulat következtében a nyaki hajlat, a középagy
területén az agyi hajlat. A három agyhólyag tovább tagolódik az 5 hetes embrióban, így ki- alakul az agy
végleges felépítésének váza.
Az előagy-hólyag 2 részre oszlik:
•Végagyhólyagra •Köztiagyhólyagra
A középagyhólyag nem hasad
Az utóagyhólyag 2 részre válik szét:
•Hátsóagyra (tovább differenciálódik a hídra, a ponsra, kisagyra, cerebellumra) •Nyúltvelőre
A végagy tagolódik (6mm-es embrióban)
• 3 részre, az oldalsók erőteljesebben fejlődnek: agyféltekék, homloklebeny, falilebeny, halántékle- beny,
nyakszirtlebeny
Az egyenlőtlen sejtosztódás következményei a tekervények és a hasadékok
A mélybe került rész képezi a gangliondombot. Belőle fejlődik ki a szaglószerv. A végagyhólyagok maradványa
a két oldalkamra
A köztiagy származéka a thalamus, hipotalamusz, hipotalamusz hátsó lebenye, a szem. Köztiagyból marad
vissza a iii. Agykamra.
A középagy egységes marad, excentrikusan fejlődik
•A beszűkült hólyag lesz az aquaeductus sylvii
•Állománya alkotja az agykocsányokat és a iii., ill. Iv. Agyidegtelepét.

57. A velőlemez őssejtjeinek differenciálódása.

A velőlemez a 17-21. nap között alakul ki és a 19-26. nap között záródik velőcsővé
Ektoderma--------velőlemez--------velőbarázda--------velősánc-------velőcső
Sejtosztódás és sejtvándorlás létrehozza a primitiv csíkot, (stria primitiva) aminek a felszinén bemé- lyedés
alakul ki, ez a primitiv barázda, (sulcus primitivus) a barázda szélein alábukó sejtek képezik a mesodermat, a
torlódó sejtek pedig a fejnyújtványt (processus cephalicus) és a Hensen-csomót alakít- ják ki az ektoderma alatt,
a Hensen-csomóból lesz a primitiv gödör (fossa primitiva), a fejnyújtvány további fejlődése üregesedéssel jár, ez
lesz a chorda csatorna, felette a sejtek hengersednek, diferenciálódnak, létrejön a velőlemez, az idegrendszer
ebből fejlődik. Az ébrény chorda csatornás állapota a chordula. A chorda csatorna obliterálódik, (elzáródik), ez
lesz a chorda dorsalis (gerinchúr). A gerinhúr feletti ektodermán,(velőlemezen) kialakul két velőredő, közöttük a
velőbarázda.
Ezután a velőbarázda hengeresedik, létrejön a velőcső, aminek a két vége nyitott, majd az elülső vé- ge a 23
ősszelvényes, hátsó vége a 28 -„- embryoban záródik. A velőcsöves embryo a neurula.
A velőlemezen kivüli ektodermaból fejlődik a kültakaró felszini rétege, az epidermis.

58. A kisagy fejlődése.

A kisagy kezdeménye a metencephalon caudalis területén a hídhajlat felett a tetőlemezen kétoldalt jelenik meg
ajakszerű képződményként. Ezek alkotják a kisagylemezt, aminek közepén a 12. Héten megjelenik a vermis,
kétoldalt pedig a kisagy féltekéinek telepe. A kisagy kéregállományában a sejtek differenciálódása részben
folyamatos (külső szemcsesejtek) részben a 6. Hónapban indul el ( golgi ii tipusú sejtek, purkinje-sejtek).
A kisagy magvai születés előtt foglalják el helyüket a mélyben.

59. A pajzsmirigy fejlődése.

A pajzsmirigy kezdeménye egy hámprolifeláció a garatfalban, ahol a vaktasak látható később. A hám
megvastagodásából a garatbél előtt mélybe húzódó 2 lebenyű kiöblösödés lesz. A vándorlás a nyelv- csont és a
pajzsporc előtt a végleges helyre, a lékcsőhöz tart a 7. Hétig, közben a 2 mirigykezdemény szétválik, csak egy
keskeny híd köti össze őket.
A két lebenyben a 3. Hónap végén megindul a hormontermelés. A pajzsmirigy sejtjei a c sejtek, az 5. Garattasak
úgynevezett ultimobranchiális testéből származnak. E test a pajzsmirigy állományába ke- rül, ahol a sejtjei c
sejtekké alakulnak.
A mellékpajzsmirigy felső és alsó páros telepei az 5. Héten a 3. És a 4. Garattasak háti szárnyának hám- jából
válnak ki. A 3. Garattasak az alsó pár mirigyet adja, a 4. Pedig a felső párt. Mindkét mirigypár a pajzsmirigy
vándorlása alatt anank hátsó felszínére kerül, miután a garatfaltól elszakad.

60. Az agyalapi mirigy kialakulása.

Endodermából. Az agyalapi mirigy mellső lebenye a 3 hetes korban megjelenő rahke-tasakból lesz, amely az
ektoder- ma kiöblösödése. A 2. Hónap végére az r-tasak elszakad a szájüregtől. Elülső falának sejtjei a mellső
lebenyt, a hátsó fal a középső lebenyt alakítják ki. A hipotalamusz infundibulumából származó
idegrostvégződések valamint az ektoderma eredetű gliasejtek hozzák létre a hátsó lebenyt. A ganglionléc sejtjei
befelé vándorolva a mezodermába a mellékvesekéreg állományába jutva, ott köte- gekbe és csomókba
rendeződnek, mert bennük krómsók halmozódnak fel. A diencephalon tetőlemezéből a 7. Héten öblösödik ki
hámmegvastagodás formájában a tobozmirigy, amely később nyeri el végleges alakját

61. Mandulák, thymus eredete és immunszervvé alakulása.

Tonsilla: A 2. Garattasak endodermális hámcsapjai a mesenchimába burjánoznak. E hámcsapokba törnek be
mezoderma eredetű szövetelemek, ami létrehozzák a szájpadmandula, a tonsilla palatina állományát. A
nyirokszövet később a 3-5. Gesztációs hónapban szövi be a mandulákat, amelyek a garattasakból visszamaradt
ágya a fossa tonsillákat foglalják el.
Thymus: Az embrió életének 5. Hetében a 3 garattasak ventrális szárnyában fejlődik ki a csecsemőmirigy. A
thymus két telepe a mellkasba süllyedés közben egyesül. Születés után a serdülőkorig folyamatosan növekszik a
mirigy. Idős korra elsorvad, zsírszövet marad a helyén.

G)
1. A fejlődési rendellenesség meghatározása
Fejlődési rendellenességek mindazok az elváltozások, amelyek az egyén alakjában vagy szervei- nek,
anyagcseréjének, sejtjeinek, enzymjeinek, génjeinek működésében nyilvánulnak meg ész- revehetően vagy
rejtetten. Megkülönböztetjük őket eredetük, lokalizációjuk, valamint az észlelt, okozott működési zavar szerint.
Eredetük szerint:
1.Dominánsan vagy recesszíven öröklődők (genetikusak)
2.Többtényezős (multifaktorális, genetikai – több gén együttes hibája. És provokáló környezeti té- nyezők
hatásra kialakuló), ugyancsak örökletes anomáliák
3.Kromoszóma rendellenességek által okozott zavarok
4.Exogén ártalmak okozta teratogenetikai rendellenességek
5.Az anya betegségének következtében létrejött anomáliák
6.Immunológiai összeférhetetlenség az anya és magzata között

2. Beszéljen a magzati élet 5 olyan időszakáról, időpontjáról, amikor a testben egy-egy fejlődési zavar
felléphet.
Az első két hét vagy úgy zajlik, hogy ezt a zygotát éri ugyan valami, de a totipotencia kapcsán ezt kiküszöböli,
túlteszi magát rajta, vagy elhal, mindent vagy semmit jelenség.
3-8. hét: A következő időszak az organogenezis, a szervek kifejlődésének az időszaka, amikor legváltozatosabb
az embrio fejlődése, amikor bármelyik szervében, szervrendszerében bekövetkezhet a hiba.
9-38. hét: amikor már a szervek kialakultak a fogékonyság csökken, viszont ebben az időszakban egyes anyai
betegségek közvetlenül megjelenhetnek a magzatban, a magzat betegségét okozhatják, ez újabb veszélyeket rejt
magába. Nem szerv, vagy szervrendszer fejlődési zavaráról van szó, hanem a betegség kialakulásáról. Olyan
károsító anyagok, amelyek folyamatosan jelen vannak, és átkerülnek az anyag szervezetéből, blokkolják a
szervek fejlődését, és ún. szindrómák alakulnak ki, pl. alkoholos fötopália, a nikotin hatására kialakult
idegrendszeri károsodások, kábítószer idegrendszeri károsodásai, az újszülöttnek elvonási tünetei vannak, vagy
értelmi képességeiben jelentkeznek gondok.
A funkcionális érés időszaka.
Központi idegrendszer 26-28. nap Arc ajak- szájpadhasadék 36. nap
Izolált hátsó szájpadhasadék 8-9. hét
Tápcsatorna: nyelőcső elzáródás légcsősipollyal 30. nap
-végbél elzáródás 6. hét
-patkóbél és malrotatio 7-8. hét
-rekeszsérv 6. hét
Urogenitális rendszer
-hasfal+hólyagfal –hiány 30. nap
-vesehiány 30. nap
-húgycsőhasadék 12. hét
-here leszállás zavara 7-9. hónap
Szív: nagyerek transzpoziciója 34. nap, kamrai sövényhiány 6-7. hét
Végtag: orsócsont hiánya 38. nap

3. Agykoponya fejlődési zavarai és következményeik.

A ganglionléc sejtjei kifejezetten érzéknyek, ezért a belőlük kifejlődő koponya- és arcrészleteken a teratogén
hatások számos rendellenességet okoznak.
Az agykoponya korai összecsontosodása a varratok mentén a szabálytalan koponya alak mellett az agy
funkcióinak zavaraival is jár. A koponya rendellenességek több Syndroma részjelenségei is (pl. Down-
syndroma). A csontos koponya anomáliák műtéti korrekciója anatómiailag általában sikeres, várható a nyomás
alól felszabadult agyterületek. Működésének javulása. Attól függően, melyik varrat csontosodik el, más-
más koponyaforma alakul ki. A nyílvarrat záródása után homlokirányban és tar- kótáj felé nő a
koponya, csónakkoponyát eredményezve. A toronykoponya a homlokvarrat idő előtti záródásának
következménye. Féloldali homlokvarrat és lamdbavarrat elcsontosodás asszimetriás crainosynostosishoz vezet.
A nyílirányban rövidebb, lelapult tarkótájékú koponya, a koponyaalap ko- rai elcsontosodása miatt jön létre,
kíséri a down-szindroma. A csúcsos, előreugró homlokcsont, szög- letes falcsont, lelapult tarkó a trigonocephalia
jellemzői. A nyílirányban rövid koponya magas homlok- csonttal, elődomborodó homlokkal, szélesebb
halántékkal azapert-syndroma és a crouson-syndroma részét képező acrocephalia. A dolichocephalia hasonló a
csónakfej, annyiban eltér attól, hogy oldalról nincs lelapítva és nem magasabb a koponyatető.

4. Az agy fejlődési zavarai.

Egy-egy tünet, tünet együttes mögött bonyolult gén és neuron működés zavar áll(hat), nem csupán a
makroszkóposan vagy mikroszkóposan megállapított idegrendszeri elváltozás.
- Az agyfejlődés kritikus szakaszában epigenetikus tényezők (környezeti hatások, méhen belüli virion és más
fertőzések) hatására károsod(hat)nak az agysejtek genetikus formációi, amik anomáliákhoz vezet(het)nek. A
folyamat progresszív. Sérült molekulák sérült reverberációkat okoznak.
- ADHD-ben szenvedő gyerekek agyát fMRI-vel vizsgálva az idő érzékeléséért felelős agyterületek –
homloklebeny, bazális ganglion, kisagy – csökkent aktivitását találták. A kutató szerint a fő tünetekért a kóros
időpercepció felelős, emiatt a rövid inaktivitást elviselhetetlenül hosszú unalomként éli meg a gyerek.
- Epilepsia kialakulásában ideghálózatok játszanak szerepet. „A hippocampus azon idegsejt hálózatai, amelyek
felelősek némely súlyos forma kisüléseinek elindulásáért, normál esetben fontos szerepet játszanak bizonyos
tanulási és tájékozódási folyamatokban, azonban nem ismerjük e folyamatok alapvető sejtes mechanizmusait.”
- Intelligencia az egész agyban székel a fMRI vizsgálatok alapján. Holland kutatók vizsgálták az IQ és a
szinapszisok hálózata közti összefüggést. A legintelligensebb embereknek nem több az összeköttetés az
agyukban, hanem a szinapszisok hálózata jobban szervezett, hatékonyabb. (Journal of Neuroscience) Kanadai
kutatás eredménye világított rá, hogy a magas intelligenciával rendelkezők agyának az integrációban szerepet
játszó multimodális asszociációs területei vastagabbak.
- „Nyelvgén” működése jól példázza a gének és az agyműködés komplexitását. Súlyos nyelvi zavarban szenvedő
családot vizsgálva fedezték fel a FOXP2 gént. A családtagoknak motoros és beszédértési gondjaikon kívül más
tüneteik nem voltak. (Cecilia Lai és munkatársai) Azóta számos állatban megtalálták a gént, tehát speciálisan
emberi készség alapja egy univerzális kommunikációs gén. Egér agyában a nyelvgén nagy mennyiségben íródik
át a kisagyban és a limbikus rendszerben, azonban egyáltalán nem az arc, a gége izmainak kontrolljáért felelős
területeken. A thalamusban erős az aktivitása, ami utal az érző és mozgató funkciók integrálásában játszott
szerepére. Bár van nyelvgén, de „a viselkedés jóval bonyolultabb annál, hogy egyetlen gén
kössünk össze egy komplex magatartást.”
- Neutrofinok – NGF és GDNF– felelnek a neuronok fejlődéséért szerte a testben. E faktorok génjeinek, továbbá
hatáskifejtésük sejten belüli bonyolult ösvényeinek egyetlen meghibásodása, receptoraik anomáliája neuronok
elhalásához vezet.
- D-vitamin-ról kiderült: Megfelelő mennyisége a szervezetben több mint ötszörösére emeli a neutrofinok
szintjét, ezzel hozzájárul az idegrendszerben az antioxidáns hatású glutation fokozott mértékű jelenlétéhez, ami a
neuronok méregtelenítését biztosítja.

5. Fogzási zavarok és következményeik.

A fogak rendellenességei a veleszületett fogtól az impaktált bölcsességfogig terjednek megjelenési,
fogváltási, alaki-szerekzeti, zománcképzési, beilleszkedési, helyzeti stb. Eltéréseket mutatva. A követ-
kezmények lehetnek kozmetikaiak és funkcionálisak. A funkcionális zavarok érintik a harapást, rágást és nem
utolsó sorban a beszédfejlődést, továbbá az artikulációt. A fogak és a fogmedernyúlványok, az arccsontok, a
szájpadlás, a branchiogen területek fejlődése szorosan összefügg. A d-vitaminhiány,a veleszületett lues kisebb,
jellegzetes alakú fogakat okoz.

6. Ismertesse 4 enzymopathia öröklődését.

A specifikus enzimfehérjét kódoló gén mutációja okozza az anyagcserebetegségek jelentős részét. A mutációk
következtében fellépett gén működési zavar eredménye lehet, hogy nem termelődik en- zim, vagy nem működik,
inaktív az enzim.
A lizoszómás transzport zavarát okozó mutációk vezetnek a lizoszomális raktárbetegségekhez. Ennek
megvalósulása többféleképpen bekövetkezhet
- Egy vagy több lizoszomális enzim hiányzik
- Érintett lehet a lizoszomális enzim stabilitása
- Zavart az enzim transzportja anélkül, hogy katalizátor működése károsodott volna
- Végül csökkent az enzim katalitikus aktivitása.
Megemlítendő még e téren, hogy a lizoszomális cisztein proteinázék változatlan aktivitásúak ugyan, de a mutált
enzimet gyorsabban elbontják.
A membrántranszport zavara is szerepet játszik egyes anyagcsere anomáliák pathomechanizmusában.
Peroxiszomális működészavarok is jelen vannak genetikai betegségekben: vagy hiányoznak a peroxiszómák,
vagy a meglévők működése károsodott.
A patomechanizmusban megemlítendők a mitokondriális funkciók genetikai eredetű betegségei is.

7. Fejlődési rendellenességek felosztása eredetük szerint. (a szöveg ugyanaz, mint az 1. tételnél)

Fejlődési rendellenességek mindazok az elváltozások, amelyek az egyén alakjában vagy szervei- nek,
anyagcseréjének, sejtjeinek, enzymjeinek, génjeinek működésében nyilvánulnak meg ész- revehetően vagy
rejtetten. Megkülönböztetjük őket eredetük, lokalizációjuk, valamint az észlelt, okozott működési zavar szerint.
Eredetük szerint:
1.Dominánsan vagy recesszíven öröklődők (genetikusak)
2.Többtényezős (multifaktorális, genetikai – több gén együttes hibája. És provokáló környezeti té- nyezők
hatásra kialakuló), ugyancsak örökletes anomáliák
3.Kromoszóma rendellenességek által okozott zavarok
4.Exogén ártalmak okozta teratogenetikai rendellenességek
5.Az anya betegségének következtében létrejött anomáliák
6.Immunológiai összeférhetetlenség az anya és magzata között

8. Szív fejlődési rendellenességei.

A szívben visszamaradhat sövényhiány a pitvarok és a kamrák között. A nagyerek szétválása tökélet- len lehet,
következménye: rendellenes véráramlás a szívizomzat megtarhelése.
Nem záródik a ductus botalli Elmarad a billentyűk kialakulása
Hypoplasias lehet a kamrák ürege, izomfala Ritkán a szív jobbra helyezett (dextrocardia)

9. Arc koponya, arc veleszületett elváltozásai és funkcionális következményeik.

Az arc veleszületett rendellenességei gyakorlatilag záródási zavarok. Az ajakhasadékok önma- gukban és a
fogmedernyúlvány, valamint a szájpad hasadékaival együtt fordulnak elő,multifaktoriális eredetűek. Az izolált
ajakhasadékok fiúkon észlelhetők gyakrabban, idősebb anyák magzatai veszélyeztetebbek. Az izolált
szájpadhasadékok inkább lányok anomáliái. Változatossá- guk ellenére műtétileg jól
korrigálhatóak és funkcionális eredményeik is jók a megfelelő logo- pédiai, fülészeti habilitációval és
gondozással. A nagy szájnyílás, kis szájnyílás, ferde archasa- dék ritkán fordul elő. Elmaradhat fejlődésben az
arccsont, állcsont, fogzási és harapási zavarokat okozva. A robin- syndromat jellemzi a hasadt lágyszájpad, a
nagy, hátraesett nyelv – újszülöttkorban
komoly légzési nehézségeket okozó, életveszélyes állapot, amely hypoxiás károsodást hagyhat maga után.
Fogak rendellenességei: megjelenési, fogváltási, alaki-szerkezeti, zománcképződési, beilleszkedési eltérések
jelentkezhetnek. Következmények: a funkcionális zavarok érintik a harapást, rágást, be- szédfejlődést,
artikulációt. A d-vitaminhiány, a veleszületett lues kisebb, jellegzetes alakú fogakat okoz. A nyelv hártyás fékje
rugalmasan rögzítheti a nyelvcsúcsot, emiatt nehezebb a szopás. A nagy nyelv (down-szindrómásokra jellemző)
az elülső telep túltengéséből fakad, a kis nyelv esetében az oldalsó gumók nem fejlődtek ki. Előfordul a hasadt
nyelv, a nyelv részleges hiánya, teljes hiánya.

10. Foglalja össze az érzékszervek fejlődési zavarait.

Érzékszervi eltérések: Ide soroljuk az érzékszervek fejlődésében vagy működésében kialakuló hiányosságokat,
és a normális fejlődéstől, működéstől eltérő sajátosságokat. Az érzékszervi eltérések közül elsősorban a látás és
hallás problémái a legjelentősebbek, mivel ezek inadekvát működése esetén a szocializációs folyamatok és az
iskolai tanulás eredményessége jelentősen sérülhet, mint a többi érzékszervi probléma esetében. Kiemelt feladat
tehát ezen érzékszervi eltérések mielőbbi felismerése és a lehetőségekhez mérten a megfelelő korrekciója.
A látás szervrendszerének fejlődési zavarai.
Szem: coloboma iridis- leggyakoribb fejlődési zavar – a hasadék egészen a retináig, esetleg a nervus opticusra
terjedhet vaksággal kísérve. Lencse homálya- lehet genetikailag determinált és lehet a 4-7.
Hét közötti rubeolafertőzés következménye. Lencse rendellenes helyzete.veleszületett zöldhályog. Veleszületett
vakság. Kicsiny szem-fertőzések idézhetik elő. Szem hiánya- önmegában vagy kopo- nya anomáliákkal fordul
elő. Lencse és szivárványhártya veleszületett hiánya- rendkívül ritka.
Egyszeműség, két szem összeolvadása- okai a 19-21. héten bekövetkezett középvonali szövetpusztu- lások. A
szem rendellenességével jár az előagy fejlődésben való visszamaradása.
Hallás szervrendszerének fejlődési zavarai
Hallószerv: a külső fülön, fülkagylón gyakran észlelhetők szindrómák részjelenségei és
kromoszómarendellenességekre hívják fel a figyelmet. A külső fül előtti mikroanomáliák ( sipolyok, függelékek)
szintén más elváltozások jelei lehetnek. Veleszületett süketség- genetikai faktorok hatá- sára vezethető vissza,
kivéve ha a 7-8. Héten az anya rubeola fertőzésen esett át. A közép- vagy belső- fül részleges vagy teljes hiánya,
a külső hallójárat hiánya külön-külön, de együtt is előfordulhat.

11. A mozgató szervrendszer fejlődési rendellenességei.

Végtaganomáliák: A végtagok kialakulása közben vagy hiányok jelentkezhetnek vagy hasadékok illetve szét
nem válások észlelhetők.
Hiányok kiterjedhetnek az egész végtagra vagy kisebb szakszokra:
- Amelia totalis – összes végtag hiányzik
- Amelia paritalis – egy végtag hiányzik
- Micromelia – rövidebb végtag
- Phocomelia – végtagok testközeli hosszú csontjainak a hiánya
- Tömpe, rövid ujjak
Hasadékok:
- Ollókéz
- Hasadt láb – a hasadék a 3. És 4. Ujj között húzódik. Az ujjak szétválásának elmaradása: bőrös úszó-
hártyaszerű, csontos
Csontosodás zavarából fakadó anomáliák:
- Achondroplasia – törpenövéssel jár
- Porcelánszerű csontképződés: csípőízület fejletlensége vagy veleszületett ficama a lányok betegsége, időben
felismerve gyógyítható.
- Gerinc, mellkas csontjai, rekesz rendellenességei
A gerinc fejlődési rendellenességei a csigolyák kialakulásának, a velőcső záródásának zavaraira vezet- hetők
vissza. A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő
gerinchez vezet. Teljes sclerotomok hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár. Bor- dák közül a 2. Vagy a 2-
5. Nem fejlődik ki féloldalon – izomhiányok kísérik. Ha a szegycsont hasadt marad a testhatár többi rétege is
nyitva marad, a szív teljesen vagy részben szabadon látható. A szegy- csont és a bordák okozzák együtt a
tyúkmellkast és a cipészmellkast.
Izomzat fejlődési zavarai
- Gyakori egyes izmok, nagyobb izomcsoportok részleges vagy teljes hiánya. A nagy mellizomnak bor-
dahiánnyal társult változata a poland-szindróma, ami légzési nehézségekkel járhat. Bordabeültetéssel javítható az
állapot.
- A hasfali izomzat ki nem fejlődése a hasüreg és a medence összes szervének működészavarát vonja maga után
a hasprés kiesése következtében. E kórkép az aszaltszilva has, amit jellemez a tápcsatorna és az urogenitalis
szervek másodlagos tágulata, tartalmuk kiürítésének akadályozottsága. A here is fennakad. Részleges hasfali
izomhiány esetében műtét után a hasprés javulásának van esélye.
- Az erb-duchenne féle izomdisztrófia x-hez kötötten recesszíven öröklődik. Az iskoláskorban a moz-
gáskészség romlik. A beteg a 20-30-as éveiben végleg ágyhoz kötött, teljes ápolásra szorul.

12. Férfi nemi szervek fejlődési anomáliái.

Férfi nem termékenyít meg here kétoldali hiánya, here kétoldali fennakadása esetén (nem termelődik ivarsejt).
Féloldali fennakadás esetén 20% az esély a gyermek nemzésére.
Hasüregen kívüli rendellenes helyzetű here kétségessé teszi a megtermékenyítést.
Megtermékenyítésre képtelenek a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak.
Here lesszállása után nyitva maradt lágyékcsatornában születéskor vagy röviddel utána sérv észlelhe- tő.
-Búvárhere, ingehere- nem akadályozza az utód nemzését
-Fölül hasadt húgycső- eredete: az ivargumó rendellenes helyen alakul ki
-Alul nyitott húgycső- gyakorisága 3%, változatos megjelenése miatt megoldása nehézségekkel jár
-Micropenis- elégtelen androgen termelés okozza
-Kettős, hasadt penis- hasadt ivargumóból lesz

13. Honnan származnak az ivari őssejtek, hogyan kerülnek a helyükre?

A női ivarsejtek a primordialis csirasejtek leszármazottai ,amik az embryóban a 3. hét végén jelennek meg a
szikzacskó falában, majd 1-2 hét alatt a fejlődő gonadokba vándorolnak. A genetikus női gonadban a csirasejtek
oogoniummá differenciálódnak, és számtartó osztódással szaporodva a 3. hónap végén csomókba rendeződnek.
Az ősivarsejtek differenciálódása a férfiban a pubertánskor kezdődik, szemben a nőkkel. Születéskor az
ősivarsejtek a here ivarkötegeiben elhelyezkedő nagy halvány sejtek ,amiket támasz- tó(dajka,Sertoli)sejtek
vesznek körül.A nemi érés előtt a here ivarkötegei csatornákká alakulnak és az ősivarsejtek „A” és „B”típusú
spermatogoniumokká differenciálódnak.A z „A” sejtek mitosissal osztód- nak és biztosítják a tőrzssejtek
utánpótlását.Több osztódás végén lesznek „B” sejtek,amelyek primer spermatocytákká válnak.(A Sertolli-
sejtekben ágyazottan a sejtmembrán bemélyedéseibe süllyedve megy végbe.)

14. Vizeletképző, -elvezető szervek fejlődési zavarai. (Kivéve a húgyhólyag) (vese+húgyvezető)

A magzat létét 2 vese rendellenesség veszélyezteti:
Vesehiány – korai elhaláshoz vezet
Veseállomány hibás fejlődése – ha a méhen belül nem hal el a magzat, akkor születés után
A húgycső hátsó szakaszán visszamaradt billentyű sürgős orvosi beavatkozást igényel mivel, veszé- lyezteti az
újszülött életét. A billentyű miatt a magzati életben a vizeletelvezetés akadályozott, a hó- lyag, húgyvezetők,
vese üregrendszerek kitágulnak, a pangó vizelet másodlagosan károsította a vese- működést. A vizeletelvezetés
elhárítja az életveszélyt, de különböző súlyosságú végleges vesefunkció károsodás maradhat vissza.
Vesében ciszta, policisztás vese – veseátültetés segít rajta
A többi rendellenesség nem jár közvetlen életveszéllyel, de szükség esetén beavatkozásra ke- rülhet sor:
Patkóvese Húgyvezető szűkületei Húgyvezető szájadék Vesesüllyedés

15. Immunszervek fejlődése (lép, thymus)

Lép
szintén az 5. Héten jelenik meg a lép kezdeménye, amikor a mesogastrium dorsale lemezei közé mesenchymalis
sejtek kerülnek és burjánoznak. A szaporodó sejtek halmazába erek törnek be, elága- zódnak. A gesztáció
félidejében kialakulnak a malpighi testek és megkezdődik a lépben a vörösvértes- tek képzése.
Nyirokcsomók
a nyirokereket körülvevő mesenchymaból a magzati élet 3. Hónapjában kezdenek a nyirokcsomók fejlődni,
születésig a szerkezetük tökéletesedik.
Thymus
Az embrió életének 5. Hetében a 3 garattasak ventrális szárnyában fejlődik ki a csecsemőmirigy. A thymus két
telepe a mellkasba süllyedés közben egyesül. Születés után a serdülőkorig folyamatosan növekszik a mirigy.
Idős korra elsorvad, zsírszövet marad a helyén.

16. Honnan származnak a hasnyálmirigy szigetsejtjei?

Az endokrin rendszer kialakulása során az embryopajzs lemezei részt vesznek a belső elválasztású mirigyek
létrehozásában. Az endodermából alakul ki: a hasnyálmirigy langerhans-szigeteinekmind- egyik sejttípusa a
harmadik magzati hónapban a pancreas parenchymajaból szétszóródott sejtekből képződnek. Az 5. Hónapban
elkezdődik az inzulin termelése.

17. Intra- és extraembryonalis mesenchyma.

Extraembryonalis mesoderma: a trophoblast származéka, finom, laza szerkezetű kötőszövet
Intraembryonalis mesoderma: az epiblast és hypoblast rétegek közötti harmadik csíralemez, epiblast eredetű.
Miközben a zygota beágyazódik és kialakulnak függelékei, újabb fejlődési szakasz kezdődik, a gastrula vagy
bélcsíra állapot, melyben mindhárom csíralemez kifejlődik: a gastrulatio az intraembryonalis mesoderma és
endoderma kialakulásának folyamata és időszaka.
A 15-16. Napos embryo epiblastján a primitív csík, majd a primitiv barázda jelenik meg, mely a fejvég felé
csomóban, primitiv csomóban és a csomó bemélyedésében, primitiv gödörben végződik. A primi- tív csík
területén látható palack alakú sejtek az epiblastok alá nyomulnak, invaginálódnak és eltolják a hypoblastokat,
ezáltal kiépítik az embryonális mesodermát. A mesoderma az embryo-pajzs szélei felé burjánzik,
összekapcsolódik az extraembryonalis mesodermával, fejvégi irányban pedig két oldalról megkerülve a
praechordalis lemezt, ami előtt találkozva kialakítja a cardiogén, szívképző lemezt.

18. A bőr és származékainak kifejlődése.

A kültakaró, a bőr a méhen belül éppoly fontos védőszerv mint a szülés után. Az ectodermából szár- mazik a bőr
felszíni rétege a hám, a mély rétege az irha mesenchyma eredetű. A 2. Hónap elejéig az ectoderma egyrétegű,
ekkor indul meg a sejtek osztódása. Felső rétegük lapos sejtekké válik. A sejtek szaporodása újabb 2 réteget hoz
létre. A 4. Hónap végéig a teljes bőrszerkezet kialakul. A hám legmé- lyén az új sejteket termelő stratum
germinativum fekszik. Ennek állományában létrejövő lécek, vájulatok adják az ujjak, a tenyér bőrléc rajzolatát.
Az első 3 hónapban vándorolnak a crista neuralis sejtjei a felhámba, ahol melanin pigmentet szinteti- zálnak. A
pigmentet ezek a melanocyta sejtek a környező sejtekbe juttatják. A bőr pigmentáltságát ez a folyamat biztosítja.
Az irha és a hám közti sima átmenet az irha redőződése folytán egyenetlenné válik. A dermisbe izom- elemek,
zsírsejtek épülnek be. Az ide behatoló erek, idegek a bőr minden rétegének ellátásáért felelő- sek.
A felső réteg sejtjei a magzati élet második felében kezdenek elhalni, leválni, hozzákeveredni a mag- zatvízhez.
A magzatvíz maceráló hatásától a felső réteg védi a magzatot.
A köröm a 3. Hónapban elsődleges körömmező formájában keletkezik. Többrétegű laphám alkotja a
körömmezőt, amely megvastagodva előkörmöt hoz létre. Az előbbi alatt elhelyezkedő kötőszövet a körömágy. A
7. Hónaptól naponta 0,1 mm-t nő és születésig eléri az ujjbegy csúcsát, ami az érettség egyik jele.
A szőrzet és a haj a bőr csírarétegéből fejlődik ahol kezdeti megvastagodások jelennek meg. A szőrcsí- rák vége
megvastagodik és a szőrhagymát alkotja. A szőrhagymába kötőszövet nyomul erekkel, ide- gekkel, így
szőrszemölccsé alakul át. A szőrszemölcs közepében a sejtek orsó alakúvá válnak, keratint termelve primitív
szőrszálat hoznak létre.
A haj és a szőrzet 3 fejlődési állapoton megy keresztül:
1.Elsődleges szőrzet- magzatpihe- a 3. Hónap végén a szemöldök és a felsőajak területén kezd nőni, a 4. Hónap
végére beborítja az egész testet, születés után kihull
2.Az átmeneti szőrzet az előzőnél durvább felépítésű, fennmarad a pubertásig
3.Végleges szőrzet: merevebb, pigmentgazdag, jellegzetes megjelenési felületei: a fej a hajjal, nő a hónalj- és
szeméremszőrzet, férfin ezekhez még az arc, a nyak (szakáll, bajusz), a törzs, a végtagok szőrzete társul.
Természetesen bárhol boríthatja szőr a testfelületet.
A bőr mirigyeinek fejlődése:
Verejtékmirigyek: a hám csírarétegének az irha felé bocsátott hámcsapjaiból fejlődnek. A hámcsapok mélyen az
irhába nőnek, majd végeik többszörösen felcsavarodnak. A hámcsap üregesedik, s a mirigy kivezető járatát adja,
a felcsavarodott végződés pedig miriggyé alakul. A csap üregesedése a mirigy működése megindulásával
párhuzamos. Az üreges csap a felszínen nyílik.
Faggyúmirigyek: 1. Szőrrel összefüggő faggyúmirigyek. Bár a bőr mirigyei általában direkt hámerede- tűek, az e
típusú faggyúmirigyek a szőrcsírákból, tehát nem közvetlenül a hámból jönnek létre. A fagy- gyúmirigyek
telepeit képező hámcsapok a szőrcsírákból sarjadoznak az irhába. E hámcsapok centru- mában levő sejtek
később zsírosan degenerálódnak, elfajulnak, faggyúvá alakulnak át, amely a közben zsákszerűvé vált csapot
teljesen kitölti. A faggyú a zsákszerű mirigyből a szőrtüszőbe, majd a szőr mel- lett a felszínre kerülve a bőr
felületét „bezsírozza”. 2. Szőrtől független faggyúmirigyek. Ezek a hám csírarétegének csapszerű nyúlványaiból
jönnek létre. Ilyen faggyúmirigyeket találunk például a mak- kon, az ajakszegélyen, a felső szemhéjon, az
orrnyílásoknál.
Tejmirigy: igen korán-már az első magzati hónapokban- a törzsön, az elülső és hátulsó végtagtelepek közötti
vonalban mindkét oldalon megjelenik a schutze-féle tejléc, amely a tejmirigy telepe lesz. Az említett vonalban a
hám csírarétege megvastagodik, fölötte a hámsejtek is magasabbak lesznek, s így a felszínen kiemelkedés jön
létre. A tejléc hámja a későbbi emlőnek megfelelő helyen egy csapot bocsát az alatta levő kötőszövetbe. E csap
helyén a tejléc megduzzad, és az ún. Tejdombot hozza létre. Miköz- ben a tejléc egyéb szakaszai folyamatosan
elsorvadnak, a kétoldali tejdombok egyre inkább a bőr fel- színe fölé emelkednek, rajtuk az ún. Bőrsánc alakul
ki, közepük pedig bemélyed. A bemélyedt rész a mirigymező. A mirigymezőből hámcsapok nyúlnak a környező
kötőszövetbe, ezek üregesednek, több- szörösen elágazódnak, s kialakítják a tejmirigy sajátos szerkezetét. Az
emlő fejlődése a születésig nem fejeződik be!

19. A mesoderma differenciálódása.

Mezodermából lesz a: vér, váz, izom, ivar és kiválasztás szervrendszere.
A középvonal mellett két oldalt laza sejtekből álló mesoderma sejtjei a 17. napon erőteljesen szaporodni
kezdenek, megvastagodott lemez, a paraxialis mesoderma lesz belőlük. A széleken a mesoderma vékonyabb
marad, amit oldallemeznek nevezünk. A kettő között az intermedier mesoderma helyezkedik el.
Az oldallemez üregesedik, az összefolyó üregek alkotják az intraembryonalis coelomat, ami ket- téválasztja az
oldallemezt. Az amniont beborító részből lesz a parietalis vagy somaticus mesoderma, ami pedig a szikzacskóra
terül rá, a zsigeri, splanchnikus vagy visceralis mesoderma. Az intraembryonalis coeloma ekkor még mindkét
oldalon az extraembryonalisba folytatódik.
A 3. héten a paraxialis mesoderma tagolódik, megjelennek a somitomerek a fejvégen. A fej te- rületén
neuromerekké alakulnak és a fejmesoderma egy részét képezik. A somitomerek farki irányban folyamatosan,
naponta általában három párral gyarapodva képződnek és differenciá- lódnak somitakká: 4 tarkótáji, 7 nyaki, 12
háti, 5 ágyéki, 5 keresztcsonti, 8-10 farki somita fejlődik. Az első nyakszirti és az utolsó 5-7 farki somita idővel
eltűnik. A somitak felépítése a 4. hét elején vál- tozik. Ventralisan és medialisan elvesztik tömörségüket, a sejtek
polimorfokká alakulnak és achorda köré csoportosulnak. Ez a laza felépítésű szövet a mesenchyma. A
mesenchymasejtekre jellemző a vándorlás, továbbá fibroblastokká, chondroblastokká, osteoblastokká és egyéb
sejtekké differenciálódás.
A polimorf sejtek körülveszik a chorda dorsalist, a gerincvelőt és képezik a sclerotomot. A sclerotomból lesz a
gerinc.
A somita dorsalis fala a dermatomyotom, ebben a sejtcsoportban a sclerotom felé egy újabb sejtréteg keletkezik
halvány maggal és sötét magvacskával. Ez a sejtréteg a myotom, mely a szegmentek izom- zatát hozza létre.
A dermatomyotomnak a myotomot nem képező sejtjei a felszíni ectoderma alá vándorolnak, ahol a bőr
subcutisát valamint dermisét hozzák létre.
Az interdermier mesoderma a nyaktájon és a felső háti szakaszon szegmentálisan rendeződött sejt- csomókat
alkot, amikből a nephrotomok fejlődnek. Caudalisan egységes marad a szövettömeg, ez anephrogen tömeg. E két
különböző felépítésű mesoderma a vizelezkiválasztó rendszer, továbbá a gonadok kezdeményeit adja.
A parietalis és a visceralis mesodermalemez körülveszi az intraembryonalis coelomat. A parietalis lemez
hozzáfekszik a testfelszín ectodermajahoz és kialakítja az oldalsó (lateralis) és az elülső (ventralis) testfalat. A
visceralis lemez az endodermat borítja be és a bélfal lesz belőle. A coelomat szegélyező sejtek hozzák létre a
mesothelialis vagy serosus membranokat.

20. Részletezze a bélcső egy-egy szakaszának továbbfejlődését.

A bélcső kezdetben egyenes és tagolatlan cső, amely később tagolódik, görbületek, és tágulatok jelennek meg
rajta. Az entoderma lemezből kialakul a bélvályú, a sziknyél lefűződésével csővé formálódik, ez a bélcső. A
köldök a sziknyél lefűződése folyamán alakul ki. A bélcső részei a feji végen a fejbél vagy garatbél, az
ektoderma behúzódása hozza létre a stodeum-ot, ahol összefekszik az ektoderma és az entoderma: a garathártya,
a fejbél a garathártya átszakadása után nyitott lesz. A farki végen farki bél vagy utóbél, itt is végbemegy a fenti
folyamat: az ektoderma behúzódása a proctodeum, az összefek- vés helye a cloacahártya, átszakadása után
beszélünk végbélnyílásról.
A garathártya és a cloacahártya átszakadása az első intrauterin hónap második felében a 3-4 mm hosszú
embryoban következik be. A mesoderma visceralis lemeze képezi bélfodort a bélcső körül, ez rögzíti az egyenes
bélcsövet, követi annak megnyúlását, kanyargóssá válását.
A bélcső megnyúlása, kanyargóvá válása során a következő szakaszokra tagolódik: fejbél, kopoltyúbél,
gyomortágulat, patkóbél kanyar, köldök kanyar, terminalis bél.

21. Az emlő rendellenességei

Az emlő rendellenességei sokfélék. Amastia az egyik, amasia amindkét emlő hiánya. Polythelia amikor a tejléc
vonalában több emlőbimbó fejlődött. Az emlők lehetnek hypoplasiásak; esetenként csak az egyik oldali. Mind e
rendellenességek ritkán fordulnak elő önmagukban. Általában komplex fejlődési rendellenességek részeiként
találjuk őket (symptomák). Pl.. Gynekomastia (nem tévesztendő össze a férfi elhízásával járó
„emlőnagyobbodással”) a nemi apparátus, elsősorban a gonadok fejlődési zava- rához társul. A bimbó szoptatást
lehetetlenné tevő rendellenessége a befordult, invertált bimbó.
22. A légcső, hörgők, tüdő fejlődési anomáliái
A 4 hetes embrió előbelének falán található kiöblösödés a tüdőtasak. Az előbéltől fokozatosan elhatárolódik. Az
elválasztó sövény nem teljesen zárja el a két endodermis eredetű származékot,megmarad egy nyílirányú hasadék
a gége nyílása, amin keresztül összeköttetésben maradnak. A sövény előtt fejlődik a légcső és a belőle
kiöblösödő két tüdőtasak.
A légcső növekedésének idején a tüdőhólyagok is megnövekszenek. Az 5. Hét elejére kialakul belő- lük a 2
főhörgő. A burjánzás, növekedés alatt a mellkas minden irányban tágul. A gyarapodó hörgő- fa, rajta a
tüdőállomány kezdeményeivel benyomul a coelomaba, magára húzza a zsigeri mellhár- tyát.
A légcső fejlődése a 15. Héten fejeződik be.
A főhörgők jobb oldalon három, bal oldalon 2 másodlagos hörgőre oszlanak. A másodlagos hör- gők oszlása
jobbról 10, balról 8 harmadlagos vagy ún. Szegmens hörgőt eredményez. A hörgők to- vább ágazódnak a 6.
Hónap végéig.
Születés után még 6 osztódás következik a hörgőfa végleges kialakulásáig. A mellhártya a mezoderma
oldallemezéből nő be. A magzat tüdeje légtelen.

23. A tápcsatorna fontosabb fejlődési anomáliái.

-a nyelőcső veleszületett elzáródása. Az elzáródás leggyakoribb formájában a légcső és a nyelőcső között sipoly
található -a nyelőcső és a légcső között hasadék található -a bél különböző szakaszainak veleszületett
elzáródásai:-patkóbél elzáródás -a nyombél elzáródásának jelentős része a Down-kór kísérője -a vékonybélben
előfordul az éhbél és a csípőbél elzáródása -vastagbél elzáródása - a végbél elzáródása. Ez akkor nem marad
vissza, ha az elzáródás a medencefenék izomzata alatt van.
-több bélforgási rendellenesség nem mindig derül ki újszülött korban
-Hirschplung betegség: a végbél és a szigmabél határán funkcionális szűkület van
-Vastagbél, végbél hosszabb-rövidebb szakaszára kiterjedő beidegzési zavar- a betegség a meconium kiürítés
zavarában nyilvánul meg az első életnapoktól kezdve. Fel nem ismerése enterocolitishez, sepsishez és halálhoz
vezet.

24. A támasztó szervrendszer és a végtagok fejlődési rendellenességei. (ugyanaz a szöveg, mint a 11.
tételnél)
Végtaganomáliák: A végtagok kialakulása közben vagy hiányok jelentkezhetnek vagy hasadékok illetve szét
nem válások észlelhetők.
Hiányok kiterjedhetnek az egész végtagra vagy kisebb szakszokra:
- Amelia totalis – összes végtag hiányzik
- Amelia paritalis – egy végtag hiányzik
- Micromelia – rövidebb végtag
- Phocomelia – végtagok testközeli hosszú csontjainak a hiánya
- Tömpe, rövid ujjak
Hasadékok:
- Ollókéz
- Hasadt láb – a hasadék a 3. És 4. Ujj között húzódik. Az ujjak szétválásának elmaradása: bőrös úszó-
hártyaszerű, csontos
Csontosodás zavarából fakadó anomáliák:
- Achondroplasia – törpenövéssel jár
- Porcelánszerű csontképződés: csípőízület fejletlensége vagy veleszületett ficama a lányok betegsége, időben
felismerve gyógyítható.
- Gerinc, mellkas csontjai, rekesz rendellenességei
A gerinc fejlődési rendellenességei a csigolyák kialakulásának, a velőcső záródásának zavaraira vezet- hetők
vissza. A csigolyatesteket kialakító sclerotomok részleges hiánya ékcsigolya képződéséhez és ferdén fejlődő
gerinchez vezet. Teljes sclerotomok hiány blokkcsigolya és púp kialakulásával jár. Bor- dák közül a 2. Vagy a 2-
5. Nem fejlődik ki féloldalon – izomhiányok kísérik. Ha a szegycsont hasadt marad a testhatár többi rétege is
nyitva marad, a szív teljesen vagy részben szabadon látható. A szegy- csont és a bordák okozzák együtt a
tyúkmellkast és a cipészmellkast.
Izomzat fejlődési zavarai
- Gyakori egyes izmok, nagyobb izomcsoportok részleges vagy teljes hiánya. A nagy mellizomnak bor-
dahiánnyal társult változata a poland-szindróma, ami légzési nehézségekkel járhat. Bordabeültetéssel javítható az
állapot.
- A hasfali izomzat ki nem fejlődése a hasüreg és a medence összes szervének működészavarát vonja maga után
a hasprés kiesése következtében. E kórkép az aszaltszilva has, amit jellemez a tápcsatorna és az urogenitalis
szervek másodlagos tágulata, tartalmuk kiürítésének akadályozottsága. A here is fennakad. Részleges hasfali
izomhiány esetében műtét után a hasprés javulásának van esélye.
- Az erb-duchenne féle izomdisztrófia x-hez kötötten recesszíven öröklődik. Az iskoláskorban a moz-
gáskészség romlik. A beteg a 20-30-as éveiben végleg ágyhoz kötött, teljes ápolásra szorul.

25. Hormonrendszer magzaton belüli működési zavarai és következményeik (endokrin mirigyek fejlődési
zavarai)
Agyalapi mirigy anomáliáját ritkán észlelik. Funkcionális zavarai: csökkent működés = törpenövés,
túlműködésben = óriásnövésben, vízfejűség, hydrocephalust, cukorbetegség, növekedési zavarok
Mellékvesekéreg zavarai: sóvesztő szindróma, neonatalis adrenoleukodystrophia
Androgénhiány mögött a hypogonadismus, hipotalamus és hipofízis diszfunkció áll.
Pajzsmirigy ektópiás szövetmaradványai némák maradhatnak egész életre. Jelenlétükre funkciózavar vagy
golyvaképződés és mellkasi nyomás tünetek esetén derül fény.
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés oka a hiányzó, vagy nagy fokban fejletlen pajzsmirigy, ami nem termel
elegendő hormont. Jelei: étvágytalanság, súlygyarapodás elmaradása, elhúzódó sárgaság, székrekedés,
elődomborodó has, köldöksérv, nagy nyelv, beesett orrgyök, durván mintázott arc

26. Húgyhólyag fejlődési zavarai

1.A húgyhólyag teljes hiánya (agenesia vesicae urinariae) extrém ritka, és általában egyéb élet- képtelenséget
okozó, bonyolult fejlődési zavarral jár együtt.
2.A kettős húgyhólyag szintén ritka eltérés. Gyorsan okoz panaszokat, melyet a kialakult gyulladás okozta
tünetek uralnak.
3.A nyitott, hasfalon kifordult hólyag (extrophia vesicae urinariae) húgyhólyag, a medencecsont, a vázizomzat
kombinált, rendkívül súlyos fejlődési zavara. A klinikai kép egyértelmű, a húgyhólyag mellső falának hiánya és
a medencefenék, vázizomzat záródásának elmaradása miattállandó vizelet- csepegés,
következményes gyulladás észlelhető. A többlépcsős, helyreállító műtéteket lehetőleg már újszülöttkorban el kell
indítani.
4.A húgyhólyag diverticulum (kiöblösödése), mely leggyakrabban az ureterszájadékok környékén elhelyezkedő,
zsákszerű kiboltosulás, ritka fejlődési rendellenesség. Lényegesen gyakrabban fordul elő a másodlagos formája,
melyet az alsó húgyúti szűkület, vizelési nehézség miatt létrejött, detrusor izomrostok közötti
hólyagfalgyengeség okoz. Tüneteket a vizelet pangásos visszamaradása miatt okozhat. Ilyenkor gennyes vizelés,
vérvizelés, kőképződés, visszatérő cystitis (hólyaghurut) léphet fel.