G E N E T I K A I

V Á L T O Z Á S O K

MUTÁCIÓK
A mutáció a genetikai anyag
megváltozása, pontosabban változás
egy nukleinsavban. Nukleinsavak
típusai: RNS és a DNS. Ezért az RNS
vagy DNS is rendelkezhet mutációval.

Ez azt jelenti, hogy az állatok beleértve

az emberek, növények, gombák,
egysejtűek és baktériumok is képesek
mutálódni. Még a vírusok is.
A mutációk lehetnek károsak, jószándékúak és semlegesek.
Semleges akkor lehet, amikor egy bázis kicserélésével is ugyan
azt az aminosavat kódolják a kodonok.

De fontos megérteni, hogy a mutációk véletlenszerűek, nem lehet

irányítani. (a jelenlegi technológiával) De az organizmus nem
döntheti el, hogy egy bizonyos mutáció menjen végbe.
Mutációk típusai

1. Génmutáció

Amikor a mutáció megtörténik a DNS-ben és változást jelentkezik egy vagy több DNS bázisban, azaz
különböző proteinek jönnek létre, amik befolyásolhatják egy szervezet tulajdonságait.

A mutáció tartalmazhat kicserélődést, amikor a rossz bázisok lesznek párosítva. Inszerciót, amikor egy
vagy több plusz bázis csatlakozik. És deléciót, amikor egy bázis kitörlődik.
Inszerciós és deléciós mutációk kifejezetten
veszélyesek lehetnek. Hogy miért? A protein
szintézis során a bázisokat hármasával olvassuk. Ha
hozzáadunk vagy elveszünk egy bázist, a bázisok
száma megváltozik, és attól függően, hogy hol
történt a mutáció, a mögötte lévő proteineket
megváltoztathatja.

Ezt kereteltolódási mutációnak nevezzük.

 •Ha ránézel erre a kereteltolódás példára, ahol egy bázist adtunk hozzá, láthatod, hogy a következő
kodonok, -amelyekben 3 bázis van mindenhol- befolyásolva lettek, mert az olvasási keret elcsúszott.
Ez a példa megmutatja, hogy ez sok aminosav változásához vezethet.

K E R E T E LT O L Ó D Á S
Mutációk típusai

2. Kromoszóma mutáció

A kromoszómák DNS-ből és proteinból állnak, és nagyon rendezetten, sok gén van rajtuk. Az emberi test
kromoszómaszáma 46, 23-23 a petesejtből és a hímivarsejtből

vannak kifejezetten sebezhető időszakok mutáció szempontjából, mint DNS-replikáció és meiózis

közben.
• Muslicákban és más állatokban a meiózis hozza létre a
pete- és hímivarsejteket, amikben a testi sejtek
kromoszómaszámának felét találhatjuk. De van, hogy a
kromoszómák nem rendesen válnak szét. Ezt nevezzük
nondiszjunkciónak.

• Ennek az eredménye lehet egy olyan pete- vagy

hímivarsejt, amiben túl sok vagy kevés kromoszóma van.
•Lehetséges, hogy hogy egy mutáció továbbadódik egy
utódsejtre. Vegyünk példának egy protisztát mutációval.
Nagyon sok protiszta szaporodik ivartalanul, és amikor
osztódnak, az utódsejt örökölni tudja ugyanazt a mutációt.

•Egy muslica, ami ivarosan szaporodik, tovább tudja adni

utódjának, ha a mutáció a pete- vagy hímivarsejtben
található.
 A muslicák mutációja, és hogy ez hogyan öröklődik igen gyakran
tanulmányozott téma. Ezek a mutációk előfordulnak az embernél is

Pl.

A sarlósejtes vérszegénység
E betegség esetén a gén, ami a hemoglobin nagyságát és formáját
kódólja mutálódott. Ha mindkét szülődtől örököltél egy ilyen gént,
lehet ilyen betegséged. Ez megnehezítheti a vörösvérsejtjeidnek az
oxigénszállítást. Ez anémiához és sok más betegséghez vezethet. Sajnos
napjainkban még nincs gyógymód a problémára, de a kezelések igen
sokat fejlődtek az utóbbi időben.
 • Sarlósejtes vérszegénység
•Egy másik tudnivaló, hogy ha valaki csak egy ilyen gént hordoz
magában, csak egy szülőtől, annak ellenére, hogy hordozók,
valójában nem betegek
•De akik hordozók úgy néz ki viszonylagos védettséget kapnak a
maláriával szemben.
•Ezek az egyedi esetek is elkaphatják a maláriát, de általában
gyengébb tüneteik vannak.
Meg kell említeni, hogy a mutációk és genetikai
rendellenességek tanulmányozása egy nagy és fontos terület
napjainkban.

Képek forrásai:
•http://eta.bibl.u-szeged.hu
•https://slideplayer.hu/slide/11290518/
•https://fmc.hu/2018/10/16/honnan-jon-a-muslica-es-miert-szexel-e
gyfolytaban/