A törpenövés olyan állapot, amely során az érintett személy felnőttkorára 147 centiméternél

alacsonyabb testmagasságot ér csak el. A törpenövésű felnőttek legtöbbjének átlagos testmagassága

120-130 cm. A törpenövés kialakulásának hátterében számos ok húzódhat, amelyek legtöbbje
genetikus eredetű. Az alacsonynövés két nagy csoportját különböztetjük meg: aránytalan és arányos
törpenövést. Az arányos törpenövésű egyének összes testrésze arányosan kisebb az átlagosnál. Az
aránytalan törpenövést a különböző testrészek egymáshoz viszonyított aránytalansága jellemzi: míg
bizonyos testrészek – többnyire a végtagok – a kóros csont- és porcfejlődés miatt rövidebbek, addig
más testrészek átlagos méretűek, vagy akár az átlagosnál nagyobbak is lehetnek. Az
alacsonynövésért legtöbb esetben a csontok vagy porcok kóros növekedése (osteochondrodysplasya)
tehető felelőssé, amelynek számos típusa közül az achondroplasia a leggyakoribb. Jellemző tünetei:
rövid végtagok, ó-láb, tömpe ujjak, az ágyéki gerinc fokozott homorulata (lordózis), az átlagosnál
nagyobb méretű fej vaskos homlokkal és nyeregorral. Mivel a törpenövést az esetek többségében
valamely genetikai rendellenesség okozza, kialakulásának megelőzése nem lehetséges.
Hypopituitarismus Az ún. hypopituitarismusban szenvedő egyének termete a növekedési hormon
hiánya miatt alacsony. Testük tökéletesen arányos, értelmi képességeik is az átlagnak megfelelőek. A
növekedésbeli elmaradás jellemzően 2-3 éves korban válik szembetűnővé. Ugyanakkor a növekedési
hormon hiánya általában nem vagy alig okoz tüneteket a felnőtt szervezetben. Laron-szindróma A
Laron-szindrómában ugyan termelődik növekedési hormon, de a hormonreceptorok nem képesek
reagálni rá: ezt az állapotot növekedési hormonrezisztenciának nevezzük. A betegségre jellemző az
alacsony testmagasság, a fejlődés késése vagy elmaradása, a nemi érés késése, a magas, vékony hang
és a vékony végtagok. Nőknél rendszertelen menstruáció és fejletlen emlők, férfiaknál impotencia,
fejletlen herék, gyér testszőrzet figyelhető meg. Noonan-szindróma A Noonan-szindróma olyan
veleszületett genetikai rendellenesség, amelyet az arányosan alacsony termet mellett elődomborodó
szegycsont (tyúkmell), vagy a szegycsont alsó részének behúzott volta (tölcsérmell), távol ülő szemek,
limfödéma, különböző bőrelváltozások (például érdes bőr, göbcseszerű kiütések, pigmentfoltok,
anyajegyek) jellemeznek. A szellemi képességek mérsékelten elmaradnak a kortársakhoz viszonyítva.
Spondyloepifizeális diszplázia Spondyloepifizeális diszpláziában a kollagéntermelés zavara
akadályozza a csontok és kötőszövetek élettani fejlődését. Ennek hatására a felsőtest, a nyak és a
végtagok az átlagosnál kisebbre nőnek, míg a kezek és a lábfejek átlagos méretűek Hipotireózis A
pajzsmirigyhormon alacsony szintje (hipotireózis) miatt kialakuló törpenövés nemcsak a
testméreteket, hanem az értelmi képességeket is hátrányosan érinti (kreténizmus). Silver-Russel-
szindróma A ritka, öröklődő, az egész szervezetet érintő Silver-Russel-szindróma jellegzetes tünete a
kis születési súly, a törpenövés, az álvízfejűség (pseudo hydrocephalus), a háromszögletű arc
elődomborodó homlokkal és az aszimmetrikus testrészek. Már születéskor szembetűnő a két arcfél
egyenlőtlensége és a befelé forduló kisujj. Néha a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése
(hypospadiasis), a második és harmadik lábujjak összenövése (syndactilia), enyhe értelmi
fogyatékosság, petyhüdt izomtónus, fokozott izzadás (hyperhydrosis) társul hozzá. Kimutatható a
növekedési hormon (GH) bizonyos fokú hiánya. Későbbi életkorban megfigyelhető a szexuális
fejlődés elmaradása, alulfejlődött pénisz vagy szeméremajkak, a menstruáció zavara, esetleg korai
serdülés (pubertás praecox). Prader-Willi-szindróma A Prader-Willi-szindróma az egész szervezetet
érintő öröklődő kórkép, amelyet az agyalapi mirigyet irányító szerv, a hipotalamusz működésének
károsodása okoz. Jellegzetes külső jegye az alacsonynövésen kívül a végtagokat is érintő elhízás, az
elégtelen szellemi fejlődés, valamint a kis kéz- és lábfejek. Gyakran a gyermek fékezhetetlen étvágya
az első jel, amely felveti a betegség meglétének gyanúját. Disztrófiás diszplázia Az igen ritkán
előforduló disztrófiás diszplázia következtében az alkar és a lábszár rövid marad, a gerinc görbesége
pedig az évek előrehaladásával súlyosbodhat. A lábfejek egyeseknél befelé vagy lefelé mutatnak, és
olykor meA törpenövés hátterében számos kórok állhat. Ezek közül egyes rendellenességek már a
magzati korban, mások születéskor vagy csak később mutathatók ki.
Amennyiben a családi kórelőzményben bármilyen öröklődő betegség szerepel, javasolt a
gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadást igénybe venni.

A fentebb felsorolt tünetek bármelyikének észlelése esetén mihamarabb forduljon a házi

gyermekorvoshoz, aki indokolt esetben gyermeke kivizsgálását kezdeményezi.

A törpenövés kiváltó okai

A törpenövés kialakulásának hátterében több mint kétszázféle kiváltó ok, elsősorban genetikai
rendellenesség állhat. A törpenövések kétharmadát az achondroplasia genetikai rendellenesség, a
fibroblast-növekedési faktor receptorának (FGF3) génjét érintő génmutáció okozza, amely gátolja a
végtagok csontosodási folyamatát. Achondroplasiában szenvedő gyermeke születhet nem
törpenövésű szülőknek is (újonnan kialakuló génmutáció miatt).

Számos egyéb, a test alaki elváltozását okozó genetikai rendellenesség állhat a törpenövés
hátterében, mint például a Turner-szindróma, a Noonan-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, a
Silver-Russel-szindróma és a Williams-szindróma.

Kóros alacsonynövést okozhatnak a hormonrendszer működésének rendellenességei, például a

hipotireózis, a növekedési hormon hiány, a hypopituarismus, a Cushing-kór és a növekedési
hormonnal szembeni rezisztencia.

A növekedési hormon iránti érzéketlenséget okozhatják genetikai tényezők (például a Laron-

szindróma), de társulhat egyéb betegségekhez (például alultápláltsághoz, nem kontrollált 1-es típusú
cukorbetegséghez, májcirrózishoz, krónikus veseelégtelenséghez) is.

A törpenövés lehetséges szövődményei

A törpenövés szövődményei az okozó betegségtől függően eltérőek lehetnek. Achondroplasiánál a

középfület és a garatot összekötő fülkürt rendellenes lefutása miatt a gyermek hajlamos lehet a
középfülgyulladásra, amelynek többszöri ismétlődése halláscsökkenéshez vezethet. A rendellenes
fogfejlődés – a fogak torlódása a felső fogsorban – rendszeres fogászati ellenőrzést igényel. A Laron-
szindróma különböző hormonális, táplálkozási és anyagcsere-betegséggel társulhat, férfiaknál
meddőséghez, nőknél a menstruáció elmaradásához és terméketlenséghez vezethet, újszülötteknél
kómát idézhet elő. Silver-Russel-szindrómában gyermekkori vesedaganat (ún. Wilms-tumor)
alakulhat ki. Spondyloepifizeális diszpláziában a gerinc fokozódó görbülete légzési nehézségeket
okozhat, a csigolyák rendellenes fejlődése a gerincvelő sérüléséhez vezethet, az ízületek nehezített
mozgása fiatalkori sokízületi gyulladást (juvenilis idiopathiás arthritis) okozhat.

Prader-Willi-szindrómában az elhízás következményeként fellépő keringési és légzési problémák

hirtelen halál beálltához vezethetnek. Noonan-szindrómában vérképzőszervi daganatok,
cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigygyulladás, mentális retardáció, viselkedészavarok,
hallásvesztés, magasvérnyomás-betegség, szívbillentyű-szűkület, szívelégtelenség, csontritkulás
alakulhat ki.

A törpenövés diagnosztizálása

Az achondroplasia kórismézésekor már a születést követően gyanús jel a fej méretének aránytalan
nagysága. A betegség genetikai és ultrahangvizsgálat elvégzésével igazolható.

A Laron-szindróma a testméretek mérésén túlmenően laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal,

valamint a csontok és ízületek röntgenvizsgálatával diagnosztizálható. Fontos a betegség elkülönítése
az agyalapi mirigy daganatától, egyéb anyagcsere-betegségektől és genetikai kórképektől.

A hypopituarismus kórismézése során laboratóriumi hormonvizsgálatok, az agyalapi mirigy CT- és

MR-vizsgálata, valamint az agyalapi mirigyet ellátó erek katéteres érfestése (angiográfia) történik.

A spondyloepifizeális diszplázia kórisméjének felállítása a kórelőzmény felvételén, a fizikális

vizsgálaton, a neurológiai vizsgálatokon és különböző képalkotó vizsgálatokon (röntgen, MR,
arthrogram) alapszik.

A Noonan-szindróma magzati ultrahangvizsgálattal, majd születést követően a testméretek

mérésével, laboratóriumi vizsgálatokkal, kromoszómaanalízissel és EKG-vizsgálattal diagnosztizálható.

A törpenövés kezelése
A törpenövés nem minden esetben kezelhető. A kezelések – az állapotot előidéző betegségtől
függően – a lehetséges szövődmények megelőzésére, illetve súlyosbodásának megállítására
irányulnak. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozás válik szükségessé a különböző testrészek kóros
elváltozásának (például a súlyos lábgörbület) korrekciója érdekében. A fennálló hormonális
rendellenességek a hiányzó hormon pótlásával kezelhetők.

A törpenövésből fakadó lelki problémák megelőzése érdekében javasolt mind az érintett

gyermeknek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson részt venni. A törpenövéssel járó kórképek
többsége hajlamosít az elhízásra, ezért a súlygyarapodás megelőzése érdekében különösen fontos az
egészséges táplálkozás és a beteg számára megfelelő mozgásforma rendszeres gyakorlása.

A törpenövés gyermekkorban, illetve várandósság idején

A legtöbb törpenövést előidéző betegség már a születést követően, illetve gyermekkorban

diagnosztizálható. Ezt követően javasolt a gyermek egészségi állapotának szoros szakorvosi követése
a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.

Gyermekvállalást megelőzően, amennyiben a leendő szülők valamelyikénél törpenövést

diagnosztizáltak, javasolt a genetikai tanácsadáson való részvétel. A törpenövést előidéző egyes
kórképek már magzati korban kimutathatók, a várandósság ideje alatt lehetőség nyílik a magzati
diagnosztikára.