Professional Documents
Culture Documents
MULTIPLE CHOICE
1. The research of which of the following scientists showed that genetic disorders and abnormal
metabolism are related?
A. Sir Archibald Garrod
B. Francis Crick
C. Linus Pauling
D. Linda Bartoshuk
E. James Neel
ANS: A PTS: 1
7. The existence of differential drug sensitivity serves to reinforce the idea that
A. many people carry genetic defects.
B. each individual is biologically and biochemically unique.
C. drugs need to be more closely regulated.
D. metabolic blocks are a widespread phenomenon.
E. none of these is reinforced.
ANS: B PTS: 1
10. What is the nature of the genetic mutation that causes lactose intolerance?
A. It is a dominant mutation that prevents lactase production.
B. It is a dominant mutation that causes a decline in adult lactase levels.
C. It is a recessive mutation that prevents lactase production.
D. It is a recessive mutation that causes a decline in adult lactase levels.
E. It is an X-linked mutation that prevents lactase production.
ANS: D PTS: 1
11. What actually happens to the blood cells of people with sickle cell anemia that causes the cells to
change their shape ("sickle")?
A. Polymerization of hemoglobin molecules into long fibers.
B. Destruction of the hemoglobin molecules.
C. Loss of hemoglobin through leaky cell membranes.
D. Attachment of phosphate groups to the hemoglobin molecules.
E. Binding of methyl groups to the heme group of the hemoglobin molecule.
ANS: A PTS: 1
12. The compound that Dr. Folling isolated from the urine of the Egeland children was ____________.
A. phenylalanine D. phtalamine
B. pyruvic acid E. pertussic acid
C. phenylpyruvic acid
ANS: C PTS: 1
14. PKU is a recessive disorder. If a woman who has PKU has a child, what is the child’s possible
genotype?
A. Homozygous dominant.
B. Homozygous recessive.
C. Heterozygous.
D. The genotype could be any one of these.
E. There is not enough information to determine the child’s genotype.
ANS: D PTS: 1
15. Antonio is 27, has a severely enlarged liver, and has a kidney infection. The inherited disease Antonio
has is most likely ____________.
A. glycogen storage disease D. PKU
B. Pompe disease E. lactose intolerance
C. amylopectinosis
ANS: A PTS: 1
16. The element to which oxygen (O2) binds in a hemoglobin molecule is ___________.
A. nitrogen D. potassium
B. carbon E. phosphorous
C. iron
ANS: C PTS: 1
18. Almost 70 percent of women with breast cancer are estrogen-senstive. What does this mean?
A. They are made ill with prescriptions of estrogen.
B. Only a small amount of estrogen can exacerbate their symptoms.
C. Their own natural estrogen encourages the growth of cancer cells.
D. Their cancers go into remission with increased uptake of estrogen.
E. They do not produce their own estrogen.
ANS: C PTS: 1
TRUE/FALSE
2. The uptake of neutral amino acids such as leucine, histidine, and valine is inhibited in brain cells of
PKU individuals.
ANS: T PTS: 1
ANS: T PTS: 1
ANS: F PTS: 1
5. An essential amino acid is defined as one that is not produced by the body.
ANS: T PTS: 1
6. There are no mandatory screening programs for genetic defects such as PKU and galactosemia in
newborns.
ANS: F PTS: 1
ANS: F PTS: 1
8. Thalassemias are hemoglobin disorders in which the production of alpha and beta chains are out of
balance.
ANS: T PTS: 1
9. Large scale alterations of the amino acid structure in alpha globin are the cause of sickle cell anemia.
ANS: F PTS: 1
10. Fetal hemoglobin functions adequately in the fetus but is ineffective in adults.
ANS: F PTS: 1
11. People who can taste PTC have been shown to be more likely than non-tasters to dislike broccoli and
Brussels sprouts.
ANS: T PTS: 1
12. Lactose intolerance is caused by a mutation in the gene that codes for lactase.
ANS: T PTS: 1
ANS: T PTS: 1
14. Use of succinylcholine as an anaesthetic is very dangerous for people with a genotype for the fast-
acting form of the enzyme serum cholinesterase.
ANS: F PTS: 1
COMPLETION
PTS: 1
PTS: 1
3. The molecular defect in sickle cell anemia is known to reside at the position ____________________
of the ____________________ globin
ANS: 6; beta
PTS: 1
4. Some success has been achieved in efforts to treat sickle cell disease by the process of
____________________.
PTS: 1
PTS: 1
6. A person with the genotype GD/g for the galactosemia gene would have ____________________ of
the normal level of galactose-1-phosphate uridyl transferase.
ANS: one-fourth
PTS: 1
PTS: 1
8. Different genotypes for the CYP2D6 gene produce significantly different responses to tamoxifen, the
medication of choice for treatment of most cases of ____________________.
PTS: 1
9. Paraoxonase converts the insecticide ____________________ into a toxic substance called paraoxon.
ANS: parathion
PTS: 1
10. In humans, ____________________ of the 20 amino acids are "non-essential" amino acids.
ANS: 11
PTS: 1
11. Linus Pauling is credited with work that established ____________________ as the first "molecular
disease."
PTS: 1
12. The chemical compound that acts as a reactant in an enzyme mediated reaction is called a
____________.
ANS: substrate
PTS: 1
13. In people who have PKU, phenylalanine cannot be converted into the amino acid ____________.
ANS: tyrosine
PTS: 1
14. The inability to break down galactose is the genetic disorder called ____________.
ANS: galactosemia
PTS: 1
15. The enzyme lactase splits the lactose molecule into ____________ and ____________.
PTS: 1
16. The drug used to treat sickle cell anemia that causes elevated levels of fetal hemoglobin is
____________.
ANS: hydroxyurea
PTS: 1
17. The study of genetic variations that affect people’s responses to environmental chemicals is called
_____________.
ANS: ecogenetics
PTS: 1
SHORT ANSWER
1. In Chapter 4, two forms of bleeder's disease (hemophilia A and hemophilia B) were described. Each is
deficient in a clotting factor. What would you predict are the clotting capacities of a mixture of blood
from these two disorders? Why?
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
2. Certain traits in humans are incompletely penetrant, or show variations in expressivity. Can you
suggest a biochemical explanation for these observations in such cases caused by a metabolic error?
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
3. In most cases, mutations in metabolic pathways produce a recessive trait. Suggest how a mutation in a
metabolic pathway might produce a dominant condition.
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
4. Why do you think some heterozygotes produce only half the normal amount of a given enzyme and yet
have a normal phenotype?
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
5. Why must dietary therapy for PKU be instituted soon after birth?
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
6. Show how the environment, extrauterine and intrauterine factors can influence the expression of PKU.
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
7. Discuss the various possible effects of the loss of the activity of an enzyme.
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
9. What does the chapter's section on pharmacogenetics and ecogenetics tell us about the issue of the
relative safety of chemicals sold to the public and used in industry?
ANS:
Answer not provided.
PTS: 1
Another random document with
no related content on Scribd:
Ankara työ oli auttanut häntä nousemaan. Miten iloiseksi Lyyli
tuleekaan saatuaan tietää, ettei hän ollut turhaan ponnistellut. Siellä
suuren luonnon keskellä hän tulisi kokonaan uudeksi ihmiseksi, sillä
nyt hän jo voi luottaa itseensä, että pääsisi voitolle.
Hän oli varma, että se toimi moitteettomasti, jos heillä vain oli
tarpeellinen koekenttä. Herrat olivat ensin epäilleet, mutta sitten jo
innostuneet itsekin.
*****
Lyyliltä, oli hän ilostunut. Mutta kirje toi murheellisia tietoja. Lyyli ei
ollut jaksanutkaan odottaa häntä. Oli lakannut toivomasta, että hän
enää koskaan tulisi ja — oli lupautunut toiselle. Ensi sunnuntaina
hänet jo kuulutettaisiin.
Muuta ei hän voinut miettiä kuin sitä, miten taivaan nimessä Lyyli
oli saattanut niin tehdä. Nyt saisi hän taas aloittaa kuin alusta
elämänsä.
Jokivarteenkin nyt tulisi toinen. Tyttö, joka oli saanut kaikki hänen
parhaimmat ajatuksensa, ei jaksanutkaan odottaa.
Xl.
Hannesta pisti ukon puhuttelu. Vai kulki eilen yks' sälli. Ja nyt tuli
toinen. Ei sopinut kuva talosta isännän kanssa yhteen. Semmoinen
oman arvonsa tunteva turilas. Tuuheiden kulmien alta tuikki pienet
kiiluvat kissan silmät.
— Hyh… vai sälliä sinä oikein kamariin… hyvä kun saa penkilläkin
maata.
Huhtikuun yönä, niin kuin muinakin öinä, talo nukkuu, mutta talon
henki valvoo. Ja on kuin vanha seinäkello ja astiakaappi
keskustelisivat tuvassa keskenään. Ja jos on kukkia ikkunalla ja jos
ne eivät ole nuutuneet, ottavat ne osaa keskusteluun. Ne puhuvat
useimmiten talon omista asioista, mutta joskus ne saavat viestejä
hyvinkin kaukaa ja kätkevät ne. Ja kun tulee sopiva hetki, kertovat
ne kuulemansa.
— Entä sitten? uteli kello, joka tiesi kaiken, mutta antoi kukkasen
kertoa.
Hannes karisti unen rippeet, nousi ketterästi, mutta jäi pää käsien
varaan penkille istumaan. Kello kävi edelleen ja verenpisara
ikkunalla näytti katselevan hyvin kauas.
*****
Tyttö oli sama kuin ennenkin. Vartalo, suu, silmät ja hiukset. Hymy
oli vain uutta, se oli arkaa ja siinä oli kuin pieni surun piirre. Mutta
kuitenkaan tyttö ei ollut sama. Hannes tunsi sen ensi hetkestä ja
melkein hätkähti. Hän oli kuvitellut kokonaan toisenlaiseksi
tapaamisen ensihetkiä.
— Niin.
— … näille maille.
— Tulinhan.
Tyttö vavahti.
— En.
Hannes tunsi sinä hetkenä niin suurta riemua, ettei koskaan ollut
sellaista tuntenut.
Lyyli, Jokivarsi.
Se satu oli alkanut niin hellänä ja täyteläisenä, mutta oli nyt jo
hänelle melkeinpä etäinen ja vieras. Sitä ajatellessa ei tuska
kirpaissut enää. Hän tiesi varmasti, että jossain oli tällä hetkellä
auringosta ja maan luomisriemusta iloitseva tyttö, joka oli
koskematon ja joka oli häntä varten olemassa. Hänen kanssaan
yhtyneenä voisi lapsilleen antaa sukuperintönä terveen elämän ja
yhtä kirkkaat ajatukset kuin aurinkokukat tuossa nurmella.
Talosta oli tullut kuin uusi koti hänelle. Siitä oli vaikea luopua. Ja
lopullista luopumista ei hän aikonutkaan päättäessään lähteä
käymään synnyinseudullaan.
— Sinä et tulekaan.
— Sinä karkaat.
*****