Přestavby Chromozomů

Genomové
mutace
Genomové mutace
Chromozomové přestavby
- změny v důsledku zlomů
- duplikace, delece, translokace aj.
- dědičné přestavby - nutná 1 funkční centromera a 2 telomery
Změny počtu chromozomů

- chyby v průběhu meiozy
- chybí / přebývají jednotlivé chromozomy
- chybí / přebývají celé sady chromozomů
Vážné důsledky pro organizmus

Chromozomové
přestavby
Chromozomové mutace
- oprava DNA reparačními systémy
- dva nebo více
- dvouvláknové neopravené letální
- jednovláknové - spojení konců:
jednoho zlomu - obnova původní DNA
různých zlomů - přestavba chromozomu
- funkční - 1 centromera, 2 telomery
jinak ztraceny při dělení buňky
- balancované
- změny pořadí genů
- většinou ne hned projev ve fenotypu
- možné problémy při párování chromozomů (závisí na rozsahu změn)
- nebalancované
- změny počtu genů
- projeví se ve fenotypu
- možné problémy při párování chromozomů (závisí na rozsahu změn)
Chromozomové přestavby - typy:
- delece
- duplikace
- inverze
- translokace
nereciproká
- translokace
reciproká
Chromozomové přestavby - mechanizmus vzniku
- zlom a spojení
Chromozomové přestavby - mechanizmus vzniku
- crossing- over v oblasti
repetitivní DNA
Delece
- ztráta lokusu nebo části chromozomu
- terminální delece
- často snížená vitalita či letalita, ztráta genů a 1 telomery
- méně životaschopných gamet
Delece - terminální delece
- sonda - terminální sekvence 4q
- obarvený jen 1 chromozom
- na druhém delece
www.home.comcast.net
Delece
- interkalární delece
- ztráta vnitřní části chromozomu
Interkalární delece
- ztráta části chromozomu - oddělení kruhového chromozomu bez
centromery
Delece
- ztráta části chromozomu - delece vnitřní části chromozomu
- při párování deleční klička
Delece
- při párováná deleční klička
Delece - deleční mapování - polyténní chromozomy
Delece
vznik:
- zlomy
- teplota, záření, chemické látky, viry, transponovatelné elementy
- chyby při rekombinaci - společně s jinými přestavbami
obvykle vliv na fenotyp
poměrně časté
významný zdroj variability - evoluce
- homozygoti
- malá intragenová delece nebývá letální
- vícegenová - skoro vždy letální
Duplikace
- zdvojení části chromozomu
- problémy při párování chromozomů
Duplikace
- kompenzační smyčka
- problémy při párování chromozomů
- velká duplikace
- viditelná mikroskopem
- malá duplikace
- molekulární metody
Duplikace
- zdvojení části chromozomu
- umístění na chromozomu
- směr repetice
- tandemová duplikace
- reverzní duplikace
- terminální duplikace
Duplikace i delece
- vznik
- při jednoduchém dvouchromatidovém nepravidelném
crossing-overu
- chyby při replikaci DNA
Chromozomové přestavby - duplikace
Bar fenotyp
Chromozomové přestavby - duplikace
Bar fenotyp
Chromozomové přestavby - inverze
změna orientace řazení genů
- invertovaná sekvence
- pozice zlomů, důsledky
- vznik inverze mezi geny
- v 1 genu ( C)
- zlom ve 2 genech
změna orientace řazení genů - invertovaná sekvence
- inverzní klička
- paracentrická a pericentrická inverze
- paracentrická a pericentrická inverze
- centromera je či není součástí inverze
- důsledky při párování chromozomů
- inverze paracentrická u heterozygota
bez crossing-overu
- inverzní klička
při párování chromozomů
- paracentrická u heterozygota bez crossing-overu
- inverzní klička
- inverze paracentrická u heterozygota
s crossing-overem
- dicentrický můstek
- acentrický fragment
- málo funkčních gamet
- inverze paracentrická u heterozygota s crossing-overem
- inverze pericentrická
u heterozygota s crossing-overem
- inverzní klička
- vždy 1 centromera
- nevzniká dicentrický můstek
- způsobuje duplikace a delece
- méně životaschopných gamet
- většinou letalita zygot
- inverze pericentrická u heterozygota s crossing-overem
- inverze pericentrická u heterozygota s crossing-overem
Reciproká x nereciproká translokace
- inter- a intrachromozomální
Reciproká x nereciproká translokace
- Nereciproká translokace
- přenesení části chromozomu na jiný
- intra- a interchromozomální translokace
- s centromerou nebo bez
- fragmenty bez centromery
ztráta při dělení
- 2 centromery
poruchy při dělení
Reciproká translokace
- přenesení části chromozomu mezi nehomologickými chromozomy
translokace
- párování translokovaných chromozomů
- párování translokovaných chromozomů
- Reciproká translokace
- dvě možnosti segregace translokovaných chromozomů do gamet
Robertsonská translokace
- 2 akrocentrické chromozomy - spojena krátká a dlouhá raménka
Robertsonská translokace
- 2 akrocentrické chromozomy
- spojena krátká a dlouhá raménka
- chromozom z krátkých ramének během dělení většinou ztracen
- lidský metacentrický chromozom č. 2

vznik Robertsonskou translokací - srovnání s genomem velkých opic
Polyténní chromozomy
- studium přestaveb chromozomu
- haploidní počet - spárovány
- speciální tkáně hmyzu a rostlin
- i prvoci
- replikace DNA bez jaderného dělení
- všechny centromery v jednom místě
tvoří chromocentrum
munžak červený - Muntiacus muntjak

- malý počet chromozomů
- vznik nového druhu pomocí chromozomových přestaveb

munžak červený - Muntiacus muntjak
muntžak malý - Muntiacus reevesi
- vznik nového druhu pomocí chromozomových přestaveb

Přestavby Chromozomů

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Přestavby Chromozomů

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Genomové

Změny počtu chromozomů

Vážné důsledky pro organizmus

- lidský metacentrický chromozom č. 2

munžak červený - Muntiacus muntjak

- vznik nového druhu pomocí chromozomových přestaveb

You might also like