Genetické určení

pohlaví
 Genetické určení pohlaví
Rozmnožování
- nepohlavní
- binární dělení - jednobuněčné organizmy
(bakterie, prvoci, jednobuněčné řasy)
rozdělení na dvě buňky
- gemiparie - pučení - žahavci, mechovky, pláštěnci, kvasinky
nový jedinec vyroste ze starého, pak se oddělí
- fyziparie - dělení těla vícebuněčných organizmů
(láčkovci, ploštěnci)
regenerace po zranění i cílené dělení
 Genetické určení pohlaví
Rozmnožování
- nepohlavní
- vegetativní rozmnožování - vyšší rostliny - z části těla nová rostlina (řízkování..)
někdy orgány - šlahouny, oddenky, cibule, pacibulky v paždí listů
(lilie, kyčelnice), malé rostlinky (kalanchoe)
- apomixie - vznik semene nepohlavní cestou
- polyembryonie - pravidelně (pásovec) - výjimečně (člověk)
 Genetické určení pohlaví

Rozmnožování
- pohlavní i nepohlavní (mšice, pýr, jahodník…)

- pohlavní (myš, sýkora, silenka…)

- gamety haploidní, rozdílné morfologicky nebo pouze geneticky
izogamety
- jednopohlavnost - dvoudomost, gonochorizmus
- oboupohlavnost - jednodomost, hermafroditizmus

- primární pohlavní diferenciace - pouze pohlavní orgány (živočichů i rostlin)

- sekundární pohlavní diferenciace - vzhled, chování...
 Genetické určení pohlaví

Určení pohlaví
- negenetické (vnější podmínky - teplota, stáří…)
- genetické - genové - ne zvláštní chromozomy
- chromozomové (pohlavní chromozomy - gonozomy)
 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
- negenetické (environmental sex determination, ESD)
- pohlaví určené vnějšími faktory
teplota - nejčastěji (TSD)
- stáří jedince, výživa, pH vody, pohlavní hormony,
feromony
- struktura populace - hustota, sociální vztahy

Amphibolurus muricatus
Eulamprus heatwolei
 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
negenetické - ESD
krokodýli, některé želvy, některé ještěrky
- teplotně závislá determinace pohlaví TSD
- vliv teploty na produkci estrogenů
- změny klimatu?
želva nádherná

gekončík noční
 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
3 typy strategií
- FT - samičky
- MT - samečkové

ještěrky želvy želvy, ještěrky krokodýli

 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
3 typy strategií
- FT - samičky
- MT - samečkové

ještěrky želvy želvy, ještěrky krokodýli

Ch.M. Shoemaker, D. Crews, 2009

 Genetické určení pohlaví Y. Matsumoto,
D. Crews,, 2012

Negenetické určení pohlaví

3 typy strategií
- FT - samičky
- MT - samečkové

ještěrky želvy želvy, ještěrky krokodýli

Ch.M. Shoemaker, D. Crews, 2009

 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
- vývoj poměru pohlaví v závislosti na teplotě

Crain and Guillette, 1998

 Genetické určení pohlaví
Negenetické určení pohlaví
- vývoj poměru pohlaví v závislosti na teplotě

želva nádherná

aligátor americký

kareta zelenavá

želva ozdobná

kajmanka dravá

gekončík noční
Ch.M. Shoemaker, D. Crews, 2009
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- párovací typy - Chlamydomonas renhardtii
- izogamety
- zygota pouze při odlišném
párovacím typu (+ a -) gamet

- UV (XY) systém
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- párovací typy - kvasinky (Saccharomyces cerevisie)
- izogamety
- párovací typ a/α, kóduje Mat - lokus
- receptor pro a/α

- pohlavní rozmnožování při

nepříznivých podmínkách (živiny…)
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- haplo - diploidní určení pohlaví
- Hymenoptera
- někteří roztoči
- někteří brouci (Scolytinae - kůrovci)

wikipedia.org
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- haplo - diploidní určení pohlaví
- Hymenoptera - včely, vosy, mravenci
- csd (complementary sex determination) lokus, počet kopií
- dělnice x královna - výživa
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- haplo - diploidní určení pohlaví
- neoplozené vajíčko - haploidní samečci
- oplozené vajíčko - diploidní samičky, vždy heterozygoti v csd
- možnost i diploidní samec
homozygot v csd
(rozpoznán, zabit)
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- jednodomé rostliny
- Zea mays - samičí květy - Silkless1,
samčí květy - Tasselseed2
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- homozygot x heterozygot
- Ecballium elaterium - tykvice stříkavá
- samičí květy - homozygotní
samčí květy - heterozygotní
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- homozygot x heterozygot Carica papaya

♀ ♀ ♂

RR. Minga a spol, 2007

♀ ♀ ♂
 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- homozygot x heterozygot
- Carica papaya
- lokus M, mm - samičí, Mm - samčí, Mhm - oboupohlavný
- složitější - více genů, letální faktor asociovaný s dominantní
alelou, pohlavní chromozomy XY - krátká oblast bez rekombinací
Poměr pohlaví
Neživotaschopné
Křížení samice (mm) samec (Mm) Hermafrodit (Mhm)
(M(h)M(h))

♀ (mm) ×♂(Mm) 1 1 0 0
Hermafrodit (Mhm)
1 0 2 1
samoopylení
♀(mm) × hermafro
1 0 1 0
dit (Mhm)
Hermafrodite
1 1 1 1
(Mhm) ×♂(Mm)
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- pohlavní chromozomy
- vznik z autozomů, ne rekombinace
- homomorfní (opticky nerozlišitelné) x heteromorfní

- homogametické, heterogametické pohlaví

- polymorfní XnYn systémy (některé ryby, obojživelníci, motýli, pavoukovci)

- komplexnější odvozené polymorfní systémy

- více typů pohlavních chromozómů

- chromozomové určení pohlaví u rostlin

 Genetické určení pohlaví
Genové určení pohlaví
- polymorfní systémy
- některé ryby (např. mořčák evropský, mečovka zelená),
- někteří obojživelníci
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví

- polymorfní systémy
- některé ryby, obojživelníci, ptakopysk, motýli,
brouci…

- více X chromozomů Cicindela marginata

Tegenaria parietina
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- homogametické, heterogametické pohlaví
- samčí pohlaví heterogametické, samičí pohlaví homogametické
obecně XX / XY, XX / X0 systémy
XX / XY - savčí typ (savci, někteří motýli)
XX / X0 - (ploštice a další hmyz)
- samčí pohlaví homogametické, samičí pohlaví heterogametické
obecně ZZ / ZW, ZZ / Z0 systémy
ZZ / ZW - ptačí typ (ptáci, někteří hadi)
- haploidně žijící - mechy, játrovky, jednobuněční - UV (XY) systém
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví - evoluce

- možná úplná degradace Y, W pohlavního chromozomu:

- určení pohlaví prostřednictvím

dominantního chromozomu

- poměr počtu pohlavních

chromozomů a autozomů, pak
možná degradace Y,W

J. A. M. Graves, 2008
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví

XX / X0 – (Protenor)
- ploštice a další hmyz
- chybí Y chromozom
- XX - samice
- X0 - samec
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
XX / X0 – (Protenor)
- XX - samice
- X0 - samec
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- poměr autozomů a gonozomů
- některý hmyz - Drosophila, Caenorhabditis elegans

- hermafrodité XX, samečci X0

- samooplození - převaha hermafroditů
- oplození samcem - pohlaví napůl
- určení pohlaví 4 oblasti na X chromozomu
1 oblast na autozomu
- vzájemný poměr
 Genetické určení pohlaví
Drosophila melanogaster - aktivace sxl proteinu
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví - poměr autozomů a gonozomů
- některý hmyz - Drosophila, Caenorhabditis elegans - regulace genů
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- poměr autozomů a gonozomů
- Drosophila melanogaster - genová rovnováha: poměr X : A
- primární cesta pohlavní diferenciace - samčí
samčí fenotyp - geny na autozomech
Y - některé geny samčí
X - některé geny samičí
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- Drosophila melanogaster

- samice AA + XX poměr = 1
- samec AA + XY poměr = 0,5
- metasamice - poměr větší než 1
- metasamec - poměr menší než 0,5
- intersex - poměr mezi 0,5 až 1
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- Drosophila melanogaster
- gynandromorf - genetická mozaika
- během 1. buněčného dělení ztracen
X chromozom
- pravá část samice, heterozygot
levá část samec, na 1X recesivní alely
pro bílé oko a krátká křídla
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- ZZ / ZW - ptačí typ - Abraxas
- ptáci, někteří motýli, ryby,
obojživelníci, ještěři, hadi
- homogametické pohlaví samčí
- heterogametické pohlaví samičí Abraxas grossullariata

- někdy se používá i značení XY, není homologie - různý původ

 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- XX / XY - savčí typ - (Drosophila)
- savci, někteří motýli

- pohlaví určuje přítomnost/nepřítomnost Y chromozomu:

- společný původ s X chromozomem
- nízká frekvence rekombinací
- genetická izolace (haploidní stav)
- degenerace během evoluce
- větší frekvence mutací, málo rekombinací
- citlivější ke změnám v populaci
- akumulace výhodných genů pro samčí pohlaví
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
- XX / XY - savčí typ - (Drosophila)
- savci, někteří motýli

- někteří savci nemají Y chromozom

Ellobius lutescens - slepuška pontská
Tokudaia osimensis - krysa japonská
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
Lidský chromozom Y:
- PAR - oblast - párování s X
- MSY- samčí specifická oblast
- SRY lokus - samčí pohlaví
- exprese jen před začátkem
diferenciace gonád
- negativní regulátor represoru
vývoje testes
- velká heterochromatinová oblast
- identifikováno cca 307 genů
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
Lidský chromozom Y:
v evoluci ztráta mnoha genů,
nerekombinující oblasti
zabránění rekombinace
- inverze

P. Navarro-Costa,2012
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
Lidský chromozom Y - identifikováno 307 genů (sekvenace)
- pseudoautozomální - na X i Y - v blízkosti konců krátkých ramen - párování X a Y
- ne-rekombinovaná oblast - 3 skupiny genů
- geny pro spermatogenezi a determinaci mužského pohlaví - mutace - malá šance
přenosu (proto neznámy dříve)

Bruce T. L.,2001
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví - Lidský chromozom Y:
- sekvence Y chromozomu a historie lidské populace

P. A. Underhill, 2000
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví
Lidský chromozom X:
- identifikováno přes 1000 genů
- geny na X i Y v euchromatinové
oblasti
- inverze - zabránění rekombinace
Genetické určení pohlaví
 Genetické určení pohlaví
Diferenciace pohlaví u savců
- varlata - gen SRY
- v nepřítomnosti vaječníky
gen RSPO1...
 Genetické určení pohlaví
samice XY

- vznik varlat, produkce testosteronu, chybí receptor pro testosteron

- sterilita (člověk 1: 20000), ženské pohlavní znaky, ne vaječníky
 Genetické určení pohlaví
Vznik ZW a XY systémů určení pohlaví u živočichů
 Genetické určení pohlaví
Vznik ZW a XY systémů určení pohlaví

Vallender E J, Lahn B T PNAS 2006

 Genetické určení pohlaví
Vznik ZW a XY systémů určení pohlaví

Kuroiwa, Nature 2009

 Genetické určení pohlaví
Vznik ZW a XY systémů určení pohlaví
 Genetické určení pohlaví
Evoluce pohlavních chromozomů u obratlovců
Homologie člověk

- stejná barva
myš

vačnatci

vačice

ptakopysk

ptáci
 Genetické určení pohlaví
Evoluce pohlavních chromozomů u ptakopyska
2 modely

- vycházející z XY systému
(androgen receptor na X)
- vycházející ze ZW systému
(DRMT1 na Z)
- nemá SRY
 Genetické určení pohlaví
Jednotlivé systémy určení pohlaví u živočichů

ptáci

krokodýli

želvy

ještěrky

hadi

savci

Yoichii MATSUDA, bio.nagoya-u.ac.jp

 Genetické určení pohlaví
Jednotlivé systémy určení pohlaví u živočichů

Ezaz a spol. 2006

Genetické určení pohlaví Ryby - určení pohlaví
 Genetické určení pohlaví Ryby - určení pohlaví

J.F. Baroiller, H. D’Cotta, E. Saillant, 2009

 Genetické určení pohlaví
Určení pohlaví u rostlin

- 90% kvetoucích rostlin jsou hermafroditi

- 5% kvetoucích rostlin květy různého pohlaví na jedné rostlině
- 5% kvetoucích rostlin má jedince odlišného pohlaví

D. Charlesworth, 2002
Genetické určení pohlaví

- rostliny

- řády, v nichž se vyskytuje

oddělené pohlaví u rostlin
- výskyt pohlavních chromozomů

D. Charlesworth, 2002
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví u rostlin
- gynodiecie
- v populaci samičí a hermafroditní rostliny
- chimerické geny na mitochondriích - potlačení tvorby prašníků či fertilního pylu
restaurátorské geny v jádře - potlačí funkci předchozích
- Plantago lanceolata - jitrocel kopinatý
- Silene vulgaris - silenka nadmutá
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví u rostlin
- dvoudomé rostliny
- v evoluci několikrát
- vývoj pohlavních chromozomů:
a) Ecballium elaterium (lokus)
b) Carica papaya (krátká MSY
oblast bez rekombinací)
c) Silene latifolia (euchromatin
bez rekombinací)
d) Rumex acetosa (Y - konstitutivní
heterochromatin)

B. Vyskot, R. Hobza, 2004

 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví u rostlin
- dvoudomé rostliny
- v evoluci několikrát

M. Jamilena a kol., 2008 R. Ming a kol., 2011

 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví u rostlin

D. Charlesworth, 2002
 Genetické určení pohlaví
Pohlavní chromozomy - rod Silene
 Genetické určení pohlaví
Chromozomové určení pohlaví u rostlin

Pohlavní chromozomy
u rostlin

Silenka širolistá
Šťovík kyselý

Rumex acetosa
Silene latifolia
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze

2 X chromozomy x 1 X chromozom

- dvojitá dávka genů

- mnoho organizmů kompenzuje

- různé mechanizmy:
hypo- nebo hyperaktivace X chromozomu
inhibice chromozomu
 Genetické určení pohlaví
Genetické určení pohlaví
- kompenzace dóze
- autozomy x gonozomy
- samčí x samičí pohlavní chromozomy

- TSD - vybalancovaný stav

- vývoj pohlavních chromozomů
vybalancovaný stav
- degradace Y chromozomu
narušení rovnováhy
- vyvinutí kompenzace dóze
Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze
Homogametické - hypoaktivace X

Heterogametické - hyperaktivace X

Homogametické - hypoaktivace Z
nebo
Heterogametické - hyperaktivace Z

Homogametické - hypoaktivace X
nebo
Heterogametické - hyperaktivace X

Homogametické - inaktivace X
nenáhodná

Homogametické - inaktivace X
náhodná nebo nenáhodná
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze

Savci (1949)

Murray Llewellyn Barr (20.6.1908 - 4.5.1995)

- tělísko u koček - barrovo tělísko v jádře v interfázi

ne u kocourů
- inaktivovaný X chromozom - heterochromatin

samice samec
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze

Počet barrových tělísek

N-1
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze

Savci (1949)
Mary Frances Lyon (15.5.1925)

inaktivace 1 X chromozomu - lyonizace

- inaktivace náhodná
- v časné fázi embryogeneze
- u dceřiných buněk stejná
- ne úplná - cca 15% genů zůstává aktivní (člověk)

- nejsou inaktivovány geny v PAR oblasti

-10 % dalších genů inaktivováno
jen u některých samic
- vačnatci - skoro všechny geny +/- aktivní
neúplná kompenzace dóze
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze

Savci - samice = genetická mozaika

 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze
Inaktivace - oblast XIC, gen XIST
- napřed slabá transkripce XIST RNA na obou X
- pak zesílení na jednom - začátek inaktivace
- zastavení na druhém (metylace promotoru)
- inaktivace začíná z oblasti XIC
 Genetické určení pohlaví - kompenzace dóze
Inaktivace - oblast XIC, gen XIST

- inaktivace začíná z oblasti XIC

- průběh inaktivace

P. Avner & E. Heard, 2001

Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
Vazba genů na pohlaví

- geny lokalizovány na gonozomech

- Y - vázané znaky

- geny lokalizovány na heterogametickém gonozomu

- ne mnoho
Poecilia reticulata
- vždy u samců
- nepřeskakuje generace

samec (nahoře)
samice (dole)
Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
Vazba genů na pohlaví

- geny lokalizovány na gonozomech

- X - vázané znaky

- geny lokalizovány na X (Z) chromozomu

- vazba úplná - geny leží na nehomologické části chromozomu
- vazba neúplná - geny leží na homologické části chromozomu
- samci hemizygotní
- nepřeskakuje generace
- dominantní / recesivní znaky
- při křížení nutno sledovat obě pohlaví zvlášť
- rozdílné výsledky reciprokých křížení
Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
X - vázaný znak - úplná vazba na pohlaví
Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
X - vázaný znak - úplná vazba na pohlaví
Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
X - vázaný znak - neúplná vazba na pohlaví

P: XaXa x XAYA

F1: ♀XAXa x ♂XaYA

F2: ♀1 XaXa: 1 XAXa ♂1 XaYA: 1 XAYA

Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně vázané
X - vázaný znak - neúplná vazba na pohlaví

P: XAXA x XaYa

F1: ♀XAXa x ♂XAYa

F2:♀1 XAXA: 1 XAXa ♂1 XAYa: 1 XaYa

Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně ovládané
Lokalizovány na autozomech
- exprese závisí na pohlaví

a) projev pouze u jednoho pohlaví

sekundární pohlavní znaky

b) u jednoho pohlaví alternativní projev

(ploutve u bojovnice pestré - Betta splendens)
 Genetické určení pohlaví - znaky pohlavně ovlivněné
Lokalizovány na autozomech

Projevují se u obou pohlaví

u pohlaví se liší:

- frekvence projevu
- dominance/recesivita

- rohatost skotu
samice bezrohé - Aa i aa
samci bez rohů - jen aa