ZÁKLADY DĚDIČNOSTI MNOHOBUNĚČNÝCH ORGANIZMŮ

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

GENETIKA

- nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů - dědičnost a proměnlivost umožňují evoluci organismů

na Zemi

- schopnost reagovat na určité změny prostředí a jeho podmínky

dědičnost (heredita)

= schopnost udržovat soubor dědičných informací (genů) a předávat je z generace na generaci (umožňuje
zachovat charakteristické vlastnosti organismů pokračování biologického druhu)

- zajišťuje zachování druhu - přenos druhových vlastností z generace na generaci

- výsledkem jesou jedinci shodní v podstatných znacích
- souvisí se schopností rozmnožovat se

proměnlivost (variabilita)

= schopnost měnit geny (znaky) organismu vlivem vnějšího prostředí (umožňuje adaptaci organismu na
určité prostředí vývoj biologického druhu)

- odlišnost organismů jednoho druhu (rodiče, potomci, sourozenci) v individuálních vlastnostech

- vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku vloh nových

- je základem evoluce

to souvisí se schopností org. se rozmnožovat:

 nepohlavně (asexuálně) – nový jedinec vzniká z jediné původní buňky; nové generace = klony, rozmn.
= klonování
 pohlavně (sexuálně) – nový jedinec splynutím gamet; nové generace = potomstvo, rozmn. = křížení
(základní šlechtitelská metoda)

dělení

klasická = Mendelovská, která se zabývá zákonitostmi přenosu genetické informace z rodičů na potomky
molekulární
genetiku populací – sleduje chování znaků (ale i alel) v populacích

1
GENETICKÁ INFORMACE

- zpráva zapsaná ve struktuře molekuly DNA, jež umožňuje buňce (i organismu) realizovat určitý znak v
jeho konkrétní formě
- zpráva je v daném systému „zašifrována“ pomocí kódu (písmena A, T, C, G podle bází)
- v jedné makromolekule DNA může být uloženo více genů. Pro začátek a konec se užívají specifické
triplety (CAC - začátek; ATT nebo ATC - konec.)
- každý triplet ležící „mezi“ kóduje genetickou informaci

KODÓN = triplet v DNA nebo v mRNA určující zařazení jedné AMK

iniciační kodon

- bílkovina se začne vytvářet poté, co se patřičný triplet dostane na proteosyntetické ústrojí

terminační kodon

- označuje konec proteosyntézy

PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE z generace na generaci se děje při rozmnožování:

nepohlavní - potomci (klony) jsou geneticky shodní s rodiči

- při vzniku rozdílů se uplatňuje vnější prostředí

pohlavní - potomek získává vlohy od otce i matky => dochází k nové

kombinaci alel

GEN (vloha)

- jednotka genetické informace

- hmotný předpoklad znaku (informace pro vytvoření určité vlastnosti
organismu - znaku)
2
 - úsek či molekula DNA uspořádán/a tak, že nesou genetické informace pro vyvoření biochemických
znaků organismu
- faktor řídící vznik znaků
- funkční oblast chromozómu
- úsek DNA nesoucí informaci pro vytvoření určité bílkoviny
- (úsek DNA nesoucí jeden gen = lokus - určením lokusů jednotlivých genů vznikne chromoz. mapa)
- v každé somatické buňce eukaryotického organismu je zastoupen dvěma alelami = alelovým párem
- v pohlavních buňkách je jen jedna alela určitého genu

rozeznáváme 3 druhy genů:

1. geny strukturní

- nesou úplnou genetickou informaci pro pořadí aminokyselin v určitém polypeptidovém řetězci
- odpovídají tak za primární strukturu bílkovin
- zajišťují dokonalou syntézu bílkovinného řetězce
- nejsou aktivní po celý život
- jejich aktivitu řídí geny regulační

2. geny regulační

- regulují aktivitu strukturních genů během života jedince v jednotlivých buňkách, čímž dávají celé
soustavě genů v genotypu přesný organizační řád
- vážou se na ně specifické signální molekuly, což má za následek zahájení nebo zastavení transkripce

3. geny pro RNA

- nesou genetickou informaci pro syntézu rRNA a tRNA

- ty nepřenášejí svou genetickou informaci dále do struktury polypeptidových řetězců.)
- charakterizují veškeré děje v RNA

gen velkého účinku gen malého účinku

- má velký fenotypový účinek - malý fenotypový účinek, proměnlivé vyjádření

- zodpovědný za kvalitativní znak - kvantitativní znaky
- na tvorbě znaku se podílí málo genů (často 1) - podílí se celý soubor genů = polygenní systém
- vnějším prostředím ovlivněn minimálně - velký vliv prostředí
- např. krevní skupiny, barva očí octomilky - tělesná výška, stupeň IQ

MARKER GEN

- gen, jehož přesnou polohu na

chromozomu známe
- slouží v genetickém mapování

3
ALELA

- forma genu, která kóduje buď funkční polypeptidový řetězec (dominantní alela) nebo nefunkční
(recesívní alela)
- různé formy stejného genu
- některé geny se vyskytují v celé řadě různých alel (např. u genu pro barvu očí octomilky obecné (Drosophila melanogaster)
nejčastější alela podmiňuje barvu karmínově červenou, jiná alela bílou, dlaší oranžovou, světlehnědou…)
- v tělních (somatických) buňkách -2n - gen reprezentován 2 alelami (1 od otce, 1 od matky)
- v pohlavních buňkách (gametách) - haploidní - 1 alela
- označení alel: A - dominantní, a – recesivní

stejné => jedinec je homozygot (dominantní - AA, recesivní - aa)

různé => heterozygot

- projev genetických informací ve fenotypu závisí především na vztahu dominance a recesivity u alel
téhož genového páru :

u homozygota jsou obě alely daného páru vždy stejné - buď obě dominantní nebo recesivní =>
=> genotyp se ve fenotypu vždy projeví

u heterozygota s jednou alelou dominantní a druhou recesivní existují následující vztahy :

u heterozygota existují následující vztahy mezi alelami :

úplná dominance

- dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní

- heterozygotní organismus má stejný fenotyp jako dominantní homozygot
- např. gen pro tvorbu barviva anthokyanu v buňce :

- dominantní alela A podmiňuje vznik anthokyanu => vzniká červené zbarvení

- recesivní alela a neumožňuje vznik barviva => bílé zbarvení

- AA - dominantní homozygot, Aa - heterozygot budou mít červené zbarvení

- aa - recesivní homozygot - bílé zbarvení

4
neúplná dominance

- dominantní alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní - také se projeví

- např. alela A podmiňuje syntézu barviva, ale a tvorbu barviva neumožňuje

- homozygot AA - barvivo se tvoří => tmavě žlutá barva

aa - barvivo nevzniká => bílá barva

- heterozygot Aa - barvivo se tvoří, ale méně než u homozygota AA => světle žlutá

i n t e r m e d i a r i t a - zvláštní typ neúplné dominance - obě alely se projeví stejnou měrou

kodominance

- obě alely se u heterozygota uplatňují rovnocenným způsobem, neovlivňují se

- např. krevní skupiny
- gen určující krevní skupiny u člověka má 3 alely
- IA podmiňuje vznik aglutinogenu A
- alela IB podmiňuje vznik aglutinogenu B, I0 žádný aglutinogen)
- alely IA a IB jsou navzájem kodominantní a vůči I0 dominantní:

A: homozygot IAIA nebo heterozygot IAI0 - aglutinogen A

B: IBIB nebo IBI0 - aglutinogen B
AB: IAIB - aglutinogen A i B
0: I0I0 - žádný aglutinogen

V praxi známe ovšem pouze fenotyp, nikoli genotyp jedince - tudíž musíme
uvažovat všechny možné genotypy, určující daný fenotyp. Máme
následující možnosti:

Rodiče A X A - dítě - A nebo 0

Rodiče A X B - dítě - A, B, AB nebo 0

Rodiče B X B - dítě - B nebo 0

Rodiče A X 0 - dítě - A nebo 0

5
Rodiče B X 0 - dítě - B nebo 0

Rodiče AB X AB - dítě - A, B nebo AB

Rodiče AB X A - dítě - A, B nebo AB

Rodiče AB X B - dítě - A, B nebo AB

Rodiče AB X 0 - dítě - A nebo B

Rodiče 0 X 0 - dítě - pouze 0

GENOTYP

- je soubor všech genů živého oragnismu

- (všechny geny se nemusí navenek fenotypově projevit – ale i ty co se neprojeví,
jsou předávány na potomky)
- je širší než fenotyp
- genotyp všech tělních buněk mnohobuněčného oragnismu je za standardních
podmínek stejný, přestože fenotyp je odlišný

GENOM je soubor genů, které jsou uloženy v v buňce (konkrétně v jádře)

GENOFOND

- soubor všech genů v populaci

GENOFOR

- nosič genů
- v jádře je genoforem chromozom

PLAZMON

- soubor genů mimo jádro (plazmogeny – v chloroplastech, chondriogeny – v mitochondriích, plaztogeny

– v cytoplazmě)

B1 GENERACE

- první generace zpětného křížení

F1, F2 GENERACE

- první, druhá generace potomků

6
P GENERACE

- rodičovská generace
- parentální

LOCUS místo na chromozomu, kde leží určitý gen

VAZBOVÁ SKUPINA soubor genů ležících na jednom chromozomu

dělení chromozomů

homologické (mají stejné vazbové skupiny, gen má vždy stejný locus)

nehomologické (ve vazbových skupinách se neshodují)

ZNAK

- konkrétní projev genu

- jakákoli v l a s t n o s t organismu
- všechny znaky jsou biochemicky podmíněné (enzymy) – enzym vede k dílčí biochemické reakci a řada
takových reakcí dá pak vzniknout konkrétnímu znaku

typy znaků

- všechny následující znaky jsou b i o ch e m i c k é (předpokladem každého znaku je schopnost biochemické reakce)

a) morfologicko-anatomický (tvar, rozměr, proporce)

b) funkční = fyziologický (shcopnost a míra schopnosti; např. schopnost imunity)
c) psychický (stupeň nadání, IQ, temperament; (charakter se nedědí))

- kvalitativní - tvoří několik značně rozdílných variant (barva očí, vlasů, květu, krevní skupina)

- kvantitativní

- u různých jedinců se neliší kvalitativně, ale kvantitativně mírou projevu - tvoří plynulou řadu
variant (velikost, hmotnost, výška, intenzita zbarvení, krevní tlak)
- lze znázornit Gaussovou křivkou
- je možno je měřit a vyjadřovat v příslušných
jednotkách

FENOTYP

- soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků

organismu, vytváří se na základě genotypu
- jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě
či různém stupni
- uplatňuje se i vliv prostředí (=> jedinci téhož genotypu
mohou mít v různém prostředí různý fenotypový
projev) a všechny geny se nemusí realizovat
(diferenciace buněk)
7
HOMOZYGOT může být dominantní (dominantní alely) nebo recesivní

HETEROZYGOT kombinace dominantní a recesívní alely

NEÚPLNÁ DOMINANCE projeví se účinek obou alel – jak recesívní, tak dominantní

HYBRIDISMUS = křížení
-
cílené pohl. rozmn. za účelem sledování a získávání urč. znaků u potomků
-
je to základní metoda genetického výzkumu a šlechtitelství

- generace rodičovská = parentální - P

- generace potomků = filiální - F (F1, F2, ...)

MONOHYBRIDISMUS sleduje pouze alely jednoho genu

DIHYBRIDIZSUS sleduje alely dvou genů

CHROMOZOM

GONOZOMY jsou chromozomy nesoucí pohlavní znaky

AUTOZOMY jsou ostatní chromozomy

8
 MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

dogma molekulární genetiky

NUKLEOVÉ KYSELINY
-
jsou nositelkami genetické informace - NK
-
nucleus = jádro – vyskytují se mimojiné v buněčném jádře
-
u většiny organismů je to DNA, u RNA-virů je to RNA
-
NK jsou polymerní, tj. vysokomolekulární látky,
jejichž základními stavebními jednotkami jsou nukleotidy

nukleotid
-
tj. spojení organické báze (adenin, thymin, uracil, cytosin),
pětiuhlíkatého cukru deoxyribózy u DNA a ribózy u RNA
a zbytku kyseliny trihydrogenfosforečné (fosfátu)
-
jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátu
do polynukleotidového řetězce
-
odebráním zbytku kyseliny trihydrogenfosforečné
získáme nukleosid

-
pořadí nukleotidů v řetězci, tzv. primární struktura, má zásadní význam pro přenos genetické
informace

-
díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo a k evoluci
-
nejdůležitější jejich schopností je schopnost replikace = zdvojení
-
na cukr se váže v pozici 5' onen zbytek kys. fosforečné (esterová vazba) a v pozici 1' N-báze (N-
glykosidická vazba)

9
-
v poloze 3' je pak pentóza připojena přez sousední zbytek kyseliny k sousední pentóze

10
a) DNA

-
kyselina deoxyribonukleová
-
molekula DNA je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr
fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci)
-
struktura objevena 1953 – Watson a Crick
-
její cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze jí v poloze 2' chybí kyslík )
-
jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu (adenin, guanin) a pyrimidinu (cytosin, thymin)
-
mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím = mluvíme zde o zákonu
komplementarity dusíkatých bází
-
spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová) a to sice adenin a
thymin (spojeny 2 vodíkovými můstky) a cytosinem a guaninem (3 vodíkové můstky)
-
dusíkaté báze stočené dovnitř šroubovice
-
z toho plyne, že platí tato rovnice (A+C)/(T+G)=1, naopak (A+T)/(C+G) bývá asi 0,25 - 0,75
-
mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (pomáhají k celkové stabilitě molekuly)
-
obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici
označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA)

-
stavebním materiálem pro syntézu molekuly DNA jsou volné nukleotidy (deoxyribonukleotidy)
-
k jejich spojení do polynukleotidového řetězce je nutný enzym DNA – polymerázy

-
energii pro kovalentní vazby mezi nukleotidy dodává kyselina adenozintrifosforečná (ATP)
-
při vlastní syntéze se vlivem porušování vodíkových můstků mezi bázemi obě vlákna od sebe oddalují
-
volné nukleotidy ve formě nukleoxidtrifosfátů (ATP + nukleotid = nukleoxidtrifosfát) se přiřazují podle
principu komplementarity k „obnaženým“ bázím obou řetězců

-
obě vlákna původní molekuly slouží jako matrice pro syntézu nových vláken
-
každá z obou nových molekul DNA má tedy jedno vlákno „staré“ a jedno „nové“
11
-
obě molekuly jsou navzájem stejné a jsou identické i s původní molekulou
-
tento proces nazýváme replikace DNA (zdvojení), probíhá především v jádře, mitochondriích, v
rostlinných buňkách i v chloroplastech

12
b) RNA

-
kyselina ribonukleová
-
její molekula je tvořena jen jedním (není zcela pravda, existují i dvouřetězcové RNA, např. u některých
virů) polynukleotidovým vláknem
-
sacharidovou složku tvoří 5C cukr D-ribosa, jakožto dusíkaté báze jsou zastoupeny deriváty purinu
(adenin, guanin) a pyrimidinu (cytosin, uracyl - zařazován místo thyminu)
-
RNA (díky OH skupinám v poloze 2' i 3') může sama vykonávat i některé enzymatické funkce (štěpení
esterové vazby, katalýza polymerace ...)
-
také díky tomu se usuzuje, že u prvních praorganismů byla nositelkou genetické informace právě RNA
-
stavebním materiálem jsou volné nukleotidy (ribonukleotidy), energii dodává ATP, enzym je zde RNA
– polymeráty
-
syntéza RNA probíhá většinou podle matrice molekuly DNA, pouze u virů neobsahujících DNA je
matricí RNA
-
obě vlákna DNA se opět oddělují a podle principu komplementarity se přiřazují ribonukleotidy s
příslušnými bázemi G - C, A – U
-
jakmile RNA - polymeráza nukleotidy spojí, oddělí se hotová molekula RNA od své DNA matrice
-
místo syntézy RNA je v buňce dáno tím, kde leží DNA, tj. opět v jádře, mitochondriích, popř.
chloroplastech

vyskytují se 3 základní typy RNA:

mRNA:

-
messenger RNA neboli informační
-
přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy

tRNA:
-
transferová RNA
-
přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky

rRNA:
-
ribozomální RNA
13
 -
tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek
-
vyskytuje se několik velikostně odlišných typů

komplementarita bází
-
párují se vždy komplementární dusíkaté báze
-
spojení je uskutečněno vodíkovými můstky (=,≡)
-
DNA: C≡G A=T
-
RNA: C≡G A=U

SYNTÉZA DNA
-
probíhá v jádře buňky
-
replikace - zdvojení existující molekuly DNA

hmotný předpoklad
-
nukleotidy (4 typy)
-
„stará DNA“ coby matrice
-
ATP – zdroj energie
-
enzym DNA-polymerasa

průběh replikace
-
začátek je na jednom místě kruhové DNA (Prokaryota)
-
začátků u DNA Eukaryot je více

1) výchozí stav – dvojšroubovice DNA, kde dusíkaté báze jsou

spojeny vodíkovými můstky
2) vlákna spojené vodíkovými můstky jsou oddálena (účinkem
enzymů)
3) ke každému z oddálených vláken se tvoří vlákno nové -
komplementární – na základě komlementarity

14
 - nukleotidy jsou řazeny proti nukleotidům původního vlákna na základě komplamentarity bází C≡G
A=T

4) enzym DNA-polymeráza katalyzuje tvorbu chemických vazeb mezi sousedními nukleotidy – spojuje je
5) zároveň se tvoří vodíkové můstky mezi protilehlými nukleotidy
6) vznikly 2 nové dvouvlákné molekuly DNA – jedno vlákno je původní a druhé je komlementární
(doplňkové)
-
tímto je zajištěno přesné okopírování genetické informace uložené v DNA

poznámky
-
opravný systém je soustavou enzymů schopných „vystřihnout“ chybný nukleotid a zařadit na jeho místo
nukleotid odpovídající
-
existuje možnost syntézy DNA podle RNA (reverzní transkripce) – katalyzována enzymem reverzní
transkriptázou (RNA-viry, retroviry – např. HIV)

SYNTÉZA RNA
-
transkripce = přepis
-
probíhá v jádře (taktéž v mitochondriích, chloroplastech)
-
syntetizuje se dle DNA

hmotný předpoklad
-
nukleotidy (4 typy)
-
určitý úsek DNA
-
ATP – zdroj energie
-
enzym RNA-polymerasa

průběh transkripce

1) vlákna DNA se oddálí (dočasně)

2) podle jednoho z vláken, se řazením doplňkových nukleotidů vytváří jednovlákná RNA (A=U, C≡G)
3) vznik vazby mezi nukleotidy katalyzuje RNA-polymerasa
4) pottranskripční úpravy - vystřihávání nadbytečných částí RNA (introny) a ponechávání funkčních
úseků (exony), jež jsou spojeny v hotovou RNA
5) tímto způsobem se tvoří všechny typy RNA (m-RNA, t-RNA, r-RNA)

poznámky

15
 -
u některých RNA-virů byla popsána syntéza RNA podle RNA

SYNTÉZA BÍLKOVIN = PROTEOSYNTÉZA

-
vpodstatě translace – překlad genetické informace z nukleových kyselin do bílkovin (viz exprese genu)
-
bílkoviny jsou makromolekulární sloučeniny, které vznikají pospojováním aminokyselin peptidovou
vazbou
-
takto vzniklý řetězec nazýváme polypeptidový řetězec
-
vlastnosti molekul bílkovin jsou dány pořadím AMK v tomto polypeptidovém řetězci = primární
strukturou

hmotný předpoklad
-
aminokyseliny (AMK) – proteinogenní (20 – 8 esenciálních, 12 neesenciálnách)
-
m-RNA – zdorj genetické onformace
-
t-RNA – přenos AMK na místo syntézy
-
ATP – zdroj energie

regulace proteosyntézy (viz GENETIKA – ZÁKLADNÍ POJMY)

geny strukturní

geny regulační

geny pro syntézu

-
řízení transkripce indukcí a represí (Jacob, Monod
1961)

operon
-
úsek DNA fungující jako 1 celek
-
má tyto části:

a) promotor – začátek operonu, na něj se připojuje RNA-polymeráza

b) operátor – místo, jež v případě navázání represoru zabraňuje přepisu
c) strukturní geny – následují po operátoru
d) terminátor – místo konce přepisu – odpojení RNA-polymerázy
-
jinde na chromozómu se nachází gen regulátor, podle nějž se syntetizuje bílkovina represor

represe
-
naváže-li se represor na operátor, je zablokována
transkripce

indukce
-
nastupuje při potřebě tvořit enzymy
-
látka zvaná induktor se naváže na represor,
čímž uvolní operátor – může tedy probíhat
trakskripce (tvorba enzymů)

16
 -
řídícím vzorem - matricí - jsou pro syntézu polypetidového řetězce molekuly RNA, přesněji určitý typ
molekul RNA, který označujeme jako informační čili mediátorová RNA - mRNA
-
(tato RNA vzniká trakskripcí z DNA, a DNA replikací DNA!!!!!)
-
výchozím materiálem pro tuto syntézu jsou volné AMK
-
energii pro tvorbu peptidové vazby dodává opět ATP
-
další typ RNA, transferová RNA - tRNA, umožňuje zprostředkovat interakci mezi mRNA a
aminokyselinami
-
proteosyntéza je zahájena iniciační tRNA, to jest tou, která nese methionin
-
ta se naváže na malou ribozomální podjednotku a začne pomalu projíždět molekulu mRNA od 5' konce
-
jakmile objeví iniciační sekvenci AUG - naváže se a translace začíná
-
molekula tRNA se může specificky vázat s určitou aminokyselinou (tzn. počet těchto molekul v buňce
závisí na počtu AMK)
-
molekuly tRNA, které nesou jednotlivé aminokyseliny, se přiřazují k mRNA podle principu
komplementarity bází, přesněji specifickou trojicí bází - t r i p l e t
-
triplet vyhledává komplementární triplet v mRNA
-
po připojení se jednotlivé navázané AMK spojí peptidickou vazbou, tRNA se odpojí, aby mohla
„přinést“ další AMK
-
jakmile zbývá již jen kodon beze smyslu (terminační) je proteosyntéza ukončena a vzniklé
polypeptidové vlákno může být dále v buňce upravováno na požadovanou bílkovinu
-
proces se opakuje tak dlouho, až vznikne celá molekula bílkoviny
-
ta se nakonec od matrice odpojí

LOKALIZACE SYNTÉZY BÍLKOVIN (proteosyntézy) V BUŇCE

-
mRNA syntetizovaná v buněčném jádře přechází z jádra do cytoplazmy, kde se váže na ribozómy
-
ty obsahují další typ RNA, ribozomální RNA (rRNA)
-
ta se vytváří jako všechny typy RNA, podle matrice DNA
-
tvorba je omezená na jadérko
-
odtud přechází rRNA do cytoplazmy, kde se po spojení s určitými bílkovinami stává součástí ribozómů
-
v cytoplazmě se váží aminokyseliny na tRNA, která přechází na mRNA vázanou ribozómy
-
vlastním místem proteosyntézy jsou tedy ribozómy

17
Základním předpokladem pro utvoření kteréhokoliv dědičného znaku organismu je tedy schopnost určité
biochemické reakce v jeho buňkách. Biochemické znaky každého organismu jsou primární a všechny ostatní z
nich vyplývají.

EXPRESE GENU (zahrnuje syntézu DNA, RNA a bílkovin = replikaci, transkripci, translaci – viz výše)
-
tj. převod genetické informace uložené v DNA do fenotypového znaku organismu
-
je to velmi složitý proces
-
na molekulární úrovni se uskutečňuje ve dvou stupních:

transkripce (přepis) – syntéza RNA

-
transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA
-
jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu, sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny, kterou
buňka zrovna potřebuje
-
poté, co je informace přepsána, je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát, kde se podle
opsaného pořadí zahájí proteosyntéza

iniciace a přepis
-
transkripce je opět enzymatický proces,
tentokrát je jako enzym využívána
RNA-polymeráza

-
prozkoumávání řetězce má opět směr od konce 5' ke konci 3'
-
RNA-polymeráza hledá v DNA startovní sekvenci nukleotidů,
tzv. promotor (jde o některé specifické sekvence nukleotidů,
umístěných v řetězci několik desítek bází před začátkem
transkripce - např. TATA [sekvence opakujících se A a T]
box nebo CAT [CCAAT] box)
-
ačkoli je molekula DNA dvouřetězcová, je promotor
asymetrický, z čehož plyne, že dochází vždy k přepisu jen z
jednoho vlákna (tzv. vlákno pracovní, negativní či
antikódující), zatímco druhé vlákno pro transkripci tohoto
genu význam nemá (tzv. vlákno paměťové, kódující či
pozitivní)
-
druhé vlákno má samozřejmě zase smysl při transkripci jiných
genů
-
po rozpoznání promotoru a rozpojování vodíkových můstků
se podle komplementarity bází k pracovnímu vláknu DNA nasyntetizuje RNA vlákno (pozor: místo T je
U)
18
 -
jakmile polymeráza narazí na stop sekvenci v řetězci, dojde k
zastavení přepisu a uvolněná RNA může putovat dále

posttranskripční úpravy
-
bakterií a prokaryot obecně k žádným posttranskripčním úpravám
mRNA nedochází
-
zato u eukaryotních buněk je situace značně
složitější
-
primární transkript prochází tzv. sestřihem, kdy jsou z něj odstraněny
nekódující sekvence
-
lasovitým stáčením
primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů
(části řetězce nekódující žádné aminokyseliny)
-
kódující úseky (exony) jsou pak pospojovány do finálního řetězce RNA
-
opět se zde uplatňují specifické sekvence, které označují hranice mezi introny a exony
-
odstřižené introny jsou ihned odbourávány
-
primární transkript je na 5' konci vybaven tzv. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem (7-
methylguanosin, připojený třemi zbytky kyseliny fosforečné) a na opačném 3' konci je vybaven tzv.
polyadenilovým koncem (několik set adeninových zbytků)

19
translace (překlad)

-
znamená překlad genetické informace z pořadí nukleotidů mRNA do pořadí aminokyselin v peptidovém
řetězci, tj. do primární struktury bílkoviny
-
mRNA opouští buněčné jádro, v ribozomech se k jednotlivým kodonům mRNA postupně (pouze
dočasně) napojují svými antikodony (=komplementárními triplety) molekuly tRNA nesoucí jednotlivé
aminoksyseliny
-
primární struktura genů (DNA) tedy určuje primární strukturu peptidového řetězce a ta určuje strukturu
bílkoviny, a tím i její funkční vlastnosti
-
nejčastěji je touto bílkovinnou enzym
-
znamená to tedy, že buňka (organismus) může syntetizovat pouze enzymy, pro něž má geny
-
každý enzym v buňce umožňuje vykonat určitou biochemickou reakci
-
soubor všech genů buňky tak určuje průběh všech jejich procesů látkové přeměny
-
a z látkové přeměny každého organismu vyplývají všechny jeho dědičné znaky (morfologické, funkční
popř. psychické)

-
translace je vlastně přenos genetického kódu mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidovém vláknu
-
k proteosyntéze (tj. biosyntéze bílkovin) dochází na ribozómech
-
kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy
-
základní popis platí pro eukaryotní buňky, zvláštnosti prokaryot a virů jsou probrány v příslušných
kapitolách

20
 prokaryota
-
prokaryotní buňky nemají na mRNA onu čepičku
-
proto iniciační tRNA neví odkud má začít prohledávat řetězec
-
proto nasedají i na AUG sekvence uvnitř molekuly mRNA
-
z jedné molekuly mRNA tak může vzniknout i několik bílkovin

viry
-
viry zde mají tak trochu specifické místo, protože nemají vlastní proteosyntetický aparát a všechny výše
popsané operace pro ně vlastně dělá hostitelská buňka

GENETICKÝ KÓD
-
genetická informace je v molekule DNA zašifrován
-
genetický kód je platný pro všechny organismy na Zemi.

vlastnosti:

 tripletový
-
každá trojice bází kóduje jednu aminokyselinu
-
tyto trojúseky na mRNA se nazývají kodony
-
pro kombinaci máme celkem 4x4x4=64 možností
-
jiné pořadí nukleotidů = napojí se jiná aminokyselina
-
důležitý je triplet AUG neboť jde o triplet iniciační (zároveň kóduje methionin)
-
triplety UAA, UAG a UGA jsou označovány jako triplety terminační neboli beze smyslu
-
triplet CAC sugnalizuje začátek genu
-
triplet ATT nebo ATC signalizuje konec genu

 universální
-
platí téměř pro všechny organismy
-
výjimkami jsou některé bakterie

 nepřekrývaný
-
žádná trojice nukleotidů = triplet – nesmí chybět ani přebývat (pokud ano – vznik genetické vady)

 degenerovaný
-
máme 4 typy bází
-
tvoří se triplet => 43 = 64 typů tripletů, ale jen 20 proteinogenních aminokyselin

=> 1 aminokyselina může být kódována více triplety

21
tabulka genetického kódu

22
 GENETIKA BUŇKY – BUŇKA A DĚDIČNOST

- geny uložené v makromolekulách DNA jsou v buňkách zabudovány do ultrastruktury jejich chromozómů

uspořádání genů v chromozómu (chrz)

- chrz jsou chakarteristickou součástí buněčného jádra

- některé organely mají také své chromozómy
- v jaderných chrz jsou uloženy geny, ktré mají pro buňku, jedince zásadní význam
- pouze geny jaderných chrz se v buněčném cyklu zcela replikují a jsou pravidelně přenášeny do dceřinných
buněk

jaderný genom
-
souprava genů jaderných chromozómů
-
je doplněn mimojadernými geny (nossitelkami jsou DNA)

buněčný cyklus – viz maturitní otázka č. 4

diferenciace buněk – viz maturitní otázka č. 4

genetika v i r ů
-
viry jsou nebuněčné (skupina subcelullata) parazitické organismy
-
samy o sobě jsou neaktivní a k rozmnožování potřebují
hostitelskou buňku
-
nemají totiž vlastní metabolizmus
-
při tomto "využití" často způsobí smrt napadené buňky
-
proto jsou viry označovány jako vnitrobuněční parazité
-
stavba viru je velmi jednoduchá
-
základní část (jakousi obdobu buněčného jádra) tvoří nukleová
kyselina a okolo ní je bílkovinný obal (kapsida)
-
dále mají některé viry ještě membránový obal (ukraden buňce -
obalené viry), jeden nebo více bičíků (např. některé bakteriofágy) nebo
si v kapsidě dokonce přinášejí některé enzymy, potřebné pro rozmnožení viru (např. reverzní
transkriptáza u retrovirů)

genetická informace u virů

-
genetickou informaci u virů tvoří jediná molekula DNA nebo RNA
-
tato DNA může být jednořetězcová i dvouřetězcová, lineární i cyklická
-
i RNA najdeme jako jednořetězcovou nebo dvouřetězcovou molekulu (lineární nebo segmentovaná
podoba)
-
pokud má virus DNA (DNA viry), dochází k přímým transkripcím a translacím virových genů
-
má-li jednovláknovou RNA (RNA viry), může tato RNA sloužit přímo jako mRNA pro proteosyntézu
(pozitivní RNA viry), nebo je nejprve zreplikována za vzniku komplementárního RNA vlákna, které
teprve plní roli mRNA (negativní RNA viry)

23
 -
přepis je katalyzován RNA dependentní RNA polymerázou, která je do buňky přinesena v kapsidě
virionu
-
pokud je informace kódována dvouvláknovou RNA, dochází přímo k přepisu do mRNA
-
zvláštní skupinou jsou retroviry, jejichž RNA je po vpravení do hostitelské buňky nejprve přepsána do
DNA
-
na tomto procesu se podílí enzym reverzní transkriptáza, který je schopný katalyzovat reverzní
transkripci, tj. přepis informace z RNA do DNA. Reverzní transkriptáza schopná přepsat virovou RNA
do DNA se v hostitelské buňce nenachází, a proto musí být přinesena v kapsidě retroviru
-
některé retroviry jsou schopny takto vyrobenou DNA dokonce včlenit do genomu buňky, která tak stále
produkuje další viry
-
pokud se infikovaná buňka dělí, dělí se s ní i virová informace

genetika p r o k a r y o t
-
hl. část genetické informace je uložena v nukleoidu = kruhová dvouvlákná DNA - bakteriální cyklický
chromozóm
-
molekulová hmotnost je asi 2 700 . 106
-
4 . 106 párů nukleotidů
-
délka 1 300 μm
-
nemá jaderný obal a proto je nepravidelný
-
mitoticky se nedělí
-
postrádá složitější molekulární architekturu
-
neobsahuje histony
-
nukleotid je mnohonásobně nepavidelně stočen a k membráně je připojen krátkými úseky RNA
-
počet genů - několik tisíc (Escherichia Coli - 4 500, při natáhnutí délka asi 1,4 mm)
-
pro E. C. se podařilo sestavit chromozómovou mapu (většina genů je známa)

-
prokaryotická buňka má jen jeden chromozóm a proto má také pouze jednu alelu každého
chromozomového genu

objekty studia

Escherichia coli

– symbiont, kvasná bakterie tlustého střeva

– v chromozómu je známo několik souvislých řad genů = operonů

pneumokoky

bakterie
-
bakterie jsou totiž neuvěřitelně vhodné pro genetický výzkum
-
rozmnožují se sice nepohlavně, ale velmi rychle se množí a ve velmi krátké době lze vytvořit
mnohamiliónové populace, a to přesně za těch podmínek, které jsme chtěli navodit
-
je to mnohem jednodušší než u vyšších organismů, u kterých by se navíc neúměrně zvýšily finanční
náklady na tyto pokusy
-
mnohamilionové populace nám také zvyšují šanci na vznik velmi vzácných mutací, které by se u
menších populací téměř jistě neprojevily
-
-
haploidní počet - pouze jedna alela - musí se vždy projevit ve fenotypu - modelové genetické organismy
24
 (u eukaryot 2 alely - dominantní může potlačit fenotypový projev recesivní alely)
-
replikace DNA probíhá z jednoho místa a šíří se oběma směry (kruh zůstává uzavřený)

plazmidy
-
mimojaderná doplňková genetická informace - přídatné kruhové molekuly DNA
-
2 - několik set genů (při natáhnutí až 0,5 - 0,7 μm)
-
molekulová hmotnost 1 . 106 – 150 . 106
-
menší než jaderný chromozom
-
replikace nezávisle na replikaci DNA, v buňce může být několik kopií
-
geny uspořádány v řadě za sebou – lineárně
-
větší genetická plasticita než u chromozómů – do jejich kruhové struktury se snadno včleňují další geny
(z plazmidů či chromozómů)
-
obsahují geny zodpovědné za - resistence vůči antibiotikům, syntéza antibiotik, rozkládání organ. látek,
vázání dusíku (nitrogenní bakterie), patogenita bakterií

fertilní plazmidy
-
zajišťují sexuální procesy u bakterií (konjugaci)
-
lze přechod z jedné buňky do druhé (i eukar.)
-
bakterie je může přijímat i ztrácet - genové inženýrství
-
přenos plazmidů => vývoj, evoluce prokaryot

ke kombinaci genotypu může dojít při:

konjugace
-
způsob obohacení genetické informace bakterie, při němž je nutný bezprostřední kontakt donorové a
recipientní buňky
-
každá bakterie má na povrchu buňky receptory, které jí dávají možnost spojení s 2. buňkou
-
2 buňky se spojí – plazmid přejde z jedné buňky do druhé (donor – recipient) a začlení se do chromozomu
-
u některých bakterií se může plazmid po nějakém čase opět vyčlenit z chromozomu a většinou vytrhne i
část původního chromozomu a doje k lýze buňky

transformace
-
izolované DNA se přenese z donoru na recipientní buňku

transdukce
-
přenesení 1 či 2 genů z jedné bakteriální buňky do druhé
-
přenos genetické informace prostřednictvím bakteriofága
-
pomnožující se bakteriofág totiž může v hostitelské buňce náhodně zabudovat do svých virionů i malou
část molekuly DNA hostitelského organismu
-

25
regulace transkripce

-
indukcí a represí
-
operon = několik genů (úsek DNA), které spolu funkčně souvisejí (obvykle jsou zodpovědné za
vytváření enzymů jedné metabolické dráhy)

1) promotor - počátek transkripce (sem se připojuje RNA-polymeráza)

2) operátor - v případě navázání represoru (určitá bílkovina která se tvoří podle regulačního genu)
zabrání přepisu strukturních genů
3) strukturní geny - podle nich se tvoří m-RNA (zodpovídají za vytvoření některých enzymů)
4) terminátor - ukončení transkripce (odpojení RNA-polymerázy)

-
negativní regulace - gen je zablokován represorem (bílkovina) navázaným na operátoru a znemožňuje
transkripci strukturních genů = represe
-
uvolnění operátoru je možné působením induktoru na represor (induktor = substrát, který vyřadí
z činnosti represor) => indukuje přepis strukturních genů = indukce
-
pozitivní - gen je aktivní stále, jako represor = inhibitor působí konečný produkt metabolismu

genetika e u k a r y o t
-
většinu dnešních organismů (kromě bakterií, archebakterií a sinic) řadíme do podříše Eucaryot
-
eukaryotní organismy jsou tvořeny buňkami eukaryotního typu
-
ty jsou značně složitější než prokaryotní buňky
-
obsahují i membránové organely jako mitochondrie, Golgiho aparát, endoplazmatické retikulum,
vakuoly / lyzosomy (nesprávně lysozomy) či plastidy, které u prokaryot nenajdeme
-
značně se také liší samotné jádro, jak je popsáno níže

genetická informace

26
 -
jádro (nucleus) je většinou největší organelou buňky a je odděleno membránou - karyoplastem (ve
skutečnosti je membrána dvojitá a mezi jednotlivými membránami je tzv. perinukleární prostor)
-
velkou část jeho hmoty tvoří chromatin - hmota složená z nukleozómů, které nejsou nic jiného než DNA
a histony (bílkoviny)
-
rozlišujeme světlý chromatin - euchromatin a tmavý, kondenzovaný chromatin – heterochromatin
-
dále jádro obsahuje jadérko (nucleolus), které může být zastoupeno i ve více exemplářích
-
je tvořeno především RNA a proteiny
-
jeho součástí jsou také části DNA z chromozomů tzv. organizátory nukleolu, což jsou sekvence bází,
které kóduje ribozomální RNA
-
dozrávající ribozomy v jadérku tvoří malá granula, která označujeme jako pars granulosa
-
lastní DNA (a dokonce i vlastní proteosyntetický aparát) mají mitochondrie a u rostlin plastidy
(chloroplasty)
-
tato DNA je dvouřetězcová a má kruhovou strukturu = nápadně připomíná bakteriální DNA - viz. dále
-
část svých bílkovin si dokáží vytvořit sami, zbytek je kódován v jádře a syntetizuje se normálně
v cytoplazmě
-
mitochondrie a plastidy nazýváme semiautonomními organelami
-
z hlediska evoluce se uvažuje o tzv. endosymbióze
-
tímto procesem údajně došlo k symbióze buňky například s fotosyntetizující bakterií (vznik
chloroplastů) nebo s heterotrofní bakterií (vznik mitochondrií), které přežily uprostřed buněčné
cytoplazmy a nadále zde vykonávaly svou funkci; později se na svou novou činnost již více
specializovaly a staly se nedílnou součástí buňky
-
ribozómy mají stejný význam jako u prokaryot, u eukaryot se vyskytují i na drsném endoplazmatickém
retikulu, třeba i v bezprostřední blízkosti jádra

jaderná DNA
-
genetická informace rozdělena do více chromozómů
-
pro každý druh jsou chromozómy charakteristické (počet, tvar, velikost a obsah genů je konstantní)
-
u člověka diploidní sada chromozómů - 46 (23 párů)
-
soubor (počet a tvar) všech chromozómů v jádře = k a r y o t y p = chromozómový soubor jádra
-
chromozómy jsou viditelné v období meiózy - jindy hmota chromatid
-
chromozóm -2 ramena = chromatidy, oblast zúžení = centromera - různé umístění

chromozomy
-
jaderný genom je je rozdělen do určitého počtu chromozómů
-
chromozómy jsou pentlicovité útvary vznikající při jaderném dělení
-
chromozómy se jeví jako 2 ramena spojena ve ztenčené oblasti – centroméře
-
obsahuje dvojici dlouhých vláken tzv. chromonemat (shluky chromatinu)
-
počet, tvar a velikost chromozómů stejně jako umístění centromery jsou poměrně charakteristické a
konstantní druhové znaky
-
např. člověk - 23 párů chromozomů – 46 chromozómů

biologický druh počet chromozómů v somatické buňce

hrách setý 14
borovice lesní 24
žížala obecná 36
pes domácí 78
kapr obecný 104

chromozomy se dělí na:

27
 autozomy
-
chromozomy somatické, které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo
pohlaví
-
má dva stejné chromozómové soubory = dvě stejné chromozómové sady....2n - autozomy jsou diploidní
-
značí se čísly
-
tvoří homologní páry

gonozomy
-
chromozómy pohlavní, které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení
X a Y)
-
mají jednu sadu chromozómů…..1n - gonozomy jsou haploidní

homologní chromozómy
-
chromozómy jednoho páru mající stejný tvar , rozměr i geny (nemusí mít stejné alely)

heterologní chromozómy
-
chromozómy různých párů

-
každý chromozóm obsahuje jen určité geny (celý jaderný genom euk. b. je rozdělen do jednotlivých ch.)
-
geny jsou v ch. uloženy lineárně – za sebou
-
každý gen má na chromozómu své místo = lokus
-
2 homologní chromozómy obsahují vždy tytéž lokusy

segregace a kombinace chromozómů

-
m i t o t i c k é dělení – ch. se zdvojují, replikují, repliky přecházejí do dceřinných buněk jako celky
-
tedy se všechny geny uložené v 1 ch. dědí společně – je mezi nimi vazba
-
vazbová skupina genů = soubor genů uložených v 1 chromozómovém páru
-
m e i o t i c k é dělení – z 2n buněk vznikají (u živočichů z oogonií a spermatogonií) 1n gamety
-
výsledkem jsou 4 buňky (1n)
-
z každého chromozómového páru se dostane do gamety jen 1 chromozóm – bu´d mateřský nebo otcovský
-
obě možnosti jsou stejně pravděpodobné = proces segregace (rozchod) chromozómů
-
důsledkem je segregace genů – z každého páru alel se do gamety dostane pouze 1 alela
-

vnitřní proměnlivost genotypu je dána:

segregace
-
rozchod chromozómů

kombinace
-
v každé gametě jsou ch. obojího původu různě zkombinované každý jedinec vytváří velký počet
různých typů gamet
28
 crossing-over
-
nastává behěm meiózy
-
překřížení a náhodné výměny částí chromatid homologních (homologických) chromozómů
-
vznik chromozómů složených z opačných částí otcovského i mateřského původu
-
i takto vzniklé chromozómy se rozcházejí do gamet dle principu segregace

CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ

-
se vznikem pohlavního rozmnožování se postupně vytvořila řada genetických mechanismů,
podporujících a udržujících tento způsob rozmnožování (např. zamezení možnosti procesu crossing-
over mezi chromozómy, které nesou geny řídící pohlavní rozdílnost)
-
nejvyspělejším a nejúčinnějším takovým mechanismem je chromozómové určení pohlaví

-
chromozómové určení pohlaví se uplatňuje u organismů s odděleným samčím a samičím pohlavím
-
je založeno na existenci pohlavních chromozómů = heterochromozómů = gonozómů
-
tak se nazývají dva chromozómy z chromozómové sady, jejichž párová přítomnost v diploidních
buněčných jádrech je rozdílná v závislosti na rozdílném pohlaví
-
př. člověk má v kařdé somatické buňce 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů

-
jeden z pohlavních chromozómů je vždy nepárový a může se vyskytovat pouze v nehomologické
dvojici s druhým pohlavním chromozómem
-
druhý pohlavní chromozóm je párový a podle pohlaví se vyskytuje v nehomologické dvojici s
nepárovým chromozómem, nebo jako pár totožných homologických chromozómů.
-
u člověka a u všech savců se párový pohlavní chromozóm označuje symbolem X a nepárový pohlavní
chromozóm symbolem Y
-
v diploidních buněčných jádrech u žen je přítomen vždy pár homologických pohlavních chromozómů
XX, zatímco u mužů je nepárová chromozómová dvojice XY
-
při m e i o t i c k é tvorbě pohlavních buněk proto všechny – 100% - ženské gamety obsahují shodně
chromozóm X, ale v mužských gametách je s 50% pravděpodobností přítomen buď chromozóm X, nebo
chromozóm Y
-
př. včely – z oplozených vajíček (XX) se líhnou samičky, z neoplozených vajíček (X) se líhnou partenogeneticky samečci
-
tito samečci vytvářejí spermie s ch. X
-
pohlavní chromozóm Y se zde vůbec nevyskytuje

-
při splynutí mužské a ženské pohlavní buňky (při oplození) tak existuje stejná pravděpodobnost pro
vznik zygoty s "ženskou" kombinací pohlavních chromozómů XX i pro vznik zygoty s "mužskou"
kombinací XY

-
poměr pohlaví je 1: 1

29
 -
tímto způsobem se uplatňuje chromozómové určení pohlaví nejen u člověka, ale také u všech ostatních
savců, u hmyzu (s výjimkou motýlů, řád Lepidoptera), a dokonce i u dvoudomých rostlin

Označuje se jako S A V Č Í T Y P chromozómového určení pohlaví, někdy též jako typ Drosophila.

- pohlaví: XX (homogametní) - vajíčka pouze s chromozómem X

- pohlaví: XY (heterogametní) - spermie buď s chromozómem X nebo s Y v poměru 1 : 1
- při meotické tvorbě pohl. buněk všechny gamety obsahují shodný chromozóm X, ale v gametách je
s 50% pravděpodobností přítomen buď X nebo Y
- při splynutí a pohl. b. - 50% pravděpod. vzniku zygoty XX (děvče) i zygoty XY (chlapec)

PTAČÍ TYP

- pohlaví : ZW
- pohlaví: ZZ

- u ptáků a u motýlů je přítomnost páru homologických pohlavních chromozómů charakteristická pro

samčí pohlaví, zatímco u samiček je přítomna nepárová chromozómová dvojice
- párový pohlavní chromozóm se zde označuje symbolem Z (samčí sestava je proto ZZ) a nepárovým
symbolem W (samičí sestava ZW)
- tento způsob chromozómového určení pohlaví se označuje jako P T A Č Í T Y P, nebo typ Abraxas

- vznik pohlavní dvojtvárnosti (pohlavní dimorfismus) je řízen komplexy genů, které jsou umístěny jak v
pohlavních, tak v nepohlavních chromozómech
- tyto geny se souhrnně označují jako maskulinizační a feminizační faktory.

mimojaderné molekuly DNA

- v plastidech (vznik endosymbiózou sinic)

- v mitochondriích (endosymbiózou bakterií)
- jako u prokaryot - kruhová DNA – cyklický chromozóm
- obsahují především genetickou informaci pro autoreprodukci organel
- často kódují i genetické informace pro syntézu látek důležitých pro funkci dané organely
- výskyt ch. prokaryotického typu v mitochondriích a chloroplastech je jedním z nejpádnějších dokladů
pro domněku endosymbiózy

30
MENDELOVY ZÁKONY Johan Gregor Mendel (1822-1884)

- prostřednictvím haploidních pohlavních buněk se při pohlavním rozmnožování

může z rodiče do potomka přenést vždy pouze jediná alela každého alelového páru
- každý pár alel u diploidního potomka proto sestává z jedné alely mateřské
a jedné alely otcovské
- je tedy kombinací alel od jednoho i od druhého rodiče
- přenos alel z rodičů do následných generací potomstva odpovídá jednoduchým kombinatorickým
zákonitostem
- tyto zákonitosti se označují jako Mendelovy zákony

Všechny zákonitosti přenosu alel z rodičů do potomstva lze v zásadě shrnout do tří Mendelových zákonů:

1. Při vzájemném křížení homozygotů vzniká potomstvo, které je svým genotypem (a tudíž i fenotypem)
jednotné.

První Mendelův zákon je tedy zákonem o jednotnosti první generace kříženců.

2. Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo, které je genotypově (a tudíž i fenotypově) různorodé,
přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů v tomto potomstvu (a tudíž i dominantních a
recesívních fenotypů) je pravidelné a stálé.

Druhý Mendelův zákon je zákonem o segregaci alel a jejich kombinaci ve druhé generaci kříženců.

V F2-generaci vzniká pravidelný genotypový štěpný poměr 1:2:1.

Fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci.

Kříženec heterozygotní v jediném páru alel se nazývá monohybrid.

Druhý Mendlův zákon se týká monohybridního křížení.

31
3. Při vzájemném křížení jedinců heterozygotních ve více genových párech vzniká genotypově a fenotypově
různorodé potomstvo, v němž je pravidelné a stálé poměrné zastoupení genotypů všech možných kombinací
mezi rozdílnými alelami všech heterozygotních alelových párů.

Třetí Mendelův zákon je tedy zákonem o volné (nezávislé) kombinovatelnosti alel různých alelových párů.

Celkem vzniká 9 rozdílných genotypů ve štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

Při vztahu úplné dominance - 9:3:3:1.

32
PRVNÍ MENDELŮV ZÁKON:

Homozygotní výchozí rodičovské organismy se ve smyslu Mendelových zákonů označují jako parentální
generace (P-generace).

Pokud jsou tito homozygotní rodiče genotypově rozdílní (jeden rodič je homozygotně dominantní, druhý rodič
je homozygotně recesivní), je jejich potomek vždy heterozygotním křížencem – h y b r i d e m

První Mendelův zákon je tedy zákonem o jednotnosti první generace kříženců.

Jednotně heterozygotní generace kříženců se ve smyslu Mendelových zákonů nazýval první filiální generace,
Fl-generace.

33
DRUHÝ MENDELŮV ZÁKON:

Vzájemným křížením heterozygotů vzniká soubor potomků, který se označuje jako druhá generace kříženců
neboli druhá filiální generace, F2-generace.

Každý z výchozích heterozygotů může svému potomkovi předat se stejnou pravděpodobností vždy buď
dominantní alelu, nebo alelu recesívní.

Proto je F2-generace souborem různých genotypových kombinací mezi dominantními a recesívními alelami
rodičovských heterozygotů.

Dochází zde ke genotypovému a fenotypovému štěpení – segregaci

Druhý Mendelův zákon je zákonem o segregaci alel a jejich kombinaci ve druhé generaci kříženců.

V F2-generaci se mohou se stejnou pravděpodobností spojit gamety nesoucí u obou rodičů buď dominantní,
nebo recesívní alelu.

S pravděpodobností 25 % proto mohou vznikat potomci homozygotně dominantní, s pravděpodobností 50%

potomci heterozygotní a s pravděpodobností 25% potomci homozygotně recesívní.

Schematicky je to možno znázornit tzv. kombinačním neboli mendelovským čtvercem:

Aa * Aa
Gamety: A,a A,a

F2-generace: A a
A AA Aa
a Aa aa

V F2-generaci vzniká pravidelný genotypový štěpný poměr 1:2:1.

Tomuto genotypovému štěpení odpovídá i pravidelný fenotypový štěpný poměr.

Při vztahu úplné dominance mezi alelami mají homozygotně dominantní a heterozygotní potomci shodně
dominantní fenotyp, a proto v tomto případě dochází v F2-generaci k fenotypovému štěpení v pravidelném
poměru 3:1 (s pravděpodobností 75% se zde vyskytují jedinci s dominantním fenotypem, s pravděpodobností
25% jedinci s fenotypem recesívním.

Kříženec heterozygotní v jediném páru alel se nazývá monohybrid.

Druhý Mendlův zákon se týká monohybridního křížení.

34
TŘETÍ MENDELŮV ZÁKON:

K pravidelné segregaci v F1-generaci však dochází i při vzájemném křížení vícenásobných hybridů
(polyhybridů).

Nejjednodušším případem je dihybridní křížení.

Pokud jsou oba výchozí rodiče heterozygotní ve dvou různých alelových párech, může každý z nich vytvářet
gamety, nesoucí se stejnou pravděpodobností jednu ze čtyř možných kombinací mezi dominantními a
recesívními alelami obou zúčastněných genových párů.

Se stejnou pravděpodobností vytvářejí čtyři genotypově různé typy gamet.

Potomci dihybridních rodičů proto mohou vznikat stejně pravděpodobným spojením čtyř různých typů gamet
jednoho i druhého rodiče.

Genotypové složení F2-generace je možno nejlépe znázornit opět pomocí mendelovského čtverce.

V F2-generaci vzniká při dihybridním křížení se stejnou pravděpodobností 16 zygotických genotypových

kombinací.

Některé z nich se mohou v rámci mendelovského čtverce vyskytovat pouze jednou, jiné se ve čtverci dvakrát,
nebo dokonce čtyřikrát opakují.

Celkem vzniká 9 rozdílných genotypů ve štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

Při vztahu úplné dominance v obou zúčastněných alelových párech mají některé rozdílné genotypy shodný
fenotypový projev, proto se v takovém případě v F2- generaci dihybrida vyskytují pouze čtyři rozdílné
fenotypové kombinace obou vlastností (dominantní v obou znacích, dominantní v jednom a recesívní ve
druhém znaku, recesivní v jednom a dominantní ve druhém znaku, recesívní v obou znacích), a to
v pravidelném poměru 9:3:3:1.

Tento poměr vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se mohou jedinci s různým fenotypem v F2-generaci
vyskytnou.

V rámci polyhybridního křížení je segregace jednotlivých alelových párů na sobě nezávislá.

Pro každou jednotlivou vlastnost je možno v F2-generaci polyhybrida nalézt typické monohybridní štěpné
poměry.

Třetí Mendelův zákon je tedy zákonem o volné (nezávislé) kombinovatelnosti alel různých alelových párů.

35
VAZBA GENŮ

Volná kombinovatelnost mezi alelami různých alelových párů je možná pouze tehdy, jestliže jsou tyto různé
alelové páry obsaženy v různých párech chromozómů.

Pouze náhodným rozchodem chromozómů z chromozómových párů do dceřiných jader při meióze je
podmíněna stejná pravděpodobnost vzniku všech možných kombinací alel v gametách vícenásobného hybrida.

Alelové páry ležící shodně v tomtéž páru chromozómů nejsou vzájemně volně kombinovatelné.

Taková situace se označuje jako vazba genů.

MORGANOVY ZÁKONY

Podle prvního Morganova zákona jsou geny v chromozómech uspořádány v řadě za sebou ve zcela určitých
chromozómových místech - genových lokusech.

Druhý Morganův zákon pak říká, že soubor genů umístěných v určitém chromozómu tvoří vždy společnou
vazbovou skupinu - všechny geny téhož chromozómu jsou ve vzájemné vazbě, jsou však volně kombinovatelné
s geny jiných vazbových skupin.

Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologických chromozómů.

CROSSING-OVER

Každý chromozóm v sobě nese veliké množství vzájemně vázaných genů, které jsou v něm uspořádány
postupně za sebou od jednoho konce chromozómu ke druhému konci.

Změna v uspořádání (rekombinace) mezi alelami těchto vzájemně vázaných genů je možná jen náhodnou
strukturní výměnou částí nesesterských chromatid mezi párovými chromozómy.

K těmto náhodným výměnám částí chromatid dochází v profázi prvního meiotického dělení a označují se
termínem crossing-over.

36
SÍLA VAZBY

Pravděpodobnost náhodného uplatnění procesu crossing-over v chromozómové oblasti mezi dvěma určitými
genovými lokusy je tím vyšší, čím rozsáhlejší je daná oblast.

Proto mezi dvěma vzájemně vzdálenějšími lokusy může docházet k výměnám častěji,
zatímco mezi těsně vázanými lokusy jen velmi zřídka.

Mezi různými geny je různá síla vazby.

Síla vazby odráží pravděpodobnost, s jakou může dojít mezi určitými dvěma geny na chromozómu k
rekombinaci.

Tomu odpovídá i poměrná četnost, s jakou u jedince, heterozygotního v těchto dvou genových párech, vznikají
gamety nerekombinovaného nebo naopak rekombinovaného typu.

Na fenotypové úrovni to lze zjistit pomocí zpětného = analytického křížení.

Tak se nazývá křížení heterozygotního jedince s jedincem homozygotně recesívním. Pokud jsou zúčastněné
páry alel na různých chromozómech (a tudíž volně kombinovatelné), vytváří takový dihybrid všechny čtyři
možné genotypové kombinace v gametách se stejnou pravděpodobností.

To se projeví v generaci zpětného křížení (B1-generaci) stejně četně zastoupenými kombinacemi mezi
dominantními a recesívními fenotypy obou sledovaných vlastností.

Fenotypový štěpný poměr v B1-generaci dihybrida je při volné kombinovatelnosti 1:1:1:1 (oba znaky
dominantní, jeden dominantní a druhý recesívní, jeden recesívní a druhý dominantní, oba znaky recesívní.

Jestliže jsou však alelové páry Aa a Bb ve vzájemné vazbě, vznikají s větší pravděpodobností potomci s
kombinacemi odpovídajícími původnímu uspořádání alel na rodičovských chromozómech nežli potomci
rekombinantní, kteří mohou vzniknout jen v důsledku uskutečněného crossing-overu.

PRINCIP SESTAVOVANÍ GENETICKÉ MAPY CHROMOZOMU:

Pokud jsou zúčastněné alelové páry ve vzájemné vazbě, nemohou vznikat všechny čtyři gametické kombinace
se stejnou pravděpodobností (míra pravděpodobnosti závisí na pravděpodobnosti uplatnění procesu crossing-
over).

V souboru gamet se vyskytují častěji typy vznikající bez uplatnění procesu crossing-over než typy
rekombinované.

Tomu odpovídá i fenotypové složení B1-generace.

Porovnáním četností potomků s „nerekombinovaným“ a „rekombinovaným“ fenotypem lze sílu vazby mezi
danými geny vyjádřit matematicky, a to buď poměrem mezi četností nerekombinovaných potomků k četnosti
rekombinovaných potomků (vazbový koeficient, označovaný jako Batesonovo číslo), nebo vyjádřením
procentuálního zastoupení rekombinovaných potomků v souboru všech jedinců Bl-generace (Morganovo
číslo).

Stanovením síly vazby mezi jednotlivými geny na tomtéž chromozómu lze zjistit pořadí, v jakém jsou geny na
chromozómu za sebou uspořádány, a odhadnout i relativní vzdálenosti daných genových lokusů niť
chromozómu od sebe.

37
Jednotkou relativní vzdálenosti (síly vazby) je 1% rekombinantních jedinců v potomstvu ze zpětného křížení.
Rozborem vazbových vztahů genů v rámci jedné společné vazbové skupiny genů je tedy možno sestavit
genetickou mapu chromozómu.

Tou se rozumí schématické znázornění rozložení genů na chromozómu s vyznačením jejich pořadí a
relativních vzdáleností mezi nimi.

CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ – viz genetika buňky

Se vznikem pohlavního rozmnožování se postupně vytvořila řada genetických mechanismů, podporujících a

udržujících tento způsob rozmnožování (např. zamezení možnosti procesu crossing-over mezi chromozómy,
které nesou geny řídící pohlavní rozdílnost).

Nejvyspělejším a nejúčinnějším takovým mechanismem je chromozómové určení pohlaví.

Chromozómové určení pohlaví se uplatňuje u organismů s odděleným samčím a samičím pohlavím.

Je založeno na existenci pohlavních chromozómů.

Tak se nazývají dva chromozómy z chromozómové sady, jejichž párová přítomnost v diploidních buněčných
jádrech je rozdílná v závislosti na rozdílném pohlaví.

Jeden z pohlavních chromozómů je vždy nepárový a může se vyskytovat pouze v nehomologické dvojici s
druhým pohlavním chromozómem.

Druhý pohlavní chromozóm je párový a podle pohlaví se vyskytuje v nehomologické dvojici s nepárovým
chromozómem, nebo jako pár totožných homologických chromozómů.

U člověka a u všech savců se párový pohlavní chromozóm označuje symbolem X a nepárový pohlavní
chromozóm symbolem Y.

V diploidních buněčných jádrech u žen je přítomen vždy pár homologických pohlavních chromozómů XX,
zatímco u mužů je nepárová chromozómová dvojice XY.

Při m e i o t i c k é tvorbě pohlavních buněk proto všechny ženské gamety obsahují shodně chromozóm X,
ale v mužských gametách je s 50% pravděpodobností přítomen buď chromozóm X, nebo chromozóm Y.

Při splynutí mužské a ženské pohlavní buňky (při oplození) tak existuje stejná pravděpodobnost pro vznik
zygoty s "ženskou" kombinací pohlavních chromozómů XX i pro vznik zygoty s "mužskou" kombinací XY.

Poměr pohlaví je 1: 1.

Tímto způsobem se uplatňuje chromozómové určení pohlaví nejen u člověka, ale také u všech ostatních savců,
u hmyzu (s výjimkou motýlů, řád Lepidoptera), a dokonce i u dvoudomých rostlin.

Označuje se jako S A V Č Í T Y P chromozómového určení pohlaví. Někdy též jako typ Drosophila.

- pohlaví: XX (homogametní) - vajíčka pouze s chromozómem X

- pohlaví: XY (heterogametní) - spermie buď s chromozómem X nebo s Y v poměru 1 : 1
- při meotické tvorbě pohl. buněk všechny gamety obsahují shodný chromozóm X, ale v gametách je
s 50% pravděpodobností přítomen buď X nebo Y
- při splynutí a pohl. b. - 50% pravděpod. vzniku zygoty XX (děvče) i zygoty XY (chlapec)

38
PTAČÍ TYP

- pohlaví : ZW
- pohlaví: ZZ

U ptáků a u motýlů je přítomnost páru homologických pohlavních chromozómů charakteristická pro samčí
pohlaví, zatímco u samiček je přítomna nepárová chromozómová dvojice.

Párový pohlavní chromozóm se zde označuje symbolem Z (samčí sestava je proto ZZ) a nepárovým symbolem
W (samičí sestava ZW).

Tento způsob chromozómového určení pohlaví se označuje jako P T A Č Í T Y P, nebo typ Abraxas.

Vznik pohlavní dvojtvárnosti (pohlavní dimorfismus) je řízen komplexy genů, které jsou umístěny jak v
pohlavních, tak v nepohlavních chromozómech.

Tyto geny se souhrnně označují jako maskulinizační a feminizační faktory.

TYPY DĚDIČNOSTI

1.autozomální

1.1 autozomálně dominatní

1.2 autozomálně neúplně dominatní
1.3 autozomálně recesívní
1.4 kodominantní

2.gonozomální
2.1 gonozomálně dominantní na X vázaný typ
2.2 gonozomálně recesivní na X vázaný typ
2.3 neúplně pohlavně vázaný typ
2.4 na Y vázaný typ

3.mimojaderná
3.1 mitochondriová a plastidová
3.2 plazmidová

autozomální

- geny leží na autozómech (tělní chromozomy), proto mohou být obě pohlaví postihována stejně často
- 2 alely genu leží v odpovídajících úsecích homologních chromozomů

stejné => homozygot - dominantní AA, recesivní aa

různé => heterozygot - Aa

autozomálně dominatní

- znak se vyskytuje ve všech generacích, aniž by jedinou minul

- nositel znaku má alespoň jednoho rodiče, který je také jeho nositelem
39
 - nositel znaku má v průměru 50% dětí, které tento znak nesou – FŠP = 0,5

autozomálně neúplně dominatní

- projev je v homozygotně dominantní formaci výraznější

- znak bývá zpravidla přenášen po více generacích, aniž by jednu přeskočil
- jedinci, kteří znak nenesou, nemají ani potomky, kteří by je nesli

Lidská genetika: je-li proband (zkoumaný jedinec) homozygot, pak bývá příbuzenský sňatek v jeho rodině
častější, než je obvyklá frekvence v populaci.

autozomálně recesivní

- příslušný znak je podmíněn homozygotním stavem recesívní alely

- vyskytuje se pouze u potomstva, rodiče znak nenesou, jsou heterozygoti a příslušnou alelu v rodině
pouze přenášejí
- štěpné poměry pro sourozence = 0,25 - pokud jsou rodiče zdraví, čtvrtina potomků bude nemocná
- pokud jeden z rodičů znak ponese a druhý bude heterozygot, existuje riziko pro 50% potomstva
- pokud jsou nemocní oba rodiče, budou nemocné i všechny děti

Lidská genetika: čím je znak v populaci častější, tím častěji se prokáže příbuzenský sňatek rodičů při jeho
výskytu.

Takto se dědí většina lidských chorob, které nám znesnadňují život.

kodominantní

- kodominantní alela se realizuje nezávisle na homozygotní alele, je plně vyjádřena i v heterozygotní

formaci, kde se projeví obě

gonozomální

- pohlavní chromozómy se v evoluci vytvořily postupnými genetickými přeměnami normálních,

"nepohlavních" chromozómů jaderné chromozómové sady
- obsahují proto ve své struktuře nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale také mnoho genů, jejichž
činnost s pohlavní dvojtvárností nijak nesouvisí (u člověka např. gen pro schopnost barevného vidění v
chromozómu X)
- protože však přenos alel těchto genů z rodičů na potomstvo je vázán na přenos specifických pohlavních
chromozómů, existují v dědičnosti znaků řízenými těmito geny odchylky od normální mendelovské
dědičnosti
- dědičnost takových znaků se označuje jako pohlavně vázaná
- odchylky od mendelovské dědičnosti se týkají především znaků řízených geny nepárového pohlavního
chromozómu
- tyto znaky se mohou u potomků vyskytovat vždy pouze u toho pohlaví, které je chromozómově určeno
přítomností nepárové dvojice pohlavních chromozómů
- mohou proto existovat vždy jen u jediného pohlaví a vykazují tzv. přímou dědičnost
- znaky řízené geny párového pohlavního chromozómu se dědí rozdílně v závislosti na tom, jaká je
konkrétní sestava alel na rodičovských pohlavních chromozómech

gonozomálně dominantní na X vázaný typ

- je to vzácný typ dědičnosti, znak se vyskytuje ve všech generacích

- je-li nositelem znaku otec, pak synové znak nenesou, zatímco dcery ano
40
 - je-li nositelkou znaku matka, pak ponese znak 50% potomstva – 1:1

- znak je dvakrát častější u žen než u mužů

gonozomálně recesivní na X vázaný typ

- postiženi jsou častěji muži

- u žen se znak vyskytuje pouze v homozygotně recesivní formaci
- všechny děti mužů – nositelů znaku znak nenesou, synové jsou zdraví, dcery přenašečky
- (fenotypicky zdravý heterozygot.)
- štěpné poměry u bratrů jsou 50%, v rodině mužů nesoucích tento znak jej najdeme pouze u příbuzných
matky, nikdy otce
- je-li postižena touto chorobou žena, je pravděpodobnější častější výskyt příbuzenských sňatků v rodině

neúplně pohlavně vázaný typ

- geny příslušných znaků jsou lokalizovány na homologních částech gonozómů

- tento typ dědičnosti je obtížně prokazatelný a poměrné zastoupení v populacích je 1:1

na Y vázaný typ

- vzácný typ dědičnosti, geny jsou lokalizovány v nehomologní části chromozomu Y

- postiženi mohou být jen muži = holoandrická dědičnost
- dědí se z otce na syna (příkladem je sama dědičnost mužského pohlaví)
- protože neexistuje partnerská alela, má příslušný gen heterozygotní zastoupení (buď-anebo)

mimojaderná

mitochondriová a plastidová

- převážná část souboru genetických informací je soustředěna do chromozómů buněčného jádra

- DNA jako geneticky aktivní látka je však obsažena i v některých dalších buněčných organelách, a proto
i tyto organely jsou nositelem genetické informace
- jsou to především mitochondrie a u rostlinných buněk také plastidy
- mitochondriová DNA i plastidová DNA mají některé shodné znaky
- oba tyto typy DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul (a nikoli ve
formě chromatinového komplexu s bílkovinami, jako je tomu u chromozómové DNA
- DNA semiautonomních organel mají podobně jako prokaryotické organismy tzv. cyklickou strukturu
- rozumí se tím, že opačné konce řetězcovité makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny a že taková
molekula nemá žádný začátek ani konec (schematicky ji lze znázornit kružnicí)
- v této DNA jsou obsaženy geny, řídící znaky, jejichž projev je nějakým způsobem spjat s funkcí
příslušné buněčné organely

plazmidová

- u bakterií byly objeveny malé molekuly DNA s kruhovou (cyklickou) strukturou, volně uložené
v cytoplazmě
- nazývají se plazmidy
- existence bakteriální buňky obvykle není závislá na jejich přítomnosti, pokud však jsou v buňce
obsaženy, jejich genetická informace se fenotypově projevuje
- dnes je známo již několik rozdílných skupin plazmidů, z nichž jsou pravděpodobně nejvýznamnější
plazmidy nesoucí informaci o vzniku sdružené rezistence bakteriální buňky vůči několika různým
antibiotikům současně (R-plazmidy)
41
 - některé plazmidy jsou schopny volného přenosu z jedné bakteriální buňky do druhé bez buněčného
dělení
- plazmidová DNA již byla objevena také u hub a u některých rostlin
- plazmidy se v současné době využívají jako vektory pro genové manipulace (genové inženýrství)
- tímto termínem se označují pokusy o cílené zabudování cizorodé DNA do buněk nepříbuzného
organismu a zajištění fenotypového projevu této účelné vnesené cizorodé genetické informace

MATROKLINITA

- označuje se tak dědění vlastnosti vždy výhradně po matce

- jedním z nápadných projevů mimojaderné dědičnosti
- mimojaderná dědičnost, ať už je podmíněna přenosem mitochondrií nebo plastidů, má řadu společných
rysů, které ji odlišují od dědičnosti chromozómové
- vyskytuje se u organismů, u nichž se samčí a samičí pohlavní buňky výrazně odlišují obsahem
cytoplazmy
- dalším nápadným projevem mimojaderné dědičnosti bývá skutečnost, že při vzájemném křížení
fenotypově rozdílných jedinců nelze v potomstvu nalézt žádné charakteristické štěpné poměry a že
sledovaný znak není v žádném vazbovém vztahu s některým z dalších, chromozómově podmíněných
znaků

SOMATICKÉ ŠTĚPENÍ

- náhodné rozdělování buněčných organel při buněčném dělení může někdy vést k tomu, že do jedné
dceřiné buňky přejdou společně všechny příslušné organely s dominantní alelou daného genu, zatímco
ve druhé dceřiné buňce jsou přítomny pouze organely s recesívní alelou
- v buněčných pletivech tak dochází k somatickému štěpení fenotypově rozdílných buněk
- tímto způsobem vzniká např. nepravidelné panašování u rostlin, kdy se na zelených listech objevují bílé
nebo nažloutlé okrsky buněčných pletiv bez chlorofylu
- v buňkách těchto okrsků jsou obsaženy vesměs jen plastidy s nefunkčními alelami příslušného genu

GENOVÉ INTERAKCE

1. reciproká interakce

2. epistáze
dominantní
recesivní

3. inhibice

4. komplementarita

5. multiplicita
nekumulativní duplicita
kumulativní duplicita

- na projevu určitého znaku se často podílí více různých genů

- jeden znak vzniká vlastně interakcí více genů
- rozdíly se netýkají genotypu, ale fenotypu
- obecným důsledkem genových interakcí je pokles počtu fenotypových tříd

reciproká interakce
42
 - je to nejjednodušší interakce – nenastává změna fenotypového štěpného poměru
- podstata: alely dvou nebo více alelových párů se podílejí na vzniku řady forem odpovídajícího znaku a
každá kombinace těchto alel má samostatný fenotypový projev

1. KKLL – červená barva plodu

2. KKll – hnědá barva plodu
3. kkLL – žlutá barva plodu
4. kkll - zelená barva plodu

FŠP = 9 : 3 : 3 : 1

epistáze

- jedna z alel epistatického genu potlačuje fenotypový projev hypostatického genu

dominantní epistáze

- epistatický účinek má dominantní alela jednoho genu nad hypostatickou dominantní alelou druhého
genu
- M>N (dominantní alela M má epistatický účinek nad dominantní alelou N).

Fenotypy: M-NM-
nn.......1.fenotyp
mmN- .....2.fenotyp
mmnn.......3.fenotyp
=> FŠP....12 : 3 : 1

recesivní epistáze

- od dominantní epistáze se liší tím, že epistatický účinek nad dominantní alelou hypostatického genu má
recesívní alela epistatického genu v homozygotním stavu

pp>A- (alela A se fenotypově projeví pouze tehdy, když je druhý alelový pár zastoupen ve formaci PP nebo Pp
– epistatiský účinek má pouze pp)

fenotypy:

P-A-............1.fenotyp
P-aa............2.fenotyp
ppAppaa.....3.fenotyp

FŠP = 9 : 3 : 4

inhibice

- je obdoba dominantní epistáze

- dominantní alela jednoho genu potlačuje fenotypový projev jiného genu, ale inhibiční alela zde nemá
kromě tohoto potlačování dominantní alely žádný jiný účinek na genotyp
- inhibovaná alela se fenotypově projeví pouze tehdy, když jsou inhibiční alely v recesivně
homozygotním stavu

A....dominantní alela podmiňující vznik znaku

I......inhibitor rušící projev alely A
43
Fenotypy: A-IaaIaaii.......1.fenotyp (znak se neprojeví)
A-ii..................................2.fenotyp (znak se projeví)

FŠP = 13 : 3

k omplementarita

- jde o spolupráci dominantních alel dvou a více spolupůsobících genů

- každá z dominantních alel sama o sobě znak nevyvolá

Fenotypy: R-S-......1.fenotyp (znak se projeví)

R-ssrrSrrss.............2.fenotyp (znak se neprojeví)

FŠP = 9 : 7

multiplicita

- opět jde o spolupráci více genů

- rozdíl od komplementarity je v tom, že každá jednotlivá dominantní alela má fenotypový účinek –
projeví se znak
- v tomto smyslu jsou spolupůsobící alely identické, tzn. že vyvolají stejný znak
- proto se označují stejným písmenem pouze s číselným indexem

klasifikace druhů multiplicity:

- podle počtu zúčastněných alelových párů – duplicita, triplicita...

- podle toho, zda intenzita fenotypového projevu je nebo není závislá na počtu dominantních alel – m.
kumulativní, nekumulativní

duplicita nekumulativní

- jediná alela dominantní řady vyvolá plný projev znaku, další alely už nic nemění

Fenotypy: T1-T2-
T1-t2t2

t1t1T2-......1.fenotyp
t1t1t2t2......2.fenotyp

FŠP = 15 : 1

duplicita kumulativní

- intenzita fenotypového projevu je přímo úměrná počtu dominantních alel

a) d.k. s dominancí

- je totéž jako duplicita nekumulativní, ale navíc je intenzita znaku odstupňována podle počtu
dominantních alel

Fenotypy: U1-U2-......1.fenotyp (max. intenzita znaku)

44
U1-u2u2

u1u1U2-....2.fenotyp (poloviční intenzita)

u1u1u2u2...3.fenotyp (neprojeví se)

FŠP = 9 : 6 : 1

b) d.k. bez dominance

- alely označované velkým písmenem nejeví dominanci, ale chovají se jako aktivní, zatímco alely s
malým písmenem jsou neaktivní
- intenzita fenotypu závisí na celkovém počtu aktivních alel
- obecně se tu rozlišuje 5 fenotypových skupin s aktivním počtem alel: 4,3,2,1,0

Fenotypy: V1V1V2V2..........1.fenotyp (max. intenzita znaku)

V1V1V2v2...........2.fenotyp (3/4 intenzita)

V1V1v2v2............3. fenotyp (1/2 intenzita)
V1v1v2v2.............4. fenotyp (1/4 intenzita)
V1v1v2v2.............5. fenotyp (neprojeví se)

FŠP = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

DĚDIČNOST KVALITATIVNÍCH A KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

Kvantitativní znaky

- znaky, které vykazují plynulou proměnlivost svého fenotypového projevu, se nazývají znaky
kvantitativní povahy (kvantitativní znaky)
- jsou to takové znaky a vlastnosti, které se u různých jedinců neliší kvalitativně (jako např. červená nebo
bílá barva květu, hladký nebo svraskalý tvar semene apod.), ale kvantitativně mírou projevu (např.
různá hmotnost plodu, různá výška nebo délka organismu apod.)
- fenotypová hodnota kvantitativních znaků se vyjadřuje pomocí měrných jednotek
- při sledování proměnlivosti kvantitativního znaku v souborech kříženců nelze rozlišit žádné zjevné
fenotypové rozdílné třídy štěpného poměru hodnoty znaku přecházejí plynule
- relativní četnosti jedinců s různě intenzívním fenotypovým projevem odpovídají tzv. normálnímu
rozložení četností
- jedinci s krajně nízkými a s krajně vysokými fenotypovými hodnotami jsou zastoupeni nejméně často,
zatímco nejvyšší podíl v souboru tvoří jedinci s hodnotami blízkými průměrné fenotypové hodnotě

POLYGENY

- plynulá fenotypová proměnlivost kvantitativních znaků je podmíněna tím, že jejich projev závisí na
spolupůsobení velikého počtu genů
- každý z těchto genů ovlivňuje výsledný fenotypový projev znaku jen velmi malým dílem, a proto se tyto
geny nazývají geny malého účinku – polygeny
- fenotypové rozdíly mezi jedinci genotypově odlišnými jen v jedné nebo jen v několika alelách těchto
polygenů jsou velmi malé a jsou navíc do značné míry stírány působením prostředí, které se na výsledné
fenotypové hodnotě kvantitativních znaků významně podílí
- proto při polygenní dědičnosti nelze po křížení nalézt v potomstvu žádné charakteristické fenotypové
štěpné poměry
- fenotypová proměnlivost kvantitativních znaků se proto hodnotí statistickými metodami
- z dosavadního studia polygenního typu dědičnosti vyplývá, že v nejběžnějších případech kvantitativních
znaků se účinek jednotlivých polygenů ve fenotypu jednoduše sčítá
45
 - každý jednotlivý polygen odpovídá za určitý podíl konečné fenotypové hodnoty
- proto se průměrná fenotypová hodnota souboru heterozygotních kříženců F1-generace rovná prostému
aritmetickému průměru hodnot rozdílně homozygotních rodičů a tomuto průměru odpovídá i průměrná
fenotypová hodnota souboru kříženců F2-generace
- rozdíl mezi oběma generacemi kříženců však spočívá v tom, že jedinci F1-generace jsou genotypově
jednotní a jejich veškerá fenotypová proměnlivost je jen důsledkem působení vlivů prostředí, zatímco
F2-generace je generace štěpící, genotypově různorodá, a proto je i rozsah fenotypové proměnlivosti v
této generaci širší
- počet genotypů (mají-li jen 2 alely) je dán vztahem 3nn (n je počet genů)
- fenotypový projev genů je snadno ovlivnitelný faktory životního prostředí => jedinci stejného genotypu
se mohou kvantitativními znaky výrazně lišit

=> každý znak podmíněn

- složením genotypu = dědičná proměnlivost (během života se nemění)

- vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost

- podíl mezi nimi = dědivost (heritabilita)

- h2 = koeficient dědivosti

- jeho hodnoty v rozmezí 0-1 (0 = proměnlivost znaku způsobena vnějšími faktory,

1 = způsobena genetickými faktory)

Kvalitativní znaky

- se vyznačují jiným způsobem dědění

- ten se dá shrnout: buď-anebo
- z tohoto typu dědičnosti vycházejí v podstatě všechny dosavadní úvahy

46
47