2023-2024 წლის გაზაფხულის სემესტრი

მოდული 13: ორგანიზმი და ეკოსისტემა (გენეტიკა)

სამედიცინო გენეტიკის თემატური გეგმა

კვირები მეცადინეობ
ლექციების თემატიკა ის
ხანგრძლივ
ობა
საათებში
I კომპლექსური მემკვიდრეობა. რაოდენობრივი და თვისობრივი მახასიათებლები; 1
ოჯახური აგრეგაცია და კორელაცია; კონკორდანტობა და დისკორდანტობა;
გენებისა და გარემოს ფარდობითი როლი კომპლექსური დაავადების განვითარებაში;
გაუსის მრუდი; კომპლექსური დაავადების მემკვიდრეობის მახასიათებლები.
II გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული ფართოდ გავრცელებული 1
მულტიფაქტორული დაავადებების მაგალითები. კომპლექსური მემკვიდრეობის
მქონე მულტიფაქტორული დაავადების გამოწვევები; გენეტიკური დაავადებების
რისკის გამოთვლის მეთოდები.
III ჰემატოლოგიური გენეტიკა და დაავადებები: მოლეკულურ დაავადებათა 1
კანონზომიერებები. მუტაციის გავლენა ცილის ფუნქციაზე; ალელური და
ლოკუსური ჰეტეროგენურობა, გენ-მოდიფიკატორები; გლობინის გენების ექსპრესია
განვითარების პროცესში და გლობინის “ჩართვა-გამორთვა”; გენის დოზირება,
ონტოგენეზი და დაავადებები. ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტები;
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია; კემპსის ჰემოგლობინი; ჰემოგლობინი ჰამერსმიტი;
ჰემოგლობინი ჰაიდ პარკი.

IV ჰემატოლოგიური გენეტიკა: ჰემოგლობინოპათიები: α და β თალასემიები. დელეციები 1

α გლობინის გენში; β თალასემიის მოლეკულური საფუძვლები; მარტივი და
კომპლექსური თალასემიები. თალასემიის პრევენციისკენ მიმართული
საზოგადოებრივი ჯანდაცვის მიდგომები.

V სიმსივნის გენეტიკური და ეპიგენეტიკური საფუძვლები. სიმსივნე და უჯრედული 1

ციკლის რეგულაცია. ნეოპლაზია. წარმმართველი და თანმხლები გენური მუტაციები
და მათი სპექტრი. გააქტივებული ონკოგენები და სიმსივნის სუპრესორი გენები.
სიმსივნის ორჯერ დარტყმის თეორია - რეტინობლასტომა.
VI სიმსივნის გენეტიკა და გენომიკა. BRCA1 და BRCA2 გენებით გამოწვეული ძუძუს და 1
საკვერცხეების კიბო; ლი-ფრაუმენის სინდრომი; ოჯახური ადენომატოზური
პოლიპოზი; ლინჩის სინდრომი; მუირ-ტორეს სინდრომი; მემკვიდრული სიმსივნის
გამომწვევი გერმინაციული მუტაციების ტესტირება; ქრომოსომული ტრანსლაციები
სიმსივნის დროს; ტელომერაზა, როგორც ონკოგენი, TP53; სიმსივნის დამიზნებითი
თერაპია.
VII პოპულაციების გენეტიკა. ჰარდი-ვაინბერგის კანონი; წონასწორობის ხელშემშლელი 1
ფაქტორები; სტრატიფიკაცია; პოპულაციების გენეტიკა და რასები.
VIII გენომიკის გამოყენება მედიცინაში და პერსონალიზებული მედიცინა; გენეტიკური 1
ტესტირება და სკრინინგი; ფარმაკოგენომიკა.
 მოდული 13: ორგანიზმი და ეკოსისტემა (გენეტიკა)
სამედიცინო გენეტიკის თემატური გეგმა

კვირე თავი, გვერდები

ბი პრაქტიკულ-სემინარული მეცადინეობების სასწავლო თემატიკა სურათები,
ცხრილები,
სავარჯიშოები
I გენებისა და გარემოს ფარდობითი როლი კომპლექსური დაავადების თავი 8 *
განვითარებაში. ოჯახური აგრეგაცია და კორელაცია. გაუსის მრუდი გვ. 139-148,
ნორმალური განაწილება. ტყუპების მეთოდი; შემთხვევა- კონტროლის სურ. 8-1,2,3,4
კვლევა. კომპლექსური დაავადებების მემკვიდრეობის მახასიათებლები. ცხრ. 8-1,2,3,4,5,6
პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის. პრობლემები 1,2
II გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული ფართოდ გავრცელებული თავი 8 *
მულტიფაქტორული დაავადებების მაგალითები; მულტიფაქტორული გვ. 148-160
თანდაყოლილი მანკები, ნეიროფსიქიატრიული დაავადებები, სურ. 8-5,6,7,8,10,11
კორონარული არტერიული დაავადება, დიგენური მემკვიდრეობა, ცხრ. 8-
გენებისა და გარემოს ურთიერთქმედება ვენური თრომბოზის დროს, 8,9,10,11,12,13,14
პირველი ტიპის შაქრიანი დიაბეტი, ალცჰაიმერის დაავადება. პრობლემები პრობლემები 3
და კითხვები განხილვისათვის.
III ჰემოგლობინის სტრუქტურა და ფუნქცია. გლობინის გენების ექსპრესია თავი 11 *
განვითარების პროცესში და გლობინის „ჩართვა-გამორთვა“. ლოკუსის გვ. 201-211
მაკონტროლებელი უბანი. ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტების სურ. 11-1-7
ძირითადი კლასები; კემპსის ჰემოგლობინი; ჰემოგლობინი ჰამერსმიტი; ცხრ. 11-1,2,3
ჰემოგლობინი ჰაიდ პარკი. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. პრობლემები 11-
დაავადებების გენ-მოდიფიკატორების როლი HBF-ის ექსპრესიის 4,5,6,8
ცვლილებებზე (BCL11A და MYB); პრობლემები და კითხვები შემთხვევა 42
განხილვისათვის.
IV ჰემოგლობინოპათიები; თალასემიები; α თალასემია: ეტიოლოგია, თავი 11 *
პათოგენეზი. დელეციები α გლობინის გენში, ფენოტიპი, მართვა, გვ. 201-220
მემკვიდრეობის გადაცემის რისკი; α თალასემიის სხვა ფორმები. β სურ. 11-8-12
თალასემია: β თალასემიის მოლეკულური საფუძვლები; მარტივი და ცხრ. 11-4,5
კომპლექსური თალასემიები. ჰემოგლობინის ვარიანტები თალასემიის პრობლემები 11-
ფენოტიპით. ფეტალური ჰემოგლობინის მემკვიდრული მდგრადობა. 1,2,3,7,9
თალასემიის პრევენცია: შეზღუდული ოჯახური სკრინინგი. პრობლემები შემთხვევა 44
და კითხვები განხილვისათვის.
V სიმსივნის გენეტიკა და გენომიკა. ნეოპლაზია. სიმსივნის გენეტიკური თავი 15 *
საფუძვლები - წარმმართველი და თანმხლები გენური მუტაციები; გვ. 319-329
გამააქტივებელი ონკოგენები და სიმსივნის სუპრესორი გენები; სიმსივნის სურ. 15-1,2,3,4,5,6,7
ოჯახური ფორმები; მემკვიდრული სიმსივნური სინდრომები, MEN2; ცხრ. 15-1,2
სიმსივნის ორჯერ დარტყმის თეორია; რეტინობლასტომა; სავარჯიშოები 1
ჰეტეროზიგოტურობის დაკარგვა. პრობლემები და კითხვები
განხილვისათვის.
VI სიმსივნის გენეტიკა და გენომიკა. BRCA1 და BRCA2 გენების კავშირი თავი 15 *
ძუძუს კიბოს ოჯახურ/მემკვიდრულ ფორმებთან; ლი-ფრაუმენის გვ. 329-345
სინდრომი; ოჯახური ადენომატოზური პოლუპოზი; ლინჩის სინდრომი; სურ. 15-
მუირ-ტორეს სინდრომი; მემკვიდრული სიმსივნის გამომწვევი 8,9,10,11,12,13
გერმინაციულ მუტაციათა ტესტირება; სიმსივნის ოჯახური შემთხვევები; ცხრ. 15-3,4,5
 ქრომოსომული ტრანსლაციები სიმსივნის დროს; ქრონიკული სავარჯიშოები 2-6ა
მიელოგენური ლეიკემია; ბარკიტის ლიმფომა; ციტოგენეტიკური
ცვლილებები სიმსივნეების დროს (ანეუპლოიდია და ანეუსომია); გენის
ამპლიფიკაცია. ტელომერაზა, როგორც ონკოგენი, TP53; სიმსივნის
დამიზნებითი თერაპია; სიმსივნე და გარემო. პრობლემები და კითხვები
განხილვისათვის.
VII ჰარდი-ვაინბერგის კანონი; ალელებისა და გენოტიპების სიხშირე თავი 9 *
პოპულაციებში. ჰარდი- ვაინბერგის კანონის გმაოყენება აუტოსომური და გვ. 161-176
X-შეჭიდული დაავადებების მიმართ; ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობის სურ. 9-1,2,3
ხელშემშლელი ფაქტორები; გამონაკლისი შემთხვევები დიდ პოპულაციაში ცხრ. 9-1,2,3,4,5
თავისუფალი შეუღლების დროს; ალელების მუდმივ სიხშირეზე მოქმედი პრობლემები 1 - 8
ფაქტორები; გენეტიკური დაავადებების სიხშირეთა ეთნიკური
განსხვავებები; დამფუძნებლის ეფექტი; გენთა დინება; ჰეტეროზიგოტების
უპირატესობა; დრეიფი ჰეტეროზიგოტების უპირატესობის წინააღმდეგ;
წინაპართა საინფორმაციო მარკერები; პოპულაციების გენეტიკა და რასები.
პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის.
VIII კოლოკვიუმი თავი 18 *
პერსონალიზებული მედიცინა; დაავადების მიმართ წინასწარგანწყობის გვ. 385-399
სკრინინგი; გენეტიკური სკრინინგი პოპულაციებში; ახალშობილთა სურ. 18-1,2,3,4
სკრინინგი; ჰეტეროზიგოტების სკრინინგი; ფარმაკოგენომიკა; ცხრ. 18-1,2,3,4,5,6
მედიკამენტის გვერდითი მოვლენები; წამლის მეტაბოლიზმის სავარჯიშოები
ცვალებადობა: ციტოქრომ P-450-ის გენეტიკური ვარიანტები; გენეტიკურ 1,2,3,4,5,6
ეპიდემიოლოგიაში გამოყენებული სტრატეგიები; პერსონალიზებული
გენომური მედიცინა. პრობლემები და კითხვები განხილვისათვის.
* ტომპსონი და ტომპსონი გენეტიკა მედიცინაში, 2016

სამედიცინო გენეტიკის აკადემიური შეფასების ზოგადი სქემა

(22 ქულაზე გადაანგარიშებით)
კომპონენტების
შეფასების კომპონენტები
პროცენტული წილი
აქტივობა 15
შეფასების წილობრივი კოლოკვიუმი 7
განაწილება

*გამოცდაზე გასასვლელად სტუდენტმა უნდა გადალახოს მოდულში შემავალი თითოეული

საგნის მინიმალური ზღვარი, რაც ამ საგნისთვის განკუთვნილი აქტივობის ქულის 40-50%-ს
შეადგენს, კერძოდ: სამედიცინო გენეტიკა, აქტივობის მაქსიმალური ქულა არის 15, ხოლო
მინიმალური გამსვლელი ქულა არის 7.

აკადემიური აქტივობის შეფასების კრიტერიუმები:

საერთაშორისო ნორმების თანახმად, საგანზე გამოყოფილი კრედიტების ათვისება
გულისხმობს, რომ სტუდენტი ქულათა რაოდენობის 60%-ს აგროვებს მოდულის
განმავლობაში, ხოლო 40%-ს - გამოცდაზე. შეფასების წარმოდგენილი სისტემის მიზანია
ქულათა სათანადო რაოდენობაში აისახოს სტუდენტის როგორც აკადემიური მოსწრების
დონე, ასევე მუშაობის სისტემატიური ხასიათი, დამოუკიდებელი სამუშაოს შესრულება და
აქტიურობა.
მოდული ორგანიზმი და ეკოსისტემა შედგება 3 კომპონენტისგან (გენეტიკა, მიკრობიოლოგია
და ჰიგიენა). გენეტიკის კომპონენტისთვის ქულათა მაქსიმალური რაოდენობა შეადგენს 22-ს,
მიკრობოლოგიის კომპონენტისთვის - 18-ს, ხოლო ჰიგიენის კომპონენტისთვის - 20-ს, რაც
საერთო ჯამში წარმოადგენს მოდულის ქულათა 60%-ს.

პრაქტიკულ მეცადინეობაზე სტუდენტების გამოკითხვის / აქტივობის კრიტერიუმები:

მოდულის განმავლობაში სტუდენტი ფასდება 5-ჯერ; თითო აქტივობის ქულის
მაქსიმალური შეფასება არის 3, რაც შეესაბამება სემესტრის აქტივობის მაქსიმუმ 15 ქულას.
სტუდენტის შეფასება პრაქტიკულ მეცადინეობაზე შეიძლება ჩატარდეს როგორც ზეპირი, ისე
ტესტური ფორმით.
გამოკითხვა ზეპირი ფორმით:
წინასწარ მითითებული სალექციო მასალის მიხედვით ტარდება დისკუსიები, სტუდენტები
ამჟღავნებენ ცოდნას, აქტიურობას და აზრის დასაბუთების უნარს.
ცოდნის აღნიშნული სისტემით შეფასება გულისხმობს:
3 ქულა – პასუხი სრული და ამომწურავია;
2 ქულა - პასუხი სრულია, მაგრამ არის მცირე ხარვეზები;
1 ქულა – პასუხი არასრულია, მნიშვნელოვანი ხარვეზები
0 ქულა – საკითხებზე პასუხი სრულიად არადამაკმაყოფილებელია.
გამოკითხვა წერითი ფორმით - ტესტური, ღია შეკითხვა ან კომბინირებული:
წინასწარ მითითებული სალექციო მასალის მიხედვით სტუდენტს ეძლევა არანაკლებ 10
მრავალი არჩევანის და ერთი სწორი პასუხის მქონე ტესტი, სადაც ტესტური გამოკითხვის
მაქსიმალური ქულა არის 3.

კოლოკვიუმი
მოდულის განმავლობაში გათვალისწინებულია სტუდენტთა საეტაპო შემოწმება 1-ჯერ,
კოლოკვიუმის სახით, რომელიც მოიცავს როგორც სალექციო, ასევე პრაქტიკულ
მეცადინეობებზე განვლილი მასალის ცოდნას. ტარდება მოდულის სწავლების VIII კვირას
და ფასდება 7 ქულით. კოლოკვიუმი შეიძლება ჩატარდეს როგორც ზეპირი, ისე წერითი
ფორმით.
გამოკითხვა ზეპირი ფორმით:
კოლოკვიუმი ზეპირი ფორმით გულისხმობს, 5 საკითხიანი ბილეთის ცოდნის შეფასებას.
თითოეული საკითხი ფასდება 1.4 ქულით.
1.4 ქულა – პასუხი სრული და ამომწურავია, დამატებით კითხვებზე პასუხობს
ამომწურავად;
1 ქულა - პასუხი სრულია, დამატებით შეკითხვებზე ნაწილობრივ პასუხობს;
0.5 ქულა - პასუხი არასრულია, დამატებით კითხვებზე ნაწილობრივ პასუხობს;
0 ქულა - საკითხზე პასუხი სრულიად არადამაკმაყოფილებელია.
გამოკითხვა ტესტური ფორმით:
სემესტრის ბოლოს წინასწარ მითითებული სალექციო მასალის მიხედვით სტუდენტს ეძლევა
35 მრავალი არჩევანის და ერთი სწორი პასუხის მქონე ტესტი, სადაც კოლოქვიუმის
მაქსიმალური ქულა არის 7. ერთი სწორი პასუხი ფასდება 0.2 ქულით.