პროგერი

სანდრო ხანთაძე
ირაკლი თაბუკაშვილი
 პროგერიის
სახეები
პროგერია ბერძნული სიტყვაა და ნაადრევად დაბერებას
ნიშნავს. იგი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა.
ტერმინი პროგერია რამდენიმე სინდრომს მოიცავს,
რომლებსაც ერთი რამ აერთიანებთ: ადამიანი
განსაზღვრულ ასაკში მოულოდნელად, სწრაფად
( ნორმალურზე 10-ჯერ მეტი ტემპით) იწყებს დაბერებას.
პროგერით ყველაზე მეტი დაავადებული იაპონიაშია
დაფიქსირებული, რაც ნათესავებს შორის ქორწინებით
აიხსნება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ის გენეტიკური
ფაქტორითაა გამოწვეული. გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია
არიოს ბიოლოგიური საათი და 25-30-ჯერ დააჩქაროს
დაბერების პროცესი. არსებობს პროგერიის ორი
ძირითადი ფორმა: ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი
(ბავშვების პროგერია) და ვერნერის სინდრომი
(მოზრდილთა პროგერია). ორივე ბუნებრივი დაბერების
დაჩქარებული განვითარებით ვლინდება. პირველ
შემთხვევაში ეს პროცესი ბავშვის დაბადებისთანავე
იწყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20 წლის
ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი მომწიფების
პერიოდში და ადამიანმა შესაძლოა 30-40 წელს
მიაღწიოს.
 ვერნერის
სინდრომი
ეს დაავადება იწყება სქესობრივი მომწიფების შემდგომ და ადამიანმა შესაძლოა
მიაღწიოს 30-40 წელს.ორივე შემთხვევაში სიკვდილი დგება ღრმა
მოხუცებულობისათვის დამახასიათებელი ნინებით; გულის უკმარისობით და
ტვინის ღრმა ფუნქციური დარღვევით.
კატარაქტის ადრეული განვითარება, ნაადრევი გაჭაღარავება,
ათეროსკლეროზის განვითარება,შაქრიანი დიაბეტი. ამ ფორმით დაავადებული
ადამიანები 17-18 წლამდე ნორმალურად ვითარდებიან ხოლო შემდგომ
ელვისებურად ბერდებიან. მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 7 დან 28 წლამდეა.
ამ დაავადების კვლევა დღესაც მიმდინარეობს ,2003 წელს გავრცელდა
ინფორმაცია,რომ პროგერია de-novo სინთეზის დარღვევის შედეგია. მეცნიერები
ვარაუდობენ,რომ ცვლილებები ჯერ კიდევ ზიგოტის გაყოფის დროს იწყება
ცვლილებები ქრომოსომაშია, დეფორმირებულია როგორც რნმ-ის ასევე დნმ-ის
ჯაჭვი.
დიაგნოსტიკა სიმპტომურია ძირითადი მნიშვნელობა ენიჭება კლინიკურ სურათს;
კანის დანაოჭება, ანომალური სიმაღლე, კახექსია, და ტარდება გენეტიკური
ტესტები.
მკურნალობა არც ისე საიმედოა შეიძლება გამოვიყენოთ:
1.ასპირინი მცირე დოზებით
2.სისხლის გამათხიერებლები
3.მაღალკალორიული დიეტა
4.კიბოს საწინააღმდეგო თერაპია
5.ჰიდროთერაპია
6.ვიტამინოთერაპია
7.pro-cal პროტეინოთერაპია
8.ფრურიდი კბილებისათვის
პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა ვერ აღწევენ 13 წელს ,90 % იღუპება
ათეროსკლეროზით ინფარქტით. საბედნიოროდ მხოლოდ 8 მილიონიდან
მხოლოდ 1 ავადდება. სულ მსოფლიოში 100 შემთხვევაა დაფიქსირებული
ამჟამად მხოლოდ 48 ადამიანი ებრძვის ამ სენს. საქართველოში პროგერიის
არცეთი შემთხვევა არ დაფიქსირებულა.
ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი
პროგერიით დაავადებული ბავშვები დაბადებიდან 6-12 თვის
განმავლობაში აბსოლიტურად ნორმალურად ვითარდებიან ,
მაგრამ შემდეგ თავს იჩენს ისეთი პრობლემები , როგორიცაა ;
სიმაღლეში ჩამორჩენა, კანი გამომშრალი და დანაოჭებული
ხდება, დამახასიათებელია კუნთების ატროფია , ხერხემლის
კიფოზი, განუვითარებელია სასქესო ორგანოები ,
დაქვეითებულია ინტელექტი.
კლინიკური სურათი.
პირველად ზიანდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემა ,
ვითრდება კორონალური ათეროსკლეროზი,
კარდიოვასკულური პრობლემები, ხდება ცხიმის მაგვარი
ნივთიერების ჩალაგება თავის ტვინში, თირკმელში, ღვიძლში
და სასქესო ორგანოში. უვითარდებათ გლაუკომა და
კატარაქტა, ასევე დამახასიათებელი ეგზოფტალმი , თავის
ტვინის ინსულტი, სცვივათ კბილები მელოტდებიან
(ალოპეცია) ხშირია ძვლების სიმყიფე რაც აფერხებს
გადაადგილების უნარს. არიან კახექსიურები უცნაურია
მაგრამ ამ დაავადების მატარებელი ბავშვები ძალიან ჰგვანან
ერთმანეთს.ალბათ იმიტომ რომ თითქმის ყველას აქვს ე .წ ”
ნიღბისებრი სახე” ( პატარა სახე, პატარა ყბა, დიდი თავი და
პატარა ცხვირი.)
სიმპტომებ
ი დაავადებას ახასიათებს: სიმაღლეში
ჩამორჩენა, კუნთების ატროფია, ხერხემლის
კიფოზი, განუვითარებელია სასქესო
ორგანოები, დაქვეითებულია ინტელექტი.
პირველად ზიანდება გულ-სისხლძარღვთა
სისტემა, სცვივათ კბილები მელოტდებიან,
ხშირია ძვლების სიმყიფე, რაც აფერხებს
გადაადგილების უნარს. მეცნიერები
აღნიშნავენ, რომ ორივე შემთხვევაში
სიკვდილი დგება გულის უკმარისობის, კიბოს,
ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო. ისინი
ცდილობენ, ამოხსნან ეს ფენომენი, ყველა
მკურნალობა მიმართულია რიგი
გართულებების შესამცირებლად.
დაავადებულთა 90% იღუპება გულისშეტევითა
და ინსულტით. დადასტურებულია, რომ 8
მილიონიდან მხოლოდ 1 ავადდება
პროგერიით. სულ მსოფლიოში 100 შემთხვევაა
დაფიქსირებული ამჟამად 48 ადამიანი
ებრძვის ამ სენს. საქართველოში პროგერიის
არცერთი შემთხვევა არ დაფიქსირებულა.
გამომწვევი მიზეზი
პათოლოგიის გამომწვევი ზუსტი მიზეზები ჯერ კიდევ ბოლომდე
გაურკვეველია. ვარაუდობენ, რომ დაავადების განვითარებას
საფუძვლად უდევს შემაერთებელ ქსოვილში მიმდინარე ცვლის
დარღვევები, შედეგად ფიბრობლასტების გაზრდა უჯრედული
დაყოფის გზით და კოლაგენის წარმოქმნის გაძლიერება
გლიკოზამინოგლიკანების დაქვეითებული სინთეზის ფონზე .
ფიბრობლასტების შენებულ ფორმირებას უჯრედშორის
ნივთიერებაში მიმდინარე დარღვევებითაც ხსნიან.
პროგერიის ბავშვთა სინდრომის მიზეზად მიიჩნევენ LMNA გენის
მუტაციას. ეს გენი აკოდირებს ლამინ A-ს. ეს უკანასკნელი
უჯრედის გარსის ერთ-ერთი შრის შემადგენელი მნიშვნელოვანი
ცილაა.
პროგერიით დაავადებულთა კანის გამოკვლევისას
გამოვლენილია დაზიანებული დნმ-ის შემცველი უჯრედები ,
ასევე ისეთი უჯრედები, რომლებსაც არ შეუძლიათ გენეტიკურად
ერთგვარი ფიბრობლასტების წარმოქმნა, ატროფიული
დერმისა და ეპიდერმისის შეცვლა და რაც მთავარია, ხელს
უწყობენ კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის განლევა-გაქრობას
(მონელებას).
1971 წელს ოლოვნიკოვმა გამოთქვა მოსაზრება უჯრედთა
წარმოქმნის პროცესში ტელომერების შემოკლებული ზომების
შესახებ. 1992 წელს კი ეს მოსაზრება სწორედ მოზრდილთა
პროგერიით დაავადებულ პაციენტებზე შემოწმდა.
 განკურნების
გზები
კვლევის შედეგად, რომელიც ბოსტონის
ბავშვთა საავადმყოფოში ჩატარდა, ამ
დაავადების საწინააღმდეგოდ
გამოიგონეს პრეპარატი
„ლონაფარნიბი“, რომელიც, როგორც
აღმოჩნდა, ანელებს პროგერიის
ნეგატიურ ზემოქმედებას ორგანიზმზე.
ბავშვების მესამედს, რომლებიც
პრეპარატს იღებდნენ, კუნთოვანი და
ძვლოვანი მასა მოემატათ, ასევე
შეუმცირდათ გულის შეტევის რისკი,
რისგანაც, როგორც წესი, პროგერიით
დაავადებული ბავშვები იღუპებიან. ეს
ცდა დაავადების
დამარცხებისთვის წინ გადადგმული
ნაბიჯია.
 მადლობა
ყურადღებისთვის