სასქესოქრომოსომებისანეუპლოიდია

სასქესო ქრომოსომების განურიდებლობა იწვევს სხვადასხვა ტიპის ანეუპლოიდურ

დარღვევებს.ცვლილებები შესაძლოა მოხდეს ყველა უჯრედში ან ადგილი ჰქონდეს
მოზაიციზმს.უმეტესშემთხვევაში, გენეტიკურიბალანსიამდროსნაკლებადირღვევა
აუტოსომურანეუპლოიდიასთანშედარებით.
ამისმიზეზიშესაძლოაიყოსგენებისმცირერიცხოვნება Y ქრომოსომაშიდაერთი X
ქრომოსომისინაქტივაცია (ბარისსხეულაკებისფორმირება) სომატურუჯრედებში.
ციტოგენეტიკური და მოლეკულური
გამოკვლევების ჩატარების აუცილებლობა განსაკუთრებით სასურველია ისეთ
შემთხვევებში, როგორიცაა სქესობრივი მომწიფების დაგვიანებული ასაკი, პირველადი ან
მეორეული ამენორეა, უნაყოფობა და გაურკვეველი გენიტალიები. შედარებით ხშირია X
და Y ქრომოსომის ანეუპლოიდია.

სასქესო ქრომოსომული ანომალიები ადამიანის გენეტიკურ დარღვევებს შორის ყველაზე

უფრო გავრცელებულია. მთლიანობაში, მათი სიხშირე შეადგენს 400-500 მშობიარობიდან
ერთს. ფენოტიპები, რომლებიც დაკავშირებულია ასეთ ქრომოსომულ დეფექტთან,
ზოგადად ნაკლებად მძიმეა შესაბამის აუტოსომურ დარღვევებთან ასოცირებულ
ფენოტიპებთან შედარებით. ამის მიზეზია X-ქრომოსომის ინაქტივაცია და
მცირერიცხოვანი გენების შემცველობა Y ქრომოსომაში, რაც მინიმუმამდე ამცირებს
სასქესო ქრომოსომების დისბალანსის კლინიკურ შედეგებს. გაცილებით ხშირია სასქესო
ტრისომიის ტიპის (XXY, XXX, XYY) ქრომოსომული დეფექტები ცოცხლადშობილებში და
ნაყოფებში, მაგრამ სამივე მათგანი იშვიათად გვხვდება სპონტანურ აბორტულ მასალაში.
ამის საპირისპიროდ, X ქრომოსომის მონოსომია (ტერნერის სინდრომი) გაცილებით
ნაკლები სიხშირით გვხვდება ახალშობილებში, მაგრამ ის არის ყველაზე უფრო
გავრცელებული ქრომოსომული ანომალია სპონტანური აბორტების შემთხვევაში.სასქესო
ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიებიშედარებით იშვიათია. ამ შემთხვევაში
ყველაზეხშირი დეფექტია X ქრომოსომის გრძელი მხრისიზოქრომოსომებიეს ვარიანტი
შეიძლებაშეგვხვდეს ტერნერის სინდრომის მქონე ინდივიდების15%-ში.
იზოქრომოსომაისეთი ქრომოსომაა, რომელსაც არა აქვს ერთი მხარი,ხოლო მეორე კი
სარკისებურად არის გაორმაგებული.46 ქრომოსომის მქონე ადამიანს, რომელიც
იზოქრომოსომისმატარებელია, აქვს ერთი მხრის გენეტიკურიმასალის ერთი ასლი
(ნაწილობრივი მონოსომია) დამეორე მხრის სამი ასლი (ნაწილობრივი
ტრისომია).ადამიანს, რომელსაც ორ ნორმალურ ჰომოლოგთანერთად დამატებით აქვს
იზოქრომოსომაც, ტეტრასომურიაიზოქრომოსომის მხრის მიხედვით. თუმცა
იზოქრომოსომისგამომწვევი მიზეზები ზუსტად არ არისდადგენილი, დასაბუთებულია,
სულ მცირე, ორი მექანიზმისარსებობა: (1) ცენტრომერების განუყოფელობამეორე
მეიოზში და (2) გაცვლა, რომელიც მოიცავსქრომოსომის ერთ მხარს და მის ჰომოლოგს (ან
შვილეულიქრომატიდს) მხრის იმ უბანში, რომელიც უშუალოდესაზღვრება
ცენტრომერას.
მოზაიციზმი სასქესო ქრომოსომების დარღვევებისმიხედვით გაცილებით ხშირია, ვიდრე
აუტოსომურიდარღვევებით განპირობებული მოიზაიციზმი, დაზოგიერთ ავადმყოფში
ის დაკავშირებულია შესაბამისიფენოტიპის შედარებით მსუბუქ
გამოვლინებასთან.სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიასთან დაკავშირებულიოთხი
კარგად შესწავლილი სინდრომიარის უნაყოფობის ან ანომალიური განვითარების
(ანორივესი ერთად) ხშირი მიზეზი და ამიტომ საჭიროებსდეტალურ განხილვას. ამ
ქრომოსომული ანომალიებისეფექტს განვითარებაზე დიდი ხნის განმავლობაში
მრავალიმიმართულებით სწავლობდნენ 300 დაავადებულინდივიდში, რომელთაგან
ზოგიერთს ხანგრძლივად,35 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში
აკვირდებოდნენ.იმისათვის, რომ გამოერიცხათ არტეფაქტული
ცდომილება,დაკავშირებული იმ ფაქტორთან, რომ ყველადარღვევის მატარებელი
ინდივიდი, როგორც წესი,არ აკითხავს სამედიცინო ცენტრს, კვლევის ობიექტადშეარჩიეს
სკრინინგის ან პრენატალური დიაგნოსცირებისშედეგად გამოვლენილი ახალშობილები.
სასქესოქრომოსომების ანეუპლოიდიის მატარებელ ინდივიდებსაქვთ დაქვეითებული
ფსიქოლოგიური ადაპტაციისუნარი, განათლების დონე, შრომის ეფექტურობისხარისხი;
ეკონომიურად ძირითადად სხვაზე არიანდამოკიდებული და აქვთ ინტელექტის
კოეფიციენტის(IQ) ოდნავ დაბალი მაჩვენებლები. ფაქტობრივად, მთლიანობაში იქმნება
შთაბეჭდილება,რომ ეს ინდივიდები არიან თითქმის ნორმალური,
განსაკუთრებითზრდასრულ ასაკში. ეს პირველ რიგშიშეეხება ქრომოსომული
ანომალიების მატარებლებს.ვინაიდან თითქმის ყველა ავადმყოფი სასქესო
ქრომოსომისდარღვევებით ავლენს მხოლოდ მსუბუქადგამოხატულ გადახრებს,
მშობლებს ძალიან უჭირთგადაწყვეტილების მიღება ორსულობის ტერმინაციასთან
დაკავშირებით, როდესაც შეიტყობენ რომ მათინაყოფი ამ ტიპის ქრომოსომულ
ანომალიას ატარებს.

კლაინფელტერის სინდრომი (47,XXY)

ამ სინდრომით დაავადებული პირები არიან ტანმაღალი,გამხდარი, გრძელი ქვედა

კიდურებით. მათაქვთ ნორმალური ფიზიკური გარეგნობა სქესობრივიმომწიფების
ასაკამდე, სანამ გამოიკვეთება აშკარაჰიპოგონადიზმის ნიშნები. სქესობრივი სიმწიფის
ასაკიმათში დროულად იწყება, მაგრამ სათესლე ჯირკვლებირჩება მცირე ზომის, ხოლო
მეორეული სასქესონიშნები განუვითარებელი. ზოგიერთი
ავადმყოფისათვისდამახასიათებელია გინეკომასტია, რის გამოცკლაინფელტერის
სინდრომის მქონე ინდივიდები ატარებენმკერდის სიმსივნის განვითარების 20-50-
ჯერმომატებულ რისკს 46,XY მამაკაცებთან შედარებით.ეს ინდივიდები თითქმის
ყოველთვის უნაყოფონიარიან, რადგან მათში არ ხდება სასქესო უჯრედებისგანვითარება,
რაც აადვილებს კლინიკური დიაგნოზისდასმას პირველი გამოკვლევისთანავე.
კლაინფელტერისსინდრომი შედარებით გავრცელებულია
ოლიგოსპერმიის(დაახლოებით 3%) ან აზოოსპერმიის (5%-დან10%-მდე) შემთხვევებში.
ზრდასრულ ასაკში ანდროგენებისმუდმივმა დეფიციტმა შესაძლოა
გამოიწვიოსკუნთების ტონუსის დაქვეითება, ლიბიდოს დაკარგვადა ძვლებში
მინერალების შემცველობის დაქვეითება.კლაინფელტერის სინდრომის სიხშირე
ცოცხლადშობილვაჟებში 1000-დან, სულ მცირე, 1-ის ტოლია(ყველა ცოცხლადშობილში
კი – 1:2000). როგორცზემოთ უკვე განვიხილეთ ორი ქრომოსომიდან
ერთიინაქტივირებულია. იმის გამო, რომ ფენოტიპურადეს დარღვევა შედარებით
სუსტად ვლინდება, ბევრიმამაკაციზედმეტი Y ქრომოსომითშემთხვევა გამოუვლენელი
რჩება.კლაინფელტერის სინდრომის შემთხევათა ნახევარიმამისეულ I მეიოზში
არსებული დარღვევებითარის გამოწვეული; კერძოდ, ფსევდოავტოსომურრეგიონში
დარღვეულია ნორმალური Xp/Yp რეკომბინაცია.დედის მიზეზით ამ სინდრომის
გამოწვევადაკავშირებულია დარღვევებთან I და II მეიოზში ანპოსტზიგოტურ მიტოზურ
შეცდომებთან, რაც იწვევსმოზაიციზმის განვითარებას. დარღვევები I მეიოზშიუმეტესად
მაშინ ხდება, როცა დედის ასაკი მაღალია.კლაინფელტერის სინდრომის მქონე
ინდივიდთა15%-ს აქვს მოზაიკური კარიოტიპი. მთლიანობაში,ასეთ მოზაიკურ პირებს
ვარიაბელური ფენოტიპიაქვთ; ზოგს შესაძლოა ნორმალურად განვითარებულისათესლე
ჯირკვალიც კი ჰქონდეს. ყველაზე ხშირიმოზაიკური კარიოტიპი არის 46,XY/47,XXY.
სავარაუდოდ,ის არის XXY ჩანასახიდან ერთი X-ქრომოსომისდაკარგვის შედეგი
ადრეული პოსტზიგოტურიდაყოფის პროცესში.კლაინფელტერის სინდრომის კიდევ
რამდენიმე47,XXY-ისაგან განსხვავებული ვარიანტი არსებობს,მათ შორის 48,XXYY;
48,XXXY და 49,XXXXY.როგორც წესი, დამატებითი X ქრომოსომები (მაშინაცკი, როდესაც
მათი უმეტესობა ინაქტივირებულია)იწვევს, შესაბამისად, უფრო მძიმე ფენოტიპურ
გამოვლინებას,რაც გამოიხატება უფრო გამოკვეთილიდისმორფიზმით,სქესობრივი
განვითარების უფროსერიოზულიდეფექტებით და შედარებით მძიმე
მენტალურიდარღვევებით.მიუხედავად იმისა, რომ როგორც
კლაინფელტერისსინდრომის, ისე სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიისსხვა
შემთხვევების დროს, აღინიშნება ფენოტიპურიცვალებადობის ფართო სპექტრი, მაინც
არსებობსზოგიერთი სტაბილური ფენოტიპური ნიშნები,რომლებიც განასხვავებს
კლაინფელტერის სინდრომისმქონე ინდივიდებს ნორმალური ქრომოსომულინაკრების
მქონე მამაკაცებისაგან. სინდრომის მქონეავადმყოფებს აქვთ ზეპირმეტყველების და
შემეცნებისდაბალი უნარი ნორმალურ მამაკაცებთან შედარებითდა 47,XXY მქონე
მამაკაცების IQ ტესტის ქულები ასევედაბალია. მათ აქვთ დასწავლასთან
დაკავშირებულიმრავალი პრობლემა, განსაკუთრებით უჭირთ კითხვადა საჭიროებენ
დახმარებას სწავლის პროცესში. ვაჟების
უმრავლესობას აქვს ფსიქოსოციალურ ადაპტაციასთანდაკავშირებული პრობლემები,
გამოწვეულიხშირად სუსტი ფიზიკური აღნაგობით; გაძნელებულიმეტყველება ხშირად
ხდება მათი მორცხვობის, თავდაუჯერებლობისდა განუვითარებლობის მიზეზი.

47,XYY სინდრომი

47,XYY კარიოტიპის სიხშირე გვხვდება დაახლოებით1000 ახალშობილი ვაჟიდან 1-ში.

47,XYY ქრომოსომულიკონსტიტუცია არ არის დაკავშირებული აშკარადგამოხატულ
ანომალიურ ფენოტიპთან და ამ კარიოტიპისმატარებელი მამაკაცები ფიზიკური და
ქცევითი თვისებებით არ განირჩევიან ნორმალური 46, XYმამაკაცებისაგან.XYY
კარიოტიპის წარმოშობის მიზეზი უნდა ვეძიოთქრომოსომათა გაუთიშველობაში
მამისეული IIმეიოზის დროს, რის შედეგადაც წარმოიშობა YY ქრომოსომათაშემცველი
სპერმატოზოიდი. შედარებით(XYY) არავლენენრამესპეციფიკურნიშან-თვისებებს,
თუმცაშედარებითიშვიათი ვარიანტებია XXYY და XXXYY კარიოტიპები,რომლებსაც
ბევრი საერთო ნიშანი აქვთ XYYდა კლაინფელტერის სინდრომთან და
სავარაუდოდ,ქრომოსომათა გაუთიშველობის შედეგია, რომელიცმამისეულ I და II
მეიოზში მოხდა.ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამებით გამოვლენილიXYY
კარიოტიპის მამაკაცები (თუ არ ჩავთვლითარტეფაქტულ ცდომილებას) არიან
ტანმაღალიდა ატარებენ მაღალ რისკს, რომ ექნებათ განათლებასთანდა ქცევასთან
დაკავშირებული პრობლემებინორმალურ ვაჟებთან შედარებით; მათ აქვთ
ნორმალურიინტელექტი და არა აქვთ დისმორფულინიშნები. მათი ნაყოფიერება არ არის
დარღვეულიდა 47,XYYYმამაკაცები არ ატარებენ რისკს, რომეყოლებათ ქრომოსომული
ანომალიის მატარებელიშთამომავლები. ასეთ ინდივიდებს არ აქვთ
გამართულიმეტყველება, უჭირთ კითხვა, მართლწერა. ზემოჩამოთვლილის გამო
დარღვევისმატარებელ ინდივიდთა თითქმის ნახევარს უჭირსდამოუკიდებლად სწავლა
და საჭიროებს დახმარებას.მათი IQ შედეგები 10-15 ქულით დაბალია
საშუალომაჩვენებელზე.მშობლები, რომელთა შვილს პრენატალურად
ანპოსტნატალურად დაუდგინდა XYY ქრომოსომულინაკრები შეშფოთებული არიან
მათი შვილისქცევის პრობლემებთან დაკავშირებით. უკვე დადგენილია,რომ XYY
მამაკაცებს ახასიათებთ ყურადღებისდეფიციტი, ჰიპერაქტიურობა და
იმპულსურობა;გამოხატული აგრესიულობა ან ფსიქოპათოლოგიურიქცევა არ არის
სინდრომისათვის დამახასიათებელიზოგადი ნიშან-თვისება. ეს განსაკუთრებით
ხაზგასასმელია,რადგან 1960-1970-იან წლებში გაჩნდა პუბლიკაციები,სადაც წერდნენ
თითქოს ციხეებში და ფსიქიატრიულკლინიკებში საგრძნობლად იყო მომატებულიXYY
მამაკაცების წილი საერთო, განსაკუთრებით კი– ტანმაღალ კონტინგენტში. ამჟამად
ცნობილია, რომეს სტერეოტიპური სურათი არასწორია.
გამომდინარე იქიდან, რომ ძნელია წინდაწინგანსაზღვრო ინდივიდუალურ შემთხვევათა
შედეგები,XYY ნაყოფის იდენტიფიკაცია პრენატალურ სადიაგნოსტიკოპროგრამებში
ერთ-ერთი შედარებით რთულადგადასაწყვეტი საკითხია გენეტიკური
კონსულტაციისგაწევისას.

X-ტრისომია (47,XXX)

X-ტრისომიის სიხშირე არის 1 შემთხვევა ყოველ1000 ახალშობილ გოგონაზე. X-

ტრისომიის მქონექალები, საშუალოზე ოდნავ მაღალი არიან და
ფენოტიპურადნორმალურად გამოიყურებიან. ზოგიერთიმათგანის იდენტიფიცირება
პირველად ხდება უნაყოფობისსამკუნალო კლინიკებში, მაგრამ შესაძლოაბევრი მათგანი
დიაგნოზის გარეშეც კი დარჩეს. თანამიმდევრულმაგამოკვლევებმა აჩვენა, რომ
47,XXXგოგონებში პუბერტატული ასაკი დროულად იწყებადა, ჩვეულებრივ, ისინი
ნაყოფიერი არიან, თუმცაატარებენ გარკვეულ რისკს, რომ მათი შვილებიიქნებიან
ქრომოსომული დარღვევის მატარებლები.
IQ ტესტის მაჩვენებელი საშუალოზე ბევრად დაბალია,ხოლო 70%-ს აქვს გარკვეული
პრობლემებისწავლასთან დაკავშირებით. თვალშისაცემია მათიქცევის თავისებურებები,
განსაკუთრებით გარდატეხისასაკში; შედარებით იშვიათად მათ აქვთ გამოხატულიმძიმე
ფსიქოპათოლოგიური და ანტისოციალური ქცევისნიშნები.

47,XXX უჯრედებში X ქრომოსომებიდან ორიინაქტივირებულია. თითქმის ყველა

შემთხვევაში დარღვეული კარიოტიპი გამოწვეულია დედისეულ
უჯრედებშიწარმოქმნილი დარღვევებით მეიოზის (უმეტესშემთხვევებში I მეიოზის)
დროს. გარკვეულ ეფექტსახდენს დედის მომატებული ასაკი, თუმცა ეს შეეხებამხოლოდ
იმ დარღვევებს, რომლებიც I მეიოზის დროსხდება.ტეტრასომული X-სინდრომი
(48,XXXX) ფიზიკურდა გონებრივ განვითარებაში სერიოზულ ჩამორჩენასთანარის
დაკავშირებული. პენტასომური X სინდრომიკი (49,XXXXX), მიუხედავად იმისა, რომ აქ
ოთხი X ქრომოსომაა ინაქტივირებული, გამოიხატება განვითარების მხრივ მძიმე ჩამორ-
ჩენაში, რასაც თან ახლავს მრავლობითი ფიზიკურიდეფექტები.

ტერნერის სინდრომი (45,X და მისისახესხვაობები)

სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდიების მატარებელისხვა ინდივიდებისაგან

განსხვავებით, ხშირ შემთხვევაშიტერნერის სინდრომის მქონე ქალების
ამოცნობაშეიძლება დაბადებისთანავე ან პუბერტატულასაკამდე დამახასიათებელი
თავისებური ნიშნებისგამო. ტერნერის სინდრომი გაცილებითიშვიათად გვხვდება,
ვიდრე სასქესო ქრომოსომათაანეუპლოიდიის სხვა ფორმები. ამ სინდრომის
ფენოტიპისსიხშირე დაახლოებით 4000 ახალშობილი გოგონადან1-ის ტოლია, თუმცა
ზოგიერთი მონაცემით, ესმაჩვენებელი გაცილებით უფრო მაღალია.

ტერნერის სინდრომისთვის ყველაზე უფრო დამახასიათებელიქრომოსომული ნაკრები

არის 45,X(ზოგჯერ მას 45,X0-ით გამოსახავენ),სადაც მეორე სასქესო ქრომოსომა
საერთოდ არგვხვდება; მაგრამ შემთხვევათა 50%-ში აღინიშნებაგანსხვავებული
კარიოტიპი. ტერნერის სინდრომისშემთხვევების თითქმის მეოთხედს მოზაიკური
ფორმაშეადგენს, სადაც მხოლოდ უჯრედების ნაწილია 45,X.

ქვემოთ მოგვყავს ყველაზე გავრცელებული კარიოტიპებისდა მათი მიახლოებითი

პროცენტული თანაფარდობები:
45,X – 50%;
46,X,i(Xq) – 15%;
45,X/46,XX მოზაიკური – 15%;
45,X/46,X,i(Xq) მოზაიკური – დაახლოებით 5%;
45,XX-ის სხვა ანომალია – დაახლოებით 5%;
სხვა 45,X/? მოზაიკური ფორმა – დაახლოებით 5%.

კლინიკური თვალსაზრისით მნიშვნელოვანიაქრომოსომულიკონსტიტუცია;

მაგალითად, i(Xq) ავადმყოფებიკლასიკური 45,X ინდივიდების მსგავსიარიან, მაშინ,
როდესაც Xქრომოსომის დელეციისათვის დამახასიათებელია ტანდაბლობა და
თანდაყოლილისიმახინჯეები, Xp-ის დელეციისათვის კი მხოლოდ
გონადების დისფუნქცია.

ტერნერის სინდრომის ტიპური დარღვევებია:ტანდაბლობა, გონადური დისგენეზია

(ჩვეულებრივ,დამახასიათებელია გონადების ჭიმები, რომლებიც არშეიცავს
საკვერცხეებს), დამახასიათებელი უჩვეულოგარეგნობა, ფრთისებური კანის ნაოჭები
კისერზე,კისერზე დაბლა დაწყებული თმის ხაზი, ფართო მკერდისძვალი
ერთმანეთისაგან ძლიერ დაცილებულიძუძუსდვრილებით, აგრეთვე თირკმლისა და
გულსისხლძარღვთა სისტემის ანომალიათა მომატებული სიხშირე.

დაბადებისას სინდრომიან ახალშობილებს ხშირადაღენიშნებათ ტერფის დორსალური

ნაწილის შეშუპება,რაც მნიშვნელოვანი სადიაგნოსტიკო ნიშანია. ბევრ ავადმყოფს აქვს
აორტის სტენოზიდა ისინი დგანან გულსისხლძარღვთა დაავადებებისგანვითარების
გარკვეული რისკის წინაშე. ნაყოფისსტადიაზე ზოგჯერ ვლინდება ლიმფედემა, რაც
იწვევსკისტურ ჰიგრომას. პოსტნატალურ პერიოდში კი ფორმირდებაკისრის
ფრთისებური ნაოჭი. ტერნერის სინდრომისმატარებლობაზე ეჭვს ბადებს ახალშობილ
გოგონებში ხელისა და ტერფის შეშუპება ან ჰიპოპლასტიკურიგული და აორტის
სტენოზი. ეს დიაგნოზი შეიძლებადავუშვათ აგრეთვე პუბერტატული ასაკის გოგონებში
პირველადი ან მეორადი ამენორეით, განსაკუთრებითიმ შემთხვევაში, თუ ისინი
ტანდაბალი არიან. ზრდისჰორმონოთერაპია რეკომენდებულია ტერნერის
სინდრომისმქონე ყველა გოგონასათვის; ამ გზით შესაძლებელიასაბოლოო სიმაღლის 6-
12 სმ-ით გაზრდა.

ტერნერის სინდრომის შემთხვევაში გონებრივიშესაძლებლობები თითქმის

ნორმალურია, თუმცაავადმყოფთადაახლოებით 10% ავლენს მნიშვნელოვანჩამორჩენას
განვითარებაში და ისინი საჭიროებენინდივიდუალურ სწავლებას. ნორმალური
ინტელექტისმქონე გოგონებსაც კი დაქვეითებული აქვთ სივრცითიდა მოტორული
შეგრძნებები და ამიტომ ვერ ასრულებენნატიფ მოტორულ სამუშაოს. აქედან
გამომდინარე,მათი არავერბალური IQ-ს მაჩვენებელი მნიშვნელოვნადდაბალია
ვერბალურ IQ-ს მაჩვენებელზე დაბევრი ავადმყოფი საჭიროებს სწავლაში
დახმარებას,განსაკუთრებით მათემატიკაში.

ჩვენ უკვე აღვნიშნეთ 45,X კარიოტიპის შემთხვევათამაღალი სიხშირე სპონტანური

აბორტების დროს.ამ დარღვევის სიხშირე ჩანასახების მთლიანი რაოდენობის1-2%-ში
გვხვდება. ორსულობის ვადის დასრულებამდენაყოფების ძალიან მცირე ნაწილი აღწევს.
ასეთი ნაყოფების 99%-ზე მეტი განიცდის სპონტანურაბორტს. შემთხვევათა 70%-ს
შეადგენენ ინდივიდები,რომელთა ერთადერთი X ქრომოსომა
დედისეულიწარმოშობისაა; სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, სასქესოქრომოსომის
დაკარგვასთან დაკავშირებულიდარღვევა უპირატესად მამისეულ ქრომოსომას შეეხება.
X და Y ქრომოსომების დაკარგვის ესოდენ მაღალისიხშირის მიზეზი უცნობია. უფრო
მეტიც, გაუგებარია,რატომ არის 45X კარიოტიპი, როგორც წესი,ლეტალური
მუცლადყოფნის პერიოდში, მაგრამ, ამავდროულად,აშკარად სავსებით
სიცოცხლისუნარიანიაპოსტნატალურ პერიოდში. ტერნერის სინდრომისფენოტიპზე
პასუხისმგებელი “დაკარგული” გენებიუნდა იყოს როგორც X, ისე Y ქრომოსომაზე.
ვარაუდობენ,რომ ისინი ისეთი გენების ჯგუფს მიეკუთვნება,რომლებიც “გაქცევია” X
ქრომოსომის ინაქტივაციას,კერძოდ, ისინი უპირატესად მოთავსებული არიან
Xქრომოსომის მოკლე მხარზე, რომელიც ფსევდოაუტოსომურუბანსაც
მოიცავს.დროდადრო ტანდაბალ, გონადური დისგენეზიისმქონე ავადმყოფებში
ნახულობენ მცირე ზომის რგოლოვანX ქრომოსომებს. ვინაიდან გონებრივი
ჩამორჩენილობა არ არის ტერნერის სინდრომის ტიპურინიშანი, მის არსებობას სხვა
ფიზიკური ანომალიებისთანაობისას, ან მათ გარეშე, 46,Xr(X) (რგოლური ქრომოსომის
შემცველი) კარიოტიპისმქონე ინდივიდებში იმ ფაქტით ხსნიან, რომ მცირეზომის
რგოლოვანი X ქრომოსომები მოკლებულიაX-ინაქტივაციის ცენტრს; ამიტომ ასეთ
ავადმყოფებშიარ ხდება რგოლოვანი X ქრომოსომის ინაქტივაციადა, შესაბამისად,
ადგილი აქვს X-შეჭიდული გენებისჭარბ ექსპრესიას, რომლებსაც ნორმალურ პირობებში
ინაქტივაცია უნდა განეცადა. პრენატალური დიაგნოსცირებისასრგოლოვანი X
ქრომოსომის აღმოჩენა
დიდ გაურკვევლობას იწვევს და ასეთ შემთხვევაშირეკომენდებულია XIST-ის
ექსპრესიის შესწავლა.დიდი ზომის რგოლოვანი ქრომოსომები შეიცავსX-ინაქტივაციის
ცენტრს და ექსპრესირებულიXIST განსაზღვრავს ტერნერის სინდრომის ფენოტიპს.
მცირეზომის რგოლოვანი ქრომოსომა, რომელიც მოკლებულიაXIST-ს ან თუ ეს
უკანასკნელი არ ექსპრესირებსმასში, გაცილებით მძიმე ფენოტიპური გამოვლინებით
ხასიათდება.