გენური მუტაციები

თაზო გულბანი
დიდი ლილო N217 საჯარო
სკოლა
8 კლასი
 მუტაციური ცვალებადობა

• მემკვიდრული ინფორმაციის
შემცველ სტრუქტურაში-გენოტიპში
მომხდარ ცვლილებას,რომლის
დროსაც ადგილი აქვს
გენის,ქრომოსომის სტრუქტურის ან
მათი რიცხვის ცვლილებას
მუტაციური ცვალებადობა ეწოდება.
 მუტაციაზე მოქმედი
ფაქტორები

• მუტაცია გენეტიკური მასალის უეცარი

ცვლილებაა,რომელიც შეიძლება განხორციელდეს
როგორც კონკრეტული მიზეზის გარეშე ასევე
სპონტანურად.
• მაინდუცირებელი ფაქტორის ზემოქმედებისას
მაგ:რადიაცია,ჭარბი ულტრაიისფერი სხივები,ქიმიური
კანცეროგენები.
 მუტაციების კლასიფიკაცია
• გენერაციული მუტაციები
• წარმოიქმნება სასქესო უჯრედებში,
• არ ვლინდება მოცემულ
ინდივიდში,თუმცა გადაეცემა
შთამომავლობას
• სომატური მუტაციები
• წარმოიქმნება არასასქესო ანუ
სომატურ უჯრედებში.
• ვლინდება იმ
ორგანიზმში,რომელ უჯრედშიც
ხდება ცვლილება,არ
გადაეცემა შთამომავლობას.
გენომის ცვლილებების მიხედვით განარჩევენ
გენომურ მუტაციას(იცვლება ქრომოსომათა რიცხვი და მთლიანად
კარიოტიპი)
ქრომოსომული მუტაციები(ქრომოსომატა სტრუქტურა)
გენური მუტაციები
 გენომური მუტაციები

• იწვევენ ქრომოსომულ ნაკრებში ერთი ან რამდენიმე ქრომოსომის ან

მთლიანი ქრომოსომული ნაკრების დამატებას ან დაკარგვას.
• დაუნის სინდრომი
• ედვარდსის სინდრომი
• კლაინფელტერის სინდრომი
• ზექალის სინდრომი
• ტერნერის სინდრომი
 დაუნის სინდრომი იგივე
მონგოლოიდური იდიოტიზმი

• 47 ქრომოსომა
• 21-ე ქრომოსომის ტრისომია
• გონებრივი ჩამორჩენილობა
• დაბალი სიმაღლე
• მოკლე ხელ-ფეხი
• თვალების დამახასიათებელი
ჭრილი
• სახის სპეციფიური
გამომეტყველება
• გულის და სხვა პათოლოგიები.
ედვარდსის სინდრომი

• 47 ქრომოსომა
• 18-ე ქრომოსომული წყვილის
ტრისომია
• ახალშობილის მცირე წონა
• სახის,გულის,ძვლოვანი და სხვა
სისტემების პათოლოგიები.
• სიცოცხლის ხანგრძლივობა 3 თვე.
 კლაინფელტერის სინდრომი
• ტრისომიის მაგალითია
• სასქესო ქრომოსომათა წყვილში
ზედმეტიX ქრომოსომაა
• 47 XXY
• დაავადებული მამაკაცია,რომელსაც
სუსტად აქვს განვითარებული
მამაკაცის მეორადი სასქესო
ნიშნები.(ვიწრო მხრები,განიერი
მენჯი)
• უნაყოფობა,ზოგჯერ სარძევე
ჯირკვლები
 ზექალის სინდრომი

(47 XXX)

• 3 Xქრომოსომა
ფენოტიპურად არ
განსხვავდებიან
ჩვეულებრივი
ქალებისგან,თუმც არიან
საშუალოზე მაღლები.
• ასევე არიან ფერტილურები
 ტერნერის სინდრომი
45X

• სასქესო ქრომოსომების მონოსომია

ანუ ქრომოსომულ ნაკრებში ერთით
ნაკლები ქრომოსომაა.
• ასეთი ქალები არიან ტანდაბლები
• კისერზე აღენიშნებათ ფრთისებრი
ნაკეცი
• რეპროდუქციული სისტემა
განუვითარებელია,უნაყოფო.
• დღეისათვის საკმაოდ ფართოდაა შესწავლილი მუტაციის გამომწვევი
აგენტები ანუ მუტაგენები.მუტაციები ანუ გენეტიკური მასალის
ცვლილება შეიძლება განპირობებული იყოს როგორც ფიზიკური,ასევე
ქიმიური და ბიოლოგიური ფაქტორებით
• ფიზიკური ფაქტორებიდან აღსანიშნავია და დიდი მუტაგენობით
ხასიათდება რენტგენისა და ულტრაიისფერი სხივები,მაიონიზებელი
რადიაცია.
• ქიმიურ მუტაგენებს მრავალი ჩვენთვის კარგად ნაცნობი ნივთიერება
მიეკუთვნება,მაგ:კანცეროგენების შემცველი საკვები,დაკონსერვებული
და მაღალ ტემპერატურაზე შემწვარი
პროდუქტი,მედიკამენტები,კოსმეტიკური საშუალებები,სარეცხი
საშუალებები,ასევე მანქანის გამონაბოლქვი,პესტიციდები და სასუქები.
• ბიოლოგიურ ფაქტორებს რომელიც გენეტიკური მასალის
ცვლილებას იწვევს ძირითადად ვირუსებია.სომატურ უჯრედებში
ქრომოსომულ აბერაციებს იწვევენ
წითელას,წითურას,ჩუტყვავილას,ჰერპესის,გრიპის,ჰეპატიტის და სხვა
ვირუსები.
 გენური დაავადებები
გენურ დაავადებებს მიეკუთვნება:
• გენური მუტაციების როლი ძალიან
• ალბინიზმი
დიდია მემკვიდრულ
პათოლოგიათა • ჰემოფილია
ფორმირებაში.ისინი წარმოქმნიან
• დალტონიზმი
დაავადებათა •ჯგუფს,რომელთაც
დიუშენის სინდრომი
მემკვიდრული გენური
• აქონდროპლაზია
დაავადებები ეწოდებათ.
• ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია
• ფენილკეტონურია
• მორისის სინდრომი
• რეტინობლასტომა
 დიუშენის სინდრომი

• ცილა დისტროფინის მაკოდირებელი გენის მუტაციაა.

• ზრდისა და მოძრაობის შეფერხება ცოცხლობენ -20-
30წლამდე
• კუნთების პროგრესირებადი, გენერალიზებული
დაავადებებია, რომლებსაც ხშირად იწვევს
დეფექტური ან სპეფიციკურად არარსებული
გლიკოპროტეინები (მაგ., დისტროფინი) კუნთის
მემბრანაში. ყველა კუნთოვან დისტროფიას
ახასიათებს კუნთის ბოჭკოების მიმდინარე
დეგენერაცია და რეგენერაცია. ყველაზე
გავრცელებული და სწრაფად პროგრესირებადი
კუნთოვანი დისტროფია არის დიუშენის კუნთოვანი
დისტროფია (DMD). ის შეჭიდულია X ქრომოსომასთან
და დიაგნოსტირდება კუნთის ბიოფსიით
 ალბინიზმი

• თიროზინაზას მაკოდირებელი
რეცესიული გენი.
• პიგმენტ მელანინის სრული ან
ნაწილობრივი დეფიციტი
ორგანიზმში.განსაკუთრებით
კანში,თმაში და თვალის ფერად
გარსსში.
ჰემოფილია

• X სასქესო ქრომოსომასთან
შეჭიდული რეცესიული
გენი,ხასითდება სისხლის
შეუდედებლობით
 დალტონიზმი

• დალტონიზმი იგივე ფერთა

სიბრმავე Xსასქესო
ქრომოსომასთან შეჭიდული
რეცესიული გენია
• ადამიანს უჭირს გარკვეული
ფერების აღქმა,ყველაზე ხშირად
წითელი და მწვანე ფერის.
 აქონდროპლაზია

• შეფერხებულია ხრტილოვანი
ქსოვილის ძვლოვნად გარდაქმნა
• მე-4 ქრომოსომაში
ლოკალიზებული გენის მუტაცია
• ვითარდებიან
ქონდრისკაცები,კიდურების ზრდა
მნიშვნელოვნად ჩამორჩება
სხეულის,კისრის და თავის
ნორმალურ ზრდას.
 ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია
• ჰემოგლობინის მაკოდირებელი
გენის წერტილოვანი მუტაციაა.
• ჰემოგლობინის მოლეკულაში ერთი
ამინომჟავის ცვლილებაა
• ვითარდება,ნამგლისებური ფორმის
ერითროციტები,ანომალიური ტიპის
ჰემოგლობინით.
• ვითარდება ანებია,რომელსაც თან
სდევს ქრონიკული
ჰიპოქსია,ჰემოლიზი
 ფენილკეტონურია
• ამინომჟავა ფენილალანინის
მეტაბოლიზმის დარღვევა
• ფენილალანინის გარდაქმნისთვის
საჭირო ფერმენტის მაკოდირებელი
გენის მუტაცია
• გონებრივი ჩამორჩენილობა და
ნევროლოგიური
დარღვევები.მეტყველების
დარღვევა.
 მორისის სინდრომი

• ანდროგენის რეცეპტორის
მაკოდირებელი გენის მუტაცია
• უჯრდები ვერ აღიქვამენ
ანდროგენებს,რის გამოც
დაავადებული ფენოტიპურად
მდედრია,მაგრამ გენეტიკურად
მამაკაცია.აქვს მამაკაცური ძალა და
ამტანობა(მაგ:ჟანა დარკი)
 რეტინობლასტომა
• რეტინობლასტომა არის იშვიათი
ტიპის თვალის ავთვისებიანი
სიმსივნე, რომელიც გვხვდება 5
წლამდე ასაკის ბა
რეტინობლასტომა არის ბადურის
კიბო. ბადურა არის თვალის უკანა
გარსი, რომელიც სინათლეზეა
მგრძნობიარე. რეტინობლასტომა
იწვევს მისი უჯრედების სწრაფ და
უკონტროლო ზრდას. ბავშვებში.
მადლობა
ყურადრებისთვის!!!