გენური მუტაცია

ცვალებადობა ორგანიზმის უნარია,შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები ინდივიდუალური

განვითარების პროცესში.არსებობს ცვალებადობის ორი ძირითადი ფორმა:
მეკვიდრული(გენოტიპური) , რომელიც გენოტიპის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული
და ხშირად მემკვიდრეობით გადაეცემა თაობების მანძილზე და არამემკვიდრული ანუ
მოდიფიკაციური (ფენოტიპური).მემკვიდრული ცვალებადობის სახეებია:მუტაციური და
კომბინაციური.

მუტაციურ თეორიას საფუძველი ჩაუყარა ჰოლანდიელმა მეცნიერმა-ჰუგო დე ფრიზმა.(1901-

1903)მისი კვლევის ობიექტი იყო მცენარე ენოთერა.მანვე შემოიღო ტერმინი-„მუტაცია“.

მუტაცია არის-გენოტიპის შემთხვევითი,მაგრამ მდგრადი ცვლილება,რომელიც

გამოწვეულია: გენის სტრუქტურის-1(ტრიპლეტის), ქრომოსომის სტრუქტურის-2 და
ქრომოსომის რიცხვის -3 ცვლილებით.აქედან გამომდინარე, გენეტიკური მასალის
ცვლილების მიხედვით, მუტაცია სამი სახისაა: გენური-1, ქრომოსომული -2 და გენომური-3.

მუტაციების არაერთი კლასიფიკაცია არსებობს,თუმცა წარმოშობის და შესაძლო

მემკვიდრეობის მიხედვით, მუტაცია შესაძლოა დაიყოს ორ ჯგუფად:გენერაციულ და
სომატურ მუტაციებად.გენერაციული მუტაციები(გენეტიკური მასალის ცვლილება) სასქესო
უჯრედებში:კვერცხუჯრედში და სპერმატოზოიდში წარმოიქმნება,იგი არ ვლინდება
მოცემულ ინდივიდში,მაგრამ გადაეცემა და გარკვეული ალბათობით გამოვლინდება მის
შთამომავლობაში.გენერაციული მუტაციისგან განსხვავებით სომატური მუტაციები
(გენეტიკური მასალის ცვლილება) წარმოიქმნება ორგანიზმის არასასქესო ანუ სომატურ
უჯრედებში.სომატური მუტაციები ვლინდება იმ ორგანიზმში,რომლის უჯრედებშიც
განხორციელდა ცვლილება,თუმცა იგი არ გადაეცემა შთამომავლობას.სომატური მუტაციები
ვლინდება მოზაიკურად, ე.ი.მოცემული ქსოვილის ან ორგანოს უჯრედების ნაწილი რაიმე
თვისებით განსხვავდება დანარჩენი ქსოვილებისგან.ამ მოვლენას გენეტიკურ მოზაიკას
უწოდებენ.
სომატური მუტაციები ძირითადად მცენარეებში ვლინდება .მცენარეებში შესაძლებელია
გადავიდეს სომატური მუტაცია მემკვიდრეობით,მათი უსქესო გამრავლების
დროს,მუტაციური სომატური უჯრედებიდან მიტოზური გაყოფის გზით.

გენური მუტაცია (ვლინდება მოლეკულურ დონეზე)

ამ შემთხვევაში იცვლება ცალკეული გენის სტრუქტურა.(გენის სტრუქტურული ერთეული
არის-ტრიპლეტი,რაც განიცდის მუტაციას).ერთი გენის ფარგლებში შესაძლებელია
ტრიპლეტში ერთი ნუკლეოტიდი შეიცვალოს მეორეთი(წერტილოვანი მუტაცია),მოხდეს
ზედმეტი ნუკლეოტიდის ჩართვა გენში, ან ერთი ნუკლეოტიდის ამოვარდნა
გენიდან,მეზობელი ნუკლეოტიდების ადგილების გაცვლა.ამ ყველაფერმა შეიძლება
გამოიწვიოს ტრიპლეტების ათვლის წერტილის შეცვლა და ნუკლეოტიდური
თანმიმდევრობის აბსოლუტური დარღვევა გენის შედარებით დიდ მონაკვეთზე.გენური
მუტაციების დროს გენი ერთი ალელური მდგომარეობიდან-a, გადადის მეორე ალელურ
მდგომარეობაში-A.აქედან გამომდინარე მუტაციური გენი წყვეტს მუშაობას,ან წარმოიქმნება
შესაბამისი(შეცვლილი) მ-რნმ და ამ მ-რნმ-ის მიხედვით სინთეზირებული მუტაციური
ცილა. წერტილოვანი მუტაციით არის გამოწვეული ნამგლისებური ანემია

შეცვლილი გენი→შეცვლილი მატრიცული რნმ(ინფორმაციული რნმ)→ცილის შეცვლილი

პოლიპეპტიდური ჯაჭვი→ცილის შეცვლილი კონფორმაცია(სტრუქტურა)→შეცვლილი
ფერმენტი(რომელიც თავის ფუნქციას ვერ ასრულებს)→შეცვლილი ნიშან-თვისება

ტრიპლეტებში ათვლის წერტილის შეცვლა.

ჰეტეროზიგოტაში გამოვლენის მიხედვით (გენური) მუტაცია შეიძლება იყოს:
დომინანტური,ნახევრადდომინანტური და რეცესიული,ასევე აუტოსომური და სასქესო
ქრომოსომაში შეჭიდული.მაგ:ალბინიზმი-მიეკუთვნება აუტოსომურ რეცესიულ მუტაციას.
ჰემოფოლია- სასქესო ქრომოსომაში შეჭიდულ რეცესიულ მუტაციას.აქონდროპლაზიას
განაპირობებს აუტოსომურ დომინანტური მუტაცია,მდგრად რაქიტს კი სასქესო
ქრომოსომაში შეჭიდული დომინანტური მუტაცია.

(გამომწვევი მიზეზების მიხედვით) მუტაციებს იწვევს მუტაგენები.ფიზიკური

მუტაგენებიდან ძლიერი ზემოქმედებით რენტგენისა და ულტრაიისფერი სხივები
ხასიათდება.ქიმიურ მუტაგენებს მიეკუთვნება:საკვებში შემავალი
დანამატები,პესტიციდები,სასუქები,სიგარეტის
კვამლი,ალკოჰოლი,კოსმეტიკა.ბიოლოგიური:ვირუსი,ბაქტერია

ალბათობა იმისა,რომ მოცემულ ინდივიდში ამა თუ იმ გენმა განიცადოს მუტაცია,ძალიან

მცირეა,რადგან ცოცხალ სისტემაში არსებობს სხვადასხვა დამცავი მექანიზმი:დნმ-ის კოდის
სიმახინჯე, დნმ-ის რეპარაცია,იმუნური სისტემა.

ცვალებადობა
1.როგორი სახის ცვალებადობას იწვევს დნმ-ის მოლეკულიდან ნუკლეოტიდის ამოვარდნა?
ა)კომბინაციურს ბ)მუტაციურს გ)მოდიფიკაციურს დ)შეფარდებითს
2.გენური მუტაციის დროს იცვლება:
ა)ქრომოსომაში დნმ-ის მონაკვეთის სტრუქტურა ბ)აუტოსომური ქრომოსომის სტრუქტურა
გ)ქრომოსომათა რიცხვი დ)სასქესო ქრომოსომის სტრუქტურა
3.რა შემთხვევაში არ გადაეცემა სომატური მუტაცია მემკვიდრეობით?
ა)დაკვირტვისას ბ)ტუბერით გამრავლებისას
გ)ფრაგმენტაციისას დ)თესლით გამრავლებისას
4.ცვალებადობის,რომელმა ფორმამ გამოიწვია პოპულაციის გენეტიკური სტრუქტურის
ცვლილება?
ა)მოდიფიკაციურმა ბ)ონტოგენეზურმა გ)კომბინაციურმა დ)მუტაციურმა

5.ძირითადად, ცვალებადობის რომელმა ფორმამ შეასრულა წამყვანი როლი

ილუსტრაციაზე წარმოდგენილ სახეობებში ფრთის შეფერილობისა და ფორმის
ჩამოყალიბებაში?

ა) მუტაციურმა ბ) ონტოგენეზურმა გ) კომბინაციურმა დ) მოდიფიკაციურმა

6.ადამიანს მემკვიდრეობით შეძლება გადაეცეს:

1.სომატური მუტაციები 2.გენერაციული მუტაციები
ა) არც ერთი ბ)მხოლოდ 1 გ)მხოლოდ 2 დ) ორივე
7.თუ სომატური მუტაცია წარმოიქმნა მეზოდერმის უჯრედებში,მაშინ რომელი ქსოვილის
უჯრედებს ექნება სომატური მუტაციური ცვლილება?
ა)პანკრეასის ბ)სისხლის გ)ეპიდერმისის დ)ნათხემის